1 第十五章 遗传病的预防
“预防为主”是我国卫生工作的基本方针。对难治性的遗传病而言，这一方针特别重要。显然开展好遗传病的预防，对于降低遗传病的发生率、提高人口素质具有相当重要的意义。遗传病的普查和登记、遗传咨询、新生儿筛查、遗传携带者的检出、婚姻指导及生育指导和遗传医学服务中的伦理学等，对于预防遗传病都是必不可缺少的工作和方法。
为了预防遗传病的发生，控制其在群体中的流行，对某一地区的人群进行遗传病的抽样普查，明确该地区内遗传病的种类、遗传方式、遗传异质性、危害程度及其患者数量等情况，然后利用这些数据计算出各种遗传病的发病率、基因频率、携带者频率和突变率等。对遗传病患者进行详细的登记，便于进一步观察、研究与优生指导。
遗传咨询是咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。
遗传携带者检出就是为了预防某些发病率高的遗传病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠的方法检出遗传携带者后进行婚姻生育指导，达到预防遗传病的目的。对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导和生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。新生儿筛查是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。进行新生儿筛查的这些疾病发病率高，危害大，早期治疗可取得较好的疗效。
遗传医学能提供服务，帮助个人就自己的某些医学问题做出理智的、符合自身最佳利益的决定。由于遗传物质的异常可以传递绘下一代，这就使得遗传医学服务不仅关系到患者或当事人本人，也涉及其他家庭成员和亲属，从而可能引起一系列伦理 2 学问题。只有充分考虑到伦理、心理和社会等方面的问题，才能最大限度地发挥遗传医学的有益作用。
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第十四章 遗传病的诊断
遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。
本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要
1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。
2．了解系谱分析方法和注意事项。
3．了解遗传病生化诊断的基本方法。
4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。
5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。
6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。
7．了解基因诊断技术的应用。
二、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1．家系调查的最主要目的是 。
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果
D．收集病例 E．便于与病人联系 -/
2. 细胞遗传学检查主要适用于 的诊断。
A.染色体异常综合征 B.遗传性代谢病 C.分子病
D.单基因病 E.多基因病
3. 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括 以上的家庭成员。
A.一代 B.二代 C.三代 D.四代 E.五代
4. 不能进行染色体检查的材料有 。
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤
5.生化检查主要是指针对 的检查。
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶
1 第十四章 遗传病的诊断
遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。
本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要
1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。
2．了解系谱分析方法和注意事项。
3．了解遗传病生化诊断的基本方法。
4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。
5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。
6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。
7．了解基因诊断技术的应用。
二、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1．家系调查的最主要目的是 。
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果
D．收集病例 E．便于与病人联系 2 2. 细胞遗传学检查主要适用于 的诊断。
A.染色体异常综合征 B.遗传性代谢病 C.分子病
D.单基因病 E.多基因病
3. 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括 以上的家庭成员。
A.一代 B.二代 C.三代 D.四代 E.五代
4. 不能进行染色体检查的材料有 。
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤
5.生化检查主要是指针对 的检查。
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶
第十五章 影响肾上腺素能神经系统药物
肾上腺素是交感神经的神经递质
了解：生理效应及分类
第一节 肾上腺素受体激动剂
药理作用
激动α1 受体兴奋（血压↑，抗休克 ）
激动中枢α2（降血压）
激动β1 受体（强心，抗休克）
激动β2 受体（平喘，改善微循环）
基本结构
儿茶酚胺
本考点学习建议：以去甲肾上腺素为典型，学习受体激动剂的结构特点、理化性质及化学稳定性、代谢等，其它类似结构比照学习
肾上腺素受体激动剂代表药（分α 和β两类）
一、α受体激动剂代表药
考点：
1.结构及性质：具有儿茶酚胺结构（共性），苯环上酚羟基遇光或空气易被氧化变质（共性），应避光保存及避免与空气接触。
2.一个手性碳，为R构型，具左旋性，左旋体的药效大。加热3min或与浓硫酸共热2h，均发生消旋化（β碳原子的消旋化是儿茶酚胺类药物共性），配制和储存中应避免加热，防止消旋化
3.代谢（儿茶酚胺药物的代谢有类似性）
主要是经单胺氧化酶（MAO）和儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）催化的代谢，并进一步受到醛脱氢酶和醛还原酶的作用。
考点：
1.儿茶酚胺结构，氨基氮上有甲基取代，易氧化
2. 一个手性碳（R构型左旋体）
3. 左旋体，放置会外消旋化，注意pH
4.作用：有较强的α受体和β受体兴奋作用，抗休克、哮喘
1.非3,4-二羟基苯乙胺，两个手性碳
2.主要激动α受体，升压效果比去甲肾上腺素稍弱，加强心脏收缩，抗休克
共同考点：1、苯异丙胺类，特点一：苯环无酚羟基，不受COMT的影响，作用时间延长。化合物极性降低，易进入中枢神经系统，故具有较强的中枢兴奋作用。特点二：是α碳上有一个甲基，不易被单胺氧化酶代谢脱氨，也使稳定性增加，作用时间延长。但活性降低，中枢毒性增大。
2.二个手性碳，4个光学异构体，麻黄碱左旋体活性最强，伪麻黄碱右旋体
