遗传与优生学：遗传与优生学(七年制)

产前筛查与产前诊断宜昌市第一人民医院妇产科佐满珍我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。

每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。

在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。

遗传病的危害为什麽要开展产前筛查及诊断⏹我国每年出生先天畸形儿约有20－30万(生下肉眼可见的)⏹先天残疾儿童总数高达80—120万(加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷)⏹我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，⏹先天愚型的治疗费超过20亿元，⏹先天性心脏病的治疗费高达120亿元。

⏹我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。

孕前咨询:您能回答以下两个问题吗？⏹①一妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再妊娠，惧怕再生同病患儿，前来咨询如何了解此胎情况呢？⏹②对夫妇曾生育过一个无脑儿，拟再生育，前来咨询是否会再生育先天性畸形儿，几率多少？孕后如何排查？。

目的⏹了解遗传咨询、遗传筛查与产前诊断的意义⏹了解产前诊断的对象及疾病种类⏹熟悉遗传咨询的步骤⏹熟悉遗传筛查的手段⏹熟悉遗传咨询的范畴一、遗传咨询genetic counselling定义：由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。

哪些人要进行遗传咨询？⏹夫妻同居一年未采取避孕措施未怀孕者；⏹女方35岁以上，男方40岁以上高龄对象；⏹曾有不明原因流产、死胎、死产史者；⏹本人或家族中有染色体异常者；⏹已发生过母儿血型不合者；⏹本次或上一次发生羊水过多或过少者；⏹接触大量有毒有害环境因素以及患较严重病毒感染的孕妇者；⏹医生认为应做咨询和产前诊断者1、遗传筛查genetic screen ———产前筛查⏹孕早期筛查:血清学+超声形态学⏹孕中期筛查:血清学+超声形态学2、目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质理论上讲，每一位孕妇都有必要参加遗传筛查!3、遗传筛查方案的标准⏹被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率；严重影响健康；⏹筛查出后，有治疗或预防的方法⏹筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜⏹筛查方法应统一，易于推广；易于为被筛查着接受；⏹被筛查者应自愿参与，做到知情选择；并为被筛查者提供全部有关医学信息和咨询服务4、出生缺陷病因⏹遗传因素25﹪⏹环境因素：接触化学物品，放射性物质或各种感染10 ﹪⏹环境与遗传的共同作用65 ﹪5、出生缺陷的预防一级预防（孕前干预）针对各种可能导致出生缺陷的原因在孕前采取各种有效措施，防止出生缺陷的产生，这是预防出生缺陷最关键的环节,也应该是最有效的途径。

作文一<<遗传与优生学后感>>学习了遗传与优生，我收获满满。

原来我们的很多特点都是从爸爸妈妈那里遗传来的呢。

我明白了要想有个健康的宝宝，爸爸妈妈就得做好优生准备。

以后我也要多了解这方面的知识，为未来的生活打下基础。

作文二<<遗传与优生之我见>>学了遗传与优生，我感觉好神奇呀！知道了我们的长相、性格可能都和遗传有关。

而且优生很重要呢，这样才能让宝宝更健康。

我要把学到的知识告诉身边的人，让大家都重视遗传与优生，一起创造美好的未来。

作文三<<遗传与优生学后感>>学习了遗传与优生这门课，我收获满满。

以前我只知道长得像爸妈是遗传，现在我明白了遗传还有很多奥秘。

比如，有些疾病也会遗传，所以我们要重视优生。

以后我要多学习这方面的知识，让自己和家人都能更健康。

作文四<<遗传与优生之我见>>学了遗传与优生，我觉得好神奇呀！原来我们的很多特点都是从爸爸妈妈那里遗传来的。

老师还告诉我们，要想有个健康的宝宝，就得做好优生。

我决定以后要好好锻炼身体，养成好习惯，为未来的宝宝创造好的条件。

作文五<<遗传与优生的学后感>>学习了遗传与优生，我明白了好多道理呢。

原来我们的长相、性格好多方面都和遗传有关系。

而且知道了要优生优育，不能随便乱来。

比如怀孕的时候妈妈要注意营养和休息，这样才能生出健康的宝宝。

我觉得这门课真的很有用。

作文六<<遗传与优生之我见>>学了遗传与优生，我感觉大开眼界。

我知道了自己的一些特点是从爸爸妈妈那里遗传来的。

同时也明白了要想有个好宝宝，得做好准备。

比如爸爸妈妈要提前检查身体，保持好心情。

以后我也要多了解这些知识，让自己更健康。

作文七<<遗传与优生学后感>>学习了遗传与优生这门课，我收获满满。

我明白了遗传的神奇，原来我们的长相、性格好多方面都和遗传有关呢。

（完整版）遗传与优生试题1.研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是（）A.细胞遗传学B.生化遗传学C.分子遗传学D.肿瘤遗传学2.遗传病通常不具有的特征是（）A.家族性B.先天性C.同卵双生的发病一致率低于异卵双生的D.垂直传递3.最早被研究的人类遗传病是（）A.慢性粒细胞白血病B.白化病C.镰形细胞贫血症D.尿黑酸尿症4.发病率最高的遗传病是（）A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.染色体病D.体细胞遗传病5.有些遗传病不是先天性疾病，这是因为（）A.该遗传病的发病年龄没到B.该遗传病是染色体病C.该遗传病是线粒体遗传病D.该遗传病是隐形遗传病6.关于营养性疾病说法正确的是（）A.仅受遗传基因控制B.基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发C.遗传因素和环境因素对发病都起作用D.环境因素起主要作用的疾病7.多数肿瘤是（）A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.体细胞遗传病D.染色体病8.下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是（）A.先天性疾病不一定都是遗传病B.遗传病的症状出生时一定表现出来C.家族性疾病一定都是遗传病D.遗传病一定都表现为家族性9.椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者，而且控制这两个性状的基因在染色体上的距离非常近，由此判断椭圆形红细胞增多症的发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（）A.疾病组分分析法B.群体筛查法C.伴随性状研究法D.系谱分析法10.关于中国参加人类基因组计划研究的说法正确的是（）A.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务B.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务C.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务D.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务一、选择题1.构成细胞膜的主要骨架是（）A.细胞膜B.生物膜C.单位膜D.磷脂双分子层2.在电镜下可见核外膜向细胞质突起，与下列哪一种细胞器相连（）A.粗面内质网B.核膜C.细胞膜D.滑面内质网3.由两层单位膜所构成的多孔双层膜结构是（）A.粗面内质网B.核膜C.细胞膜D.滑面内质网4.真核细胞的间期核中易被碱性染料着色的部分是（）A.粗面内质网B.核膜C.染色质D.滑面内质网5.内质网膜的外表面有许多颗粒附着，构成粗面内质网，这些颗粒是（）A.基粒B.核糖体C.中心粒D.滑面内质网6.电镜下的中心粒是（）A.一对球状小体B.一个筒状小体C.二个互相平行的短筒D.二个互相垂直的短筒7.组成染色质的基本单位是（）A.粗面内质网B.核小体C.细胞膜D.滑面内质网8.核糖体的主要成分是蛋白质和（）A.mRNAB.tRNAC.DNAD.rRNA9.溶酶体内含有（）A.多糖B.脂蛋白C.酸性水解酶D.碱性水解酶10.细胞分裂中最普遍的分裂方式是（）A.无丝分裂B.二分裂C.有丝分裂D.减数分裂11.细胞在增值周期中，各分期的先后顺序为（）A.M期→G2期→S期→G1期B.M期→G1期→G2期→S期C.G1期→G2期→S期→M期D.G1期→S期→G2期→M期12.DNA复制发生在（）A.G1期C.M期D.G2期13.细胞在有丝分裂中，染色体的形态和数目最易看清的时期是（）A.间期B.前期C.中期D.后期14.细胞分裂时纺锤体的排列方向和染色体的移动与下列什么结构有关（）A.微粒B.核糖体C.微管D.中心粒15.体细胞经过一次有丝分裂后产生（）A.多个相同的子细胞B.多个不同的子细胞C.两个相同的子细胞D.两个不同的子细胞16.体细胞有丝分裂产生的子细胞中的染色体数目与母细胞中的染色体数目相比较，（）A.为母细胞的1/4B.为母细胞的1/2C.与母细胞的一样D.比母细胞的多一倍17.人体正常细胞2n为46条染色体，有丝分裂后期细胞中可见（）条染色体A.46B.23C.9218.细胞增值周期的正确定义是（）A.细胞从上次分裂开始到下次分裂结束为止B.细胞从上次分裂开始到下次分裂开始C.细胞从上次分裂结束到下次分裂开始D.从上次分裂结束开始到下次分裂结束一、选择题1.在DNA分子的双螺旋结构中，每旋转一圈包含的碱基对有（）A.5.4个B.3.6个C.5个D.10个2.在多核苷酸链中，核苷酸间的连接方式是（）A.糖苷键B.磷酸键C.氢键D.磷酸二酯键3.DNA的二级结构是（）A.α-螺旋B.双螺旋结构C.三叶草结构D.β-片层结构4.在DNA双螺旋结构中，G与C配对碱基可形成几个氢键（）A.2个B.1个C.3个D.4个5.下列有关核酸的叙述，不正确的是（）A.RNA中含有d-2-脱氧核糖B.1953年沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型C.DNA中含有胸腺嘧啶D.DNA为半保留复制6.遗传密码表中的遗传密码通常以哪种核酸分子的核苷酸三联体表示（）A.DNAB.RNAC.tRNAD.mRNA7.断裂基因转录的正确过程是（）A.基因→mRNAB.基因→hnRNA→剪接→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽和添尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽和添尾→mRNA8.mRNA的成熟过程应剪切掉（）A.侧翼序列B.内含子对应序列C.外显子对应序列D.前导序列9.在蛋白质合成中,mRNA的主要功能是（）A.激活核糖体B.激活tRNAC.合成模板D.识别氨基酸10.真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白质的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于（）A.转录前调控B.转录水平调控C.转录后调控D.翻译水平调控一、选择题1.21号染色体属于下列哪组中的染色体（）A.B组B.C组C.D组D.E组E.G组2.核型为47，XXX的个体的染色体畸变类型属于（）A.三倍体B.三体型C.嵌合体D.多体型E.单体型3.染色体结构畸变的基础是（）A.染色体丢失B.姐妹染色单体交换C.染色体核内复制D.染色体断裂E.染色体不分离4.四倍体的形成可能是（）A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.不等交换E.以上都不是5.若某一个体的核型为46，XX/47,XX,+21,则表明该个体为（）A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体E.以上都不是6.染色体数目异常形成的可能原因是（）A.染色体断裂和倒位B.染色体倒位和不分离C.染色体复制和着丝粒不分裂D.染色体不分离和丢失E.染色体断裂和丢失7.需用核型分析方法诊断的疾病是（）A.红绿色盲B.家族性多发性结肠息肉C.先天性聋哑D.白化病E.先天性卵巢发育不全症8.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位E.不平衡易位9.21三体综合征属于染色体畸变中的（）A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变E.多倍体数目畸变10.Klinefelter综合征的临床表现为（）A.蹼颈、后发际低、盾状胸、乳距宽、肘外翻B.身材高大、性格暴躁、常有攻击行为C.表型为男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D.习惯性流产E.长脸方额、大耳、大睾丸、性格孤僻、行为被动一、选择题（一）A型选择题（单项选择题）1.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传2.男性患者的所有女儿都患病的遗传病为（）A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传3.属于完全显性的遗传病为（）A.软骨发育不全B.多指症C.亨丁顿舞蹈症D.短指症E.早秃4.属于不完全显性的遗传病为（）A.软骨发育不全B.短指症C.多指症D.亨丁顿舞蹈症E.早秃5.属于不规则显性的遗传病为（）A.软骨发育不全B.多指症C.亨丁顿舞蹈症D.短指症E.早秃6.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁遗传7.一对夫妇的表现型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者，假设白化病基因在人群中有携带者的概率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/4808.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是红绿色盲的数目是（）A.1个B.2个C.3个D.4个E.0个9.父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（）A.仅为A血型B.仅为O血型C.3/4为O血型，1/4为B血型D.1/4为O血型，3/4为A血型E.1/2为O血型，1/2为B血型10.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为（）A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/411.短指症和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

第三节遗传病和优生【设计依据与构想】本节课要求学生了解一些常见的遗传病及近亲结婚的危害,认识优生优育的重要性并了解一些优生优育的具体措施。

教学内容与实际生活联系紧密，属于人们生活的常识性知识,内容浅显易懂，且容易激发学生的学习兴趣。

在本节课设计上从学生的生活实际及社会问题入手，以便引起学生对自身及社会问题的关注，产生解决社会问题的意识,从而提高学生的生物科学素养。

教学方法以学生自主学习和小组活动为主，通过教师的引导，结合学生自己准备的资料,对相关问题进行分析探讨,获得遗传病和优生优育的相关知识.在教学过程中，适时安排学生展示并交流收集的有关遗传病和近亲结婚的文字、图片、录像资料和对资料的分析。

教师引导学生自主学习、分组讨论，完成对课本中表格.教师在教学过程中及时评价，总结归纳【教学目标】1、举例说出常见的遗传病的危害。

2、举例说出近亲结婚的危害。

3、举例说出一些优生优育的措施。

4、通过统计图，比较正常婚配与近亲结婚时遗传病的.5、理解《中华人民共和国婚姻法》为何规定不允许近亲结婚的道理。

【教学重点】1、举例说出常见的遗传病及其危害。

2、举例说出什么是近亲结婚及近亲结婚的危害。

3、举例说出一些优生优育的措施。

【课前准备】1、教师准备：常见遗传病的图片、症状及病因。

2、学生准备：搜集英国皇室血友病方面的报道、资料.调查周围人群中常见遗传病的种类和社会优生优育的措施.【教学过程】一、展示课题,揭示目标：展示先天性裂唇图片:提出问题:1、见过吗？大家想说点什么?2、如果我们通过手术，是否可以修复成正常人那样？3、如果他们长大成人,结婚生子，孩子会不会是正常的呢？为什么？点题引入：这种因遗传物质发生改变而引起的病是能够遗传给下一代的，我们叫做遗传病,今天我们就来学习遗传病的有关知识。

二、探究新知识：1、展示课前调查资料。

（常见遗传病图片，症状和病因）2、思考：①以上这些病的共同特点是什么？②你觉得先天性智力障碍和非典型性肺炎相比，主要的区别是什么？3、阅读自学：(1）内容：书本内容(2）抢答下列问题:①什么是遗传病，病因是什么？②遗传病的发病率怎样？遗传病是否能得到根治?（3）点拨：遗传病是由遗传物质发生改变或致病基因引起的,因此是不能根治的，但随着生物技术的发展，基因诊断可以减少遗传病患儿的出生，未来的基因置换将使遗传病从根本上得以治疗。

遗传与优生课后练习题第一章遗传学基础1. 遗传学的理论基础是什么？遗传学的理论基础是孟德尔遗传定律。

2. 请简述孟德尔的遗传定律。

孟德尔的遗传定律包括两个定律：同等遗传定律和分离定律。

同等遗传定律指的是在杂交中，互为配对的两种基因在子代中的表现是平等的；分离定律指的是在杂交中，每个个体在生殖时，所处的两个现象相互分开，其中的一个没有筛选。

3. 基因的分离有哪些类型？基因的分离包括单倍体分离和双倍体分离。

4. 请列举重要的分类法。

遗传学中的重要的分类法有以下几种：染色体分类法、基因定位系统以及基因型和表型分类法。

第二章遗传学基础实验1. 染色体的结构是什么？染色体由DNA、氨基酸和酶组成。

2. DNA的结构是什么？DNA的结构是由嘌呤碱基、葡萄糖分子和磷酸分子构成的螺旋结构。

3. 克隆是什么？克隆是指一种生物学的现象，即一个细胞或者单细胞生物分裂后产生的后代与“父代”完全相同。

4. 什么是DNA测序？DNA测序是一种技术，用于确定DNA中的碱基序列。

第三章生殖系统的遗传学1. 抑制和抑制基因的作用是什么？抑制是指一个基因的表现完全阻碍另一个基因的表现。

抑制基因是指一种基因，它能抑制另一种基因的表现。

2. 基因翻译的过程包括哪些步骤？基因翻译的过程包括转录、剪切、退火和翻译。

3. 基因产生突变的原因是什么？基因产生突变的原因主要有三点：脱氧核嘌呤酸分子的错误复制、化学物质和放射作用的破坏以及自然选择。

4. 等位基因的作用是什么？等位基因是指存在于同一位点上的相互竞争的两个基因，它们分别来自父母细胞，能够影响个体的表现形态。