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染色体畸变率多少是正常？充分了解很关键
染色体在数目或形态结构上的异常成为畸变，其中体细胞和生殖细胞内的染色体都有可能发生这种变化，畸变的类型和产生的后果各不相同，最严重的胎儿会因此终止发育并死亡，有些幸存下来的新生儿也会先天自带缺陷。
染色体畸变率多少是正常？大家知道吗？
1、染色体畸变率有多高？
据统计数据显示，在流产胚胎中，染色体畸变的发生率高达50%；在新生儿中，这一比率约为每千名新生儿中有6例；在一般人群中，染色体畸变导致的染色体病发生率约为每千人中有5至10例；而在死产婴儿中，这一比率更是达到了每千名死产婴儿中有8例。
这些数据表明染色体畸变对妊娠结局及新生儿健康产生了显著影响。
那染色体畸变率多少是正常？一般来说，正常值的范围在0-3%，染色体检查报告单显示核型，性染色体表示性别和畸变率，其中小于3%的比率都是正常的。
2、染色体畸变率不同意味着什么？
染色体异常综合征或染色体病的发生常常归因于染色体畸变的存在，其实质是染色体或染色体节段上基因群的数量增减或位置的转移，如果我们想要提前观察到胎儿的染色体有无出现如上问题，可以通过产前筛查或检查进行诊断辨明。
香港中环专科可预约非入侵性的（敏儿安t21或nifty pro）进行dna抽血筛查，只有筛查不合格显示高风险，指明胎儿存在染色体高畸变率的风险，才需要考虑进行羊水穿刺这类入侵性的检查，现在通过中环专科官网或v信（tchchk）可在线咨询预约。
染色体畸变只有在做染色体检查时才会知道，孕妇在孕早中期即可安排这类检查去预知宝宝的健康，那染色体畸变率多少是正常？正常情况下，检测报告单上显示小于3%的都算无碍。
名词解释染色体畸变嘿，你知道染色体畸变吗？这可不是什么简单的事儿呀！染色体畸变就好像一个原本好好的拼图突然变得七零八落或者多了几块少了几块。
比如说，正常的染色体就像是一个完整漂亮的房子，每一块都在它该在的位置，发挥着自己的作用。
（就像我们的家，每个房间都有它的功能一样。
）染色体畸变呢，可能会出现染色体的缺失，哎呀，那就像是房子少了一块砖头或者一扇窗户似的。
（就好像你最喜欢的玩具突然少了个零件。
）还有染色体的重复，这就像房子里多了一块多余的板子。
（好比你桌上莫名其妙多了一个杯子。
）还有染色体的倒位，这就好像把房子里的一部分给颠倒过来了。
（想象一下你的书桌突然上下颠倒了，多奇怪呀！）另外还有染色体的易位，就如同把这个房子的一部分挪到另一个房子上去了。
（好比把你卧室的床搬到客厅去了。
）染色体畸变可不是开玩笑的呀！这对生物体的影响那可大了去了。
它可能会导致各种各样的疾病呢！你想想，如果一个人的染色体出现了问题，那不就像一辆汽车的关键零件出了故障一样，能正常行驶吗？（就像你的自行车链子掉了，你还能骑得顺畅吗？）在生活中，我们也会遇到一些可能导致染色体畸变的情况呢。
比如辐射，那些看不见的射线可能就会悄悄改变染色体。
（就像一个隐藏的小怪兽在捣乱。
）还有一些化学物质，也可能会搞破坏。
（就像一个调皮的孩子在乱涂乱画。
）所以呀，我们得重视染色体畸变这个事儿。
我们要保护好自己，尽量避免接触那些可能导致它发生的因素。
不然，等真出了问题，那可就麻烦啦！总之，染色体畸变可不是小事，我们可得小心对待它！。
染色体畸变分类
1. 染色体数目畸变，就好比你本来计划好只买一个蛋糕，结果却突然多了一个或者少了一个。
比如说唐氏综合征，就是多了一条 21 号染色体呀！患者会有特殊的面容和智力问题呢。
2. 染色体结构畸变中的缺失，这就好像一件完整的衣服突然少了一块布料，后果很严重呢！猫叫综合征就是 5 号染色体短臂缺失导致的，那可怜的“喵喵”叫声真让人心疼啊！
3. 染色体结构畸变中的重复，哎呀，这就像是一段话你不停地重复说，是不是很奇怪呀！果蝇的棒眼现象就是 X 染色体上的部分片段重复引起的哦。
4. 染色体结构畸变中的倒位，这不就像是你把东西颠倒过来放了嘛。
臂间倒位可能会造成一些生育方面的问题呢，得重视呀！
5. 染色体结构畸变中的易位，这就好像两个不同的东西换了位置呀！慢性粒细胞白血病好多就是因为染色体易位导致的，好可怕呀！
6. 染色体整倍性改变，哇塞，这就像你本来只有一份礼物，突然变成了好几份或者干脆没有了。
三倍体的受精卵往往很难发育成功呢！
7. 染色体非整倍性改变，这如同你原本拥有的东西多了一点或者少了一点。
单体型的个体往往会有很多缺陷呀！像特纳综合征就是性染色体少了一条呢。
我觉得染色体畸变真的是很神奇又很让人担心的事情，我们一定要好好了解它，这样才能更好地应对可能出现的问题呀！。
染色体畸变概念：细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。
第一节、染色体畸变发生的原因一、化学因素：各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。
农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。
工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。
又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。
二、物理因素：各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。
三、生物因素：1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。
如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。
2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。
四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。
五、母亲年龄：1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。
2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。
根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。
因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。
第二节、Chr数目异常及其产生的机制单倍体：精子、卵子，23条Chr数。
二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。
Chr数目的畸变：指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或减少，称Chr数目的畸变。
染色体畸变目标导航 1.结合教材图4－4，举例说明染色体畸变是如何引起生物变异的，并列举生物变异的类型。
2.在阐明染色体组概念的基础上，进一步让学生理解二倍体、多倍体和单倍体的概念。
一、染色体畸变的含义和类型1．含义：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。
2．类型⎩⎪⎨⎪⎧染色体结构变异染色体数目变异二、 染色体结构变异 1．概念染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
2．类型(1)缺失：染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失。
如猫叫综合征； (2)重复：染色体上增加了某个相同片段。
如果蝇棒眼的形成； (3)易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上；(4)倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒。
3．结果使位于染色体上的基因的数目与排列顺序发生改变。
4．影响大多数的染色体结构变异性对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。
三、染色体数目变异 1．概念生物细胞中染色体数目的增加或减少。
2．类型⎩⎪⎨⎪⎧整倍体变异：体细胞的染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少。
如单倍体、多倍体等非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少。
如先天愚型、人类的卵巢发育不全症3．染色体组二倍体生物的一个配子中的全部染色体。
判断正误：(1)染色体结构变异是染色体上的碱基发生缺失、重复、倒位、易位的过程。
( ) (2)染色体结构变异会导致基因的数目、排列顺序等发生改变。
( ) (3)染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。
( )(4)染色体结构变异不改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。
( ) (5)二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。
( )(6)由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。
( ) (7)单倍体一定只含一个染色体组。
( )答案 (1)× (2)√ (3)√ (4)× (5)√ (6)√ (7)×一、染色体结构变异1．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示)2．易位与交叉互换的比较观察分析下列图示，思考：1．易位与交叉互换的区别(1)图①过程发生在哪类染色体之间？属于哪类变异？答案发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间；属于基因重组。
(2)图②过程中的两条染色体是同源染色体吗？属于哪类变异？答案不是，是非同源染色体；属于染色体结构变异中的易位。
2．染色体结构的变异和基因突变均导致遗传物质发生改变，试分析这两种变异的本质相同吗。
答案不相同。
染色体结构变异的本质是基因发生改变，而基因突变的本质是碱基对发生改变。
1．右图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。
下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是( )。
A．①B．② C．③D．④问题导析(1) 染色体结构变异指的是染色体某一片段的缺失、增添、倒位和易位等；(2) ③是基因突变或是减数分裂四分体时期发生交叉互换所致。
答案 C一题多变下列变异中，不属于染色体结构变异的是( )。
A．染色体缺失了某一片段B．染色体增加了某一片段C．染色体中DNA的一个碱基发生了改变D．染色体某一片段位置颠倒了180°答案 C二、染色体数目变异1．对染色体组的理解(1)从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体，互为非同源染色体，在一个染色体组中无同源染色体存在。
(2)从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各不相同，做题时可通过观察各染色体的形态、大小来判断是否为一个染色体组。
(3)从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育的全部遗传信息。
(4)从物种类型看，每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、形态都是一定的，不同种生物染色体组的数目、大小、形态不同。
2．二倍体、单倍体和多倍体的比较续表判断染色体组的数目下面甲是细胞染色体图，乙是细胞基因型：根据图示判断甲、乙生物细胞中染色体组的数目并说明判断依据。
(1)甲生物细胞内有几个染色体组？判断依据是什么？ 答案 4个。
细胞内同一种形态的染色体有4条。
(2)乙生物细胞内有几个染色体组？判断依据是什么？答案 4个。
在乙的基因型中，控制同一性状的基因出现了4次。
(3)丙生物的体细胞含32条染色体，有8种形态，丙生物细胞中含有几个染色体组？写出计算的公式。
答案 4个。
计算公式为：染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。
2．根据图中A ～H 所示的细胞图回答下列问题。
(1)细胞中含有一个染色体组的是________图。
(2)细胞中含有两个染色体组的是________图。
(3)细胞中含有三个染色体组的是________图，它________(一定，不一定)是三倍体。
(4)细胞中含有四个染色体组的是________图，它________(可能，不可能)是单倍体。
问题导析(1)在细胞内，形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组。
(2)在细胞内，含有几个同音字母，就是含有几个染色体组。
(3)确认是否为单倍体需看发育起点。
答案(1)D、G (2)C、H (3)A、B 不一定(4)E、F可能一题多变判断正误：(1)一个染色体组内的染色体其形态、大小和功能两两相同。
( )(2)体细胞中含有一个染色体组的生物是单倍体，含有两个染色体组的生物一定是二倍体。
( )(3)一个染色体组中不含同源染色体。
( )(4)体细胞含有两个染色体组的个体不一定是二倍体。
( )(5)单倍体不一定只含一个染色体组。
( )答案(1)×(2)×(3)√(4)√(5)√( )。
A．图甲是交叉互换，图乙是染色体易位B．交叉互换发生于同源染色体之间，染色体易位发生于非同源染色体之间C．交叉互换属于基因重组，染色体易位属于染色体结构变异D．交叉互换与染色体易位在显微镜下都观察不到答案 D解析图甲是非姐妹染色单体之间交叉互换，在四分体时期发生，属于基因重组；染色体易位指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异，属于染色体结构变异；交叉互换在显微镜下观察不到，而染色体易位在显微镜下能观察到。
2．下列关于单倍体的叙述，不正确的是( )。
B．单倍体的体细胞中只有一个染色体组，也称一倍体C．由二倍体的一个配子发育成的植株是单倍体D．体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体答案 B解析单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，其形成是由未受精的配子(精子或卵细胞)直接发育而来的。
因此A、C、D项都正确。
而B项，体细胞中只含一个染色体组的个体是二倍体生物的配子形成的单倍体。
此时，该单倍体也称一倍体。
但单倍体也可以是多倍体的配子发育而成，此时单倍体体细胞不止含一个染色体组。
3．如图所示的四个细胞中，属于二倍体生物精细胞的是( )。
答案 D解析二倍体生物精细胞中应只有一个染色体组，不含同源染色体，故排除A、B两项；精细胞中不含染色单体，故不会是C选项。
4．下图表示某些植物的体细胞，请根据下列条件判断：(1)肯定是单倍体的是________图，它是由________倍体的生殖细胞直接发育形成的。
(2)茎秆较粗壮但不能产生种子的是________图，判断的理由是_____________________________________________________________。
(3)如果都不是由生殖细胞直接发育形成，其中肯定是二倍体的是________图。
(4)如果C图中的植株是由某植物的卵细胞直接发育形成的，那么它是________倍体。
形成它的那个植物是________倍体，原来植物有性生殖形成种子时，发育中的胚乳细胞内含________个染色体组。
答案(1)D 二(2)A 含有三个染色体组，减数分裂时会发生联会紊乱而不能形成生殖细胞，不能产生种子(3)B、C (4)单四 6基础巩固1．基因突变和染色体畸变的一个重要的区别是( )。
A．基因突变在光学显微镜下看不见B．染色体畸变是定向的，而基因突变是不定向的C．基因突变是可以遗传的D．染色体变异是不能遗传的答案 A解析基因突变是基因内部的碱基种类、数量、排列次序的变化而引起的生物变异，属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到。
染色体的变化可在光学显微镜下直接观察到。
生物的变异是不定向的，基因突变和染色体变异其遗传物质均发生改变，都是可遗传的变异。
2．普通小麦是六倍体，有42条染色体，科学家们用花药离体培养培育出的小麦幼苗是( )。
A．三倍体、21条染色体B．单倍体、21条染色体C．三倍体、三个染色体组D．单倍体、一个染色体组答案 B解析花药中的花粉是经过减数分裂发育而成的，由其培育出的幼苗比普通小麦的染色体数减少了一半，含有三个染色体组，而体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫单倍体。
3．双子叶植物大麻(2N＝20)为雌雄异株，性别决定为XY型，若将其花药离体培养，再将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成应是( )。
A．18＋XY B．18＋YYC．9＋X或9＋Y D．18＋XX或18＋YY答案 D解析2N＝20，性别决定为XY型的双子叶植物大麻产生的花药的染色体组成为9＋X或9＋Y，将其培育成的单倍体后再利用秋水仙素处理，诱导染色体加倍后，植株的染色体组成是18＋XX或18＋YY。
4．关于植物染色体变异的叙述，正确的是( )。
A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化答案 D解析染色体变异不会产生新基因，基因种类不会改变，但会改变基因的数量或排列顺序。
5．如图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中①和②，③和④互为同源染色体，图a和图b中的部分染色体转移造成的生物变异分别属于( )。
A．图a和图b均为染色体结构变异B．图a为基因重组，图b为染色体结构变异C．图a为染色体结构变异，图b为基因重组D．图a和图b均为基因重组答案 B解析图a显示同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换，应属基因重组，而图b所示为③号染色体的某片段移到②号一非同源染色体上，此应属染色体结构变异。
6．如图是果蝇的染色体组成，请据图回答下面的问题：(1)这是________性果蝇。
(2)图中共有________个染色体组。
(3)图中有________对同源染色体，________对常染色体，________对等位基因。
1和3是________染色体，B和b是________基因，W和B是________基因。
在产生配子时，含VBw的配子占________。
(4)图示不能表示果蝇哪一类细胞中的染色体组成( )。
A．受精卵B．精原细胞C．体细胞D．卵原细胞答案(1)雌(2)2 (3)4 3 3 非同源等位非等位1/8 (4)B巩固提升7．果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123－456789，“—”代表着丝粒，表中表示了由该正常染色体发生变异后基因顺序变化的情况。
