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山东大学遗传试验报告，人类X染色质的制备和观察X染色质（又称巴氏小体，性染色质小体，X小体）是由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质高度螺旋化），形成直径约1μm，贴近于核膜边缘的染色小体。
巴氏小体在显微镜下为一结构致密的浓染小体，一般靠近核膜处，约1-1.5μm大小。
形状多样有卵圆形，三角形，月牙形，线性等。
正常女性口腔粘膜细胞中约30-50%有一个巴氏小体，男性则低于1-2%。
细胞分裂间期X染色体在细胞核中出现异固缩现象：浓缩、染色深、无活性；在细胞分裂期巴氏小体可形成正常的染色体形态；复制时间比有活性的X染色体稍迟一些。
在个体中，X染色质数目等于一个个体的X染色人体数减1。
1949年，加拿大学者Barr在雌性猫的神经元细胞核中发现一种染色很深的小体，而在雄性猫中则极少出现。
Barr 称这种小体为核仁随体，现在我们通常称为巴氏小体。
1961年，Mary Lyon提出了X染色体失活的假说：1.雌性哺乳动物的两条X染色体中，只有一条X染色体有转录活性，另一条X染色体无转录活性，呈固缩状，形成X染色质。
2.失活发生在胚胎发育早期。
3.失活是随机的。
X染色体的随机失活是性别决定机制为XY的动物为平衡两性之间性染色体上的基因剂量而采取的一种特殊的调控方式（因为Y染色体上的基因数量很少，因此雌性个体必须通过减少X染色体上基因剂量的方式使两性个体间基因剂量取得均衡），即所谓的“剂量补偿”，这也是X染色体失活的意义所在。
人们对X染色体失活的机制、不同物种的剂量补偿方式及机制等问题进行了广泛、深入的讨论。
据研究，X染色体的失活发生胚胎发育早期，在X染色体长臂靠近着丝点的一段序列控制X染色体的失活，称为X染色体失活中心（XIC），将这段序列通过易位方式转移到常染色体，也能引起常染色体的失活。
XIC 中含有一个转录后不翻译的RNA基因：Xist基因(X - inactive - specifictranscript)，它的表达量与X染色体的失活有关。
人类X染色质标本的制备与观察张皓予15335203一、实验目的1.掌握人体口腔黏膜上皮细胞制备的方法。
2.正确识别巴氏小体的特征及其所在位置。
3.说明人体细胞中核内X染色体的数目和性染色体数目之间存在的关系。
二、实验原理X染色质呈现于女性体细胞间期细胞核内。
在口腔黏膜细胞、羊水脱落细胞、皮肤结缔组织等细胞中均可检出。
用苯酚品红改良染液染色后，便可观察到染色较浓，多位于核膜内侧缘，呈凸平形、卵圆形、扁平或三角形，直径约1μm大小的小体。
女性细胞核中出现率为40%~60%。
Barr和Bertram首先（1949）在雌性猫的神经细胞核中发现，在多数核中部有一个小的深染的小体，而在雄性猫的同样细胞中只能偶而观察到这种小体，此后许多人的研究指出这种与性别有关的两型现象在有袋类、偶蹄类、食肉类和灵长类等动物的多数组织细胞中存在，而在噬齿类中只在少数组织中可以观察到。
这种染色质小体现在称为“性染色质”(sex chromatin)，或称为“巴氏小体”(Barr body)。
这种小体常位于核膜的内表面，呈Feulgen阳性反应，表明是DNA的成分，有证据表明，性染色质的存在是由于在雌性哺乳动物核中存在两个X染色体，其中一个X染色体处于失活状态。
雄性个体只有一个X染色体。
因此原则上男性不应有性染色质。
但如果一个男人有XXY染色体，那就会有一个性染色质，虽然表现为男性。
同样，XXX的三体应当有两个巴氏小体。
因此，性染色质实质上是一个失活的X 染色体。
为什么失活的X染色体会以巴氏小体的形式显示出来?目前，已有许多证据证明，在雌性个体中那根失活的X染色体已经异染质化，成为功能性异染质。
使用放射自显影的方法已经证明，失活的X染色体的固缩周期与其它染色体是不同步的，它在S期是晚复制的。
此外，人们也已发现，晚复制的这根X染色体常位于核的边缘，这个位置也正好是巴氏小体出现的位置。
三、实验仪器与试剂1.仪器与用具显微镜，水浴锅，牙签，载玻片，盖玻片，镊子，吸水纸。
人类X染色质的制备与观察摘要：人类X染色质（巴氏小体）是由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质高度螺旋化），形成直径约1μm，贴近于核膜边缘的染色小体。
根据X染色体失活与Lyon假说，雌性哺乳动物的两条X染色体中，只有一条X染色体有转录活性，另一条X染色体无转录活性，呈固缩状，形成X染色质。
失活发生在胚胎发育早期，且失活是随机的。
本实验以人口腔颊部粘膜细胞、发根毛囊细胞为材料制备X染色质标本，通过硫瑾染色、压片等方法观察巴氏小体。
本次试验的目的是掌握鉴定人类X染色质的方法，在显微镜下正确识别X染色质，即Barr小体的形态特征及所在部位，了解X染色体失活的有关假说以及为失活X染色体上的基因所控制的遗传性状地特点。
1.引言1.1巴氏小体人类有23对染色体，其中22对为常染色体，另一对为性染色体。
女性为XX，男性为XY。
X与Y染色体有一部分是同源的，在减数分裂时可以相互配对，其余部分则不同源。
Y 染色体含有很少的基因，而X染色体则含有大量的基因。
男性与女性的常染色体数目是一样的，所含有的基因数目也相等；但是女性含有两条X染色体，而男性一条X一条Y，因此女性性染色体所携带的基因剂量远高于男性，然而研究发现女性伴性遗传基因的表达剂量与男性是大体相同的，其原因可以用剂量补偿效应解释。
剂量补偿效应(dosage compensation effect)的定义: 在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在雌、雄性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。
也就是说，在雌性和雄性细胞里，由X染色体基因编码产生的酶或其它蛋白质产物在数量上相等或近乎相等。
剂量补偿存在两种情况，雌性哺乳动物一条X染色体异染色质化(失活)，只有一条X 染色体具有活性，使雌雄动物虽然X染色体数目不同但基因产物的剂量是平衡的；另一种是X染色质的转录速率不同，如果蝇雌性细胞中两条X染色体都有活性，但它们的转录速率低于雄性细胞X染色体的转录速率。
实验十二人类X染色质小体的检测实验报告赵宁宁（郭强，赵蔚，赵凯强）生物103班1002040310 2011年11月9日摘要在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，通常称为X染色质小体（或称巴氏小体，性染色质小体，X小体等）。
巴氏小体通常位于间期核膜边缘。
1949年，美国学者巴尔（M.L.Barr）等发现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小体而雄猫却没有，这表明这种小体与。
在人类，男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体，而女性则有1个。
以后研究表明，巴氏小体就是性染色体异固缩（细胞分裂周期中与大部分染色质不同步的螺旋化现象）的结果。
伴随着巴氏小体的进一步研究，科学家们对X染色体失活的研究产生了极大地兴趣。
1.引言学者们对X染色质小体的研究一直没有中断过，而且在逐步地取得着突破，并在遗传学研究中具有着很多重大的意义。
早期的研究因为取材的问题不便而收到限制。
现在制备和观察X染色质小体有两种传统的方法，分别用两种不同的材料。
本次试验利用人类的毛囊细胞作为实验材料制片染色，观察染色质以及X染色质小体。
2．实验材料、器具和试剂每个同学：女生的头发，显微镜，解剖针；载玻片，盖玻片。
每组同学：固定液（95％酒精冰醋酸=3:1，装在染色缸中），蒸馏水;45％醋酸，二甲苯，香柏油，镜头纸；卡包品红染液。
图1 头发及臂毛的结构图3.实验步骤3.1 获取实验材料本次试验所用的实验材料是毛囊细胞。
因男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体，而女性细胞中则有1个，所以选取女生的毛囊细胞作为实验材料。
拔取一根毛根比较大的毛发,一般是女生的头发。
尽量选择颜色较浅的或者是白色的头发，这样就可以在制片中减少色素的干扰。
3.2 制片在一张干净的载玻片中央滴一滴45％的醋酸，将毛根浸渍在其中。
静置约5分钟，待毛根稍软后用镊子尖或解剖针尖将外层毛囊的组织细胞轻轻刮下。
注意，此时不能用太大力量，否则可能将毛发上的色素细胞一起刮下，影响制片的效果。
姓名班级同组人科目遗传实验题目人类性染色质体观察组别第五组一、研究背景1949年，美国人Barr发现，雌猫神经元细胞核中在间期有一个深染的小体，而雄猫没有。
以后在其他哺乳动物中发现同样现象。
称为Barr’s body，巴氏小体。
研究发现巴氏小体的数目＝x染色体数-11961年Mary Lyon提出巴氏小体是通过异固缩形成异染色体而失活的X染色体，是达到雌雄两性X染色体上活性基因剂量平衡的一种补偿方式。
巴氏小体也被称为性染色质体或 X染色质体。
Lyon假说的要点：1. X染色体失活发生在胚胎发育的早期（受精后的16天左右，胚胎的细胞数达到5000～6000左右，植入子宫壁时），一旦失活，其上的大部分基因也失去表达活性；2. 每一体细胞中哪一条x染色体失活是随机的；3. X染色体的失活状态可以通过有丝分裂传递，即一旦某条X染色体失活，在其所有子细胞中都是同样一条X染色体失活。
修正：失活的X染色体上并非全部基因都呈莱昂化（失活）：①呈莱昂化（失活）的基因如G6PD（葡萄糖-6磷酸脱氢酶）、AHF（抗溶血Ⅷ因子）；这些基因表现了完全的失活，即XGXG≈XGY②非莱昂化基因：如Xg血型基因、MIC2抗原基因等，这些基因无论在有活性还是在无活性的X染色体上都能够表达。
即 XGXG≈XGY的2倍③不完全的剂量补偿效应：如 XSXS 的产物是 XSY 产物的1.3倍，而没有达到2倍。
二、研究目的1、确定巴氏小体的位置，观察巴氏小体的形态；2、尝试通过观察巴氏小体的有无进一步验证性别三、实验原理巴氏小体形态：在间期也表现为浓缩致密的、深染的结构，在DNA复制期表现为晚复制。
大小约1～1.5微米。
女性细胞中观察到的频率为13～39％，正常男性0～2％。
但是：1.生殖细胞中不发生X染色体失活。
2.失活的X染色体上有活性基因似乎是与失活基因相嵌存在。
因此，哺乳动物的雌性就X染色体上基因的作用来说是嵌合体。
四、实验器材1、女生的口腔上皮细胞2、载玻片姓名班级同组人科目遗传实验题目人类性染色质体观察组别第五组五、实验试剂95%乙醇水溶液、1 mol/L 的HCl、改良酚红液六、实验步骤1. 涂片(1) 清洁口腔:细胞提供者需重复两三次用水漱口,以便去掉松动的上皮细胞和细菌.(2) 然后用清洁灭菌的牙签或适当的刮片,从女性口腔两颊刮取上皮黏膜细胞, 涂抹在干净载玻片上,每次可涂1～3 片,涂抹范围大约1～2 张盖玻片大小.2. 滴加1 mol/L 的HCl水解10 min。
