家族性腺瘤性息肉病

主要内容
一、概述
二、临床表现
三、手术治疗
四、拓展：舒林酸与FAP
舒林酸：NSAIDs（COX-2抑制剂） 舒林酸的长期维持治疗可使FAP患者结直肠腺 瘤保持长期显著消退状态。
机制：
舒林酸——NSAIDs（COX-2抑制剂） 抑制COX-2抑制前列腺素合成抑制细胞增 殖和肿瘤增长
增殖途径？
口服舒林酸前后腺瘤PCNA（增殖 细胞核抗原）无明显变化
患者在将舒林酸减量后发生结肠癌，提示腺 瘤的消退作用与舒林酸的剂量有关。剂量 过小无效，从而导致腺瘤复发、癌变。 舒林酸对腺瘤的抑制是暂时的，可逆的。患 者仍需定期复查肠镜，早期发现结直肠癌。
☞缺点：需对残留直肠病变进行再处理—— 肠镜，需定期复查肠镜，不能避免癌变； 再次手术
二、全结直肠切除、末端回肠造口术
☞适应症：直肠下端病变，易发展成侵袭性 癌，无法保留肛门者 ☞优点：治疗彻底 ☞缺点：功能效果差，影响性功能，发生瘘 口狭窄及切口疝等并发症
三、全结肠切除、直肠粘膜剥脱、回 肠储袋肛管吻合术
舒林酸对大肠腺瘤细胞增殖无明显 影响 舒林酸可能不是通过环氧合酶抑 制前列腺素合成进而抑制细胞增 殖这一途径起作用
FAP大肠腺瘤Bcl-2表达高于正 常对照
用药后Bcl-2表达显著下降
抑制Bcl-2使细胞凋亡增加
在维持治疗期间，患者肠道内的息肉数目基 本稳定在原有消退水平。少量残留腺瘤大 小亦较用药前有明显减小、异型程度下降。 管状腺瘤所占比例增加，绒毛管状腺瘤的比 例下降舒林酸可以影响FAP患者结直肠腺 瘤的类型。
分型 CFAP 严重型 中间型 AFAP 衰减型 结直肠腺瘤 性息肉数 >1000 100~1000 <100 发病年龄 20岁前 10~30岁 30~50岁 平均癌变 年龄 34 42 50~55岁 69% 癌变率 100%
一、结肠表现 严重型、中间型、衰减型（见表1） 二、结肠外表现 胃底腺息肉、十二指肠腺瘤性息肉、肠外 恶性肿瘤、硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表皮 样囊肿、脂肪瘤、骨瘤、纤维瘤、多生牙、 青年性鼻咽血管纤维瘤及肾上腺皮脂腺瘤
☞优点：切除全部大肠粘膜，杜绝息肉再生， 防止癌变，同时保留了控制排便括约肌的 作用，保留性功能 ☞缺点：并发症多——吻合口瘘、盆腔感染、 吻合口裂开、狭窄，排便次数增多及腹泻 等
☞小结：FAP有效治疗手段是外科手术治疗， 但究竟采取何种术式，不能一概而论，三 种术式各有不同的特点，在选择时既要保 证术后肠道功能正常，还要考虑术后直肠 腺瘤的再生，息肉癌变及患者意愿和生活 质量。
主要内容
一、概述
二、临床表现
三、手术治疗
四、拓展：舒林酸与FAP
一、全结肠切除、回肠-直肠吻合术
二、全结直肠切除、末端回肠造口术 三、全结肠切除、直肠粘膜剥脱、回 肠储袋肛管吻合术
一、全结肠切除、回肠-直肠吻合术
☞适应症：直肠息肉较少者
☞优点：手术操作简单，术后肛门功能保持 完整，具有良好的排便功能，且无性功能 障碍，手术并发症少，易被患者接受。
家族性腺瘤性息肉病 Familial adenomatous polyposis FAP
主要内容
一、概述
二、临床表现
三、手术治疗
四、拓展：舒林酸与FAP
主要内容
一、概述
二、临床表现
三、手术治疗
四、拓展：舒林酸与FAP
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染 色体显性遗传病，以结直肠内生长大量腺 瘤性息肉为主要特征。目前观点认为主要 由腺瘤性息肉病基因（APC）突变所致，其 位于5q21~22。
主要内容
一、概述
二、临床表现
三、手术治疗
四、拓展：舒林酸与FAP
一、结肠表现 严重型、中间型、衰减型（见表1） 二、结肠外ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ现 胃底腺息肉、十二指肠腺瘤性息肉、肠外 恶性肿瘤、硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表皮 样囊肿、脂肪瘤、骨瘤、纤维瘤、多生牙、 青年性鼻咽血管纤维瘤及肾上腺皮脂腺瘤
表1 FAP分型