10.2多发性骨髓瘤(1学时,2016-04)(1)
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多发性骨髓瘤概念多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是骨髓内单一浆细胞株异常增生的一种恶性肿瘤,属于成熟B细胞肿瘤。
其特征是单克隆浆细胞过度增生并产生单克隆免疫球蛋白。
血象绝大多数病人都有不同程度的贫血,贫血的严重性随病情的进展而加重。
贫血多属正细胞正色素性,少数呈低色素性,也有大细胞性者。
红细胞常呈“缗钱状”排列,血沉也明显增快。
白细胞数正常或偏低,白细胞减少的原因与骨髓受损有关。
白细胞分类中,淋巴细胞相对增多。
外周血片可见到骨髓瘤细胞,多为2%~3%。
若瘤细胞>20%,绝对值>2×109/L,即可考虑浆细胞白血病的诊断。
血小板数正常或偏低,血小板减少与骨髓被浸润及微血栓形成有关。
骨髓象骨髓穿刺检查对本病诊断有决定性意义。
早期病人的瘤细胞可呈灶性分布,因此需多部位、多次穿刺才有助于诊断。
瘤细胞常成堆分布于涂片的尾部。
骨髓象一般呈增生活跃,各系统比例常随瘤细胞的多少而异。
瘤细胞的大小、形态和成熟程度有明显异常。
多发性骨髓瘤骨髓象,可见形态各异的骨髓瘤细胞。
临床生化检验病人除有蛋白尿和血尿外,尿中若能检出大量本周(B-J)蛋白,对诊断有重要意义。
(1)电泳检验:尿蛋白电泳和免疫电泳可检出B-J蛋白和鉴别κ和λ链,与血清电泳的结果相吻合。
此法敏感性高,特异性强,几乎所有患者(除不分泌型)均为阳性。
(2)血清钙、磷和碱性磷酸酶的检测:血钙常升高,可达12%~16%。
血磷一般正常。
当肾功能不全时,血磷常因排出受阻而升高。
碱性磷酸酶可正常、降低或升高。
(3)肾功能检验:肾脏损害的发生率较高,由于B-J蛋白沉淀于肾小管上皮细胞,蛋白管型阻塞而导致肾功能受累。
因此酚红排泄试验、放射性核素、肾图、血肌酐及尿素氮测定多有异常,晚期出现尿毒症。
免疫电泳经血清和尿免疫电泳,可将“M”成分分为以下几型:(1)IgG型:约占70%,具有典型多发性骨髓瘤的临床表现;(2)IgA型:约占23%~27%,电泳中“M”成分出现在α2区,有火焰状瘤细胞,高血钙,高胆固醇;(3)IgD型:含量低,不易在电泳中发现,多见于青年人,常出现B-J蛋白(多为γ链),高血钙、肾功能损害及淀粉样变性;(4)IgE型:罕见,血清IgE升高,骨损害少见,易并发浆细胞白血病;(5)轻链型:约占20%,尿中出现大量B-J蛋白,而血清中无“M”成分,瘤细胞生长迅速,病情进展快,常有骨损害改变,易出现肾功能不全;(6)双克隆或多克隆免疫球蛋白型:约占20%,本型瘤细胞分泌双克隆、三克隆或四克隆免疫球蛋白,它们属于同一免疫球蛋白型;(7)不分泌型:此型仅占1%,血清中无“M”成分,尿中无B-J蛋白。
多发性骨髓瘤内儿母婴浆膜细胞瘤的显微照片。
H&E染色多发性骨髓瘤,也称为浆细胞骨髓瘤,是浆细胞癌,一种通常负责产生抗体的白细胞。
通常,最初没有注意到任何症状。
进展时,可能会出现骨痛,出血,频繁感染和贫血。
并发症可能包括淀粉样变性。
原因不明。
风险因素包括肥胖,辐射照射,家族史和某些化学物质。
潜在的机制涉及异常浆细胞产生异常抗体,这可能导致肾脏问题和过厚的血液。
浆细胞还可以在骨髓或软组织中形成肿块。
当仅存在一个肿块时,它被称为浆细胞瘤,而不止一个被称为多发性骨髓瘤。
多发性骨髓瘤的诊断基于血液或尿液检查发现异常抗体,骨髓活检发现癌浆细胞,以及医学成像发现骨病变。
另一个常见的发现是高血钙水平。
多发性骨髓瘤被认为是可治疗的,但通常是无法治愈的。
类固醇,化学疗法,沙利度胺或来那度胺和干细胞移植可能导致缓解。
双膦酸盐和放射疗法有时用于减轻骨病变引起的疼痛。
在全球范围内,多发性骨髓瘤影响488,000人,2015年导致101,100人死亡。
在美国,每年每10万人中就有6.5人发病,0.7%的人在其生命中的某个时刻受到影响。
它通常发生在61岁左右,男性比女性更常见。
没有治疗,典型的生存期是七个月。
目前的治疗方法,生存期通常为4 - 5年。
这使得五年生存率约为49%。
[6]骨髓瘤这个词来自希腊语myelo-意为“骨髓”,-oma意为“肿瘤”。
目录1 症状和体征1.1 骨痛1.2 贫血1.3 肾功能衰竭1.4 感染1.5 神经症状2 原因2.1 风险因素3 病理生理学3.1 表观遗传3.2 遗传学3.3 发展4 诊断4.1 验血4.2 组织病理学4.3 医学成像4.4 诊断标准4.5 分期5 预防6 治疗6.1 初始治疗6.2 维持治疗6.3 复发6.4 姑息治疗7 预后7.1 基因检测8 流行病学8.1 美国8.2 英国9 历史10 其他动物11 另见12 参考文献体征和症状由于许多器官可能受到骨髓瘤的影响,因此症状和体征差别很大。