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高二生物下册年末综合重点考试卷检验自己的学习成果最直截了当的方法便是通过试题，下文为大伙儿整理了高二生物下册期末综合模拟考试题，赶快来检验自己吧。
一、单选题(本部分包括20题，每题2分，共40分。
每题只有一个选项最符合题意。
)1.人体细胞进行正常的生命活动，每天需要水解200-300摩尔ATP，但人体细胞中ATP的总量只有约0.1摩尔。
下列有关ATP的叙述错误的是A.ATP和ADP的相互转化保证了机体对能量的需求B.ATP由3个磷酸基和l个腺嘌呤构成C.有氧呼吸的第三时期为人体细胞活动提供的ATP最多D.人体细胞内形成ATP的场所是细胞质基质和线粒体2.右图表示绿色植物细胞部分结构中的某些代谢过程，图中①~⑦代表各种物质。
有关叙述与事实不符的是A.在有光的条件下，图中物质⑥可由⑤分解而来B.图中④代表的是细胞生命活动可直截了当利用的一种能源物质C.若该绿色植物长时刻处于黑暗状态，则图中①→②→①的循环不能进行D.进入相应结构的物质⑦中可能包含有图中的物质⑥3.假设a、B为玉米的优良基因，现有AABB、aabb两个品种，操纵两对相对性状的基因位于两对同源染色体上，实验小组用不同方法进行了实验(见右图)，下列说法不正确的是A.过程①育种方法运用的原理是基因突变，最大优点是能提高突变率，在短时刻内获得更多的优良变异类型B.过程②③④育种方法运用的原理是基因重组，基因型aaB_的类型经④后，子代中aaBB所占比例是5/6C.过程⑤使用的试剂是秋水仙素，它可作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤体的形成D.过程⑥⑦应用了单倍体育种的方法，最大的优点是明显缩短育种年限4.下列关于细胞有丝分裂和减数分裂共性的说法错误的是A.都有纺锤丝和纺锤体的显现?B.都能够产生可遗传的变异C.都具有染色体复制的过程?D.都有同源染色体分离的现象5.右图表示某动物细胞合成的分泌蛋白运输到细胞外的过程示意图。
下列叙述不正确的是A.②、③膜的组成成分和结构相似B.分泌蛋白的分泌借助膜的选择透过性来完成C.此图所示各种膜中糖蛋白含量最高的可能是①D.细胞内许多生化反应差不多上在生物膜内或膜表面进行的6.支原体是目前发觉的最小、最简单的细胞生物。
2019-2020学年人教版必修二人类遗传病作业强化点1人类常见遗传病的类型1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.一个家族仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病C.携带遗传病基因的个体不一定患遗传病D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病解析遗传病也可能是由染色体结构或数目异常所引起的，如唐氏综合征，21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
答案 D2.冠心病是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型()①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)⑤镰刀细胞贫血⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨苯丙酮尿症⑩哮喘A.①，⑤⑥⑦B.②，④⑤⑧C.③，⑥⑦⑩D.②，⑥⑧⑩解析冠心病属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及哮喘等。
3.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.传染病D.染色体异常遗传病解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。
答案 A强化点2调查人群中的遗传病4.(2019·佛山一中期末)在进行“调查人群中的遗传病”活动时，最好选择的疾病是()A.唐氏综合征B.艾滋病C.原发性高血压D.红绿色盲解析调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
唐氏综合征为染色体异常遗传病，A错误；艾滋病为传染病，不属于遗传病，B错误；原发性高血压为多基因遗传病，C错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，属于发病率较高的单基因遗传病，D正确。
遗传性乳光牙本质的家系调查及修复方法
侯燕宁;查伯涛;许金菊
【期刊名称】《江苏医药》
【年(卷),期】2007(33)12
【摘要】目的探讨遗传性乳光牙本质牙列缺损的修复方法及遗传特征.方法调查1例遗传性乳光牙本质的家系,并对其缺牙及牙体进行修复治疗.结果遗传性乳光牙本质家系中涉及六代25例患者,其中7例进行修复,效果良好.结论遗传性乳光牙本质患者采用多种修复方法可恢复牙齿美观及咀嚼功能.
【总页数】1页(P1256)
【作者】侯燕宁;查伯涛;许金菊
【作者单位】210001,南京市中医院口腔科;210001,南京市中医院口腔科;210001,南京市中医院口腔科
【正文语种】中文
【中图分类】R781
【相关文献】
1.双胞胎遗传性乳光牙本质1例及家系调查 [J], 张乐;林云红;余林
2.遗传性乳光牙本质固定－可摘联合修复方法与效果评价 [J], 王宁;钱冬冬;聂蓉蓉;张缨;李芷
3.遗传性乳光牙本质及其家系调查1例 [J], 曾欣;滕琦;赵霞
4.1例遗传性乳光牙本质病的家系调查及义齿修复 [J], 柴志红
5.1例遗传性乳光牙本质的金瓷体修复效果观察及家系调查 [J], 叶剑涛;常少海;刘东雄;潘朝斌;钟志海
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遗传性牙本质发育不全的特征特点遗传性牙本质发育不全的特征特点遗传性牙本质发育不全属于常染色体显性遗传病，可在一家族中连续出现几代，但亦可隔代遗传。
下面是店铺给大家整理的遗传性牙本质发育不全的特征简介，希望能帮到大家!遗传性牙本质发育不全的特征牙冠呈微黄色半透明，光照下呈现乳光，牙釉质易从牙本质表面分裂脱落使牙本质暴露，从而发生严重的咀嚼磨损，在乳牙列，全部牙冠可被磨损至龈缘，造成咀嚼、美观和语言等功能障碍。
有严重磨损导致低位咬合时，也可继发颞下颌关节功能紊乱等疾病。
X线片可见牙根短。
牙萌出后不久，髓室和根管完全闭锁。
遗传性牙本质发育不全检查方法釉质结构基本正常，釉牙本质界失去小弧形的排列而呈直线相交，有的虽呈小弧形曲线，但界面凹凸较正常牙为浅。
牙本质形成较紊乱，牙本质小管排列不规则，小管管径较大，数目较少，甚至有的区域完全没有小管，并可见未钙化的基质区域。
由于不断较快地形成牙本质，成牙本质细胞退变消失，有的细胞被包埋于基质内，髓腔也由于不断形成的牙本质充满而消失。
拓展：牙齿异常的病因牙的发育过程分为发生、钙化和萌出三个赔。
乳牙牙胚从胚胎第二个月开始发育，口腔黏膜上皮在产生牙胚的相应部位迅速增生。
局部增厚并伸进中胚叶内，形成牙板。
牙板深部细胞增生，在上下颌各形成10个球形的上度膨隆，称为牙蕾。
胚胎4个月时，在第二乳磨牙牙胚的远中，牙板向远端伸展，逐渐形成第一恒磨牙牙胚。
胚胎5-6个月时，在乳牙胚舌侧深处，牙板的末端增生膨大，形成恒牙牙蕾，成为代替乳牙的恒牙牙胚。
继而牙板深部细胞进一步增殖，形成造釉器，经过蕾状期、帽状期、钟状期，逐渐形成牙釉质。
牙板下方相对的中胚叶组织增生形成牙乳头，在造釉器下方形成造牙本质细胞，形成牙本质。
牙齿从发生、钙化、萌出，一直到牙根完全形成，需要一个较长时间。
如恒中切牙的形成需要十年左右。
在牙齿长期发育过程中，母亲和儿童的全身性疾病、营养不良，用药不当及局部感染等都可以影响牙齿的正常发育、钙化和萌出。
第5章《基因突变及其他变异》单元复习测试试题班级姓名一、选择题1. 下列生物变异的实例中，与镰刀型细胞贫血症属于同一类型的是A.猫叫综合征 B．21三体综合征 C．无籽西瓜 D．高产青霉菌2．DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基(设为P)变成了尿嘧啶。
该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为U—A、A—T、G—C、C—G，推测“P”可能是( ) A．胸腺嘧淀 B．腺嘌呤 C．胸腺嘧啶或腺嘌呤 D．胞嘧啶3. 以下情况，属于染色体变异的是 ( )①21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条②染色体之间发生了相应部位的交叉互换③染色体数目增加或减少④花药离体培养后长成的植株⑤非同源染色体之间自由组合⑥染色体上DNA碱基对的增添、缺失⑦猫叫综合征患者细胞中5号染色体短臂缺失A．④⑤⑥ B．③④⑤⑦ C．①③④⑤⑦ D．①③④⑦4. 下列关于基因突变的表述错误的是（）A．一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代B．基因突变不仅是可逆的，而且大多数突变都是有害的C．基因突变发生在DNA复制过程中D．由于基因突变是不定向的，所以基因A可以突变为基因B5. 相同条件下，小麦植株哪一部位的细胞最难以产生新的基因( )A．叶肉B．根分生区C．茎尖D．花药6. 有关下列四幅图的叙述，正确的是（）A．甲图生物自交后代中与亲本基因型不相同的概率为1／4B．乙图所示为某生物体细胞中染色体的组成，则该生物一定为三倍体，其基因型可能为AaaBBbCCCddd C．丙图所示W个体一定是该致病基因的携带者D．丁图可表示pH或光照对酶活性的影响7．根霉若产生可遗传变异，其根本来源是( )A．基因重组B．染色体变异 C．基因突变 D．低温影响8．大丽花的红色(C)对白色(c)为显性，一株杂合的植株有许多分枝，盛开数十朵红花，但其中一朵花半边呈红色半边呈白色。
这可能是哪个部位的C基因突变为c基因造成的( )A．幼苗的顶端分生组织 B．早期某叶芽分生组织C．花芽分化时该花芽的部分细胞的 D．杂合植株产生的性细胞的9．祖国宝岛台湾蝴蝶资源丰富，种类繁多。
病案分析乳磨牙牛牙症1例病例报告及文献综述梁鑫，苏吉梅［摘要］牛牙症是一类极具特征性的牙体畸形，具有牙髓腔冠根向膨大、根分叉向根方移位、牙根短小的特征..本文介绍了1例下颌第•乳熔牙牛牙症.并从病因、发病机制、临床诊断分类及治疗等方面进行了文献综述［关键词］牙齿发育；牙根发育良疾病;牛牙症［中图分类号］R781.2［文献标识码］A［文章编号］1()()3-9872(2()20)11-1026-04［doi］10.13591/ki.kqyx.2020.11.012Taurodontism in deciduous molars:A case report and literature reviewIJA.NG Xin,SI Jimei.(Department of Stonuilolofiy,The Children's Hospital,Zhejiang Inirersity School of Medicine,Hangzhou 310051,China)Abstract:rciurodontisin is a dentiil nialfornuition with large pulp chciinbrrs,in which the、bifurcation or tiifun alion is dispkicrd apically and the duiinber has greater apico-occlusal height tluin in normal teeth.In lliis paper,one case of kiurodontisni in deciduous molar was reported and relevant literatures were reviewed from lhe aspects of the possible etiology,pathogenesis,clini(al dicignosis,classification cind treatment of tiiurodontism.Key words:tooth development；hypoplasia of tooth root；tiiurodontismStomatology.2020,40(11)：1026-1029牛牙症（taurodontism）是一类极具特征性的牙体畸形，以牙髓腔冠根向膨大、根分叉向根方移位、牙根短小为特征.具颈部收缩不明显捷至消失从根分叉到釉质-牙骨质界（cemenal-enamelo junction,CEJ）的距离明显大］■牙咬合面-牙颈部距离1牛牙症最早由Gorjanovic-Kramberger于1908年描述心然而,*'taurodontism"—-词最初是由Arthur Keith爵士于1913年提出的，他在研究尼安德特人颅骨时，发现一种牙体变大而分根结构减少的多根牙，并认为其形式和结构上类似于咀嚼类或有蹄类动物的磨牙，尤其是牛科动物，遂命名为牛牙症3l o牛牙症在人群中的发生率为0.25%~ 11.30%4，主要发隹于恒牙列的磨牙和前磨牙中，报告显示恒牙的患病率为2.5%-3.2%而发生于乳磨牙的概率甚低，患病率为约0.54%'：牛牙症多发生于单侧个别牙齿，也可双侧对称性发生6,其发生率男女没有明显的差别"本文介绍1例双侧下颌第一乳磨牙均表现为牛牙症的病例.作单位:浙＞1大学K学院附隔儿童医院11胶科.浙i I：杭州（310051）通信作者:苏占梅E-mail：6198003@ 1病例报告患儿.女.3岁11个月，主诉：双侧下后牙有洞进食不适1个月。
2021年安徽省黄山市头中学高一生物联考试卷含解析一、选择题（本题共40小题，每小题1.5分。
在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。
）1. 下列对核酸的叙述错误的是A．核酸的基本组成单位是核苷酸 B．核酸是一切生物的遗传物质 C．核酸有DNA和RNA两种 D．核酸只存在于细胞核中参考答案：D2. 长翅红眼（VVSS）果蝇与残翅墨眼（vvss）果蝇杂交，F1全部是长翅红眼果蝇。
现有5个具有上述两性状的品种，分别与F1交配，依次得到下面结果，这5个果蝇品种的基因型按①～⑤的顺序依次是（）①长红∶长墨∶残红∶残墨＝9∶3∶3∶1②长红∶长墨∶残红∶残墨＝1∶1∶1∶1③长红∶长墨∶残红∶残墨＝1∶1∶0∶0④长红∶长墨∶残红∶残墨＝1∶0∶1∶0⑤长红∶长墨∶残红∶残墨＝3∶0∶1∶0A．VvSs、vvss、VVss、vvSS、VvSS B．VvSs、VVss、vvSs、Vvss、VVSS C．VvSS、vvss、VvSs、VVss、vvSS D．vvss、vvSS、VvSs、VvSS、VVss参考答案：A3. 下列物质中，与纤维素元素相同的是A.核酸B.水C.脂肪D.胰岛素参考答案：C4. 在遗传学上，把杂种后代中显现不同性状的现象叫做（）A．显性和隐性 B．相对性状C．性状分离 D．遗传规律参考答案：C5. 下列物质或结构在元素组成上最相似的一组是（）A．ATP、DNA、NADPHB．甲状腺激素、生长激素、性激素C．淀粉、淀粉酶、控制淀粉酶合成的基因D．核糖、核糖核酸、核糖体参考答案：A【考点定位】本题考查细胞中的化合物相关知识，意在考察考生对知识点的识记理解掌握程度。
6. 图为人体对体温与水平衡的调节的示意图，①～⑤表示有关激素。
下列叙述不正确的是（）A．处于寒冷环境中，①②③④的分泌均增加B．可以看作反射弧的效应器的有肾上腺、皮肤等C．①②可以控制③的合成，③也可调节①②的分泌D．⑤是由垂体产生的一种调节水平衡的激素参考答案：D7. 生物体生命活动的物质基础是（）A．各种化合物 B．各种化学元素C．大量元素和微量元素 D．组成生物体的各种元素和化合物参考答案：D8. 下列四组生物中，都属于原核生物的是（）A．草履虫和衣藻B．大肠杆菌和念珠藻C．蓝藻和酵母菌D．衣原体和根霉参考答案：B．【考点】原核细胞和真核细胞的形态和结构的异同．【分析】常考的真核生物：绿藻、衣藻、真菌（如酵母菌、霉菌、蘑菇）、原生动物（如草履虫、变形虫）及动、植物．常考的原核生物：蓝藻（如颤藻、发菜、念珠藻）、细菌（如乳酸菌、硝化细菌、大肠杆菌等）、支原体、衣原体、放线菌．常考的病毒：流感病毒、艾滋病病毒、SARS病毒、烟草花叶病毒、噬菌体；病毒没有细胞结构，既不是真核也不是原核生物．【解答】解：A、草履虫和衣藻都是真核生物，A错误；B、大肠杆菌和念珠藻都是原核生物，B正确；C、蓝藻是原核生物，酵母菌是真核生物，C错误；D、衣原体是原核生物，根霉是真核生物，D错误．9. 在正常人的血浆中，NaHCO3的含量约为H2CO3含量的20倍。
遗传性乳光牙与正常恒牙牙本质表面形貌及元素分布和显微硬度的差异席戈;张东;孟永洁;王建荣;刘斌【摘要】背景:目前国内外对遗传性乳光牙本质的研究主要集中于牙本质发育异常家系调查和表型分析,对遗传性乳光牙本质的物理性能的研究鲜有报道.目的:对比研究遗传性乳光牙与正常恒牙的牙本质的表面形貌,元素分布以及显微硬度的差异.方法:收集3例遗传性乳光牙本质患者需要拔除的牙齿,共5颗.选择年龄、性别相匹配的无龋坏的正畸牙作为对照的正常恒牙.采用扫描电镜,X射线能量色谱仪,纳米压痕仪对遗传性乳光牙和正常恒牙的牙本质进行表面形貌观察,元素分布以及显微硬度进行测试.结果与结论:遗传性乳光牙的牙本质结构松散,牙本质小管结构改变;遗传性乳光牙的牙本质中钠、锌、硫、钙含量显著高于正常恒牙,而镁、磷、氯降低正常恒牙(P< 0.01);遗传性乳光牙的牙本质中钙/磷比值为1.76,明显高于正常恒牙(P<0.01).遗传性乳光牙的牙本质的显微硬度是(1.18±0.18)GPa,明显低于正常恒牙牙本质的显微硬度(1.72±0.48)GPa(P<0.01).因此,说明遗传性乳光牙本质小管结构发生改变,其硬度低于正常恒牙牙本质的硬度,这可能与遗传性乳光牙本质元素分布有关.【期刊名称】《中国组织工程研究》【年(卷),期】2010(014)024【总页数】4页(P4458-4461)【关键词】遗传性乳光牙本质;元素含量;显微硬度;硬组织构建;口腔组织工程【作者】席戈;张东;孟永洁;王建荣;刘斌【作者单位】兰州大学口腔医学院修复科,甘肃省兰州市,730000;兰州大学口腔医学院修复科,甘肃省兰州市,730000;甘肃省人民医院质控科,甘肃省兰州市,730000;兰州大学口腔医学院修复科,甘肃省兰州市,730000;兰州大学口腔医学院修复科,甘肃省兰州市,730000【正文语种】中文【中图分类】R3140 引言遗传性乳光牙本质是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，又称为遗传性牙本质发育不全Ⅱ型。
·防治实践·双胞胎遗传性乳光牙本质1例及家系调查张乐，林云红*，余林云南省口腔医院·昆明医科大学附属口腔医院修复科，云南昆明(650032)【摘要】目的分析双胞胎姐妹遗传性乳光牙本质的临床表现及探讨修复治疗。
方法征询调查1例双胞胎姐妹遗传性乳光牙本质家系患病情况。
结果追溯双胞胎姐妹遗传性乳光牙本质4代家系，共20人，男8人，女12人，其家系中共有7人罹患遗传性乳光牙本质。
结论双胞胎姐妹同时罹患遗传性乳光牙本质者未见报道，对家族性遗传性疾病具有一定的临床研究价值。
【关键词】遗传性乳光牙本质；牙本质生成不全；双胞胎【主题词】牙本质发育不全；遗传性疾病，先天性；双生【中图分类号】Ｒ783．3【文献标识码】A 【文章编号】1006－5245（2013）02－079－04【引用著录格式】张乐，林云红，余林．双胞胎遗传性乳光牙本质1例及家系调查．广东牙病防治，2014，22（2）：79-82．Case analysis and family survey of twin sisters suffered from hereditary opalescent dentine ZHANG Le ，LINYun-hong ，YU Lin．Department of Prosthodontics ，Yunnan Stomatology Hospital ，Affiliated Stomatology Hospital of Kun-ming Medical University ，Kunming 650032，China 【Abstract 】ObjectiveTo analyze the specific clinical manifestations of a pair of twin sisters suffered from hereditaryopalescent dentine and discuss its pathogenesis．MethodsTracked the pedigree of one case of twin sisters suffered fromhereditary opalescent dentin ，and proposed the clinical restorative treatment plan．ＲesultsThe pedigree of twin sisterssuffered from hereditary opalescent dentine was traced back four generations ，a total of 20cases ，8males and 12females．There were seven people suffered from hereditary opalescent dentine in their family．Conclusion Twins who sufferedfrom hereditary opalescent dentine simultaneously have not been reported yet ，and it has some clinical research value．【Key words 】Hereditary opalescent dentine ；Dentinogenesis imperfecta ；Twins【MeSH 】Dentinogenesis imperfecta ；Genetic diseases ，inborn ；Twins*通讯作者：林云红E-mail ：linyunhon@163．com遗传性乳光牙本质（hereditary opalescent den-tine ），也称之为牙本质生成不全（dentinogenesis im-perfecta ），是一种常染色体显性遗传病，子代患病率为50%，男女发病机率均等，人群发病率为1/6000 1/8000［1－2］，临床较少见。
云南省口腔医院修复科于2013年7月收治1例均为遗传性乳光牙本质的双胞胎姐妹患者，国内外未见报道。
现对其进行追踪分析，报告如下。
1资料和方法1．1临床资料先证者，双胞胎姐姐，22岁，因“右上前牙拔除3周影响美观”就诊。
患者面下1/3高度基本正常，前牙开牙合。
全口牙褐黄琥珀状，表面牙釉质不同程度剥脱、缺损，呈斑块状（图1a ）。
11缺失，缺牙部位可见拔牙创口，愈合良好，12、21牙体预备后，牙龈红肿，松动I 度，22自凝塑料冠，探诊出血。
后牙重度磨耗，16、26磨耗严重，牙合面形态完全丧失，与牙龈平齐（图1b ）。
36牙合面树脂充填体，叩（－）。
36、32、31、41、42、46磨耗至中1/3（图1c ）。
曲面体层片示全口牙牙根短小，髓腔和根管闭锁（图1d ）。
患者2年前曾行前牙自凝树脂冠桥修复，现已自行脱落，要求治疗。
双胞妹妹，22岁，因“牙冠短小，美观不佳”与姐姐同来就诊。
患者面下1/3高度基本正常，全口牙褐黄琥珀状，似玉质，牙釉质不同程度剥脱，呈斑块状，前牙开牙合。
11、21切端磨损呈锯齿状（图2a ）。
16、26重度磨耗，牙合面形态丧失，牙合面高度位于龈上1mm （图2b ）。
36牙合面树脂充填物，叩（ʃ），46冠大部缺损，远中牙合面缺损至龈下（图2c ）。
曲面体层片示全口牙牙根短小，髓腔根管闭锁，36髓底穿，近中根尖暗影，46根尖周暗影明显（图2d ）。
1．2家系调查采用先证者法调查牙本质发育不全家系，对其家系成员进行详细检查，根据近代多个亲属的临床表现，收集详细的家族史。
遗传性乳光牙本质患者的症状明显，临床检查可见牙本质发育不全，因此家族史可靠。
2结果家系谱可追溯4代，共20人，男8人，女12人。
患病7人，男ʒ女=2ʒ5（图9）。
先证者及外公、母亲、舅舅、姐姐、双胞胎妹妹、侄女均患有此病。
本病例的家庭中生有3女，3女中有2人为双胞胎（Ⅲ5和Ⅲ6）及1个单胞胎（Ⅲ4），单胞胎与正常男性生育的后代（Ⅳ1）也患病。
从家系图（图3）可见本家系特点：患者连续4代出现，男女均可罹患。
双亲有一方是患者的情况总共有4种：Ⅰ1、Ⅱ3、Ⅱ7、Ⅲ4。
Ⅰ1的子代有4人，患病子代2人，患病率为50%；Ⅱ3的子代有3人，患病子代3人，患病率为100%；Ⅱ7的子代有1人，患病子代0人，患病率为0%；Ⅲ4的子代有1人，患病子代1人，患病率为100%。
该家系双亲有一方是患者，子代的患病率为（50%+100%+0%+ 100%）/4=62．5%。
3讨论遗传性乳光牙本质是一种影响乳、恒牙发育的常染色体显性单基因遗传病，1939年首见报道［3］。
发生于牙本质的发育异常主要有两大类，一类为牙本质发育不全（dentinogenesis imperfecta，DGI），另一类称为牙本质发育异常症或者牙本质生成不全（dentin dysplasia，DD），各自又分为不同的亚型，以牙冠变色磨耗及髓腔改变为主要特征，遗传方式通常为常染色体显性遗传（autosomal dominant）［4－5］。
牙本质发育不全又分为3型：即牙本质发育不全Ⅰ型（DGI-Ⅰ），除了牙本质发育不全外伴有全身骨发育不全；牙本质发育不全Ⅱ型（DGI-Ⅱ），即遗传性乳光牙本质；牙本质发育不全Ⅲ型（DGI-Ⅲ）又称“壳状牙”，患牙临床表现与Ⅰ、Ⅱ型相同，不同之处在于由于牙本质极薄，乳牙常发生牙髓暴露。
本病例的临床表现不伴有骨发育不全和牙髓暴露，特点与DGI-Ⅱ相同。
遗传性乳光牙本质其基因定位于人类染色体4q21，目前认为与牙本质唾液酸焦磷酸蛋白（dentin sialo phospho protein，DSPP）基因突变有关，但存在遗传异质性［6］。
本例患者家庭中，罹患遗传性乳光牙本质的母亲（Ⅱ3）生有3女，发病的3女中有两个为双胞胎姐妹（Ⅲ5和Ⅲ6），另外1女是双胞胎姐妹的大姐（Ⅲ4）（25岁，婚龄5年）与1正常男性所生的4岁女儿（Ⅳ1）也罹患遗传性乳光牙本质，该患者家庭的子代发病率为100%，原因有待进一步研究。
患者临床症状明显，牙齿呈深褐色，牙釉质大部分脱落，外露的牙本质磨耗严重，临床冠高度明显降低，严重者达牙槽嵴水平，呈琥珀样质地，X线检查示髓腔和根管缩小或闭锁，牙根短小，冠根比约为1ʒ1。
本文报告患者是双胞胎姐妹，由于性别一样，且长相极为相似，推测为同卵双生，从理论上来说遗传性状应该一致。
但由于生活习惯和饮食习惯的细微差异，磨耗程度不同。
在临床检查中发现，先证者双胞胎姐姐的牙齿磨耗比其双胞胎妹妹的磨耗程度要重一些，应用相同的修复方式，对两姐妹同时进行修复，并不能取得最佳的修复效果。
国内学者的观点普遍认为，遗传性乳光牙本质患者治疗原则是防止牙齿的病理性磨耗，保护牙冠，修复已缺损或缺失的牙齿，恢复美观和功能，使用固定义齿或者覆盖义齿进行修复效果尚可［7－9］。
一些学者还认为，应该对遗传性乳光牙本质患者进行咬合重建，在升高咬合之前可以制作牙合垫式义齿升高咬合，调整适宜的垂直距离和颌位关系，以免产生颞下颌关节的并发症［8，10］。
笔者认为应该针对不同的磨耗程度和症状，采取相应的措施增加固位。
如临床冠高度过低的患牙，可以应用桩核冠增加高度，以后再行全冠修复；前牙磨耗严重并伴有牙列缺损的患者，采用全瓷冠桥来进行修复。
而针对前牙磨耗不太严重，釉质未全部剥脱的患牙，经过酸蚀应该可以获得较好的粘接固位力，可以考虑使用全瓷贴面来关闭天然存在的散在间隙，以最小的损伤来最大程度地保存牙体组织，并获得最佳的美观效果。
患者家系成年，均拟行全口牙咬合重建，在修复前制作临时牙合垫式义齿，观察患者在咬合升高后有无颞下颌关节的不适。
针对前牙临床冠高度足够，并有少量釉质残余的患者，拟行全瓷贴面修复，后牙均拟采用烤瓷联冠修复，以增强固位，防止牙冠进一步磨损。
针对子代的年幼患儿（Ⅳ1）拟制作保护性牙合垫或覆盖咬合面的塑料夹板进行预防性保护，并针对美观引起的心理自卑进行持续观察和必要时的心理辅导，在多学科专家的参与下对遗传性乳光牙本质的患儿进行序列治疗。
本文报告为1例双胞胎姐妹的遗传性乳光牙本质患者，临床较少见，对家族遗传性疾病具有一定的临床研究价值。
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