1.染色体的特化结构：①端粒：染色体端部的特化部分，作用是维持染色体的完整性和个体性（用X射线将染色体打断，不具端粒的染色体末端有粘性，会与其它片段相连或两端相连而成环状）。 端粒由高度重复的短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳类的序列为GGGTTA，500-3000次重复。不同生物的端粒序列都很相似，由长5-10 bp的重复单位串联而成，人的重复序列为GGGTTA。真核细胞染色体端粒的重复序列不是染色体DNA复制时连续合成的，而是由端粒酶（telomerase）合成后添加到染色体末端。端粒酶是一种核酸蛋白复合物，以物种专一的内在RNA为模板，把合成DNA的添加到染色体的3‘端。端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100 bp，正常体细胞染色体缺乏端粒酶活性，故随细胞分裂而变短，当短到某一程度的时候，细胞的染色体就随之而变得不稳定，细胞不能再分裂而进入到凋亡中，细胞随之衰老，这也被可以看成是一种程序性的死亡。
人的生殖细胞和部分干细胞染色体具有端粒酶活性，所以人的生殖细胞染色体末端比体细胞染色体末端长几千个bp。肿瘤细胞和永生细胞系具有端粒酶的活性。
②着丝粒：着丝粒指中期染色单体相互联系在一起的特殊部位，卫星DNA（短的DNA重复序列）串联富集而成。 着丝粒含3个结构域，即：动粒结构域（kinetochore domain）、中央结构域（central domain）和配对结构域（paring
domain）。
2.染色体的改变：①染色体数目的改变：A.整倍体:指染色体数目是单倍体数目的整数倍的生物体，可以是偶数倍也可以是奇数倍。
B.非整倍体: 指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。
②染色体结构的改变：a. 缺失 ：染色体的部分丢失，按照丢失位置的不同，可以分为末端缺失和中间缺失。环状染色体是一种特殊类型的染色体缺失。当一条染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，两个断裂相互连接就会形成有着丝粒的环状染色体。b. 重复： 染色体某一区段有额外的重复拷贝。发生在联会时略有参差的两条染色体区段间的交换。其结果使一条染色体具有重复，而另一条染色体具有缺失。染色体交换通常是对等的，即两条同源染色体在对应的位置上发生交换，发生交换的两条染色体都不增加或减少任何基因。但如同源染色体联合时不能准确配对，交换发生在不对应的位置上，结果使一条染色体缺少一部分，而另一条染色体则多了一小部分。
《第3节 人类遗传病》导学案（第一课时）
班级：
姓名：
一、学习目标
1、人类遗传病的概念。
2、通过对人类遗传病的类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。
3、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
二、学习重点
1、人类常见遗传病的类型。
2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
三、学习难点
2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
四、学法指导
1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。
2、师生课堂进行知识梳理。
3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。
4、教师给予适当的点评和强调。
五、学习过程
【预习案】
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 、 和 三大类。
1、单基因遗传病
(1)概念：受____________ 控制的遗传病。
(2)类型及常见病例：
①显性致病基因控制的疾病：_________、________、_________、_______ 等。
②隐性致病基因控制的疾病：_________、________、_________、_______ 等。
2、多基因遗传病
(1)概念：受________控制的人类遗传病。
(2)常见病例： 、 、 、 等。
3、染色体异常遗传病
(1)概念：由_________异常引起的遗传病。
(2)类型及常见病例：
①染色体结构变异：5号染色体短臂缺失引起的 。
②染色体数目变异：体细胞多了一条21号染色体引起的 。
1 第十四章 遗传病的诊断
遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。
本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要
1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。
2．了解系谱分析方法和注意事项。
3．了解遗传病生化诊断的基本方法。
4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。
5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。
6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。
7．了解基因诊断技术的应用。
二、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1．家系调查的最主要目的是 。
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果
D．收集病例 E．便于与病人联系 2 2. 细胞遗传学检查主要适用于 的诊断。
A.染色体异常综合征 B.遗传性代谢病 C.分子病
D.单基因病 E.多基因病
3. 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括 以上的家庭成员。
A.一代 B.二代 C.三代 D.四代 E.五代
4. 不能进行染色体检查的材料有 。
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤
5.生化检查主要是指针对 的检查。
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶
遗传学复习提纲
刘庆昌
绪言
1、遗传学研究的对象，遗传、变异、选择
2、遗传学的发展,遗传学的发展阶段，主要遗传学家的主要贡献
3、遗传学在科学和生产发展中的作用
第一章遗传的细胞学基础
1、细胞的结构和功能：原核细胞、真核细胞、染色质、染色体2、染色体的形态和数目：染色体的形态特征、大小、类别，染色质的基本结构、染色体的结构模型，染色体的数目，核型分析
3、细胞的有丝分裂：细胞周期、有丝分裂过程及遗传学意义4、细胞的减数分裂：减数分裂过程及遗传学意义
5、配子的形成和受精：生殖方式、雌雄配子的形成、受精、直感现象、无融合生殖
6、生活周期：生活周期、世代交替、低等植物的生活周期、高等植物的生活周期、高等动物的生活周期
第二章遗传物质的分子基础
1、DNA作为主要遗传物质的证据：间接证据、直接证据（细
菌的转化、噬菌体的侵染与繁殖、烟草花叶病毒的感染与繁殖）
2、核酸的化学结构：DNA和RNA及其分布、DNA和RNA的分子结构 3、DNA的复制：DNA复制的一般特点、原核生物DNA合成、真核生物DNA合成的特点以及与原核生物DNA合成的主要区别
4、RNA的转录及加工：三种RNA分子、RNA合成的一般特点、原核生物RNA的合成、真核生物RNA的转录及加工
5、遗传密码与蛋白质翻译：遗传密码及其特征、蛋白质的合成
过程、中心法则及其发展
第三章孟德尔遗传
1、分离规律：孟德尔的豌豆杂交试验、性状分离、分离现象的
解释、表现型和基因型、分离规律的验证（测交法、自交法、F1花粉鉴定法）、分离比例实现的条件、分离规律的应用
2、独立分配规律：两对相对性状的遗传及其分离比、独立分配现象的解释、独立分配规律的验证（测交法、自交法）、多对基因的
遗传、独立分配规律的应用，某2测验
3、孟德尔规律的补充和发展：显隐性关系的相对性、复等位基因、致死基因、非等位基因间的相互作用、多因一效和一因多效
第四章连锁遗传和性连锁
