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第十四章 遗传病的诊断
遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。
本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要
1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。
2．了解系谱分析方法和注意事项。
3．了解遗传病生化诊断的基本方法。
4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。
5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。
6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。
7．了解基因诊断技术的应用。
二、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1．家系调查的最主要目的是 。
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果
D．收集病例 E．便于与病人联系 -/
2. 细胞遗传学检查主要适用于 的诊断。
A.染色体异常综合征 B.遗传性代谢病 C.分子病
D.单基因病 E.多基因病
3. 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括 以上的家庭成员。
A.一代 B.二代 C.三代 D.四代 E.五代
4. 不能进行染色体检查的材料有 。
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤
5.生化检查主要是指针对 的检查。
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶
第六章 线粒体遗传病
（一）选择题(A型选择题)
1．下面关于线粒体的正确描述是______。
A.含有遗传信息和转译系统
B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关
C.是一种完全独立自主的细胞器
D.只有极少量DNA，作用很少
E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质
2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传
B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响
C．线粒体遗传是细胞质遗传
D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律
E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。
3．以下符合mtDNA结构特点的是______。
A.全长61569bp B.与组蛋白结合 C.呈闭环双链状
D.重链（H链）富含胞嘌呤 E.轻链（L链）富含鸟嘧啶
4.人类mtDNA的结构特点是______。
A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链
B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链
C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链
D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链
E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链
5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。
A．mtDNA的表达与核DNA无关
B．mtDNA是双链环状DNA
C．mtDNA转录方式类似于原核细胞
D．mtDNA有重链和轻链之分
E．mtDNA的两条链都有编码功能 6．线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传 B.显性遗传
C.隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传
7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。
A.48个 B.32个 C.64个 D.61个 E.22个
第七章 线粒体疾病的遗传
（一）A型选择题
1．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的
A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA
C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分
E．mtDNA的两条链都有编码功能
2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为
A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个
3．线粒体疾病的遗传特征是
A．母系遗传 B．近亲婚配的子女发病率增高
C．交叉遗传 D．发病率有明显的性别差异
E．女患者的子女约1/2发病
4．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病
D．分子病 E．苯丙酮尿症
5．下列哪种是线粒体基因不可能发生的突变（ ）
A. 碱基的缺失 B．碱基的插入 C. 拷贝数增加
D．拷贝数减少 E．动态突变
6．由于线粒体DNA缺失引起的线粒体遗传病是( )。
A．Kearns-Sayre综合征(KSS) B．肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病
C. Leber遗传性视神经病 D．MELAS综合征
E．遗传性痉挛型截瘫
（二）X型选择题
1．下面关于线粒体遗传系统的正确描述是
A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA
B．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约
C．在细胞中有多个拷贝
D．进化率极高，多态现象普遍
E．所含信息量小
2．线粒体异质性
A．指长度异质性 B．指序列异质性 C．发生率与年龄相关
D．在神经、肌肉系统中发生率高 E．高发于Ｄ环区，导致线粒体疾病
3．“阈值效应”中的阈值
A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例 B．易受突变类型的影响
C．个体差异不大 D．有组织差异性 E．与细胞老化程度无关
4. 下面哪些组织容易受到线粒体DNA突变的影响 ( )
A．大脑 B．骨骼肌 C．心脏
D．肝脏 E．脾脏
5．mtDNA高突变率的原因是
1 第十三章 遗传病的诊断
遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。
本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要
1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。
2．了解系谱分析方法和注意事项。
3．了解遗传病生化学诊断的基本方法。
4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。
5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。
6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。
7．了解基因诊断技术的应用。
二、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1．家系调查的最主要目的是 。
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果 2 D．收集病例 E．便于与病人联系
2．不能进行染色体检查的材料有 。
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤
3．生化检查主要是指针对 的检查。
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶
4．症状前诊断的最佳方法是 。
A．基因检查 B．生化检查 C．体征检查 D．影像检查 E．家系调查
5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时。
A．2 B．4 C．10 D．16 E．30
