染色体病 (2)

《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。

大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。

3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。

【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。

①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。

（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。

（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。

4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

来源相同、结构相似、功能相关。

7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

染色体畸变和染色体病一、染色体畸变细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。

也叫做染色体异常。

这些染色体异常可用光学显微镜检出。

由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。

染色体异常分为数目和结构异常两类。

数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。

1、染色体数目异常的类型：染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。

A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。

结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。

把三倍体以上的细胞称为多倍体。

B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。

染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。

这是妇产科较常见疾病，临床上称为先天性性腺发育不全或Turner综合征。

（2）超二倍体：染色体数目多于二倍体，结果必然导致三体性。

如47,XXX。

（3）假二倍体：数目虽为二倍体，但有某号染色体增减。

这类核型常见于肿瘤病人的外周血细胞中。

C：嵌合体：即一个个体中存在着一个以上细胞系，在受精及受精卵的早期，受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生，如46,XX/47,XXX或46,XX/45,XO。

这类病人常因性腺发育异常而就诊。

我们把以上染色体组成不同于二倍体的细胞或个体统称为异倍体。

异倍体产生的机理主要与染色体不分离和内复制有关。

2．染色体结构异常：染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。

染色体病的遗传特点
1、染色体病是由染色体异常导致的合并症，其原因一般是由于父母的遗传物质中携带有突变的染色体，然后在受精后传递给胚胎，使胚胎中的染色体发生异常，从而导致染色体病。

2、染色体病的遗传特点：
（1）突变是随机发生的，而不是由空气或环境条件所决定的，这就导致染色体病一般不会被相邻两代遗传。

（2）染色体病的发病机制一般都是由父母的染色体突变而不是环境因素引起的，这个原因使得染色体病也可以称为家族性疾病。

（3）由于父母亲的基因突变所导致的病患自身也携带有突变基因，这也是染色体病从一代传到另一代的原因。

（4）染色体病的发病概率一般取决于父母携带染色体突变的程度，如果父母携带染色体突变较多，则染色体病的发病概率就会增加。

（5）一些染色体病很少发病，甚至不发病，这是因为这些病患没有明显的症状，但仍然携带有染色体突变，因此也称为“隐性染色体病”。

染色体病Chromosome disease人类遗传物质的突变与疾病1．突变：DNA在剂量或序列上的改变。

2．人类遗传物质突变是一个从分子水平到细胞水平的连续过程。

从分子水平的单个核苷酸改变到数个、数十个、数百个、数千、数万个核苷酸改变，从一个基因改变到数个、数十个、数百个基因的改变，到染色体上一个次亚带、亚带、带、一个区到一条染色体、一组染色体的改变均有记载。

尽管这种改变的大小和数量各不相同，但其本质都是DNA剂量或序列的改变。

3．遗传病：遗传物质突变所致的疾病，包括单基因病、染色体病。

4．基因病：包括单个核苷酸改变到一个基因改变（用分子遗传学方法及有关仪器检测——分辨率为1bp）5.染色体病(chromosomal disease)：染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病。

包括染色体上一个次亚带、亚带、带、一个区到一条染色体、一组染色体的改变（用细胞遗传学方法在显微镜下观察——分辨率为3000kb）6. 染色体病的发生率：流产胚胎占50%、死产婴占10%、新生儿死亡者占10%、新生活婴占0.7%、一般人群占0.5%7．探针的发展（1）随着人类基因组测序完成，大量克隆被定位并测序能被作为探针使用（array CGH SNP CGH）（2）PCR技术的进步，可扩增大片段DNA区域（3）可溶性荧光染料的组合标记和比例标记（m-FISH,SKY-光谱核型分析）8. 分析仪器的发展除靶和探针改进以外，用于FISH图像分析的硬件和软件也有重大改进，CCD照像机和显微镜荧光滤片，使分析敏感性和分辨率更特异，清晰，高级软件使图像的收集、处理更便利。

9. 染色体检查的临床指征除了疑似染色体病综合征的病人应常规进行染色体检查外，其它需行染色体分析的临床指征如下：(1)不明原因的生长、发育迟缓，异常面容，多发畸形，身材矮小，两性畸形和智力发育迟缓的病人。

(2)不明原因死产和新生儿死亡。

10%是由于染色体异常导致。

第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、麻醉）考试说明：一、单项选择题1 目前临床上最常用的显带技术是( )Q带G带高分辨显带 FISH R带2 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（）Q11 P11 q11 p11 q004 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.15 嵌合体形成的原因可能是( )卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( )亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )单倍体三倍体单体型三体型部分三体型9 四倍体的形成原因可能是( )双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离11 嵌合体的产生通常发生在（）阶段第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（）23 24 45 46 4713 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（）1个2个 3个 4个 3个或4个14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征 WAGR综合征16 染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制17 染色体不分离( )只是指姐妹染色单体不分离只是指同源染色体不分离只发生在有丝分裂过程中只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离18 *人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞19 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体丢失20 第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产（n＋1）型的配子只产生（n －1）型的配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子21 第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n+1）配子只产生（n-1）配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子22 染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目是（）1个 2个3个 4个 3个或4个23 减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子24 46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/4 1/8 1/9 1/1825 倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/3 1/4 1/6 026 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）44 45 46 47 4827 13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正常三体（2种）、正常全部流产28 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产29 21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体30 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失31 由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体32 由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。

染色体病名词解释染色体病（Chromosomal disorder）是由于染色体结构或数量的异常引起的一类遗传性疾病。

正常情况下，人体细胞中有46条染色体，其中有23对。

其中包括22对体染色体和1对性染色体。

染色体上携带了遗传物质基因，基因携带了个体遗传信息。

当染色体有结构异常或数量异常时，就会导致染色体病的发生。

染色体病主要分为三种类型：结构异常、数量异常和性染色体异常。

结构异常的染色体病是指染色体的形状或结构发生了变化，包括染色体片段丢失、重复、转位等。

其中，最常见的结构异常染色体病是唐氏综合征（Down syndrome）。

这种疾病是因为21号染色体有三条而非两条，会导致智力障碍和面部特征异常等问题。

数量异常的染色体病是指染色体数量的改变，包括缺失或增多。

其中，最常见的数量异常染色体病是性染色体异常，如Turner 综合征和Klinefelter综合征。

Turner综合征是女性缺失一个性染色体（47，X0），会导致生殖器官发育异常和一系列身体特征异常。

而Klinefelter综合征是男性多一个性染色体（47，XXY），会导致性腺发育不良和身体特征的改变。

性染色体异常是指男、女性别染色体（X和Y）的变异引起的染色体病。

最常见的性染色体异常是Turner综合征和Klinefelter综合征，前面已经提到过了。

此外，还有一些其他的性染色体异常，如Edwards综合征（47，XX或47，XY，+18）和Patau综合征（47，XX或47，XY，+13）。

这些疾病都会带来先天性畸形和智力发育障碍等问题。

染色体病的具体症状和严重程度因病例而异。

一些染色体病可能只会带来轻微的影响，而另一些则会导致严重的身体和智力缺陷。

大多数染色体病都是由于遗传问题引起的，但也有部分染色体病是在胚胎发育过程中发生的随机变异。

目前，对于染色体病的治疗主要是针对其症状进行缓解和管理，减轻患者的不适。