解析华大无创产前基因检测新技术

我是79年大龄羊，孕前性格大大咧咧，凡事顺其自然、随遇而安。

但自从怀孕后就开始了纠结和担惊受怕的人生，刚开始纠结是不是宫外孕。

孕酮低纠结要不要吃黄体酮。

没有孕吐等反应纠结是不是胎停。

HCG上万后翻倍不好害怕没有胎心。

NT之前害怕结果不好。

唐筛之前害怕高危。

唐筛结果低危，但是数值不好，纠结要不要做无创。

决定做无创，纠结要选哪家。

到目前为止，感觉孕期就像是超级玛丽闯关，需要无比的耐心和勇气，估计今后还要继续纠结下去。

我在备孕的时候就开始上播种网，现在已经成为了每天的习惯。

今天发这个贴其实是想跟姐妹们分享一下自己的无创经历，因为自己的纠结，分别在华大和贝瑞和康都做了无创产前检测，估计论坛上我也是第一人吧。

当然了宝宝很争气，结果都是低危，在此把自己的心路历程写出来，希望可以帮助那些像我一样的纠结的姐妹。

唐筛情况：我是在北新妇建档的，建档后的第一次产检是15周+，产检大夫是山丹，她给我开了唐筛的单子，因为当天早上吃饭了，她就让我第二天来抽血，其实当时还挺纳闷的，因为我知道唐筛是14-19周都能做的，心想也不用这么急吧。

算了还是听医生的吧，于是第二天来医院抽血了。

现在想想，大夫之所以让我这么早验血，是要给以后的产前诊断留出足够的时间，因为万一结果不好，还有时间可以做下一步的打算，因为无创结果一般要等10天左右，而羊穿也最后啊在22周前做。

所以姐妹们一定切记，唐筛要赶早不赶晚，在规定时间内尽可能的早，越早越好。

由于北新妇是没有电话和短信通知的，在等了大概4、5天后，鼓足勇气去医院拿了结果。

之前在论坛上看到别的姐妹说，如果取化验结果的地方没有自己的单子，那很有可能就是有问题的。

所以到了窗口，在心里一直暗暗的祈祷，医生问了下抽血的时间，在一摞单子里找到了我的，当时给我高兴坏了，可是拿到结果的一瞬间，我的心又纠结起来了，因为我的21和18三体虽然都是低危，但是数值都是1:900多，我在论坛上看到别人都是成千、上万的呀。

2024年无创产前检测市场发展现状概述无创产前检测是指通过采集孕妇的血液样本进行基因分析，从而对胎儿染色体异常、遗传病等进行筛查的一种检测方法。

与传统的羊水穿刺、绒毛活检等方法相比，无创产前检测具有非侵入性、容易操作、结果准确等优点，逐渐成为产前检测的主流技术之一。

本文将探讨无创产前检测市场的发展现状。

市场规模无创产前检测市场在过去几年间呈现出快速增长的趋势。

根据市场研究机构的数据显示，无创产前检测市场规模从2016年的X亿美元增长至2020年的XX亿美元，年复合增长率超过XX%。

市场规模的增长主要得益于技术的不断创新和应用范围的扩大。

技术进展近年来，无创产前检测技术取得了长足的发展。

首先是基于DNA测序的技术得到了广泛应用，包括非侵入性产前筛查（NIPT）等。

这些技术能够快速、准确地检测胎儿的染色体异常，大大提高了产前筛查的准确性和可靠性。

其次，液体活检技术的出现也为无创产前检测带来了新的突破。

通过分析孕妇的血液中的胎儿DNA片段，可以得到更多关于胎儿健康状况的信息，增加了筛查的准确性和范围。

市场驱动因素无创产前检测市场的快速发展离不开多个驱动因素的影响。

首先，人们对胎儿健康的关注度不断提高，对产前筛查的需求也随之增加。

其次，技术的成熟和推广也为市场的发展提供了保障。

随着无创产前检测技术的日益完善，越来越多的医疗机构开始应用该技术，医生和患者对其可靠性的认可度也在不断提高。

此外，政府对产前筛查的政策支持和倡导也为市场发展起到了积极的推动作用。

市场挑战和机遇尽管无创产前检测市场发展迅猛，但仍然面临一些挑战。

首先，技术的进步和应用范围的扩大使得市场竞争越发激烈。

目前市场上已经有了多种不同的无创产前检测技术和产品，如何在竞争激烈的市场中脱颖而出成为一项重要的挑战。

其次，无创产前检测技术的高昂价格也限制了市场的发展。

目前，无创产前检测的费用较高，对于一部分患者来说承受较大经济压力，这也对市场的扩展构成了一定的限制。

基于高通量测序技术应用于孕期无创产前筛查人群的结果分析余宏盛;胡晞江【摘要】目的评价基于高通量测序技术对孕妇外周血胎儿DNA行胎儿染色体无创筛查的临床效能.方法回顾性分析在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院) 就诊的2 256例需要进行无创产前筛查的单胎孕妇.采用高通量测序技术检测母血浆胎儿游离DNA并进行生物信息学分析, 对无创筛查高风险病例进一步行产前诊断, 比较无创技术筛查胎儿染色体高风险结果与产前诊断结果的符合情况.结果 2 256例样本采用无创技术均检测成功, 共检出35例胎儿染色体高风险, 检出率为0.58％, 其中21-三体高风险、18-三体高风险、13-三体高风险、性染色体高风险以及其他染色体结构高风险者分别有13例, 1例, 1例, 15例以及5例.1例13-三体高风险孕妇直接引产并拒绝行进一步检查, 另34例均进一步行产前诊断, 经细胞核型和 (或) 单核苷酸多态性基因芯片技术确诊病例分别为21-三体12例、18-三体1例、性染色体异常者5例以及1例3号染色体断臂存在缺失.无创筛查技术与产前诊断技术阳性符合率分别为92.85％, 100％, 33.33％以及20％.结论高通量测序技术应用于无创筛查在胎儿21、18、13三体非整倍体的检测与产前诊断结果具有较高的阳性符合率, 可信度较高, 但对于性染色体以及其他染色体的筛查仍需进一步完善与优化.%Objective To assess the clinical value of high throughput seuencing (HTS) in noninvasive prenatal testing (NIPT). Methods The results of NIPT of 2 256 cases of women with singleton pregnancy were retrospectively reviewed. Free fetal DNA in maternal peripheral blood was sequenced using HTS, and bioinformatic analysis techniques. Prenatal diagnosis was performed through amniocentesis when NIPT indicated high risks. High risk results from non-invasivescreening of fetal chromosomal and prenatal diagnosis were compared. Results All of the 2, 256 specimens were successfully analyzed and 35 cases were found with fetal chromosomal high risks, with an overall detection rate of 0.58％, including 13 cases with high risk for trisomy 21, 1 with trisomy 18, 1 with trisomy 13, 15 with sex chromosome abnormality and 5 with other chromosomal structures abnormality. All the 34 cases had further prenatal diagnosis except 1 case of pregnant woman with high-risk 13-trisomy who took abortion directly and refused further examination. Among 12 cases with high risk for 21-trisomy, 1 with 18-trisomy, 5 with sex chromosome abnormalities and 1 with the deletion of chromosome, 3 were confirmed by traditional karyotyping and/or single nucleotide polymorphism microarray (SNP-array) technology. The coincidence rate of abnormally high risk results of NIPT detection in fetal chromosomal and prenatal diagnosis were 92.85％, 100％, 33.33％ and 20％respectively. Conclusion There is a relatively high positive coincidence rate when compared HTS for screening of high risk for trisomy 21, 18, 13 aneuploidy and prenatal diagnosis and HTS is reliable. While when it comes to the screening of sex chromosome and other chromosomal structures abnormality, HTS still need to be improved and optimized.【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2019(035)003【总页数】4页(P433-436)【关键词】高通量测序;无创产前筛查;产前诊断【作者】余宏盛;胡晞江【作者单位】华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)优生遗传科,武汉 430016;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)优生遗传科,武汉 430016【正文语种】中文无创DNA 产前检测（non-invasive prenatal test- ing，NIPT）通过采集孕妇外周血来提取DNA 并结合生物信息学的分析应用于胎儿染色体非整倍体的筛查已有了较长的时间历程［1］，早期多应用PCR 技术检测孕妇外周血胎儿游离DNA 的含量，检测能力有限，近年来发展较为迅速的高通量测序技术逐渐应用于临床NIPT［1］，不仅可实现胎儿3 对常见（21、18、13）染色体非整倍体的筛查，同时能对其他染色体的非整倍体及微缺失/重复做出判断［2］，提高了胎儿染色体病的异常检出率。

nifty全因查几对染色体？和敏儿安区别在哪无创DNA是香港十分成熟的非侵入性胎儿染色体异常检测技术，相比起传统的唐氏筛查，该技术不但安全无创，而且准确性极高，能够检测到更为广泛的染色体疾病范围，其中nifty和敏儿安t21都是较为常见存在，不过这两者还是存在一定的区别，比如检测的染色体数量就不一样。

那么到底nifty全因查几对染色体呢？一、nifty的原理和范围nifty全因查几对染色体？nifty由华大基因推出的无创产前基因检测产品，主要对包含21-三体、18-三体、13-三体以及性染色体异常在内的全部染色体数目异常进行检测，还能够对84种明确的染色体缺失/重复综合症检测，其升级版nifty pro更是提供了目前市面上最全面的胎儿染色体筛检。

此外，香港中环专科的nifty pro检测流程快捷简易，怀孕10周或以上便可进行检测，只需抽取10mL静脉血，约5-7个工作日就会出报告，准确度高达99%以上。

二、nifty和敏儿安区别另外一个香港比较有名的无创产前基因检测，则是敏儿安t21染色体筛查，所以在了解到nifty全因查几对染色体之后，我们还要区分好两者之间的区别，才能选出适合自己的类型。

相比起nifty pro，敏儿安t21是由国际知名的本港大学团队研发，拥有香港唯一的专利认可，其检测范围虽然没有nifty pro广泛，但却能检测超过105项微缺失或微重复症候群，其中相对高发的(片段大于3Mb)染色体微缺失综合症只有敏儿安才能检测得到，所以在香港医疗行业有着不错的口碑。

nifty全因查几对染色体？升级版的nifty pro能够对6种常染色体三倍体综合症、4种性染色体异常以及84种染色体微缺失微重复综合症进行检测，是目前香港检测范围最全面的无创产前基因技术，不过敏儿安的优势在于可以对染色体微缺失综合症的检测更为精准，所以如何选择要看个人的实际需求，两者均可在香港中环专科官网或v信（tchchk）预约。

无创产前检测（NIPT），从最近的一篇学术论文说起作为一项应用于临床检测的基因组新技术，无创产前DNA检测，主要是通过孕期母体的外周血，对其中的游离DNA（含有胎儿来源的DNA）进行测序，来判断胎儿是否患有某些遗传病，如21-三体综合征、18三体综合征以及13-三体综合征。

无创产前检测的英文是Non-invasive Prenatal Testing,取几个英文单词的首字母，简称NIPT。

严格来讲，无创产前检测，除了无创的DNA检测外，还包括传统的母体血液生化指标以及超声检测。

由于近两年基于DNA的无创检测有了快速发展，所以很多场合下，提到NIPT，主要说的还是基于DNA的检测。

2013年12月13日，Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 杂志上在线发表了香港的一家胎儿医学中心的NIPT实践数据。

该论文系统回顾了在其中心过去的18月中1982例孕妇进行NIPT检测的情况。

其中，NIPT检测由BGI 临检中心完成。

在这里，NIPT检测作为一项筛查手段应用，而不是诊断。

也就是说，对于NIPT结果为阳性孕妇，还需要进行诊断（目前的诊断方法，主要包括绒毛穿刺或者羊水穿刺，直接在显微镜下检测胎儿细胞染色体核型），并根据最终的诊断结果来进行临床指导。

只有诊断结果也是阳性的情况，才可以决定选择引产还是继续妊娠。

如果仅仅是NIPT-阳性，是不能作为引产依据的。

这项在工作中，所有NIPT都是从12孕周（含）之后开展，其中12-13孕周占到了56.23%，97.14%的受检者都是在20孕周(含)之前接受的NIPT检测。

对于最为常见的三种常染色体三体综合征，即21-三体综合征、18三体综合征以及13-三体综合征，NIPT一共检测出29例阳性，包括23例 21-三体，4例18-三体以及2例13-三体。

这29例NIPT-阳性孕妇，经过咨询都进行了穿刺核型分析，诊断的结果证明NIPT结果全部正确。

·病例报道·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０１２年第４卷第２期无创性产前基因检测胎儿Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例并文献复习许烨烨１　王威２　蒋馥蔓２　丛林１（１．安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心，安徽合肥　２３００２２；２．深圳华大基因研究院，广东深圳　５１８０８３）【摘要】　目的　探讨胎儿Ｔｕｒｎｅｒ综合征的诊断方法。

方法　结合超声、大规模基因并行测序技术、染色体核型分析检测胎儿Ｔｕｒｎｅｒ综合征。

结果　测序技术的结果和染色体核型分析相符，显示胎儿核型为４５，ＸＯ，引产后详细检查胎儿证实超声所见。

结论　运用母体外周血游离血浆ＤＮＡ采用大规模基因并行测序技术产前检测胎儿染色体数目异常是可行的。

【关键词】　Ｔｕｒｎｅｒ综合征；核型分析；大规模并行测序；非整倍体【中图分类号】　Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】　Ｂ犖狅狀 犻狀狏犪狊犻狏犲犘狉犲狀犪狋犪犾犌犲狀犲狋犻犮犇犻犪犵狀狅狊犻狊狅犳犃犆犪狊犲狅犳犜狌狉狀犲狉犛狔狀犱狉狅犿犲犪狀犱犔犻狋犲狉犪狋狌狉犲犚犲狏犻犲狑　犡狌犢犲 狔犲１，犠犪狀犵犠犲犻２，犑犻犪狀犵犉狌 犿犪狀２，犆狅狀犵犔犻狀１ ．（１．犜犺犲犉犻狉狊狋犃犳犳犻犾犻犪狋犲犱犎狅狊狆犻狋犪犾狅犳犃狀犺狌犻犕犲犱犻犮犪犾犝狀犻狏犲狉狊犻狋狔，犘狉犲狀犪狋犪犾犇犻犪犵狀狅狊犻狊犆犲狀狋犲狉，犃狀犺狌犻犎犲犳犲犻２３００２２，犆犺犻狀犪；２．犛犺犲狀狕犺犲狀犅犌犐犚犲狊犲犪狉犮犺犐狀狊狋犻狋狌狋犲，犛犺犲狀狕犺犲狀５１８０８３，犆犺犻狀犪）【犃犫狊狋狉犪犮狋】　犗犫犼犲犮狋犻狏犲　ＴｏｄｉｓｃｕｓｓｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｍｅｔｈｏｄｓｏｆｆｅｔａｌＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ．犕犲狋犺狅犱　Ａｃｏｍｂｉｎａｔｉｏｎｏｆｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｆｉｎｄｉｎｇｓ、ｍａｓｓｉｖｅｌｙｐａｒａｌｌｅｌｇｅｎｏｍｉｃｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｔｅｃｈｎｉｑｕｅ、ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｔｏｄｅｔｅｃｔｆｅｔａｌＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ．犚犲狊狌犾狋狊　ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｏｕｔｃｏｍｅａｎｄｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｃｏｍｅｔｏｃｏｎｓｉｓｔｅｎｔｌｙ，ｓｈｏｗｉｎｇｆｅｔａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅ４５，ＸＯ．Ｄｅｔａｉｌｅｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｏｆｔｈｅｆｅｔａｌａｆｔｅｒｉｎｄｕｃｅｄｌａｂｏｒｉｎｖｉｔｒｏｃｏｎｆｉｒｍｅｄｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｆｉｎｄｉｎｇｓ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊　Ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｂｙｍａｓｓｉｖｅｌｙｐａｒａｌｌｅｌＤＮＡｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｏｆｃｅｌｌ ｆｒｅｅｆｅｔａｌＤＮＡｆｒｏｍｍａｔｅｒｎａｌｂｌｏｏｄｉｓｆｅａｓｉｂｌｅ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】　Ｔｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ；Ｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ；Ｍａｓｓｉｖｅｌｙｐａｒａｌｌｅｌｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ；Ａｎｅｕｐｌｏｉｄｙ基金项目：安徽省科技厅科技攻关项目资助（０８０１０３０２１８１） 通讯作者：丛林，Ｅ ｍａｉｌ：ｃｏｎｇｌｉｎ１９５７＠１６３．ｃｏｍ Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全，是最常见的性染色体非整倍体疾病，在新生女婴中的发病率约为１／２５００。

无创产前基因检测样本采集手册深圳华大临床检验中心无创产前基因检测样本采集手册1. 检测项目无创产前基因检测2. 临床意义通过采集孕妇外周血（5 mL），提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。

该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高等特点。

该检测方法可以在异地采集样本，进行实验前血液样本预处理。

样本处理合格后可寄送到深圳华大临床检验中心进行后续的检测流程。

3. 无创产前基因检测样本编号规则3.1. 全血编号规则：PDB+年份+医院代码+5位流水号（以2012年某医院代码为AJ的第一例样本编号为例：PDB12AJ00001）。

3.2. 血浆编号规则：PDP+年份+医院代码+5位流水号+血浆管号（以编号PDB12AJ00001分离的血浆为例：PDP12AJ00001-1、PDP12AJ00001-2、PDP12AJ00001-3、PDP12AJ00001-4……）。

3.3. 重抽血样本编号规则：个别样本因胎儿浓度低等问题需要重新抽血进行检测，重抽血后样本编号为原始编号的流水号后面加个字母“R”，如PDB12AJ00001，重抽血后全血样本编号为PDB12AJ00001R，对应的血浆编号为PDP12AJ00001R-1、PDP12AJ00001R-2、PDP12AJ00001R-3、PDP12AJ00001R-4……3.4. 无创产前基因检测异常，孕妇在羊穿时抽的全血样本编码规则：假设样本PDB12AJ00001无创产前基因检测结果显示21高风险，孕妇羊穿的同时抽全血作为科研样本（此类型样本有核型结果），此时该样本编号为PDB12AJ00001A，对应的血浆编号为PDP12AJ00001A-1、PDP12AJ00001A-2、PDP12AJ00001A-3、PDP12AJ00001A-4……4. 受检者准备4.1. 检测对象：孕周范围为孕12-24周的孕妇。

·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０１６年第８卷第１期无创产前检测筛查胎儿微缺失微重复综合征阳性病例的临床分析胡芷洋１　高雅１　郭辉２　林琳华１　任景慧１　苏放明１（１．深圳市人民医院，广东深圳　５１８０２０；２．深圳华大基因研究院，广东深圳　５１８０８３）【摘要】　目的　探索无创产前基因检测（ＮＩＰＴ）微缺失微重复综合征（ＭＤ）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。

方法　对ＮＩＰＴ筛查ＭＤ阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断，送检核型分析以及基因芯片（ＣＭＡ）或者多重连接探针扩增技术（ＭＬＰＡ）检查，验证ＮＩＰＴ的结果，同时抽取双亲血样进行核型分析以及ＭＬＰＡ。

结果　２０１５年１～５月期间送检１１９１例ＮＩＰＴ检查，９例ＭＤ筛查阳性，其中３例ＭＤ筛查阳性病例完成验证检查。

ＮＩＰＴ提示１８ｑ２１．３１ ｑ２３．２３处２３Ｍ缺失的一例病例，经验证为１８ｑ２２．３ ｑ２３处８．６Ｍ的微缺失；另一例ＮＩＰＴ提示９ｐ２４．３ ９ｐ１３．２处３６Ｍ重复的病例，经验证除了该处有３７Ｍ左右重复外，另外还有两处５Ｍ以下的ＭＤ。

１例证实为假阳性，该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。

两名证实ＭＤ病例超声检查均发现异常，孕妇选择引产。

假阳性病例继续妊娠。

结论　ＮＩＰＴ可以筛查较大片段的缺失和重复，但对较小的缺失或重复检出能力欠佳，母体背景可以干扰结果。

应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

【关键词】　无创产前检查；微缺失微重复综合征；产前诊断【中图分类号】　Ｒ３９４．３ 【文献标识码】　Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１６．０１．００６ 通讯作者：苏放明，Ｅ ｍａｉｌ：ｓｆｍｌｘｑ＠１６３．ｃｏｍ【犃犫狊狋狉犪犮狋】　犗犫犼犲犮狋犻狏犲　Ｔｏｅｘｐｌｏｒｅａｃｌｉｎｉｃａｌｐｒｅｎａｔａｌｍａｎａｇｅｍｅｎｔｆｏｒｃａｓｅｓｗｉｔｈａｐｏｓｉｔｉｖｅｒｅｓｕｌｔｏｆｍｉ ｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎ／ｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎ（ＭＤ）ｂｙｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔ（ＮＩＰＴ）．犕犲狋犺狅犱　ＩｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｗａｓａｒｒａｎｇｅｄｆｏｒｃａｓｅｓｗｉｔｈｐｏｓｉｔｉｖｅＭＤｓｃｒｅｅｎｉｎｇｒｅｓｕｌｔｓａｆｔｅｒｄｅｔａｉｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｆｅｔａｌａｎｏｍａｌｙｓｃａｎａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｃｏｎｓｕｌｔａｔｉｏｎ．Ｂｏｔｈｔｈｅｆｅｔａｌａｎｄｐａｒｅｎｔａｌｓａｍｐｌｅｓｗｅｒｅｓｅｎｔｆｏｒｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇａｎｄｍｕｌｔｉｐｌｅｘｌｉｇａｔｉｏｎ ｄｅｐｅｎｄｅｎｔｉｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｐｒｏｂｅａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ（ＭＬＰＡ）／ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ（ＣＭＡ）．犚犲狊狌犾狋狊　Ａｔｏｔａｌｏｆ１１９１ＮＩＰＴｗｅｒｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｗｉｔｈ９ｃａｓｅｓｓｃｒｅｅｎｅｄｐｏｓｉｔｉｖｅｆｏｒＭＤ．２ｏｆ３ｃａｓｅｓｗｈｉｃｈｕｎｄｅｒｗｅｎｔｔｅｓｔｉｆｙｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓｗｅｒｅｃｏｎｆｉｒｍｅｄｔｏｈａｖｅＭＤ，ａｎｄｔｗｏｍｏｒｅＭＤｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｏｎｌｙｂｙＣＭＡｉｎｏｎｅＭＤｃａｓｅ，ｗｈｅｒｅａｓｔｈｅｏｔｈｅｒｏｎｅｗａｓｆａｌｓｅｐｏｓｉｔｉｖｅ．Ｔｈｅｍａｔｅｒｎａｌｓａｍｐｌｅｏｆｔｈｅｆａｌｓｅ ｐｏｓｉｔｉｖｅｏｎｅｗａｓｆｏｕｎｄｔｏｈａｖｅｍｉｃｒｏｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｂｙｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ．ＴｈｅｔｗｏｃｏｎｆｉｒｍｅｄＭＤｃａｓｅｓｔｅｒｍｉｎａｔｅｄｔｈｅｐｒｅｇｎａｎｃｉｅｓｗｈｅｒｅａｓｔｈｅｆａｌｓｅｐｏｓｉｔｉｖｅｏｎｅｃｏｎｔｉｎｕｅｄ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊　ＮＩＰＴｃａｎｂｅｕｓｅｄａｓａｓｃｒｅｅｎｉｎｇｔｏｏｌｔｏｄｅｔｅｃｔＭＤｗｉｔｈａｒｅｌａｔｉｖｅｌｙｌａｒｇｅｆｒａｇｍｅｎｔｂｕｔｉｔｓａｂｉｌｉｔｙｔｏｄｅｔｅｃｔｓｍａｌｌ ｓｉｚｅｄＭＤｉｓｌｉｍｉｔｅｄａｎｄｃａｎｂｅａｆｆｅｃｔｅｄｂｙｍａｔｅｒｎａｌｂａｃｋｇｒｏｕｎｄ．Ｔｈｅｒｅｆｏｒｅｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｉｓｉｎｄｉｃａｔｅｄｔｏｃｏｎｆｉｒｍｄｉａｇｎｏｓｉｓｉｎｐｏｓｉｔｉｖｅｃａ ｓｅｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】　ｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ；ｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎ／ｍｉｃｒｏｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ；ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ 新一代测序技术（ＮＧＳ）快速发展，基于产前无创检测技术（ｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ，ＮＩＰＴ）检测胎儿２１ 三体、１８ 三体和１３ 三体综合征已成为临床产前筛查的重要部分，其临床价值受到广泛肯定。

胎儿唐氏综合征诊断中无创DNA产前检测技术的应用【摘要】目的：探究胎儿唐氏综合征诊断中无创DNA产前检测技术的应用效果。

方法：选取2022年1月～2022年12月我院85例疑似唐氏综合征孕妇为研究样本，均对其行无创DNA产前检测技术，以染色体核型（CK）分析结果作为“金标准”，比较检测效果。

结果：“金标准”即CK分析结果，结果显示85例孕妇中阳性、阴性分别6例、79例；无创DNA产前检测技术显示阳性、阴性分别9例、76例。

结论：胎儿唐氏综合征诊断中实行无创DNA产前检测技术，临床诊断准确率较高，值得推广。

【关键词】：无创DNA产前检测技术；胎儿；唐氏综合征唐氏综合征也叫做先天愚型，多因体细胞内多出一条21号染色体，故临床也将其命名为21-三体综合征[1]。

其发病率较高，常见于新生儿，患病后会出现智力下降、身体发育慢速、面容特殊等症，且伴有不同程度的重要器官畸形病变等，对母婴身心健康威胁较大。

目前临床上对于该疾病尚未提出标准化的治疗方案，多以产前筛查来预防此病发生。

染色体核型（Chromosome karyotype，CK）分析即产前诊断此病的“金标准”，但此法检测时间较长，部分孕妇、家属对此法不满意，加之常规产前筛查法假阳性问题明显，故临床应积极探索其他检测技术。

基于此，研究以2022年1月～2022年12月我院疑似唐氏综合征孕妇85例为对象，分析无创DNA产前检测技术的临床价值，报道如下。

1.资料与方法1.1一般资料研究时间2022年1月～2022年12月，纳入我院疑似唐氏综合征孕妇共85例，年龄21-39岁，平均（30.26±2.12）岁；孕周15-19周，均值（17.13±0.13）周。

参与研究者均知情，在入组同意书上签名。

伦理委员会审核通过该研究。

1.2方法无创DNA产前检测技术：取静脉血，5mL左右，将其用于乙二胺四乙酸抗凝，3000转/min，离心时间：10 min，将上清液取出，存在于-4℃下，16000转/min，离心时间同上，取上清液，存在于-80℃；选用二代高通量测序技术（源于ILLUMINA公司），检测平台：12-plex离通量Hiseq2000；覆盖深度Cov-chrN指代：所选样本中染色体NDNA在总DNA占比，以华大基因GC关联t为主，行检验，将用于测试的样本、标准参照样本，进行比较分析，若用于测试的样本t≥3，确认该疾病。