基因突变及其他变异知识点
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高三生物知识点变异的类型在高三生物学科中,同学们学习了大量的知识点,其中一个重要的概念是变异。
变异是生物演化的基础,也是生物多样性的源泉。
在高三生物学习中,我们需要了解和理解变异的类型,以便更好地掌握生物的演化和适应能力。
一、基因突变基因突变是指在DNA序列中发生的变化。
它可以是点突变、插入突变或删除突变。
点突变是指DNA中的一个碱基被替换为另一个碱基,导致了不同的氨基酸序列编码。
这种突变可以分为同义突变、错义突变和无义突变。
同义突变是指突变后的密码子依然编码相同的氨基酸,不会改变蛋白质结构和功能。
错义突变是指突变后的密码子编码了不同的氨基酸,可能导致蛋白质的结构和功能发生变化。
这种突变有时会对生物体产生重大影响。
无义突变是指突变后的密码子编码了终止信号,导致蛋白质在相应点停止合成,使蛋白质发生缺失,可能导致严重的功能缺陷。
插入突变和删除突变是指DNA序列中插入或删除一个或多个碱基对的现象。
这种突变会改变由基因编码的氨基酸顺序,影响蛋白质的折叠和功能。
二、染色体突变染色体突变是指染色体的数量和结构发生变化。
它可以是染色体缺失、染色体重复、染色体移位和染色体倒位。
染色体缺失是指染色体上的一段基因序列丢失。
这种突变可能导致某些基因失活或功能异常。
染色体重复是指染色体的一部分被重复。
这种突变可能导致同一个基因被多次表达,产生相应蛋白质的过量。
染色体移位是指染色体上的一个片段移动到另一个染色体上。
这种突变可能导致基因组结构不稳定,影响基因的表达和功能。
染色体倒位是指染色体上的一个片段发生180度的翻转。
这种突变可能导致基因的重新组合,从而产生新的基因型和表型。
三、基因重组基因重组是指在染色体上或DNA分子中不同部分之间的DNA 片段重新组合。
这种突变通常发生在染色体互换过程中。
染色体互换发生在减数分裂过程中,交叉互换发生在同源染色体的相互间联系合点。
在这个过程中,染色体上的DNA片段会重新组合,产生不同的基因型和表型。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结全面整理单选题1、下列有关基因对性状的控制的说法不正确的是()A.基因能通过控制酶的合成来控制生物体的性状B.性状受基因的控制,基因发生突变,其所控制的性状也必定改变C.噬菌体的蛋白质是由噬菌体的DNA控制,利用细菌的原料和核糖体合成的D.基因控制蛋白质的合成,符合中心法则,但与孟德尔的遗传规律无关答案:B解析:基因对性状的控制方式:①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢,进而间接控制生物的性状,如白化病、豌豆的粒形;②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状,如镰刀形细胞贫血症、囊性纤维病。
A、基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢,进而间接控制生物的性状,是基因控制性状的途径之一,A正确;B、由于密码子的简并性等原因,基因发生突变,其所控制的性状不一定改变,B错误;C、噬菌体属于病毒,无细胞结构,其合成自身的蛋白质是由自身的DNA控制,利用细菌的原料和核糖体合成的,C正确;D、孟德尔的遗传定律发生在减数分裂产生配子的过程中,基因控制蛋白质的合成与其无关,但符合中心法则,D正确。
故选B。
2、如图为某家族的遗传系谱图。
甲病为白化病,由一对等位基因(A、a)控制,乙病由另一对等位基因(B、b)控制。
已知Ⅲ-4不携带乙病的致病基因,但其母亲为白化病患者。
下列说法错误的是()A.A、a和B、b两对等位基因独立遗传B.导致Ⅳ-2患病的致病基因最终来自Ⅰ-1C.Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个两病皆患男孩的概率是1/24D.Ⅳ-1两对基因均杂合的概率是1/4答案:D分析:遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。
如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
A、“无中生有为隐性”,由Ⅲ-3和Ⅲ-4不患乙病,但Ⅳ-2 .Ⅳ-3患乙病,可知乙病为隐性遗传病,结合题干信息“Ⅲ-4不携带乙病的致病基因”可推测乙病为伴X染色体隐性遗传病。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异必考知识点归纳单选题1、下列关于人类遗传病的叙述,正确的有几项()①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,禁止近亲结婚可以降低苯丙酮尿症的发生②多基因遗传病在群体中的发病率比较高③先天性愚型属于染色体结构变异遗传病,可通过显微镜观察染色体数目进行检测④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全⑤产前基因诊断不含致病基因的胎儿不可能患遗传病⑥镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出A.三项B.四项C.五项D.六项答案:B分析:人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病:(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病);(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,如青少年型糖尿病;(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)。
①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,禁止近亲结婚可有效降低苯丙酮尿症的发生,①正确;②多基因遗传病在群体中的发病率比较高,常有家族聚集现象,②正确;③先天性愚型是由于21号染色体多了1条导致的,属于染色体数目变异遗传病,可通过显微镜观察染色体数目进行检测,③错误;④软骨发育不全是显性遗传病,故只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全,④正确;⑤产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病,如染色体异常的遗传病,⑤错误;⑥镰刀型细胞贫血症随属于单基因遗传病,但其红细胞为镰刀型,可在显微镜下观察到其形态,猫叫综合征为5号染色体片段缺失,属于染色体结构变异,也可用光镜检测出,⑥正确。
综上分析,B正确,ACD错误。
故选B。
2、豌豆的圆粒性状是由R基因控制的,当R基因中插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为控制皱粒性状的r基因。
豌豆种子圆粒性状的产生机制如图所示,下列说法错误的是()A.a过程需要RNA聚合酶参与,消耗ATPB.R基因中插入一段800个碱基对的DNA片段属于基因突变C.通过对基因进行荧光标记及荧光显示,可知道R、r基因在染色体上的位置D.该事实体现的基因控制性状的途径与基因控制囊性纤维病的途径相同答案:D分析:图示表示豌豆种子圆粒性状的产生机制,其中a表示转录过程,模板是DNA的一条链,原料是核糖核苷酸;b表示翻译过程,模板是mRNA,原料是氨基酸,形成淀粉分支酶(蛋白质);淀粉分支酶能催化蔗糖合成淀粉,淀粉具有较强的吸水能力。
基因变异知识点总结一、基因变异的概念基因变异是指生物体染色体遗传物质上的变化,包括基因的突变、染色体结构的改变和数量的变化等。
基因变异是生物体进化和遗传多样性的重要原因,是生物体适应环境变化和形成多样性的基础。
基因变异不仅可以导致生物体的遗传性状发生变化,还可以导致不同个体之间的遗传差异,从而为自然选择提供了遗传材料。
二、基因变异的类型基因变异的类型非常多样,主要包括基因突变、染色体结构变化和染色体数量变化三种。
(一)基因突变基因突变是指基因的DNA序列发生变化,包括点突变、缺失、插入和倒位等。
按照突变的种类,又可分为点突变、缺失、插入和倒位等。
1. 点突变点突变是指基因的某个碱基发生了变异,包括核苷酸替换、插入或缺失。
核苷酸替换指的是一个核苷酸被另一个核苷酸替换,导致了氨基酸序列的改变。
插入是指在DNA链的某个位置插入一个或多个核苷酸。
缺失是指DNA链中丢失了一个或多个核苷酸。
2. 缺失突变缺失突变是指在DNA链的特定部位丢失了一个或多个核苷酸。
缺失突变通常会导致蛋白质序列的改变,从而影响其结构和功能。
3. 插入突变插入突变是指在DNA链的特定部位插入了一个或多个核苷酸,导致了DNA序列的改变。
插入突变通常会导致蛋白质序列的改变,从而影响其结构和功能。
4. 倒位突变倒位突变是指DNA链上的一段序列被倒置,从而改变了DNA链的排列顺序。
倒位突变通常会导致蛋白质序列的改变,从而影响其结构和功能。
(二)染色体结构变化染色体结构变化是指染色体上的段间重组或等位互换,包括易位、倒位、染色体缺失和染色体重复等。
1. 易位易位是指染色体上的两段DNA序列发生了交换,导致了染色体上的两个片段位置的改变。
2. 倒位倒位是指染色体上的一段DNA序列被倒置,从而改变了染色体上该段DNA序列的排列顺序。
3. 缺失染色体缺失是指染色体上的一段DNA序列丢失,导致了染色体上的这一段DNA序列的排列顺序的改变。
4. 重复染色体重复是指染色体上的一段DNA序列重复出现,导致了染色体上的这一段DNA序列的排列顺序的重复。
基因突变知识点总结基因突变是指基因组DNA 分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
它是生物进化的重要驱动力之一,对生命活动和物种的多样性产生了深远的影响。
一、基因突变的概念和类型基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
根据基因突变对表现型的影响,可以分为以下几种类型:1、点突变点突变是指 DNA 序列中单个碱基的替换,又分为转换(嘌呤与嘌呤或嘧啶与嘧啶之间的替换)和颠换(嘌呤与嘧啶之间的替换)。
点突变可能会导致氨基酸的改变,从而影响蛋白质的结构和功能。
2、缺失突变指 DNA 序列中一个或多个碱基的缺失。
如果缺失的碱基数量不是3 的倍数,会导致阅读框移位,使后续的氨基酸序列完全改变。
3、插入突变与缺失突变相对应,是指DNA 序列中插入一个或多个碱基。
同样,如果插入的碱基数量不是 3 的倍数,也会引起阅读框的改变。
4、移码突变在 DNA 序列中,由于插入或缺失的碱基数量不是 3 的倍数,导致蛋白质翻译时的阅读框发生移动,从而使编码的氨基酸序列发生较大的改变。
二、基因突变的原因基因突变的发生有多种原因,主要包括以下几个方面:1、自发突变在没有外界因素影响的情况下,DNA 复制过程中可能会出现碱基配对错误,从而导致基因突变。
这种自发突变的频率通常较低。
2、诱发突变(1)物理因素如紫外线、X 射线等高能辐射,能够直接损伤 DNA 分子,导致碱基的改变、缺失或交联。
(2)化学因素许多化学物质,如亚硝酸、碱基类似物等,可以与 DNA 分子发生反应,改变碱基的化学结构,从而引起基因突变。
(3)生物因素某些病毒和细菌的感染可以将其自身的 DNA 整合到宿主细胞的基因组中,导致基因突变。
三、基因突变的特征1、随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,也可以发生在细胞内不同的 DNA 分子上以及同一 DNA 分子的不同部位。
2、低频性在自然状态下,基因突变的频率通常很低。
3、多害少利性大多数基因突变会对生物体的生存和繁殖产生不利影响,但也有少数基因突变可能是有利的,为生物的进化提供了原材料。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点梳理单选题1、下列关于生物遗传与变异的说法,正确的是()A.发生在DNA分子中个别碱基对的替换、增添和缺失均属于基因突变B.同源染色体相同位点未必是等位基因,同源染色体间可以发生基因重组C.遗传病一定是个体含有致病基因引起的D.先天性疾病一定是遗传病,遗传病一定是先天性疾病答案:B解析:1 .基因突变是基因结构的改变,包括碱基对的增添、缺失或替换。
基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。
基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
2 .基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合,另外,外源基因的导入也会引起基因重组。
A、基因是有遗传效应的DNA分子片段,只有DNA分子中的基因发生了碱基对的替换、增添和缺失,才是基因突变,A错误;B、同源染色体相同位点上含有相同基因或等位基因,同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换可导致基因重组,B正确;C、遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病(不含致病基因),C错误;D、先天性疾病不一定是遗传病,遗传病不一定是先天性疾病,D错误。
故选B。
2、下列关于细胞衰老、凋亡、癌变的说法正确的是()A.酵母菌细胞的衰老与其个体的衰老并不是同步完成的B.衰老细胞和癌变细胞内自由水与结合水比值下降,代谢速率均上升C.细胞衰老、凋亡的过程是细胞内的生理状态和化学反应发生复杂变化的过程D.蝌蚪尾巴的消失是细胞坏死的结果答案:C分析:酵母菌为单细胞生物,一个细胞也是一个个体,所以细胞与个体的衰老是同步进行的;衰老细胞代谢减慢,而癌变细胞不断增殖,代谢旺盛;蝌蚪尾巴消失是细胞凋亡的结果;细胞的衰老与凋亡等生命现象是细胞内生理状态和化学反应发生复杂变化的过程。
A、酵母菌为单细胞生物,一个细胞也是一个个体,所以细胞与个体的衰老是同步进行的,A错误;B、衰老细胞代谢减慢自由水与结合水比值下降,癌变细胞内代谢旺盛,速率上升,B错误;C、细胞衰老、凋亡等生命现象是细胞内的生理状态和化学反应发生复杂变化的过程,C正确;D、蝌蚪尾巴的消失是细胞凋亡的结果,D错误。
第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组 (1)第2节染色体变异 (5)第3节人类遗传病 (11)专题六可遗传变异及其在育种实践中的应用 (15)第1节基因突变和基因重组1.实例——镰状细胞贫血2.概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
3.原因4.特点5.意义6.应用(1)DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换,是否一定属于基因突变?为什么?提示不一定。
一个DNA分子上基因与基因之间的区域,属于基因间区;若碱基的改变发生在基因内部,则属于基因突变;若发生在基因间区,则不属于基因突变。
(2)基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变?试举例说明。
提示不一定。
一般情况下,基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变;但下列情况下不会:①密码子具有简并性,突变前相应的密码子与突变后相应的密码子可能编码同一种氨基酸;②显性纯合子(完全显性)中的一个显性基因发生了隐性突变;③细胞中不进行表达的基因发生了突变,如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等等。
(3)亲本生物体基因突变产生的新基因是否一定能通过有性生殖遗传给子代生物体?试举例说明。
提示不一定。
①亲本体细胞中基因突变产生的新基因,由于不会影响到生殖细胞,所以不能通过有性生殖遗传给后代;②若为父方的细胞质基因发生基因突变,一般也不会通过有性生殖遗传给后代等等。
[典例1]某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的,该突变基因相应的mRNA的长度不变,但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。
下列有关该病的叙述正确的是( )A.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状B.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失C.该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现D.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变解析该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状,A错误;根据题干信息“其mRNA的长度不变”说明编码的基因发生了碱基对的替换,B 错误;根据题干信息“其mRNA的长度不变,但合成的肽链缩短”可知,该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现,C正确;突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变,D错误。
生物必修二基因突变及其他变异知识点嘿,咱今天就来好好唠唠生物必修二里基因突变及其他变异的那些知识点!
先来说说基因突变吧!这就好比是基因这个“小家伙”突然抽风了,变了个样儿。
比如说啊,正常的玫瑰是红色的,但突然有一朵因为基因突变,长成了蓝色,哇塞,这多神奇!基因突变它可以自发产生,也可能是被外界因素诱发的,像什么紫外线啦、化学物质啦,这些都有可能让基因“发脾气”,来个大变身。
然后是基因重组,哎呀呀,这就像一群小伙伴重新组合一样。
比如说你和你的朋友们重新分组玩游戏,组合方式变了,产生的结果也就不一样啦。
基因重组在有性生殖过程中可常见啦,它让生物有了更多的多样性呢!就像咱们人类,长得各式各样,就是因为基因重组呀。
还有染色体变异呢,这就像是基因住的房子出了问题。
染色体的数目或者结构发生了变化,那可是大事儿呀!像有的孩子会出现染色体异常导致的疾病,多可怜呀。
咱得好好重视这些变异呀,它们对生物的影响可大啦!说不定哪天你就能在生活中发现这些神奇的变异现象呢!别到时候不知道是咋回事儿哦!所以呀,好好记住这些知识点,跟我一起探索生物的奇妙世界吧!。
高二生物的基因突变知识点在高二生物学习中,基因突变是一个重要的知识点。
基因突变是指遗传物质DNA序列发生的突然变化,它是生物进化和种群遗传变异的重要驱动力。
本文将介绍高二生物学习中关于基因突变的相关知识点。
一、基因突变的定义和分类基因突变是指DNA序列发生的任何变化。
根据发生突变的位置和突变的类型,基因突变可以分为以下几类:1. 点突变:指DNA序列中的一个碱基发生改变,包括错义突变、无义突变和同义突变。
- 错义突变:指突变后的基因序列将编码其它氨基酸,导致蛋白质结构和功能发生改变。
- 无义突变:指突变后的基因序列发生提前终止,导致蛋白质无法正常合成。
- 同义突变:指突变后的基因序列编码相同的氨基酸,对蛋白质结构和功能没有明显影响。
2. 插入和缺失突变:指在DNA序列中插入或删除一个或多个碱基对,导致DNA序列的改变。
- 插入突变:指在DNA序列中插入一个或多个碱基对,导致DNA序列增加。
- 缺失突变:指在DNA序列中删除一个或多个碱基对,导致DNA序列减少。
3. 倒位和重复突变:指DNA序列中的一部分发生倒位或重复,导致DNA序列的改变。
- 倒位突变:指DNA序列中的一部分发生逆序排列。
- 重复突变:指DNA序列中的一部分发生重复。
二、基因突变的原因和影响基因突变可以由多种原因引起,包括自然突变、环境因素和人为干预等。
基因突变对生物体的影响是多方面的。
1. 遗传疾病:一些基因突变会导致遗传疾病的发生。
比如,镰刀细胞贫血就是由一种点突变引起的,使得血红蛋白结构发生改变,导致红细胞形状异常。
2. 进化和种群遗传变异:基因突变是生物进化和种群遗传变异的重要驱动力。
它为物种的适应环境和生存能力提供了遗传变异的基础。
3. 肿瘤形成:一些基因突变会导致细胞的正常调控失衡,从而引发肿瘤的形成。
4. 物种多样性:基因突变是生物多样性的重要来源,它为物种的形成和演化提供了遗传变异的基础。
三、基因突变的检测方法为了研究和探索基因突变的原因和影响,科学家们发展了多种基因突变的检测方法。
第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组1、镰刀型细胞贫血症病因分析(1)症状:红细胞呈镰刀状,运输氧气的能力降低,易破裂溶血造成贫血,严重时会导致死亡。
(2)直接原因:红细胞的血红蛋白分子上一个氨基酸发生改变引起的,由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸。
(3)根本原因:基因突变,即基因中的一个碱基对发生改变,由A-T突变成了T-A【拓展延伸】①控制血红蛋白的基因上一个碱基对的改变,使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生改变,即基因结构改变了,最终控制血红蛋白的性质发生改变,红细胞由圆饼状变为镰刀状;②镰刀型细胞贫血症基因型种类:(常染色体隐性遗传)Hb A Hb A正常,易感疟疾Hb A Hb S携带者,轻度贫血,对疟疾有较强的抵抗力Hb S Hb S患者,严重贫血,在儿童时期死亡【例1】某镰刀形细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变,导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸.下列有关叙述不正确的是____.A. 患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同B. 患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同C. 患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同D. 此病症可通过显微观察或DNA分子杂交检测2、基因突变(1)基因突变的概念①概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构改变.基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代;若发生在体细胞中则不能遗传;②发生时期:有丝分裂间期或减数第一次分裂间期;③结果:产生了该基因的等位基因,即新基因。
(2)诱发因素可分为:①基因突变的外因——易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外接因素。
物理因素(紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA)。
化学因素(亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基)。
生物因素(些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA);②基因突变的内因——自发产生基因突变。
DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
(3)基因突变的特点:❶普遍性:无论低等的生物还是高等植物以及人都可发生基因突变;❷随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上;❸低频性;❹多数有害性;❺不定向性。
意义:它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。
【拓展延伸】①基因突变和生物性状的关系;❶多数基因突变并不引起生物性状的改变;a、不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变,不引起性状改变。
b、由于多种密码子可决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不能引起生物性状的改变。
c、某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋白质的功能。
d、隐形突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
❷少数基因突变可引起性状的改变,如人的镰刀型细胞贫血症。
②基因突变对后代的影响基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中,这种突变可通过无性繁殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代;基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中,这种突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中,这种突变可通过有性生殖传给后代;③基因突变对蛋白质结构的影响④基因突变在普通光学显微镜下无法看到,但染色体变异在普通光学显微镜下可以观察到;⑤基因突变的结果:基因突变引起基因“质”的改变,产生了原基因的等位基因,改变了基因的碱基序列,如A a(隐形突变)或a A(显性突变),但并未改变染色体上的基因的数量和位置。
【例2】如图表示基因型为AaBbDd的某动物正在分裂的细胞,下列叙述正确的是____.A. 此细胞是处于减数第二次分裂的次级卵母细胞B. 若①上有基因,④上有a基因,则该细胞一定发生基因突变C. ①②③可组成一个染色体组,④⑤⑥为另一个染色体组D. 若①是染色体,则④是Y染色体3、基因重组1、概念:是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2、基因重组的类型及意义【易错点】①基因重组使控制不同性状的基因重新组合,因此会产生不同于亲本的新类型,但只是原有的不同形状的重新组合,并不会产生新的性状;②自然条件下基因重组发生的时间是在减数第一次分裂的后期和四分体时期,而不是受精过程中;③基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是形成生物多样性的重要原因之一;④基因重组在人工操作下也可实现,如基因工程。
【例3】下列生物技术或生理过程中,不会发生基因重组的是____.A.肺炎双球菌转化B. 转基因技术得到抗虫棉C. 减数分裂D. 诱变育种得到高产青霉菌第二节染色体变异1、染色体结构变异(1)染色体变异染色体结构变异染色体数目变异。
(2)染色体结构变异的基本类型:①缺失:染色体中某一片段的缺失。
例如,猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而得名.猫叫综合征患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍;果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的;②重复:染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的;③倒位:染色体某一片段的位置颠倒了180度,造成染色体内的重新排列如女性习惯性流产(第9号染色体长臂倒置);④易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域如惯性粒白血病(第14号与第22号染色体部分易位,夜来香也经常发生这样的变异)。
(3)结果:染色体结构变异都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的改变【拓展延伸】①基因突变是染色体的某一位点上基因中碱基对的改变,是分子水平的变异,而染色体变异则是比较明显的染色体结构或者数目的变异,属于细胞水平的变异;②染色体结构变异与基因突变的区别在于【例1】关于基因突变和染色体结构变异的叙述,正确的是____.A. 基因突变都会导致染色体结构变异B. 基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变C. 基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变D. 基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察2、染色体数目变异(1)染色体数目变异的种类①细胞内个别染色体的增加或减少;②细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
(2)染色体组①概念:细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息,这样的一组染色体叫做一个染色体组;②条件:❶一个染色体组中不含有同源染色体;❷一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同;❸一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因。
(3)单倍体和多倍体比较(4)染色体变异在实践中的应用❶多倍体育种:方法:用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗;(原理:能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)原理:染色体变异;实例:三倍体无子西瓜的培育;优缺点:培育出的植物器官大,产量高,营养丰富,但结实率低,成熟迟。
❷单倍体育种:方法:花粉药离体培养;原理:染色体变异实例:矮杆抗病水稻的培育优缺点:后代都是纯合子,明显缩短育种年限,但技术较复杂。
【拓展延伸】①判定生物是单倍体、二倍体、多倍体的关键是看它的发育起点。
若发育起点是配子,不论其体细胞中含有几个染色体组都叫单倍体。
若发育起点是受精卵,其体细胞中有几个染色体组就叫几倍体;②体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原因:进行减数分裂形成配子时,同源染色体无法正常联会或联会紊乱,不能产生正常配子。
③单倍体育种得到的一般是纯合子。
二倍体生物的花粉经单倍体育种后,得到的一定是纯合子植株。
四倍体等多倍体的花粉经离体培养、秋水仙素处理后,可能产生杂合子。
如BBbb的花粉基因型有三种:BB、Bb、bb,经花药离体培养、秋水仙素处理后所得植株基因型分别是BBBB、BBbb(杂合子)、bbbb。
④用秋水仙素处理使植株染色体数目加倍,若操作对象是单倍体植株,属于单倍体育种;若操作对象为正常植株,属于多倍体育种。
不能看到“染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。
【例2】下列有关生物遗传变异的叙述中,不正确的是____.A. 可遗传的变异中,只有基因突变才会产生新的基因B. 单倍体植株比正常植株弱小,其体细胞中不存在同源染色体C. 基因中一个碱基对发生替换,不一定会引起性状的改变D. 多数染色体变异可通过显微镜观察进行鉴别,而基因突变则不行3、低温诱导染色体数目变化的实验(1)实验原理①进行正常有丝分裂的植物分生组织细胞,在有丝分裂后期,染色体的着丝点分裂,子染色体在纺锤丝的牵引下分别移向两极,最终被平均分配到两个子细胞中去;②用低温处理植物分生组织细胞,能够抑制纺锤体的形成,以致影响染色体被拉向两极,细胞也不能分裂成两个子细胞,于是植物细胞染色体数目发生变化。
(2)实验中的试剂(3)方法步骤【思维拓展】除低温诱导外,生产上还常用秋水仙素处理萌芽的种子或幼苗,诱导染色体数目加倍。
其原理是:当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时,能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向两极,从而引起细胞内染色体数目加倍。
染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂,将来就可能发育成多倍体植株。
【例3】下列关于细胞分裂和染色体的叙述正确的是____.A. 有丝分裂和减数分裂均可发生基因突变和染色体变异B. 有丝分裂及减数第二次分裂后期的细胞中均无同源染色体C. 黑猩猩细胞中的性染色体上的基因均与雌雄性别决定有关D. 三倍体西瓜高度不育是因为减数分裂时同源染色体不联会第三节人类遗传病1、人类遗传病的概念与基本类型(1)人类遗传病:通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三大类。
遗传病的类型与特点【拓展延伸】21三体综合征成因:减数分裂过程中21号染色体不分离,既可发生在减数分裂第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。
【例1】下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是____.A. 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病B. 先天性疾病并不都是遗传病C. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病D. 三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组2、常见遗传病的检测与预防(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤①医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断;②分析遗传病的传递方式;③推算出后代的再发风险率;④向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。
(4)产前诊断①检测时间:胎儿出生前;②手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断;③意义:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。