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第五章 单基因遗传病 遗传 方式常染色体遗传显性特征男女均等 患者双亲中必有一患，患者同胞约有1/2的可能性为患；连续传递 双亲无病，子女一般不会患病（除非发生新基因突 变）类型完全显性A A=Aa少病种：Huntington 舞蹈症、并指症Ⅰ型、多发性内分泌腺瘤不完全显性（半显性）表现程度：DD>Dd>dd软骨发育不全不规则显性 杂合子不同条件下不同程度表现外显率显性基因（杂合）、群体取决于考察的性状、检查手段表现度 个体或具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，遗传背景的不同，程度有差异基因（其他基因影响致病基因的作用）、环境多指(趾)：桡侧、尺侧多指；手、脚多指多指（轴后Ⅰ型A 型）共显性一对等位基因，无显性和隐性区别，在杂合体时两种基因完全表现。
人类ABO 血型系统、MN 血型系统、HLA 系统的遗传 隐性特征男女相等；散发的，无连续传递 患者双亲：表型往往正常，但为携带者：患儿占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的为可能携带者近亲发病率高。
近亲婚配：3~4代之内有共同的祖先 Y 连锁遗传 全男性遗传外耳道多毛基因、无精子基因、睾丸决定因子基因定义一对等位基因、孟德尔遗传律（阳性家族史、特定综合征、无环境影响）系谱与系谱分析法系谱 先证者入手，调查其所有家族成员（直旁系）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布先证者 某个家族中第一个被发现的罹患某种遗传病或具有某种性状的成员影响因素遗传异质性 表现型一致，但可能具不同的基因型等位异质性 同一基因 不同突变非等位异质性 不同基 因不同突变基因多效性一基因决定多个性状半乳糖血症 遗传早现连续几代发病年龄提前、病情越严重延迟显性 达到一定的年龄从性、限性遗传性别限制遗传印迹同源染色体来自其父方或母方，功能不同表现型模拟 环境因素的作用使个体的表型与某一特定基因所产生的表型相同或相似X 染色体失活—Lyon 假说的要点X 连锁遗传连锁显性特点女＞男，前者病情常较轻；患者双亲中必有一名患者；父患女必患女患（杂合子）子女各有50％可能是患者连续传递现象(区别常染色体显性遗传：看男患女儿)。
新人教版必修二-遗传与进化第1章 遗传因子的发现第1节 孟德尔的豌豆杂交实验（1）豌豆特点人工杂交过程拓展：玉米、果蝇特点不同类型生物的杂交过程一对相对性状的杂交实验方法过程探究（杂交、正反交、自交、测交）观察现象，提出问题做出假设演绎推理实验验证性状分离比的模拟实验两个小桶-分别是雌雄生殖器官球的数量抓取注意事项可模拟产配子、雌雄配子随机结合基因分离定律的基础题型判定相对性状杂交过程分析假说-演绎法分析分离定律的应用范围判定显隐性---杂交、自交判定纯杂合---自交、测交基因型与表现型关系连续自交/连续自交并逐代淘汰/连续自交最后淘汰曲线、公式连续自由交配/连续自由交配并逐代淘汰子房与果实形成果皮（子房壁）、种皮（珠被）--母本受精卵---种子致死配子合子1/2问题常染色体上的基因与性别相联系的问题（安哥拉兔）喷瓜验证分离定律3：11：1第2节 孟德尔的豌豆杂交实验（2）两对相对性状的杂交实验方法：假说--演绎法过程（杂交、正反交、自交、测交）观察现象，提出问题现象与对应问题亲本型重组型区分亲本基因型与亲本型区分重组基因型与重组型做出假设（注意雌雄数量关系不等）演绎推理实验验证自由组合定律内容范围与性状分离比模拟实验进行对比基本题型判定自由组合定律发生的时期种类问题区分一个精（卵）原细胞和一个个体产配子种类配子间结合方式求子代基因型种类和表现型种类概率问题求某个子代基因型概率求某子代是一具体表现型种类求纯合子和杂合子概率（1-.. ）常见比值问题自交9：3：3：1以及变型测交1：1：1：1以及相应的变型注意判断题连锁和互换问题患病问题系谱图与电泳结果相结合的题孟德尔遗传规律再发现第2章 基因与染色体的关系第1节 减数分裂和受精作用减数分裂特殊方式的有丝分裂精子的形成过程精原细胞可进行有丝分裂、减数分裂（一部分）具体过程减数分裂1减数分裂2卵细胞的形成过程精卵细胞在形成过程中的不同图形、曲线以及与有丝分裂类似过程的区分受精作用定义意义第2节 基因在染色体上萨顿假说推论原因推论的具体内容摩尔根--基因在染色体上方法果蝇过程假说孟德尔遗传规律的现代解释分离定律的实质自由组合定律的实质第3节 伴性遗传定义（混淆点）性别决定方式XYZW染色体数目决定的--雄峰X染色体数目决定的-蝗虫、蟋蟀（雌：XX、雄：X0）发育过程中性别转变：黄鳝温度影响性别：青蛙伴X染色体隐性遗传病色盲血友病特点伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病特点伴Y遗传外耳道多毛症应用芦花鸡和非芦花鸡第3章 基因的本质第1节 DNA是主要的遗传物质对遗传物质的早期推测DNA与RNA的异同DNA作为遗传物质的优点肺炎链球菌的转化实验体内转化实验人物：格里菲斯材料：小鼠肺炎链球菌种类以及特点S型细菌R型细菌实验过程推论曲线体外转化实验人物：艾弗里方法：设法除去绝大部分的糖类、蛋白质和脂质，制成细胞提取物过程结论噬菌体侵染细菌的实验人物：赫尔希、蔡斯方法:放射性同位素标记法材料：T2噬菌体T2噬菌体的特点结构获得带有标记大肠杆菌方法获得带有标记的T2噬菌体方法搅拌的目的离心的目的搅拌不充分的影响保温时间过长或者过短的影响结论DNA是主要的遗产物质的原因加法原理和减法原理第2节 DNA的结构DNA双螺旋结构的构建过程科学界--4种碱基威尔金斯、富兰克林：获得DNA的衍射图谱沃森、克里克-推测--DNA是呈螺旋结构查哥夫A = T,G =C沃森、克里克：DNA呈双螺旋DNA的结构结构“五四三二一”氢键不是化学键，形成不需要酶G、C越多，热稳定性越强每个双链有2个游离的PP连接一个或者两个脱氧核糖计算原则：碱基互补配对第3节 DNA的复制推测半保留复制全保留复制DNA半保留复制的实验数据人物：梅塞尔森、斯塔尔材料：大肠杆菌方法：同位素标记法实验过程结论DNA复制过程定义时期条件模板原料能量酶特点准确复制的原因意义拓展：复制叉、冈崎片段第4节 基因通常是局域遗产信息的DNA片段基因与DNA的关系（3个资料）DNA片段中的遗传信息遗传信息DNA分子特点基因描述基因、DNA与染色体之间的关系第4章 基因的表达第1节 基因指导蛋白质的合成遗传信息的转录RNA的结构RNA的种类（转录产物）以及作用转录定义条件模板原料能量酶过程遗传信息的翻译定义条件模板原料能量酶翻译实质密码子起始密码子种类终止密码子种类特点区分启动子、终止子与密码子区别反密码子翻译过程多聚核糖体中心法则中心法则分裂能力高度分化复制型RNA逆转录型RNA第2节 基因表达与性状的关系总述：基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用基因表达产物与性状的关系基因对性状控制的间接途径内容：典例皱粒豌豆直接原因：淀粉分之酶异常-保留水分效果差根本原因：基因突变白化病直接原因：酪氨酸酶基因异常---缺少酪氨酸酶--不能合成黑色素区分：白化病和白头发根本原因：基因突变拓展：喝酒红脸和白脸基因对性状控制的直接途径内容示例：囊性纤维病镰刀型细胞贫血症基因的选择性表达与细胞分化生物体细胞多种性状的形成---细胞分化细胞分化的实质--基因的选择性表达管家基因--呼吸酶基因奢侈基因表观遗传--基因转录不同-蛋白质形成含量不同-表达结果哦不同例子小鼠毛色柳穿鱼定义特点作用机理思维训练：表型模拟（典型）第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变与基因重组基因突变例子：镰刀型细胞贫血症直接原因根本原因细胞癌变（内容变动）原癌基因抑癌基因注意事项定义概念解析原因物理因素化学因素生物因素特点普遍性随机性不定向性低频性意义基因重组定义类型意义拓展--基因组编辑第2节 染色体变异染色体变异定义种类染色体数目变异一类是个别染色体的增加或减少细胞内染色体数目以一套完整的非同源区段为基数成倍的增加或减少二倍体和多倍体染色体组定义每一套非同源染色体组特点；无同源染色体染色体形态。
初一下册生物每章思维导图+精华知识第一章人类的由来第一章人精华识记一、人类的起源与发展1.人类的起源于森林古猿,森林古猿是人与现代类人猿的共同祖先。
2.现代类人猿有猩猩、大猩猩、黑猩猩、长臂猿。
3.直立行走是人与类人猿分界的一个重要标准。
二、人的生殖1.男性主要生殖器官是睾丸(产生精子、分泌雄性激素）；女性主要生殖器官是卵巢(产生卵细胞、分泌雌性激素)。
2.输卵管：输送卵细胞。
是受精的场所，女性结扎的部位。
3.子宫：胚胎和胎儿发育的场所，也是月经形成的场所。
4.胎盘：胎儿与母体物质交换的器官。
脐带连接胎盘与胎儿，是运输物质的通道。
5.人的生殖过程： 卵巢→卵细胞 分裂分化 38周266天男性生殖系统（正面） 女性生殖系统（正面） 排卵、受精和开始怀孕示意图→受精卵－→胚泡、胚胎－→胎儿(8周)－→新生儿睾丸→精子三、青春期（身体发育和智力发展的黄金时期）1.身体的变化：（1）显著特点是身高突增。
女孩身高突增年龄比男孩早；（2）神经系统、心肺功能增强；（3）性器官迅速发育并出现第二性征，这与性激素分泌增多有关。
此时男孩出现遗精、女孩出现月经等是正常的生理现象。
2.心理的变化：强烈的独立意识与性意识开始萌动。
第二章人体的营养精华识记一、食物中的营养物质1. 食物中所含的六类营养物质是糖类、脂肪、蛋白质、水分、无机盐、维生素。
2. 糖类、脂肪、蛋白质是组成细胞的主要有机物，能为生命活动提供能量。
维生素也是有机物，但不参与细胞的构成也不提供能量。
3.糖类是人体主要供能物质（谷类和薯类食物）；脂肪是备用能源物质（肉类、花生、芝麻和植物油）。
4．蛋白质是构成人体细胞的基本物质，是生长发育以及受损细胞修复更新的重要原料（瘦肉、鱼、奶、蛋和豆类）。
5.水是细胞主要组成成分。
（占体重60-70%）6.无机盐与维生素缺乏症铁缺铁性贫血、乏力、头晕（猪肝）维生素C坏血病、抵抗力下降（新鲜蔬菜、水果）碘地方性甲状腺肿，呆小症（海产品、豆制品、肉类）维生素D佝偻病、骨质疏松症（蛋黄、鱼肝油、动物肝脏、胡萝卜）促进钙和磷的吸收7.膳食纤维被称为第七类营养素，大量存在于水果、蔬菜、海藻和粗粮中，能促进胃肠蠕动与排便。
伴性遗传定义：控制相对性状的基因位于性染色体
上，遗传上总是与性别相关联，这种现象
叫做伴性遗传
X Y染色体的组成：
同源区段：存在等位基因，与常染色体上的基因遗传相
似，但有在性别表现上的区别
非同源区段：不存在等位基因
性染色体诀定性别的类型
X Y型
雌性：体细胞2A+XX 生殖细胞A+X
雄性：体细胞2A+XY 生殖细胞A+Y或A+X人等大部分动物
Z W型
雌性：体细胞2A+ZW 生殖细胞A+Z或A+W
雄性：体细胞2A+ZZ 生殖细胞A+Z
鸡等鸟类、鳞翅目昆虫类型
伴X隐性遗传
举例：人的红绿色盲、血友病
特点：交叉遗传
伴X显性遗传
举例：抗维生素D佝偻病、芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑
条纹
特点：女性多于男性，但部分女性患者症状较轻
应用：对早期雏鸡可以根据羽毛的特征把
雌性和雄性区别开，从而做到多养母鸡，
多得鸡蛋。
第二讲 遗传系谱图（一） 相关知识链接1．人类遗传病的5种遗传方式及其特点2．遗传系谱图中遗传病的确定（1）首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：①“无中生有”为隐性遗传病。
即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。
②“有中生无”为显性遗传病。
即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。
（2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：①在已确定隐性遗传病的系谱中：a ．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；b ．母亲患病，儿子正常，一定不是伴x 染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。
②在已确定显性遗传病的系谱中：a ．父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；b ．母亲正常，儿子患病，一定不是伴x 染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。
（3）人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父正非伴性；显性遗传看男病，男病母正非伴性。
【例】（2001年上海高考）右图是患甲病（显性基因为A ，隐性基因为a ）和乙病（显性基因为B ，隐性基因为b ），两种遗传病的系谱图。
据图回答：（1）甲病致病的基因位于染色体上，为 性基因。
（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之一必 ；若Ⅱ—5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 。
（3）假设Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。
Ⅰ ⅡⅢ正常女 正常男 甲病女 甲病男 乙病男两种病男乙病的特点是呈遗传。
I—2的基因型为，Ⅲ—2基因型为。
假设Ⅲ—l与Ⅲ—5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
【解析】（1）判断甲、乙两种病的遗传方式：由Ⅱ—5（患者）与Ⅱ—6婚配（患者），生育了Ⅲ—3（女性正常），可以判断出甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传。
由Ⅰ—1和Ⅰ—2（均无乙病）婚配，生育了Ⅱ—2（女性患者），可以判断出乙病为隐性遗传，由Ⅲ—2为男性乙病患者，Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，Ⅱ—2为女性患者，可知乙病致病基因不在常染色体上，而在X染色体上，故乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传。
