第9章 群体遗传学
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1群体遗传学population genetics研究目标:探索群体的遗传组成以及引起群体遗传组成发生变化的动力。
研究范畴:所有决定群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律性问题。
群体中有一对等位基因A和a等位基因A的频率为A/(A+a),显性的通常用p表示p= A / (A+a)等位基因a的频率为a/(A+a),隐性的通常用q表示q= a / (A+a)p + q= (A+a) / (A+a)= 16例:一对等位基因A和a群体中存在的基因型有3种AA, Aa, aaAA的频率:AA /(AA+Aa+aa),用D(dominance)表示Aa的频率:Aa/(AA+Aa+aa),用H(heterozygote)表示aa的频率:aa/(AA+Aa+aa),用R(recessive)表示D + H + R = 18如何获取某个群体某个感兴趣基因其分布的信息呢?9如果我们可以得到某个基因座所存在的每种基因型的频率,就可以得到每种等位基因的基因频率。
比如当某一性状是共显性或不完全显性性状时,群体中每一表型的频率就是对应的基因型频率,进而可以得到基因频率。
1011对MN血型有人在一个地区调查747人M 血型基因型为MM 占31.2% D N 血型基因型为NN 占17.3% R MN血型基因型为MN 占51.5% H例:p = D + H/2q = R + H/2设M的基因频率为p,N的基因频率为q,p+q = 1p=(747×31.2%×2+747×51.5%)/747×2=0.312+0.515/2=0.57q=(747×17.3%×2+747×51.5%)/747×2=0.173+0.515/2=0.4312例:CCR5基因,编码细胞表面的细胞因子受体,可作为HIV病毒进入细胞的受体。
ΔCCR5基因,32bp的缺失突变,可引起编码蛋白的移码,从而使HIV病毒失去受体。
医学遗传学9、群体遗传学第九章群体遗传学群体遗传学从群体(宏观)角度探讨基因的传递规律和变化规律。
主要研究群体的基因频率和基因型频率平衡和变化情况及其影响因素。
主要内容有:遗传平衡定律基因频率和突变率的计算影响遗传平衡的因素遗传负荷第一节群体的遗传平衡一、基因频率和基因型频率群体(population):是指生活在某一地区的能相互杂交的个体群。
基因库( gene pool):一个群体所具有的全部遗传信息。
基因频率:是指群体中某一基因在所有等位基因数量中所占的比例。
显性基因的频率为p,隐性基因的频率为q,p + q = 1 基因型频率:一对等位基因的不同基因型的个体所占的比例。
如等位基因A 和a ,群体中共有三种基因型个体:基因型AA Aa aa基因型频率D H RD + H + R = 1根据基因型频率计算基因频率:有人在某地区调查了MN血型的情况,10万人中,各种血型分布为:表现型M型N型MN型比例31.2%17.3%51.5%基因型NNMNM基因和N基因在此地区人群中的分布如何?二、遗传平衡定律1908年,Hardy和Weinberg 分别用数学方法探讨群体中基因频率变化,得出一致的结论:在一定的条件下,群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变,这就是遗传平衡定律。
如果一个群体达到了这种状态,就是一个遗传平衡群体, 否则就是一个遗传不平衡群体, 这种群体只需随机婚配一代后就可达到平衡。
一定条件是:①群体很大;②随机婚配;③无自然选择;④无突变;⑤无大规模的迁移。
举例说明遗传平衡定律假设:某一群体有100万人口,考虑某一对等位基因A和a:基因型AA Aa aa 个体数60万20万基因型频率D = 0.6H = 0.2R = 0.2A基因的频率p= D + 1/2 H= 0.6 + 0.2/2 = 0.7 a基因的频率q=R + 1/2H= 0.2 + 0.2/2= 0.3从上表中得出子1代的基因型频率为:子1代基因型频率D(AA)H(Aa)R(aa)0.490.420.09p1= D+1/2 H = 0.49+0.42/2 = 0.7q 1= R+1/2 H = 0.09+0.42/2 = 0.3子2代基因型频率亲代基因型频率0.60.20.20.490.420.09(p+q)(p+q) = (p+q)2 = p 2+2pq+q2p 2+2pq+q 2 = 1 为遗传平衡公式,p 2、2pq 、q 2 分别是平衡状态时AA 、Aa 、aa 的频率;p 22pq q2平衡状态时的频率: D H R任何状态时的频率:∵p+q=1∴(p+q)2 = p 2+2pq+q 2 = 1AA Aa aa两性配子随机结合,其频率为:三、遗传平衡定律的应用(一)遗传平衡群体的判定(1)应用遗传平衡定律进行判断:通过给出的基因型频率先计算基因频率或配子频率,两性配子随机结合,得出下一代的基因型频率,然后进行比较,不变,就是遗传平衡群体;有变化,就是不平衡群体。
第八章群体遗传学群体即是在一定空间内,可以相互交配,并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。
群体遗传学研究群体中基因的分布以及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素,追踪基因变异群体行为,应用数学手段研究基因频率和影响的表型在群体中的分布特征和变化规律。
本章重点介绍了遗传平衡定律及其应用,对影响遗传平衡的因素作了详细阐述,简单说明了遗传负荷及其群体中的平衡多态现象。
一、基本纲要1.掌握群体、基因频率与基因型频率等基本概念。
2.掌握Hardy-Weinberg平衡定律及其应用。
3.掌握基因频率与基因型频率的换算。
4.掌握亲缘系数和近婚系数的概念及计算。
5.掌握适合度及遗传负荷等基本概念。
6.熟悉影响遗传平衡的的因素及近亲婚配的危害。
7.了解群体中的平衡多态现象。
二、习题(一)选择题(A型选择题)1.群体中尿黑酸尿症(AR)的杂合子频率为0.004,那么______。
A.随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002B.随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004C.姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008D.姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004E.舅甥女之间的近婚系数是1/82.孟德尔群体是指。
A.生活在一定空间范围内,能相互交配的同种个体B.生活在一定空间范围内的所有生物个体C.生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体D.生活在一定空间范围内的所有同种生物个体E.以上都不对3.基因库是指。
A.一个个体的全部遗传信息B.一个孟德尔群体的全部遗传信息C.所有生物个体的全部遗传信息D.所有同种生物个体的全部遗传信息E.一个细胞内的全部遗传信息4.一个遗传不平衡的群体,随即交配多少代后可达到遗传平衡。
A.1代 B.2代 C.2代以上 D.无数代 E.以上都不对5.一个947人的群体,M血型348人,N血型103人,MN血型496人,则。
A.M血型者占36.7% B.M基因的频率为0.66C.N基因的频率为0.63 D.MN血型者占55.4%E.N血型者占36.7%6.______不是影响遗传平衡的因素。
A.群体的大小 B.群体中个体的寿命C.群体中个体的大规模迁移 D.群体中选择性交配 E.选择7.Hardy-Weinberg平衡律不含______。
A.在一个大群体中 B.选型婚配C.没有突变发生 D.没有大规模迁移E.群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变8.在一个100人的群体中,AA为60%,Aa为20%,aa为20%,那么该群体中______。
A.A基因的频率为0.3 B.a基因的频率为0.7C.是一个遗传平衡群体 D.是一遗传不平衡群体E.经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化9.对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病,其男性发病率为q, ______ 。
A.人群中杂合子频率为2pq B.女性发病率是p2C.男性患者是女性患者的两倍 D.女性患者是男性患者的两倍E.女性发病率为q210.在遗传平衡的基础上,下列数据不对的是______。
A.对于一种罕见的AD病,几乎所有的受累者均为杂合子B.对于一种罕见的AR病,杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍C.对于一种罕见的XD病,男性患者是女性患者的1/2D.对于一种罕见的XR病,男性患者为女性患者的1/qE.对于一种罕见的Y伴性遗传病,男性患者是女性患者的2倍11.以AR为例,亲属之间的亲缘系数不对的是______。
A.姨表兄妹为1/8 B.祖孙为1/4 C.舅甥为1/2D.同胞兄妹为1/2 E.同卵双生子兄妹为112.能影响遗传负荷的因素是______。
A.随机婚配 B.近亲婚配 C.电离辐射D.化学诱变剂 E.B+C+D13.群体中的平衡多态不表现为______。
A.DNA多态性 B.染色体多态性 C.蛋白质多态性D.酶多态性 E.糖原多态性14.遗传平衡定律,即在一定条件下,在一代代大的繁殖传代中,一群体中______保持不变。
A.基因频率和基因型频率B.基因频率C.基因型频率D.表现型频率E.表现型频率和基因型频率15.遗传平衡所需条件为______。
A.大群体B.随机婚配C.没有突变和自然选择D.没有大规模迁移E.以上均是16.不同基因型频率的预期值和观察值进行Х2检验,______。
A.p<0.05,符合Hardy-Weinberg平衡B.p>0.05,符合Hardy-Weinberg平衡C.p>0.05,不符合Hardy-Weinberg平衡D.以上均不对E.A+B+C17.罕见的常染色体隐性遗传病,______。
A.杂合携带者的数量远远高于患者B. 患者的数量远远高于杂合携带者C.男性患者比女性患者高D.男性患者是女性患者的1/2E.女性患者是男性患者的1/218.X连锁隐性遗传病______。
A.患者的数量远远高于杂合携带者B.男性患者比女性患者多C.男性患者是女性患者的1/2D.女性患者是男性患者的1/2E.杂合携带者的数量远远高于患者19.对于甲型血友病,其男性发病率为1/5000,女性发病率为______。
A.1/5000B.1/50000C.1/25000D.1/250000E.1/25000000 20.对于罕见的隐性遗传病(q2≤0.0001),______。
A.随着隐性遗传病的发病率升高,携带者和患者的比率升高B.随着隐性遗传病的发病率下降,携带者和患者的比率升高C.随着隐性遗传病的发病率下降,携带者和患者的比率下降D.随着隐性遗传病的发病率下降,携带者和患者的比率不变E.随着隐性遗传病的发病率升高,携带者和患者的比率不变21.双亲和子女之间的亲缘系数是______。
A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3222.兄弟姐妹之间的亲缘系数是______。
A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3223.舅-甥之间的亲缘系数是______。
A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3224.堂兄弟之间的亲缘系数是______。
A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3225.祖-孙之间的亲缘系数是______。
A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3226.父母-子女之间属于______。
A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属27.同胞之间属于______。
A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属28.叔-侄之间属于______。
A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属29.祖-孙之间属于______。
A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属30.表兄妹之间属于______。
A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属31.AR基因五级亲属的近婚系数是______。
A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/2 32.AR基因三级亲属的近婚系数是______。
A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/2 33.AR基因二级亲属的近婚系数是______。
A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/2 34.AR基因一级亲属间的近婚系数是______。
A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/2 35.AR基因表/堂兄妹间的近婚系数是______。
A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/2 36.XR基因堂兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16B.3/16C.1/8D.1/4E.037.XR基因姨表兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16B.3/16C.1/8D.1/4E.0 38.XR基因舅表兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16B.3/16C.1/8D.1/4E.0 39.XR基因姑表兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16B.3/16C.1/8D.1/4E.0 40.一个群体的全部遗传信息称为______。
A.基因库B.基因型C.基因频率D.基因型频率E.基因组41.在一个遗传平衡的群体中,如果某一性状的隐性表型的频率是0.09,杂合子的频率是______。
A.0.3B.0.6C.0.21D.0.42E.0.8442.一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称______。
A.基因组B.基因库C.基因型D.基因频率E.基因型频率43.同一基因座位所有基因型频率之和等于______。
A.0B.1C.0.5D.0.25E.0.1544.对于X连锁显性遗传病,男性的患病率一般总是比女性______。
A.低B.高C.相等D.不一定E.以上均不对45.群体中某一基因的频率等于相应______的频率加上______的频率。
A.纯合基因型,杂合基因型B.1/2纯合基因型,杂合基因型C.纯合基因型,1/2杂合基因型D.基因,基因型E.基因型,基因46.选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f,二者的关系是______。
A.s=1-fB.s=1+fC.f=1+sD.f-s=1E.s-f=147.选择对常染色体显性基因的作用______,对常染色体隐性基因的作用______。
A.缓慢,迅速B.缓慢,缓慢C.迅速,缓慢D.迅速,迅速E.以上均不是48.近亲结婚的危害主要来自隐性等位基因的______。
A.杂合率B.纯合率C.杂合性D.纯合性E.以上均不是49.遗传漂变一般指发生在______群体中的等位基因的随机变化。
A.小B.大C.一个D.二个 E相同50.群体中某一等位基因的数量称为______。
A.基因库B.信息库C.基因量D.基因频率 E基因型频率51.基因频率在小群体中的随机增减现象称为______。
A.基因的迁移B.突变负荷C.分离负荷D.遗传漂变E.以上均不是52.维持遗传平衡条件不是______。
A.大的群体B.随机交配C.无选择作用D.无突变E.无限制地迁移53.处于遗传平衡的群体是______。
A.BB 0.75 Bb 0.25 bb 0B.BB 0.25 Bb 0.50 bb 0.25C.BB 0.30 Bb 0.50 bb 0.20D.BB 0.20 Bb 0.60 bb 0.20E.BB 0.5 Bb 0 bb 0.5054.一群体处于遗传平衡状态,AA为64%,Aa为32%,aa为4%,这个群体中A基因的频率为______。
A.0.96B.0.80C.0.64D.0.36E.0.16 55.我国汉族人群中 PTC味盲者占9%,味盲基因(t)的频率为______。
A.0.81B.0.45C.0.30D.0.09E.0.0356.我国汉族人群中 PTC味盲者占0.09,遗传平衡状态下,杂合尝味者的频率为______。