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结节性硬化的影像学诊断摘要】目的探讨结节性硬化的影像学特征表现及诊断价值。
方法回顾性分析7例临床确诊为结节性硬化患者的影像学资料，研究CT及MRI对结节性硬化的诊断特点。
结果 CT表现为脑室周围的高密度钙化结节，皮层及皮层下多发等、低密度结节，MRI表现为室管膜下结节，室壁呈波浪状改变，病灶呈等T1或长T1长T2表现。
室管膜下巨细胞星形细胞瘤，呈混杂T1、T2表现。
结论 CT、MRI表现是结节性硬化确诊的主要依据，两者各有优势，将二者相互结合，各取所长，对明确诊断有重要意义【关键词】结节性硬化影像学表现结节性硬化症，又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征，典型的临床三联征为面部皮脂腺瘤、癫痫及智力低下[1]。
影像学检查是该病的重要诊断方法，对本组7例患者的临床及影像学资料进行分析，分别探讨CT及MRI对结节性硬化的诊断价值。
1 资料与方法1.1 一般资料收集我院自2009-01至2013-05经CT及MRI诊断的结节性硬化7例，其中男性5例，女性2例，年龄9—36岁，该7例患者有不同程度的面部红色皮疹，其中5例有癫痫发作的病史。
1.2 检查方法7例患者中行CT检查6例，MRI检查7例。
CT检查均使用飞利浦64排螺旋CT扫描机，常规扫描层厚5mm，间距5mm，MRI检查均使用飞利浦1.5T扫描仪，主要扫描序列为轴位T1WI、T2WI、FLAIR及矢状位T2WI。
2 结果2.1 CT表现：⑴室管膜下钙化结节6例，表现为两侧室管膜下及脑室周围多发高密度结节影；⑵皮质或皮质下结节3例，呈等或略低密度影，边界不清；⑶合并脑沟增宽等脑萎缩表现的1例，⑷合并有双肾多发错构瘤的2例。
2.2 MRI表现：⑴室管膜下钙化结节7例，多位于侧脑室体部、前角、孟氏孔周围及三角区侧壁，在T1WI呈高、或等信号影，T2WI呈低信号影；⑵皮质或皮质下结节7例，多见于皮层或皮层下白质，或同时出现，白质内病灶呈长T1长T2的脱髓鞘改变；⑶巨细胞星形细胞瘤1例，该病灶位于右侧脑室孟氏孔附近，T1、T2呈混杂信号影，合并梗阻性脑积水，侧脑室不对称性扩大。
结节性硬化症-颅脑影像表现（Tuberous Sclerosis）概述•结节性硬化症（t u b e r o u s s c l e r o s i s）又称B o u r n e v i l l e病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，以发生在人体的多个器官的错构瘤或结节为特征。
•以皮肤、中枢神经系统最常见，也可有肾脏、视网膜、心脏、脾脏、肺、胃肠及骨骼等。
•多见于儿童，发病率约为1/6000，男女之比为2：1。
•临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下，不一定同时出现。
其症状出现频率和严重程度随发病年龄不同。
病因及发病机制常染色体显性遗传TSC1突变TSC2TSC3TSC4TSC1TSC2中枢神经系统特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，可出现4种类型的病理改变。
皮层或皮层下结节：是癫痫的病理基础，以额顶叶多见，主要成分是巨细胞（类似于星形细胞或神经元），结节内髓鞘被溶解或紊乱，常伴有纤维胶质增生，可有钙质沉着。
•脑白质内异位细胞簇：主要为成簇分布的异位巨细胞团，排列方向呈放射状分布、浸润，从脑室的室管膜到正常的皮层或皮层结节，是神经原移行障碍的结果。
•室管膜下结节：常发生于尾状核表面，位于室管膜下，向脑室内生长，使室管膜层上抬，但和邻近的室管膜相连。
以巨细胞多见，且发生钙化的概率很高，结节可以演变成肿瘤（即室管膜下巨细胞星形细胞瘤，发生率约10%-15%，大多数是发生在室间孔附近）。
临床表现•皮肤损害：特征是口鼻三角区皮脂腺瘤（面部血管纤维瘤）。
•神经症状：癫痫发作及智力低下是本病的特征（1）癫痫发作：为本病的主要神经症状，可在疾病早期，表现为任何发作形式，起初可能为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。
（2）智力减退：60-70%有不同程度的，常在2-3岁即出现，甚至更早，有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则70%有癫痫发作。
•其他系统损害：眼部症状（视网膜胶质瘤）；肾脏病变（心脏横纹肌瘤）；肺部病变（肺淋巴管肌瘤病）；骨骼病变（骨质硬化）；脏器受累：包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为T S除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
2例多系统受累结节性硬化症患者的CT影像分析1 病例简介病例1，女，55岁，主诉：发热3天伴乏力纳差。
体格检查：头面部局部皮肤扁丘状增厚，红褐色，质韧，表面光滑；面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左眼睑下垂；左侧腰部数枚直径约0.5-2cm淡红色斑块。
实验室检查尿蛋白阳性，尿红细胞26/uL，尿白细胞36/uL。
头颅、胸腹部CT检查示骨骼及多脏器改变，如图1。
根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。
病例2，女，32岁，主诉：体检发现蛋白尿2年余，加重2月。
体格检查：面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左上腹压痛，无反跳痛，双肾区叩击痛。
实验室检查尿隐血、尿蛋白及尿酮体阳性，尿红细胞65/uL，尿白细胞100/uL。
头颅、胸腹部及脊柱CT检查示骨骼及多脏器改变，如图2。
根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。
图1 女，55岁，TSC。
（A）CT平扫双肾AML双肾轮廓显著增大，右侧为著，肾实质显示不清，见多发不规则形混杂密度肿块影，脂肪成分多。
（B）CT平扫肺LAM病双肺多发小囊状透亮影。
（C，箭）骨窗显示骶椎体及棘突多发斑片状致密影。
（D，箭）CT平扫示左眼球萎缩并钙化。
（E，箭）CT平扫示双侧脑室室管膜下对称分布多发小结节状高密度影。
（F，箭）CT平扫示头部皮肤广泛增厚并密度增高。
（G、H，箭）骨窗示颅骨广泛增厚并多发斑片状致密影。
图2 女，32岁，TSC。
（A）CT平扫示双肺透亮度增加，多发小囊状透亮影。
（B、D）CT平扫示双肾体积增大，左肾为著，多发血管平滑肌脂肪瘤，轮廓不清。
（C）骨窗脊柱矢状位示椎体及棘突多发斑片状骨质密度增高影。
（E）骨窗示双侧髋骨多发斑片状骨质密度增高影。
（F）肝左内叶小圆形脂肪密度影。
（G）室管膜下小结节状高密度影。
2 讨论结节性硬化症（tuberous sclerosis,TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由外胚叶组织的器官发育异常所致，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，其特征是在多个器官中形成错构瘤，典型的三联征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
结节性硬化的CT诊断（附18例分析）摘要目的：探讨结节性硬化的ct诊断价值。
方法：回顾性分析18例结节性硬化患者的ct表现。
结果：室管膜下结节13例，其中伴钙化6例；皮质和皮质下结节5例；合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例；合并肾脏多发错构瘤6例。
结论：由于ct对钙化高度敏感，已成为发现室管膜下结节首选检查方法。
ct诊断结节硬化具有一定特异性。
关键词结节性硬化ct诊断结节性硬化（tc）是一种少见的常染色体显性遗传病，国外文献报道占人群1/9000～1/6000。
2008年10月～2011年5月ct检查后筛查出患者18例，结合文献进行ct影像学分析。
资料与方法18例结节性硬化患者均为少年儿童，年龄2～15岁，平均年龄8.5岁；其中男7例，女11例。
临床表现癫痫为首发症状者较多15例，起始痉挛，以后可以间断性发作，伴智力减退10例，合并颜面部皮脂腺瘤8例，伴有胸背部或腰部皮肤色素脱失2例，伴有四肢肌力减退3例；3例仅表现为智力减退并面部色素沉着。
方法：采用lightspeed 16排螺旋ct机。
对18例患者进行常规平扫加增强（层厚10mm，间隔10mm）基础上，再行5/2.5mm薄切，部分病例行冠状位重建或加肾脏ct；约1/3病例建议做了颅脑mri检查助诊。
结果室管膜下结节伴钙化：钙化结节多位于侧脑室体部、室间孔区及三角区，沿侧脑室外侧壁分布，向脑室内突出。
直径多<8mm，呈类圆形或不规则形。
皮质和皮质下结节：ct平扫呈等或稍低密度结节或者结节状钙化，周围无水肿及占位效应，增强扫描无强化，结节囊变者ct呈囊性低密度。
室管膜下巨细胞星形细胞瘤（sgca）：位于侧脑室室间孔附近，结节直径1.5～3cm，注入对比剂后强化明显，伴有脑积水。
其他改变：皮质下结节周围表现局限性脑沟池增宽；表现为尖端靠近脑室基底位于皮质的楔行病灶；视网膜及肾脏单发或（和）多发错构瘤。
讨论结节性硬化为常染色体显性遗传，也有散发病例。
结节性硬化病的ＣＴ诊断价值摘要目的:探讨结节性硬化病的CT诊断价值,为临床治疗提供依据。
方法:回顾性分析11例结节性硬化病例。
结果:结节性硬化病常累及皮肤、脑、肾等器官,主要影像学特征是室管膜下多发性结节,本组11例病人,其中3例单发,8例多发,合并肾错构瘤3例,合并视网膜血管母细胞瘤1例,合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例。
结论:CT能清晰显示结节性硬化的大小、形态和延伸范围,多数能定性诊断,指导临床治疗。
关键词结节性硬化体层摄影术X线计算机Abstract Objective:To investigate the diagnostic value of CT in tuberous sclerosis and to provide information for diagnosis.Methods:11 case of tuberous solerosis were retrospectively analyzed.Resucts:Tuberous sclerosis frequently invoved skin,brain and kindney.On imaging,mostlesions showed subendymal tuberosis,three patients were solitary lesion,and eight with multiple,in three case of the group kindney hamartoma was found and subendymal gigantocellular stellate tumor in 2 case.Conclusion:CT not only display the size,shape and exent of tuberous sclerosis,but also determine the nature,which are helpful to diagnosis.Key words Tuberous sclerosis Tomography,X-ray computed资料与方法1995～2006年收集结节性硬化病人11例,其中男4例,女7例,男:女=1:2;年龄4个月～48岁,平均16岁。
[3] 李群,李爱银,林东升,等.多排螺旋CT与多平面重建技术在主动脉夹层动脉瘤诊断中的价值[J].中国CT和MR I杂志,2006, 4(1):20222.[4] 孙树群,李晓冰.胸主动脉夹层动脉瘤破裂的CT表现分析[J].中国辐射卫生,2006,15(3):3612363.[5] Dake MD,Kot o n,M itchell R S,et a l.Endovas cu l ar st ent2graftp lace m ent f o r the treat m ent of acute aorti c d iss ect i on[J].N Engl JM ed,1999,340:154621552.[6] 张雪斌,陈康,傅长根,等.血管内覆膜支架置入治疗降主动脉夹层瘤[J].实用医技杂志,2003,10(4):3162317.(收稿日期:2007203221)作者简介:涂昌灼(1968—),湖南人,毕业于衡阳医学院,主治医师。
结节性硬化病的CT诊断舒荣宝(马鞍山市人民医院,安徽马鞍山243000)[摘 要]目的:探讨结节性硬化(TS)的病因与诊断标准以及CT诊断、分析思路和鉴别诊断。
方法:采用CT平扫和增强扫描方法,对3例患者行头部及肾脏检查。
结果:3例中伴室管膜下巨细胞星形细胞瘤1例,伴双肾血管平滑肌脂肪瘤1例,另1例孕妇伴双肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血。
结论:CT检查对于TS有其特征性表现,基于本病多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病特点,优化扫描方案是提高诊断正确率的关键。
[关键词]脑;肾;结节性硬化;体层摄影术;X线计算机[中图分类号]R445.3 [文献标识码]A [文章编号]167125098(2007)1722269203C TD i a gn os is of Bournev ille’s D isea seS HU Rong2bao(Ma anshan Peopl e’s Hospita l,Maa nsha n,Anhu i243000,China)Ab stra ct:O b j e c tive T o study the e tio pa th ogenisis,diagnostic crite ri a,CT diagn osis,ana l ysis me th od and differenti a l di2 agnosis of Bourneville’s disease.M e tho ds3pa tients’brains and kidneys were scanned with CT p lain and enhanced scans. Re sults In3case s,there was one ca se a ss ocia ting with subependy m al giant ce ll astrocyt o m a and one case ass oc iati ngwith an2 gio m y olipo m a of both ki dneys,another p regnant woman ass ociating with angi omyoli po ma break of both kidneys.Conc l u si on Bourneville’s disease ha s cha rac teristic appea rance in CT s can.Because it is the syste m ic disease of multi2organi c architecture i m pa ir m en and ham art oma,the key poi nt of i m p r oving correc t rate is op ti m ize scanning p lan.Key wor d s:B ra in;Kidney;Bourneville’s disease;T o mography;X2ray co mputed 结节性硬化(tuberous s c lerosis,TS)又称为Bourneville病,是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,典型症状是面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退[1]。
目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官[2]。
笔者遇到3例,现报道并结合文献综合分析如下。
1 病例资料病例1:男,20岁,患者以脑外伤行CT检查,平素无自觉症状。
CT轴位平扫示脑实质未见异常密度,两侧侧脑室轻度扩大,以右侧为著。
体部室管膜下见数个突入侧脑室的结节状钙化影,右侧侧脑室前角近室间孔处可见直径1c m大小类圆形软组织密度影,密度均匀,CT值33.68Hu,外形光整(图1)。
诊断脑TS伴室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
病例2:男,43岁,癫痫发作史10余年,曾行抗癫痫治疗,近2年未有发作。
患者智力低下,面部鼻唇沟见多发对称性皮脂腺瘤,家庭成员中其父亲有类似表现。
此次B超考虑双肾多发错构瘤行T平扫及增强扫描,见双侧肾脏体积增大,内有多个大小不等的混杂密度肿块影,包含脂肪密度,增强后边缘环状强化(图)。
头颅轴位扫描示两侧侧脑室体部室管膜下见突入侧脑室的结节状钙化影,顶叶皮质下可见结节状白质低密度影(图3)。
诊断脑T S伴双肾血管平滑肌脂肪瘤。
病例3:女,34岁,孕6个月。
突发腹部胀痛2日,肉眼可见血尿,患者曾有癫痫发作史,智力低下,面部见多发皮脂腺瘤。
体检:重度贫血貌,营养差,血压:160/90mmHg(1mmHg =0.133kPa)。
实验室检查结果血常规 RBC:2.465×1012/ L,WBC:8.58×109/L,P lt:86.3×109/L,Hb:80g/L;肝功能 ALT:19μ/L,AST:102μ/L,总蛋白:56g/L,白蛋白:32g/L,球蛋白:24.0g/L,白、球比例:1.3;肾功能 肌酐:244μmol/ L,尿酸:92μmol/L,BUN:8.3μmol/L。
CT平扫示:双肾体积明显增大,肾实质及包膜下见片状和弧形出血影,肾实质见多个含脂肪成分混杂密度肿块,正常肾结构消失,肾周间隙广泛间质反应(图4)。
腹盆腔少许积液,盆腔见子宫妊娠胎儿及胎盘影(图5)。
头颅CT示:两侧侧脑室体部室管膜下见突入侧脑室的结节状钙化影,两侧额叶皮质下见结节状白质低密度影(图6,图7)。
诊断妊娠并脑TS伴双肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血。
患者经引产、对症处理3个月后复查,左肾实质及包膜下仍见高低混杂密度出血影,右肾较前有所改善,腹盆腔少许积液(图8)。
9622实用医技杂志2007年6月第14卷第17期(旬刊) J P MT,June.2007,Vol.14,No.17(Iss ued Every Ten Days)C22 讨论2.1 TS的病因及诊断标准 TS是一种可以侵犯多系统、多器官的常染色体显性遗传病,外显率可变,其发生率为1/6 000～1/10000,男女比例2∶1～3∶1,本病有阳性家族史者占20%～30%[2]。
本病的致病基因有两种类型(TSC1和TSC2),Ⅰ型定位于第9号染色体(9q34),Ⅱ型定位于16号染色体(16p13,3)[3,4];Ⅰ型和Ⅱ型引起的表现型可完全相同;在Ⅰ型中有阳性家族史的比例较大,而Ⅱ型中散发病例较多。
TS的诊断目前应用1998年国际TS委员会提出的新的诊断标准,新的诊断标准考虑到临床及分子水平的研究,更为简便,分主要指征(11项)及次要指征(9项),不再设第三指征;符合2条主要特征或1条主要特征加上2条次要特征者即可诊断为TS[5];本组3例均符合该诊断标准。
通常临床上常将颜面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力减退“Vogt三联征”作为诊断TS的主要依据,但具有典型三联征的患者并不多见,大多数患者仅有一种或两种表现。
病变轻微者甚至无症状,这与TS的表现类型有关。
2.2 TS的CT诊断、分析思路与鉴别诊断2.2.1 室管膜下结节 是诊断TS的特异性表现[6],在CT 上多表现为脑室壁下钙化结节,并突入脑室内,多两侧发生,且常在侧脑室,本文3例均可见此表现。
结节也可广泛发生于大脑皮层、皮层下及白质,为神经胶质增生性硬化结节,呈错构瘤样,发生钙化的概率很高。
CT对钙化高度敏感,是发现室管膜下结节最敏感的检查手段。
2.2.2 白质内低密度灶 白质病灶在皮质下及侧脑室周围见斑片状低密度灶,可与皮质下小片低密度灶相连,边界模糊,其为神经胶质,由巨大的多核星形细胞所组成,是产生癫痫的病理基础。
本文3例中例癫痫发作者均可见白质内低密度灶,证明其与癫痫发作间存在内在联系。
MR检测白质病灶较T更为敏感[]。
2.2.3 室管膜下等密度或略低密度肿块 结节可演变成肿瘤,发生率约10%～15%,大多数是发生在室间孔附近室管膜下巨细胞星形细胞瘤,其发病部位具有一定的特殊性[8]。
CT平扫呈等密度或略低密度的肿块,瘤内常见灶性钙化,增强后肿块呈明显均匀性强化,边界清楚,本文1例具备此典型表现。
2.2.4 肾血管平滑肌脂肪瘤 TS患者并发肾血管平滑肌脂肪瘤表现为多中心和双侧性,而且肿瘤生长快,容易破裂出血,其机制与TS C1和TSC2基因缺失有关[9]。
本组见于2例,另1例合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤患者未行肾脏检查,尚不能排除肾血管平滑肌脂肪瘤可能。
1例孕妇双侧肾血管平滑肌脂肪瘤均破裂出血,考虑与肿瘤大小及组织内的小动脉瘤有关外,可能与合并妊娠高血压综合征(妊高征)有关。
妊高征导致肾小球血管壁内皮细胞肿胀、体积增大、血流阻滞。
肾小球病灶内大量葡萄状脂质;内皮下有纤维样物质沉积,使肾小球前小动脉极度狭窄[10];继而导致肿瘤组织中小动脉瘤破裂出血。
2.2.5 分析思路 本文2例并发肾血管平滑肌脂肪瘤患者均是在先行肾脏检查后,经追问病史加扫头颅CT而作出诊断。
因此,当遇到多中心和双侧性肾血管平滑肌脂肪瘤时,要考虑存在此病可能,进一步行头颅CT检查多可作出正确诊断。
2.2.6 鉴别诊断 弓形体原虫病:多见于新生儿和婴儿,由于母亲在妊娠期间有密切动物接触史,系宫内感染所致,位于室管膜下多发的小钙化斑点,常伴有轻度脑萎缩,血清免疫学检查阳性。
脑结核瘤钙化:常见于成年人,有肺结核病史,多见于脑皮层内斑点状钙化,病灶区脑皮质常与脑膜有粘连,脑基底池常见脑膜增厚及肉芽肿性结节影。
颅内动静脉畸形:钙化呈斑点状、弧形或环形,无明显占位效应,常伴有局部脑萎缩,增强扫描不难做出诊断。
脑囊虫病起病缓慢,癫痫发作是最常见症状。
脑实质型囊虫病虫体死亡后,肉芽肿病灶0722实用医技杂志2007年6月第14卷第17期(旬刊) J P MT,June.2007,Vo l.14,No.17(Issued Every Ten Days) 2C7:为神经胶质增生代替,最终成为钙化结节。
