分子生物学复习

分子生物学复习题（含答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、有关 SNP 位点的描述,不正确的是A、生物芯片技术可提高 SNP 位点的检测准确性B、单个 SNP 位点信息量大,具广泛的应用前景C、在整个基因组中大概有 300 万个 SNP 位点D、被称为第三代 DNA 遗传标志E、SNP 位点是单个核苷酸的变异正确答案：A2、硝酸纤维素膜最大的优点是( )A、高结合力B、非共价键结合C、本底低D、脆性大E、共价键结合正确答案：C3、关于核酸探针的种类下列不正确的是A、cDNA 探针B、寡核苷酸探针C、基因组 DNA 探针D、RNA 探针E、双链 DNA 探针正确答案：E4、目前白血病的发病机制的研究主要集中的领域不包括A、融合基因与白血病B、白血病复发的后天因素C、白血病发病的先天因素D、遗传学疾病及白血病发病的后天因素E、基因多态性与白血病正确答案：B5、下列属于抑癌基因的是( )A、c-erb-2B、mycC、sisD、p53E、ras正确答案：D6、下列有关 cDNA 探针的描述不正确的为A、利用 mRNA 通过 RT-PCR 在体外反转录可制备大量的 cDNA 探针B、cDNA 探针不包含内含子C、cDNA 探针不包含大量的高度重复序列D、由于 cDNA 探针自身所携带的 poly(dT),有可能产生非特异性杂交的问题E、cDNA 探针合成方便,成为探针的重要来源正确答案：E7、一种标记核酸与另一种核酸单链进行配对形成异源核酸分子的双链,这一过程称A、探针B、杂交C、变性D、复杂性E、复性正确答案：B8、SYBR Green Ⅰ技术常要求扩增片段不大于A、50bpB、100bpC、200bpD、300bpE、400bp正确答案：D9、DNA 指纹分子的遗传性基础是A、连锁不平衡B、MHC 的多样性C、DNA 的多态性D、反向重复序列E、MHC 的限制性正确答案：C10、以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时,若能与突变探针及正常探针接合,则该样本为A、正常人B、不能确定C、纯合体患者D、杂合体患者E、携带者正确答案：E11、目前细菌表型分型的方法不包括A、血清学分型B、分子分型C、噬菌体分型D、生化分型E、抗生素敏感性分型正确答案：B12、不适宜于直接作为第一代测序技术测序的 DNA 模板( )A、双链 DNA 片段和 PCR 产物B、单链 DNA 片段C、克隆于质粒载体的 DNA 片段D、克隆于真核载体的 DNA 片段E、提取的染色质 DNA正确答案：E13、定点诱发突变可以通过以下哪个过程获得:A、PCRB、LCRC、RT-PCRD、SSCPE、ASO正确答案：A14、基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义A、肿瘤B、染色体疾病C、畸形D、单基因遗传病E、多基因遗传病正确答案：D15、下列关于细菌感染性疾病的分子生物学检验说法错误的是A、可以检测不能或不易培养、生长缓慢的病原菌B、可以实现对感染细菌的广谱快速检测C、可以对细菌进行基因分型D、可以检测病原菌耐药基因E、其检验技术都是 PCR 及其衍生技术正确答案：E16、操纵子结构不存在于:A、原核生物基因组中B、细菌基因组中C、大肠杆菌基因组中D、真核生物基因组中E、病毒基因组中正确答案：D17、分离纯化核酸的原则是( )A、保证一定浓度B、保持一级结构完整并保证纯度C、保持二级结构完整并保证纯度D、保持空间结构完整E、保证纯度与浓度正确答案：B18、关于切口平移法下述不正确的是A、可标记线性 DNAB、可标记松散螺旋 DNAC、可标记超螺旋 DNAD、可标记存在缺口的双链 DNAE、可标记随机引物正确答案：E19、未知突变的检测,下列最准确的方法是A、PCRB、RFLPC、核酸杂交D、序列测定E、ASO正确答案：D20、用于病毒基因突变检测的技术是A、荧光定量 PCR 技术B、PCR-RFLP 技术C、PCR 微卫星检测技术D、原位杂交技术E、cDNA 表达芯片技术正确答案：B21、有关微卫星的描述正确的是A、散在重复序列的一种B、10~100bp 组成的重复单位C、主要存在于着丝粒区域,通常不被转录D、形式为(CA)n/(TG)n、(AG)n、(CAG)n 等E、又称为可变数目串联重复序列(VNTR)正确答案：D22、关于抑癌基因的说法正确的是A、呈隐性作用方式B、可以使细胞丧失生长控制和正性调控功能C、是一类可编码对肿瘤形成起促进作用的蛋白质的基因D、抑癌基因又称为肿瘤分化抑制基因E、正常情况下促进细胞增殖、抑制细胞分化正确答案：A23、决定 PCR 反应特异性的是A、模板B、dNTPC、引物D、缓冲液E、Taq DNA 聚合酶正确答案：C24、关于 DNA 芯片原位合成法的描述错误的是:A、也称在片合成B、直接在芯片上用四种核苷酸合成所需探针C、包括光导原位合成法D、包括原位喷印合成法E、包括直接点样法正确答案：E25、可作为分子遗传标记的是A、HLAB、单拷贝序列C、高表达蛋白D、RFLPE、染色体正确答案：D26、为了避免反复冻融对核酸样品产生的破坏作用,最好( )A、将核酸溶解保存B、将核酸小量分装保存C、将核酸冻干保存D、将核酸沉淀保存E、将核酸大量保存正确答案：B27、GeneXpert 全自动结核检测平台不具有的优势是( )A、检测高度自动化B、单标本单试剂检测,避免浪费C、检测快速准确D、同时检测 TB 与利福平耐药E、检测费用低廉正确答案：E28、Sanger 双脱氧链终止法使用的链终止物是A、α-32P-dNTPB、dNTPC、ddNTPD、α-35S-dNTPE、NTP正确答案：C29、导致世界范围内性传播疾病的最为普遍的因素是A、肺炎衣原体B、豚鼠衣原体C、沙眼衣原体D、鹦鹉热衣原体E、鼠衣原体正确答案：C30、实时荧光 PCR 中,GC 含量在 20%~80%(45%~55%最佳),单链引物的最适长度为A、35~50bpB、15~20bpC、5~70bpD、5~20bpE、70~90bp正确答案：B31、Southern 杂交通常是指( )A、DNA 与 RNA 杂交B、DNA 与 DNA 杂交C、RNA 与 RNA 杂交D、蛋白质与蛋白质杂交E、DNA 与蛋白质杂交正确答案：B32、具有碱基互补区域的单链又可以重新结合形成双链,这一过程称A、杂交B、变性C、复杂性D、复性E、探针正确答案：D33、第二代测序技术不能应用于A、从头测序、重测序B、转录组及表达谱分析C、小分子 RNA 研究D、个体基因组测序和 SNP 研究E、直接测甲基化的 DNA 序列正确答案：E34、目前已知感染人类最小的 DNA 病毒( )A、HIVB、HPVC、HBVD、HAVE、HCV正确答案：C35、下列方法中不属于 RNA 诊断的是A、Northern blotB、RNA 斑点杂交C、基因芯片D、mRNA 差异显示 PCR 技术E、逆转录 PCR正确答案：C36、RNA/RNA 杂交体的 Tm 值一般应增加A、1-5℃B、5~10℃C、10~15℃D、15~20℃E、20~25℃正确答案：E37、下列属于核苷酸三联体重复序列发生高度重复所致的是A、珠蛋白生成障碍性贫血B、脆性 X 综合症C、迪谢内肌营养不良D、血友病E、镰状细胞贫血正确答案：B38、逆转录 PCR 扩增最终产物的特异性由A、随机引物决定B、oligo-d(T)决定C、PCR 扩增的特异引物决定D、扩增效率决定E、逆转录酶决定正确答案：C39、检测融合基因、确定染色体易位的首选方法是A、FISHB、RT-PCRC、实时定量 PCRD、PCRE、DNA 芯片正确答案：D40、单基因遗传病分子诊断的主要应用是A、产前诊断B、携带者筛查C、症状前诊断D、携带者诊断E、耐药基因检测正确答案：A41、乳腺癌分子生物学检测的意义不包括A、预测早期乳腺癌复发、转移的风险B、筛选易感人群C、帮助减轻化疗的不良反应D、反映肿瘤的生物学行为E、筛选适合内分泌、化疗及靶向治疗的患者正确答案：C42、线粒体基因组与核基因组之间,下面描述不正确的是A、线粒体基因组与核基因组分别在不同的位置进行自主复制和转录,之间互不影响B、mtDNA 突变可引起编码蛋白功能障碍,影响细胞呼吸、氧化功能,进而影响核 DNA 的表达C、mtDNA 自主性复制,但复制所需的酶、调控因子等由核基因编码D、二者虽在地理位置上独立,但二者之间关系十分密切E、线粒体基因组与核基因组之间存在“交叉对话”,相互影响,相互协调正确答案：A43、STR 法医鉴定的基础是A、孟德尔遗传定律B、蛋白质空间结构C、基因扩增技术D、碱基配对原则E、基因多态性正确答案：A44、以下哪种酶可用于 PCR 反应( )A、KlenowB、HindⅢC、Taq DNA 聚合酶D、RNaseE、Dnase正确答案：C45、下列不能用于核酸转移作固相支持物的是A、NC 膜B、尼龙膜C、化学活性膜D、滤纸E、PVC 膜正确答案：E46、Southern 印迹杂交的描述正确的是A、不仅可以检测 DNA 样品中是否存在某一特定的基因,而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息B、检测靶分子是 RNAC、用于基因定位分析D、用于阳性菌落的筛选E、用于蛋白水平的检测正确答案：A47、在下列何种情况下可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A、表达异常B、基因结构变化未知C、点突变D、基因片段缺失E、基因片段插入正确答案：B48、关于 mtDNA 非编码序列,描述正确的是A、不参与 mtDNA 的复制、转录等,属于“无用”信息B、是高度重复序列C、占整个 mtDNA 的 15%,比例较大D、mtDNA 中有两段非编码区E、位于 mtDNA 的轻链正确答案：D49、变性梯度凝胶电泳的描述中错误的是A、使 DNA 双链分子局部变性B、采用梯度变性凝胶C、变性难易由核苷酸组成决定D、突变检测率高E、可确定突变位置正确答案：E50、以下对镰刀状红细胞贫血症叙述正确的是( )A、血红蛋白的β链第 6 位由谷氨酸残基变成苯丙氨酸残基B、血红蛋白的β链第 6 位由谷氨酸残基变成甘氨酸残基C、血红蛋白的β链第 6 位由谷氨酸残基变成丝氨酸残基D、血红蛋白的β链第 6 位由谷氨酸残基变成缬氨酸残基E、血红蛋白的β链第 6 位由谷氨酸残基变成异亮氨酸残基正确答案：D51、关于测序策略的叙述正确的是A、应该具有最大重叠、最小数量的测序反应B、最小的目的 DNA 片段(如<1kb),可以使用引物步移法C、最小的目的 DNA 片段(如<1kb),可以使用随机克隆法D、大片段未知序列 DNA 测序,可以直接测序E、大规模基因组计划,可以使用多个测序策略正确答案：E52、组织 DNA 提取中,EDTA 的作用是A、抑制 DNaseB、沉淀 DNAC、减少液体表面张力D、抑制 RNaseE、去除蛋白质正确答案：A53、寡核苷酸探针的 Tm 简单计算公式为A、Tm=4(G+C)+2(A+T)B、Tm=2(G+C)+4(A+T)C、Tm=6(G+C)+4(A+T)D、Tm=2(G+C)+6(A+T)E、Tm=6(G+C)+2(A+T)正确答案：A54、对于 BRCA 基因突变的检测,以下最常用的方法是A、变性高效液相色谱法B、单链构象多态性分析C、变性梯度凝胶电泳D、异源双链分析E、直接 DNA 序列分析正确答案：E55、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B、遗传性疾病既可以直接诊断,也可以间接诊断C、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病D、21-三体综合症患者体细胞中染色体数目为 47 条E、单基因病是指受一个基因控制的疾病正确答案：E56、第一个被发现可以预测晚期转移性结直肠癌患者是否能从靶向治疗药物西妥昔单抗中获益的生物标志物是A、K-rasB、EGFR 基因C、TTF-1D、CEAE、bcl-2 基因正确答案：A57、下列方法中能同时检测几种疟原虫混合感染的是A、竞争 PCRB、巢式 PCRC、多重 PCRD、普通 PCRE、PCR-RFLP正确答案：C58、关于 PCR-RFLP 错误的是A、采用特定的限制性内切酶对 PCR 产物进行处理B、对酶切后的片段长度进行分析C、判断有无点突变D、突变位点不必在限制酶识别序列中E、需先进行 PCR 扩增正确答案：D59、下列哪些技术不适用于鉴定菌种亲缘性:A、随机扩增 DNA 多态性分析B、连接酶链反应C、PCR-RFLPD、多位点测序分型E、DNA 测序技术正确答案：B60、点/狭缝杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测 DNA 样品中是否存在某一特定的基因,而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息C、用于基因定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案：A61、DNA 提取中不能有效去除蛋白质的是A、酚/氯仿抽提B、SDSC、高盐洗涤D、蛋白酶 KE、RNase正确答案：E62、宫颈癌与 HPV 病毒感染密切相关,宫颈癌细胞产生的机制是A、HPV DNA 大量复制B、原癌基因被激活C、病毒增殖导致细胞破裂D、HPV 导致细胞凋亡E、病毒蛋白在细胞内堆积正确答案：B63、纯 DNA 的 A260/A280 比值为 1.8,可使比值升高的是:A、蛋白质B、酚C、RNAD、氯仿E、Mg2+正确答案：C64、关于 TaqMan 探针技术的描述,不正确的是A、R 基团与 Q 基团相距较远,淬灭不彻底,本底较高B、易受到 Taq DNA 聚合酶5’→3’核酸外切酶活性的影响C、操作亦比较简单D、不需要进行寡核苷酸熔解曲线分析,减少了实验时间E、解决了荧光染料技术非特异性的缺点正确答案：C65、基因芯片技术的本质是( ):A、核酸分子杂交B、蛋白质分子杂交技术C、连接酶链反应D、DNA 重组技术E、酶切技术正确答案：A66、编码 HIV 衣壳蛋白的是A、env 基因B、gag 基因C、vif 基因D、tat 基因E、pol 基因正确答案：B67、HIV 核酸类型是A、单链 DNAB、双链 DNAC、单正链 RNAD、单正链 RNA 双聚体E、单负链 RNA正确答案：D68、检测靶序列是 DNA 的技术是:A、Southern 杂交B、Western 杂交C、Northern 杂交D、Eastern 杂交E、杂交淋巴瘤正确答案：A69、HCV 的核酸是A、+ssRNAB、dsRNAC、dsDNAD、ssDNAE、-ssRNA正确答案：A70、关于 Sanger 双脱氧链终止法叙述错误的是A、每个 DNA 模板需进行一个独立的测序反应B、需引入双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)作为链终止物C、链终止物缺少3’-OH,使链终止D、测序反应结果是产生 4 组不同长度的核苷酸链E、高分辨率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳可分离仅差一个核苷酸的单链 DNA 正确答案：A71、PCR 中的脱氧核苷三磷酸不包括A、dATPB、dTTPC、dCTPD、dGTPE、dUTP正确答案：E72、以 mRNA 为模板合成 cDNA 的酶是A、DNA 酶B、Taq DNA 聚合酶C、限制性内切酶D、RNA 酶E、逆转录酶正确答案：E73、结核杆菌的分子生物学检验临床意义中不包括A、早期诊断B、耐药检测C、鉴别诊断D、疗效评价E、快速诊断正确答案：A74、目前被 DNA 自动化测序技术广泛采用的酶是A、大肠杆菌 DNA 聚合酶ⅠB、Klenow 片段C、测序酶D、耐热 DNA 聚合酶E、限制性内切核酸酶正确答案：D75、结构基因突变不包括A、基因表达异常B、基因点突变C、基因扩增D、基因缺失E、基因重排正确答案：A76、点突变引起的血友病 A 的分子诊断方法不包括A、PCR-SSCPB、PCR-RFLPC、PCR-VNTRD、PCR-STRE、长距离 PCR正确答案：E77、大肠杆菌类核结构的组成是A、双链 DNAB、RNAC、蛋白质+DNAD、支架蛋白E、RNA+支架蛋白+双链 DNA正确答案：E78、作为芯片固相载体的材料描述正确的是A、主要有玻片、硅片等实性材料B、不使用硝酸纤维素膜、尼龙膜及聚丙烯膜等膜性材料C、这些载体材料不需要处理,其表面存在活性基团(如羟基或者氨基)D、可以直接固定已经合成的寡核苷酸探针E、不需要对介质表面进行化学预处理--活化正确答案：A79、不属于脆性 X 综合征分子诊断人群的是A、已明确母亲为携带者的婴儿B、没有 FraX 家族史C、发育迟缓或自闭症的患者D、未诊断的 MR 家族史E、有 FraX 体格或性格阳性征象者正确答案：B80、关于人工合成的寡核苷酸探针,下列描述不正确的是A、特异性高B、可依赖氨基酸序列推测其序列C、分子量小D、可用于相似基因顺序差异性分析E、可用末端转移酶进行5’端标记正确答案：E81、下列哪一种病毒的遗传物质为 RNA( )A、乙肝病毒B、乳头瘤状病毒C、疱疹病毒D、人类免疫缺陷病毒E、腺病毒正确答案：D82、下列几种 DNA 分子的碱基组成比例,哪一种的 Tm 值最高( )A、A+T=15%B、G+C=25%C、G+C=40%D、A+T=80%E、G+C=60%正确答案：A83、关于逆转录 PCR 的描述,不正确的是A、首先应将 RNA 转化为 cDNA 才能进行 PCRB、除了使用 DNA 聚合酶外,还应使用逆转录酶C、模板为 RNAD、oligo-d(T)理论上可以将所有的 mRNA 进行逆转录反应E、逆转录酶不需要引物进行逆转录反应正确答案：E84、一个完整的生物芯片配套软件不包括A、统计分析软件B、生物芯片的图像处理软件C、画图软件D、生物芯片扫描仪的硬件控制软件E、数据提取软件正确答案：C85、线粒体疾病的遗传特征是A、女患者的子女约 1/2 发病B、母系遗传C、发病率有明显的性别差异D、交叉遗传E、近亲婚配的子女发病率增高正确答案：B86、在人类基因组中,编码序列占的比例为A、23%B、1.5%C、3%D、21%E、5%正确答案：B87、乙型肝炎病毒的核酸类型是( )A、双股 DNAB、负股 DNAC、正股 DNAD、单股 DNAE、DNA-RNA 二聚体正确答案：A88、对于相同大小的核酸片段,最快的转移方法是A、电转移B、真空转移C、毛细管电泳D、向下虹吸转移E、虹吸转移正确答案：B89、延伸的温度通常为A、95℃B、55℃C、37℃D、72℃E、25℃正确答案：D90、在 pH 为下述何种范围时,Tm 值变化不明显A、pH 为 5~9B、pH 为 3~5C、pH 为 5~6D、pH 为 8~11E、pH 为 4~5正确答案：A91、标记的参与杂交反应的核酸分子称为A、复性B、复杂性C、杂交D、变性E、探针正确答案：E92、对于镰刀状红细胞贫血的基因诊断不可以采用( ):A、PCR-RFLPB、DNA 测序C、核酸分子杂交D、设计等位基因特异性引物进行 PCRE、Western blot正确答案：E93、与耳聋有关的最主要的 mtDNA 突变是A、点突变B、插入或缺失C、大片段重组D、拷贝数变异E、异质性突变正确答案：A94、荧光原位杂交的描述正确的是A、快速确定是否存在目的基因B、检测靶分子是 RNAC、用于基因定位分析D、用于阳性菌落的筛选E、用于蛋白水平的检测正确答案：C95、第三代测序技术的最主要特征:A、对单分子 DNA 进行非 PCR 的测序B、对 SNP 进行非 PCR 的测序C、高通量和并行 PCR 测序D、直接分析 SNPE、直接进行个体基因组测序和 SNP 研究正确答案：A96、关于 DNA 变性的描述不正确的是A、二级结构破坏B、一级结构破坏C、黏度降低D、生物活性丧失E、浮力密度增加正确答案：B97、下列不能被列入可移动基因范畴的是A、插入序列B、质粒C、染色体 DNAD、转座子E、可转座噬菌体正确答案：C98、生物芯片根据芯片上固定的探针种类不同可分为几种,不包括:A、DNA 芯片B、蛋白质芯片C、细胞芯片D、组织芯片E、测序芯片正确答案：E99、DNA 芯片的固相载体不可以用A、半导体硅片B、玻璃片C、滤纸D、硝酸纤维素膜E、尼龙膜正确答案：C100、DNA 自动化测序技术一般用不到的技术是A、Sanger 的双脱氧链终止法B、Maxam 和 Gilbert 的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR 技术E、电泳技术正确答案：B。

1、DNA是遗传物质的实验：肺炎双球菌的转化实验、噬菌体侵染细菌实验。

1、影响双螺旋结构稳定性因素：氢键（弱键，可加热解链，氢键堆积，有序排列）、磷酸酯键（强键，需酶促解链）、0.2mol/L NA生理盐条件（消除DNA单链上磷酸基团间的静电斥力）、碱基堆积力（非特异性结合力）、范德华力、疏水作用力。

不稳定性因素：磷酸基团间的静电斥力、碱基内能增加（温度），使氢键因碱基排列有序状态的破坏而减弱。

2、反向重复序列又称回文序列，指在双链DNA序列中按确定方向阅读双链中每条单链的序列都相同的DNA结构。

3、割裂基因：基因的编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为割裂/断裂基因。

4、重叠基因：两个基因的核苷酸序列完全重叠或部分重叠的情况，即一段核苷酸片段被两个基因重复使用的现象。

7真核生物DNA序列组织：单拷贝序列、轻度重复序列、中度重复序列、高度重复序列。

5、基因家族：是真核生物基因组中来源相同，结构相似，功能相关的一组基因。

10、基因簇：指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域。

他们属于同一祖先的基因扩增产物。

11、基因簇中还包括一些没有功能的假基因，广义的基因家族分为两类，一种是家族成员的全序列至少编码序列的具有高度的同源序列，第二种是各成员间在编码产物上有大段高度保守的氨基酸序列。

12、DNA复制：亲代双链DNA分子在DNA聚合酶的作用下，分别以各单链DNA分子为模板，聚合与自身碱基可以互补配对的游离的dDTP，合成出两条与亲代DNA分子完全相同的子代DNA分子的过程。

13、复制子（复制单位）：基因组内能独立进行复制的单位。

14、DNA复制的方式：θ型复制、滚动环式复制、D-环式复制。

15、复制叉：复制开始，在复制起点形成的一个特殊的叉形结构，是复制有关的酶和蛋白质组装成复合物和新链合成的部位。

16、复制叉，DNA的复制至少需要20多种酶和蛋白质结合在复制叉部位，形成复杂的复制体结构。

1、名词解释基因：基因是含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，包含产生一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。

基因组：指生物体或细胞一套完整单倍体的遗传物质总和。

C值：指生物单倍体基因组的全部DNA的含量，单位以pg(10-12克) 或Mb表示。

C值矛盾：C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象。

主要表现为：☆ C值不随生物的进化程度和复杂性而增加☆亲缘关系密切的生物C值相差很大☆高等真核生物具有比用于遗传高得多的C值。

基因家族：真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。

基因簇：基因家族的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域。

超基因家族：由基因家族和单基因组成的大基因家族，各成员序列同源性低，但编码的产物功能相似。

如免疫球蛋白家族。

半保留复制：DNA复制过程中，新合成的子代DNA分子中，一条链是新合成的，另外一条链来自亲代，这种复制方式称为半保留复制。

回环模型：DNA polII以异二聚体形式催化DNA双螺旋两条链同时进行复制，在复制叉处滞后链模板以一个催化中心形成一个环，使滞后链方向颠倒，但催化方向不变，以适应双链同步进行复制。

SOS反应：许多能造成DNA损伤或抑制DNA复制的过程能引起一系列复杂的诱导效应，这种效应称为应急反应。

同义突变（synonymous mutation ）：指突变改变了密码子的组成，但由于密码子的简并性没有改变所编码的氨基酸序列的突变。

错义突变（ missense mutation ）：指基因突变改变了所编码氨基酸的序列，不同程度地影响蛋白质和酶的活性。

无义突变（ nonsense mutation ）：指基因改变使代表某种氨基酸的密码子变为终止密码子，导致肽链合成过早终止。

同源重组（homologous recombination）:又称一般性重组，指发生在两条同源DNA分子之间，通过配对、链断裂和再连接，而产生片段交换过程。

分子生物学复习资料分子生物学复习资料分子生物学是生物学的一个重要分支领域，研究生物体内分子结构、功能和相互作用的规律。

在现代生物科学中，分子生物学的发展对于我们深入理解生命的起源、进化和机制具有重要意义。

下面将为大家提供一些分子生物学的复习资料，希望能够帮助大家更好地掌握这门学科。

1. DNA的结构和功能DNA是生物体内存储遗传信息的分子，其结构包括磷酸基团、脱氧核糖和四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳕碱）。

DNA的功能主要有两个方面：一是作为遗传物质传递遗传信息，二是作为模板参与蛋白质合成。

DNA的复制、转录和翻译是实现这些功能的重要过程。

2. DNA复制DNA复制是指在细胞分裂前，将一个DNA分子复制成两个完全相同的DNA分子的过程。

该过程是由DNA聚合酶和其他辅助酶协同作用完成的。

DNA复制的过程包括解旋、引物合成、链合成和连接等步骤。

3. 转录转录是指在DNA模板上合成RNA的过程。

转录是由RNA聚合酶和其他辅助蛋白质共同完成的。

转录的产物是mRNA，它是蛋白质合成的模板。

4. 翻译翻译是指在细胞质中，根据mRNA上的遗传密码，合成蛋白质的过程。

翻译是由核糖体和tRNA等分子参与完成的。

翻译的产物是蛋白质，它是生物体内功能最为重要的分子之一。

5. 基因调控基因调控是指细胞根据外界环境的变化，调节基因的表达水平和时机的过程。

基因调控包括转录调控和转录后调控两个层次。

转录调控主要通过转录因子和启动子区域的结合来实现，而转录后调控则通过miRNA、lncRNA等分子的参与来实现。

6. 基因突变基因突变是指DNA序列发生变化，导致基因功能改变的现象。

基因突变可以分为点突变、缺失、插入和倒位等不同类型。

基因突变是生物进化和疾病发生的重要原因之一。

7. PCR技术PCR（聚合酶链式反应）是一种体外扩增DNA的方法。

PCR技术通过DNA聚合酶的反复复制，可以在短时间内扩增大量的DNA片段。

PCR技术在分子生物学研究、医学诊断和法医学等领域具有广泛应用。

临床分子生物学复习题含参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.上述移植类别中，目前组织相容性检测主要应用于A、异种移植B、同种同基因移植C、自体移植D、胚胎组织移植E、同种异基因移植正确答案：E2.K-ras野生型晚期转移性结直肠癌一线治疗方案是A、顺铂联合化疗B、姑息治疗C、手术切除D、西妥昔单抗联合化疗E、放射治疗正确答案：D3.下列DNA序列中的胞嗟嚏易发生甲基化修饰的是A、5'-CCCCCT-3'B、5'-GGGGCC-3'C、5'-CGCGCG-3'D、5'-GCACAC-3'E、5'-CTCTCCC-3'正确答案：C4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为A、常染色体隐性遗传B、伴性遗传C、常染色体显性遗传D、X染色体连锁不完全隐性遗传E、X染色体连锁不完全显性遗传正确答案：E5.荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案：C6.会致氨基糖苷类抗生素耳毒性的突变基因是A、C3254AB、T3271CC、A1555GD、A3243GE、T3271C正确答案：C7.Down综合征为以下哪种染色体数目畸变A、单体型B、单倍体C、三体型D、三倍体E、多倍体正确答案：C8.输血后肝炎的主要致病因子是A、人流感病毒B、HBVC、HCVD、HIVE、SARS病毒正确答案：C9.血友病A缺乏的是能够编码血浆凝血活酶的A、FⅧ因子B、FⅨ因子C、FⅪ因子D、FⅩ因子E、FⅣ因子正确答案：A10.封闭易对膜产生“负染”的封闭剂是A、酪蛋白B、脱脂奶粉C、牛血清蛋白D、凝集素E、血红蛋白正确答案：E11.关于DHPLC技术的描述不正确的是A、可实现高通量检测B、自动化程度高C、灵敏度和特异性高D、是分析异质性突变的首选方法E、是分析突变的金标准正确答案：E12.众多肿瘤中遗传因素最突出的一种肿瘤是A、前列腺癌B、结直肠癌C、肺癌D、乳腺癌E、肝癌正确答案：B13.被称为细菌“分子化石”的是A、16SrRNAB、IS6110插入序列C、rfbEΟ157D、fliCH7E、rpoB正确答案：A14.丙型肝炎病毒基因组高变区位于A、E1区B、C区C、NS3区D、NS4区E、NS1/E2E正确答案：E15.一个完整的生物芯片配套软件A、数据提取软件B、生物芯片的图像处理软件C、统计分析软件D、生物芯片扫描仪的硬件控制软件E、画图软件正确答案：E16.双向电泳的第一向等电聚焦电泳常使用的去垢剂，除外A、NP-40B、SDSC、TritonX-100D、CHAPSE、CHAPSO正确答案：B17.下列与HPV早期蛋白编码产物功能有关的是A、合成包膜蛋白B、与细胞的亲嗜性有关C、合成衣壳蛋白D、病毒组装和释放E、病毒复制正确答案：E18.Western印迹杂交检测的物质是A、DNAB、RNAC、蛋白质D、脂肪E、糖正确答案：C19.单基因遗传病分子诊断的主要应用是A、症状前诊断B、携带者诊断C、产前诊断D、携带者筛查E、耐药基因检测正确答案：C20.MALDI分析生物大分子的过程中，下列不是一个合适基质应具备的是A、吸收能量B、使生物大分子彼此分离C、使被分析的生物大分子离子化D、基质分子与被分析物质间的摩尔比为100:1～50000:1E、烷基化蛋白质所带的自由筑基正确答案：E21.不正确的关于开放阅读框和编码序列分析的叙述是A、ORF的5'端具有起始密码子，3'端具有终止密码子B、原核生物基因不含有内含子C、真核生物的基因是“断裂基因”D、大部分内含子5'端起始是AG碱基，3'端最后是GT碱基E、根据已知基因的结构特点发展出多种基因识别软件正确答案：D22.可用于代谢组学筛选分子生物标志物研究的技术方法是A、SAGEB、GWASC、2D-PAGED、GC-MSE、Southern印迹杂交正确答案：D23.1992年最早发现与糖尿病有关的mtDNA突变是A、tRNALer(UUR)B、ND1G3460AC、12SrRNAD、tRNALysE、tRNASer(UCN)正确答案：A24.第一个被发现可以预测晚期转移性结直肠癌患者是否能从靶向治疗药物西妥昔单抗中获益的生物标志物是A、K-rasB、EGFR基因C、TTF-1D、CEAE、bcl-2基因正确答案：A25.IEF电泳具有A、分子筛效应B、电荷效应C、电渗效应D、浓缩效应E、稀释效应正确答案：B26.c-erbB-2/HER2位于人类染色体A、17q21B、8q34C、22q11D、15q22E、17q21正确答案：A27.核酸探针不可用什么标记A、抗体标记B、放射性核素标记C、生物素标记D、荧光标记E、地高辛标记正确答案：A28.核酸序列的基本分析不包括A、统计分析B、分子量、碱基组成、碱基分布C、序列变换分析D、测序分析E、限制性酶切分析正确答案：A29.第一个被证实和克隆的乳腺癌易感基因是A、BRAC1B、BRAC2C、c-erbB-2/HER2基因D、PS2E、c-myc基因正确答案：C30.基因组中含有线粒体DNA的是A、白假丝酵母菌B、新生隐球菌C、梅毒螺旋体D、沙眼衣原体E、弓形虫正确答案：E31.骨髓移植后引起GVHD的主要效应细胞是A、T细胞B、B细胞C、基质细胞D、造血干细胞E、单核细胞正确答案：A32.乙型肝炎病毒的核酸类型是A、双股DNAB、负股DNAC、正股DNAD、单股DNAE、DNA-RNA二聚体正确答案：A33.关于支原体的描述错误的是A、支原体是一类在无生命培养基中能独立生长繁殖的最小原核细胞微生物B、支原体有一个环状双链DNAC、以二分裂方式进行繁殖D、其分裂与DNA复制同步E、解脲脲原体、人型支原体和生殖器支原体均可引起泌尿生殖道感染正确答案：D34.一般来说，设计的寡核苷酸探针的长度为A、60〜lOObpB、100〜200bpC、17〜50bpD、200〜300bpE、2～10bp正确答案：C35.生物素和地高辛被用于DNA和RNA的全程标记的是A、随机引物标记B、DNA缺口平移标记C、全程RNA探针标记D、化学法全程标记E、3'或5'末端标记正确答案：D36.上述哪项技术不能用于移植配型的分子生物学检验A、Southern印迹杂交B、PCRC、Northern印迹杂交D、核酸序列测序分析E、分光光度法正确答案：E37.利用DNA芯片检测基因的表达情况，杂交条件应选A、高盐浓度、低温和长时间B、低盐浓度、低温和长时间C、高盐浓度、高温和长时间D、高盐浓度、低温和短时间E、高盐浓度、高温和短时间正确答案：A38.以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是A、TaqMan水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBRGreenI荧光染料技术E、数字PCR技术正确答案：D39.不符合分子诊断特点的是A、特异性强B、样品获取便利C、易于早期诊断D、灵敏度高E、检测对象为自体基因正确答案：E40.关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标记D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E41.下面对mtDNA中D环区(D-loop)的描述正确的是A、是结构基因，编码13个蛋白多肽B、编码22个tRNAC、编码2种rRNA，即12SrRNA和16SrRNAD、参与调控线粒体的复制和转录E、可折叠成茎环结构正确答案：D42.人类基因计划的大部分工作草图绘制工作通过该载体完成A、M13mp质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒正确答案：C43.不可用于对病毒核苷酸片段突变检测的方法是A、基因测序B、PCR-SSPC、LiPAD、PCRE、RFLP正确答案：D44.Southern杂交通常是指A、DNA和RNA杂交B、DNA和DNA杂交C、RNA和RNA杂交D、蛋白质和蛋白质杂交E、DNA和蛋白质杂交正确答案：B45.上述配型技术中，应用到固相化技术的是A、PCR-SSP技术B、PCR-SSΟP技术C、PCR-SBT技术D、流式细胞术E、补体依赖的细胞毒分析技术正确答案：B46.阳性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、核酸提取试剂失效C、提取的核酸残留有抑制物D、扩增仪孔间温度不一致E、Taq酶失活正确答案：A47.下列疾病中属于常染色体疾病的是A、Klinefelter综合征B、血友病AC、Turner综合征D、13-三体综合征E、脆性X染色体综合征正确答案：D48.关于mtDNA密码子描述正确的是A、线粒体基因组密码子与核基因组密码子相同B、人类mtDNA起始密码子为AUGC、人类mtDNA终止蕾码子是UGAD、人类mtDNA中AGG是Arg的密码子E、人类mtDNA起始密码子为AUA正确答案：E49.HIV的gp120主要功能是A、逆转录酶功能B、介导膜融合C、与细胞CD4分子结合D、调控蛋白E、介导病毒基因组整合正确答案：C50.组织DNA提取中，EDTA的作用是A、抑制DNaseB、沉淀DNAC、减少液体表面张力D、抑制RNaseE、去除蛋白质正确答案：A51.多基因家族的特点描述错误的是A、由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因B、通常由于突变而失活C、假基因与有功能的基因是同源的D、所有成员均产生有功能的基因产物E、可以位于同一条染色体上正确答案：D52.以下是游离型Down综合征患者核型的为A、46，XY，-13，﹢t(13q21q)B、45，XY，-13，-21，﹢t(13q21q)C、47，XY，﹢21D、46，XY/47，XY，﹢21E、46，XY，-21，﹢t(21q21q)正确答案：C53.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为何种患者A、染色体丢失B、嵌合体C、环状染色体D、染色体部分丢失E、染色体倒位正确答案：D54.关于ATM基因说法正确的是A、ATM是继BRCA1/2以后发现的与结肠癌有较高相关性的基因B、是共济失调性步态毛细血管扩张症的致病基因C、定位于人染色体11q21-q23上D、属于原癌基因E、肿瘤细胞中ATM蛋白表达水平明显升高正确答案：B55.最常使用的封闭剂是A、HRPB、脱脂奶粉C、血红蛋白D、SDSE、DTT正确答案：B56.在多维液相分离技术中最常与其他色谱联合应用的是A、分子排阻色谱B、离子交换色谱C、亲和色谱D、色谱聚焦E、反向色谱正确答案：E57.关于肺炎支原体的实验室检测，正确的是A、体外培养生长缓慢但阳性率很高B、免疫学方法检测的假阳性率较低C、体外培养在支原体感染的早期诊断上具有重要意义D、利用分子生物学方法可以进行流行病学调查和耐药基因分析E、PCR技术可检测到极微量的DNA，但特异性不高正确答案：D58.下列说法错误的是A、用于RNA检测的样本短期可保存在-20°CB、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入1mol/LNaOH初步处理正确答案：B59.到目前为止已确定的36个NAT2基因变异种最常见的等位基因是BA、N4T2*3B、NAT2*4C、N4T2*5D、NAT2*6E、NAT2*7正确答案：B60.关于电转膜的描述不正确的是A、半干转特别适合大分子蛋白质的转移B、缓冲液PH过低会导致部分蛋白质凝集沉淀C、转膜的顺序是膜在负极一侧，凝胶靠近正极一侧D、转膜缓冲液中含有甲醇成分E、转膜时间不宜过长正确答案：A61.原核生物基因组中没有A、插入序列B、转录因子C、操纵子D、内含子E、外显子正确答案：D62.TPMT在哪类药物的体内代谢中起着重要作用A、头抱类B、嘧啶类C、氨基糖苷类D、嘌呤类E、β内酰胺类正确答案：D63.人类的α-珠蛋白基因定位于A、9号染色体B、X染色体C、16号染色体D、18号染色体E、11号染色体正确答案：C64.可实现高通量、大规模筛查，已商品化应用的技术是A、PCR-RFLPB、PCR-DHPLECC、DNA测序D、荧光定量PCRE、基因芯片正确答案：E65.上述癌基因中属于srs家族的是A、fmsB、N-rasC、sisD、blkE、myb正确答案：D66.某个体体细胞中染色体数目为49，称为A、四倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、三倍体E、超三倍体正确答案：B67.被视为人类基因组稳定卫士的基因是A、p53突变B、DCC突变C、APC突变D、BRCA突变E、PCC突变正确答案：A68.链置换扩增错误的是A、等温扩增技术B、利用的HincⅡ特性C、利用exo-klenow具有链置换活性D、dNTP为dATP、dCTP、dTTP和dGTPE、可用于结核分枝杆菌的检测正确答案：D69.以下不是在移植配型中常用的分子生物学检测技术是A、核酸分子杂交技术B、PCR技术C、基因芯片技术D、免疫组化技术E、基因测序技术正确答案：D70.衣原体中能够引起沙眼的血清型为A、A；B；Ba；CB、A；B；D；EC、A；B；F；HD、A；B；C；KE、A；B；F；L正确答案：A71.转录依赖扩增系统与其他PCR技术的区别是A、模板是RNAB、模板是DNAC、引物是RNAD、模板和产物都是RNAE、需要热循环正确答案：D72.下列不是临床分子生物学实验室分析前质量控制内容的是A、临床标本的釆集、运送和保存符合要求B、定期进行仪器设备的功能检査、维护和校准C、实验室严格分区D、所用试剂和耗材的质量符合要求E、进行核酸提取的有效性评价正确答案：E73.几乎所有人类肿瘤中都存在突变的基因是A、APCB、DCCC、p53D、c-mycE、BRCA正确答案：C74.关于电转移下列描述不正确的A、快速、高效B、需要特殊设备C、缓冲液用TAE或TBED、可产生高温E、常用NC膜作为支持介质正确答案：E75.受精卵中的线粒体A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子与卵子各提供1/2D、不会来自卵子E、大部分来自精子正确答案：B76.与耐链霉素相关的结核杆菌靶基因是A、rpsL和rrsB、rpoBC、katGD、pncAE、embB正确答案：A77.目前白血病的发病机制的研究主要集中的领域不包括A、白血病发病的先天因素B、融合基因与白血病C、基因多态性与白血病D、白血病复发的后天因素E、遗传性疾病及白血病发病的后天因素正确答案：D78.不符合分子诊断特点的是A、样品获取便利B、检测对象为自体基因C、特异性强D、易于早期诊断E、灵敏度高正确答案：B79.根据国际命名系统，人类染色体分为A、5组B、7组C、6组D、8组E、4组正确答案：B80.属于等温扩增技术的是A、荧光定量PCR技术B、PCR-RFLP技术C、SDA技术D、PCR-SSCP技术E、基因芯片技术正确答案：C81.预杂交中下列不能起封闭作用的是A、ssDNAB、BSAC、小牛胸腺DNAD、脱脂奶粉E、DTT正确答案：E82.与肝脏的疾病有关的是A、ALP2B、ALP3C、ALP4D、ALP5E、PSA正确答案：A83.在MSI-H的诊断标准中，5个位点中的多少个出现不稳定定义为MSI-HA、4个B、5个C、3个D、1个E、2个正确答案：E84.利用SAM作为甲基的供体，与嘌呤类药物的临床疗效和毒副作用密切相关的是A、TPMTB、CYP450C、G-6-PDD、HLA-B*1502E、NAT正确答案：A85.某人提取DNA后，将DNA溶液稀释10倍，然后经紫外分光光度计检测结果为A260=0.56，A280=0.31，比色皿光径1cm，该DNA样品的浓度为A、124μg/mlB、150μg/mlC、224μg/mlD、250μg/mlE、280μg/ml正确答案：E86.核型为45，X者可诊断为A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫综合征E、Edward综合征正确答案：C87.以下不符合5p﹣综合征的临床表现是A、摇椅样足B、猫叫样哭声C、小头畸形D、耳低位E、严重智力低下正确答案：A88.属于抑癌基因的是A、p53B、MycC、MdrD、BCL-2E、c-jun正确答案：A89.数字PCR技术包括哪几部分A、缓冲溶液池、样品池和废液池以及连接各池之间的微沟道B、生物敏感材料、理化换能器及信号放大装置C、高压电源系统、进样系统、石英毛细管、电解质槽、检测器和数据处理系统D、芯片、芯片阅读器和分析软件和质谱仪E、PCR扩增和荧光信号分析两部分正确答案：E90.符合新生隐球菌的基因组结构特征的是A、有20条染色体B、有6对同源染色体C、二倍体真菌D、分为10种主要的基因型E、单倍体真菌正确答案：E91.Tm值主要取决于核酸分子的A、A-T含量B、G-C含量C、A-C含量D、T-G含量E、C-T含量正确答案：B92.在人体内超过半数药物的代谢清除是通过下列哪个系统来完成的A、CYP450B、N-乙酰基转移酶C、硫嘌呤S-甲基转移酶D、G-6-PDE、水解酶系统正确答案：A93.阴性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、标本交叉污染C、放射性污染D、基因组DNA或质粒的污染E、试剂污染正确答案：C94.关于p53基因说法不正确的是A、属于抑癌基因B、在进化过程中高度保守C、编码蛋白为转录因子p53蛋白，与调控细胞生长周期、调节细胞转化、DNA复制及诱导细胞凋亡有关D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志E、定位于人染色体17q13上正确答案：E95.以RNA为模板、产物为DNA的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、多重PCRD、长片段PCRE、转录依赖扩增系统正确答案：B96.DHPLC技术的中文全称是A、聚丙烯酰胺凝胶电泳B、变性梯度凝胶电泳C、变性高效液相色谱技术D、等位基因特异性寡核苷酸技术E、单链构象多态性分析正确答案：C97.脆性X综合征的临床表现有A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E、智力正常张力亢进，特殊握拳姿势、摇椅足正确答案：A98.提高移植存活率的方法以下不可行的是A、HLA配型B、mH的鉴定C、ABΟ血型鉴定D、移植前输入补体和抗体E、移植前应用免疫抑制剂正确答案：D99.引起50%血友病A的原因是A、基因点突变B、基因插入C、基因缺失D、基因倒位E、基因移动正确答案：D100.HCV基因分型的“金标准”是A、基因分型检测芯片B、测序分析法C、实时荧光PCRD、基因型特异性引物扩增法E、RFLP正确答案：B。

分子生物学复习资料一、DNA的生物合成1、酶学基础A 超螺旋构象变化及与解链有关的酶和蛋白a. 拓扑异构酶II型(引入负超螺旋)Ⅱ型酶（Topoisomerase II）由ATP的水解提供能量，在DNA的双链上产生切口，使另外一条双链DNA得以穿过。

原核：gyrase （促旋酶Gyrase）利用ATP水解提供能量，向DNA分子引入负超螺旋，从而抵消DNA复制中产生的正超螺旋。

真核：TopoⅡ*Topoisomerase I:在DNA的一股链上产生一个切口，使另一条链得以穿越。

b. 解链酶helicase(打开DNA双链)催化DNA双螺旋解链, 具有解链的极性和移位酶活性。

原核：DnaB (5’3’)六聚体ATPaseRep (3’5’) 单体，UvrD真核：与pol 共纯化因子(5’3’)与pol 共纯化因子(3’5’)c. 单链DNA结合蛋白(保持单链状态)原核：单链结合蛋白SSB (single strand binding protein)真核：复制蛋白A RPA /复制因子A RF-AB 引发酶（primase）作用: 合成RNA引物E. coli : DnaG 基因编码，是一种特殊的RNA聚合酶，其引发活性依赖于DnaB(解链酶)蛋白。

真核生物：pol 的p49 p58亚基具有引发酶的活性。

C DNA聚合酶（DNA polymerase）主要用于复制的DNA聚合酶：原核: DNA聚合酶III真核: pol ( RNA引物的合成)pol / pol ε(DNA的复制)PCNA (滑动钳)RFC (钳载复合物)原核a. DNA聚合酶I大片段（klenow片段）：5’3’聚合酶活性(中等)3’5’外切酶活性(校对)小片段：5’3’外切酶活性(切RNA引物)主要生物学功能：除去RNA引物时，后滞链的修复；DNA损伤的修复。

应用：缺口翻译DNA聚合酶I不是DNA复制的主要聚合酶*1969年，Paula Delucia和John Cairns分离得到的E.coli 突变菌株polA-，其DNA pol的活性只有正常菌株的1%，但是仍然可以正常分裂。

分子生物学复习资料一、名词解释1.表现型：是生物内在遗传因子的外在表现，是生物的一整套显而易见的遗传性状。

2.基因型：是某一生物个体全部基因组合的总称。

3.等位基因：基因以不同形式存在4.中心法则：5.核酸：是由众多核苷酸聚合而成的多聚核苷酸，包括RNA和DNA。

基本单位是核苷酸：有核糖核苷酸和脱氧核糖核苷酸。

6.核苷酸：是由含氮碱基、戊糖和磷酸三部分组成。

7.碱基：由嘌呤和嘧啶。

RNA（G、A、U、C)，DNA（G、A、T、C)8.核酸的一级结构：是指构成一个核酸分子的各个核苷酸结构单元的排列次序。

9.RNA的二级结构：发夹结构的形成原因：自我配对，在不同区段的互补序列之间形成碱基配对10.正超螺旋：在一端使绳子向紧缩方向捻转后，将绳子松弛使其处于自然状态，则会产生一个左旋的超螺旋以解除外加的捻转造成的胁变，这样的超螺旋叫做正超螺旋。

（双螺旋dna处于拧紧状态时所形成的超螺旋）11.负超螺旋：在一端使绳子向松缠方向捻转后，将绳子绳子两端连接起来，则会产生一个右旋的超螺旋以解除外加的捻转造成的胁变，这样的超螺旋叫做正超螺旋12.核酸的变性：在物理和化学因素的作用下，维系核酸二级结构的氢键和碱基堆积力受到破坏，DNA 由双链解旋为单链的过程。

13.增色效应：由于DNA变性引起的光吸收增加，也就是变性后DNA 溶液的紫外吸收作用增强的效应。

14.核酸的溶解温度（Tm）：热变性使DNA分子双链解开一半所需的温度称为溶解温度。

（GC含量越高，Tm值越高。

经验公式：Tm=69.3+0.41*（G+C)%)15.核酸的复性：变性DNA在适当条件下，.分开的两条互补单链还可以全部或部分重新形成双螺旋DNA结构的现象称为复性（退火）16.核酸的分子杂交：利用不同来源的核酸分子按照碱基互补配对的原则形成稳定的杂交双链分子。

（升温变性，缓慢退火复性）17.基因组：细胞或者生物体所携带的一套完整的单倍体序列，包括全套基因和基因间区域。

（完整版）分子生物学期末复习.doc第一讲染色体与DNA一染色体（遗传物质的主要载体）1DNA作为遗传物质的优点：储存遗传信息量大；碱基互补，双螺旋结构使遗传稳定；核糖2′ -OH脱氢使在水中稳定性大于RNA；可以突变以进化，方便修复以稳定遗传2真核细胞染色体特点：①分子结构相对稳定；②能够自我复制，使亲子代之间保持连续性；③能够指导蛋白质的合成，从而控制整个生命过程；④能够产生可遗传的变异。

3 染色体蛋白主要分为组蛋白和非组蛋白两类。

真核细胞的染色体中， DNA与组蛋白的质量比约为 1：14组蛋白是染色体的结构蛋白，分为H1、H2A、H2B、H3及H4五种，与DNA共同组成核小体。

组蛋白含有大量的赖氨酸和精氨酸，其中 H3、H4富含精氨酸， H1富含赖氨酸。

H2A、H2B介于两者之间。

5 组蛋白具有如下特性：①进化上的极端保守性（不同种生物组蛋白的氨基酸组成十分相似）②无组织特异性（只有鸟类、鱼类及两栖类红细胞染色体不含H1而带有 H5）③ 肽链上氨基酸分布的不对称性（碱性氨基酸集中分布在N端的半条链上，而大部分疏水基团都分布在C端。

碱性的半条链易与DNA的负电荷区结合，而另外半条链与其他组蛋白、非组蛋白结合）④存在较普遍的修饰作用（如甲基化、乙基化、磷酸化及ADP核糖基化等。

修饰作用只发生在细胞周期的特定时间和组蛋白的特定位点上）二DNA1 真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复序列2 C值反常现象：①所谓 C值，通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量②同类生物不同种属之间DNA总量变化很大。

从编码每类生物所需的DNA量的最低值看，生物细胞中的C值具有从低等生物到高等生物逐渐增加的趋势。

3 真核细胞DNA序列可被分为3类：①不重复序列（它占DNA 总量的 10%～80%。

不重复序列长约750～ 2 000bp ，相当于一个结构基因的长度）②中度重复序列（各种rRNA、 tRNA以及某些结构基因如组蛋白基因等都属于这一类）③高度重复序列—卫星 DNA（只存在于真核生物中，占基因组的 10%~60%，由 6~100个碱基组成）三染色体与核小体1 染色质 DNA的 Tm值比自由 DNA高，说明在染色质中DNA极可能与蛋白质分子相互作用2 在染色质状态下，由DNA聚合酶和RNA聚合酶催化的DNA 复制和转录活性大大低于在自由DNA 中的反应3 DNA片段均为 200bp基本单位的倍数，核小体是染色质的基本结构单位，由~200 bpDNA和组蛋白八聚体（由 H2A、H2B、 H3、 H4各两个分子生成）组成四级压缩：第一级（DNA+组蛋白→核小体）第二级（核小体→螺线管）第三级（螺线体→超螺旋）第四级（超螺线体→染色体）4 原核生物基因组原核生物的基因组很小，大多只有一条染色体，且 DNA含量少主要是单拷贝基因整个染色体 DNA几乎全部由功能基因与调控序列所组成；几乎每个基因序列都与它所编码的蛋白质序列呈线性对应状态。

一．名词解释：1.基因（gene）: DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。

2.端粒酶（Telomerase）: 端粒酶是参与真核生物染色体末端的端粒DNA复制的一种核糖核蛋白酶。

由RNA和蛋白质组成，其本质是一种逆转录酶。

它以自身的RNA作为端粒DNA复制的模版，合成出富含脱氧单磷酸鸟苷Deoxyguanosine Monophosphate(dGMP)的DNA序列后添加到染色体的末端并与端粒蛋白质结合，从而稳定了染色体的结构。

3.假基因（pseudogene）:与正常基因结构相似，但没有正常功能的DNA序列4.Alu序列家族(Alu family):Alu重复序列是哺乳动物基因组中SINE家族的一员，约有50万份拷贝。

由于这种DNA序列中有限制性内切核酸酶Alu工的识别序列AGCT，所以称为Alu重复序列。

Alu序列两端各有一个正向重复序列，末端有一个poly(A)尾。

5.断裂基因(broken gene): 编码某一RNA的基因中有些序列并不出现在成熟的RNA序列中，成熟RNA的序列在基因中被其他的序列隔开6.重叠基因(overlapping gene): 是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。

7.变性(denaturation): DNA双螺旋区的氢键断裂，使双螺旋的两条链完全分开变成单链，这一链分离的过程叫做变性。

8.复性(renaturation):变性DNA在适当条件下，两条彼此分开的链又可以重新地合成双螺旋结构的过程（退火）。

9.C值矛盾(C-value paradox):在真核生物中，每种生物的单倍体基因组的DNA总量总是恒定的，称为C值,形态学的复杂程度与C-值的不一致称为C值矛盾.10.中心法则(central dogma):指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。

第一章1、分子生物学定义：从分子水平研究生物大分子的结构与功能从而阐明生命现象本质的科学，主要指遗传信息的传递（复制）、保持（损伤和修复）、基因的表达（转录和翻译）与调控。

2、Crick提出中心法则（P463）第二章1、染色体的结构和组成原核生物：●一般只有一条大染色体且大都带有单拷贝基因，除少数基因外（如rRNA基因）是以多拷贝形式存在。

●整个染色体DNA几乎全部由功能基因和调控序列所组成。

●几乎每个基因序列都与它所编码蛋白质序列呈线性对应关系。

真核生物：真核生物染色体中DNA相对分子质量一般大大超过原核生物，并结合有大量的蛋白质，结构非常复杂。

其具体组成成分为：组蛋白、非组蛋白、DNA。

2、组蛋白一般特性：进化上的保守性（不同种生物组蛋白的氨基酸组成是十分相似的。

对稳定真核生物的染色体结构起着重要的作用）；无组织特异性；肽链氨基酸分布的不对称性（碱性氨基酸集中分布在N端的半条链上。

例如，N端的半条链上净电荷为+16，C端只有+3，大部分疏水基团都分布在C端）；H5组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（24%）；组蛋白的可修饰性（包括甲基化、乙基化、磷酸化）。

3、变性：DNA双链的氢键断裂，最后完全变成单链的过程称为变性。

增色效应：在变性过程中，260nm紫外线吸收值先缓慢上升，当达到某一温度时骤然上升，称为增色效应。

4、复性：热变性的DNA缓慢冷却，单链恢复成双链。

减色效应：随着DNA的复性， 260nm紫外线吸收值降低的现象。

5、融解温度（Tm )：变性过程紫外线吸收值增加的中点称为融解温度。

生理条件下为85-95℃6、C值反常现象：C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总量，一般情况，真核生物C 值是随着生物进化而增加，高等生物的C值一般大于低等生物，但是某些两栖类C值大于哺乳动物，这种现象叫C值反常现象。

7、核小体是由H2A、H2B、H3、H4各两个分子生成的八聚体和由大约200bpDNA组成的。