下载文档原格式
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。
以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。
基因决定了个体的性状和特征。
2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。
RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。
4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。
突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。
5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。
常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。
6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。
7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。
8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。
表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。
9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。
10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。
遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。
总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。
了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
医学遗传学21. 最早发现与mtRNA突变有关的疾病是 [单选题] *遗传代谢病Leber遗传性视神经病(正确答案)白化病分子病苯丙酮尿症2. 最易受阈值效应的影响而受累的组织是 [单选题] *心脏肝脏骨骼肌肾脏中枢神经系统(正确答案)3. *遗传瓶颈效应指 [单选题] *卵细胞形成期mtDNA数量剧减(正确答案)卵细胞形成期nDNA数量剧减受精过程中nDNA数量剧减受精过程中mtDNA数量剧减卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减4. 下面关于线粒体遗传系统的正确描述是 *可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA(正确答案)能够独立复制、转录、不受nDNA的制约在细胞中有多个拷贝(正确答案)进化率高，多态现象普遍(正确答案)所含信息量小(正确答案)5. “阈值效应”中的阈值 *指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例易受突变类型的影响(正确答案)个体差异不大有差异组织性(正确答案)与细胞老化程度无关6. mtDNA高突变率的原因是 *缺乏有效修复能力(正确答案)基因排列紧凑(正确答案)易发生断裂缺乏组蛋白保护(正确答案)复制频率过低7. mtDNA指线粒体DNA [判断题] *对(正确答案)错8. mtDNA的表达与核DNA无关 [判断题] *对错(正确答案)9. 线粒体遗传具有的特征为母系遗传 [判断题] *对(正确答案)10. 受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子 [判断题] *对(正确答案)错11. 线粒体疾病的遗传特征是发病率有明显的性别差异 [判断题] *对错(正确答案)12. 真核细胞中染色体主要是由（）组成 [单选题] *DNA和RNADNA和组蛋白(正确答案)RNA和组蛋白核酸和非组蛋白组蛋白和非组蛋白13. 染色体和染色质是 [单选题] *同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式(正确答案)不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现两者的组成和结构完全不同14. 人类染色体数目是n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有 [单选题] *2^462^23(正确答案)46^223^415. 根据ISCN，人类C组染色体数目为 [单选题] *7对6对7对+X染色体(正确答案)6对+X染色体以上都不是16. 在核型中的每对染色体，，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为 [单选题] *染色单体染色体姐妹染色单体非姐妹染色单体同源染色体(正确答案)17. 真核细胞染色体的化学组成是 *RNA(正确答案)糖蛋白组蛋白(正确答案)非组蛋白(正确答案)DNA(正确答案)18. *染色体多态性部位常见于 *X染色体长臂Y染色体长臂(正确答案)1、9、16号染色体次缢痕(正确答案)端粒随体及随体柄部次缢痕区(正确答案)19. 人类细胞中，下列哪些细胞有23条染色体 *精原细胞卵原细胞次级精母细胞(正确答案)次级卵母细胞(正确答案)卵细胞(正确答案)20. X染色体的失活发生在 *细胞分裂中期细胞分裂后期胚胎发育的第16天(正确答案)胚胎发育早期(正确答案)胚胎发育后期21. 经检测发现某个体细胞核中有2个X小体，表明该个体体细胞中有2条X染色体 [判断题] *对错(正确答案)22. 按照ISCN标准系统，1号染色体短臂，3区，1带第3亚带应表示为1q3.13 [判断题] *对错(正确答案)23. 细胞增殖周期是从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程 [判断题] *对(正确答案)错24. 一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成 [单选题] *缺失(正确答案)易位倒位重复插入25. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成 [单选题] *缺失倒位易位(正确答案)插入重复26. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 [单选题] *单倍体三倍体单体型三体型(正确答案)部分三体型27. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 [单选题] *单体型(正确答案)三倍体单倍体三体型部分三体型28. *某一个体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为 [单选题] *亚二倍体超二倍体(正确答案)多倍体嵌合体三倍体29. 若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为 [单选题] *常染色体结构异常常染色体数目异常的嵌合体(正确答案)性染色体结构异常性染色体数目异常的嵌合体常染色体结构异常的嵌合体30. 染色体结构畸变的基础是 [单选题] *姐妹染色单体交换染色体核内复制染色体不分离染色体断裂及断裂之后的异常重排(正确答案)染色体丢失31. 染色体非整倍性改变的机制可能是 [单选题] *染色体断裂及断裂之后的异常重排染色体易位染色体倒位染色体不分离(正确答案)染色体核内复制32. 染色体畸变发生的原因包括 *物理因素(正确答案)化学因素(正确答案)生物因素(正确答案)遗传因素(正确答案)母亲年龄(正确答案)33. 染色体畸变发生结构畸变的基础是 *染色体断裂(正确答案)染色体丢失染色体断裂后的异常重接(正确答案)SCE染色体异常复制34. 染色体数目畸变的类型有 *二倍体亚二倍体(正确答案)超二倍体(正确答案)三倍体(正确答案)四倍体(正确答案)35. 染色体发生整倍性数目改变的原因包括 *核内复制(正确答案)染色体复制双雄受精(正确答案)双雌受精(正确答案)染色体重排36. 染色体结构畸变的类型是 *缺失(正确答案)重复(正确答案)SCE倒位(正确答案)易位(正确答案)37. 染色体发生非整倍性数目改变的原因包括 *染色体丢失(正确答案)姐妹染色单体不分离(正确答案)染色体插入染色体缺失同源染色体不分离(正确答案)38. 嵌合体发生的机理包括 *减数分裂时染色体不分离卵裂时姐妹染色单体不分离(正确答案)减数分裂时染色体丢失卵裂时同源染色体不分离卵裂时染色体丢失(正确答案)39. 染色体数目异常形成的可能原因是 *染色体断裂染色体倒位染色体丢失(正确答案)染色体不分离(正确答案)卵裂时染色体丢失40. 三倍体的形成机理可能是 *双雌受精(正确答案)双雄受精(正确答案)染色体不分离核内有丝分裂核内复制41. 罗伯逊易位常发生在D/G、G/G组的染色体之间 [判断题] *对(正确答案)错42. 四倍体的形成原因可能是双雄受精或双雌受精 [判断题] *对错(正确答案)43. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为罗伯逊易位 [判断题] *对(正确答案)错44. Edward综合征的核型为 [单选题] *45,X47,XXY47,XY(XX),+1347,XY(XX),+2147,XY(XX),+18(正确答案)45. 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为以下哪种综合征 [单选题] *Smith-Lemili-OpitzDownTurner超雌(正确答案)Edward综合征46. 核型为45，X者可诊断为 [单选题] *Klinefelter综合征Down综合征Turner综合征(正确答案)猫叫综合征Edward综合征47. 雄激素不敏感综合征的发生是由于 [单选题] *常染色体数目畸变性染色体病数目畸变染色体微小断裂常染色体上的基因突变性染色体上的基因突变(正确答案)48. 染色体制备过程中需加入下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞 [单选题] * BrdU秋水仙素(正确答案)吖啶橙吉姆萨碱49. 超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于 [单选题] *1号染色体18号染色体21号染色体(正确答案)X染色体Y染色体50. D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为 [单选题] *单方易位复杂易位串联易位罗伯逊易位(正确答案)不平衡易位51. 染色体病的临床上特点是 *先天性多发畸形(正确答案)性发育落后(正确答案)特殊肤纹(正确答案)智力障碍(正确答案)生长缓慢(正确答案)52. 染色体病在遗传上一般的特点是 *散发性(正确答案)双亲染色体正常(正确答案)呈隐性遗传双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者(正确答案)双亲之一为纯合子53. 下列有必要做染色体检查的是 *习惯性流产者(正确答案)感冒患者智力低下者(正确答案)不孕者(正确答案)血友病患者54. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有 *染色体缺失易位携带者(正确答案)染色体倒位(正确答案)染色体部分缺失(正确答案)脆性X染色体55. *临床上，最常见的染色体畸变综合征是 [单选题] * Klinefelter综合征Down综合征(正确答案)Turner综合征猫叫综合征Edward综合征56. *一患儿被诊断为猫叫综合征，他的核型为 [单选题] *46,XY,r(5)(p15)46,XY,t(5;8)(p14;p15)46,XY,del(5)(p15)(正确答案)46,XY,ins(5)(p15)46,XY,dup(5)(p15)57. *临床上，大部分Down综合征患者发病都属于 [单选题] *易位型游离型(正确答案)微小缺失型嵌核型倒位型58. *临床上，下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊 [单选题] *苯丙酮尿症白化病血友病Klinefelter综合征(正确答案)Huntington舞蹈症59. *临床上，发现一患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则他为 [单选题] *男性真两性畸形(正确答案)女性假两性畸形性腺发育不全60. Klinefelter综合征、Tuener综合征、超雌综合征均属于性染色体疾病 [判断题] *对(正确答案)错61. Patau综合征属于常染色体断裂综合征 [判断题] *对错(正确答案)62. 孕妇叶酸缺乏最易导致 [单选题] *先天性心脏病唇腭裂神经管畸形(正确答案)牙釉缺损畸形足63. 人类妊娠在“孕妇”没有知觉的情况下丢失了“胚胎”的比例是 [单选题] *50%(正确答案)40%30%20%10%64. 无创性产前诊断技术是指 [单选题] *羊膜囊穿刺母血中分离胎儿细胞(正确答案)胎儿镜检查脐带穿刺术绒毛膜检查65. 下列有明显致畸作用的生物因子是 *风疹病毒(正确答案)巨细胞病毒(正确答案)流感病毒弓形体(正确答案)梅毒螺旋体(正确答案)66. 对无脑儿描述正确的是 *缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓(正确答案)没有颅盖(正确答案)没有颈部(正确答案)缺少吞咽机制(正确答案)母体妊娠最后2个月的特点是羊水过多(正确答案) 67. 目前已经确定对人类有明显致畸作用的药物是 *氨甲喋呤(正确答案)三甲双酮(正确答案)碘化钾(正确答案)华法林(正确答案)胰岛素(正确答案)68. *临床上，观察胎儿是否患有先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是 [单选题] *羊膜囊穿刺绒毛膜检查胎儿镜检查脐带穿刺术B超(正确答案)69. *AEP含量高，支持胎儿可能患有下列哪种疾病 *先天愚型Tumer综合征脊柱裂(正确答案)无脑儿(正确答案)动脉导管未闭70. *目前，临床上诊断畸胎最少使用的方法是 [单选题] *羊膜囊穿刺绒毛膜检查胎儿镜检查X线检查(正确答案)B超71. 只要有致畸因子存在，就会导致胎儿畸形 [判断题] *对错(正确答案)72. 胎儿发育的不同阶段对致畸因子的感受性不同 [判断题] *对(正确答案)错73. 怀孕期间，第4-6周感染引起中枢神经系统的异常 [判断题] *对错(正确答案)74. 同胞之间HLA完全相同的可能性是 [单选题] *1/4(正确答案)1/23/4175. 父子之间HILA完全相同的可能性是 [单选题] *0(正确答案)1/41/23/4176. 在同一染色体HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为 [单选题] *单倍体单倍型(正确答案)单体型单一型单位点77. ABO抗原的决定与下列哪种基因有关 * MICIA/IB/i(正确答案)H(正确答案)hsp70Se(正确答案)78. 遗传性免疫缺陷病主要有以下几种 *珠蛋白缺陷细胞免交缺陷(正确答案)体液免疫缺陷(正确答案)颗粒白细胞缺陷(正确答案)补体缺陷(正确答案)79. HLA复合体具有以下几个特点 *是人类基因组中密度最高的区域(正确答案)是免疫功能相关基因最集中的区域(正确答案)是最富有多态性的一个区域(正确答案)是交换频率最高区域是与疾病关联最为密切的一个区域(正确答案) 80. Rh血型特点是具有天然抗体 [判断题] *对错(正确答案)81. Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是：母体初次致敏，未能产生足量抗体 [判断题] *对(正确答案)错82. 视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是 [单选题] *Ph小体13q小体(正确答案)8、14易位11p缺失11q缺失83. Wilms瘤的特异性标志染色体是 [单选题] *Ph小体13q小体8、14易位11p缺失(正确答案)11q缺失84. Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是 [单选题] *Ph小体13q小体8、14易位(正确答案)11p缺失11q缺失85. 肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在体细胞 [判断题] *对(正确答案)错86. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是Ph小体 [判断题] *对(正确答案)错。
染色体2号和6号的平衡易位是指这两条染色体之间发生了结构变化，其中部分片段发生了交换。
这种平衡易位通常不会对个体的外貌和功能产生明显影响，因为易位发生在两条染色体之间，而不是染色体内部。
然而，易位可能会导致基因重组，从而产生新的基因组合和表达方式。
这种平衡易位虽然不会导致明显的遗传变异，但是可能会对个体的生育能力产生影响。
例如，如果平衡易位涉及到染色体上的基因，可能会导致基因功能异常，进而影响个体的生育能力。
此外，如果平衡易位涉及到染色体上的关键基因，也可能会对个体的健康状况产生影响。
总的来说，染色体2号和6号的平衡易位是一种比较复杂的遗传变异，需要结合具体情况进行分析和评估。
如果您有任何疑问或担忧，建议咨询专业医生或遗传学家。
医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析遗传学是研究生物遗传的学科，而医学遗传学则更注重与人类疾病相关的基因、染色体异常等问题，为医学诊断、预防、治疗疾病提供有力依据。
其中染色体异常和基因突变分析成为医学遗传学中的重要内容。
一、染色体异常分析染色体异常，是指染色体变异发生后所引起的染色体数目、形状或结构上的改变，常有染色体缺失、染色体重复、染色体易位、染色体畸变等表现。
通过分析染色体异常，可以确定遗传病变异的机制。
其中以下三种染色体异常较为常见：1、染色体数目异常。
在正常情况下，人类的体细胞核内有46条染色体（包括44条自体体染色体和两条性染色体）。
若因染色体分离不平衡等原因，导致染色体数目增多或减少，就称为染色体数目异常。
常见的染色体数目异常疾病有唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕塔综合征（13三体综合征）等，这些疾病的产生和染色体分离不平衡有所关联。
2、染色体结构异常。
染色体结构异常是指染色体的某些区域发生了缺失、重复、易位、倒位等结构上的变异。
染色体结构异常常见于家族性遗传病，如克拉宾综合症、唐式综合征等。
3、染色体畸变。
染色体畸变是指染色体在长度和形状上的不正常变化，如某一特定断点上的断裂、变形等。
染色体畸变也是导致一部分遗传病变的原因之一，如微小删除综合征、第二型自体隐性多囊等。
二、基因突变分析基因突变是指基因序列发生了拼写错误导致遗传物质某处发生了单个核苷酸（即DNA基因词汇中最小的单位）的改变，这种改变可能对基因功能造成不同程度的影响，从而导致人类遗传病的发病。
基因突变是遗传病的重要原因之一，如新生儿遗传病中的苯丙酮尿症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、多囊肾等都属于基因突变导致的。
因此，对基因突变进行分析，有助于确定疾病的遗传方式并提供精准的治疗手段。
在疾病基因研究中，现已知的基因有两种突变类型，分别是点突变和结构变异。
点突变即单核苷酸变异，可以分为错义、无义、等位基因、剪切位点等类型。
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
第二章遗传的细胞学基础染色质（chromatin）：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。
由DNA，组蛋白，非组蛋白及少量rna组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。
染色质有利于遗传信息的复制和表达。
染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的的最高形式。
染色体有利于遗传物质的平均分配。
染色质的类型：常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度紧密，分散度小，呈凝集状态，染色较深且不具有转录活性。
异染色质包括：结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态。
大多数位于着丝粒区、端粒区、次缢痕及y染色体长臂远端三分之二区段，一般不具有转录活性。
兼性异染色质：只在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩并丧失基因转录活性变为异染色质。
性染色质：是x/y染色体某一区段的DNA形成的特殊染色结构。
一定是异染色质。
x染色质：也叫x小体或Barr小体。
Lyon假说：实质：失活的x染色体。
特点：随机，永久，完全失活。
x染色质的数目等于x染色体的数目-1。
x染色体失活的意义--剂量补偿作用。
女性x连锁基因杂合子表达异常。
女性嵌合体。
后世补充：失活的X染色体并非整条，结构异常的X染色体优先失活。
y染色质：由y染色体长臂远端三分之二区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。
y染色体的数目等于y染色质的数目。
人类染色体的形态结构：着丝粒（主缢痕），长臂q，短臂p，端粒，副缢痕，随体。
人类染色体的类型：中央着丝粒，亚中央着丝粒，近端着丝粒。
核型：一个体细胞中的全部染色体按其大小，形态特征顺序排列所构成的图像。
核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目，形态特征的分析。
确定其是否与正常核型完全一致。
核型的记录格式（非显带）：染色体总数+（，）+性染色体构成。
例如46，xx。
丹佛体制分组：A-G（形态依次减小）。
2、医学遗传学-染色体畸变与染色体病Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
