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3.2 限制苯丙氨酸摄入量对于PKU儿童的饮食，除了必需的蛋白质外，苯丙氨酸的摄入量也应该被限制在临界量以下，才能防止血液中苯丙氨酸过高。
低苯丙氨酸饮食的控制措施：①限制高苯丙氨酸食品的摄入，如肉类、家禽、鱼、蛋类、豆腐、坚果和芝士等[15]；②增加低苯丙氨酸食品的摄入，如蔬菜、水果、面包、意大利面、米、面包屑、红薯和糙米等[16]；③使用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如含有适当营养成分且苯丙氨酸含量低的配方奶粉、添加了足够营养素且苯丙氨酸含量低的营养补充食品等[17]。
3.3 根据情况适当增加微量元素和维生素的摄入量根据中国家庭营养与健康调查协作组的研究，PKU儿童常见的营养素缺乏包括膳食纤维、钙、硒、镁、铁、锌、维生素B2、维生素B12、叶酸和维生素D等[18]。
为确保充分摄取这些必需营养素，PKU儿童在限制苯丙氨酸摄入的情况下，需要食用富含膳食纤维、钙、锌、维生素B、叶酸和维生素D的食物[19]。
建议PKU患儿配合医生和营养师的指导，控制总能量摄入，平衡各种营养素的摄取和适量运动。
4 对苯丙酮尿症儿童特殊饮食的建议4.1 稳定饮食计划建立稳定的低苯丙氨酸饮食计划，坚持执行，以维持苯丙氨酸的正常代谢和相对健康的生活状况[20]。
①考虑患儿生长发育所需的蛋白质量，根据患儿年龄、身高、体重、骨龄和肌肉质量等因素，选取营养丰富、低苯丙氨酸的蛋白质食物。
②挑选富含营养，且低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、水稻、小米、豆类及其制品、面粉类食品等。
③根据患者对苯丙氨酸的代谢情况，计算患儿每天能够接受的苯丙氨酸总量，并且尽量均分到每一餐。
确保通过摄入蛋白质和其他营养物质来达到营养均衡，确定合适的膳食方案，以确保充足的能量和营养摄入，同时限制苯丙氨酸的摄入。
④根据患儿的年龄特点和饮食喜好，适当加入新颖的食品，并指导餐具、饮食习惯等方面的问题。
⑤根据上述因素及家长能够接受的情况，制订患儿每周的饮食计划，并将其记录在每日的食物记录表中，以便监测和评估各种营养物质的摄入数量。
低苯丙氨酸食谱制定常规经过实践证明，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，同时应辅以苯丙酮尿症患儿的早期干预。
食谱制定是指根据机体的具体情况对其饮食中的食物种类、数量、配餐方法等进行预先计划和安排。
一、饮食方案的选择⑴婴儿0-6 个月龄选择无苯丙氨酸奶粉+母乳/普通配方奶粉，6-12 个月龄选择无苯丙氨酸奶粉+母乳/普通配方奶粉+辅食；⑵1-2 岁小儿选择无苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品；⑶3 岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙氨酸食品。
二、食谱制定⑴根据年龄、体重计算蛋白质和总热量需要量以及苯丙氨酸供应量；⑵按年龄、体重供给患儿低（或无）苯丙氨酸食品。
无苯丙氨酸奶粉：婴儿60-150克/ 天，幼儿150-200克/天，年长儿200-300克/天；蛋白粉：按摄入蛋白质中80-85%为低苯丙氨酸蛋白粉计算蛋白粉的供给量；低苯丙氨酸面粉、淀粉：按所需热量计算需要多少淀粉或面粉，面粉每100克含热卡344 千卡，淀粉100克含热卡320千卡。
⑶确定供给患儿天然食物的种类母乳是最好的低苯丙氨酸食品，每100ml 仅含苯丙氨酸36mg;不必控制的食物：蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，可以自由食用；需控制食物：如乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，可以食用，但需控制摄入量，否则会使血苯丙氨酸升高；一般不选用食物：指肉类、鱼类、蛋类、海鲜类、乳酪、内脏食物等，含有较高的苯丙氨酸，如需食用要在医师的指导下谨慎食用。
不同年龄苯丙酮尿症患儿营养素需要量及血苯丙氨酸浓度理想控制水平年龄总热量蛋白质苯丙氨酸苯丙氨酸浓度（Kcal/kg/d）(g/kg/d) (mg/kg/d) (mg/dl)＜3 个月110 2.5-2 70-50 2-43-6 个月110 2.5-2 60-40 2-46-12 个月110 2.5-2 50-30 2-41-2 岁100 2-1.5 40-20 2-42-3 岁100 2-1.5 35-20 2-44-7 岁90-80 1.5-1.0 35-15 2-4。
P K U的治疗食物成分表苯丙氨酸含量精编W O R D版IBM system office room 【A0816H-A0912AAAHH-GX8Q8-GNTHHJ8】PKU的治疗(食物成分表）1953年德国Bichel医生首选应用低苯丙氨酸饮食疗法治疗本症获得成功，迄今该疗法仍然是治疗PKU最有效的方法。
正常人从食物中摄入蛋白质后，经分解产生各种氨基酸，以供给人体需要。
苯丙氨酸（Phe）则先代谢成另一种氨基酸——酪氨酸后，再通过一系列的代谢变成二氧化碳及水份排出体外。
而PKU病人由于肝脏细胞产生的苯丙氨酸羟化酶有缺陷，它的活性降低了或者几乎消失，就不能将Phe代谢成酪氨酸，体内Phe浓度就会大大超过了正常，体内过高的Phe浓度是引起痴呆的主要原因。
因此目前治疗的原则就是要控制Phe的血浓度。
但Phe是人体的必需氨基酸即体内不能缺少又不能自行合成的氨基酸，因此患者每天的Phe摄入量必须在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间，目前认为以将血Phe浓度控制在下列范围为最适合。
0~3岁： 120~240umol/L(2~4mg/L)3~9岁： 120~360umol/L(2~6mg/L)9~12岁： 120~480umol/L(2~8mg/L)12~16岁： 120~600umol/L(2~10mg/L)>16岁： 120~900umol/L(2~15mg/L)天然蛋白质均含有大量的Phe(植物蛋白质含Phe约3%，动物蛋白质含Phe约4%~6%)。
因此只能使用含低或无Phe的特殊奶粉，这种奶粉除了蛋白质中Phe含量极低外，其它成分与人奶或牛奶相似。
病人在诊断成立后应立即用这种奶粉代替，并及时监测血Phe浓度，直到血浓度降到理想范围，随后可以考虑添加天然饮食，其量及次数则随血Phe浓度而定，每位病人其能添加的食物种类和量因人而异，这显然与酶的先天性缺乏程度有关。
治疗中应注意的几个问题：1．由于Phe耐受量因人而异，因此治疗开始时需要每天检查血Phe浓度，连续检查数天，并根据血Phe浓度决定Phe摄入量。
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食作者：王昊楠秦晓鹏来源：《食品安全导刊·下》2023年第10期摘要：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性疾病，人患病后身体代谢氨基酸苯丙氨酸的能力受到影响，导致苯丙氨酸在血液和大脑中积聚。
PKU的主要治疗方法是低苯丙氨酸饮食，需要遵守某些饮食限制。
为确保PKU儿童的健康成长，需对其实行严格的饮食管理。
本文总结了PKU儿童的特殊饮食原则、方法以及需要注意的问题，以供参考。
关键词：苯丙酮尿症；饮食管理；低苯丙氨酸饮食；生长发育Special Diet for Children with PhenylketonuriaWANG Haonan， QIN Xiaopeng（College of Education， Xizang University， Lhasa 850000， China）Abstract： Phenylketonuria （PKU） is a genetic disease that affects the body’s ability to metabolize the amino acid phenylalanine， leading to the accumulation of phenylalanine in the blood and brain. The main treatment method for PKU is a low phenylalanine diet， which requires adherence to certain dietary restrictions. To ensure the healthy growth of PKU children， strict dietary management is necessary. This article summarizes the special dietary principles， methods， and precautions for PKU children for reference.Keywords： phenylketonuria; dietary restrictions; low phenylalanine diet; growth and development饮食管理是苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）治疗的基础，患者需要限制饮食以控制体内苯丙氨酸的水平。
低血糖患者一周食谱第一天早餐：- 1个煮鸡蛋- 1片全麦面包- 1杯无糖低脂牛奶上午小吃：- 1个小苹果午餐：- 100克烤鸡胸肉- 1份烤蔬菜（例如：胡萝卜、西兰花、洋葱）- 1杯白米饭或小碗全麦意面- 1杯无糖柠檬水下午小吃：- 10颗杏仁晚餐：- 120克烤三文鱼- 1份蒸煮的蔬菜（例如：菜花、豌豆、红萝卜）- 1杯糙米或小碗糙米粥- 1杯草莓沙拉（草莓、菠菜、坚果）第二天早餐：- 1杯酸奶（选择低糖和无脂的）- 30克燕麦片- 1汤匙蓝莓酱上午小吃：- 1根胡萝卜午餐：- 100克烤鸭胸肉- 1份烤南瓜和土豆- 1杯糙米或小碗糙米粥- 1杯低糖豆浆下午小吃：- 1个小橙子晚餐：- 120克烤鳕鱼- 1份烤时蔬（例如：洋葱、洋蓟、蘑菇）- 1杯杂粮面条（例如：荞麦面、红薯面）- 1个柚子第三天早餐：- 2片全麦吐司- 2茶匙坚果酱- 1杯无糖低脂牛奶上午小吃：- 1个柚子午餐：- 100克烤火鸡胸肉- 1份蒸煮的彩椒和豆腐- 1杯全麦米饭或小碗荞麦粥- 1杯番茄汤下午小吃：- 1个小香蕉晚餐：- 120克烤鹅肉- 1份烤西兰花和胡萝卜- 1杯糙米或小碗红薯粥- 1杯无糖草莓酸奶第四天早餐：- 1杯全麦麦片- 1杯无糖低脂牛奶- 1杯新鲜蓝莓上午小吃：- 1个小苹果午餐：- 100克烤鸡腿肉- 1份烤蔬菜（例如：玉米、青豆、洋葱）- 1杯糙米或小碗全麦意面- 1杯无糖柠檬水下午小吃：- 10颗核桃晚餐：- 120克烤鲑鱼- 1份蒸煮的花椰菜和红薯- 1杯杂粮面条（例如：马铃薯面、荞麦面）- 1杯蔓越莓沙拉（蔓越莓、菠菜、坚果）第五天早餐：- 1个煮鸡蛋- 1片全麦吐司- 1杯无糖低脂牛奶上午小吃：- 1根胡萝卜午餐：- 100克烤鸭胸肉- 1份烤南瓜和土豆- 1杯糙米或小碗糙米粥- 1杯低糖豆浆下午小吃：- 1个小橙子晚餐：- 120克烤鳕鱼- 1份烤时蔬（例如：洋葱、牛蒡、蘑菇）- 1杯全麦面条（例如：荞麦面、红薯面）- 1个柚子第六天早餐：- 1杯酸奶（选择低糖和无脂的）- 30克燕麦片- 1汤匙蓝莓酱上午小吃：- 1个小苹果午餐：- 100克烤瘦牛肉- 1份烤彩椒和豆腐- 1杯全麦米饭或小碗荞麦粥- 1杯番茄汤下午小吃：- 1个小香蕉晚餐：- 120克烤羊肉- 1份烤西兰花和胡萝卜- 1杯糙米或小碗红薯粥- 1杯无糖草莓酸奶第七天早餐：- 2片全麦饼干- 2茶匙坚果酱- 1杯无糖低脂牛奶上午小吃：- 1个柚子午餐：- 100克烤火鸡胸肉- 1份蒸煮的彩椒和豆腐- 1杯全麦米饭或小碗红豆粥- 1杯番茄汤下午小吃：- 1个小橙子晚餐：- 120克烤鸡腿肉- 1份烤时蔬（例如：洋葱、胡萝卜、蘑菇）- 1杯杂粮面条（例如：马铃薯面、荞麦面）- 1杯蔓越莓沙拉（蔓越莓、菠菜、坚果）以上是低血糖患者一周的食谱，仅供参考。
苯丙酮尿症患者“不食人间烟火”？要如何治疗？苯丙酮尿症患者诊断一旦明确，主要靠特殊食品和药物治疗，不能像普通人一样进食正常食物。
苯丙酮尿症是非常罕见的。
每1万5千个新生儿童中，有1个会受到疾病的影响，世界上每年新增病例有2万例。
比萨、蛋糕和冰淇淋等食物，都是孩子爱吃的食物，但对于有一部分儿童，他们只能吃水果和蔬菜，因为他们得了一种罕见的疾病，即苯丙酮尿症。
这类患者无法消化蛋白质中的氨基酸，他们不能吃肉、鱼、豆类、谷类和牛奶，只能吃水果和蔬菜，饮食上非常局限。
如果给这些孩子选择吃正常食物，他们将会慢慢变傻、自虐，甚至死亡。
什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU），别名“鼠尿症”，是一种氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名，其发病率随种族而异，约为1/6000-1/25000，在中国北方易出现。
PKU是一种遗传代谢病，分为经典型PKU和四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型两类。
经典型PKU由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸（Phe）代谢障碍、浓度增高，最终导致损伤大脑，智力落后。
BH4缺陷除了导致苯丙氨酸（Phe）代谢异常外，还累及其他酶代谢途径，症状更为严重。
但所幸的是，所有PKU的患儿中，病情更为严重BH4缺乏型占比较少。
苯丙酮尿症是诸多出生缺陷性疾病中为数不多的可治疗的先天性遗传代谢病之一。
患儿越早接受治疗，智力损伤越小。
苯丙酮尿症有哪些表现？患儿在新生儿期无临床症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。
出生3～4个月后会逐渐出现症状，如头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味，还会有明显的智能发育落后。
而缺乏BH4的宝宝除了会出现上面这些症状外，还会嗜睡、吞咽困难、反应迟钝等，神经系统的损害更重。
（1）生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。
表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识（完整版）高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是一组最常见的氨基酸代谢异常，由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏，引起血苯丙氨酸浓度升高，导致脑损伤[1,2]，其中约90%是由于PAH缺陷所致[3,4]。
自20世纪50年代低苯丙氨酸饮食治疗应用于PAH缺乏症以来，极大改善了患者的预后，仍为PAH缺乏症的首选治疗方法[5]。
PAH缺乏症是可防可治的遗传代谢病，需终生坚持低苯丙氨酸饮食，其特殊的营养需求随年龄而变化。
为进一步规范PAH缺乏症的饮食治疗与营养管理，有效控制患者血苯丙氨酸浓度，提高患者的健康水平和生活质量，依据"苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范"[4]，参考国内外经验、指南和共识[3,5,6,7,8,9]，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中华医学会儿科学分会临床营养学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组就PAH缺乏症的低苯丙氨酸饮食治疗与营养管理的相关问题进行讨论，提出以下共识。
一、饮食治疗前评估对新生儿筛查或临床高危筛查血苯丙氨酸升高者，血苯丙氨酸持续≥120 μmol/L或血苯丙氨酸持续≥120 μmol/L且苯丙氨酸/酪氨酸≥2.0可确诊为HPA。
进一步根据尿蝶呤谱、红细胞二氢蝶呤还原酶活性、BH4负荷试验及PAH基因检测结果，排除BH4缺乏症和继发性HPA，诊断为PAH缺乏症[5]。
根据血苯丙氨酸浓度将PAH缺乏症分为：轻度HPA （120~360 μmol/L）、轻度苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）（360~1 200 μmol/L）、经典型PKU（≥1 200 μmol/L）。
苯丙酮尿症的饮食控制与营养需求
余伍忠;刘丽;仇东辉
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2001()S1
【摘要】高苯丙氨酸血症(HPA)中最常见的是由苯丙氨酸羟化酶缺乏所引起的苯丙酮尿症(PKU),患者约占HPA的98％。
PKU的临床症状主要表现为神经系统发育异常,智能发育障碍等,严重者常危及生命。
对于PKU的治疗,目前国内外均采取严格限制苯丙氨酸(phe)摄入的饮食疗法,在实施这一治疗方案后,患者的血浆phe 浓度会被控制在适宜的范围内,但由此会因机体的营养成份摄入不足而影响其正常生长发育。
如何对PKU患者进行科学。
【总页数】2页(P97-101)
【关键词】苯丙酮尿症;患者;酶缺乏;患儿;饮食控制;PKU
【作者】余伍忠;刘丽;仇东辉
【作者单位】兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所
【正文语种】中文
【中图分类】R589
【相关文献】
1.太原市城区苯丙酮尿症发病情况调查及八例苯丙酮尿症患儿饮食干预 [J], 侯文华
2.宁夏106例苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食控制疗效评估 [J], 毛新梅;田海燕;
马晓燕
3.饮食控制联合肠内营养粉剂对苯丙酮尿症患儿的治疗效果 [J], 左雪梅;金玉奇;陈海荣;金艳文;杨丽
4.饮食控制联合肠内营养粉剂对苯丙酮尿症患儿的治疗效果 [J], 左雪梅;金玉奇;陈海荣;金艳文;杨丽
5.孕产妇的营养需求及饮食护理研究
——评《孕产妇饮食营养全书》 [J], 陈路
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丙苯酮尿症该怎么治疗丙苯酮尿症是一种比较常见的疾病，是由于体内堆积了太多的丙苯酮氨酸，并从我们的尿液里排除，并且还会遗传，给患者的工作和生活都带来非常大的影响，更会严重影响患者的健康生活。
那么，究竟丙苯酮尿症的治疗方法是什么呢？怎样才能治愈呢？想要知道答案的朋友们，请仔细的阅读下文吧！1.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L （20mg/dl）的患者。
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
苯丙氨酸需要量，2个月以内约需 50～70mg/（kg?d），3～6个月约40mg/（kg?d），2岁约为25～30mg/（kg?d），4岁以上约10～30mg /（kg?d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。
饮食控制至少需持续到青春期以后。
饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。
每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。
限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。
至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。
在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。
在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。
副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。
2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
通过上文的介绍，相信你已经知道丙苯酮尿症的治疗方法是什么了吧！丙苯酮尿症的主要治疗手段就是饮食疗法，在日常的饮食一定要减少苯丙氨酸的摄入量，这样才能够更好地预防此病的发生。
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识（完整版）高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是一组最常见的氨基酸代谢异常，由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏，引起血苯丙氨酸浓度升高，导致脑损伤[1,2]，其中约90%是由于PAH缺陷所致[3,4]。
自20世纪50年代低苯丙氨酸饮食治疗应用于PAH缺乏症以来，极大改善了患者的预后，仍为PAH缺乏症的首选治疗方法[5]。
PAH缺乏症是可防可治的遗传代谢病，需终生坚持低苯丙氨酸饮食，其特殊的营养需求随年龄而变化。
为进一步规范PAH缺乏症的饮食治疗与营养管理，有效控制患者血苯丙氨酸浓度，提高患者的健康水平和生活质量，依据"苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范"[4]，参考国内外经验、指南和共识[3,5,6,7,8,9]，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中华医学会儿科学分会临床营养学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组就PAH缺乏症的低苯丙氨酸饮食治疗与营养管理的相关问题进行讨论，提出以下共识。
一、饮食治疗前评估对新生儿筛查或临床高危筛查血苯丙氨酸升高者，血苯丙氨酸持续≥120 μmol/L或血苯丙氨酸持续≥120 μmol/L且苯丙氨酸/酪氨酸≥2.0可确诊为HPA。
进一步根据尿蝶呤谱、红细胞二氢蝶呤还原酶活性、BH4负荷试验及PAH基因检测结果，排除BH4缺乏症和继发性HPA，诊断为PAH缺乏症[5]。
根据血苯丙氨酸浓度将PAH缺乏症分为：轻度HPA （120~360 μmol/L）、轻度苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）（360~1 200 μmol/L）、经典型PKU（≥1 200 μmol/L）。
PKU的治疗(食物成分表）1953年德国Bichel医生首选应用低苯丙氨酸饮食疗法治疗本症获得成功，迄今该疗法仍然是治疗PKU最有效的方法。
正常人从食物中摄入蛋白质后，经分解产生各种氨基酸，以供给人体需要。
苯丙氨酸（Phe）则先代谢成另一种氨基酸——酪氨酸后，再通过一系列的代谢变成二氧化碳及水份排出体外。
而PKU病人由于肝脏细胞产生的苯丙氨酸羟化酶有缺陷，它的活性降低了或者几乎消失，就不能将Phe代谢成酪氨酸，体内Phe浓度就会大大超过了正常，体内过高的Phe浓度是引起痴呆的主要原因。
因此目前治疗的原则就是要控制Phe的血浓度。
但Phe是人体的必需氨基酸即体内不能缺少又不能自行合成的氨基酸，因此患者每天的Phe摄入量必须在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间，目前认为以将血Phe浓度控制在下列范围为最适合。
0~3岁：120~240umol/L(2~4mg/L)3~9岁：120~360umol/L(2~6mg/L)9~12岁：120~480umol/L(2~8mg/L)12~16岁：120~600umol/L(2~10mg/L)>16岁：120~900umol/L(2~15mg/L)天然蛋白质均含有大量的Phe(植物蛋白质含Phe约3%，动物蛋白质含Phe约4%~6%)。
因此只能使用含低或无Phe的特殊奶粉，这种奶粉除了蛋白质中Phe含量极低外，其它成分与人奶或牛奶相似。
病人在诊断成立后应立即用这种奶粉代替，并及时监测血Phe浓度，直到血浓度降到理想范围，随后可以考虑添加天然饮食，其量及次数则随血Phe浓度而定，每位病人其能添加的食物种类和量因人而异，这显然与酶的先天性缺乏程度有关。
治疗中应注意的几个问题：1．由于Phe耐受量因人而异，因此治疗开始时需要每天检查血Phe浓度，连续检查数天，并根据血Phe浓度决定Phe摄入量。
治疗开始1个月后婴儿按每周1次，幼儿按每月1~2次的频率测定血Phe 浓度。
专家谈苯丙酮尿症婴幼儿配餐，可以“吃”好的疾病四川省宜宾市妇幼保健计划生育服务中心 644000苯丙酮尿症是一种遗传性、先天性氨基酸代谢性异常类疾病，是由于遗传因素导致苯丙氨酸中羟化酶发生基因突变，致使羟化酶活性丧失或者减少，造成苯丙氨酸及代谢异常产物在血液组织含量过高而致病。
该疾病较为常见的症状便是智力低下，发病初期该症状并不十分明显，若未及时实施诊疗，半年内会逐渐呈智商降低显示，且情绪易焦躁、激动及注意力不集中等。
大部分患儿还会伴有语言发育障碍，毛发由黑色变为黄色，虹膜也变为黄色，同时患儿尿液及汗液伴随特殊异味，与“鼠臭味”极为相似，另外还有少部分患儿伴有呕吐及癫痫痉挛等症状。
据相关研究报道显示，患儿智力程度的表现与体内苯丙氨酸的含量水平有很大关系，而低苯丙氨酸饮食治疗是当前苯丙酮尿症的主要治疗手段，通过及时有效的控制苯丙氨酸的摄入，从而促进患儿智力发育趋于正常发展。
一、合理饮食疗法的必要性苯丙氨酸是机体所必需的氨基酸成分，由于在人体内不能自行合成，尚且只能通过食物的途径供给。
倘若控制过当则会造成人体内缺乏苯丙氨酸，会导致患儿停止发育，食欲减退，发生腹泻、呕吐及贫血等症状，严重者可导致病死率，若苯丙氨酸控制过松则会造成患者智力受损。
而一部分患儿家属对于饮食的控制并不懂，单纯认为只要不食鱼肉蛋类食物就好，而大量摄入米面类食物，殊不知米面内含有大量的苯丙氨酸成分，每100g米面就可达400-500mg苯丙氨酸。
虽患儿较早确诊，但因为不合理的饮食治疗，导致贻误最佳治疗时机，致使患儿智力受损不可挽回。
还有部分患儿家属担心血浓度上升，甚至什么都不敢给孩子吃，使得苯丙氨酸过少摄入，造成机体内蛋白质合成受到阻碍，影响患儿生长正常发育。
由此说明，患儿家属若能充分遵守治疗原则，合理的控制饮食摄入，患儿的智力发育会逐渐呈正常显示。
因此，患儿家属的配合是提升治疗有效性的关键所在。
二、低苯丙氨酸饮食干预应注意哪些原则？（1）控制苯丙氨酸的摄入。
苯丙酮尿症一、苯丙酮尿症概述苯丙酮尿症( phenylketonuria, PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，1934年由挪威Folling医生首次报告。
本症是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因突变导致PAH缺陷或PAH辅助因子一四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺之，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，故称“苯丙酮尿症”。
临床主要表现为智能低下、惊厥和色素减少。
本病属常染色体隐性遗传，其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本约为1/60000，我国约为1/11180。
二、苯丙酮尿症病因苯丙氨酸(phenylalanine，PA)是人体必需的氨基酸之一。
正常人每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)催化作用，转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。
苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。
人体内的BH4是由鸟苷三磷酸(GTP)，经过鸟苷三磷酸环化水解酶(GTP-CH)、6一丙酮酸四氢蝶呤合成酶(PTPS)和二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)等一系列酶的催化而合成。
PAH基因定位于12q22 - 12q24.1，GTP-CH基因定位于17q22.1 - 22.2, DHPR基因定位于4p15.3, PTPS基因定位于llq22.3，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。
苯丙酮尿症( PKU)患者临床上出现的各种症状，是因为PAH或BH4缺乏不仅导致苯丙氨酸升高、酪氨酸和正常代谢产物减少，还导致其旁路代谢产物苯丙酮酸以及其它中间代谢产物苯乳酸、苯乙酸、羟苯乙酸等在血中含量增高，并从尿中大量排出。
这些物质抑制了脑组织内L一谷氨酸脱羧酶活性，最终使y一氨基丁酸减少而影响脑细胞的发育和功能。
苯丙酮尿症患者饮食竟然是这样苯丙酮尿症的最佳治疗方法就是饮食疗法，可是对于苯丙酮尿症患者的饮食该吃什么好呢？大多数人却并不是很了解。
其实苯丙酮尿症的患者尤其是儿童对于饮食中蛋白质这种成分是有着特殊要求的。
1. 苯丙酮尿症儿童的饮食对蛋白质有着特殊要求由于苯丙氨酸多存在于蛋白质中，因此苯丙酮尿症儿童对蛋白质有着十分特殊的要求。
对其他营养素：糖、脂肪、维生素、矿物质(含微量元素)的需求与普通儿童一样;2. 宜采用低苯丙氨酸饮食完全吃普通食物就不行了，必须要吃一些特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质，这种蛋白质是人工做成的，属于专门研制的一类特殊营养食品;其次苯丙酮尿症患儿也要摄入足够的蛋白质，否则会影响生长、发育。
3.特殊营养食品为了生长、发育，在毎天其所必需的蛋白质中，80%要靠人工制作的特殊营养食品供给，这类食品有：1)无(或低)苯丙氨酸营养粉-----俗称奶粉;2)无(或低)苯丙氨酸蛋白粉;3)苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品--例如：主食粉、面条粉、饺子粉、自发粉、淀粉米等等。
因为米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说，也属于"高"苯丙氨酸食品;4. 对于其余的20%的蛋白质，可以采用天然來源的蛋白质要选用优质蛋白如：肉、蛋、鱼类，它们的蛋白质中，必需氨基酸的含量更适合于人类利用;5. 采用以上这些专用食品，低苯丙氨酸饮食就方便易行了。
苯丙酮尿症儿童，除了上述特殊食品，还能吃什么食物能吃的食物很多，如：1.淀粉类食物粉条、粉丝、凉粉、藕、藕粉、马蹄、土豆、山药、白薯、木薯、芋头、南瓜等;2.糖类白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麦芽糖等;3.脂肪类各种植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄榄油、椰子油、中链脂肪酸(MCT)等等)。
4.炼后除去油渣的动物猪、牛、羊、鸡、鸭、鹅油等、黄油、人造黄油等;5.低苯丙氨酸食物水果类、蔬菜类(注意：蔬菜类中的豆类，如豆角、豇豆、大豆、绿豆、云豆等不能吃)。
宁夏106例苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食控制疗效评估毛新梅;田海燕;马晓燕【摘要】目的：对宁夏地区低苯丙氨酸饮食控制治疗的106例苯丙酮尿症患儿疗效进行评估，为苯丙酮尿症患儿临床治疗提供依据。
方法选取坚持低苯丙氨酸饮食控制治疗的106例苯丙酮尿症患儿作为观察组，定期根据观察组患儿血苯丙氨酸浓度调整饮食，另外随机选取本院儿童保健中心常规体检的106例健康儿童作为对照组，定期对两组儿童生长发育和智力发育进行监测评估。
结果观察组患儿治疗前、后血苯丙氨酸浓度大幅度下降，从（1222.6依130.5）μmol·L-1下降至（22.6依13.5）μmol·L-1（t=13.279，P=0.000）；观察组与对照组儿童身高、体重及智力发育上比较差异均无统计学意义（P>0.05）。
结论长期坚持低苯丙氨酸饮食控制治疗，适量补充微量元素，注意均衡膳食，可有效避免苯丙酮尿症患儿智力和生长发育出现异常。
%Objective To evaluate the therapeutic effect of low phenylalanine diet in 106 cases with phenylketonuria in Ningxia,and to provide evidence for clinical treatment of children with phenylketonuria. Methods 106 children with phenylketonuria were selected as low phenylalanine diet therapy group and their diet was adjusted regularly according to the blood phenylalanine concentration changes while 106 healthy children were selected as control group. Children's growth development and intellectual development were determined and evaluated in two groups.Results 1)Blood pheconcentration in children in the treatment group was significantly decreased from before treat to after treat(t=13.279,P=0.000). 2)The physical development showed no significant difference between the two grou ps (P>0.05). 3)The intellectualdevelopment showed no significant difference between the twogroups(P>0.05). Conclusion Low phenylalanine diet control,supplement of trace elements and balanced diet can improve the intellectual and physical development in children with phenylketonuria.【期刊名称】《宁夏医科大学学报》【年(卷),期】2016(038)008【总页数】4页(P897-900)【关键词】苯丙酮尿症;低苯丙氨酸饮食;智力发育【作者】毛新梅;田海燕;马晓燕【作者单位】宁夏回族自治区妇幼保健院，银川 750004;宁夏回族自治区妇幼保健院，银川 750004;宁夏回族自治区妇幼保健院，银川 750004【正文语种】中文【中图分类】R181.3+4;R722.1苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）基因突变导致PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸（pheny-latanine，Phe）在体内异常蓄积，引起严重智力低下及神经行为异常。
低苯丙氨酸食谱制定常规
经过实践证明，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，同时应辅以苯丙酮尿症患儿的早期干预。
食谱制定是指根据机体的具体情况对其饮食中的食物种类、数量、配餐方法等进行预先计划和安排。
一、饮食方案的选择
⑴婴儿0-6个月龄选择无苯丙氨酸奶粉+母乳/普通配方奶粉，6-12个月龄选择无苯丙氨酸
奶粉+母乳/普通配方奶粉+辅食；
⑵1-2岁小儿选择无苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品；
⑶3岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙氨酸食品。
二、食谱制定
⑴根据年龄、体重计算蛋白质和总热量需要量以及苯丙氨酸供应量；
⑵按年龄、体重供给患儿低（或无）苯丙氨酸食品。
无苯丙氨酸奶粉：婴儿60-150克/ 天，幼儿150-200克/天，年长儿200-300克/天；
蛋白粉：按摄入蛋白质中80-85%为低苯丙氨酸蛋白粉计算蛋白粉的供给量；
低苯丙氨酸面粉、淀粉：按所需热量计算需要多少淀粉或面粉，面粉每100克含热卡344千卡，淀粉100克含热卡320千卡。
⑶确定供给患儿天然食物的种类
母乳是最好的低苯丙氨酸食品，每100ml仅含苯丙氨酸36mg;
不必控制的食物：蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，可以自由食用；
需控制食物：如乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，可以食用，但需控制摄入量，否则会使血苯丙氨酸升高；
一般不选用食物：指肉类、鱼类、蛋类、海鲜类、乳酪、内脏食物等，含有较高的苯丙氨酸，如需食用要在医师的指导下谨慎食用。
