胎儿酒精综合征的发病机制研究进展
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酒精依赖及其共病研究综述摘要:酒精现已成为世界范围内被普遍滥用的一种物质,酒精依赖是指反复饮酒导致躯体或心理方面对酒精的强烈渴求与耐受性,酒依赖已成为危害人类健康的重要问题之一。
本文从酒精依赖的涵义,病因,危害,临床表现及其治疗入手,对酒精依赖的共病进行了综述。
1、酒精依赖含义酒精依赖综合征(alcohol dependence syndrome,ADS)俗称酒依赖、酒精成瘾、酒精滥用、酒精中毒等,指反复大量饮酒引起的特殊心理状态,表现为对酒精的渴求和经常需要饮酒的强迫性体验,可连续或间断出现,停止饮酒常出现戒断症状,是饮酒导致对酒精的精神和躯体依赖(高丽波, 钟树荣, 包建军, 2010)。
酒依赖是一种慢性、复发性并受遗传因素影响的复杂疾病,也是重大的公共卫生问题。
根据WHO的统计,全球估计有20亿饮酒者,13亿吸烟者,1.85亿非法物质使用者(Wong & Schumann, 2008)。
因而酒精是全球使用最为广泛的成瘾性物质。
酒精依赖还表现出对酒精的生理耐受性,花很多时间进入酒精中毒状态或者戒酒,生活围绕着饮酒,与大家通常说的酗酒差不多。
酒依赖患者较多出现不成熟及中间防御方式,其防御方式的选择与其人格特点有关,酒依赖患者的精神质、神经质个性特征较正常人更为显著。
神经质分高者常表现为焦虑、紧张、易怒和抑郁;精神质分高者个性特征为孤僻、冷漠、控制力差,这些人在遇到日常心理社会问题时较正常人更难以解脱、无力自拔,部分人会借酒浇愁,久而久之便产生酒依赖。
2、病因酒依赖的病因及病理生理机制仍然不是很清楚,比较一致的观点认为,酒依赖是多病因共同作用的结果(胡红星, 郝伟, 2010)。
主要包括影响酒精代谢及其在体内吸收的生理因素,心理压力或创伤、抑郁倾向、焦虑等心理因素,以及家庭、酒文化、职业、气候、经济水平等社会环境因素。
目前的研究表明,酒精依赖综合征是一种多因子控制的复杂疾病,由多个基因共同控制,并且是遗传因素与环境因素以一种极其复杂的方式相互作用下的产物。
FAS案例FAS(Fetal Alcohol Syndrome)即胎儿酒精综合征,是由孕妇在怀孕期间饮酒导致的胎儿发育障碍症状。
以下是一则FAS 案例。
小明的母亲在怀孕期间不慎饮酒,不知道饮酒对胎儿的发育会有负面影响,因此并未采取任何措施阻止酒精的损害。
随着孕期的推进,小明的母亲逐渐发现自己的宝宝在体重、身高和头围等方面与同龄婴儿相比明显滞后。
另外,小明的面部特征也与正常婴儿有很大的不同,例如鼻梁平坦,眼隔宽,嘴巴小而扁平。
此外,小明在智力发展方面表现出明显的退步,无法跟上同龄孩子的学习进度。
当小明的母亲将他带到医院时,医生通过面部特征、发育滞后以及智力退步的症状来判断小明可能患有FAS。
医生进一步询问了小明的母亲关于她的饮酒习惯和孕期的相关细节。
小明的母亲承认在怀孕期间曾经多次饮酒,但她并不知道酒精会对胎儿产生如此严重的危害。
医生向小明的母亲详细解释了FAS的症状和原因,并告诉她这些伤害是永久性的。
在了解到小明的情况后,医生为他制定了一套多学科的治疗方案。
首先,医生建议小明的母亲立即停止饮酒,以减少酒精对小明的进一步损害。
然后,医生组织了一个团队,包括儿科医生、心理学家、语言治疗师和教育专家等,为小明提供全方位的支持和治疗。
医生还强调了家庭的重要性,鼓励小明的父母积极参与治疗过程,并提供必要的家庭教育和心理支持。
随着治疗的持续进行,小明的情况有所改善。
他在语言和认知方面取得了显著的进展,能够更好地与他人进行沟通。
他的父母也在治疗过程中得到了很好的指导,学会了如何更好地照顾和教育小明。
尽管小明的情况有所改善,但他仍然需要长期和全面的支持和治疗。
医生强调了预防FAS的重要性,向小明的母亲强调了对孕期禁酒的重要性,并鼓励她与其他孕妇分享她的经历,以增加大众对FAS的认识和了解。
这个案例表明,FAS对孩子的身体和智力发育带来了严重的损害。
然而,通过早期的诊断和治疗,孩子的症状可以得到缓解,并帮助他们在生活中取得更好的发展。
先天畸形的病因先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用。
Wilson(1972)综合分析了5次国际出生缺陷讨论会的资料,发现遗传因素引起的出生缺陷占25%,环境因素占10%,遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。
(一)遗传因素与先天畸形遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。
染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。
染色体数目减少可引起先天畸形,常见于单体型。
常染色体的单体型胚胎几乎不能存活,性染色体的单体型胚胎约有97%死亡,3%成活,但有畸形,如先天性卵巢发育不全即Turner综合征(45,xo)。
染色体数目的增多也可引起畸形,多见于三体型(trisomy),如21号染色体的三体可引起先天愚型即Down综合征,18号染色体的三体可引起Edward综合征,13号染色体三体可引起Patau综合征,性染色体三体(47,xxy)可引起先天性睾丸发育不全(即Klinefelter综合征)。
染色体的结构畸变也可引起畸形,如5号染色体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征。
基因突变的发生次数尽管比染色体畸变多,但多不引起畸形,故因基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少,主要有软骨发育不全、肾上腺大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症,睾丸女性化综合征。
(二)环境因素与先天畸形环境因素的致畸作用早在本世纪40年代就已被确认,能引起先天畸形的环境因素统为致畸因子(teratogen)。
影响胚胎发育的环境有三个方面,即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。
这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素均称为环境致畸因子。
外环境中的致畸因子有的可穿过内环境和微环境直接作用于胚体,有的则通过改变内环境和微环境而间接作用于胚体。
环境致畸因子主要有五类,即生物性致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学物质和其它致畸因子。
1.生特性致畸因子有些致畸微生物可穿过胎盘屏障直接作用于胚体,有些则作用于母体和胎盘,引起母体发热、缺氧、脱水、酸中毒等,或干扰胎盘的转运功能,破坏胎盘屏障,从而间接地影响胚胎发育。
(酒精对神经系统的损害概述:酒精是一种亲神经物质,对人体许多系统脏器均有损伤作用,其中神经系统是其损伤的主要靶器官之一。
一次大量饮酒可出现急性神经精神症状,长期饮酒则产生慢性神经精神症状,甚至出现神经系统不可逆性损害。
概述v 酒精中毒已是遍及全球的一种常见病,对人类的健康危害日趋严重,尤其是在欧美国家,其发病率仅次于心脑血管疾病和肿瘤;在我国随着生活水平的逐渐提高,其发病率亦不断增加,目前临床上因酒精中毒导致神经系统损害的患者有明显增多趋势。
作用机制酒精通过胃肠到吸收,约有25%在胃部,其他的通过上部小肠吸收,牛奶和脂肪阻碍酒精吸收,水可加强酒精吸收。
酒精可以分布于全身任何器官和组织,其中大部分由肝脏代谢而清除,小部分经肺和肾排除。
有关酒精导致神经系统损伤的机制尚未完全阐明,现认为可能与下列因素有关:作用机制1、影响维生素B1代谢:影响和抑制维生素B1的吸收及在肝脏内的储存,导致患者体内维生素B1水平明显低于正常人。
一般情况下,神经组织的主要能量来源于糖代谢;在维生素B1缺乏时,由于焦磷酸硫胺素的减少,可造成糖代谢的障碍,引起神经组织的供能减少,进而产生神经组织功能和结构上的异常。
此外,维生素B1的缺乏还能够造成磷酸戊糖代谢途径障碍,影响磷脂类的合成,使周围和中枢神经组织出现脱髓鞘和轴索变性样改变。
2、具有脂溶性可迅速通过血脑屏障和神经细胞膜,并可作用于膜上的某些酶类和受体而影响细胞的功能。
3、其他酒精代谢过程中生成的自由基和其他代谢产物也能够造成神经系统的损害。
分类(六类)根据酒精所产生病理作用的机制将酒精性疾病分类如下:1、急性酒精中毒:单纯醉酒、复杂性醉酒、病理性醉酒。
2、禁酒或戒断综合征:震颤、妄想谵妄性震颤3、继发于酒精中毒的神经系统营养不良性疾病:(1)Wernike—Korsakoff综合征(2)多发性神经病(3)酒精性弱视(4)糙皮病4、与酒精中毒有关发病机制不明确的疾病:(1)小脑变性(2)脑桥中央髓鞘溶解症(3)酗酒性心肌病和肌病(4)酒精性痴呆(5)脑萎缩(6)Marchiafava-Bignami病5、胎儿酒精综合征6、肝硬化和门脉综合分流所致的神经系统疾病:(1)肝性木僵(2)慢性肝脑变性与酒精中毒有关的神经营养障碍性疾病1、威尔尼克脑病:是由于长期酗酒引起的一种急性营养障碍性神经系统疾病。
fas知识点总结胎儿酒精综合征(FAS)是一种由于母亲在怀孕期间饮酒导致的一组可预防的发育障碍性疾病,它可能会导致智力发育迟缓、面部异常、行为问题和其他身体畸形。
FAS是全世界范围内最常见的固性心脏畸形的原因之一,它也会导致许多其他严重的健康问题,因此对这种疾病的更深入了解和意识是非常重要的。
以下是一些关于FAS的知识点总结:1. 酒精(酒精中的乙醇)对胎儿的影响酒精通过母体的血液流经胎儿的血液,它会影响胎儿的发育。
酒精可以穿过胎盘,进入到胎儿的血液中,影响胎儿的生长和器官发育。
尽管胎儿的肝脏会尽力分解乙醇,但是它的肝脏并不像成人那样成熟,因此处理酒精的效率更低。
2. FAS的临床特征FAS的临床特征包括智力发育迟缓、面部异常(如眼睛下方有一个平坦的面部、窄小的眼睛、扁平的上嘴唇等)、行为问题(如注意力不集中、情绪波动大、易激动等)、以及身体畸形(如心脏问题、骨骼异常等)。
这些特征可能会随着年龄的增长而更加明显。
3. FAS的诊断FAS的诊断是基于特定的面部异常、智力发育迟缓、以及行为问题来进行的。
医生可能会对胎儿进行超声波检查、血液检测、以及进行面部和身体结构的评估。
在一些情况下,医生还可能会进行心脏超声检查和其他影像学检查来评估胎儿的健康状况。
4. FAS的预防FAS是可以预防的,最好的方法就是在怀孕期间完全避免饮酒。
酒精能够通过母体的血液进入到胎儿的循环系统中,因此任何量的酒精都可能会对胎儿产生影响。
如果未来的母亲有酗酒问题,她可以在怀孕前向医生寻求帮助以戒酒。
5. FAS的治疗FAS目前没有特效的治疗方法,但是一些干预措施可能会有助于改善患儿的症状。
这些干预措施包括:早期的教育和治疗、特殊的教育计划、言语和职业治疗、心理治疗、以及一些药物的治疗。
虽然FAS是一个终身性的疾病,但是早期的干预可能会有助于减轻症状的严重程度。
6. FAS的社会影响FAS对患儿的影响不仅仅是身体上的问题,它还可能会给患儿的家庭和社会造成负担。
酒精伴发的精神障碍的症状有哪些?常见症状:酒精成瘾、恶心与呕吐、嗜睡、昏迷、口齿不清、颜面潮红、幻觉、意识障碍酒精是1种麻醉剂,为亲神经物质。
长期饮用可产生酒精依赖,酒精中毒性精神障碍,甚至出现不可逆的神经系统损害。
但1次大量饮酒,也可出现急性神经精神症状。
1.酒依赖酒精依赖(alcoholdependence)又称为酒精成瘾,是指由于反复饮酒引起的对酒渴求的1种特殊心理和生理状态,表现为对酒精强烈的渴求和经常需要饮酒的强迫性体验。
可连续或周期性出现,停止饮酒常出现戒断症状,恢复饮酒则这类症状迅速消失,因此酒依赖者存在对酒精的精神或躯体依赖。
酒依赖者为了谋求饮酒后的精神效应或避免停酒产生的戒断综合征而不断饮酒。
有的酒依赖者常在清晨饮酒(晨饮),或随身带酒频繁饮用。
他们对酒精往往耐受性高,饮酒量大,为了饮酒常影响社会功能。
大多数酒瘾者都曾多次试图戒酒却以失败告终。
酒精依赖综合征(alcoholicdependencesyndrome)首先由Victor及Adams(1953)所描述,是指这类人有强烈和迫切的饮酒渴求,在完全或部分停止饮酒后所出现的一组症状。
如感到坐立不安或出现肢体震颤、恶心、呕吐、出汗等症状,恢复饮酒这类症状消失。
Edwards等(1977)指出酒精依赖综合征有下述特点:①饮酒的强迫感,一经开始饮酒则不能停止。
②固定的饮酒模式,正常饮酒者的饮酒可因时因地而异,而酒精依赖者必须定时饮酒,以解除或避免戒断症状的出现。
③饮酒成为一切活动的中心,如饮酒已影响事业、家庭、社会和娱乐等。
④耐受量增加,对正常者有影响的血酒精浓度,酒依赖者可不受影响,故还继续饮酒。
耐受性增高是依赖性加重的重要标志。
在依赖性形成后期,耐受性会下降,只要少量饮酒也会导致精神和身体损害。
⑤戒断症状反复出现。
长年累月的超量饮酒和1周数次大量饮酒,每当血浓度下降,戒断症状即出现。
最常见的早期症状是急性震颤,涉及手、腿、和躯干,以致不能举杯,扣衣扣。
胎儿生长受限与成年胰岛素抵抗的研究进展(完整版)胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR),以前也称胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR),是指胎儿出生体重低于相应孕周平均体重第10 百分位数或低于平均体重两个标准差。
近年来国内外研究表明FGR不仅影响胎儿期和儿童期的智力体格发育,成年后由于机体胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)导致代谢综合征(包括2型糖尿病、高血压、高血脂、冠心病等)的易感性也明显增加[1]。
FGR儿发生IR 的机理不清,目前“节俭表型假说(the thrifty phenotype hypothesis)”得到普遍关注,即各种因素所致子宫胎盘功能异常引起胎儿宫内营养不良和发育受限,这种不良的子宫内环境引起胎儿胰岛β细胞数量减少和或功能异常;发育的个体按宫内不良环境调整自身代谢, 以保证重要脏器如脑的发育,这些适应性变化影响外周组织(肝脏、脂肪、骨骼肌等)的发育和代谢类型发生“永久性”改变,产生IR。
这一变化将会持续存在并将长久影响机体结构和生理代谢,构成成年疾病发生的潜在原因[2]。
一、人类FGR个体IR的研究进展近年来,大量的流行病学调查证明不良宫内环境与成年疾病的发生相关。
Barker等[3]首先采用流行病学方法研究FGR与成年糖耐量异常、2型糖尿病和心血管疾病的关系, 揭示了低出生体重的危险性。
此后在不同的国家和种族中, 研究都证实FGR是糖耐量异常和成人2型糖尿病独立的危险因素。
孕母血糖轻度升高继发的胎儿高血糖会引起胎儿β细胞增生、高胰岛素血症和过度生长,而严重糖尿病可导致胎儿胰腺β细胞脱颗粒,导致胎儿低胰岛素血症[4]。
早在80 年代人们就观察到孕母血糖极高(血糖>16.7mmol/L)的低出生体重新生儿胰腺β细胞脱粒,线粒体肿胀,粗面内质网伸展,胎儿β细胞的数目和整个胰腺内分泌组织总量降低。