人类常见遗传病
遗传病概述遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。检查时以染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的标本不必经过细胞培养，可以直接进行染色体分析，当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。 遗传病症状一、血友病：血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向。二、白化病：白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。三、色盲：先天性色觉障碍通常称为色盲，它不能分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色，而对颜色的辨别能力差的则称色弱，色弱者，虽然能看到正常人所看到的颜色，但辨认颜色的能力迟缓或很差，在光线较暗时，有的几乎和色盲差不多，或表现为色觉疲劳，它与色盲的界限一般不易严格区分。色盲与色弱以先天性因素为多见。男性患者远多于女性患者。四、先天性心脏病：先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。先天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。根据血液动力学结合病理生理变化，先天性心脏病可分为发绀型或者非发绀型，也可根据有无分流分为三类：无分流类(如肺动脉狭窄、主动脉缩窄)、左至右分流类(如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭)和右至左分流(如法洛氏四联症、大血管错位)类。少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响，而无需任何治疗，但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展，手术效果已经极大提高，目前多数患者如及时手术治疗，可以和正常人一样恢复正常，生长发育不受影响，并能胜任普通的工作、学习和生活的需要。五、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。遗传病病因1、染色体异常：指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病：A、结构异常猫叫综合症(5号染色体部分缺失)；B、数目异常常染色体：21三体综合征。性染色体：性腺发育不良(X0,XXY,XYY)。2、基因异常：A、单基因：同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。a、常染色体：显性：(软骨发育不全，多指症、结肠息肉)；隐性：(白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑 、高度近视)；不完全显性(地中海贫血)。b、性染色体：Ⅰ、伴X：显性：女性发病率高于男性：(Xg血型，又如抗维生素D佝偻病)；隐性：男性发病率高于女性：(红绿色盲、血友病等都比较常见)。Ⅱ、伴Y 只有男性发病(外耳道多毛症)。B、多基因：与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每种病由多对基因和环境因素共同作用。遗传病诊断1、先天性疾病与遗传病：先天性疾病是指婴儿出生时即表现疾病症状，例如白化病、赘生指;唐氏综合征等。有许多先天性疾病不是遗传因素引起的，而是孕期有害环境因素引起的，孕妇接触有毒化学物质、服用药物不当引起胎儿发育异常，例如海豹畸形、多发畸形等疾病，不是遗传病，而是非遗传性先天疾病。先天性疾病中有的是遗传病;有的是非遗传病。但是，有些先天性疾病临床表现相同，有的是遗传因素引起的，是遗传病;有的是不良环境因素引起的，是非遗传性先天疾病。神经管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心脏病等，既有遗传性的，也有非遗传性的。2、家族性疾病和散发性遗传病：一个家族几代都出现同样疾病患者，称为该疾病有家族性。从理论上讲，遗传病都有家族性。但由于基因新的突变，或基因传递机会，使遗传病在一个家系中仅出现一个患者，为散发性遗传病。另外，有些疾病虽然有家族性，但不是遗传因素引起的，所以不是遗传病。例如地方性甲状腺肿大，某些传染病等。但是有些家族性疾病临床表现相同，有的由遗传因素引起的，是遗传病;有的是不良环境因素引起的，是非遗传病。例如甲状腺肿大、夜盲等。有些非遗传性疾病的临床表现与某种遗传病的临床表现完全相同，这种非遗传病，称为表型模拟，或称拟表型(cophenotype)。例如非遗传性糖尿病，非遗传先天性耳聋等。遗传病治疗遗传病西医治疗一、血友病：1、局部止血治疗：伤口小者局部加压5min以上，伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中，当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时，可外用止血，疗效较好。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当肿胀不再继续加重时改为热敷。2、替代疗法：是治疗血友病的有效方法，目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。当FⅧ：C水平达正常人的3%～5%时，患者一般不会有自发性出血，外伤或手术时才出血，但重型患者，出血频繁，需替代治疗。(1)输血浆：为轻型血友病A、B的首选治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大，其应用受到限制。(2)冷沉淀物冰冻
第六章 遗传信息的有害变异----人类遗传病
第1节 遗传病的类型教案
一、教材分析
《遗传病的类型》是北师大版高中生物必修二第6章第1节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”。
二、教学目标
1．知识与技能目标：
（1）．举例说出常见人类遗传病类型及其病例
（2）．遗传病的监测和预防
2．过程与方法目标：
探讨人类遗传病的监测和预防
3．情感、态度和价值观目标：
关注人类遗传病的检测和预防及其意义
三、教学重难点分析
1.教学重点：人类遗传病的主要类型。
2.教学难点：（1）21三体综合征形成的原因。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
四、教学设计思路
1．自学讲学稿预习部分。
2．新授课教学基本环节：发讲学稿、布置预习→预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测。
五、教学过程
（一）、预习检查、总结疑惑
检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。
（二）、新课导入
幻灯片展示白化病和感冒发烧两病图片，两种病有什么特点？前者能遗传，后者不会遗传！引入人类遗传病。
（三）、合作探究、精讲点拨。
课堂探究一、人类常见遗传病的类型及实例 教师提问引导学生探讨
1．什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？
2．先天性疾病（比如先天性心脏病）一定是遗传病吗？
教师讲述：
遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，因而不是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。比如先天性心脏病可能是先天心脏发育不良所致。
（1）单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传性疾病。
PPT展示列表总结单基因遗传病的类型及实例
PPT展示常见的单基因遗传病图片，加深学生的理解。
（2）多基因遗传病：多对基因控制的人类遗传病。
常见病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等
《第3节 人类遗传病》导学案（第一课时）
班级：
姓名：
一、学习目标
1、人类遗传病的概念。
2、通过对人类遗传病的类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。
3、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
二、学习重点
1、人类常见遗传病的类型。
2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
三、学习难点
2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
四、学法指导
1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。
2、师生课堂进行知识梳理。
3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。
4、教师给予适当的点评和强调。
五、学习过程
【预习案】
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 、 和 三大类。
1、单基因遗传病
(1)概念：受____________ 控制的遗传病。
(2)类型及常见病例：
①显性致病基因控制的疾病：_________、________、_________、_______ 等。
②隐性致病基因控制的疾病：_________、________、_________、_______ 等。
2、多基因遗传病
(1)概念：受________控制的人类遗传病。
(2)常见病例： 、 、 、 等。
3、染色体异常遗传病
(1)概念：由_________异常引起的遗传病。
(2)类型及常见病例：
①染色体结构变异：5号染色体短臂缺失引起的 。
②染色体数目变异：体细胞多了一条21号染色体引起的 。
1 第十四章 遗传病的诊断
遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。
本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要
1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。
2．了解系谱分析方法和注意事项。
3．了解遗传病生化诊断的基本方法。
4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。
5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。
6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。
7．了解基因诊断技术的应用。
二、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1．家系调查的最主要目的是 。
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果
D．收集病例 E．便于与病人联系 2 2. 细胞遗传学检查主要适用于 的诊断。
A.染色体异常综合征 B.遗传性代谢病 C.分子病
D.单基因病 E.多基因病
3. 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括 以上的家庭成员。
A.一代 B.二代 C.三代 D.四代 E.五代
4. 不能进行染色体检查的材料有 。
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤
5.生化检查主要是指针对 的检查。
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶
