专题12 伴性遗传和人类遗传病
【考情探究】
课标解读
考情分析备考指导考点考向
1
基因在染色体
上基因在染色体上的假
说与证据
考查内容:本专题主要结合文字、表
格数据和遗传系谱图等材料,重点
考查伴性遗传的特点、遗传方式的
判断及概率计算等。基因位置的实
验探究属于高考的高频考点,考查
考生问题分析和实验探究能力
命题规律:常与孟德尔遗传定律、可
遗传变异等相联系,考查考生的知
识迁移能力和融会贯通能力。试题
的呈现形式常为文字、表格数据和
遗传系谱图等, 考查考生的信息处
理能力与分析推断能力
1.复习备考时应归纳总结各类遗
传方式的判定方法和遗传概率计
算的技巧,通过强化训练培养归纳
与概括、推理和分析的能力
2.通过对“基因在染色体上”与
“伴性遗传特点”的分析,从分子
水平、细胞水平阐述生命的延续
性,建立起进化与适应的观点
2 伴性遗传伴性遗传的类型及特点
遗传方式的判断及概率计算
基因位置的实验探究
3 人类遗传病人类遗传病的类型和
判断
人类遗传病的检测和
预防
【真题探秘】
基础篇
考点一基因在染色体上
【基础集训】
1.下列不能说明基因和染色体行为存在平行关系的是( )
A.基因、染色体在生殖过程中均保持完整性和独立性
B.基因、染色体在正常体细胞中成对存在,在配子中单个出现
C.杂合子Aa中某条染色体缺失,表现出a基因控制的性状
D.基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化
答案 D
2.在果蝇杂交实验中,若有下列杂交实验成立:
①朱红眼(雄)×暗红眼(雌)→全为暗红眼;
②暗红眼(雄)×暗红眼(雌)→雌性全为暗红眼,雄性中有朱红眼(1/2)、暗红眼(1/2)。则让②杂交后代中的暗红眼果蝇交配,所得后代中朱红眼果蝇的比例应是( )
A.1/2
B.1/4
C.1/8
D.3/8
答案 C
考点二伴性遗传
【基础集训】
1.下列有关性染色体及伴性遗传的叙述,正确的是( )
A.XY型性别决定的生物,Y染色体都比X染色体短小
B.在不发生基因突变的情况下,双亲表现正常,生出的女儿通常不患红绿色盲
C.含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子
D.同源染色体的相同位置一定存在着等位基因
答案 B
2.(2018海南单科,16,2分)一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代,则理论上( )
A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1
B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C.女儿正常,儿子中患红绿色育的概率为1/2
D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为1/2
答案 C
3.抗维生素D佝偻病是一种单基因遗传病。调查发现,患病男性与正常女性结婚,他们的儿子都正常,女儿均患此病。下列叙述正确的是( )
A.该病属于伴X染色体隐性遗传病
B.男性患者体内所有细胞都只含有一个该病的致病基因
C.女性患者可能产生不含该致病基因的卵细胞
D.女性患者与正常男性婚配,所生女儿都正常,儿子都患病
答案 C
4.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述错误的是( )
A.若某病是由位于非同源区Ⅲ上的致病基因控制的,则患者均为男性
B.若X、Y染色体上存在一对等位基因,则该对等位基因控制的遗传性状与性别无关
C.若某病是由位于非同源区Ⅰ上的显性基因控制的,则男性患者的女儿一定患病
D.若某病是由位于非同源区Ⅰ上的隐性基因控制的,则男性患病概率大于女性
答案 B
5.果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段。有关杂交实验结果如表所示,下列对结果分析错误的是( )
杂交组合一P:刚毛(♀)×截毛(♂)→F1全部刚毛
P:截毛(♀)×刚毛(♂)→F1刚毛(♀)∶截毛
杂交组合二
(♂)=1∶1
P:截毛(♀)×刚毛(♂)→F1截毛(♀)∶刚毛
杂交组合三
(♂)=1∶1
A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异
B.X、Y染色体同源区段的基因在减数分裂中也可发生交叉互换,从而发生基因重组
C.通过杂交组合三,可以判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段
D.通过杂交组合二,可以判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段
答案 D
6.果蝇的红眼和白眼是X染色体上的一对等位基因控制的相对性状。一对红眼雌雄果蝇交配,子一代中出现白眼果蝇,让子一代红眼雌雄果蝇随机交配,理论上子二代果蝇中红眼与白眼的比例是( )
A.3∶1
B.5∶3
C.7∶1
D.13∶3
答案 C
7.某动物的一对相对性状由一对等位基因(A、a)控制,其中a基因在纯合时使胚胎死亡(aa、X a X a、X a Y等均为纯合子)。现亲本杂交,得到F167个,其中雄性个体21个,则F1自由交配所得成活个体中,a基因的频率为( )
A.1/8
B.1/6
C.1/11
D.1/14
答案 C
8.家蚕性别决定方式为ZW型,其幼虫结茧情况受一对等位基因L(结茧)和Lm(不结茧)控制。在家蚕群体中,雌蚕不结茧的比例远大于雄蚕。下列叙述正确的是( )
A.Z、W染色体的形态大小不同,不属于同源染色体
B.L和Lm基因都位于Z染色体上,Lm基因为隐性基因
C.雄蚕产生的Lm配子的数量比雌蚕的少
D.雄蚕不结茧的基因型为Z L Z L和Z L Z Lm
答案 B
9.果蝇的翅形受2对等位基因(A、a和B、b)控制,已知A、a位于常染色体上,且a基因纯合时果蝇为残翅,为确定B、b是否也位于常染色体上,进行如图所示的杂交实验,已知正交的F2中长翅、小翅和残翅分离比为9∶3∶4,据此分析错误的是( )
正交
P ♀残翅×♂小翅
F1长翅(♀♂)
反交
P ♀小翅×♂残翅
F1♀长翅♂小翅
A.B、b位于X染色体上
B.正交F2中只有雄性个体出现小翅性状
C.反交F2中小翅性状在雌雄个体中比例不同
D.反交F2中表现型为长翅的个体占3
8
答案 C
10.某种植物雄株(只开雄花)的性染色体为XY;雌株(只开雌花)的性染色体为XX。等位基因B 和b是伴X染色体遗传的,分别控制阔叶(B)和细叶(b),且带X b的精子与卵细胞结合后使受精卵死亡。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到子一代,再让子一代相互杂交得到子二代。回答下列问题:
(1)理论上,子二代中,雄株数∶雌株数为。
(2)理论上,子二代雌株中,B基因频率∶b基因频率为;子二代雄株中,B基因频率∶b基因频率为。
(3)理论上,子二代雌株的叶型表现为;子二代雄株中,阔叶∶细叶
为。
答案(1)2∶1(2)7∶13∶1(3)阔叶3∶1
考点三人类遗传病
【基础集训】
1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.没有致病基因就不会患遗传病
B.近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险
C.21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
D.单基因遗传病是指由一个致病基因引起的人类遗传病
答案 B
2.下列有关人类遗传病调查和优生的叙述错误的是( )
A.调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等
C.对遗传病的发病率进行统计时,需在人群中进行随机调查
D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,则确定胎儿不患遗传病
答案 D
3.图甲为某种人类遗传病的系谱图,已知某种方法能够使正常基因显示一个条带,致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析,条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果,下列有关该遗传病的叙述错误的是( )
甲
A.该病为常染色体隐性遗传病,且1号为致病基因的携带者
B.若13号与一致病基因的携带者婚配,则生育患病孩子的概率为1/6
C.10号个体可能发生了基因突变
D.若不考虑突变因素,则9号与该病患者结婚,出现该病子女的概率为0
答案 B
4.如图是某家族中一种遗传病的家系图(显、隐性基因用A、a表示),调查时还发现仅有Ⅱ2患有红绿色盲(基因用b表示)。据图分析:
(1)该病的遗传方式为。
(2)Ⅱ5的基因型为,Ⅲ2的基因型为。
(3)若Ⅲ1与Ⅲ6结婚,他们生育一个两病都患的孩子概率是,若他们生了一个患有红绿色盲的性染色体组成为XXY的孩子,则出现的原因是。(4)已知人群中该遗传病的发病率为19%,若Ⅲ4与一患有该病的女子结婚,他们所生的子女患有该病的概率是。
答案(1)常染色体显性遗传(2)AaX B X B或AaX B X b aaX B X b(3)1/32 Ⅲ6减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离,形成含X b X b的卵细胞(4)10/19
综合篇
提升一基因定位的遗传设计
【综合集训】
1.(2018河南八市学评联考,4)野生型果蝇(全为纯合子)的眼型是圆眼。在野生型果蝇群体中偶然发现了一只棒眼雄果蝇。该棒眼雄果蝇与野生型果蝇杂交,F1全为圆眼,F1中的雌雄个体杂交,F2中圆眼个体和棒眼个体的比例为3∶1。若果蝇的圆眼和棒眼受一对等位基因的控制,则下列说法错误的是( )
A.F2的雌果蝇中,纯合体与杂合体的比例为1∶1
B.若F2中棒眼雌果蝇与棒眼雄果蝇的比例为1∶1,则相关基因位于常染色体上
C.若F2中圆眼雄果蝇与棒眼雄果蝇的比例为1∶1,则不能确定相关基因的位置
D.若F1中雌果蝇与野生型果蝇杂交,可确定控制眼型的基因是否同时位于X与Y上
答案 D
2.(2019河南中原名校第一次考评,20)在一群纯合的野生型红眼果蝇中发现一只罕见的突变型白眼雄果蝇,让这只白眼雄果蝇与群体中的红眼雌果蝇交配,产生的F1全为红眼果蝇,性别有雌有雄。现已知红眼与白眼为一对相对性状,且红眼对白眼为完全显性。为了探究控制红眼与白眼这一相对性状的等位基因是仅位于X染色体上,还是位于X染色体与Y染色体的同源区段,请从野生型红眼果绳、突变型白眼雄果蝇、F1红眼果蝇中选择亲本进行杂交实验。
(1)若要设计一个两代杂交实验,则实验的思
路: 。
(2)若只进行一代杂交实验,应选择的亲本组合是(填表现型)。
答案(1)第一代杂交实验选F1红眼雌果蝇与突变型白眼雄果蝇杂交,得到白眼雌果蝇;第二代杂交实验让白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇进行杂交,然后观察杂交后代的性状表现(2)F1红眼雌果蝇和野生型红眼雄果蝇
3.(经典题)控制生物性状的基因是位于常染色体上、X染色体上,还是Y染色体上,是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题:
已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制,但不知控制该性状的基因(r)是位于常染色体上、X 染色体上,还是Y染色体上,请你设计一个简单的调查方案进行调查,并预测调查结果。
(1)方案:寻找暗红眼的果蝇进行调查,统计。
(2)结果:①,则r基因最可能位于常染色体上;
②,则r基因最可能位于X染色体上;
③,则r基因最可能位于Y染色体上。
答案(1)暗红眼果蝇的性别比例(2)①若暗红眼个体中雄性与雌性数目差不多②若暗红眼个体中雄性明显多于雌性③若暗红眼个体全是雄性
4.(2019山东泰安肥城一中月考,33)果蝇具有繁殖速率快,培养周期短,相对性状明显等优点,在遗传学研究中是一种相对理想的实验材料。现有以下两只果蝇的遗传学实验:
实验一:两只红眼果蝇杂交,子代果蝇中红眼∶白眼=3∶1。
实验二:一只红眼果蝇与一只白眼果蝇杂交,子代红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇∶红眼雌果蝇∶白眼雌果蝇=1∶1∶1∶1。
请回答下列问题:
(1)从实验一中可知为显性性状。
(2)为了判断控制果蝇眼色的基因是位于X染色体上还是常染色体上,有两种思路:
①在实验一的基础上,观察子代,如果子代,则控制果蝇眼色的基因位于X染色体上。
②从实验二的子代中选取进行杂交,如果后
代,则控制果蝇眼色的基因位于X染色体上。
(3)假设控制果蝇眼色的基因位于X染色体上,已知在实验二过程中向一个受精卵的一条染色体上导入了一种抗逆性基因A(该基因的表达可大幅提高生物体的生存能力),并且该受精卵发育成了红眼雌果蝇M。
为了控制基因A导入的位置,将红眼雌果蝇M与一只白眼雄果蝇进行杂交,随后将子代果蝇置于某种恶劣的环境条件中,抗逆性强的个体可以生存,而抗逆性弱的个体会死亡。
a.如果存活的子代,则基因A与红眼基因位于同一条染色体上。
b.如果存活的子代,则基因A与白眼基因位于同一条染色体上。
c.如果存活的子代,则基因A位于某一条常染色体上。
答案(1)红眼(2)①白眼果蝇的性别白眼果蝇全为雄性②红眼雄果蝇和白眼雌果蝇
雌性全为红眼,雄性全为白眼(3)全为红眼果蝇全为白眼果蝇红眼果蝇∶白眼果蝇
=1∶1
提升二“排除法”判断系谱图中遗传病的遗传方式
【综合集训】
1.(2017海南单科,22)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是( )
A.a
B.b
C.c
D.d
答案 D
2.(2019山东济宁一中月考,24)某单基因遗传病,如图为对该病患者家系进行调查的结果,已知Ⅱ3、Ⅲ1均无致病基因,下列相关说法正确的是( )
A.据系谱图分析,该病的遗传方式为伴X显性遗传
B.据系谱图分析,该病的遗传方式为伴X隐性遗传
C.据系谱图分析,该病的遗传方式为常染色体显性遗传
D.“代代有患者”为显性遗传,Ⅳ1是杂合子的概率为2/3
答案 C
3.(2019湖北部分重点中学二模,5)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图,下列叙述正确的是( )
A.甲病为伴X染色体隐性遗传病
B.乙病患者都是男性,该遗传病为伴Y遗传病
C.调查乙的发病率需在患者家系中统计
D.乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因
答案 D
4.(经典题)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如图),其中之一是伴性遗传病。下面相关分析正确的是( )
A.甲病是伴X染色体显性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ2的基因型有两种可能,Ⅲ8的基因型有四种可能
C.若Ⅲ4与Ⅲ5结婚,生育一个患两种病孩子的概率是5/12
D.若Ⅲ1与Ⅲ8近亲结婚,其子女中正常的概率只有1/48
答案 C
应用篇
应用常见人类遗传病实例
【应用集训】
1.先天性夜盲症是由不同基因控制的,分为静止性夜盲症和进行性夜盲症;前者一出生便表现为夜盲,相关基因(A/a)位于X染色体上;后者发病较晚,相关基因(D/d)位于常染色体上。如图
是甲、乙两个家族的不同种类夜盲症遗传系谱图,已知甲、乙两个家族都不含对方的致病基因,且乙家族中Ⅰ2不携带致病基因。
(1)甲家族和乙家族的夜盲症分别表现为哪种?遗传方式分别是什么? 。
(2)若甲家族的Ⅲ2与乙家族的Ⅲ1婚配,则所生孩子的表现型是怎样的? 。
(3)乙家族的Ⅱ1与Ⅱ2再生育一个患病孩子的概率是。
答案(1)甲家族表现为进行性夜盲症,遗传方式为常染色体隐性遗传。乙家族表现为静止性夜盲症,为伴X染色体隐性遗传(2)全部正常(或均不患病) (3)1/4
2.糖原沉积病Ⅰ型是一种单基因遗传病,一对表现型正常的夫妇生了一个患糖原沉积病Ⅰ型
的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个糖原沉积病Ⅰ型携带者女性结婚,他们生育患糖原沉积病Ⅰ型女儿的可能性是多少?
答案1/12
【五年高考】
考点一基因在染色体上
1.(2018浙江自选,19,2分)下列关于基因和染色体的叙述,错误的是( )
A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性
B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方,另一半来自父方
C.减数分裂时,成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子
D.雌雄配子结合形成合子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合
答案 D
2.(2015课标全国Ⅱ,32,10分)等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是X A X A或AA,其祖父的基因型是X A Y或Aa,祖母的基因型是X A X a或Aa,外祖父的基因型是X A Y或Aa,外祖母的基因型是X A X a或Aa。
不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题:
(1)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自祖辈4人中的具体哪两个人?为什么?
(2)如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个X A中的一个必然来自
(填“祖父”或“祖母”),判断依据
是;此外, (填“能”或“不能”)确定另一个X A来自外祖父还是外祖母。
答案(1)不能(1分)。女孩AA中的一个A必然来自父亲,但因为祖父和祖母都含有A,故无法确定父亲传给女儿的A是来自祖父还是祖母;另一个A必然来自母亲,也无法确定母亲传给女儿的A是来自外祖父还是外祖母。(3分,其他合理答案也给分)
(2)祖母(2分) 该女孩的一个X A来自父亲,而父亲的X A一定来自祖母(3分) 不能(1分)
考点二伴性遗传
3.(2019课标全国Ⅰ,5,6分)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是( )
A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株
D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子
答案 C
4.(2017课标全国Ⅰ,6,6分)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( )
A.亲本雌蝇的基因型是BbX R X r
B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16
C.雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同
D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体
答案 B
5.(2016课标全国Ⅱ,6,6分)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型
不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中( )
A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死
B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死
C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死
D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死
答案 D
6.(2015山东理综,5,5分)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图,下列分析错误的是( )
A.Ⅰ-1的基因型为X aB X ab或X aB X aB
B.Ⅱ-3的基因型一定为X Ab X aB
C.Ⅳ-1的致病基因一定来自Ⅰ-1
D.若Ⅱ-1的基因型为X AB X aB,与Ⅱ-2生一个患病女孩的概率为1/4
答案 C
7.(2018课标全国Ⅱ,32,12分)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W 染色体上没有其等位基因。
回答下列问题:
(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交,杂交亲本的基因型为;理论上,F1个体的基因型和表现型为,F2雌禽中豁眼禽所占的比例
为。
(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽,请确定一个合适的杂交组合,使其子代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,要求标明亲本和子代的表现型、基因型。
(3)假设M/m基因位于常染色体上,m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼,而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测,在考虑M/m基因的情况下,若两只表现型均为正常眼的亲本交配,其子代中出现豁眼雄禽,则亲本雌禽的基因型为,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括。
答案(1)Z A Z A,Z a W Z A W、Z A Z a,雌雄均为正常眼1/2
(2)杂交组合:豁眼雄禽(Z a Z a)×正常眼雌禽(Z A W)
预期结果:子代雌禽为豁眼(Z a W),雄禽为正常眼(Z A Z a)
(3)Z a Wmm Z a Z a Mm,Z a Z a mm
8.(2016课标全国Ⅰ,32,12分)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制,但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交,子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性。请根据上述结果,回答下列问题:
(1)仅根据同学甲的实验,能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性?
(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验,这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求:每个实验只用一个杂交组合,并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)
答案(1)不能
(2)实验1:
杂交组合:♀黄体×♂灰体
预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性都表现为黄体
实验2:
杂交组合:♀灰体×♂灰体
预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性中一半表现为灰体,另一半表现为黄体
考点三人类遗传病
9.(2017江苏单科,6,2分)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
答案 D
10.(2016课标全国Ⅰ,6,6分)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是( )
A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
答案 D
11.(2015课标全国Ⅰ,6,6分)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
答案 B
12.(2017课标全国Ⅱ,32,12分)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为。
(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为。
答案(1)
(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%
教师专用题组
1.(2018江苏单科,12,2分)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不．需要进行细胞检查的是( )
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
答案 A
2.(2016海南单科,23,2分)减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是( )
A.先天性愚型
B.原发性高血压
C.猫叫综合征
D.苯丙酮尿症
答案 A
3.(2016海南单科,24,2分)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )
A.男性与女性的患病概率相同
B.患者的双亲中至少有一人为患者
C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/4
答案 D
4.(2016上海单科,26,2分)如图显示某种鸟类羽毛的毛色(B、b)遗传图解,下列相关表述错误
．．的是( )
A.该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传
B.芦花性状为显性性状,基因B对b完全显性
C.非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
D.芦花雄鸟与非芦花雌鸟的子代雄鸟均为非芦花
答案 D
5.(2016浙江理综,6,6分)如图是先天聋哑遗传病的某家系图,Ⅱ2的致病基因位于1对染色体,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是( )
A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C.若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4
D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲
答案 D
6.(2014安徽理综,5,6分)鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因
(A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种,均为红色眼。根据下列杂交结果,推测杂交1的亲本基因型是( )
杂交1 ♂甲×乙♀
雌雄均为褐色眼杂交2 ♀甲×乙♂
雄性为褐色眼、雌性为红色眼
A.甲为AAbb,乙为aaBB
B.甲为aaZ B Z B,乙为AAZ b W
C.甲为AAZ b Z b,乙为aaZ B W
D.甲为AAZ b W,乙为aaZ B Z B
答案 B
7.(2014山东理综,6,5分)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示,A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是( )
A.Ⅱ-2基因型为X A1X A2的概率是1/4
B.Ⅲ-1基因型为X A1Y的概率是1/4
C.Ⅲ-2基因型为X A1X A2的概率是1/8
D.Ⅳ-1基因型为X A1X A1的概率是1/8
答案 D
8.(2015福建理综,5,6分)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA 探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是( )
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
答案 A
9.(2015江苏单科,4,2分)下列关于研究材料、方法及结论的叙述,错误
．．的是( )
A.孟德尔以豌豆为研究材料,采用人工杂交的方法,发现了基因分离与自由组合定律
B.摩尔根等人以果蝇为研究材料,通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比,认同了基因位于染色体上的理论
C.赫尔希与蔡斯以噬菌体和细菌为研究材料,通过同位素示踪技术区分蛋白质与DNA,证明了DNA是遗传物质
D.沃森和克里克以DNA大分子为研究材料,采用X射线衍射的方法,破译了全部密码子
答案 D
10.(2013山东理综,5,4分)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制,只含基因B的个体为黑猫,只含基因b的个体为黄猫,其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是( )
A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫
B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C.为持续高效地繁育玳瑁猫,应逐代淘汰其他体色的猫
D.只有用黑猫和黄猫杂交,才能获得最大比例的玳瑁猫
答案 D
11.(2019浙江4月选考,31,7分)某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制,两对基因分别位于两对同源染色体上。为研究其遗传机制,进行了杂交实验,结果见表:
杂交组合
P F1(单位:只)
♀♂♀♂
甲野生型野生型
402
(野生型)
198
(野生型)
201
(朱红眼)
乙野生型朱红眼
302
(野生型)
99
(棕眼)
300
(野生型)
101
(棕眼)
丙野生型野生型
299
(野生型)
101
(棕眼)
150
(野生型)
149
(朱红眼)
50(棕眼) 49(白眼)
回答下列问题:
(1)野生型和朱红眼的遗传方式为,判断的依据
是。(2)杂交组合丙中亲本的基因型分别为和,F1中出现白眼雄性个体的原因是。
(3)以杂交组合丙F1中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交,用遗传图解表示该过程。
答案(1)伴X染色体隐性遗传杂交组合甲的亲本均为野生型,F1中雌性个体均为野生型,而雄性个体中出现了朱红眼
(2)BbX A X a BbX A Y 两对等位基因均为隐性时表现为白色
(3)
12.(2018江苏单科,33,8分)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b 为显性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b 表现的前提,tt时为白色羽。各种羽色表型见图。请回答下列问题:
(1)鸡的性别决定方式是型。
(2)杂交组合TtZ b Z b×ttZ B W子代中芦花羽雄鸡所占比例为,用该芦花羽雄鸡与ttZ B W 杂交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为。
(3)一只芦花羽雄鸡与ttZ b W杂交,子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1,则该雄鸡基因型为。
(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡,两个亲本的基因型为,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上
为。
(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型）。答案(1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZ B Z b(4)TtZ B Z b×TtZ b W 3/16 (5)TTZ b Z b×TTZ B W
TTZ b Z b×ttZ B W ttZ b Z b×TTZ B W
13.(2015广东理综,28,16分)下表为野生型和突变型果蝇的部分性状。
翅形复眼形状体色……翅长野生型完整球形黑檀……长
突变型残菱形灰……短
课时考点训练 1．(2012年高考广东卷)(双选)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中Ⅱ 3和Ⅱ 4所生子女是() A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C．秃顶色盲儿子的概率为1/8 D．秃顶色盲女儿的概率为0 解析：本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbX A X a、BBX a Y，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBX a Y)的概率为1/2×1/4＝1/8，非秃顶色盲女儿(B_X a X a)的概率为1×1/4＝1/4，秃顶色盲儿子(BbX a Y)的概率＝1/2×1/4＝1/8，秃顶色盲女儿(bbX a X a)的概率是0。故C、D两项符合题意。 答案：CD 2．(2013年高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。 (2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。 解析：本题主要考查遗传病类型的判断、遗传病患病概率的计算、基因突变和分子杂交技术的相关知 识。(1)由双亲正常，女儿患病，可确定该病为常染色体隐性遗传病；人群中a＝1 10，A＝9 10，则AA＝ 81 100， Aa＝18 100，aa＝ 1 100。而在表现型正常的人中Aa的概率为 Aa AA＋Aa ＝ 2 11，其弟弟基因型为 1 3AA、 2 3Aa，所以 其弟弟与表现型正常的女性结婚，其子女患病概率为：2 3×2 11× 1 4＝ 1 33；在减数分裂时，常染色体和性染色 体是可以自由组合的，所以常染色体上的基因控制的遗传病患病情况与性别无关。(2)基因突变会导致基因转录形成的mRNA中决定某个氨基酸的密码子改变为终止密码子，使肽链延伸提前终止，肽链变短。(3)对单基因控制的遗传病进行基因诊断时，需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针；根据碱基互补配对原则，由致病基因转录的mRNA分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列；制备大量探针可利用PCR 技术。 答案：(1)常染色体隐性遗传Aa 1 33常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基 因)2ACTTAG(TGAATC)PCR
遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病 一：知识点 （一)名词解读: 名词:1、染色体组型:也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。 2、性别决定:一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。 ３、性染色体：决定性别的染色体叫做性染色体。 4、常染色体:与决定性别无关的染色体叫做常染色体。 5、伴性遗传:性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的,这种遗传方式叫做伴性遗传。 语句:1、染色体的四种类型:中着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体，端着丝粒染色体。 ２、性别决定的类型:(1）XY型:雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XＹ），雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。(2）ZＷ型:与ＸY型相反,同型性染色体的个体是雄性，而异型性染色体的个体是雌性。蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于＂ZW"型。 3、色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。其中，常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清,全色盲极个别。色盲基因(b）以及它的等位基因-－正常人的B就位于X染色体上,而Ｙ染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。 ４、人的正常色觉和红绿色盲的基因型(在写色觉基因型时,为了与常染色体的基因相区别,一定要先写出性染色体,再在右上角标明基因型。):色盲女性（XbXb)，正常（携带者）女性(XBXb），正常女性（ＸBXB),色盲男性（XbＹ)，正常男性(ＸBＹ)。由此可见,色盲是伴X隐性遗传病,男性只要他的X上有b基因就会色盲,而女性必须同时具有双重的b才会患病,所以,患男>患女。 5、色盲的遗传特点：男性多于女性一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿（不病）遗传给他的外孙子(隔代遗传、交叉遗传)。色盲基因不能由男性传给男性)。 6、血友病简介:症状-－血液中缺少一种凝血因子,故凝血时间延长,或出血不止；血友病也是一种伴X隐性遗传病,其遗传特点与色盲完全一样。 附:遗传学基本规律解题方法综述 一、仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件,不同的条件、现象适用不同规律:
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
2019届高三生物一轮复习高考真题整理 知识点10 人类遗传病和生物的进化 1. (2017·江苏高考·T6)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 【解析】选D。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病,遗传物质改变不仅包括基因结构改变,还包括染色体变异,A项错误。先天性疾病不一定都是遗传病,如先天性心脏病不属于遗传病;家族性疾病不一定都是遗传病,也可能是传染病,B项错误。杂合子筛查主要是针对隐性遗传病,因为表现型正常的个体若为杂合子,则其携带致病基因,有可能将致病基因遗传给后代,对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没有意义,C 项错误;遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类,不同遗传病的再发风险率有 差异,所以估算遗传病再发风险率需要确定遗传病类型,D项正确。 2. (2017·江苏高考·T7)下列关于生物进化的叙述,错误的是( ) A.某物种仅存一个种群,该种群中每个个体均含有这个物种的全部基因 B.虽然亚洲与澳洲之间存在地理隔离,但两洲人之间并没有生殖隔离 C.无论是自然选择还是人工选择作用,都能使种群基因频率发生定向改变 D.古老地层中都是简单生物的化石,而新近地层中含有复杂生物的化石 【解析】选A。物种的基因是种内所有个体的基因之和,并非每个个体都含有这个物种的全部基因,A项错误;亚洲与澳洲之间虽存在地理隔离,但两洲人属于同一个物种,可以产生可育后代,没有生殖隔离,B项正确;自然选择使基因频率定向改变,决定了生物进化的方向,但是基因频率的定向改变未必都是自然选择决 定的,还有人工选择等因素,C项正确;在越古老的地层中,挖掘出的化石所代表的生物,结构越简单,分类地位越低等,在距今越近的地层中,挖掘出的化石所代表的生物,结构越复杂,分类地位越高等,D项正确。 3.(2017·全国卷甲·T32)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女 儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题: (1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携 带者女孩的概率为。 (3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率 相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为。 【解析】(1)依据题干信息,一对非血友病夫妇生出两个非双胞胎女儿(表现正常),大女儿与一个非血友病 的男子婚配生了一个患血友病的男孩,小女儿与一个非血友病男子婚配并怀孕,绘图时注意用阴影表示血 友病患者,小女儿的孩子表现型未知。 (2)若血友病基因用b表示,大女儿与一个非血友病的男子婚配生了一个患血友病的男孩,由此可判断大女儿的基因型为X B X b,大女儿的致病基因应来自其母亲,则该夫妇的基因型为X B X b、X B Y,由此可判断小女儿的基 因型为1/2X B X B、1/2X B X b,X B X b×X B Y→X B X B∶X B X b∶X B Y∶X b Y=1∶1∶1∶1,故小女儿生出患血友病男孩的概率为 1/2×1/4=1/8。若两女儿基因型相同,即小女儿的基因型为X B X b,X B X b×X B Y→X B X B∶X B X b∶X B Y∶X b Y=1∶1∶1∶1,故小女儿生出血友病基因携带者女孩(X B X b)的概率为1/4。 (3)男性群体中,血友病患者的基因型为X b Y,则男性群体中血友病患者的概率与血友病基因频率相等,均为1%;由于男性群体和女性群体血友病基因频率相等,则女性群体中X b的基因频率为1%、X B的基因频率为99%, - 1 -
原创shandongsheng 人类遗传病的类型 （2012天津）2.芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因（H 和h，G和g）控制菜籽的芥酸含量。下图是获得低芥酸油菜新品种（HHGG）的技术路线，已知油菜单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，这些组分的细胞都具有全能性。据图分析， 下列叙述错误的是： A.①、②两过程均需要植物激素来诱导细胞分化 B.与④过程相比，③过程可能会产生二倍体再生植株 C.图中三种途径中，利用花粉培养筛选低芥酸植株（HHGG）的效率最高 D.F1减数分裂时，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会 【答案】D 【解析】①、②两过程为植物的组织培养过程，均需要植物激素来诱导细胞分化，A正确。在花药离体培养中，单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，因此花药离体培养可能产生二倍体再生植株，因此B正确。采用花药进行离体培养，成功率高，并且不会发生性质分离，育种年限短，因此选低芥酸油 菜新品种（HHGG）的效率最高，C正确。减数分裂时，发生联会的染色体是同 源染色体，即H基因所在的染色体与h基因所在的染色体、G基因所在的染色体与g基因所在的染色体可以发生联会，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生未非同源染色体，不会发生联会。D项错误。 【试题点评】本题考查遗传知识在育种中的应用，减数分裂。突出考查学生对知识的应用能力。难度适中。 （2012浙江）32.（18分）玉米的抗病和不抗病（基因为Ａ、ａ）、高杆和矮杆（基因为Ｂ、ｂ）是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米种子（甲），研究人员欲培育抗病高杆玉米，进行以下实验： 取适量的甲，用合适剂量的γ射线照射后种植，在后代中观察到白化苗4株、抗病矮杆1株（乙）和不抗病高杆1株（丙）。将乙与丙杂交，Ｆ１中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。选Ｆ1中的抗病高杆植株上的花药进 行离体培养获得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株（丁）。另一实验表明，以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病高杆。 请回答： 原创 shandongsheng 原创shandongsheng （1）对上述1株白化苗的研究发现，控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA，因此该基因不能正常，功能丧失，无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异 具有的特点，该变异类型属于。
1、右图为某族甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传 病的系谱，其中一种为红绿色盲症。据图分析下列叙述正确的是 A．Ⅱ6的基因型为BbX A X a B．Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，则表现完全正常 C．甲病为常染色体隐性遗传，乙病为红绿色盲症 D．Ⅲ11和Ⅲ12婚配其后代发病率高达2/3 2、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是( ) A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ－5和II－6再生患病男孩的概率为 D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩 3、下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是( ) A．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3 B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加 C．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D．Ⅲ5一定不是纯合子 4、下图为某家族中单基因遗传病的传递情况，若③号个体为纯合子的概率是1/3，则该病最可能的遗传方式为（） A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体隐性遗传 D、X染色体显性遗传 5、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.②③④ D.①②③④
6、下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A 、a ）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B 、b ）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。请回答下列问题： （1 ）甲遗传病致病基因位于 染色体上，乙遗传病致病基因位于 染色体上。 （2）Ⅱ2的基因型为 ，Ⅲ3的基因型 。 （3）Ⅲ3和Ⅲ4再生一个患病孩子的概率是 。 （4）若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是 。 7、（12分）在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A 、a ）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B 、b ），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题： （1） 病为血友病，另一种遗传病的致病基因在 染色体上，为 性遗传病。 （2）Ⅲ—13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是： 。 （3）若Ⅲ—11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为 。 （4）Ⅱ—6的基因型为 ，Ⅲ—13的基因型为 。 （5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配，则其孩子中只患一种病的概率为 ；同时患有两种病的概率为 。 8、30．（16分）遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X 染色体隐性遗传病，下图是某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图。________________
7.3 人类的遗传病 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。 一、连线常见的遗传病的类型 【特别提醒】遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。 二、遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)遗传咨询的内容和步骤： 三、人类基因组计划 (1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 四、人类遗传病及其调查 1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 疾病 项目 先天性疾病家族性疾病遗传病 划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 2.调查常见的人类遗传病 (1)调查原理： ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图： (3)发病率与遗传方式的调查： 项目内容调查对象 及范围 注意事项结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别 等因素，群体足够大 患病人数占所调 查的总人数的百分比遗传方式患者家系 正常情况与患病 情况 分析基因的显隐性及 所在的染色体类型【特别提醒】遗传病的产生原因分析 (1)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。 (2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。 高频考点一人类遗传病的判断 例1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 【答案】D 【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( ) A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B.患者父母不一定患病 C.都是遗传病，患者的后代都会患病 D.都是基因突变引起的 【答案】B 【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定
生物伴性遗传高考题 1．（2019?江苏卷?T25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用X B、X b表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：L M L M（M型）、L N L N（N型）、L M L N（MN型）。已知I-1、I-3为M 型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是双选 A．Ⅱ-3的基因型可能为L M L N X B X B B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型 C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2 D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3 2．（2019?浙江4月选考?T17）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是 A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3 3．（2018?江苏卷?T12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B．夫妇中有核型异常者 C．夫妇中有先天性代谢异常者 D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者 4．（2018?江苏卷?T25）下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述不正确的是 A．朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因 B．在有丝分裂中期，X染色体和常染色体的着丝点都排列在赤道板上 C．在有丝分裂后期，基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极 D．在减数第二次分裂后期，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极5．（2018?海南卷?T16）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上 A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1 B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2 C．女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2 D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2 6．（2017?新课标Ⅰ卷?T6）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是 A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X r B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同 D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体7．（2017?江苏卷?T6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型8．（2017?海南卷?T22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是 A．a B．b C．c D．d 9．（2016?江苏卷?T14）右图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异（字母表示基因）。下列叙述正确的是 A．个体甲的变异对表型无影响 B．个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常
第7讲遗传规律与伴性遗传(含人类遗传病) 一、选择题 1.(2019广西八市联合调研)孟德尔运用“假说—演绎法”发现了基因的分离定律,下列相关叙述正确的是( ) A.孟德尔通过观察等位基因随同源染色体分开而分离发现问题 B.生物体能产生数量相等的雌、雄配子是假说的内容之一 与隐性纯合子杂交,预测后代产生1∶1的性状分离比是孟德尔根据假说进行的演绎推C.F 1 理 D.分离定律的实质是F 出现3∶1的性状分离比 2 答案 C 孟德尔用纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆作亲本进行杂交,F 中出现了3∶1的性状 2 分离比,由此提出:是什么原因导致遗传性状在杂种后代按一定比例分离的呢?该过程属于 与发现问题,A错误;雄性生物产生的配子数量远远多于雌性生物产生的配子数量,B错误;F 1 隐性纯合子杂交,预测后代产生1∶1的性状分离比是孟德尔根据假说进行的演绎推理,C正确;分离定律的实质是在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代,D错误。 2.(2019福建福州模拟)果蝇的腹部有斑与无斑是一对相对性状(其表现型与基因型的关系如下表)。现用无斑雌蝇与有斑雄蝇进行杂交,产生的子代有:①有斑雌蝇、②无斑雄蝇、③无斑雌蝇、④有斑雄蝇。以下分析不正确的是( ) AA Aa aa 雄性有斑有斑无斑 雌性有斑无斑无斑 A.②的精巢中可能存在两条含Y染色体的细胞 B.①与有斑雄蝇的杂交后代不可能有无斑果蝇 C.亲本无斑雌蝇的基因型为Aa D.②与③杂交产生有斑果蝇的概率为1/6 答案 B ②的精巢中次级精母细胞在减数第二次分裂后期时含两条Y染色体,A正确;无斑雌蝇_a与有斑雄蝇A_进行杂交,产生的子代有:①有斑雌蝇AA、②无斑雄蝇aa、③无斑雌
母题09 伴性遗传与人类遗传病 【母题来源一】 2019年全国普通高等学校招生统一考试理综生物（全国Ⅰ卷） 【母题原题】某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 【答案】C 【解析】XY型性别决定的生物中，基因型XX代表雌性个体，基因型XY代表雄性个体，含有基因b的花粉不育即表示雄配子X b不育，而雌配子X b可育。由于父本无法提供正常的X b配子，故雌性后代中无基因型为X b X b的个体，故窄叶性状只能出现在雄性植株中，A正确；宽叶雌株的基因型为X B X-，宽叶雄株的基因型为X B Y，若宽叶雌株与宽叶雄株杂交，当雌株基因型为X B X b时，子代中可能会出现窄叶雄株X b Y，B正确；宽叶雌株与窄叶雄株，宽叶雌株的基因型为X B X-，窄叶雄株的基因型为X b Y，由于雄株提供的配子中X b不可育，只有Y配子可育，故后代中只有雄株，不会出现雌株，C错误；若杂交后代中雄株均为宽叶，且母本的X b 是可育的，说明母本只提供了X B配子，故该母本为宽叶纯合子，D正确。故选C。 【母题来源二】 2019年全国普通高等学校招生统一考试生物（江苏卷） 【母题原题】下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用X B、X b表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：L M L M（M型）、L N L N（N型）、L M L N（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是 A．Ⅱ-3的基因型可能为L M L N X B X B
伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020
伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病由X染色体隐性基因控制 C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16 D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8 D．1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会
使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 8、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞
母题10 伴性遗传与人类遗传病 【母题来源一】2020年山东省普通高等学校招生统一考试生物（山东卷） 【母题原题】下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是 A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上 B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别 C．乙病可能由正常基因上的两个Bam HI识别序列之间发生碱基对的缺失导致 D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病 【答案】CD 【解析】 【分析】 分析甲病家系图可知，甲病为常染色体隐性遗传病。分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可判断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为致病基因位于XY同源染色体上的伴性遗传。 【详解】 A.由II-3患病而I-1和I-2均正常可知，甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可能位于常染色体上，A错误； B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII 识别，B错误； C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因；II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。 【点睛】 解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。一女病。其父子有正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。”进行判断，有些家系图含有的个体较少，可能无法判断具体的遗传方式，则利用假设法，如本题的乙家系。解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。 【命题意图】通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力；通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康。 【命题规律】环境污染严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，可能导致人类的遗传物质的损害而影响下一代。高考题中加大了本部分考题与生活的联系，针对人类的遗传病问题，高考常借助文字信息、表格数据和遗传图谱考查遗传病的亲子代基因型与表现型的推导、遗传病遗传方式分析、某种遗传病的患病概率计算等。 【得分要点】 1．巧用分解组合法解答遗传病概率问题 （1）只患甲病的概率是m·（1－n）； （2）只患乙病的概率是n·（1－m）； （3）甲、乙两病均患的概率是m·n； （4）甲、乙两病均不患的概率是（1－m）·（1－n）。 2．XY型的三种遗传类型的比较
人类遗传病 一、知识结构 单基因遗传病 人类常见遗传类型多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传咨询 人类遗传病遗传病与预防产前诊断 基因诊断 人类基因组计划与人体健康 二、教学目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型。 2、进行人类遗传病的调查。 3、探讨人类遗传病的监测和预防。 4、关注人类基因组计划及其意义。 三、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点及解决方法 [教学重点] 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 [解决方法] ⑴在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。 ⑵在调查的基础上，设置问题串，让学生理解对遗传病进行监测和预防的重要性。 2、教学难点及解决方法 [解决难点] ⑴如何开展及组织好人类遗传病的调查。 ⑵人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 [解决方法] ⑴教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。 ⑵布置学生分组搜集资料，教师事先列出需要搜集资料的几个方面，如什么是人类基因组计划，它与人体健康有什么关系等。 四、课时安排 2课时。 五、教学方法 调查法、讲解法。 六、教具准备 相关资料、图片。 七、学生活动 1、指导学生调查人群中的遗传病。 2、学生讨论、辩论、回答相关问题。
八、教学程序 （一）明确目标 （二）重点、难点的学习与目标完成过程 第1课时 学习本节内容前一周，教师制作好调查表，发给学生，让学生调查人群中的某种遗传病。活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。 整个调查活动按照教材P91和P92的相关要求做，同时教师布置下面的一些问题供学生讨论。 1、你们小组准备从哪些方面进行调查？ 2、小组内各成员的调查范围是什么？ 3、你打算采用哪些方法获得调查资料？ 4、在调查中你认为应该注意哪些事项？会遇到什么样的困难？你准备怎样克服？ 教师展示白化病、软骨发育不全、21三体综合征、色盲遗传病的图例，让学生认识到遗传病的危害。 [问题探讨]教材P90，学生讨论回答。 人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。请同学们看书P90——91相关内容，并思考下列问题： 1、什么是人类遗传病？ 2、什么是单基因遗传病？有哪些种类？它们的特点是什么？ 3、什么是多基因遗传病？它有什么特点？ 4、什么是染色体异常遗传病？它是如何形成的？以21三体综合征为例说明之。 教师归纳总结之： （三）总结 人类常见遗传病的类型及特点。 （四）作业布置 教材P94练习一。 （五）板书设计 第3节人类遗传病
【高考真题分类汇编】人类遗传病 1．[2017·江苏高考]下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 答案D 解析遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A 错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。 2．[2016·全国卷Ⅰ]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是() A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 答案D 解析理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p，则男性和女性中的发病率均为p2，A错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q，则正常基因频率为1－q，男性和女性中正常的概率均为(1－q)2，患病概率均为1－(1－q)2＝2q－q2，B错误；若X染色体隐性遗传病的致病基因频率为n，则男性(X－Y)中的发病率为n，D正确；若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m，则正常基因频率为1－m，女性中正常的概率为(1－m)2，患病概率为1－(1－m)2＝2m－m2，C错误。 3．[2016·浙江高考]下图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是() A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
2015届高考生物大一轮复习伴性遗传和人类遗传病精品试题（含 2014试题） 1. （南通2014届高三第一次调研）右图为某种单基因遗传病的遗传系谱图。相关分析正确的是（） A. 该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B. 3号、4号、5号、6号、7号均为杂合子 C. 6号与7号再生一个孩子，患病的概率为l／6 D. 9号为纯合子的概率为1／2 [解析] 1.由于3号和4号没病，他们的女儿8号有病，所以该病是常染色体显性遗传病；3号和4号都是该致病基因的携带者，所以7号个体可以是杂合子，也可能是纯合子；由于1号是患者，5号和6号没病，所以5号和6号是杂合子；6号个体为杂合子，7号个体是杂合子的概率是2/3，所以生出患病孩子的概率是：1/4×2/3=1/6；9号个体是纯合子的概率是： (1/3+1/6) ÷5/6=3/5。 2. （黑龙江省哈三中2014届高三下学期第一次高考模拟考试理综试题）小鼠的尾弯曲对尾正常为显性，受一对等位基因（A、a）控制。现用自然种群中的一只尾弯曲小鼠和一只尾正常小鼠杂交，子代表现型及比例为尾弯曲: 尾正常 = 2: 1。研究表明：出现这一结果的原因是某种性别的个体为某种基因型时，在胚胎阶段就会死亡。下列有关说法不正确的是（） A. 控制尾弯曲和尾正常的基因可位于X染色体上 B. 控制尾弯曲和尾正常的基因可位于常染色体上 C. 这对亲本小鼠的基因型可能为X A X a和X a Y D. 分析致死个体的性别和基因型时，可提出合理的假设只有2种 [解析] 2.由题干中给出的信息不能确定该基因的位置，所以可能在X染色体上，特可能在常染色体上；一只尾弯曲小鼠和一只尾正常小鼠杂交，子代表现型及比例为尾弯曲: 尾正常= 2: 1，所以弯曲尾为显性，这对亲本小鼠的基因型可能为X A X a和X a Y，还可能为Aa×Aa；分析致死个体的性别和基因型时，可提出合理的假设只有2种：当基因位于常染色体时显性纯合致死且与性别无关，另一种是当基因位于X染色体上时，显性纯合致死，与性别有关。 3. (河北省衡水中学2014届高三下学期二调考试理科综合试题) 下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，
2019年高考生物专项练习题：人类遗传病下面是编辑老师整理的2019年高考生物专项练习题：人类遗传病，希望对您提高学习效率有所帮助. 一、选择题(共12小题) 1.驻渝某高校研发的重组幽门螺杆菌疫苗，对该菌引发的胃炎等疾病具有较好的预防效果。实验证明，一定时间内间隔口服该疫苗3次较1次或2次效果好，其主要原因是() A.能多次强化刺激浆细胞产生大量的抗体 B.抗原的积累促进T细胞释放大量淋巴因子 C.记忆细胞数量增多导致应答效果显著增强 D.能增强体内吞噬细胞对抗原的免疫记忆 解析：本题考查特异性免疫的有关知识。在机体进行特异性免疫时可产生记忆细胞，记忆细胞可以在抗原消失后很长一段时间内保持对这种抗原的记忆，当再接触这种抗原时，能迅速增殖分化成浆细胞，快速产生大量的抗体。人类以此为原理发明了疫苗，使用后能使记忆细胞数量增多免疫应答加强，而浆细胞、抗体、淋巴因子存在时间短，吞噬细胞无记忆功能，不能起到较好的预防作用。 答案：C 2.有关免疫细胞的说法，正确的是() A.记忆细胞再次受到相同抗原的刺激后都能迅速产生抗体 B.B细胞、T细胞和浆细胞遇到刺激后都能不断进行分裂
C.一个浆细胞(效应B细胞)内的基因数目与其产生的抗体数量是相同的 D.浆细胞(效应B细胞)的寿命比记忆B细胞短而所含的内质网相对发达 答案：D 3.下列有关人体特异性免疫的说法中，正确的是() A.人体对花粉或某些药物产生的过敏反应是先天性免疫缺陷病 B.血清中的抗体与破伤风杆菌结合并抑制其繁殖属于细胞免疫 C.体液免疫中，浆细胞与被感染的细胞接触使其裂解死亡 D.切除胸腺后，人体的细胞免疫和体液免疫功能都会受到影响 答案：D 4.免疫性不孕(存在抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等)是临床上常见的不孕类型。医学研究表明，人的角膜、大脑、软骨、妊娠的子宫等都能容忍外来的抗原蛋白而不产生排斥反应，这种现象在医学上称为免疫赦免，这些部位称为免疫赦免区。据此判断下列说法正确的是() A.移植的心脏对于受者来说相当于抗原 B.免疫赦免现象说明人体的免疫系统存在一定的缺陷 C.妊娠子宫的这种免疫赦免特性不利于胚胎的正常发育
伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 2、遗传病的监测和预防 ????? ??遗传咨询?????（1）对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病 （2）分析遗传病的传递方式，判断类型 （3）推算出后代的再发风险率 （4）提出对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等产前诊断?????方法?? ?? ?（1）羊水检查、B 超检查（2）孕妇血细胞检查（3）绒毛细胞检查、基因诊断 优点? ??? ?（1）及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 （2）优生的重要措施之一 1、右图是患甲病(显性基因为A ，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B ，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l 与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A ．甲病为常染色体显性遗传病 B ．乙病由X 染色体隐性基因控制 ； C ．Ⅲ-l 与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l ／16 D ．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l ／8 镰刀型细胞贫血病 、软骨发育不全
2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8D．1/6 ￥ 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 ; 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号B．2号 C．3号D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 1 2 3 4 5 6 男患者女患者