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医学遗传学染色体2

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医学遗传学名词解释

医学遗传学名词解释

医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。

以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。

基因决定了个体的性状和特征。

2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。

人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。

3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。

DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。

RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。

4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。

突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。

5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。

遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。

常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。

6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。

这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。

7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。

这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。

8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。

表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。

9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。

基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。

10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。

遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。

总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。

了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。

医学遗传学2

医学遗传学2

医学遗传学21. 最早发现与mtRNA突变有关的疾病是 [单选题] *遗传代谢病Leber遗传性视神经病(正确答案)白化病分子病苯丙酮尿症2. 最易受阈值效应的影响而受累的组织是 [单选题] *心脏肝脏骨骼肌肾脏中枢神经系统(正确答案)3. *遗传瓶颈效应指 [单选题] *卵细胞形成期mtDNA数量剧减(正确答案)卵细胞形成期nDNA数量剧减受精过程中nDNA数量剧减受精过程中mtDNA数量剧减卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减4. 下面关于线粒体遗传系统的正确描述是 *可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA(正确答案)能够独立复制、转录、不受nDNA的制约在细胞中有多个拷贝(正确答案)进化率高，多态现象普遍(正确答案)所含信息量小(正确答案)5. “阈值效应”中的阈值 *指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例易受突变类型的影响(正确答案)个体差异不大有差异组织性(正确答案)与细胞老化程度无关6. mtDNA高突变率的原因是 *缺乏有效修复能力(正确答案)基因排列紧凑(正确答案)易发生断裂缺乏组蛋白保护(正确答案)复制频率过低7. mtDNA指线粒体DNA [判断题] *对(正确答案)错8. mtDNA的表达与核DNA无关 [判断题] *对错(正确答案)9. 线粒体遗传具有的特征为母系遗传 [判断题] *对(正确答案)10. 受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子 [判断题] *对(正确答案)错11. 线粒体疾病的遗传特征是发病率有明显的性别差异 [判断题] *对错(正确答案)12. 真核细胞中染色体主要是由（）组成 [单选题] *DNA和RNADNA和组蛋白(正确答案)RNA和组蛋白核酸和非组蛋白组蛋白和非组蛋白13. 染色体和染色质是 [单选题] *同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式(正确答案)不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现两者的组成和结构完全不同14. 人类染色体数目是n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有 [单选题] *2^462^23(正确答案)46^223^415. 根据ISCN，人类C组染色体数目为 [单选题] *7对6对7对+X染色体(正确答案)6对+X染色体以上都不是16. 在核型中的每对染色体，，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为 [单选题] *染色单体染色体姐妹染色单体非姐妹染色单体同源染色体(正确答案)17. 真核细胞染色体的化学组成是 *RNA(正确答案)糖蛋白组蛋白(正确答案)非组蛋白(正确答案)DNA(正确答案)18. *染色体多态性部位常见于 *X染色体长臂Y染色体长臂(正确答案)1、9、16号染色体次缢痕(正确答案)端粒随体及随体柄部次缢痕区(正确答案)19. 人类细胞中，下列哪些细胞有23条染色体 *精原细胞卵原细胞次级精母细胞(正确答案)次级卵母细胞(正确答案)卵细胞(正确答案)20. X染色体的失活发生在 *细胞分裂中期细胞分裂后期胚胎发育的第16天(正确答案)胚胎发育早期(正确答案)胚胎发育后期21. 经检测发现某个体细胞核中有2个X小体，表明该个体体细胞中有2条X染色体 [判断题] *对错(正确答案)22. 按照ISCN标准系统，1号染色体短臂，3区，1带第3亚带应表示为1q3.13 [判断题] *对错(正确答案)23. 细胞增殖周期是从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程 [判断题] *对(正确答案)错24. 一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成 [单选题] *缺失(正确答案)易位倒位重复插入25. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成 [单选题] *缺失倒位易位(正确答案)插入重复26. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 [单选题] *单倍体三倍体单体型三体型(正确答案)部分三体型27. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 [单选题] *单体型(正确答案)三倍体单倍体三体型部分三体型28. *某一个体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为 [单选题] *亚二倍体超二倍体(正确答案)多倍体嵌合体三倍体29. 若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为 [单选题] *常染色体结构异常常染色体数目异常的嵌合体(正确答案)性染色体结构异常性染色体数目异常的嵌合体常染色体结构异常的嵌合体30. 染色体结构畸变的基础是 [单选题] *姐妹染色单体交换染色体核内复制染色体不分离染色体断裂及断裂之后的异常重排(正确答案)染色体丢失31. 染色体非整倍性改变的机制可能是 [单选题] *染色体断裂及断裂之后的异常重排染色体易位染色体倒位染色体不分离(正确答案)染色体核内复制32. 染色体畸变发生的原因包括 *物理因素(正确答案)化学因素(正确答案)生物因素(正确答案)遗传因素(正确答案)母亲年龄(正确答案)33. 染色体畸变发生结构畸变的基础是 *染色体断裂(正确答案)染色体丢失染色体断裂后的异常重接(正确答案)SCE染色体异常复制34. 染色体数目畸变的类型有 *二倍体亚二倍体(正确答案)超二倍体(正确答案)三倍体(正确答案)四倍体(正确答案)35. 染色体发生整倍性数目改变的原因包括 *核内复制(正确答案)染色体复制双雄受精(正确答案)双雌受精(正确答案)染色体重排36. 染色体结构畸变的类型是 *缺失(正确答案)重复(正确答案)SCE倒位(正确答案)易位(正确答案)37. 染色体发生非整倍性数目改变的原因包括 *染色体丢失(正确答案)姐妹染色单体不分离(正确答案)染色体插入染色体缺失同源染色体不分离(正确答案)38. 嵌合体发生的机理包括 *减数分裂时染色体不分离卵裂时姐妹染色单体不分离(正确答案)减数分裂时染色体丢失卵裂时同源染色体不分离卵裂时染色体丢失(正确答案)39. 染色体数目异常形成的可能原因是 *染色体断裂染色体倒位染色体丢失(正确答案)染色体不分离(正确答案)卵裂时染色体丢失40. 三倍体的形成机理可能是 *双雌受精(正确答案)双雄受精(正确答案)染色体不分离核内有丝分裂核内复制41. 罗伯逊易位常发生在D/G、G/G组的染色体之间 [判断题] *对(正确答案)错42. 四倍体的形成原因可能是双雄受精或双雌受精 [判断题] *对错(正确答案)43. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为罗伯逊易位 [判断题] *对(正确答案)错44. Edward综合征的核型为 [单选题] *45,X47,XXY47,XY(XX),+1347,XY(XX),+2147,XY(XX),+18(正确答案)45. 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为以下哪种综合征 [单选题] *Smith-Lemili-OpitzDownTurner超雌(正确答案)Edward综合征46. 核型为45，X者可诊断为 [单选题] *Klinefelter综合征Down综合征Turner综合征(正确答案)猫叫综合征Edward综合征47. 雄激素不敏感综合征的发生是由于 [单选题] *常染色体数目畸变性染色体病数目畸变染色体微小断裂常染色体上的基因突变性染色体上的基因突变(正确答案)48. 染色体制备过程中需加入下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞 [单选题] * BrdU秋水仙素(正确答案)吖啶橙吉姆萨碱49. 超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于 [单选题] *1号染色体18号染色体21号染色体(正确答案)X染色体Y染色体50. D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为 [单选题] *单方易位复杂易位串联易位罗伯逊易位(正确答案)不平衡易位51. 染色体病的临床上特点是 *先天性多发畸形(正确答案)性发育落后(正确答案)特殊肤纹(正确答案)智力障碍(正确答案)生长缓慢(正确答案)52. 染色体病在遗传上一般的特点是 *散发性(正确答案)双亲染色体正常(正确答案)呈隐性遗传双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者(正确答案)双亲之一为纯合子53. 下列有必要做染色体检查的是 *习惯性流产者(正确答案)感冒患者智力低下者(正确答案)不孕者(正确答案)血友病患者54. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有 *染色体缺失易位携带者(正确答案)染色体倒位(正确答案)染色体部分缺失(正确答案)脆性X染色体55. *临床上，最常见的染色体畸变综合征是 [单选题] * Klinefelter综合征Down综合征(正确答案)Turner综合征猫叫综合征Edward综合征56. *一患儿被诊断为猫叫综合征，他的核型为 [单选题] *46,XY,r(5)(p15)46,XY,t(5;8)(p14;p15)46,XY,del(5)(p15)(正确答案)46,XY,ins(5)(p15)46,XY,dup(5)(p15)57. *临床上，大部分Down综合征患者发病都属于 [单选题] *易位型游离型(正确答案)微小缺失型嵌核型倒位型58. *临床上，下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊 [单选题] *苯丙酮尿症白化病血友病Klinefelter综合征(正确答案)Huntington舞蹈症59. *临床上，发现一患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则他为 [单选题] *男性真两性畸形(正确答案)女性假两性畸形性腺发育不全60. Klinefelter综合征、Tuener综合征、超雌综合征均属于性染色体疾病 [判断题] *对(正确答案)错61. Patau综合征属于常染色体断裂综合征 [判断题] *对错(正确答案)62. 孕妇叶酸缺乏最易导致 [单选题] *先天性心脏病唇腭裂神经管畸形(正确答案)牙釉缺损畸形足63. 人类妊娠在“孕妇”没有知觉的情况下丢失了“胚胎”的比例是 [单选题] *50%(正确答案)40%30%20%10%64. 无创性产前诊断技术是指 [单选题] *羊膜囊穿刺母血中分离胎儿细胞(正确答案)胎儿镜检查脐带穿刺术绒毛膜检查65. 下列有明显致畸作用的生物因子是 *风疹病毒(正确答案)巨细胞病毒(正确答案)流感病毒弓形体(正确答案)梅毒螺旋体(正确答案)66. 对无脑儿描述正确的是 *缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓(正确答案)没有颅盖(正确答案)没有颈部(正确答案)缺少吞咽机制(正确答案)母体妊娠最后2个月的特点是羊水过多(正确答案) 67. 目前已经确定对人类有明显致畸作用的药物是 *氨甲喋呤(正确答案)三甲双酮(正确答案)碘化钾(正确答案)华法林(正确答案)胰岛素(正确答案)68. *临床上，观察胎儿是否患有先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是 [单选题] *羊膜囊穿刺绒毛膜检查胎儿镜检查脐带穿刺术B超(正确答案)69. *AEP含量高，支持胎儿可能患有下列哪种疾病 *先天愚型Tumer综合征脊柱裂(正确答案)无脑儿(正确答案)动脉导管未闭70. *目前，临床上诊断畸胎最少使用的方法是 [单选题] *羊膜囊穿刺绒毛膜检查胎儿镜检查X线检查(正确答案)B超71. 只要有致畸因子存在，就会导致胎儿畸形 [判断题] *对错(正确答案)72. 胎儿发育的不同阶段对致畸因子的感受性不同 [判断题] *对(正确答案)错73. 怀孕期间，第4-6周感染引起中枢神经系统的异常 [判断题] *对错(正确答案)74. 同胞之间HLA完全相同的可能性是 [单选题] *1/4(正确答案)1/23/4175. 父子之间HILA完全相同的可能性是 [单选题] *0(正确答案)1/41/23/4176. 在同一染色体HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为 [单选题] *单倍体单倍型(正确答案)单体型单一型单位点77. ABO抗原的决定与下列哪种基因有关 * MICIA/IB/i(正确答案)H(正确答案)hsp70Se(正确答案)78. 遗传性免疫缺陷病主要有以下几种 *珠蛋白缺陷细胞免交缺陷(正确答案)体液免疫缺陷(正确答案)颗粒白细胞缺陷(正确答案)补体缺陷(正确答案)79. HLA复合体具有以下几个特点 *是人类基因组中密度最高的区域(正确答案)是免疫功能相关基因最集中的区域(正确答案)是最富有多态性的一个区域(正确答案)是交换频率最高区域是与疾病关联最为密切的一个区域(正确答案) 80. Rh血型特点是具有天然抗体 [判断题] *对错(正确答案)81. Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是：母体初次致敏，未能产生足量抗体 [判断题] *对(正确答案)错82. 视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是 [单选题] *Ph小体13q小体(正确答案)8、14易位11p缺失11q缺失83. Wilms瘤的特异性标志染色体是 [单选题] *Ph小体13q小体8、14易位11p缺失(正确答案)11q缺失84. Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是 [单选题] *Ph小体13q小体8、14易位(正确答案)11p缺失11q缺失85. 肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在体细胞 [判断题] *对(正确答案)错86. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是Ph小体 [判断题] *对(正确答案)错。

医学遗传学-染色体病ppt课件

医学遗传学-染色体病ppt课件

q23 q12
der(4)
电镜下观察到的倒位环
臂间倒位
色体
染色体病
1 2 3 4 5 6 7 8 正常配子
1 7 65 4 3 1 7 65 4 3
28 21
82 34 5 678
倒位配子
重复1，缺8 配子
重复8，缺1 配子
后果：倒位携带者配子生成过程中，减Ⅰ时会 形成倒位环，产生不平衡配子，导致婚后不育、 流产、出生倒位携带者
染色体病
人类Q显带核型
染色体病
人类G显带核型
三种显带对比图
Q显带
G显带
G显带-R显带
染色体病
（4） C显带：显示染色体着丝粒和副缢痕的 结构异染色质部分和Y染色体长臂远端区段；
（5） T显带：特异性显示染色体末端区段； （6） N显带：用硝酸银染色显示近端着丝粒
染色体短臂的核仁组织区（NOR），特别是 该技术只染有转录活性的rRNA位点。
+14q21q
染色体病
染色体数目异常
1.整倍性异常及其产生的机制 ① 三倍体（triploid）：体细胞中有三个
染色体组，共69条染色体。 表现：多在胚胎期死亡。 产生机制：双雄受精或双雌受精。
染色体病
三倍体产生的机制 双雄受精(diandry)
23X
23Y 23Y
23X
23Y 23X
23X
概述
染色体病是由于体内、外因素导致的先天 性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾 病。
临床上多表现为一组综合征。
染色体病
第1节 染色体畸变
染色体畸变(chromosome aberration)：染 色体发生数目和结构上的异常改变统称为 染色体畸变，包括染色体数目异常和结构 畸变两大类。

染色体2号和6号平衡易位

染色体2号和6号平衡易位

染色体2号和6号的平衡易位是指这两条染色体之间发生了结构变化，其中部分片段发生了交换。

这种平衡易位通常不会对个体的外貌和功能产生明显影响，因为易位发生在两条染色体之间，而不是染色体内部。

然而，易位可能会导致基因重组，从而产生新的基因组合和表达方式。

这种平衡易位虽然不会导致明显的遗传变异，但是可能会对个体的生育能力产生影响。

例如，如果平衡易位涉及到染色体上的基因，可能会导致基因功能异常，进而影响个体的生育能力。

此外，如果平衡易位涉及到染色体上的关键基因，也可能会对个体的健康状况产生影响。

总的来说，染色体2号和6号的平衡易位是一种比较复杂的遗传变异，需要结合具体情况进行分析和评估。

如果您有任何疑问或担忧，建议咨询专业医生或遗传学家。

染色体病2

染色体病2

Down（唐氏）综合征患者
内眦赘皮
生长障碍、智力低下
头后部扁平 耳朵异常 手指螺纹较多 通贯掌 特殊皮肤纹络 单侧或双侧肋骨缺失 肠梗阻 脐疝 盆腔异常
宽、扁平脸 斜眼 内眦赘皮 鼻扁小 手短宽 腭小、成弓形 舌大、弯曲 牙齿异常 先天性心脏病 结肠增大 1、2趾间距宽
肌肉张力降低
预后
Down Syndrome
患者的平均寿命在30岁左右。唐氏这类染色体病 与单基因遗传病的一个重要区别就是它是偶发的， 每个孕妇都有生患儿的可能，发病无明显的种族 差异和家族积聚现象。 世界各地大量群体调查的 结果表明种族之间发病率几乎相同，对海外华人 的群体调查也显示中国人的发生率与其它民族无 差异（Hook，1994）。国内有关唐氏发生率的报 道不多，一般认为发生率在1/600-1/1000之间.
3）原因（遗传学 ）
1） 减数分裂不分离 95%母亲（辐射，甲状腺疾 病，传染性肝炎）（21三体型） 2）卵裂过程中不分离（mitosis）——（嵌合体型） 3）双亲之一是平衡易位携带者，即发生了罗伯逊 易位（易位型）
易位型可位D/G 易位（14/21 易位）， 以及G/G易位（21/21易位）
Edward综合征
1960年，Edward首先描述该病的体征。
Edward综合征
预后
95%胎儿流产；出生体重低，发育如早产儿，因 严重畸形，出生后1/3在1个月内死亡，50%在2个 月内死亡，90%以上1岁死亡，只有个别能活到儿 童期。
3)核型： （1）47, XX (XY), +18 , 80%。 （2）46, XX (XY)/47, XX（XY）, +18, 10%。 （3）易位型。
四、性染色体异常综合征

医学遗传学-染色体分组、核型与显带

医学遗传学-染色体分组、核型与显带

染色体的结构包括着丝粒、端粒、 次缢痕等，这些结构对于染色体 的稳定性和功能发挥具有重要作
用。
染色体数目与形态
人类体细胞中有23对染色体， 其中22对为常染色体，1对为性
染色体。
染色体形态多样，可分为长臂、 短臂、着丝粒、端粒等部分，不 同物种的染色体形态也存在差异。
染色体数目的异常会导致遗传性 疾病的发生，如唐氏综合征、特
染色体异常类型及发生率
பைடு நூலகம்
1 2 3
染色体数目异常
包括整倍体和非整倍体异常，如21三体综合征 （唐氏综合征）等，发生率相对较低，但后果严 重。
染色体结构异常
包括缺失、重复、倒位和易位等，如猫叫综合征 （5号染色体短臂缺失）等，发生率较高，临床 表现多样。
染色体多态性
包括随体大小、着丝粒位置等微小变异，通常不 引起表型效应和疾病，但在特定情况下可能与疾 病风险相关。
G显带技术
利用Giemsa染料对染色 体进行显带处理，根据显 带图谱进行分组。
C显带技术
采用C-分带技术，通过特 定的染色程序显示染色体 特定区域的结构异染色质， 从而进行分组。
荧光原位杂交技术
FISH技术
利用荧光标记的DNA探针与染色 体上的特定DNA序列进行杂交， 通过荧光显微镜观察杂交信号， 实现染色体分组。
03 核型分析技术
核型概念及意义
核型定义
是指生物体细胞内的染色体组型，包括染色体的数量、形态、大小等特征。
核型意义
核型分析是遗传学研究的基础，对于了解物种的遗传特性、染色体变异以及进 化关系具有重要意义。同时，在临床上，核型分析对于遗传病的诊断、预防和 治疗也具有重要的指导作用。
核型分析流程与方法

医学遗传学第九章 染色体畸变 (2)课件


染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色 体结构畸变产生的基本机制
一、染色体结构畸变的核型描述方法
有简式和详（繁）式两种： ①简式：如46，XX（XY），del（1）（q21） 在简式中，对染色体结构的改变只用断裂点所在的带
来表示。 按国际命名规定，应依次写明染色体总数，性染色体
如图第1号染色体长臂的2区1带发生断裂，其远侧段（q21→qter） 丢失。这条染色体是由短臂的末端至长臂的2区1带所构成。
这种畸变的简式描述为：46，XX（XY），del（1）（q21） 详式描述为：46，XX（XY），del（1）（pter→q21:）
②中间缺失（interstitial deletion）指一条染色体的同一臂上发生了 两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接。
染色体畸变、自发畸变和诱发畸变概念，染色体 不分离;染色体结构畸变及其产生机制。
染色体畸变 (chromosome aberration )
前言 染色体畸变发生的原因 染色体数目异常及其产生的机制 染色体结构畸形及其产生的机制
染色体畸变的分子细胞生物学效应
前言
染色体畸变（chromosome aberration）是
嵌合体
一个个体内同时存在两种或两种以上核型 的细胞系，这种个体称嵌合体（mosaic）。 如46，XX/47，XXY、 45，X/46，XX、 45，X/47，XYY、 45，XY，-21/46，XY/47，XY，+14等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之 间以及数目和结构异常之间的嵌合。
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失（chromosome lose）

〖2021年整理〗《染色体变异 2》完整版教学课件PPT


多倍体育种（人工诱导多倍体） 1：可否人工诱导多倍体的形成呢？
常用方法有哪些？ 低温和秋水仙素处理法
2：秋水仙素处理法的具体做法是什么？原理又是什么？
方法：用秋水仙素处理_萌__发__的__种__子___或_幼__苗____。 原理：当秋水仙素作用于正在_分__裂___的细胞时，能够抑
制________纺的锤形丝成，导致_______染_不色_体______移_，向两极 从而引起细胞内染色体_______数__目_。加染倍色体数目 加倍的细胞继续进行_______有分丝裂，将来就可能 发育成________多_植倍株体。
单倍体植株 明显缩短育种年限
多倍体育种
单倍体育种
原理 染色体组成倍增 加
常用 秋水仙素处理萌 方法 发的种子、幼苗
染色体组成倍减少，再加倍后得到纯 种指每对染色体上成对的基因都是纯 合的 花药的离体培养后，人工诱导染色体 加倍
优点 器官大，提高产 明显缩短育种年限 量和营养成分
缺点 适用于植物，在 技术复杂一些，须与杂交育种配合 动物方面难以开 展
小结：
染色体结构的变异
染色体变异
染色体组
染色体数目的变异 单倍体、二倍体、多倍体 多倍体、单倍体育种
选择
1 是正常的两条同源染色体，则下图所示是指
染色体结构的
B
A倒位 B缺失 C易位 D重复
2认真分析下图的对照图，从A、B、C、D确 认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的 （ B）
3、下列属于单倍体的是： C
一、染色体结构的变异
1、指出染色体结构的变异有哪几种类型？
缺失
重复
易位
倒位
上述染色体结构的改变，都会使排列在染色体 上的 或基因发的生数改目 变基，因从的而排列顺序 导致 的性变状异。

医学遗传学 人类染色体


43
高分辨显带的命名方法
• 在原带之后加小数点，并在小数点之后的数字， 称为亚带。例如：原来的1p36带被分为三个亚带， 命名为1p31.1、1p31.2、1p31.3，
• 亚 带 lp31.3 再 分 时 ， 则 写 为 lp31.31 、 1p31.32 、 1p31.33，称为次亚带。
44
1、2、3、4
32
（2）G带（G band）：
• 方法简便，带纹清晰，染色体标本可以长 期保存，因此被广泛用于染色体病的诊断 和研究。
33
图 人 类 显 带 染 色 体
G
34
（3）R带（ band）：
• 用盐溶液处理标本后，再用Giemsa染色， 显 示 与 G 带 相 反 的 带 ， 称 反 带 （ reverse band）或R带。
• • • •
55
单拷贝探针FISH定位图象 1q13.3 的cDNA探针检测的双信号
59
原发性浆细胞瘤细胞 红色-6号 绿色15号
61
28
（二）人类染色体显带核型
29
（二）人类染色体显带核型
• 用染色体显带技术，使染色体沿其长轴显 出明暗或深浅相间的带纹，而每一号染色 体都有其独特的带纹，构成了每条染色体 的带型（band）。 • 同源染色体的带型基本相同，不同对的染 色体的带型不同。通过显带核型分析，可 以准确的识别每一号染色体。
正常女性型：
A B
• 分7个组: A→G • 正常男性:46,XY • 正常女性:46,XX • 两性畸形： 47,XXY
C D
E
F
G
XXY
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(二)人类染色体显带核型
G bang
Y

医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析

医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析遗传学是研究生物遗传的学科，而医学遗传学则更注重与人类疾病相关的基因、染色体异常等问题，为医学诊断、预防、治疗疾病提供有力依据。

其中染色体异常和基因突变分析成为医学遗传学中的重要内容。

一、染色体异常分析染色体异常，是指染色体变异发生后所引起的染色体数目、形状或结构上的改变，常有染色体缺失、染色体重复、染色体易位、染色体畸变等表现。

通过分析染色体异常，可以确定遗传病变异的机制。

其中以下三种染色体异常较为常见：1、染色体数目异常。

在正常情况下，人类的体细胞核内有46条染色体（包括44条自体体染色体和两条性染色体）。

若因染色体分离不平衡等原因，导致染色体数目增多或减少，就称为染色体数目异常。

常见的染色体数目异常疾病有唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕塔综合征（13三体综合征）等，这些疾病的产生和染色体分离不平衡有所关联。

2、染色体结构异常。

染色体结构异常是指染色体的某些区域发生了缺失、重复、易位、倒位等结构上的变异。

染色体结构异常常见于家族性遗传病，如克拉宾综合症、唐式综合征等。

3、染色体畸变。

染色体畸变是指染色体在长度和形状上的不正常变化，如某一特定断点上的断裂、变形等。

染色体畸变也是导致一部分遗传病变的原因之一，如微小删除综合征、第二型自体隐性多囊等。

二、基因突变分析基因突变是指基因序列发生了拼写错误导致遗传物质某处发生了单个核苷酸（即DNA基因词汇中最小的单位）的改变，这种改变可能对基因功能造成不同程度的影响，从而导致人类遗传病的发病。

基因突变是遗传病的重要原因之一，如新生儿遗传病中的苯丙酮尿症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、多囊肾等都属于基因突变导致的。

因此，对基因突变进行分析，有助于确定疾病的遗传方式并提供精准的治疗手段。

在疾病基因研究中，现已知的基因有两种突变类型，分别是点突变和结构变异。

点突变即单核苷酸变异，可以分为错义、无义、等位基因、剪切位点等类型。

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XXY, Klinefelter’s syndrome
X-green, Y-red
47, XXY
47, XYY syndrome
1:1,000 in male live birth Normal intelligence and normal appearance
but: 1. Educational problem: language delays and
Trisomy 18 Edward’s syndrome
18-green, X-aqua
47, XY, +18 NhomakorabeaTrisomy 13 Patau’s syndrome
1:20,000 in liveborn and more common in abortion and stillbirth
Serious structural anomalies lead to death in one month
(3) Mosaic and chimera
Aberration Aberration
Mosaic Chimera
Mosaic and chimera
45,X/47,XXX
Chromosomal disorders or diseases With phenotypic alteration
The process is controlled by XIST (X inactive specific transcripts) gene in Xq13.2, which encodes a large RNA that appears to "coat" the X chromosome and facilitate inactivation of genes on the X chromosome.
47, XYY syndrome
47, XYY
47, XXX syndrome
1:1,000 in Female live birth Normal intelligence and normal
appearance A significant deficit in performance on IQ
tests 70 % with some learning problems Infertility: 50%
47, XXX syndrome
47, XXX
XXXXX Syndrome
Why?
Autosome: only trisomy 21, 18 and 13 found in livebirth, no monsomy
Barr body
During the late blastocyst stage, all X chromosomes except one undergo heterochromatinization and form X chromatin bodies in each cell.
The balance of gene dosage on X chromosome is achieved. The explanation of various kinds of X polysomies in live-birth.
spelling difficulties 2. Behavioral problems: attention deficits,
hyperactivity and impulsiveness 3. Fertility problem: increase risk of chromosomal
abnormal child
49, XXXXX
Sex chromosome in livebirth: XO, XXX, XXY, XYY, XXXX, XXXXX
X chromosome inactivation and XIST
Gene dosage compensation is achieved in all persons with two or more X chromosomes in their genetic constitution by partial inactivation of all X chromosomes except one.
protruding tongue Short and broad hand with
a single transverse palmar crease
Trisomy 21 Down’s syndrome
Related with advanced maternal age
Age of Women 20-29 30-34 35-40 40-45
Trisomy 13 Patau’s syndrome
13-green, 21-orange
47, XY, +13
XXY, Klinefelter’s syndrome
1:1,000 in male liveborn
Hypogonadism and Infertility:
1. Tall stature 2. Long limbs 3. Small genitalia 4. Gynecomastia
Birth Rate 1;1500 1:1000 1:100 1:40
Trisomy 18 Edward’s syndrome
1:7500 in liveborn and more common in abortion and stillbirth
Sever mental retardation and multiple structural anomalies
Trisomy 21 Down’s syndrome
Most common trisomy 1:800 in new born
Most common serious mental retardation
Trisomy 21 Down’s syndrome
Eyes with brushfield spot Flat nosal bridge Low set ear Open mouth with