第一、二鳃弓综合征1例第一、二鳃弓综合征，又称单侧颜面部发育不全，主要局限于颜面下2/3部位的先天畸形，表现为单侧面横裂，常伴有同侧下颌骨短小及外耳畸形等,严重毁损患者容貌。
目前国内外临床病例报告较少，我科收治1例男性儿童的第一、二鳃弓综合征患者，并结合相关文献复习报道如下。
1. 临床资料患者男性，7岁，因“大口畸形”就诊。
入院查体：患者智力正常，两眼间等距，眶距如常，眼球活动自如，瞳孔等大等圆，两侧颧骨对称无畸形。
鼻居中，外形正常，人中沟正常，两唇嵴等高。
右侧面型较左侧偏短小，同侧面横裂，横裂长度约1.0cm（如图1），耳廓发育可，外耳道未见闭锁，听力粗测无明显降低，右侧耳屏前及陈旧性手术疤痕（副耳切除术后），长约1.5cm，耳垂前皮肤可及一瘘管（如图2），无明显溢液。
牙列无明显拥挤等畸形，咬合关系尚可，腭部未见明显开裂，伴有舌系带过短畸形。
实验室及影像学检查：血常规、尿常规、粪常规、肝肾功能、凝血系列、胸片、心电图、电测听、声导抗等未见明显异常。
曲面断层片示：患侧（右侧）髁状突发育不良，下颌骨升支及髁状突高度较健侧约降低1.5cm（如图3），体部宽度、两侧上颌骨未见明显差异。
手术方式：患者在全麻下行面横裂修复术+皮肤瘘管切除术+舌系带成形术。
面横裂修复术采用口轮匝肌解剖复位+口外皮肤Z型瓣修复，患者术后恢复可，无切口裂开及副耳、瘘管复发，两侧口角基本达到正常水平。
术后3月随访，患者口角圆润，疤痕轻微，动态外形可。
对于本文中的典型病例，由于患侧下颌骨短小明显，可能出现恒牙牙列拥挤、咬合关系紊乱，成年后颜面畸形难以改善，建议门诊随访，在颌骨发育基本定型后可行正畸治疗、正颌手术，必要时行植骨术、软组织填充术以恢复颜面外形。
2.讨论第一、二鳃弓综合征系胚胎期第一、二鳃弓和位于其间的咽囊及第一鳃裂、颞骨原基发育不全所致[1]。
本病的命名很多，国外学者多提倡应用hemifacial microsomia[2]，意为半面短小畸形。
