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肾病内科肾性低磷血症的诊断与治疗肾病是一种常见的慢性疾病，其并发症之一就是肾性低磷血症。
肾性低磷血症是由于肾脏无法维持正常的磷酸盐水平而引起的。
本文将探讨肾性低磷血症的诊断与治疗方法。
一、诊断1. 症状评估：肾性低磷血症的患者常常表现出乏力、骨痛、骨折等症状。
医生可以通过询问患者的症状来初步判断是否患有肾性低磷血症。
2. 实验室检查：血液检查是确诊肾性低磷血症的关键。
医生可以通过检测血液中的磷酸盐水平来确定病情。
正常人的血磷水平通常在2.5-4.5 mg/dL之间，低于该范围则可能表明患者存在低磷血症。
3. 骨密度测定：肾性低磷血症可以导致骨质疏松，因此骨密度测定是诊断的重要手段之一。
医生可以通过DEXA骨密度扫描来评估患者的骨密度状况。
二、治疗1. 补充磷酸盐：补充磷酸盐是治疗肾性低磷血症的基本方法。
医生会根据患者的病情，开具相应的口服磷酸盐补充剂。
在补充磷酸盐的过程中，医生需要监测患者的血磷水平，确保其维持在正常范围内。
2. 调整饮食：饮食对于肾性低磷血症的治疗也起到关键作用。
患者应当遵循医生的建议，增加食物中磷酸盐的摄入量。
富含磷酸盐的食物包括鱼、肉类和奶制品等。
3. 治疗原发病：肾性低磷血症常常是肾脏疾病的一种并发症。
因此，治疗原发病是治疗肾性低磷血症的重要一步。
医生会根据患者的肾脏状况，制定相应的治疗计划，如控制高血压、糖尿病等。
4. 补充维生素D：维生素D在调节磷酸盐代谢中起到重要作用。
对于肾性低磷血症患者，补充维生素D可以增强磷酸盐的吸收。
医生会根据患者的具体情况，开具相应的维生素D补充剂。
5. 骨密度管理：为了预防骨质疏松和骨折的发生，患者需要加强对骨密度的管理。
此外，定期进行骨密度检查，根据检查结果调整治疗方案。
结论肾病内科肾性低磷血症是一种常见病症，如果不及时诊断和治疗，将会对患者的生活质量产生严重影响。
因此，患者应及早就医，进行相关检查，并按照医生的建议进行治疗。
在治疗的同时，患者也需要注意饮食和生活习惯的调整，预防病情的进一步恶化。
低血磷I．案例患者，男性，26岁，I型糖尿病，6小时前因糖尿病酮症酸中毒（DKA）入院。
现查血磷1.0mg/dL。
II．立即需要了解清楚的问题A．患者有无低磷血症的伴随症状？不管有无伴随症状，当血磷≥1.0mg/dL时需要立即处理。
当血磷＞1.0mg/dL并有伴随症状时, 如：麻木刺痛感、肌肉无力、厌食、意识不清、易怒、癫痫发作、骨骼肌疼痛等也需处理。
以肌肉无力、神志改变、血象异常等较常见。
B．患者正接受哪些治疗？低血磷大多是由于体内磷酸盐转移所致，低磷血症通常是医源性因素所引起，如：高价营养法、纠正糖尿病酮症酸中毒（DKA）、对于营养不良及酗酒患者予营养支持。
此外抗酸剂可在胃肠道结合磷酸盐导致低血磷。
C．患者是否长期饮酒？慢性酒精中毒，尤其是伴有血镁降低者，因磷摄取减少，且可能会增加肾脏排磷，易造成低血磷。
III．鉴别诊断：血磷降低通常是多因素共同作用的结果：如肾脏排磷增多、肠道排磷增多、细胞内转移等，以后者常见。
A．细胞内转移：各种原因导致的碱中毒。
请参阅碱中毒。
B．肠道排磷增多1．抗酸剂结合磷酸盐。
2．吸收不良、呕吐、腹泻、营养不良C．肾脏排磷增多1．酸中毒：包括未治疗的糖尿病酮症酸中毒（DKA）。
2．甲旁亢、肾小管酸中毒、低钾血症、低镁血症及利尿剂使用。
D．综合因素1．酒精中毒及肝脏疾病：包括上述三种途径。
2．维生素Ｄ缺乏或抵抗：经肾及肠道丢失磷。
3．DKA的治疗及严重烧伤：经肾及细胞内转移。
IV．临床资料汇总A．体格检查要点1．生命体征a．体温：高热性休克时因磷向细胞内转移可导致低磷血症，而脓毒血症（sepsis）因白细胞异常更易导致低磷血症。
b．呼吸频率：过度通气所致的碱中毒会使磷酸盐由细胞外向细胞内转移。
２．五官科检查：了解有无甲状腺肿大。
甲状腺功能亢进（甲状腺毒症）也会使磷酸盐由细胞外向细胞内转移。
３．心脏：低磷血症有可能导致一过性充血性心肌病，检查有无心尖搏动外移及第三心音（S3）。
低磷血症诊断标准低磷血症是指血清磷浓度低于正常范围的一种疾病。
磷是人体内必需的营养元素之一，它在细胞内发挥着重要的生理功能，如参与骨骼形成、细胞膜的构成、ATP合成等。
因此，低磷血症对人体健康会产生不良影响，如肌无力、骨骼疼痛、贫血等症状。
低磷血症的诊断标准主要依据血清磷浓度进行，下面将详细介绍低磷血症的诊断标准。
一、低磷血症的定义低磷血症是指血清磷浓度低于正常范围，成年人的正常血清磷浓度为0.81-1.45mmol/L。
二、低磷血症的分类根据病因不同，低磷血症可以分为营养性低磷血症、肾性低磷血症、药物性低磷血症等。
1、营养性低磷血症营养性低磷血症是由于饮食中磷摄入不足或吸收不良所致。
常见于长期靠素食为主、低磷饮食或慢性腹泻患者。
2、肾性低磷血症肾性低磷血症是由于肾脏排泄磷酸盐能力降低所致。
常见于慢性肾脏疾病、肾小管酸中毒等。
3、药物性低磷血症药物性低磷血症是由于某些药物的作用引起。
常见的药物有利尿剂、降钙素、抗癫痫药等。
三、低磷血症的诊断标准低磷血症的诊断标准主要依据血清磷浓度进行。
1、轻度低磷血症轻度低磷血症是指血清磷浓度在0.6-0.8mmol/L之间。
轻度低磷血症常见于慢性腹泻、肾小管酸中毒等。
2、中度低磷血症中度低磷血症是指血清磷浓度在0.3-0.6mmol/L之间。
中度低磷血症常见于慢性肾脏疾病、使用利尿剂等。
3、重度低磷血症重度低磷血症是指血清磷浓度低于0.3mmol/L。
重度低磷血症常见于肾功能衰竭、营养不良等。
四、低磷血症的临床表现低磷血症的临床表现主要与磷在人体内的生理作用有关。
常见症状包括：1、肌无力低磷血症会影响肌肉的功能，使得肌力减弱，表现为肌无力。
2、骨骼疼痛磷是骨骼的重要成分之一，低磷血症会影响骨骼的形成和维持，导致骨骼疼痛。
3、贫血磷在人体内参与红细胞的代谢，低磷血症会影响红细胞的生成，导致贫血。
4、神经系统症状低磷血症会影响神经系统的功能，表现为头痛、失眠、精神疲乏等。
Disease Control and Prevention疾病防控泌乳期的高产奶牛因急性磷流失而引发低磷血症是公认的难题。
在干物质摄入量严重不足的时候，大量磷经由乳腺快速流失，以至其反馈调节机制不能及时起效，从而导致低磷血症和磷耗竭的发生。
在口服或胃肠外给予糖类或胰岛素后，细胞摄入葡萄糖时协同摄入的磷也会增加，可导致低磷血症的发生，但不引起磷耗竭。
患碱血症和呼吸性碱中毒时，细胞对磷的吸收增加，可诱发低磷血症。
1临床症状慢性磷流失的症状最常见于连续数月饲喂磷缺乏饲料的牛。
幼龄动物会出现生长缓慢、患佝偻病及被毛粗糙等症状，而成年动物早期阶段会出现精神倦怠、食欲减退和体重减轻。
人们把产奶量和生殖能力的降低也归因于磷流失，但其实这些症状是由磷缺乏动物因食欲减退，能量和蛋白质摄入不足所致。
在磷缺乏后期会表现出异食癖及软骨症，动物步态异常、跛行并最终卧地不起。
急性低磷血症常伴有食欲不振、肌肉无力、肌肉及骨骼疼痛、横纹肌溶解症、红细胞破裂增多和继而引起的血管内溶血。
由低磷血症所致的其他潜在影响包括：可能与能量代谢改变有关的神经症状，心脏功能和呼吸功能受损（横纹肌及心肌收缩能力下降）及因ATP消耗所致的白细胞和血小板功能障碍。
产后血红蛋白尿血症是高产奶牛哺乳初期的另一罕见疾病，可见急性血管内溶血和血尿，通常可致死。
2病理剖检对慢性磷缺乏的病例进行剖检后发现，其病变与佝偻病、软骨病的特征病变一致。
病畜体表被毛暗淡无光泽，并广泛出现肋骨、椎骨和骨盆处骨折，生长骨板及肋软骨关节增宽、角畸形及长骨缩短等。
3诊断磷缺乏对于动物来说不易诊断，因为慢性磷缺乏的动物可以通过调动骨骼中的磷元素来保持血磷水平处于正常范围，并且正常动物也可能出现血磷水平下降的现象，因此，检测血清或血浆磷浓度不足以反映磷的代谢状态。
值得注意的是，血清磷浓度的昼夜变化，也增加了对该指标分析的复杂程度。
由于在采血前非经肠给予葡萄糖，可使得血清磷浓度下降超过30%，因此，在葡萄糖注射后，应间隔4~6h，待血磷水平恢复到正常状态后再进行采血。
低磷血症诊断标准
低磷血症是一种常见的疾病，通常由于磷的摄入不足或者吸收
不良引起。
低磷血症的诊断标准对于及时发现和治疗这一疾病至关
重要。
下面将介绍低磷血症的诊断标准及相关内容。
首先，低磷血症的诊断需要通过临床症状和实验室检测来确定。
临床症状包括骨骼疼痛、肌肉无力、疲劳等，实验室检测则包括血
清磷浓度的测定。
根据《诊断与治疗指南》，成人血清磷浓度低于0.81mmol/L（2.5mg/dL）可诊断为低磷血症。
其次，低磷血症的诊断还需要排除其他引起相似症状的疾病。
例如，维生素D缺乏、甲状腺功能减退症、骨质疏松等疾病都可能
导致骨骼疼痛和肌肉无力，因此需要通过相应的检查和鉴别诊断来
排除这些疾病。
另外，低磷血症的诊断还需要考虑患者的病史和病因。
例如，
长期饮食中磷摄入不足、长期使用某些药物（如抗癫痫药物、抗痛
风药物等）都可能导致低磷血症，因此需要详细了解患者的病史和
用药史。
最后，低磷血症的诊断还需要综合分析临床表现、实验室检测
和病史等信息，进行全面的评估。
在诊断过程中，还需要考虑患者
的年龄、性别、生活方式等因素，以便更准确地判断是否患有低磷
血症。
总之，低磷血症的诊断标准包括临床症状、实验室检测、排除
其他疾病和综合评估等内容。
通过全面、系统地了解这些诊断标准，可以帮助医生及时发现和诊断低磷血症，为患者提供及时有效的治
疗和护理。
低磷血症的诊断标准
低磷血症的诊断标准
低磷血症是一种常见的营养性疾病，在现代营养科学中，低磷血症有其一定的
诊断标准。
首先，应该对患者血液中磷水平进行检测，一般低于等于3.0mg/dL
（毫克/升）即可判断患者血液磷水平为低。
其次，根据磷水平不同可以进一步将
低磷血症分为两种：①轻度低磷血症，血液磷水平介于2.5～3.0可毫克/升；②重度低磷血症，血液磷水平低于2.5mg/dL。
此外，低磷血症除了可以由血液检测得出，也可以从患者改变的饮食结果或体征出现判断，这就需要综合评估患者身体状况，综合用血液检测、体征及饮食结果及症状等来诊断低磷血症，通常以多字判断诊断为准。
除了血液检测和体征等，心电图、X线检查、临床检查及植物性钙补充等检查
也可以帮助诊断低磷血症。
此外，日常饮食也应该重视，当食物中磷的摄入量太少，还应注意食物的类型及份量，保证每日摄入足以满足所需营养素的需求。
低磷血症的诊断标准为血液磷水平低于3.0mg/dL，可按照血液磷水平分为轻
度低磷血症和重度低磷血症，但最终要综合判断，综合考虑血液检测、体征症状、日常饮食、心电图、X线检查等综合因素，以多字判定为准。
51.低血磷性佝偻病概述低血磷性佝偻病（hypophosphatemic rickets）是一组由于各种遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。
发生在儿童期称为佝偻病，主要表现为方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形（O型或X型腿）、生长迟缓等。
成人起病者称为骨软化症，表现为乏力、体型改变、身材变矮、多发骨折、骨痛，甚至致残等。
病因及流行病学正常的钙磷水平是骨骼矿化的必备条件。
低血磷性佝偻病患者由于PHEX、FGF23、DMP1等基因突变或其他获得性病因，导致体内调磷因子成纤维生长因子23（fibroblast growth factor 23，FGF23）产生过多或降解障碍，使循环中FGF23水平增加，从而导致近端肾小管上皮内的NaPi共转运体对尿磷重吸收减少，肾磷阈降低。
同时由于FGF23可抑制肾脏1α羟化酶的活性，减少1，25（OH）2D 的生成，减少肠道对钙、磷的吸收，进一步加重低磷血症，导致骨骼矿化障碍，引起佝偻病或骨软化症的表现。
遗传性低血磷性佝偻病分为：X连锁显性遗传低磷性佝偻病（XLH）、常染色体显性遗传性低磷佝偻病（ADHR）、常染色体隐性遗传性低磷佝偻病（ARHR）、低血磷性佝偻病合并甲状旁腺功能亢进症（HRHPT）、McCuneAlbright综合征（MAS）、颅面骨发育不良（osteoglophonic dysplasia，OGD）等。
获得性低血磷性骨软化症最常见的类型为肿瘤性骨软化症（TIO），其他还包括范科尼综合征等。
其中，遗传性低血磷性佝偻病的致病基因，如表511。
表511 遗传性低血磷性佝偻病的致病基因总结类型OMIM致病基因基因位点XLH 307800 PHEX Xp22.1ADHR193100FGF2312p13.32ARHR1241520DMP-14q22.1ARHR2613312ENPP16q23.2HRHPT612089Klotho易位13q13.1MAS174800GNAS20q13.32OGD166250OGD8p11.23国外报道低血磷性佝偻病的发病率约为3.9/100 000，患病率约为1/21 000，此类疾病在我国的流行病学资料尚有待完善。
《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》2023解读低血磷性佝偻病的诊断低血磷性佝偻病/骨软化症临床异质性强，但当患者具有典型的佝偻病/骨软化症的表现，同时存在低磷血症和明确的家族史时，即可作出初步的临床诊断。
进一步进行分子诊断，对制定精准治疗方案、判断疾病预后、临床随诊及产前诊断均至关重要。
01低血磷性佝偻病的临床表现低血磷性佝偻病/骨软化症在儿童期和成年后临床表现不尽相同，病情严重程度有异，由于疾病的外显率不同，导致甚至在同一家系成员之间的表型差异。
儿童期主要表现为佝偻病，典型的三联征：（１）低磷血症；（２）下肢畸形；（３）生长缓慢。
该疾病临床表现轻重不一，轻者仅有低磷血症而无任何骨骼异常。
患者常于幼儿起病，１岁前出现枕秃，鸡胸、肋串珠。
学步迟缓，步态不稳，四肢短小畸形，下肢畸形，膝内翻、膝外翻或髋内翻。
长骨干骺端膨大，出现手足镯征。
生长缓慢、身高低于正常同龄儿童。
部分患儿伴有囟门关闭延迟及牙齿发育异常，主要表现为出牙延迟甚至牙齿缺失，非龋牙脓肿、釉质缺损、牙髓腔扩大和长冠牙。
极少数患儿表现为听力减退、小脑扁桃体下疝等。
成年期主要为骨软化症的表现，包括身材矮、下肢畸形、骨骼痛、假性骨折、关节退行性变及关节炎、肌腱韧带钙化（附着点病），椎管狭窄是一种罕见且严重的晚期并发症，在部分病例中与脊柱纵韧带骨化有关，可致剧痛并严重影响日常活动能力。
部分患者反复牙周脓肿和牙齿脱落、听力减退。
XLH、ADHR和ARHR的临床表现相似，其中ADHR部分患者起病隐匿，有自发缓解的趋势。
ADHR临床表型的出现与患者的血清铁水平相关，因此该类疾病在女性中发病率较高，常出现在女性月经初潮、孕产期或围绝经期。
ARHR的主要临床表现与XLH相似，但在婴儿时期很难发现，常于幼儿期或成年以后发病，并可能伴有颅骨硬化、广泛骨硬化或全身动脉硬化特殊表现。
肿瘤性骨软化症绝大多数成人起病，主要表现为较严重的四肢无力、行走困难、骨痛、身材变矮、驼背畸形等，容易合并骨折或牙齿脱落。
钙磷代谢紊乱
血清钙正常浓度为2.25-2.75mmol/L；血清磷正常浓度为1.1-1.3mmol/L。
体内约99%钙和86%磷以羟磷灰石形式存于骨骼和牙齿中，其余以溶解状态分布于体液和软组织中。
钙磷生理功能
（一）低钙血症（血钙浓度低于2.25mmol/L）
病因
治疗
注：于2周内曾应用洋地黄类药物者需慎用钙剂，如临床必须应用钙剂，一般不用静脉推注
而采用滴注，且应进行心脏监护。
（二）高钙血症血钙浓度大于2.75mmol/L
病因
临床表现
治疗
病因治疗：甲状旁腺功能亢进者手术切除腺瘤或增生的腺组织科彻底治愈。
降低血钙治疗
（三）低磷血症血清无机磷小于0.8mmol/L
治疗
和低镁血症以及水、酸碱代谢紊乱，维护心、肺等重要脏器功能。
（四）高磷血症（血清无机磷>1.6mmol/L）
临床表现
无特殊临床表现。
急性高磷血症可增加钙磷沉积风险，从而导致软组织及肾脏钙化，引起肾衰竭。
常继发性低钙血症。
病人可因低钙引起抽搐、心律失常、低血压等症状。
治疗
原发病防治无症状或肾功能正常的高磷血症无需特殊治疗，过量的磷可以通过肾排出。
新疆地区家族性低磷血症病例的诊疗分析目的探讨家族性低磷血症早期诊断及合理的治疗方案。
方法对13例家族性低磷血症患儿进行体格检查，实验室检测，骨骼X线检查，对其治疗和预后进行临床观察。
结果经过磷酸盐合剂治疗的患儿15 d后，腿痛缓解，走路较前平稳有力；治疗1月后血清磷上升，碱性磷酸酶下降。
治疗后，患儿身高增长速度及体力均有所改善。
结论单用磷酸盐合剂和罗钙全虽然有改善作用，但与正常同龄儿相比身高仍有差距，可用磷酸盐合剂、罗钙全和重组人生长激素（rhGH）联合治疗；家族性低磷血症如不能得到早期治疗，将极大的影响预后，因此应及时检测，早期诊断早期诊治十分重要。
标签：家族性低磷血症；新疆；诊疗家族性低磷血症又称为低血磷抗维生素D佝楼病，由Albrigh在1937年首次报道[1]，本病患儿常有重症佝偻病的临床表现，有不同程度的生长障碍和骨骼畸形，化验提示血磷低下、尿磷增高，常被误诊为维生素D缺乏性佝偻病，但应用大量维生素D治疗无效。
磷是机体的重要组分之一，含磷化合物在细胞组成、代谢、维持酸碱平衡中起到重要的作用，低磷血症可引起机体多个系统的病变，甚至危及生命，如可影响机体的免疫力，影响红细胞释放氧，引起中枢神经缺氧和肌无力，降低心肌的收缩力。
低磷血症可有虚弱、厌食、胃痛等临床表现，严重者可出现肌无力。
腱反射消失、贫血、血红蛋白氧合曲线下降、组织缺氧及横纹肌溶解、心衰、中枢神经功能障碍等[2]。
現将2000～2015年本院儿科收治的13例患儿的情况进行归纳总结，报告如下。
1资料与方法1.1一般资料家族性低磷血症患儿13例，其中男8例，女5例；发病年龄：1～3岁4例，>3岁9例；其中有4例在3岁以内得到确诊，7例在当地医院被误诊为维生素D缺乏性佝偻病。
临床表现：13例患儿均有身材矮小，身高增长缓慢，平均身高低于正常同龄儿第三百分位以下者8例。
均有不同程度的腿痛、行走无力。
体格检查：方颅5例，牙釉质发育差10例，鸡胸10例，肋骨串珠1例，郝氏沟9例，”手镯”“脚镯”征8例，下肢弯曲畸形13例，其中”X”形腿4例，”O”形腿9例。
新生儿低血磷诊断详述*导读：新生儿低血磷症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？实验室所见主要的生化异常是低血磷，但应注意不同性别、年龄与血清之间的关系。
血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正常或稍降低，血清碱性磷酸酶活性增高，虽然存在低磷血症，但尿磷仍排出增加，说明肾小管对磷的重吸收障碍。
从未发现有氨基酸尿、葡糖尿、磷酸盐及钾。
有人发现即便有肾小管磷重吸收障碍，在出生的最初几个月，由于肾小球滤过率相当低，血清磷浓度可能正常。
所以最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高。
尿常规和肾功能正常，肾小管回吸收磷率降低。
X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨、胫骨最易查出。
有骨龄落后、膝外翻或内翻。
干骺端增宽，呈碎片状，骨小梁粗大。
在胫骨近端、远端以及股骨、桡骨、尺骨远端干骺端皆可出现杯口状改变。
与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点： (1)维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。
(2)2～3岁后仍有活动性佝偻病的表现。
(3)给40万～60万U维生素D肌注，对一般D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升，2周内长骨X线照片显示好转，而本病患者没有这些变化。
(4)家庭成员中常见有低血磷症，是低磷抗D佝偻病的特点。
2.与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别本病还要与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别。
后者又名维生素D依赖性佝偻病(vitamin D dependent rickets)，较少见，是由于肾脏缺乏1-羟化酶，不能合成1,25-(OH)2D3。
发病时间从生后数月起，常伴有肌无力，早期可出现手足搐搦症。
血钙降低，血磷正常或稍低，血氯增高，并可出现氨基酸尿，虽经常规剂量维生素D治疗，但在X线长骨片上仍显示佝偻病征象。
要把维生素D量增加到1万U/d或双氢连固醇(dihydrotachysterol，DHT)0.2～0.5mg/d才见疗效。
51.低血磷性佝偻病概述低血磷性佝偻病（hypophosphatemic rickets）是一组由于各种遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。
发生在儿童期称为佝偻病，主要表现为方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形（O 型或X 型腿）、生长迟缓等。
成人起病者称为骨软化症，表现为乏力、体型改变、身材变矮、多发骨折、骨痛，甚至致残等。
病因及流行病学正常的钙磷水平是骨骼矿化的必备条件。
低血磷性佝偻病患者由于PHEX、FGF23、DMP1 等基因突变或其他获得性病因，导致体内调磷因子成纤维生长因子23（fibroblast growth factor 23，FGF23）产生过多或降解障碍，使循环中FGF23 水平增加，从而导致近端肾小管上皮内的Na-Pi 共转运体对尿磷重吸收减少，肾磷阈降低。
同时由于FGF23 可抑制肾脏1α-羟化酶的活性，减少1，25（OH）2D3 的生成，减少肠道对钙、磷的吸收，进一步加重低磷血症，导致骨骼矿化障碍，引起佝偻病或骨软化症的表现。
遗传性低血磷性佝偻病分为：X 连锁显性遗传低磷性佝偻、常染色体隐性遗传性低磷病（XLH）、常染色体显性遗传性低磷佝偻病（ADHR）佝偻病（A RHR ）、低血磷性佝偻病合并甲状旁腺功能亢进症、McCune-Albright 综合征（MAS）、颅面骨发育不良（osteoglophonic （HRHPT）dysplasia，OGD）等。
获得性低血磷性骨软化症最常见的类型为肿瘤性骨软化症（TIO），其他还包括范科尼综合征等。
其中，遗传性低血磷性佝偻病的致病基因，如表51-1。
表51-1 遗传性低血磷性佝偻病的致病基因总结类型OMIM 致病基因基因位点XLH 307800 PHEX Xp22.1ADHR 193100 FGF23 12p13.32ARHR1 241520 DMP-1 4q22.1ARHR2 613312 ENPP1 6q23.2HRHPT 612089 Klotho 易位13q13.1MAS 174800 GNAS 20q13.32OGD 166250 OGD 8p11.23国外报道低血磷性佝偻病的发病率约为3.9/100 000，患病率约为1/21 000，此类疾病在我国的流行病学资料尚有待完善。
低磷血症诊断详述
*导读：低磷血症症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？
临床表现低磷酸盐血症的症状为﹕中枢神经系统症状﹐如感觉
异常﹑构音障碍﹑反射亢进﹑震颤﹑共济失调﹑昏迷。
由于红细胞2﹐3-二磷酸甘油酸减低﹐红细胞寿命缩短﹐可表现球形红细胞症﹑溶血。
乏力﹐肌肉软弱﹐肌肉疼痛﹐甚至瘫痪。
骨痛(由
于骨软化病)﹐X射线片上可见假骨折。
白细胞吞噬功能障碍﹐
易发生感染。
血小板功能障碍﹐血小板聚集能力降低。
诊断最常引起低磷酸盐血症的原因是碱中毒(呼吸性及代谢性)。
通常低磷酸盐血症可按下列程序进行鉴别﹕先排除碱中毒原因
后﹐测定尿磷酸盐。
若尿磷酸盐排泄增加﹐测定血浆钙。
血浆钙增加﹐则考虑原发性甲状旁腺功能亢进﹑异位甲状旁腺﹐恶性
肿瘤﹔若血浆钙正常或减低﹐则考虑继发性甲状旁腺功能亢进
﹑佝偻病或骨软化症﹑范可尼氏综合症﹑低磷酸盐血性软骨病。
尿磷酸盐排泄减少﹐应考虑饮食中磷酸盐摄入减少﹑抗酸药物
治疗﹑胰岛素治疗等。
注意鉴别各种原因引起的低磷血症。
治疗低磷酸盐血症可行静脉内补液及补磷酸盐纠正。
常用的磷
酸盐有磷酸二氢钾(KH2PO4)及磷酸氢二钠(Na2HPO4)的混合剂。
若同时合并高钙血症﹐为防移位性钙化形成﹐静脉补给磷酸盐
应减少。
此外﹐静脉补给磷酸盐可引起下列并发症﹕低钙血症。
移位性钙化形成。
医源性高钾血症及高钠血症(补入磷酸盐引起)。
同时应该针对引起低磷酸盐血症的原因进行治疗。
*结语：以上就是对于低磷血症的诊断，低磷血症怎么处理
的相关内容介绍，更多有关低磷血症方面的知识，请继续关注或者站内搜索了解更多。
