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遗传学研究的最新进展遗传学是一门研究物种遗传特征及其传递规律的科学。
近年来，随着科学技术的飞速发展，遗传学研究取得了许多令人瞩目的最新进展。
本文将重点介绍这些进展，并探讨它们对人类健康和其他领域的影响。
1. 基因编辑技术的突破基因编辑技术是目前遗传学研究的热点之一。
CRISPR-Cas9系统作为一种先进的基因编辑工具，具有高效、准确和低成本的特点，为基因研究和治疗带来了巨大的进展。
科学家们利用CRISPR-Cas9系统成功地修复了一些遗传病的致病基因，并在实验动物中实现了精准基因编辑的目标。
这一突破为遗传性疾病的治疗提供了新的思路，并有望在未来广泛应用于人类。
2. 精准医学的崛起精准医学是一种基于个体基因信息的医疗模式，可以根据患者的遗传特征和生活环境来制定个性化的治疗方案。
通过遗传学研究，科学家们可以预测个体患病风险，提供个体化的治疗方案，从而提高治疗效果和减少不必要的药物副作用。
例如，通过研究BRCA基因突变与乳腺癌的关系，科学家们可以为具有高风险的女性提供早期筛查和预防措施，从而降低患癌风险。
3. 长寿基因的发现随着人类基因组计划的完成，越来越多的长寿基因被发现。
科学家们发现，某些基因与衰老和寿命的调控密切相关。
例如，SIRT1基因的活化可以延缓细胞衰老和提高寿命。
这些发现不仅为人类健康提供了新的突破口，还为抗衰老和延年益寿的研究提供了理论基础。
4. 遗传学在农业中的应用遗传学的最新进展不仅局限于人类健康领域，还涉及到农业。
利用遗传学技术，科学家们可以培育出抗病虫害、高产和耐逆性强的作物品种，提高农作物的产量和质量，减少化学农药的使用。
此外，遗传学研究还可以挖掘植物中的药用价值，为药物研发和生产提供新的资源。
5. 遗传学与人类进化的关系遗传学研究也有助于深入理解人类的进化历程。
通过研究人类基因组中的突变和变异，科学家们可以追溯人类起源和演化的历史。
遗传学研究还揭示了人类与古人类的基因交流和杂交事件，对于重建人类起源和迁徙提供了重要线索。
遗传学和表观遗传学的新进展及其应用前景伴随着科技的不断进步和人类对生命的深入研究，遗传学和表观遗传学也迎来了新的进展，为疾病诊治、人类进化、农业生产等方面带来了无限的应用前景。
一、遗传学的新进展遗传学作为生命科学中的基础学科，研究了生物的遗传信息的来源、传递和表达规律。
近年来，随着高通量测序技术的不断发展和推广应用，大规模基因测序技术已经成为非常重要的遗传学手段之一。
高通量测序技术能够更加准确和迅速地检测出遗传信息，进一步探索带有遗传信息的基因组和功能基因，在人群遗传学、疾病遗传学等方面的应用更加广泛。
同时，遗传修饰、基因表达调控、信号通路等研究也很活跃，为更好地理解生物的进化和发育机理，提高人类健康水平提供了理论支持和手段保障。
例如，在人类遗传学领域，遗传变异和突变是人类严重疾病的主要原因。
随着基因测序技术的提高，人类基因组测序计划已经得到了很好的推广，同时又发展出了一些分析和预测工具，有助于准确识别人类遗传变异和疾病相关基因，比如常见的临床遗传病基因测序、全外显子组测序等分子诊断技术，为医学个性化疾病预防和治疗提供了先进工具和方法支撑。
此外，在动植物、微生物遗传学领域，高通量测序技术和生物信息学应用同样快速发展，能够帮助科学家探索生命各个方面的基本规律，如海洋生命的遗传多样性研究，肿瘤细胞遗传性质分析研究等，为保护生命多样性，进一步提高生命质量提供了必要措施和保障。
二、表观遗传学的新进展表观遗传学主要研究基因表达发生变化的机制，探索对表观修饰的调控方法，这对于人类疾病的预防和治疗也有着重要的意义。
在表观遗传学领域，近年来也迎来了重大的进展，增加了对生命基本规律的一些新的认识。
例如，DNA甲基化就是一种常见的表观修饰方式。
随着新的技术与方法的不断发展，如MeDIP-chip、ChIP-seq等，我们能够更加准确地分析甲基化状态，研究甲基化的调控与基因表达之间的关系，进一步探索甲基化对人类疾病发生的影响。
医学遗传学的新进展与研究热点随着科学技术的不断进步，医学遗传学作为研究遗传与疾病之间关系的学科，一直处于不断发展与创新之中。
本文将介绍医学遗传学的一些新进展和研究热点，以及相关的研究方法和应用前景。
一、基因编辑技术的崛起基因编辑技术是目前医学遗传学领域中的一个重要研究热点。
通过CRISPR-Cas9系统等基因编辑工具，研究人员可以实现对基因组的精确操作，包括基因的插入、删除和修复等。
这项技术的突破为疾病的基因治疗提供了新的途径。
例如，科学家们利用基因编辑技术成功纠正了一些遗传疾病模型中的基因突变，为治疗相关疾病提供了希望。
二、单细胞遗传学的突破传统的遗传学研究往往基于群体的分析，无法对细胞的个体差异进行深入研究。
而随着单细胞技术的发展，研究人员可以对单个细胞中的基因表达和突变进行精准测量和分析。
这项技术的应用将揭示细胞间遗传变异的机制，有助于深入了解疾病的发生和发展过程。
例如，在肿瘤研究中，单细胞遗传学已被广泛应用于揭示癌细胞的异质性和耐药机制。
三、遗传咨询与个体化医学的结合随着对基因与疾病关系认识的不断深入，遗传咨询在临床中的作用日益重要。
遗传咨询师通过了解个体的基因组信息，为患者提供遗传风险评估和筛查建议，以指导个体化的治疗和健康管理方案的制定。
例如，某些遗传性疾病携带者可以通过遗传咨询了解自己的遗传风险，并采取相应的预防措施，降低疾病的发病风险。
四、复杂疾病的遗传研究复杂疾病是受多个基因和环境因素共同作用所致，目前仍面临很大的挑战。
然而，随着高通量测序技术的应用，研究人员可以大规模地检测个体基因组的变异并与疾病风险相关性进行关联分析。
这些研究有助于发现新的致病基因和致病机制，为复杂疾病的早期诊断和治疗提供新的线索。
综上所述，医学遗传学在新进展和研究热点方面取得了显著的进展。
基因编辑技术的出现为基因治疗提供了新的可能性，单细胞遗传学的发展揭示了细胞间遗传变异的奥秘，遗传咨询与个体化医学的结合提供了更加精准的治疗方案，复杂疾病的遗传研究有望为疾病的早期预防和治疗提供新的手段。
人类遗传学的新发现和进展人类遗传学是研究人类基因的科学，它有着广泛的应用，包括疾病的诊断和治疗、生殖医学、基因编辑等。
在遗传学领域，近年来发生了很多值得关注的新发现和进展。
一、大规模基因组测序技术的广泛应用大规模基因组测序技术（Next Generation Sequencing，NGS）是近年来遗传学领域的一大突破，它可以对整个基因组进行高通量测序，这使得遗传学研究从以往的小样本和点突变为主，向整体基因组水平进行了拓展。
目前，NGS技术已经被广泛应用于人类疾病的遗传机制研究、基因诊断、疾病风险评估等方面。
二、单细胞测序技术的发展在过去的研究中，组织和细胞的混合使得我们只能了解整个组织或细胞群体的遗传信息。
单细胞测序技术的出现解决了这个难题，它可以对单个细胞进行基因组、转录组、表观转录组等方面的测序，为我们提供了有关细胞功能和遗传特征的详细信息。
这对于研究基因调控、细胞分化、肿瘤发生等有关细胞核心生命机制的问题具有极大的意义。
三、基因编辑技术的广泛应用基因编辑技术是指通过人为的干预来改变基因信息的技术，目前广泛应用于生殖医学、基因治疗、农业和畜牧业等领域。
CRISPR/Cas9技术是近年来被广泛使用的一种基因编辑技术，它通过改变基因序列来修复或删除有害或无益突变。
这为治疗遗传病、肿瘤、传染病等提供了新的希望。
四、人类基因多态性的分析人类基因组中的多态性是指同一种基因在不同个体中存在差异，这种差异涉及基因的序列、表达和功能等方面。
多态性的存在为疾病的发生和个体表型的差异提供了解释。
近年来，人类基因组多态性分析的技术和方法得到了极大的提高，这将有助于更好地理解人类发病机制、遗传特征和进化历程。
五、新型基因突变的发现在人类遗传学研究中，新的基因突变一直是一个重要的领域。
近年来，随着NGS技术的不断发展和应用，越来越多新型基因突变的发现。
这些新型突变不仅为我们提供了更多认识人类基因组的信息，同时也为疾病的诊断和治疗提供了新思路。
•综述.CACNA1C基因在精神障碍中的遗传影像学研究进展☆苏文君*王继军【关键词】CACNA1C基因精神障碍神经影像学精神分裂症(schizophrenia,3乙)、双相情感障碍(bipolar disorder,BD)等精神障碍具有高度遗传性特征心。
电压门控Ca?+通道a-lC亚通道(calcium voltage-gated channel subunit alphal C t CACNAlC)基因作为精神障碍的风险基因，其全基因组显著性已经在全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)中得到反复证实［1_3］。
遗传影像学技术结合多模态影像学和遗传学的方法，通过观察并量化遗传背景下的脑影像特征，将分子细胞水平发现与系统水平发现联系起来，比行为学测量结果表现出更高程度的外显性叫该方法可以用于探讨精神障碍的病理生理学机制，进一步解释遗传变异影响精神障碍易感性的机制，为开发其个体化治疗的新靶点提供研究基础叫近年来有许多从遗传影像学角度探讨精神障碍中CACNA1C基因对脑结构及功能影响的研究,本文对其做以综述。
1CACNA1C基因简介CACNA1C基因位于12号染色体短臂(12pl3.3),也称为Ctwl.2,编码a-1C亚基，该蛋白是电压门控L-型Ca2+通道(L-type calcium channel,LTCC)的组成部分，在中枢神经系统中广泛表达⑹,并在学习和空间记忆、情景记忆、恐惧记忆、树突发育以及神经元连接的形成、退化和修饰等过程中发挥重要作用4】°］。
LTCC通过调节可兴奋性细胞的膜电位而调控Ca2+内流［6】,Ca2+通过LTCC在突触后神经元内流，激活环磷腺昔效应元件结合蛋白(cyclic adeno sine monophosphate response element binding,CREB)磷酸化，CREB与脑源性神经营养因子(brain derived neu-doi:10.3969/j.issn.l002-0152.2019.09.014☆国家重点研发计划”重大慢性非传染性疾病防控研究”项目(编号：2016YFG1306803)；上海市2016年度基础领域重大项目(编号:16JG1420200)*上海交通大学医学院附属精神卫生中心(上海200030)®通信作者(E-mail:j ijunwang27@)iotrophic factor,BDNF)内的Ca?4■反应元件结合并调控基因转录，从而在学习和记忆过程中发挥重要作用旷％LTCC 还调控非N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMD A R)依赖的长时称增强(long-term potentia-tion,LTP)而影响突触可塑性［8】。
医学遗传学研究现状及发展趋势一、医学遗传学的概述医学遗传学是通过研究遗传学在疾病发生和发展中的作用，探讨疾病的遗传特征和分子遗传机制，以及通过遗传咨询和基因诊断为人类健康服务的一门学科。
二、医学遗传学的研究现状1.基因检测技术的进步随着DNA测序技术的不断发展，基因检测技术得到了极大的改进。
目前，基因检测技术可以分为基因组学、转录组学、蛋白质组学等不同的层次，进一步深入了解分子的遗传学事件，实现了高通量、高透明度和高灵敏度的分子水平。
2.基因编辑技术的广泛应用基因编辑技术已成为医学遗传学研究的重要工具，基因编辑技术能够直接修改细胞或生物体内的基因序列，实现对基因的精确调整。
目前，CRISPR-Cas9技术、TALEN技术和ZNF技术等都被广泛应用于医学遗传学研究和治疗。
3.遗传图谱的构建目前，通过大规模的人群基因测序并整合肿瘤基因组图谱和系统遗传学知识获得遗传图谱绘制出了每个人的特定基因组结构，为医学遗传学的研究和治疗提供了重要的依据。
4.人工智能技术的应用人工智能技术为医学遗传学研究提供了新的解决方案。
机器学习的应用可以提高精度和速度，预测疾病发生和发展的风险和预后，并在基因标记识别、基因网络分析等方面取得了显著进展。
三、医学遗传学的发展趋势1.个性化医疗的实现随着医学遗传学技术的不断进步，将能够预测个人患某些疾病的风险，早期预防治疗方式，患者将更有效地防止疾病的发生和发展，实现个性化医疗。
2.基因编辑技术在疾病治疗中的应用基因编辑技术的发展对于疾病治疗具有重要的意义。
由于编辑技术的高度精确性和特异性，医生和病人可以利用这项技术治疗基因相关的疾病，如免疫性疾病、癌症等，可以按需打断或激活复杂的信号转导和代谢通路，将是未来需要进一步研究的重要领域。
3.基因与环境因素的关系人体健康不仅与遗传因素和基因组相互作用有关，还与环境因素（如生活方式、环境污染等）和人类微生物组相互作用有关。
因此，医学遗传学将逐渐关注基因与环境的相互作用和复杂的联合效应。
医学影像学专业医学影像学专业在当今的医学领域中扮演着至关重要的角色。
它利用各种影像技术，如X光、CT、MRI和超声波等，为医生提供了可视化的人体内部结构，帮助他们进行准确的诊断和治疗方案。
本文将探讨医学影像学专业的发展现状、技术进展以及未来的前景。
首先，我们来看看医学影像学专业的发展历程。
医学影像学的起源可追溯到20世纪初的X光技术的发展。
当时，医生们通过使用放射线来诊断和治疗疾病。
然而，由于放射线对人体的危害，这种方法被广泛使用。
随着技术的进步，医学影像学逐渐发展成为一门独立的学科，并引入了更多先进的成像技术。
然后，我们来看看医学影像学专业的技术进展。
随着科技的快速发展，医学影像学也取得了巨大的进步。
例如，CT扫描技术的引入使医生能够获取三维图像，更全面地评估病情。
MRI技术则利用磁场和无线电波来获得图像，不需要使用放射线，因此对患者更加安全。
此外，超声技术也得到了广泛应用，可以通过声波来观察人体内部结构，应用范围广泛，例如妇科、心脏和内脏器官等。
另外，数字化技术的进步也为医学影像学带来难以想象的便利，医生可以通过电脑软件对图像进行增强、放大、辨别等操作，从而更准确地进行诊断。
当然，医学影像学专业也面临一些挑战。
首先，技术的不断进步使得医学影像学领域变得越来越复杂。
医生需要学习和掌握各种成像技术的原理和操作方法，以便能够正确地评估和解读图像。
此外，随着大数据和人工智能的兴起，医学影像学也面临着如何更好地处理和分析海量的图像数据的挑战。
这需要医学影像学专业与计算机科学等领域的专业人才进行有效的合作和交流。
然而，尽管面临着挑战，医学影像学专业的前景仍然非常广阔。
随着人们健康意识的提高和医疗水平的不断提高，医学影像学在临床医学中的作用将变得越来越重要。
人们对个体化医疗的需求也在不断增加，医学影像学可以提供更加准确和个性化的诊断和治疗方案。
此外，随着老龄化人口的增加，各种疾病的发病率也会不断上升，医学影像学也将扮演着更为重要的角色。
遗传学研究的新进展遗传学是生物学中重要的一个分支，研究的是生物遗传信息的传递和变化。
近年来，随着科技的飞速发展，遗传学研究也取得了许多新的进展。
本文将介绍一些遗传学研究的新进展，并探讨其在生物学和医学领域的潜在应用。
一、基因组学的突破基因组学是遗传学的重要分支，研究的是生物体的全部基因组。
近年来，随着测序技术的快速发展和成本的大幅下降，人类基因组项目取得了骄人的成就。
目前，已经完成了人类基因组的全序列测序，并构建了相关数据库，为进一步研究基因组学提供了强大的工具和资源。
基因组学的突破使得研究人员能够更深入地了解基因在生物体内的功能和相互关系。
通过对基因组数据的分析，可以发现新的基因，并研究其在生命过程中的作用。
同时，基因组学的发展也为研究基因变异与疾病之间的关系提供了更为全面的视角。
二、表观遗传学的兴起除了基因组学的突破，表观遗传学也是遗传学领域的一个热门研究方向。
表观遗传学研究的是非DNA序列相关的遗传信息，如DNA甲基化和组蛋白修饰。
近年来，随着技术的进步，研究人员能够更准确地分析和解读这些表观遗传信息。
表观遗传学的兴起为我们对生物遗传信息的理解提供了全新的维度。
研究表明，表观遗传信息在许多生物过程中起着重要的调控作用，包括细胞分化、发育和疾病发生等。
通过研究表观遗传信息，我们可以更好地理解生物的多样性和复杂性，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。
三、单细胞遗传学的突破随着单细胞技术的发展，单细胞遗传学也成为了遗传学研究的一个重要分支。
传统的遗传学研究通常是基于组织或个体的平均水平，无法对细胞之间的差异进行解析。
而单细胞遗传学正是通过对单个细胞的遗传信息进行测序和分析，揭示了细胞间的遗传异质性。
单细胞遗传学的突破为我们深入了解细胞分化、发育和疾病发生提供了新的手段。
通过对单个细胞的遗传信息进行研究，我们可以了解到不同细胞的遗传特征以及其在细胞功能和疾病中的作用。
这对于个体化医疗的实现以及疾病的精准治疗具有重要意义。
脑结构与功能的影像遗传学研究进展ABSTRACTImaging genetics combines multimodal neuroimaging and genetics to detect genetic variation in brain structure and function related to behavioral traits, including psychiatric endpoints, cognition, and affective regulation. This special issue features extensive reviews of the current state-of-the-art of the field and adds new findings from twin and candidate gene studies on functional MRI. Here we present a brief overview and discuss a number of desirable future developments which include more specific a priori hypotheses, more standardization of MRI measurements within and across laboratories, and larger sample sizes that allows testing of multiple genes and their interactions up to a scale that allows genetic whole genome association studies. Based on the overall tenet of the contributions to this special issue we predict that imaging genetics will increasingly impact on the classification systems for psychiatric disorders and the early detection and treatment of vulnerable individuals.摘要影像遗传学（Imaging Genetics）是结合多模态神经影像学和遗传学方法，检测脑结构及与精神疾病、认知和情绪调节等行为相关脑功能的遗传变异。
本文综述了该领域的最新研究进展，特别是应用功能磁共振成像（fMRI）在双生子和候选基因方面所取得的新发现。
除此之外，还讨论了未来影像遗传学可能的发展方向，这主要包括：更具体的先验假设；多实验室之间磁共振图像测量的标准化；利用大样本量进行多基因甚至全基因组测定及关联分析。
基于对该领域的综合探讨，我们预测影像遗传学将会对精神障碍的分类以及易感人群的早期检测和治疗提供产生巨大影响。
前言使用现代神经影像技术研究基因变异对活体脑的影响起源于几个较早的实验，例如脑电图波形的遗传学研究[1]。
第一个报道基因变异和现代神经影像学测量结果相关的研究是使用SPECT，发现多巴胺转运蛋白基因的功能变异和与纹状体多巴胺转运蛋白（DAT）的利用率有关[2]。
fMRI作为一种高分辨率、无放射性的成像方法，已成为研究复杂疾病的中间表型，早在1996年，由于fMRI 可以检测个体的生理反应，就有人提出fMRI可以用作遗传学研究的表型策略[3]。
因为基因的作用并不在行为水平直接表达，而是通过分子和细胞水平介导大脑的信息处理过程。
基因直接涉及负责特异性认知和情绪处理的脑区的发育和功能，基因变异可能与这些特异性神经系统的功能强相关，从而影响他们的行为表现。
第一个基于fMRI的遗传学研究是借助一项记忆任务，发现阿尔茨海默症相关基因APOE的变异与正常老年人的海马、顶叶、额前区激活强度有关[4]，该文章发表在《N Engl J Med》杂志上。
现在，影像遗传学正在迅猛发展（图1），数以千计的文章相继发表，越来越多的学者开始关注遗传变异是如何影响大脑的结构和功能；在此类研究中，绝大多数是采用磁共振（MRI）作为主要的成像手段[5]。
综述性的文章表明影像遗传学当前主要集中在老化[6]、早期发育[7]、执行功能[8]、情绪调节[9]和染色体畸变引起的神经行为综合症[10]等领域。
影像遗传学为探索和评估基因多态性对大脑功能及对行为的潜在性作用提供了独特的工具，相关研究业已发现许多常见精神疾病的易感性均有中到高度的遗传倾向，且与某些候选基因有关，例如精神分裂症[11]、注意缺陷多动症[12]、抑郁症[13]、焦虑症[14]、心境障碍[15]等。
据此，美国国立精神卫生研究所（NIMH）和加州大学自2005年起共同发起了以影像遗传学为主题的国际研讨会并连续举办了六届，该会议旨在评估遗传学和影像学领域新的技术和革新，促进学科融合，推动影像遗传学的发展（/index.htm）。
1.影像遗传学从严格意义上讲，什么是影像遗传学呢？关于这个问题，该领域的先驱者总结如下：影像遗传学是一种遗传关联分析，其中表型不是疾病、复杂症状或者行为，而是对大脑结构（比如体积）、化学作用或者功能（大脑在进行信息处理过程中的生理反应）的测量。
它所基于的假设是大脑的结构、化学作用或者功能比外表行为的显著差异更接近于基因功能。
相对于基于神经心理学测验和人格测验的表型评价脑功能的传统方法，影像遗传学的优势在于它使得在信息处理或明确的脑区神经化学或完成特定任务的脑网络水平下更直接测量基因的影响成为可能。
相比之下，传统的行为测量或测验则更为复杂，它们要受到实验任务、操作水平等的影响，这在一定程度上会掩盖潜在的基因影响[6]。
需要注意的是，影像遗传学不是要取代普通的在复杂症状和行为特征水平基因关联研究；它的目的是补充相关的研究。
现在，人们感兴趣的是那些遗传性状影响很小的行为特征，这些性状的遗传学基础很难检测，即使是分子遗传工具得到了巨大改进。
大多数自然选择遗留的遗传变异可能在编码蛋白质功能时存在微小的变化，这使得整个神经网络都发生了细微变化。
一个复杂行为的变异可能只是因为整个基因链末端的微小变化。
我们测量的越接近于神经环路水平，单个基因的影响可能越大。
正因为影像遗传学的这一核心理念，遗传变异与大脑反应之间的显著关联在不大的样本量上即能得到[16]，这样的样本量不适用于对精神类疾病相关的遗传效应的研究。
NIH的研究人员[17] 总结认为，影像遗传学研究需要遵循三个法则：一是要选择合理的候选基因；二是要仔细控制非遗传因素；三是要选择与感兴趣基因有联系的任务范例。
对于第一点，含有功能SNPs的基因最为适合，因为其有明确的生物学效应，考虑到该类研究的较大花费和较小样本量问题，最小的候选等位基因频率应该大于20%；最近单倍型的研究前景看好[18, 19]，因为这种方法可以提供单个样本更多的遗传变异信息，可能更正确的反映基因的生物特性，但也可能降低检验效能，因为样本量变得更小，功能性等位基因的作用也可能被稀释。
对于第二点，因为年龄、性别、智商或其它非遗传因素（例如药物、吸烟、物质滥用等）往往影响较大并轻易掩盖基因的微小作用，所以必须控制这些非遗传因素，需要把这些因素作为协变量或至少确定基因型分组间的协变量平衡。
由于病人中非遗传因素存在固有的差异（例如药物使用、认知缺陷等），选用正常人群测定遗传效应就成为一种行之有效的策略。
最后，影像遗传学要求选用的任务范例必须要激活局限的脑区，产生明显的信号并显示个体差异。
最近的任务范例聚焦于特殊行为或疾病状态的相互作用（例如情绪Stroop任务），脱离任务的静息功能磁共振也开始用来研究遗传效应[20, 21]，尽管静息情况下心理状态能否反映脑功能仍然存在疑问。
2.双生子研究影像遗传学中最基本的疑问在于结构和功能磁共振获得的中间表型的个体差异是否由遗传因素造成的。
性状遗传度的准确评估可以应用双生子法得到，该方法比较基因完全相同的受试者（单卵子）的性状相似性与只有一半基因相同的受试者（双合子）的性状相似性。
对于脑结构，不管是在整体体积（比如灰质总量，小脑的总大小）[22, 23]还是局部体积（比如额叶）甚至单个体素水平[24-26]，双生子法计算遗传度都得到了强有力的证实。
例如，双生子脑MRI研究表明成人[24] 和儿童[27]大脑结构的变异主要由遗传因素决定，且不同脑区的体积受遗传影响的程度各异，如额叶体积的遗传度高达90％－95％，海马为40％－49％；研究也表明额中回、中央后回等的灰质密度有很高的遗传度，前扣带回、海马、杏仁体的密度受中等程度的遗传因素的影响[28]。
还有研究发现许多脑区皮质厚度的遗传度存在着年龄差异（成人一般高于儿童）[29]。
对于功能磁共振，目前大多数血氧水平依赖（BOLD）激活表型还缺乏可靠性、时间稳定性和遗传度的信息。
2009年《Science》刊发了一篇德国研究人员应用数字记忆任务的双生子功能磁共振研究，指出该类研究须注意四点核心问题，即合适的脑校准、充分的个体差异、较高的可信度以及统计效能[30]。
值得一提的是，一些非遗传因素往往会造成测了误差，比如从功能磁共振信号强度估计脑激活的误差[5]。
这种测量误差在应用这种技术进行复杂数据获取和数据统计分析中是不可避免的，但这也反映了影像遗传学中一个重要假设的差异，即个体之间在任务相关的大脑活动的准确定位几乎不存在差异。
标准的方法是聚集在基于解剖图谱预定义的感兴趣区域中的体素之间的信号强度。
而这种划分感兴趣区域的方法只有在所有的个体在相同的任务下确定相同的区域。
这往往很难实现。
做相同任务的个体可能在大脑结构上存在差异，而在执行任务时候也可能会出现意想不到的情况。
未来影像遗传学的在方法上的重要进步会是将受遗传因素影响的信号最高强度区域也作为附加性状参与计算。
3.单核苷酸多态性与单倍型单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）主要是指在基因组水平上由单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性。
SNP最早由美国麻省理工学院的人类基因组研究中心Lander于1996年提出，是继限制性酶切片段长度多态（restriction fragment length polymorphism，RFLP）和微卫星多态（micro-satellite polymorphism）之后的新一代多态性遗传标记。
SNP所表现的多态性只包括单个碱基的转换或颠换，以及碱基的插入或缺失。
