人类遗传病 练习-高一下学期生物人教版必修二

轻轻松松随堂练一、人类遗传病的概念、类型和特点1.（改编）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病B．携带遗传病基因的个体都会患病C．先天性的疾病都是遗传病D．不携带遗传病基因也可能会患遗传病二、遗传病的监测和预防2.（2019·洛阳市一中高二月考）优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是（）A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征三、调查常见的人类遗传病3.（2019·湖南高二月考）白化病是一种人类的遗传病。

为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（）①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A．①②B．②③C．①④D．③④四、人类基因组计划与人体健康4.（改编）下列关于人类基因组计划的叙述，错误的是（）A.人类基因组计划测定人类46条染色体上的全部DNA序列解读其中包含的遗传信息B.人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，约有2.0万～2.5万个基因C.人类基因组的研究有利于对疾病进行基因诊断和基因治疗D.人类基因组的研究也可能让某些人制造出种族选择性生物灭绝武器“人类遗传病”测试题周伟（湖南省耒阳市第一中学421800）一、选择题（每小题4分，共32分）1.（2019·河北安新中学高二期中）人类遗传病的共同特点是（）A．都是致病基因引起的B．—出生就能表现出相应症状C．体内不能合成相关的酶D．都是遗传物质改变引起的2.（2019·山西应县一中高二期中）下列有关人类疾病的叙述，正确的是（）A．线粒体肌病等细胞质基因引起的疾病不能遗传给子代B．染色体异常遗传病是染色体数目不正常导致的C．囊性纤维病是由基因突变引起的一种遗传病D．多基因遗传病是指受两个以上基因控制的遗传病3.（2019·山东莱州一中高三月考）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（）A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良4.（2019·浙江高二期中）下列有关优生，说法错误的是（）A．优生的措施主要有：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产等B．我国的婚姻法规定，三代以内的直系血亲禁止结婚C．畸形胎产生的原因有遗传和环境两类D．羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法5.（2019·江西高二期中）人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括染色体为（）①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体A．①②B．①③C．②③D．③④6.（改编）戈谢病是患者由于缺乏β葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶，从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。

5.3人类遗传病一、单选题1．下列说法正确的是（）A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病B．果蝇进行基因组测序时，需要测其 4 条染色体上的核苷酸序列C．低温会抑制纺锤体的形成，导致大多数细胞染色体加倍D．在调查白化病的发病率和遗传方式时，调查的对象是不相同的2．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是（）A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D．白化病发病率=（患者人数+携带者人数）／被调查的总人数×100%3．下列关于人类遗传病的说法正确的有几项（）①遗传病是指由染色体结构改变而引发的疾病②具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病③原发性高血压、哮喘为多基因遗传病，在群体中的发病率较高④调査人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病⑤对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查⑥软骨发育不全是由隐性致病基因引起的单基因遗传病⑦通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病A．3 B．4 C．5 D．64．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。

据图可知，预防该病发生的主要措施是( )A．孕前遗传咨询B．禁止近亲结婚C．提倡适龄生育D．妊娠早期避免接触致畸剂5．用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合症D．猫叫综合症6．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）A．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病B．调查某遗传病的遗传方式时应在人群中随机取样C．青少年型糖尿病具有在群体中发病率低的特点D．禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率7．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响8．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，该计划需要测定的染色体数为（）A．22条 B．23条 C．24条 D．46条9．造成人类遗传病的原因有多种。

第3节人类遗传病[学考达标]1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．某患者的正常双亲一定是携带者2．人类中有一种性别畸形，XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。

据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。

这类男性有生育能力，假如一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是()A．该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型B．所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2C．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2D．所生育的后代智力都低于一般人3．如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，可能会发生何种情况()A．交叉互换囊性纤维病B．基因突变镰刀型细胞贫血症C．同源染色体不分离先天性愚型D．姐妹染色单体不分离性腺发育不良4．随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄99”计划。

其基本内容就是：为我国的99个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。

该计划的意义不包括()A．探索中华民族的基因结构特点B．探索某些遗传病的发病原因C．探索DNA合成的规律D．为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据5．下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④6．近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于()A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C．部分遗传病由显性致病基因所控制D．近亲结婚的双方携带的相同的隐性致病基因机会较其他人多[高考提能]7．下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。

第3节人类遗传病课后·训练提升合格考过关检验1.下列关于人类遗传病及其实例的分析,正确的是()A.多指属于多基因遗传病B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高,A项错误。

先天性发育异常属于多基因遗传病,猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的,B项错误。

多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的,主要受遗传物质控制,C项错误。

血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控制的遗传病,健康的双亲可能生出两病皆患的男孩,D项正确。

2.产前诊断是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

下列不属于产前诊断措施的是()A.羊水检查B.B超检查C.遗传咨询B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。

3.下图表示人体细胞中某对同源染色体的不正常分离。

如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,可能患的遗传病是()A.镰状细胞贫血B.苯丙酮尿症C.唐氏综合征,这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开。

类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体,若这条染色体是21号染色体,后代个体就是一个唐氏综合征患者。

4.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。

5.甲、乙、丙、丁表示四个遗传系谱图,■和●分别表示男性患者和女性患者,其他为正常男女。

下列说法正确的是()A.系谱图甲的遗传方式可能是伴性遗传B.白化病遗传符合系谱图乙C.系谱图丙的遗传方式一定为隐性遗传1/2,但有一个患病的女儿,说明该病是常染色体隐性遗传病,A项错误。

图乙中双亲均正常,但有一个患病的儿子,说明该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病(如白化病),也可能是伴X染色体隐性遗传病,B项正确。

第3节人类遗传病（时间：30分钟满分：50分）一、选择题（共6小题，每小题4分，共24分）1下列属于遗传病的是（）。

A •孕妇缺碘导致出生的婴儿得先天性呆小症B •由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C •一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发D •一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎病解析孕妇缺碘导致胎儿缺乏甲状腺素，而影响胎儿正常发育，进而引起婴儿得呆小症，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，也并非是父亲传给儿子，与遗传物质也没有关系；甲型肝炎病则是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，也与遗传无关；只有秃发，是由于遗传因素，再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变）引起的，属于遗传病。

答案C2 •下列需要进行遗传咨询的是（）。

A •亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B •得过肝炎的夫妇C •父母中有残疾的待婚青年D .得过乙型脑炎的夫妇解析解答本题关键在于区别遗传病与传染病。

其中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病，父母残疾也不属于遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子的就可能是遗传病，需进行遗传咨询。

答案A3.如图所示为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下是（ ）。

A .患者2体内的额外染色体一定来自父方B •患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了 差错C .患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D .患者1体内额外染色体若来自父亲，则差错发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂 解析 由于图中的一条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错； 1号患者多出的染色体无法判断是来自父方还是母方； 1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出一条染色体，使 1号患病。

答案 C4•下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（）。

第三节人类遗传病一选择题1．下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，错误的是()A．要保证调查的群体足够大B．最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病C．通过对患者家庭成员的调查，算出该遗传病的发病率D．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应注意随机取样2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是下列各项中的哪一种()A．苯丙酮尿症B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症3．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传规律()A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．传染病D．染色体异常遗传病5．如图为某细胞正在进行减数分裂过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，可能会发生何种情况()A．交叉互换囊性纤维病B．基因突变镰刀型细胞贫血症C．同源染色体不分离先天性愚型D．姐妹染色单体不分离性腺发育不良6．下列不属于遗传病的是()A．红绿色盲B．21三体综合征C．白化病D．艾滋病7．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，下面几种疾病中可通过显微镜检测出的是()A．先天性愚型B．白化病C．苯丙酮尿症D．青少年型糖尿病8．下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。

a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。

据图判断下列叙述中错误的是()A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病9．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③10．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析二、非选择题11．请根据下面的示意图，回答问题：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A____________，B____________，C____________。

第3节人类遗传病1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④解析:隐性遗传病的发病率很低,一个家族仅一代人中出现患者,也可能是遗传病,故①错误;有些传染病如艾滋病,一个家族几代人中可能都出现患者,但它不是遗传病,故②错误;白化病基因携带者可以表现正常,故③错误;染色体异常遗传病患者就不携带致病基因,故④错误。

答案:D2.下图为某一遗传病系谱图,该病不可能的遗传方式是( )A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传解析:根据系谱图可知,如果该遗传病是X染色体隐性遗传,女儿患病,其父亲必定患病,与题图不符,故该病不可能是X染色体隐性遗传病。

答案:D3.在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞结合会生出先天性愚型的男性患儿?( )①23+X ②22+X ③21+Y ④22+YA.①和③B.②和③C.①和④D.②和④答案:C4.在调查人类某遗传病发病率的实践活动中,不正确的做法有( )A.调查的群体要足够大B.要注意保护被调查人的隐私C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.必须以家庭为单位逐个调查解析:某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%,不一定要以家庭为单位逐个调查,也可以以学校、工厂等为单位逐个调查;若调查某遗传病的遗传方式,则要以患者家系为单位逐个调查,并通过绘制遗传系谱图来判断。

答案:D5.(2015课标全国Ⅱ理综,6)下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的解析:本题考查人类遗传病及染色体变异。

[随堂检测]1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：选D。

如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病，①错误。

一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，②错误。

若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，③错误。

遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起的，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因，④错误。

2．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B。

在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。

3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是()A．红绿色盲B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血解析：选A。

21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。

4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A 抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传X a X a×X A Y选择生男孩B 红绿色盲伴X染色体隐X b X b×X B Y 选择生女性遗传孩C 白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D 并指常染色体显性遗传Tt×tt 产前诊断解析：选C。

5.3人类遗传病—课后练习1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．猫叫综合征是由染色体结构变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病2．某种遗传病由X染色体上的b基因控制。

一对夫妇（X B X b×X B Y）生了一个患病男孩（X b X b Y）。

下列叙述正确的是（）A．患病男孩同时患有多基因遗传病和染色体异常病B．若患病男孩长大后有生育能力，产生含Y精子的比例理论上为1/3 C．患病男孩的染色体异常是由于母亲减数第一次分裂X染色体未分离导致的D．患病男孩的致病基因X b Y来自祖辈中的外祖父或外祖母3．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。

下列叙述正确的是（）A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲病B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天性愚型病C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病D．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征4．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为伴X显性遗传病。

调查某一城市人群中男性甲病的发病率为a，男性乙病的发病率为b，则该城市中女性甲病和乙病的患病概率分别是( )A．小于a、大于b B．大于a、大于b C．小于a、小于b D．大于a、小于b5．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生的角度考虑，甲、乙应分别选择生育( )A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．女孩、男孩 D．男孩、女孩6．下图是某家族患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中Ⅱ6无乙病致病基因。

人类遗传病一、基础达标检测：1.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是A.软骨发育不全B原发性高血压C.21三体综合征D.青少年型糖尿病2．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤，其正确的顺序是①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②3．右图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自A．1号B．2号C．3号D．4号4.下列有关遗传病的叙述中，正确的是A．仅基因异常而引起的疾病B．仅染色体异常而引起的疾病C．基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病5.下图是人类某单基因病的系谱图，最可能的遗传方式是A伴X显性遗传B常染色体显性遗传C伴X隐性遗传D常染色体隐性遗传6．下列遗传病系谱图中，可能属于x染色体上隐性基因控制的遗传病是7．下图为果蝇染色体图，若要对此果蝇进行染色体的脱氧核苷酸序列的测定，那么需要测定的染色体是A．Ⅱ．Ⅲ．Ⅳ．YB．Ⅱ．Ⅲ．Ⅳ．XC．Ⅱ．Ⅲ．Ⅳ．X．YD．Ⅱ．Ⅱ．Ⅲ．Ⅲ．Ⅳ．Ⅳ．X．8.下列关于21三体综合征的叙述，错误的是A.21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病B.21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢C.21三体综合征是由于父方或母方减数分裂不正常导致不正常的受精卵发育结果D.21三体综合征患者体细胞比正常体细胞多一条X染色体9．抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是Ａ.男患者与女患者结婚，其女儿正常Ｂ.男患者与正常女子结婚，其子女均正常Ｃ.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病Ｄ.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因10．下列说法正确的是A.近亲结婚必然使后代患遗传病B.近亲结婚使后代患各种遗传病的机会增大C.体内无致病基因的夫妻不会生出有遗传病的孩子D.先天性疾病不一定是遗传病11．下列需要进行遗传咨询的是A.亲属中生过先天畸形孩子的未婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的未婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇12．人类基因组计划所测定的染色体是A．所有常染色体B．22条常染色体和X、Y性染色体C．所有性染色体D．22条常染色体和2条X染色体13.下列说法中，正确的是A.多基因遗传病比单基因遗传病的发病率低B.遗传病都是由于基因突变引起的C.猫叫综合征是一种染色体数目异常引起的遗传病D.患有色盲的祖父不会把色盲基因遗传给孙子14.人类白化病是常染色体隐性遗传病。

第3节人类遗传病❶下列人类遗传病属于多基因遗传病的是( )A.多指B.青少年型糖尿病C.猫叫综合征D.先天性聋哑❷遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。

下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响❸[2017·江西九江一中高二期中]某兴趣小组欲调查人群中的遗传病的发病情况。

以下说法错误的是( )A.调查白化病的发病率,应该在人群中随机调查B.可以在患者家系中调查红绿色盲病的遗传方式C.调查21三体综合征的发病率,应该在市中心调查D.某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数❹下列为四种遗传病的系谱图,能够排除伴性遗传的是( )图5-3-1A.①B.④C.①③D.②④❺遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。

下列不属于遗传咨询程序的是( )A.病情诊断B.遗传方式分析和发病率测算C.提出防治措施D.晚婚晚育❻[2017·湖北黄石三中高二期中]人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体A.①②B.②③C.①③D.③④❼抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病,下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是 ( )A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现❽图5-3-2中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是( )图5-3-2A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病C.多基因遗传病的显著特点是成年人的发病风险显著增加D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,所以其发病率在出生后明显低于胎儿期❾[2017·郑州一中高二期中]图5-3-3为某家族的遗传系谱图,已知该病由一对等位基因控制,若Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下了一个正常女孩,他们再生一个患病男孩的概率是 ( )图5-3-3A.1/8B.3/8C.1/4D.1/6图5-3-4是A、B两个家庭的色盲遗传系谱图,A家庭的母亲是色盲患者,这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子,请确定被调换的两个孩子是 ( )图5-3-4A.1和3B.2和6C.2和5D.2和4[2017·山东寿光现代中学高二月考]一个只患白化病(致病基因为a)的女性的父亲正常,母亲只患色盲(致病基因为b),则这位白化病患者正常情况下产生的次级卵母细胞的基因组成可能是( )A.aX B或aYB.aX B或aX bC.aaX B X B或aaX b X bD.aaX B X B或aaYY下表是四种人类遗传病的遗传方式、亲本组合及优生指导,不正确的是( )遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A地中海贫血病常染色体隐性遗传Aa×Aa产前诊断B血友病伴X染色体隐性遗传X h X h×X H Y选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Bb×Bb选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传X d X d×X D Y选择生男孩下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.人类遗传病属于先天性疾病B.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.统计调查某种遗传病的发病率应在某个典型的患者家系中调查统计21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图5-3-5所示,预防该遗传病的主要措施是( )图5-3-5①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③[2017·长沙一中高二月考]优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是 ( )A.通过了解家庭病史,先确定后代再发风险率,再分析遗传病的传递方式B.杜绝有先天性缺陷的病儿出生的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.产前诊断不包括基因诊断等手段造成人类遗传病的原因有多种。

5.3 人类遗传病--高一生物人教版（2019）必修二同步课时训练一、单选题1．产前诊断有助于发现严重缺陷的胎儿，并决定是否及时终止妊娠。

下列不属于．．．产前诊断的是( )A.孕妇B超检查B.发病率测算C.羊膜腔穿刺D.绒毛细胞检查2．我国有20%～25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者总数就有60万人以上。

唐氏综合征又称21三体综合征，患者智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊面容。

对患者进行染色体检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。

上述实例说明唐氏综合征属于( )A.染色体结构异常遗传病B.单基因遗传病C.染色体数目异常遗传病D.多基因遗传病3．下列人类的遗传病中，属于伴性遗传的是( )A.多指B.白化病C.红绿色盲D.21三体综合征4．在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，错误的做法是( )A.调查群体足够大B.以家庭为单位逐个调查C.保护被调查人的隐私D.以群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象5．某校课外小组讨论有关遗传病。

下列同学叙述正确的是( )A.“橙子”：白化病在患者家系中常表现出隔代交叉遗传现象B.“华民”：红绿色盲在男性群体中的发病率小于女性群体中的发病率C.“张杰”：唐氏综合征是染色体异常病，可通过基因诊断的方法进行检测D.“辅导”：青少年型糖尿病在群体中发病率较高，而且其易受环境的影响6．下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )A. 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病B. 禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生率C. 单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的D. 调查某种遗传病的发病率，应在患者家系中进行7．下列人类遗传病中，是单基因遗传病的是( )A.白化病B.青少年型糖尿病C.21三体综合征D.猫叫综合征8．由X染色体上的隐性基因导致的遗传病可能具有的特点是( )A.如果母亲患病，儿子一定患此病B.如果祖母患病，孙女一定患此病C.如果父亲患病，女儿一定不患此病D.如果外祖父患病，外孙一定患此病9．人类遗传病是威胁人类健康的重要因素。

人类遗传病合格考达标练1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A.①②③B.③④C.①②③④D.①②③④⑥答案C解析生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病,①错误;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如某一地区缺碘,导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿,②错误;携带遗传病基因的个体不一定患病,如白化病基因携带者,③错误;染色体异常遗传病患者不携带致病基因,也可能患遗传病,如唐氏综合征患者,④错误;多基因遗传病易受环境影响,在群体中发病率较高,⑤正确;既患血友病又患白化病的男孩,其父母可能均表现正常,⑥正确。

2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。

据表推断最合理的是()A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病答案D解析由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。

3.下列关于人类遗传病及优生的叙述,正确的是()A.原发性高血压在人群中发病率较低B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C.遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险答案B解析原发性高血压是一种多基因遗传病,特点是在群体中发病率较高,A项错误;唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病,可以通过分析染色体组成进行诊断,B项正确;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,第二步是分析遗传病的传递方式,C项错误;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险,D项错误。

人类遗传病1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。

以下疾病属于多基因遗传病的是()①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．①④C．②③D．③④答案：B2．(2016·海南卷)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4解析：男性与女性的患病概率相同，可能是常染色体显性遗传病，A错误；患者显性遗传病的双亲中至少有一人为患者，B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，属于显性遗传病的特征之一，C错误；若双亲均为常染色体显性遗传病患者(且均为纯合子)，子代中最大发病率为1，D正确。

答案：D3．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是() A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案：B4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。

那么，该工程的具体内容是指()A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列答案：C5．某遗传病男性患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。

据此推测该病的遗传方式为()A．伴Y染色体遗传B．常染色体显性遗传C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传答案：C6．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。

现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。

第3节人类遗传病题组一人类常见遗传病的类型1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病[答案] D[解析]人类遗传病是由于遗传物质发生改变引起的，同时受环境影响，A正确；镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变，B正确；由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病，C正确；调查人群中的遗传病应选择发病率较高的单基因遗传病，D错误。

2．(2019·无锡江阴二中高中质检)下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()①原发性高血压②先天性愚型③软骨发育不全④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘病⑧猫叫综合征⑨抗维生素D佝偻病A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦[答案] B[解析]单基因遗传病有③⑥⑨，多基因遗传病有①④⑦，染色体异常遗传病有②⑤⑧。

3．(2018·四川成都七中高二下期中)在减数第一次分裂前的间期，因某些原因使果蝇Ⅱ号染色体上的DNA分子缺失了一个基因，这说明果蝇发生了()A．染色体变异B．基因重组C．基因突变D．不能判断[答案] A[解析]DNA分子缺失了一个基因，涉及基因数目的改变，属于染色体结构的变异；而基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换，导致基因结构的改变。

4．(2019·浙江镇海中学高二上期末)下列有关多基因遗传病的说法，正确的是()A．多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病B．原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定[答案] C[解析]多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，A项错误；先天性愚型又称21三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，B项错误；具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点，C项正确；染色体异常遗传病能够通过对胎儿体细胞组织切片的观察来确定，而多基因遗传病则不能，D项错误。

人类遗传病一、选择题1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是()A．仅基因异常而引起的疾病B．仅染色体常而引起的疾病C．基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病[答案]C[解析]遗传病是由于遗传物质改变(基因突变或染色体结构、数目异常)导致的疾病。

2．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。

据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中＋为发现该病症表现者，－为正常表现者)A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病[答案]D[解析]双亲之一患病，子代中出现表现正常和患病，遗传方式不确定，可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病；双亲都患病，子代都患病，遗传方式也不确定；第Ⅳ类调查结果，双亲都表现正常，孩子患病，此病一定为隐性遗传病。

3．下列需要进行遗传咨询的是()A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇[答案]A[解析]本题中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾不一定属于遗传物质控制的遗传病，可能是后天环境因素造成的；而亲属中生过先天性畸形孩子有可能是遗传物质改变造成的，因此需要进行遗传咨询。

4．(2015·文登检测)对150个具有某种遗传病的家庭进行调查发现，双亲都表现正常，子女中只有男性患某种遗传病。

根据上述情况判断该病遗传方式最可能是由()A．X染色体上的显性基因控制B．常染色体上的显性基因控制C．X染色体上的隐性基因控制D．常染色体上的隐性基因控制[答案]C[解析]双亲都表现正常的，子女中只有男性患某种遗传病，说明该病最可能是伴X隐性遗传，故选C。

如果是X显性遗传，儿子的患病基因必然来自双亲中的一方，双亲至少有一个患者，故A错误。

“人类遗传病”课时过关练习一、选择题：在每小题给出的四个选项中，只有—项是符合题目要求的。

1、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④2、有关人类遗传病的叙述正确的是（）A．是由于遗传物质改变而引起的疾病B．不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加3、每个家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。

下列选项正确的是（）A．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断B．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法C．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法4、青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于（）A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和染色体异常遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病5、下列关于遗传病的叙述，正确的是（）①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体病④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③⑤ B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②③④⑤6、下列有关叙述错误的是（）A．人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查D．先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测7、下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是（）A．性染色体上的基因都与性别决定有关B．性染色体上的基因在生殖细胞中都表达C．性染色体上的基因都随所在的染色体遗传D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体8、“蚕豆病”是一种罕见的单基因遗传病，患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在食用蚕豆或其他氧化剂药物时可能发生明显的溶血性贫血。