人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算

二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算一、单基因遗传病遗传方式的判断方法1、人类遗传病的6种遗传方式及其主要特点 遗传病的类型 遗传特点 实例 常染色体隐性 1、和性别无关2、隔代遗传 白化病 常染色体显性 1、和性别无关 2、代代相传多指 X 染色体隐性 1、交叉遗传 2、男性患者多于女性。

3、若某女患病，则其父、其儿必患病。

色盲 X 染色体显性1、女性患者多于男性2、若某男患病，则其母、其女必患病。

抗V D 佝偻病 Y 染色体遗传病 1、患者全为男性；2、若某男患病，则其父、其儿必患病。

人类中的毛耳2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”）②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）}第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。

一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。

2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。

二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。

根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。

第二、计算后代的患病概率。

分别考虑每一种疾病的患病率和正常率遗传病遗传方式的判断题型一 常规题型1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)：2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。

3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式：甲的遗传方式为。

乙的遗传方式为 。

丙的遗传方式为 。

丁的遗传方式为 。

二 有附加信息的题型4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者)甲的遗传方式为 。

遗传病的概率计算方法解析遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。

笔者结合高三的教学经验，对遗传病的概率计算方法进行归纳总结。

一、系谱图的判定在计算概率之前对遗传病的遗传方式一定要判断准确。

书本上，试卷上经常出现的遗传病要很清楚它的遗传方式。

可以按照以下口诀进行记忆：常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病，聋哑病，苯丙酮尿症）,色友肌性隐（色盲，血友病，进行性肌营养不良，X染色体上的隐性遗传病），常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指，并指，软骨发育不全），抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病），唇脑高压尿（多基因遗传病常见有唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等），特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天愚型，猫叫综合征）。

（一般我们只对单基因遗传病进行计算）对于题中出现的未知遗传方式的遗传病概率计算，常通过家族系谱图的分析判断其遗传方式。

判断步骤：第一步：判断显隐性。

第二步：在确认了性状显隐性的前提下，再判断致病基因的位置。

可用下列口诀快速判定：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父其子患病为伴性。

（一旦出现女病父或子没病的反例，即可判断位于常染色体上。

否则就最可能是伴性遗传，再根据题目中其他的条件进行确定。

）有中生无为显性，显性遗传看男病，其母其女患病为伴性。

（同上）当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。

细胞质遗传：整个系谱图应表现为母病子必病，母正常子必正常。

伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女，男患者的父亲与儿子均应为患者，出现反例即可否决。

各种遗传方式典型的系谱图如下：常染色体隐性遗传常染色体显性遗传二、加法、乘法定律1.加法定律：P AB = P A +P B ，A 、B 指相互排斥的事件，此式意为出现A 或B 事件的总概率等于各自发生的概率之和。

例：基因型为Aa 的两个杂合体交配，其后代为纯合体的概率是多少？解析：已知这两个杂合体的后代中可能有1/4AA 、2/4Aa 、1/4aa ，而且这三种基因型事件是互相排斥的，如果一个体为AA ，则另外两事件就被排斥，反之亦然。

判断遗传病遗传方式的三步骤作者：张燕来源：《知识窗·教师版》2016年第08期学生很难掌握人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算等相关问题。

基于此，笔者判断遗传病遗传方式的三个步骤。

遗传病分成细胞质基因控制和细胞核基因控制两大类，前者遗传方式是母系遗传，后者根据基因的显隐性和基因的位置分为五类，分别是伴Y染色体遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病。

判断遗传病的遗传方式具体步骤如下：一、判定是否为母系遗传若系谱中，母亲患病，子女也全部患病；母亲健康，子女也全部健康，即子女的性状总是与母方一致，则为母系遗传；否则不是母系遗传（如图1所示）。

二、判定是否为伴Y染色体遗传若系谱中遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且具有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Y染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传（如图2所示）。

三、判断显隐性和基因的位置判断显隐性和基因位置有一首口诀：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性。

”笔者简要阐述如何利用上述口诀。

首先，在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出的孩子患病的情况，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”，其特征图如图3、图4所示：在隐性遗传系谱图中，如果一个女患者的父亲或者儿子其中有一个正常，则一定不是伴性遗传，而是常染色体隐性遗传病，如图4所示，即为“隐性遗传看女病，父子有正非伴性”。

但是图3所示，不适应后两句口诀，所以只能确定为隐性遗传，确定不了基因的位置，除非题目中告诉你患病男孩的父亲不携带致病基因，那么我们可以判断为伴X染色体隐性遗传。

其次，在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”，其特征图如图5、图6所示：在显性遗传系谱图中，如果一个男患者的母亲或者女儿其中有一个正常，则一定不是伴性遗传，而是常染色体显性遗传病，如图5所示，即为“显性遗传看男病，母女有正非伴性”。

1（10江苏卷）喷瓜有雄株、雌株和两性植株．G基因决定雄株．g基因决定两性植株。

g-基因决定雌株。

G对gg-。

g对g是显性．如：Gg是雄株．g g-是两性植株．g-g-是雌株。

下列分析正确的是A．Gg和Gg-能杂交并产生雄株B．一株两性植株的喷瓜最多可产生三种配子C．两性植株自交不可能产生雌株D．两性植株群体内随机传柑．产生的后代中，纯合子比例高于杂合子2（10天津卷）6.食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制（TS表示短食指基因，TL表示长食指基因。

）此等位基因表达受性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。

若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为A.14 B.13 C.12 D.343（10海南卷）15．某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是A．1/2 B．1/4 C．1/6 D．1/84.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。

分析正确的是A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ3的致病基因均来自于I2C．Ⅱ2有一种基因型，Ⅲ8基因型有四种可能D．若Ⅲ4与Ⅲ5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/125. 果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。

现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。

下列叙述错误的是（c）A．亲本雌果蝇的基因型为Bb XRXrB．亲本产生的配子中含Xr的配子占1/2C．F1代出现长翅雄果蝇的概率为3/16D．白眼残翅雌果蝇能形成bb XrXr类型的次级卵母细胞6人类红绿色盲基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上,图中II3和II4生子女是BB Bb bb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶4（10全国卷Ⅱ）33. （11分）人类白化病是常染色体隐性遗传病。

人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算一、单基因遗传病的判断与患病概率计算：单基因遗传病指由单个异常基因引起的疾病，其遗传方式通常可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传三种类型。

1.常染色体显性遗传：常染色体显性遗传病是指异常基因只需要由一个患病者传递给子代，并且能够在杂合状态下表现出来。

如果一个父母中至少有一个为患者，则子女的患病风险为50%。

在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%。

2.常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传病是指只有在两个异常基因同时存在的情况下才能表现出来。

如果两个父母都是携带者，则子女患病的概率为25%。

在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(1/2)×(100%)=25%。

3.X染色体遗传：X染色体遗传病是指由位于X染色体上的异常基因引起的疾病。

对于女性，如果患病基因位于其中一个X染色体上，则患病概率为50%。

对于男性，如果母亲为患者，则患病概率为50%；如果母亲是携带者，则患病概率为25%。

在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%，或患病概率=(1/4)×(100%)=25%。

二、多基因遗传病的判断与患病概率计算：多基因遗传病是由多个基因的变异共同引起的遗传性疾病。

其遗传方式复杂且多样，很难用简单的概率计算来描述。

1.多基因加性模型：多基因加性模型是比较常见的多基因遗传模式之一、在这种模型中，每个基因的变异都以可加方式影响患病风险。

因此，患病风险是基因变异的总数的函数。

例如，假设一些多基因遗传病的相关基因有n个，每个基因的变异都以二等分的方式影响患病风险。

那么一个人患病的概率为0(n个基因都没有变异的情况)～1(n个基因都有变异的情况)之间的连续变量。

2.多基因非加性模型：多基因非加性模型是另一种常见的多基因遗传模式。

浅析生物学中人类遗传病的计算一、单一遗传病的计算1．常染色体遗传此类题目一定要注意两个问题：（1）1/3和2/3 的问题。

以常染色体隐性遗传病为例，亲本如果都是杂合子，按照分离定律会出现1/4：2/4：1/4的比例，但如果是表现型正常的个体，则要排除1/4，计算概率时只能用1/3和2/3的比例。

（2）男女孩在前在后的问题。

若男女孩在遗传病的后面，除直接计算致病基因的概率以外，还需要再乘以1/2。

若男女孩在遗传病的前面，直接计算致病基因的概率以外，不需要再乘以1/2。

若直接问子女中的患病概率，直接计算致病基因的概率以外，不需要再乘以1/2。

如图表示：例：若一表现型正常的男子有一个患白化病的妹妹，问这一表现型正常的男子与一个患白化病的女子结婚，（1）子女中患病的概率（2）生一个患病男孩的概率（3）生一个男孩患病的概率⑷所生子女中正常的概率⑸生一正常男孩的概率⑹生一男孩正常的概率解析：首先判断白化病为常染色体隐性遗传，设控制白化病基因为Aa，这一表现型正常的男子基因型为1/3AA和2/3Aa，患白化病的女子基因型为aa，所以（1）子女中患病的概率为1/3×0＋2/3×1/2＝1/3（2）生一个患病男孩的概率为（1/3×0＋2/3×1/2）×1/2＝1/6（3）生一个男孩患病的概率1/3×0＋2/3×1/2＝1/3⑷1/3×1＋2/3×1/2＝2/3⑸（1/3×1＋2/3×1/2）×1/2＝1/3⑹1/3×1＋2/3×1/2＝2/3巩固练习：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：（1）该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。

（2）Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。

（3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。

高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传！易错点1 对人类遗传病分辨不清1．不同类型人类遗传病特点的比较2．调查人类遗传病（1）实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

（2）实验步骤（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。

2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。

3．速判遗传病的方法4．患病概率计算技巧（1）由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。

②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。

（2）由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。

②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。

5．快速突破遗传系谱题思维模板6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。

（2）结果预测及结论①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。

②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X 染色体上。

易错点3 不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式1.判定是否为伴Ｙ染色体遗传若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。

2．判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。

（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。

如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。