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西安地区儿童血氨基酸、酰基肉碱的串联质谱检测结果分析刘超;王旭艳;李佳;荀泽丽;何威;汪治华【摘要】目的:建立西安地区0～12岁健康儿童血氨基酸、酰基肉碱的参考范围,为评价氨基酸、酰基肉碱营养状态和诊断氨基酸、脂肪酸β氧化代谢缺陷病提供依据.方法:选取2013年1月至2014年12月在西安市儿童医院就诊及健康体检的695例0～12岁健康儿童作为研究对象,按年龄分为7组:0～28 d组、1～3个月组、＞3～6个月组、＞6～12个月组、＞1～3岁组、＞3～6岁组、＞6～12岁组,采集干血滤纸片,利用串联质谱技术测定氨基酸、酰基肉碱浓度.结果:0～28 d组儿童的氨基酸Ala、Glu、Met、Asp、Leu、Trp、Gly、Orn、His、Ser、Pro浓度均明显高于1～3个月组、＞3～6个月组、＞6～12个月组、＞1～3岁组、＞3～6岁组、＞6～12岁组(均P＜0.05);0～28 d组儿童的酰基肉碱C2、C3、C4 、C5、C14、C16浓度均明显低于1～3个月组、＞3～6个月组、＞6～12个月组(均P＜0.05),与＞1～3岁、＞3～6岁组、＞6～12岁组比较,差异无统计学意义(P ＞0.05).结论:血氨基酸、酰基肉碱浓度的串联质谱检测结果,可为氨基酸、脂肪酸代谢障碍性疾病的早诊断、早治疗提供帮助.【期刊名称】《广西医科大学学报》【年(卷),期】2018(035)007【总页数】5页(P956-960)【关键词】氨基酸;酰基肉碱;酰基肉碱;串联质谱【作者】刘超;王旭艳;李佳;荀泽丽;何威;汪治华【作者单位】陕西省西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安710003;陕西省西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安710003;陕西省西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安710003;陕西省西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安710003;陕西省西安市儿童医院儿童疾病研究所,西安710003;陕西省西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安710003【正文语种】中文【中图分类】R722.1氨基酸是人体内最重要的营养物质之一，血浆游离氨基酸是氨基酸在各组织间转运和代谢的主要形式，其变化不仅可反映体内蛋白质的代谢状态，还可反映氨基酸自身代谢情况［1-2］。
姓 名 :报告样式性 别 :住院/门诊号: 床 位 :样 品 号 :科室名称:检测结果:氨基酸脂酰肉碱主治医生 :XXX 送检医院:检 测 者:XXX复 核 者:丙氨酸(-30.8%);蛋氨酸(-36.4%);Gly/Ala(133.8%);Leu/Ala(37.9%);Leu/Phe(458.5%);丙酰肉碱(1.0%);异戊酰肉碱 (44.2%);庚酰肉碱(111.3%);壬酰肉碱 (71.2%);丙二酰肉碱 (2.7%);十四碳二酰肉碱 (14.0%);羟基己酰肉碱 (85.7%);C3/C0(19.7%);C3/C2 (2.5%);结果偏低的项目:结果偏高的项目:注:检测项目(与限值的偏差百分比)送检日期:XXXX 年X 月X 日儿科临床诊断:年 龄 :X 周岁男XXX 医院报告时间:XXXX 年X 月X 日质谱检测中心氨基酸及脂酰肉碱分析报告XXX氨基酸检测结果(1)编号缩写名称检测结果78272 A01Ala丙氨酸54.00013A02Arg精氨酸9.158▲2065 A03Asp天冬氨酸43.561▲5.819 A04Cit(119)瓜氨酸11.066▲2.1A05Cys半胱氨酸0.532▲3392 A06Gln谷氨酰胺45.760▲4483 A07Glu谷氨酸68.011▲310A08Gly甘氨酸201.969▲916 A09Hcy同型半胱氨酸11.569▲119A10His组氨酸57.993▲36126 A11Leu/Ile亮氨酸/异亮氨酸71.481▲1121 A12Met蛋氨酸7.0001047 A13Orn鸟氨酸36.076▲2757 A14Phe苯丙氨酸34.590▲137429 A15Pip哌啶酸235.263▲1951052 A16Pro脯氨酸467.948▲1656 A17Ser丝氨酸34.205▲411 A18Trp色氨酸9.192▲1859 A19Tyr酪氨酸55.726▲102225 A20Val缬氨酸160.913▲氨基酸检测结果(2)编号缩写名称检测结果0.67A21Arg/Orn0.254▲7A22Cit(119)/Arg 1.208▲0.030.57 A23Cit(119)/Phe0.320▲1.59.2 A24Gln:Cit(119) 4.135▲A25Glu:Cit(119) 6.146▲A26Gly/Ala 3.740▲A27Leu/Ala 1.324▲A28Leu/Phe 2.067▲A29Met/Leu0.098▲A30Met/Phe0.202▲A31Orn/Cit 3.260▲A32Phe/Tyr0.621▲A33Tyr/Leu0.780▲A34Val/Phe 4.652▲脂酰肉碱(1)编号缩写名称检测结果B01C0 游离肉碱18.796▲B02C2 乙酰肉碱21.000▲B03C3 丙酰肉碱 4.949▲B04C4 丁酰肉碱0.370▲B05C5 异戊酰肉碱0.663▲B06C6 己酰肉碱0.096▲B07C7 庚酰肉碱 1.205▲B08C8 辛酰肉碱0.110▲B09C9 壬酰肉碱0.342▲B10C10 癸酰肉碱0.137▲B11C12(C6:1DC) 十二酰肉碱0.154▲B12C14(C8:1DC) 十四酰肉碱0.110▲B13C16(C10:1DC) 十六酰肉碱 1.087▲B14C17 十七酰肉碱0.051▲B15C18(C12:1DC) 十八酰肉碱0.676▲0.181.10.3720.460.380.290.20.160.570.370.46374.91.3 6.7 1432 0.32 0.140.84 0.170.61 0.22 4.6 0.280.370.470.03 1.6 0.010.96B16C20 二十碳酰肉碱0.060▲0.09 B17C22(C16:1DC) 二十二碳酰肉碱0.069▲0.1 B18C24(C18:1DC) 二十四碳酰肉碱0.077▲0.04 B19C25 二十五碳酰肉碱0.017▲0.07 B20C26 二十六碳酰肉碱0.069▲0.07 B21C5:1 甲基巴豆酰肉碱0.056▲0.4 B22C8:1 辛烯酰肉碱0.205▲0.38 B23C10:1 癸烯酰肉碱0.151▲0.12 B24C10:2 癸二烯酰肉碱0.041▲0.25 B25C10:3 癸三烯酰肉碱0.096▲0.18 B26C12:1 十二烯酰肉碱0.088▲0.33 B27C14:1 十四烯酰肉碱0.143▲0.18 B28C14:2 十四碳二烯酰肉碱0.066▲0.14 B29C16:1 十六烯酰肉碱0.111▲1.7 B30C18:1 十八烯酰肉碱 1.156▲0.87 B31C18:2 十八碳二烯酰肉碱0.394▲0.12 B32C20:1 二十碳烯酰肉碱0.077▲0.13 B33C20:2 二十碳二烯酰肉碱0.069▲0.08 B34C20:3 二十碳三烯酰肉碱0.043▲0.16 B35C3DC(C8OH) 丙二酰肉碱0.164▲1.3 B36C4DC 甲基丙二酰肉碱 1.081▲0.12 B37C5DC(C10-OH) 戊二酰肉碱0.068▲0.38 B38C6DC 己二酰肉碱0.242▲0.08 B39C8DC 辛二酰肉碱0.055▲4 B40C10DC 癸二酰肉碱 3.604▲0.21 B41C12DC 十二碳二酰肉碱0.086▲0.03 B42C14DC 十四碳二酰肉碱0.034▲B43C16DC 十六碳二酰肉碱0.017▲0.05B44C18DC 十八碳二酰肉碱0.026▲0.04B45C20DC 二十碳二酰肉碱0.034▲0.19B46C4-OH 羟基丁酰肉碱0.090▲0.39B47C5-OH 羟基异戊酰肉碱0.368▲0.14B48C6-OH 羟基己酰肉碱0.260▲0.1B49C12-OH 羟基十二酰肉碱0.044▲0.1B50C14-OH 羟基十四酰肉碱0.055▲0.18B51C16:1-OH 羟基十六烯酰肉碱0.051▲0.07B52C16-OH 羟基十六酰肉碱0.043▲0.11B53C18:1-OH 羟基十八烯酰肉碱0.086▲0.06B54C18-OH 羟基十八酰肉碱0.034▲0.03B55C20-OH 羟基二十酰肉碱0.017▲脂酰肉碱(2)编号缩写名称检测结果0.2 2.1B56C0/C2 0.895▲647B57C0/C16 17.288▲0.010.22B58C3/C0 0.263▲0.020.23B59C3/C2 0.236▲6.7B60C3/C16 4.552▲0.17B61C4/C3 0.075▲0.22 2.6B62C5/C4 1.794▲1.2B63C5DC/C8 0.625▲0.21B64C5DC/C16 0.063▲0.02B65C8/C2 0.005▲0.13B66C8/C3 0.022▲0.4 1.2B67C8/C10 0.800▲B68C8/C12 0.712▲B69C8/C16 0.101▲B70C14:1/C16 0.131▲B71C16-OH/C16 0.039▲B72C24/C22 1.126▲B73C25/C22 0.250▲B74C26/C20 1.144▲B75C26/C22 1.000▲B76C26/C24 0.888▲2.9 1.8 1.2 1.7 0.06 3.2 0.53 0.38。
Cockayne综合征1例临床及ERCC8基因突变特征马秀伟;赵家艳;辜蕊洁;封志纯【摘要】目的探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征.方法回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料,应用目标序列捕获和第二代测序技术检测患儿相关基因,采用Sanger测序验证突变位点的结果,并对其父母、姐姐样本进行突变位点的序列分析.结果女性患儿,7岁,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎、痉挛性瘫痪、小脑共济失调.头颅磁共振显示双侧半卵圆中心、脑室旁白质对称脱髓鞘改变,小脑萎缩.二代测序结果显示患儿ERCC8基因外显子区域两处杂合突变点c.397 C＞T和c.394_398del,分别引起氨基酸变化p.Q133X和p.L132fs;Sanger测序结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变.c.394_398del位点为已报道致病突变,c.397C＞T为首次报道.结论二代测序技术可准确检测Cockayne综合征的ERCC8基因突变.首次发现c.397C＞T突变位点,扩大了中国Cockayne综合征患者的基因突变谱.%Objective To explore the clinical,radiological and gene mutation features ofERCC8 gene in one patient with Cockayne syndrome.Methods Clinical and radiological data of a girl diagnosed with Cockayne syndrome through gene detection were retrospectively analyzed.Next-generation sequencing was used to detect genetic cause.Sanger sequencing was used to confirm the candidate variants and detect mutations in her parents and sister.ResuRs The patient showed psychomotor retardation,growth failure,special face,and light sensitivity.Neurological examination revealed noticeable developmental delay,motor impairment,spastic paralysis,and cerebellar ataxia.Brain MRIrevealed symmetrical demyelination of bilateral centrum semiovale and periventricular white matter.The cerebellum was atrophic.The patient was found to have compound heterozygous mutations of c.397C＞T(p.Q133X) and c.394_398del(p.L132fs).Sanger sequencing showed these two mutations were inherited from her mother and fatherrespectively.Conclusions Next-generation sequencing technology is a useful tool for the detection of mutation in ERCC8 gene,which is valuable for the diagnosis of Cockayne syndrome.These two mutations expanded the mutation spectrum of Cockayne syndrome in Chinese population.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2017(035)011【总页数】5页(P815-819)【关键词】Cockayne综合征;临床特征;ERCC8基因;基因突变【作者】马秀伟;赵家艳;辜蕊洁;封志纯【作者单位】陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科北京 100700;新乡医学院第三附属医院儿科河南新乡 453000;陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科北京 100700;陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科北京 100700【正文语种】中文Cockayne综合征（Cockayne syndrome，CS；MIM#133540，216400）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由Cockayne在1936年首次报道，至今全世界报道200余例，欧洲报道发病率0.027/万[1]，我国只有散在个例报道[2-5]。
综合病例研究作者单位：澳门特别行政区，澳门镜湖医院儿科通信作者，黄健星，E -mail: star ********************GCH1基因突变致多巴反应性肌张力不全一例黄健星 林小群 黄洁馨【摘要】 多巴反应性肌张力不全（DRD ）是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病，病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少，主要表现为儿童期肌张力障碍， 小剂量左旋多巴可以改善症状。
三磷酸鸟苷环化水解酶１（GCH1）基因是其致病基因之一。
该文报道1例GCH1基因突变所致的DRD 患儿，其以步态异常为主诉，行走时出现肌张力不全姿势，症状晨轻暮重，经基因检测证实其GCH1基因出现杂合性突变。
接受小剂量左旋多巴治疗后患儿神经系统体征基本消失，于小儿神经科门诊随诊2年，运动功能良好。
临床上对于病因不明的肌张力障碍患儿， 需警惕DRD 的可能， 尽早识别和治疗可明显改善预后，预防残疾的发生。
【关键词】 多巴反应性肌张力不全；三磷酸鸟苷环化水解酶１基因；左旋多巴Dopa -responsive dystonia induced by GCH1 gene mutation: a case report Wong Kin -Sing， Lam Sio -Kuan， Wong Kit -Hing.Department of Pediatrics， Kiang Wu Hospital， Macao Special Administrative Region， China Corresponding author，Wong Kin -Sing，E -mail: star -*******************【Abstract 】 Dopa -responsive dystonia （DRD ） is an autosomal dominant or recessive dyskinesia ， which is pathologicallycharacterized with reduced amount of dopamine in the substantia nigra and striatum. DRD is mainly manifested with dystonian in early childhood. Low -dose levodopa can mitigate relevant symptoms. Guanosine triphosphate cyclohydrolase I （GCH1） gene is the pathogenic gene of DRD. In this article ， 1 child diagnosed with DRD induced by GCH1 gene mutation was reported. Gait abnormality was the chief complaint. The child showed dystonic posture when walking. These symptoms were mitigated in the morning and aggravated during night. Gene detection confirmed the incidence of heterozygous mutation of GCH1 gene. The neurological symptoms of this child were basically cured after low -dose levodopa therapy. During 2-year follow -up at Department of Pediatric Neurology ， motor function was restored to normal. In clinical practice ， the possibility of DRD should be considered for pediatric dystonia with unknown causes. Promptdiagnosis and treatment can significantly improve clinical prognosis and prevent the incidence of disability.【Key words 】 Dopa -responsive dystonia ； GCH1 gene ； Levodopa多巴反应性肌张力不全（DRD ， 又称Segawa 病），属于神经传导物质病变， 是累及神经系统的罕见疾病。
