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医学遗传学复习思考题第1章1．名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征?分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1。
名词:（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词:基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因.2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
第八章群体遗传学（答案）一、 选择题 （一）单项选择题 *1.基因库是： A .一个体的全部遗传信息 部遗传信息 D .所有同种生物个体的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A .基因组 B .基因文库 C .基因库 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（ A . 1代 B . 2代 C . 2代以上 B •一孟德尔群体的全部遗传信息 C •所有生物个体的全 E . —细胞内的全部遗传信息 D .基因频率 E.基因型频率 ）代后可达到遗传平衡。
D .无数代 E .以上都不对 4.在10000人组成的群体中， M 型血有3600人，N 型血有1600人.MN 型血有4800人, 该群体是： A .非遗传平衡群体 B .遗传平衡群体 D .无法判定 E.以上都不对 *5 .遗传平衡定律适合：A .常染色体上的一对等位基因 D . A+B E . A+B+C *6 .不影响遗传平衡的因素是： A .群体的大小 B .群体中个体的寿命D .群体中选择性交配E .选择 7.已知群体中基因型 BB 、Bb 和bb 的频率分别为 A . 0.65 B . 0.45 C . 0.35 C . X 2检验后，才能判定 B .常染色体上的复等位基因C . X-连锁基因 C .D . 0.30 群体中个体的大规模迁移 40%, 50%和10%, b 基因的频率为:E . 0.25 &先天性聋哑（AR ）的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 9. PTC 味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中 性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 *10.下列哪项不会改变群体的基因频率：A .群体变为很小B .群体内随机交配D .选择系数增加E .突变率的降低 11.最终决定一个体适合度的是： A .健康状况 B .寿命 C .性别 D.0.04 E.0.1 PTC 味盲者占9%,相对味盲基因的显 E.0.3 C .选择放松 D .生殖能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗， 干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A .同样的速度增加 B.同样的速度降低 E .生存能力 可以和正常人一样存活并生育子女，若 D .突变率升高 E .发病率下降到零 C.显性致病基因频率增加快，隐性致病基 E.二者那不变 q 的关系是: C .提咼的倍数与q 无关 因频率增加慢 D .显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率 A. q 越大，提高的倍数越多 B. q 越小，提高的倍数越多 D .无论q 的大小，提高的倍数都一样 E .以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A .基因频率 B .基因型频率C .群体的大小D .群体的适合范围E . A 十B *16 . 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（ AR ）患者。
问答题(绪论)1.动物遗传学的意义是什么?动物遗传学是动物科学的一个重要分支。
遗传学是研究能够自我繁殖的核酸的性质、功能和意义的科学。
动物遗传学是研究动物遗传物质、遗传规律和遗传变异机理的科学。
动物遗传学是动物育种学最主要的理论基础。
2.动物遗传学的主要研究内容是什么?动物遗传学研究内容包括动物遗传的基本原理、遗传的物质基础、遗传的基本规律、质量性状和数量性状的遗传、群体遗传学、数量遗传学基础及分子遗传学基础及在动物中的应用等。
3、动物遗传学与畜禽育种的关系。
动物育种首先可以充分利用动物遗传资源,发挥优良品种基因库的作用,提高动物产品产量和质量。
另一方面,以长远的观点,通过合理开发利用品种资源,达到对现有品种资源和以前未利用的动物资源保护的目的。
通过育种工作,扩大优秀种畜使用面,使良种覆盖率提高,进而使群体不断得到遗传上的改良。
通过育种工作,培育杂交配套系,“优化”杂交组合,达到充分利用杂种优势生产商品动物,使工厂化动物生产提高效率,增加经济效益,减少污染,保护生态的目的。
简答题(第一章遗传的细胞学基础)1.从配子发生和受精过程说明减数分裂在遗传学上的意义。
减数分裂时核内染色体严格按照一定规律变化,最后分裂成四个子细胞,各具半数的染色体(n),这样经过受精结合,再恢复成全数染色体(2n)。
这就保证了子代和亲代间染色体数目的恒定,为后代的性状发育和性状遗传提供了物质基础;同时保证了物种的相对稳定性。
而且由于同源染色体在中期I排列在赤道面上,然后分向两极,各对染色体中两个成员向两极移动是随机的,这样不同对染色体的组合是自由的。
同时,在前期I的粗线期,同源染色体之间可以发生片段的互换,为生物变异提供了物质基础,有利于生物的适应与进化,并为人工选择提供了丰富的材料。
2.猪的正常体细胞内含有19对染色体,请写出下列细胞中的染色体数目:(1)体细胞(2n,19对)(2)受精卵(2n,19对)(3)精子和卵子(n,19条)(4)极体(n,19条)(5)初级精母细胞(2n,19对)(6)次级精母细胞(n,19条)3、请简要说明细胞在机能方面的共同特点:在机能方面(1)细胞能够利用能量和转变能量。
第八章数量性状的遗传第一节数量性状的特征第二节数量性状遗传的多基因假说第三节数量性状遗传研究的基本统计方法第四节遗传率的估算及其应用第一节数量性状的特征数量性状有二个特征：第一、数量性状的变异表现为连续的，杂交后的分离世代不能明确分组。
例如：水稻、小麦等植株的高矮、生育期的长短、产量高低等性状，不同品种间杂交的F2，F3后代群体都有广泛的变异类型，不能明确地划分为不同的组，统计每组的个体数，求出分离比例。
第一节数量性状的特征数量性状有二个特征：第二、数量性状一般容易受到环境的影响而发生变异。
这种变异一般是不遗传的。
例如：玉米果穗长度不同的两个品系进行杂交，F1的穗长介于两亲本之间，F2各植株结的穗子长度表现明显的连续变异（表8-1）。
其立体柱形图如表8-2由于环境的影响，使基因型纯合的两个亲本和基因型杂合一致的杂种第一代(F1)，各个个体的穗长也呈现连续的分布。
由于环境的影响，使基因型纯合的两个亲本和基因型杂合一致的杂种第一代(F1)，各个个体的穗长也呈现连续的分布。
F2群体既有由于基因分离所造成的基因型差异，又有由于环境影响所造成的同一基因型的表现型差异，所以，F2的连续分布比亲本和F1都更广泛。
第二节数量性状遗传的多基因假说1908年尼尔逊·埃尔（Nilson-Ehle ）提出多基因假说对数量性状的遗传进行了解释。
按照他的解释，数量性状是许多彼此独立的基因作用的结果，每个基因对性状表现的效果较微，但其遗传方式仍然服从孟德尔的遗传规律。
而且还假定：(1)各基因的效应相等。
(2)各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用。
(3)各基因的作用是累加的。
\最简单的数量性状，可以假定是由二对或三对基因共同决定的。
例如，小麦的红色子粒品种与白粒子粒品种杂交，F2子粒可分为红色子粒和白色子粒两组。
有的表现15∶1分离，有的为63∶1分离，这两种分离都反映了基因的重叠作用。
下面将二对和三对基因的遗传动态图示如下：(1)小麦子粒颜色受两对重叠基因决定的遗传动态(2)小麦子粒颜色受三对重叠基因决定的遗传动态上面两个杂交试验都表明，当基因的作用为累加时，即每增加一个红粒有效基因(R)，子粒的颜色就要更红一些。
医学遗传学重点整理第一章绪论1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。
第二章第三章遗传的细胞和分子基础1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。
组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。
约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。
2.常染色质和异染色质的区别常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。
（分为结构异染色质和兼性异染色质）3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。
②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。
③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。
6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。
父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。
母系印记：母源基因失活，父源基因表达父系印记：父源基因失活，母源基因表达7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应：①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。
