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遗传性高度近视家系报道与遗传方式分析作者：彭凤兰夏菁来源：《中国科技纵横》2016年第17期【摘要】高度近视也称病理性近视，是指屈光度>-6.00D，并伴有眼部组织尤其是眼底视网膜一系列变性病理变化的这一类屈光不正。
目前其病因不明，研究显示除与环境、营养等因素有关外，与遗传因素也有着密切关系。
研究表明，高度近视的遗传异质性很强，涉及多个基因位点，可能符合的遗传模式涵盖常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传。
本文收集了两例典型家系，对其遗传方式进行报道与分析。
【关键词】高度近视家系常染色体显性遗传不完全外显近视是眼睛看不清远物、却能看清近物的症状。
近视在全世界人群都有发生，女性比男性更常见（约2：1）[1]。
高度近视，指近视度数大于-6.00D的屈光不正，这类病人常出现眼轴的延长，随着眼轴的延长，并带来眼底的病理变化，包括视网膜和脉络膜呈萎缩变薄以及视乳头变形。
高度近视起病较早，10岁之前发病，进行性发展至30岁左右甚至更晚[2]。
如果高度近视患者20岁以后眼轴仍进行性延长，屈光度超过-12.00D，并出现黄斑变性、出血、裂孔，造成病人矫正视力低于1.0，这类病人称之为进行性高度近视，也叫病理性近视，是致盲的主要病因之一。
高度近视具有一定的遗传倾向已被公认，其遗传异质性很强，涉及多个基因位点，高度近视可能的遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传[3]，以常染色体显性遗传较常见。
现将本课题组成员在高度近视家系调查中得到的两个家系报告与分析如下：1 先证者临床资料家系1：先证者（I2），女，64岁，主诉自幼双眼近视，随年龄增长近视度数逐渐增加，一直配戴框架眼镜矫正，喜极近距离视物，视物易疲劳，无明显眼痛、眼红、夜盲、视物变形等症状，既往体健。
一般情况正常，无长期用药史。
主觉验光：OD-20.00/-2.00X90（0.03）；OS加镜无助。
高度近视遗传学的研究进展黄丹【摘要】高度近视在亚洲国家乃至全球都被认为是严重的公共卫生问题.它是导致低视力及盲的遗传性眼病之一,遗传因素对其致病性起主要作用,科学家们通过各种基因检测方法试图定位出高度近视的致病基因位点,并筛查出其致病基因,然而具体致病基因仍未找到.本文就高度近视的病因、遗传模式、基因定位的检测方法等方面的新进展作一综述.【期刊名称】《临床眼科杂志》【年(卷),期】2013(021)006【总页数】4页(P568-571)【关键词】高度近视;遗传学;基因【作者】黄丹【作者单位】423000,湖南郴州,南华大学附属郴州市第一人民医院眼科【正文语种】中文近视是一种以视近物清楚、视远物模糊为主要表现的眼病，中国是世界近视高患病率国家之一，患病率高达33%。
近视主要分为低度近视、中度近视和高度近视。
高度近视(high myopia，HM)是指屈光度为－6．0 D以上、伴有高度眼轴延长的一种屈光不正。
这种眼轴的进行性延长，近视度数持续进行性加深除造成视功能的严重损害外，还常伴有其他眼底的退行性改变如近视弧形斑、豹纹状眼底，视网膜脉络膜萎缩、黄斑部改变、周边部视网膜格子样变性等。
还伴发其他严重的眼部并发症，比如视网膜脱离、黄斑变性、青光眼等，是致盲的重要原因之一［1］。
高度近视占了近视人群的27%～33%，有明显的遗传倾向，且存在种族差异。
从人种来看，黄种人的患病率要高于白种人［2］，而2013年新加坡的学者Pan等［3］研究新加波的印度人、马来西亚人及中国人的高度近视患病率中发现中国人的高度近视患病率明显高于其他两个种族。
再一次证实高度近视的发生有明显的种族遗传倾向。
本文就高度近视的病因、遗传模式、基因定位的研究方法、遗传基因的染色体定位和候选基因的筛查方面的研究作一综述。
一、高度近视的病因高度近视的病因相当复杂，但经过全球科学家多年不懈的努力，对于高度近视的遗传学方面已取得了一个统一的认识:遗传和环境因素共同参与了高度近视的发生，高度近视具有明显的遗传倾向［4］。
儿童高度近视易感基因检测世界卫生组织最新研究报告称，目前中国近视患者人数多达6亿，几乎是总人口数量的一半。
据保守估计，在现在的视觉健康政策环境下，预计到2020年，中国的近视患者人口将近7.04至7.11亿！近视基因检测普及迫在眉睫！而近视患者人群中，学生是“重灾区”。
权威部门的调查统计数据显示，小学生近视率达40%多，初中生近视率为50%多，高中生约达到70%，大学生近视患者则高达80%。
整体情况不容乐观！近几年学生近视率更是呈现不断上升和低龄化的趋势。
究竟是什么原因导致的呢？专家指出，学生近视主要受个人用眼等客观环境因素及遗传的主观因素影响。
学生由于学习压力大导致用眼过度，加之户外活动少及各类电子产品普及等客观环境因素不仅没有得到改善，反而愈发严重。
另一方面，如果父母双方均为近视者，则孩子出现近视的比例要比一般家庭高。
从染色体基因角度看，有研究表明我国高度近视眼的发生为常染色体隐性遗传，即父母双方均为高度近视者（600度以上者），后代发病的机缘在90%以上；父母一方为高度近视者，子女50%为高度近视。
随着基因遗传的累积作用，学生的视力不良检出率自然呈现逐年上涨的趋势。
专家揭示，遗传因素是儿童高度近视的主要发病原因，基因检测或可预防儿童高度近视发生。
什么是近视基因近视基因是指患有近视的人群中常见的一组变异基因。
通常情况下，近视在人的早期开始形成。
对不同的近视患者而言，基因在近视成因中所占的比例也有所不同，但是在那些视力最糟糕的人群中，大约80%的人近视是由基因因素造成的。
什么是近视基因检测近视基因检测就是提取被检测者的口腔黏膜细胞，通过特定技术和设备对被••••检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测，分析近视基因的患病风险、从而使人们能及时了解自己的近视基因遗传信息，从而提早预防与治疗。
哪些高度近视的高危人群需要做基因检测呢？1、父母亲是高度近视的，孩子患高度近视几率大增；2、用眼过度的学生，学生课业压力过重，使眼睛经常处于疲劳状态，得不到很好的休息，容易造成近视眼，再由低度近视慢慢发展到高度近视；3、低头一族，越来越多的科技产品（智能手机、平板电脑等）使孩子们经常长时间注视电子屏幕，导致他们用眼强度大增，眨眼频率降低。
视力问题与遗传因素基因检测和家族史的重要性视力问题与遗传因素：基因检测和家族史的重要性近年来，视力问题在全球范围内呈现出日益严重的趋势。
无论是近视、远视还是其他眼科疾病，视力问题给人们的生活和工作带来了不可忽视的困扰。
虽然视力问题与环境因素有关，然而，越来越多的研究表明，遗传因素在视力问题的发生中起着重要的作用。
因此，进行基因检测和了解家族史对于预防和治疗视力问题具有重要的意义。
1. 视力问题与遗传因素关系的研究成果通过大量的研究和临床观察，科学家们已经发现，视力问题与个体的遗传背景密切相关。
遗传因素主要通过基因的突变或变异对视觉系统的发育和功能产生影响，导致各种眼科疾病的出现。
例如，近视是一种常见的视力问题，其遗传因素在患者中的表现频率较高。
同时，远视、散光等视力问题也被证明与基因突变有关。
2. 基因检测在视力问题中的应用基因检测技术在现代医学中得到了广泛应用，为视力问题的预防和治疗提供了有效手段。
通过对特定基因进行检测，可以帮助医生了解个体的遗传风险，判断是否易患视力问题。
此外，基因检测还可以识别感光细胞、眼底结构以及中枢神经系统发育等方面的异常，为个性化的治疗方案提供依据。
3. 家族史的重要性家族史是遗传因素调查中的一项重要内容。
通过调查个体的亲属中是否有视力问题，可以帮助判断视力问题的遗传倾向。
家族史对于视力问题的早期预测和干预至关重要。
如果家族中存在较多的视力问题患者，那么个体就应该更加警惕，及早采取预防措施，避免视力问题的发生。
4. 视力问题的预防与治疗策略基于遗传因素和家族史的重要性，个体可以采取一系列措施预防和治疗视力问题。
首先，定期进行眼科检查，并进行必要的基因检测，以了解个体的遗传风险。
其次，保持良好的生活习惯，如正确使用电子产品、保持良好的用眼环境等，以减少眼睛的疲劳和近视的发生。
同时，合理饮食、适量运动和眼保健操也有助于维护眼睛的健康。
综上所述，视力问题与遗传因素之间存在着紧密的联系。
高度近视病因研究新进展作者：揭子英来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第03期【中图分类号】R77 【文献编识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）03-0106-02近视是我国发病率较高的眼病，患病率约15%，高度近视占近视人群的5%[1]。
又称病理性近视，其致病常认为主要与遗传因素有关，笔者通过收集近年临床资料及临床报道，对高度近视病因新进展进行分析。
1 遗传因素1.1 遗传方式国内外学者通过流行病学和家系调查显示病理性近视是单基因遗传病。
褚仁远等[2]对病理性近视家系做了聚集研究认为符合常染色体隐性遗传规律，于志强等[3]收集符合常染色体显性遗传的病理性近视家系，对已知位点进行筛查后认为我国病理性近视基因位点与国外报道不同，存在遗传异质性，其病因可能不是单一的单基因常染色体显性遗传。
1.2 基因1.2.1 MYP2、MYP3、MYP5 国外已对MYP2（18p11.31）、MYP3（12q21-23）基因作出定位， Lam等[4]发现中国人病理性近视家系的致病基因位于18p11.3后，易军晖等[5-6]筛查了18p11.31区域内的多个基因，Farbrother等[7]在研究常染色体显性遗传的高度近视家系后，发现位于12q的MYP3只能解释25%的家系发病，MYP2和MYP5引起的发病更少。
1.2.2 HLA 有报道HLA-DPB1中0501纯合子频率显著高于正常对照组[8]。
李寿玲等[9]研究表明病理性近视与HLA-DQB1密切相关，*0301、*0303等位基因为病理性近视易感基因；*0601和*06O2等位基因为病理性近视的抵抗基因。
HLAⅡ类基因与病理性近视间相关，为患者自身免疫系统异常或基因连锁不平衡所致[10]。
1.2.3 转化生长因子-β诱导因子有报道[11]通过TGIF蛋白编码序列和内含-外显子结合序列基因组DNA测序，存在21个TGIF多态性，为病理性近视候选基因。
高度近视患者GRM6基因变异分析的开题报告
题目：基于GRM6基因变异的高度近视患者分子机制研究
研究背景和意义：
高度近视是一种常见的屈光不正，严重影响患者的生活和健康。
其发病机制非常复杂，涉及到遗传、环境、生活习惯等多个因素。
近年来，越来越多的研究表明，遗
传因素在高度近视的发病中发挥着至关重要的作用。
其中，GRM6基因变异是近视发
病中一个新兴的研究方向。
GRM6是谷氨酸受体家族中的一员，是一种特异性的离子通道调节剂。
研究表明，GRM6基因的SNP rs9324351在人体眼调节中起到了关键作用。
研究结果表明，
rs9324351位点的C等位基因频率较高的人群中，发生高度近视的概率也较高。
这说
明了GRM6基因变异在近视发病中的作用，但具体的分子机制还需要进一步研究。
因此，本研究将通过对高度近视患者GRM6基因变异分析，探索GRM6在近视发病过程中的分子机制，为近视的防治提供新的理论基础和科学依据。
研究方法：
本研究将选取100例高度近视患者为研究对象，采用PCR扩增和基因测序的方法，对GRM6基因进行全长测序，并进行SNP分析。
同时，将通过晶体检测、视网膜成像、眼轴长度测量等方法对这些患者进行眼部检查，进一步探究GRM6基因与近视
的关系。
研究预期成果：
本研究预计能够深入挖掘GRM6基因在近视发病过程中的分子机制，为近视的防控提供新的思路和方向。
同时，本研究的结果还可以为后续的基因治疗提供的理论基础，进一步推动近视防治的发展。
高度近视遗传的原理
高度近视是一种由多基因遗传引起的眼科疾病。
高度近视的遗传原理主要包括两种方式：
1. 单基因遗传：高度近视有时可以由单个突变的基因引起，这种遗传方式被称为单基因遗传。
在这种情况下，如果父母中至少有一方携带了突变基因，那么后代患高度近视的概率会增加。
目前，已经发现了多个与高度近视相关的基因，如COL1A1、COL2A1、COL11A1等。
2. 多基因遗传：大部分高度近视患者的遗传方式是多基因遗传，即由多个基因的复杂相互作用引起。
这些基因可以与环境因素相互作用，影响眼球发育和眼轴长度的调节。
这种遗传方式更为复杂，具体涉及的基因和调控机制尚未完全明确。
除了遗传因素，高度近视的发生还受到环境因素的影响，如近距离用眼、长时间进行近视工作等。
因此，高度近视的发展是由遗传和环境因素共同作用的结果。
