高同型半胱氨酸血症

高同型半胱氨酸血症
—脑梗死独立的危险因素
同型半胱氨酸为一种含硫氨基酸，是蛋氨酸代谢过程中重要的中间产物。

叶酸、维生素B12和维生素B6参于同型半胱氨酸合成和代谢过程。

影响同型半胱氨酸代谢的因素有二方面。

一是营养因素，即代谢辅助因子维生素B6、维生素B12和叶酸的缺乏。

二是遗传因素，使参于同型半胱氨酸代谢的酶活性降低，均可导致同型半胱氨酸在体内蓄积，从而促进血管平滑肌细胞增殖和引起血管内皮损伤，最终导致动脉硬化，出现血管性疾病。

除上述两种因素外，年龄、种族、生活习惯（吸烟、饮酒、咖啡、高蛋氨酸饮食等）、地区、药物（氨甲喋呤、卡马西平、苯妥因钠等）和其他疾病（如肾功能不全）等因素均会影响同型半胱氨酸的水平。

就与脑卒中的关系而言，营养因素更为直接、更为重要。

叶酸和维生素B族的水平越低，同型半胱氨酸的水平越高，脑卒中的危险性越大。

尤其是对中、青年患者，可以是脑卒中的独立危险因素。

这一点常常被人们忽视，所以说脑血管病并不是老年人的“专利”。

近年的研究表明，高同型半胱氨酸血症不仅是缺血性脑卒中的独立危险因素，也是缺血性心脏病和外周血管病变的独立危险因素。

可引起脑梗塞，冠状动脉疾病，外周血管粥样硬化或闭塞。

其中对脑血管病的危险度最高，其水平与青年卒中相关。

也是血管性痴呆的危险因素之一。

如何防治：定期去医院检查相关危险因素，养成良好的生活习惯，
低动物蛋白，高维生素饮食。

检查发现同型半胱氨酸增高要遵医嘱及时服用叶酸、维生素B族。

赤峰市第二医院神经内科主任：张志学。

高同型半胱氨酸血症--一种新的心脑血管病的独立危险因子近几年在国际医学和生物学研究的一个新的热点是同型半胱氨酸血症，大量的临床研究和流行病学已证实，高同型半胱氨酸血症是心脑血管病的新的、独立的危险因子，动脉粥样硬化、心肌梗塞、脑卒中患者同型半胱氨酸血症水平明显高于正常人，其血浆浓度与心脑血管病的程度和并发症呈正相关。

血浆同型半胱氨酸血症水平与血浆胆固醇、甘油三酯水平无明显相关关系。

临床研究发现，冠心病患者中，单纯同型半胱氨酸明显升高者约占25%，单纯血脂升高者约占25%，两者均升高者约占25%，两者均正常者为15-20%。

冠状动脉造影发现，血浆同型半胱氨酸水平与冠状动脉阻塞的支数正相关，其水平越高，冠状动脉阻塞的支数越多。

同型半胱氨酸水平与心血管病死亡率呈正相关，有报道对587例病人随访4.6年，以同型半胱氨酸≤9umol/L为正常值，发现其水平为 9 - 15 umol/L组死亡率比正常组高1.9倍， 15-20umol/L组是2.8倍，≥20umol/L为4.5倍。

哪么引起高同型半胱氨酸血症的原因和其致病机制是什么？研究发现叶酸、vitB12 、vit - B6缺乏及同型半胱氨酸合成和代谢途径相关酶的缺陷可引起其浓度升高。

北京医科大学和卫生部健康生育研究室经过大量的流行病学调查证明，血清叶酸和 vitB12 水平呈负相关，叶酸和 vitB12 水平越低，血浆同型半胱氨酸水平越高。

其相关酶的缺陷与遗传因素和基因的突变有关。

同型半胱氨酸作为一种细胞毒素可使氧自由基大量产生，引起内皮细胞损伤、脂质过氧化、修饰低密度脂蛋白增加，刺激血管平滑肌细胞增殖，促进动脉硬化的发生、发展，导致血栓性疾病。

高同型半胱氨酸血症的防治是多方面的，但最常用、最经济、最有效的方法是补充叶酸、 vitB12 、 vitB6。

尽管目前大规模长期的人群干预试验结果未出来，但是专家认为高同型半胱氨酸血症与心血管病的关系已明确，维生素干预安全、便宜、有效，几乎无副作用，应对病人进行干预，并预测在中国人群中以10%的心脑血管疾病由同型半胱氨酸所致，这项干预每年可挽救近10万人的生命，使30万人免于残废。

高同型半胱氨酸血症高同型半胱氨酸血症（Homocystinuria）是一种罕见的遗传代谢疾病，它主要影响体内的同型半胱氨酸代谢。

同型半胱氨酸是一种氨基酸，它与体内另外两种氨基酸——甲硫氨酸和半胱氨酸，一同参与体内的蛋白质合成。

正常情况下，同型半胱氨酸会通过体内的酶将其转化为半胱氨酸。

然而，在患有高同型半胱氨酸血症的个体中，由于缺乏相关的酶或酶的功能异常，同型半胱氨酸无法有效转化，导致其在血液中的积累。

高同型半胱氨酸血症通常是由遗传基因突变引起的，是一种常染色体隐性遗传疾病。

高同型半胱氨酸血症的症状高同型半胱氨酸血症的临床表现多样，可涉及神经系统、眼睛、心血管系统和骨骼系统。

患者常出现智力发育迟缓、脑功能障碍、肌无力、抽搐等神经系统症状。

眼部症状主要表现为近视、晶状体脱位和视网膜脱落。

心血管症状包括血管壁异常、动脉粥样硬化和静脉血栓形成等。

骨骼系统方面，患者可能出现骨折、鞍鼻和关节松弛等症状。

高同型半胱氨酸血症的诊断和治疗高同型半胱氨酸血症的诊断主要依靠检测血液中同型半胱氨酸水平的增高。

医生还可以进行基因检测，以确定突变的基因型。

早期诊断对于治疗和预防并发症非常重要，因此建议家族中有高同型半胱氨酸血症的患者的亲属进行基因检测。

目前，治疗高同型半胱氨酸血症的主要方法是通过饮食和药物控制同型半胱氨酸水平的升高。

患者需要限制摄入含有高浓度同型半胱氨酸的食物，如肉类、鱼类和奶制品。

同时需要增加富含维生素B6、维生素B12和叶酸的食物，这些维生素有助于同型半胱氨酸的代谢。

此外，医生可能会给患者开具服用维生素B6、B12和叶酸的补充剂，以达到控制同型半胱氨酸水平的目的。

高同型半胱氨酸血症的预后高同型半胱氨酸血症是一种严重的疾病，如果不及时进行诊断和治疗，可能会导致严重的并发症。

这些并发症包括心血管疾病、智力发育迟滞、骨骼畸形和眼部损害等。

由于高同型半胱氨酸血症是一种遗传性疾病，因此在家族中有患者的情况下，应该定期进行基因检测和临床检查，以尽早发现病情并进行干预治疗。

高同型半胱氨酸血症高同型半胱氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于同型半胱氨酸代谢途径中的酶缺乏或功能异常引起。

该疾病主要表现为血液中同型半胱氨酸的浓度升高，导致一系列严重的健康问题。

本文将对高同型半胱氨酸血症的病因、症状、诊断、治疗和预防等方面进行综述。

高同型半胱氨酸血症具有家族聚集性，常常是由双亲携带同型半胱氨酸代谢酶的突变基因所引起的。

遗传突变导致同型半胱氨酸转化为半胱氨酸的酶的功能受损，使得同型半胱氨酸积累在体内。

高同型半胱氨酸血症被认为是一种自升自灭的疾病，即在发病早期同型半胱氨酸的积累可以导致一系列症状，但随着年龄的增长，症状可能会减轻或消失。

高同型半胱氨酸血症的症状涉及多个系统，包括神经系统、血管系统、心脏和肾脏等。

最常见的症状是中枢神经系统的损害，表现为智力发育迟缓、智力低下和癫痫等。

此外，高同型半胱氨酸血症还与动脉粥样硬化、静脉血栓和冠心病等心血管疾病有关。

还有研究发现，高同型半胱氨酸血症与胎儿发育缺陷、自闭症和多种癌症等疾病存在相关性。

诊断高同型半胱氨酸血症主要依靠临床症状和血液检测。

一般情况下，发现智力低下、癫痫、心血管疾病等症状的患者会进行血液检测，其中包括测量同型半胱氨酸、半胱氨酸和甲基化半胱氨酸等指标。

血液检测发现同型半胱氨酸浓度升高，可以初步确诊高同型半胱氨酸血症。

为了确定病因，进一步可以进行基因检测，寻找同型半胱氨酸代谢酶基因中的突变。

治疗高同型半胱氨酸血症的主要方法是通过限制摄入富含同型半胱氨酸的食物，降低血液中同型半胱氨酸的浓度。

在日常饮食中，患者需要避免食用富含蛋氨酸和胶原蛋白的食物，如肉类、家禽、鱼类等。

此外，口服维生素B6、B12和叶酸等可以促进同型半胱氨酸代谢，帮助降低血液中同型半胱氨酸的浓度。

尽早开始治疗可以减轻症状，但对于已经有神经系统损害的患者，治疗效果则有限。

预防高同型半胱氨酸血症包括家族遗传咨询和基因检测。

对于已知患有高同型半胱氨酸血症的家庭，建议在生育前进行基因检测，以了解携带突变基因的风险。

高同型半胱氨酸血症的发生机制及其病理生理学意义高同型半胱氨酸血症的发生机制及其病理生理学意义导言：高同型半胱氨酸血症是一种与心血管疾病、神经系统疾病以及其他慢性疾病密切相关的代谢紊乱。

本文将探讨高同型半胱氨酸血症的发生机制以及其在病理生理学中的意义。

我们将从简单到复杂，从浅入深地介绍这个主题。

一、高同型半胱氨酸血症的定义与诱因1.1 高同型半胱氨酸的概念同型半胱氨酸是一种由蛋白质降解产生的氨基酸，在正常情况下，它会经过甲硫氨酸变换酶的作用转化为半胱氨酸。

然而，当机体内发生异常代谢时，同型半胱氨酸可能无法正常转化，导致其积累在体内，形成高同型半胱氨酸血症。

1.2 高同型半胱氨酸血症的诱因高同型半胱氨酸血症的发生可以由多种因素引起，包括遗传因素、饮食、生活方式等。

其中，最为常见的原因是体内缺乏甲硫氨酸变换酶活性所致。

饮食中所摄入的富含高硫氨酸的食物以及酒精的摄入也可能成为高同型半胱氨酸血症的重要诱因。

二、高同型半胱氨酸血症的机制2.1 代谢异常引起的高同型半胱氨酸血症由于体内异常代谢的存在，甲硫氨酸变换酶的活性会下降或完全丧失，导致同型半胱氨酸无法准确转化为半胱氨酸，从而引起高同型半胱氨酸血症的发生。

2.2 遗传因素导致的高同型半胱氨酸血症一些遗传基因突变破坏了甲硫氨酸变换酶的结构或功能，从而导致高同型半胱氨酸血症的发生。

这些基因突变可以通过垂直遗传或隐性遗传方式传递给下一代。

三、高同型半胱氨酸血症的病理生理学意义3.1 高同型半胱氨酸血症与心血管疾病的关系高同型半胱氨酸的积累可引起血管内皮损伤，促进动脉粥样硬化的形成，从而增加心血管疾病的风险。

高同型半胱氨酸还可直接损伤心肌细胞，导致心脏功能异常。

3.2 高同型半胱氨酸血症与神经系统疾病的关系高同型半胱氨酸的积累不仅影响心血管系统，还可损伤神经系统。

研究表明，高同型半胱氨酸与帕金森病、脑卒中和阿尔茨海默病等神经系统疾病的发生密切相关。

四、个人观点与理解个人认为高同型半胱氨酸血症是一种非常严重的代谢紊乱疾病，其发生机制非常复杂。

医诊通慢病做生化检查时，有患者会发现同型半胱氨酸这个指标升高，医生据此诊断高同型半胱氨酸血症，给予患者口服叶酸、维生素B6、维生素B12药物以降低高同型半胱氨酸水平。

有人会问，为什么要关注高同型半胱氨酸水平呢？高同型半胱氨酸血症需要治疗吗？高同型半胱氨酸血症只能通过药物治疗吗？为何需要关注血同型半胱氨酸水平众所周知，心脑血管疾病严重威胁人类健康。

研究表明，动脉粥样硬化是心脑血管疾病的重要病理基础。

McCully（麦卡利博士）早在1969年就首次从病理上发现，高同型半胱氨酸血症患者早期即可发生全身动脉硬化。

之后，众多研究表明，高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化的一个重要的、独立的危险因素。

因此，需要关注高同型半胱氨酸血症，及时降低血同型半胱氨酸水平，防患于未然。

高同型半胱氨酸血症的诱发因素正常成年人空腹同型半胱氨酸血浆浓度是5—15微摩尔/升，高于15微摩尔/升时，被称为高同型半胱氨酸血症。

高同型半胱氨酸血症分为3种类型：轻度是15.1—30微摩尔/升，中度是30.1—100微摩尔/升，重度大于100微摩尔/升。

高同型半胱氨酸血症的形成本质上是由于参与同型半胱氨酸代谢的关键酶发生改变，引起代谢紊乱，最终导致高同型半胱氨酸血症的产生。

大量研究表明，引起高同型半胱氨酸血症的因素有很多，如不可控因素包括遗传、性别、年龄等，可控因素包括营养、吸烟、饮酒、疾病、药物等。

遗传因素高同型半胱氨酸血症的产生主要是由于同型半胱氨酸代谢过程中几种关键酶的基因突变或活性受损，导致同型半胱氨酸代谢紊乱，造成体内同型半胱氨酸蓄积，形成高同型半胱氨酸血症。

性别国内外研究均表明，男性血同型半胱氨酸水平高于女性，血同型半胱氨酸水平与肌酐浓度呈正相有关，男性肌肉含量较高，肌酐浓度较高，导致男性同型半胱氨酸水平较高。

而女性在不同时期同型半胱氨酸水平并非一成不变，有研究表明女性绝经后，同型半胱氨酸水平会较绝经前有所升高，而妊娠期间同型半胱氨酸水平会有所下降。

你对高同型半胱氨酸血症了解多少？同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)简称血同，是一种含硫氨基酸，是甲硫氨酸脱甲基后的产物，这是Hcy的唯一来源。

多种因素可导致血总同型半胱氨酸(totalhomocysteine,Hcy)水平的蓄积，形成高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)，目前推荐将成人血中总Hcy ≥ 10 μmol/L 【因不同医院的设备有所差异，应用试剂不同，参考范围可能不同】定义为高同型半胱氨酸血症（孕妇和儿童属于特殊人群, 宜低于成人参考值），简称高血同。

高血同可反映机体甲基化状态和转硫化的异常状态，损伤细胞、组织、器官，是许多慢性疾病发生的独立危险因素或重要危险因素，与高血压、高血脂、高血糖一样，是判定健康风险的重要指标之一。

Hcy代谢通路1.高血同的危险因素①遗传因素：Hcy代谢的某些关键酶失活，如：MTHFR、CBS、MS、CBL，甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶(beraine homocysteine metjy1,BHMT)，可导致高血同。

MTHFR C677T突变。

②营养因素及生活方式：因饮酒、吸烟等不良生活方式导致叶酸、维生素B6、维生素B12的消耗过多或者这些营养素摄入过少，都可引起血同的升高。

③年龄和性别：随年龄的增长，血同水平逐渐升高。

另外，受雌激素的影响，男性血同水平高于女性，女性绝经后高于绝经前。

④疾病与药物：肾功能障碍和损伤、甲状腺功能减退、严重贫血、严重硬皮病及恶性肿瘤等疾病以及应用氨甲蝶呤、一氧化氮、抗癫痫药、利尿药、烟酸等药物可使血同水平升高。

2.高血同导致损伤的机制1.S-腺苷甲硫氨酸（SAM）抑制或受阻，影响DNA、RNA 合成、修复造成细胞分化、发育异常和凋亡；导致 DNA 甲基化的紊乱造成基因表达抑制、染色体的失活等；2.转硫通路受阻，影响谷胱甘肽的生成，造成氧化损伤；3.促进平滑肌增殖，引起血管硬化；4.引起低密度脂蛋白胆固醇氧化；5.诱发内质网应激，造成蛋白质功能缺失；6.抑制一氧化氮（NO）的合成，并且自身氧化生成的活性氧自由基家族与 NO 反应，生成过氧亚硝酸盐；7.促发机体发生免疫炎性反应，引起或加重疾病。