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线粒体脑肌病营养支持一例摘要：患儿，女，10岁，本次入院诊断“急性上呼吸道感染；线粒体脑肌病”，收治于连云港市第一人民医院儿科重症监护病房。
因“线粒体脑肌病”尚无特异根治性疗法，实施包括饮食治疗在内的综合管理方案。
患儿经临床营养科肠内营养治疗60天，白蛋白可维持在正常范围内。
结论：动态调整营养治疗方案可维持患者基础能量代谢，是除对症治疗和药物治疗外的重要的综合管理措施。
关键词：线粒体脑肌病；营养支持；肠内营养；基础能量代谢线粒体脑肌病系母系遗传，发病多在2-31岁之间，是人类五大遗传病之一[1]。
这类遗传性疾病因线粒体DNA或细胞核DNA突变或缺失导致线粒体结构或功能异常，引起细胞呼吸链和机体能量代谢障碍[2]。
临床表现为多系统受累，致死率及致残率高，需要全面评估及多学科管理。
目前临床针对线粒体脑肌病尚无特异根治性疗法，现有的治疗管理主要包含饮食治疗、物理治疗、药物治疗和对症治疗。
现将我院儿科ICU收治的一例线粒体脑肌病患儿营养支持案例汇报如下。
1 临床资料1.1病例介绍患儿，女，10岁，2019年2月6日因喉中有痰1周，发热半天入院。
病程中，患儿有抽泣样呼吸，有流涕，无明显咳嗽，无气喘，无抽搐，无吞咽困难，精神食纳欠佳，大便干，小便外观无异常。
既往平素健康状况较差；5年余前开始出现行走不稳伴肢体无力，呈反复波动性发作，病程中伴抽搐、肌阵挛，多次于我院及上级医院就诊，诊断线粒体脑肌病，现“开普兰、氯硝西泮、辅酶Q10、艾地苯醌、复合维生素B”口服治疗中。
入院查体：体温38.5℃，脉搏120次/分，呼吸28次/分，血压/mmHg，体重32kg。
神志清楚，精神一般，急性热面容。
全身皮肤无黄染，无皮疹。
双瞳孔等大等圆，直径约3.0mm，对光反射灵敏。
无鼻唇沟变浅，伸舌居中，唇红，咽充血，咽反射存在，喉发音欠清晰，颈软，气管居中，未见吸气三凹征，闻及喉中痰鸣音，双肺呼吸音粗，未闻及明显罗音，无胸膜摩擦音。
伴小脑萎缩的线粒体脑肌病MELAS一例作者：张忠胜石喆来源：《新医学》2021年第07期【摘要】线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种少见的遗传性疾病，可累及机体多系统。
该病主要临床表现为头痛、癫痫、耳聋、皮质盲及认知功能下降等。
MELAS呈卒中样发作，临床易误诊为脑梗死及脑炎，目前尚缺乏特效治疗方法。
该文报道1例33岁女性MELAS 患者，其以突发头痛、视物不清为首发症状，伴有不完全感觉性失语、听力下降、不能耐受疲劳，急诊颅脑CT显示双侧小脑半球萎缩，入院后经外周血基因检查明确MELAS诊断，予辅酶Q10胶囊、艾地苯醌及维生素E治疗。
患者病情好转后出院，随访3个月病情稳定。
该病例提示临床医师应提高对MELAS的认识，注意鉴别诊断，避免漏诊或误诊。
【关键词】线粒体脑肌病;小脑萎缩;卒中样发作;病例报告MELAS syndrome complicated with cerebellar atrophy： a case report Zhang Zhongsheng， Shi Zhe. Department of Neurology， the 6th Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University （Qingyuan People’s Hospital）， Qingyuan 511518， China Corresponding author， Shi Zhe， E-mail：155****************【Abstract】Mitochondrial encephalomyopathy， lactic acidosis and stroke-like episodes （MELAS） is a rare hereditary disease， which can involve with multiple systems. The main clinical manifestations of MELAS consist of headache， epilepsy， deafness， cortical blindness and cognitive decline， etc. MELAS presents with a stroke-like episode， which is easily misdiagnosed as cerebral infarction and encephalitis. No specific treatment has been available at present. In this article， one 33-year-old female with MELAS was reported， presenting with sudden headache and blurred vision as the first symptoms， accompanied by incomplete sensory aphasia， hearing loss，and intolerance of fatigue， etc. Emergency brain CT scan showed bilateral cerebellar atrophy. The diagnosis of MELAS was confirmed by peripheral blood genetic examination. Coenzyme Q10 capsules， idebenone tablets and vitamin E were given. The patient was discharged after improvement of the disease and remained physically stable after 3 months of follow-up. This case prompts that doctors should deepen the understanding of MELAS， pay attention to differential diagnosis and avoid missed diagnosis or misdiagnosis.【Key words】Mitochondrial encephalomyopathy;Cerebellar atrophy;Stroke-like episode;Case report線粒体脑肌病是一种由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，使肌纤维和脑神经细胞ATP生成不足而引起的肌肉和（或）脑的病变。
中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识(2020版)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种由线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nuclear DNA，nDNA)突变导致的多系统代谢性疾病[1-2]，以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点。
约80%的MELAS患者由mtDNA3243A>G突变引起[3-4]，其次是mtDNA13513G>A突变[5-6]，其他mtDNA或nDNA突变所致相对少见。
基因突变导致线粒体呼吸链酶复合体蛋白功能缺陷，尤其是酶复合体Ⅰ和Ⅳ的活性下降，进而引发线粒体功能障碍，导致三磷酸腺苷生成减少、氧自由基增多和乳酸堆积。
在能量需求高的器官或组织(脑、心肌、骨骼肌)更易出现损害。
脑的主要病理改变为受累大脑皮质出现假分层样坏死，伴随微小血管增生。
肌肉活体组织检查(简称活检)在改良Gomori三色染色可见不整红边肌纤维，在琥珀色脱氢酶染色可见破碎蓝染肌纤维和深染的小血管。
2015年中华医学会神经病学分会制定了《中国神经系统线粒体病诊治指南》[7]，对多种线粒体病进行了综合介绍。
MELAS作为最常见的线粒体病类型之一，其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特殊性。
近年来随着国内同行对该病认识程度的提高，我国也发表了许多MELAS的相关研究结果[1,8-12]。
为规范该病的诊治，结合国内外对该病的研究进展，我们特此撰写中国MELAS的诊治专家共识。
一、临床表现MELAS患者发病年龄跨度很大，从幼年到老年的任何年龄均可发病，发病高峰年龄在10～30岁，40岁以后首次发病的晚发成年型MELAS偶有报道[1,13-15]。
1.卒中样发作为该病核心症状，可出现在所有患者的任何病程阶段。
急性起病，发病越早，病情越严重[1]。
主要表现为偏盲或皮质盲、癫痫发作、头痛、精神症状、失语和轻偏瘫等[1,9]，上述症状可以相继或同时出现，卒中样发作数天后症状逐渐缓解，部分患者可以完全恢复。
线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作患者头痛的临床特征李伟;刘睿婷;陈春富【摘要】目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)患者头痛的临床特征.方法收集46例伴头痛的MELAS综合征患者(头痛组)及14例无头痛患者(非头痛组)的临床资料进行分析.结果与非头痛组比较,头痛组癫痫发作率及恶心、呕吐率显著升高(均P<0.05),肢体无力、偏盲、失语、听力减退、认知障碍、共济失调、眼外肌麻痹、发热、发育异常以及腹泻、便秘比率的差异无统计学意义(均P>0.05).头痛组患者血乳酸异常率显著高于非头痛组(P=0.013);肌肉病理活检、基因检测以及EEG异常率在两组间差异无统计学意义(均P>0.05).头痛组枕叶及2处病灶比率显著高于非头痛组(均P<0.05).结论 MELAS头痛患者以偏头痛样头痛为主,更容易发生癫痫发作,血乳酸水平更高.受累病灶多在枕叶.【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2018(031)004【总页数】3页(P264-266)【关键词】线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作;头痛;偏头痛样头痛【作者】李伟;刘睿婷;陈春富【作者单位】250021济南,山东大学附属省立医院神经内科;山东省聊城市人民医院介入科;山东省聊城市人民医院神经内科;250021济南,山东大学附属省立医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R746线粒体是细胞进行有氧呼吸的主要场所，是机体能量的主要来源。
线粒体结构、功能异常会引起机体代谢紊乱。
线粒体DNA具有复制错误率高、修复机制不完善等特点，与核DNA相比更易发生损伤、突变。
线粒体DNA的突变率是核DNA突变率的10～20倍[1]。
线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的以脑和肌肉受累为主的病变，以线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)最常见。
头痛是MELAS常见的临床症状，近年越来越受到重视。
中国乡村医药儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征并发心律失常1例的护理郭丽凤线粒体脑肌病是由于线粒体DNA或核DNA突变引起线粒体功能异常，能量来源不足导致的一组异质性疾病，以脑和肌肉受累为主。
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）综合征患儿可伴有多种类型的癫痫发作形式，且常发生癫痫持续状态，如未得到及时诊治，会对患儿脑功能造成严重损伤。
心脏是MELAS综合征常累及部位，患者亦可出现线粒体代谢性心肌病，多表现为肥厚型、扩张型心肌病及充血性心力衰竭、心律失常、传导阻滞和预激综合征，包括心肌损害和心脏传导障碍。
2015年8月，本院成功救治了1例线粒体脑肌病伴MELAS 综合征并发心律失常的患儿，现将护理体会总结如下：1 病历摘要患儿男，14岁，因“反复抽搐8年余，再发半天”入院。
6年前明确诊断为“MELAS综合征”，予“左乙拉西坦、奥卡西平、辅酶Q10、左卡尼丁”等治疗后出院。
患者反复出现抽搐，近一年来每年抽搐发作十余次，走路明显不稳、口齿不清、不认人，听力、视力均下降，入院半天前再次出现抽搐，发作十余次，每次持续1～2分钟，间歇期神志不清而急诊收住入院。
患者入院时神志不清，面色略发绀，烦躁不安。
查体：颈软，双侧瞳孔等大等圆，光反射存在，咽部充血；听诊双肺呼吸音粗，腹平软，肝脾肋下未及。
测体温：36.5℃，心率124次/min，律齐，未闻及杂音，呼吸25次/min，血压118/78mmHg，经皮血氧饱和度93%，毛细血管充盈时间3s，肢端偏凉、微绀。
血常规：白细胞计数23.9×109/L，中性粒细胞百分比90.6%，血气分析：pH 7.13，动脉血氧分压15.2kPa，动脉血二氧化碳分压3.4kPa，HCO3-浓度8.0mmol/L，血碱剩余20.6 mmol/L，乳酸14.30mmol/L；肌酸激酶204IU/L，乳酸脱氢酶265IU/L，肌酸激酶同工酶27IU/L；肌钙蛋白I 0.673ng/ml；B型钠尿肽2367.6pg/ml。
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作1例病例报告
发表时间：2017-08-29T15:51:37.053Z 来源：《中国蒙医药》2017年第9期作者：任高平
[导读] 促进肌肉再生等方法。
目前MELAS和MERRF已经有了比较全面的产前诊断，但其精确性及伦理问题尚存争议［10］。
四川省德阳市人民医院 618000
【摘要】回顾性分析1例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作患者的临床表现、实验室检查、头颅MRI表现、基因检测等，以提高该病的临床识别率和诊断准确率，并对于该病的近年研究进展进行简单阐述。
【关键词】线粒体脑肌病；乳酸血症；卒中样发作
线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy，ME）是由于患者体内的mtDNA（线粒体DNA）和nDNA（核DNA）的结构缺陷，使得线粒体发生了功能改变，ATP合成受阻，机体供能不足从而导致发病的遗传代谢性疾病，主要为母系遗传。
其中，线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalopathy lacticacidosis stroke-like episodes，MELAS）为最常见类型之一，其典型特征为突发的类脑卒中样发作，偏瘫、偏盲，并有抽搐或阵发性头痛、呕吐，智力低下及高乳酸血症等。
近期我科收治了的 1 例典型 MELAS，现报道如下。
1.病例资料
患者，女性，38岁，因为“左侧肢体乏力伴视力下降1月，头痛伴呕吐3天，认知障碍1天”入院。
患者1月前卒中样发病后于外院治疗，头颅MRI示右侧枕叶、颞叶长T1、长T2异常信号（图1），当时诊断为“脑梗死”，治疗后症状缓解出院，本次入院后复查病灶消失。
3天前发作性头痛，伴有恶心、呕吐，1天前出现认知功能障碍。
既往有2型糖尿病病史。
查体：四肢肌力4级，运动不耐受，病理征阴性，辅助检查：血糖15.2mmol/L，乳酸：静息状态1.9mmol/L，运动后4.6mmol/L，脑电图轻度异常，头颅MRI提示左侧岛叶片状长T1、长T2信号，治疗后复查病灶消失。
基因检测为mtDNA A3243G突变，考虑为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS），予以ATP，辅酶Q10等对症治疗后症状缓解出院。
图1 头颅MRI表现
2.讨论
线粒体的主要功能是产生ATP和活性氧，ME的病因主要是线粒体基因发生突变导致氧化代谢中所必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等原料不能进入线粒体或不能被充分利用，从而不能产生足够的ATP维持细胞的正常生理功能，产生氧化应激反应，诱导细胞凋亡而导致本病［1］。
MELAS 是 ME 最常见的类型，1984 年由 Pav-lakis 首次报道［2］。
MELAS多发生于儿童和青少年。
临床症状常见有反复发生的头痛、呕吐、脑卒中样发作，表现为肢体肌力减弱，视力下降，认知障碍；有些还可出现癫痫，主要为部分运动性发作。
还可有痴呆、共济失调、感觉神经性耳聋和糖尿病，后期可出现心肌病［3］。
典型MRI表现为大脑皮质和皮质下呈脑回样层状异常长 T1长 T2信号，可表现为细胞毒性水肿，多见于大脑半球后部（多位于顶、枕、颞叶皮质）［4，5］，并不符合脑血管供血区分布［6］，常伴基底节钙化、脑萎缩、脑室扩大等；脑病理检查可在大脑皮质发现灶性板层样坏死伴随毛细血管增生。
目前 ME 尚缺乏统一的诊断标准，确诊的金标准是在病理、基因和生化检查中发现线粒体有结构、分子和功能异常 [7]。
因为 MELAS 综合征相对常见，根据Yatsuga 等[8]提出的 MELAS 诊断标准：①卒中样发作临床表现；头颅 CT 或 MRI 显示相关的急性病灶。
②线粒体功能障碍：血清乳酸升高或脑脊液乳酸升高；肌肉活检可见破碎样红纤维（RRF），电镜示肌纤维细胞色素 C氧化酶障碍或异常线粒体；MELAS 相关基因突变。
符合①项 2 条及②项 2 条者为确诊病例。
首次发病的ME极易误诊。
本例患者在外院诊断为脑梗死，但是复查头颅MRI，上次梗死病灶完全消失，且梗死部位与血管走向不符合，再结合乳酸血症等特点，可以考虑到代谢性疾病。
ME主要与脑梗死、病毒性脑炎、中枢神经系统血管炎、可逆性后部脑病等进行鉴别。
建议对于临床可疑病人尽量行肌肉活检和基因检测确诊。
目前没有治愈本病的方法，ME 的治疗包括对症和病因治疗，对症治疗包括长期大剂量使用复合辅酶、ATP、左旋肉碱、维生素 E、B 族维生素以及有氧训练、饮食控制等。
病因治疗主要是基因治疗，目前国外研究的方向包括异源基因植入［9］，选择性针对呼吸链的治疗，促进肌肉再生等方法。
目前MELAS和MERRF已经有了比较全面的产前诊断，但其精确性及伦理问题尚存争议［10］。
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