遗传与优生学:第一节 环境质量与优生
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浅谈遗传、环境与优生的关系计划生育是我国的一项基本国策,提高人口质量比控制人口数量难度要大得多,提高人口质量优生是关键,严格控制出生缺陷的产生是搞好优生工作的关键。
出生缺陷概括来说是一种先天性疾病,另一部分可以是受精卵在母体内生长发育过程中受环境影响所获得疾病或缺陷。
一、优生的含义优生,就是生优,即采取一系列措施保证诞生的下一代是素质优良的。
优生中的生字是出生的意思,就是说出生时便是优良的。
因此,凡是与保证出生一个素质上健康聪慧的个体有关的内容,都包括在“优生”的范围内。
二、遗传因素对优生的影响遗传因素对后代的先天素质起着非常重要的作用,近二三十年来,随着医学卫生事业的发展,传染病得到或基本得到控制,遗传病的相对发病率正在增长。
据估计,遗传因素导致的先天缺陷占25%~30%,遗传率100%,其中单基因病占10%,多基因病占14%~20%,染色体病占1%;在活产婴儿中,有遗传缺陷者约占4%~6%,其中染色体病占0.5%,单基因病占0.2%~1.3%,多基因病为4%左右;据估计智力低下在人群中约占2.5%,其中有很大一部分是遗传病所致。
近年来,随着对遗传病研究的日益深入和广泛,人类遗传病的病种也在增多,平均每年新发现100种左右,据麦库西克(V.AMCRUSICK)统计,世界上人类单基因病及异常性状,1958年为412种,1968年增至1545种,1978年又增加千余种达2811种,至1986年统计已达4023种,染色体也已有400多种。
遗传病对人类健康所造成的危害是不能低估的。
有些疾病虽与后天环境因素有关,但遗传因素造成子代罹患素质,如高血压病、精神分裂症、糖尿病等遗传率在60%以上。
目前从肿瘤的流行病学、肿瘤临床统计学和肿瘤病因的研究已经得到证明,发现某些肿瘤符合孟德尔遗传规律,如家族性多发性结肠息肉的基因属于常染色体显性遗传,结肠癌12%~25%遗传大量资料说明,很多遗传病的病情严重,造成患者终身残疾,目前大数遗传病及某些先天畸形尚无有效的治疗方法,故预防遗传病患儿的出生就显得更为重要。
遗传与优生学教学大纲前言《遗传与优生》课程汲取了医学遗传学与优生学的精华,并将其有机的结合而形成的一门课程。
目前我国在稳定人口出生率的情况下,提高人口素质己成为一项关系到民族未来的大事,尽可能地防止遗传性缺陷儿的出生将是提高人口素质的一个重要措施,因此本课程突出介绍了与遗传相关出生缺陷的发生基础、预防措施、监测手段和遗传病筛查的主要方法,将环境质量与优生、职业因素与优生和感染性疾病与优生引入该课程的教学中,使之成为生殖医学专业学生重要的专业基础课程。
普通高等医学院校各专业目前仅开设《医学遗传学》课程,而生殖医学专业学生全面掌握医学遗传学和优生学的基本知识及其临床应用,将更能突出他们专业学习特色并为今后的工作打下坚实的基础。
目录第一章概论第二章遗传学基础第三章单基因遗传第四章多基因遗传第五章染色体畸变与染色体病第六章分子病第七章肿瘤遗传学第八章遗传病实验室检测技术第九章遗传咨询第十章优生学教学时数分配表内容讲课时间实验时数1、概论 22、遗传学基础 23、单基因遗传 84、多基因遗传 45、染色体畸变与染色体病 8 106、分子病 87、肿瘤遗传学 48、遗传病实验室检测技术 8 69、遗传咨询 8 210、优生学 2共计 54 18第一章概论教学目的与要求:掌握医学遗传学、优生学和遗传病定义。
了解先天性疾病和家族性疾病的定义。
了解遗传病的分类、遗传病的危害、医学遗传学和优生学的发展史。
了解遗传与优生的关系。
教学重点、难点:1、医学遗传学的定义。
2、遗传病的定义。
3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别与联系。
4、遗传病的分类及危害。
5、优生学的定义。
教学方法:课堂讲授。
思考题:1、什么是遗传病?它有哪些类型?2、遗传病与先天性疾病或家族性疾病有什么不同?3、遗传病对我国人群的危害情况如何?第二章遗传学基础教学目的与要求:掌握细胞膜的化学组成和分子结构。
掌握细胞器的结构和功能。
掌握细胞核的结构及组成。