【US20190226013A1】检测基因融合的方法【专利】

检测基因融合的方法
基因融合检测的方法有多种，目前常见的包括荧光原位杂交（FISH）、逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）、免疫组织化学（IHC）、二代测序技术（NGS）等。

荧光原位杂交技术（FISH）利用荧光标记的探针，在细胞内杂交特定基因或染色体区域，通过荧光显微镜观察目标基因或染色体的变化。

该方法可用于检测染色体易位、基因重排等。

逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）是一种将RNA逆转录为cDNA，然后
进行PCR扩增的方法。

该方法可用于检测基因表达和基因突变，例如检测
融合基因的表达。

免疫组织化学技术（IHC）利用抗体与特定抗原的结合反应，在组织或细胞
中检测蛋白质的表达。

通过使用针对融合蛋白的特异性抗体，可以检测融合基因的表达。

二代测序技术（NGS）是一种高通量测序技术，可以检测基因组的所有序列。

通过NGS技术，可以检测基因融合、基因突变和其他基因组异常。

NGS技术具有高灵敏度和高特异性，能够检测低丰度的融合基因。

除了以上几种方法，还有其他一些检测基因融合的技术，例如单细胞测序、比特流式细胞、CRISPR-Cas9和遗传图谱等。

这些技术各有特点，可以根据具体的研究目的和实验条件选择合适的方法。

专利名称：一种单细胞基因融合检测方法专利类型：发明专利
发明人：席瑞斌,金子捷
申请号：CN202011451710.8
申请日：20201210
公开号：CN112509639A
公开日：
20210316
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本发明公开了一种单细胞基因融合检测方法。

该方法包括如下步骤：将单细胞RNA测序数据进行序列比对和映射，分析映射结果，获得潜在基因融合；建立零点膨胀负二项分布统计模型和训练神经网络，获得每个潜在基因融合显著性和可靠性的评价；根据可靠性以及融合的特征，报告最终的融合基因。

本发明可以敏感且精确地检测单细胞基因融合，降低假阳性或漏报率。

本发明具有重大的应用价值。

申请人：北京大学
地址：100871 北京市海淀区颐和园路5号北京大学王克桢楼432
国籍：CN
代理机构：北京纪凯知识产权代理有限公司
代理人：闫书宁
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(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请号 201811551509.X(22)申请日 2018.12.18(30)优先权数据62/607,739 2017.12.19 US(71)申请人 李劲风地址 美国俄亥俄州申请人 郭晓敏(72)发明人 李劲风　郭晓敏　(74)专利代理机构 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240代理人 张英　沈敬亭(51)Int.Cl.C12Q 1/6858(2018.01)C12Q 1/6886(2018.01)C12N 15/11(2006.01)(54)发明名称用于检测基因融合的多重PCR方法、试剂盒和组合物(57)摘要本发明涉及用于检测基因融合的多重PCR方法、试剂盒和组合物。

用于在分离的基因组DNA中检测至少两个已知的基因融合的存在或不存在的方法，包括使用分离的基因组DNA进行多重PCR。

对于每种已知的基因融合，多重PCR使用一个或多个正向引物杂交第一个基因中邻近其融合断裂点位置，并且一个或多个反向引物杂交第二个基因中邻近其融合断裂点位置。

引物杂交到相应基因上由多个碱基对隔开的连续隔开的相应位置。

检测到的扩增产品分别表示基因融合体的存在。

扩增产物可以通过Sanger测序以确定融合断点。

通过设计的融合PCR监测鉴定的特异性融合。

靶向治疗期间在患者血浆游离DNA中采用多重突变的实时PCR来检测抗药性突变，例如，酪氨酸激酶抑制剂的靶向治疗,来指导二线和三线的靶向治疗。

权利要求书4页 说明书15页序列表42页 附图5页CN 109929920 A 2019.06.25C N 109929920A1.一种用于检测组织样品中是否存在至少两种已知的基因融合的方法，其中每种基因融合在第一融合断点位置的相应的第一基因和第二融合断点位置的相应的第二基因之间形成，所述方法包括(a)提供从组织样品中分离的基因组DNA，(b)对分离的基因组DNA进行多重PCR，其中，对于每种已知的基因融合，多重PCR使用一个或多个正向引物和一个或多个反向引物，所述正向引物与邻近第一融合断点位置的相应的第一基因杂交，其中多个正向引物与沿着第一基因的连续的相应位置的相应的第一基因杂交，并且通过第一多碱基对将彼此分开，并且所述反向引物与邻近第二融合断点位置的相应的第二基因杂交，其中多个反向引物与沿着第二基因的连续的相应位置的相应的第二基因杂交并且通过第二多碱基对将彼此分开，以及(c)检测是否形成一种或多种扩增产物，每种扩增产物分别代表基因融合的存在。

专利名称：检测基因融合的多重PCR
专利类型：发明专利
发明人：A.贝戈维奇,R.杜亚,D.郭,X.M.马,E.奥尔迪纳里奥申请号：CN201680022112.4
申请日：20160415
公开号：CN107532209A
公开日：
20180102
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本文提供的是用于检测例如与癌症相关的基因融合的方法和组合物。

本发明方法和组合物可以用于以非常高的灵敏度和特异性检测基因融合。

本文方法和组合物可以检测例如来自血浆样品的游离循环肿瘤RNA中的基因融合。

申请人：豪夫迈·罗氏有限公司
地址：瑞士巴塞尔
国籍：CH
代理机构：中国专利代理(香港)有限公司
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专利名称：检测基因融合突变的方法、装置、存储介质、处理器及转录组数据表达量标准化的方法
专利类型：发明专利
发明人：张亚晰,于佳宁,宋雪,颜林林,林小静,陈维之,杜波,何骥
申请号：CN201910049880.4
申请日：20190118
公开号：CN109637587A
公开日：
20190416
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本申请公开了一种检测基因融合突变的方法、装置、存储介质、处理器及转录组数据表达量标准化的方法，以降低检测的假阳性。

检测基因融合突变的方法包括：从转录本水平上检测待测样本是否符合已知融合突变类型；若不符合，则检测待测样本是否存在潜在融合，潜在融合包括如下至少之一：原癌基因在转录本水平上存在未知融合；原癌基因在基因组水平上存在结构融合；若存在，则检测所述潜在融合是否为有义融合，若是有义融合，则检测原癌基因是否存在以下两方面表达量异常：原癌基因的功能区过量表达；原癌基因在5’端和3’端的表达量存在显著差异；若存在，则判定为阳性，否则判定为阴性。

该方法整合多维度融合特征降低了检测结果的假阳性。

申请人：臻悦生物科技江苏有限公司
地址：225300 江苏省泰州市医药城口泰路西侧、陆家路东侧G57幢73号二层东侧
国籍：CN
代理机构：北京康信知识产权代理有限责任公司
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