内容摘要
连锁研究表明, 染色体15q13~q14区 域可能是精神分裂症的易感区域。在此 项研究中, 使用来自中国和苏格兰的3套 独立的样本, 对位于D15S118的AC二核 苷酸重复的多态性位点与精神分裂症进 行了关联分析。
分析结果如下：
1 在苏格兰病例－对照样本中, 该多态性位 点的等位基因在患者和正常人中的分布存在 显著性差异。 2 在中国病例-对照样本中没有得到重复。 3 在中国三口之家的样本中, 我们没有观察 到有等位基因从正常的父母向患病子女的传 递不平衡。
1.2 方 法 1.2.1 DNA提取 采用经典酚氯仿法。 1.2.2 基因分型 ——PCR技术 正向引物荧光标记:HEX-5′-tcaaagacccatatcaacca –3′ 反向引物荧光标记:5′-gtgctgaaaagcgacactta-3′ PCR扩增反应条件如下: 5 mL反应体积内包含 10 ng DNA, 引物0.25 pmol/L, 0.25 U 的 Hot Start Taq DNA 聚合酶, 3 mmol/L的Mg2+ 以及0.32 mmol dNTP。
目前科学研究认为精神分裂症主要是一种多基因 遗传因素所决定的疾病，跟环境的影响也有某种关 系。 精神分裂症属于非孟德尔遗传，为多基因遗传病 （多数隔代遗传），多个不同的基因同时起作用，而 每个基因所起的作用很小。另外，精神分裂症是高度 的异质性疾病，就是说不同患病个体携带的易感基因 可能有所不同。 发病机制概述为相关遗传基因作用于脑组织，致 使脑功能障碍，出现精神分裂症状。致病的分子机制 尚不清楚，有待深一步研究。
病因的认识
1997年, Freedman等首次报道15q13~q14 区域是精神分裂症的易感座位。 2003年，澳大利亚墨尔本精神健康研究所 研究人员从大脑1.2万个遗传基因中发现153个 与精神分裂症有关的遗传基因。这些遗传基因 是诱发精神分裂症的主要物质。 开创了精神疾病遗传学研究的全基因组关联 分析时代。
