第10,14章 染色体病
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陈阅增普通生物学第3版课后思考题(完整版)第一章.绪论1、生命体细胞作为基本单位的组构,有哪些重要的特点?2、为什么说生物体是一个开放的系统?3、在五界系统中,为什么没有病毒?4、在二界或三界系统中,细菌、真菌均隶属于植物界,在五界系统中,它们都从植物界中划出来,或独立或为原核生物界和真菌,这样做的理由是什么?5、三叶草—蝴蝶—蜻蜓—蛙—蛇—鹰是一种常见的食物链,但其中没有分解者,试将分解者以适当方式加到这个食物链中。
6、分子生物学的发展如何深化和发展了人们关于生物界统一性的认识?7、怎样理解科学是一项具有自我修正机制的社会活动?8、为什么说地球上的生态系统是目前人类生存的地球表层环境得以维持的支持系统?第二章.生命的化学基础1、动物是由于氧气(O2)氧化糖(C6H12O6)产生CO2和H20获得能量。
假设你想知道所产生的CO2中的氧是来自于糖还是氧气,试设计一个用180作为示踪原子的实验来回答你的问题。
2、有人说:“不必担心工农业所产生的化学废料会污染环境,因为组成这些废料的原子本来就存在于我们周围的环境中。
”你如何驳斥此种论调?3、兔子吃的草中有叶黄素,但叶黄素仅在兔子的脂肪中积累而不在肌肉中积累。
发生这种选择性积累的原因在于这种色素的什么特性?4、牛能消化草,但人不能,这是因为牛胃中有一种特殊的微生物而人胃中没有。
你认为这种微生物进行的是什么生化反应?如果用一种抗生素将牛胃中所有的微生物都消灭掉,牛会怎样?5、有一种由9种氨基酸组成的多肽,用3种不同的酶将此多肽消化后,得到下列5个片段(N代表多肽的氨基酸):丙一亮一天冬一酪一撷一亮酪一撷一亮N一甘一脯一亮天冬一酪一撷一亮N一甘一脯一亮一丙一亮试推测此多肽的一级结构。
第三章.细胞结构与细胞通讯1、为什么低等动物不能单纯靠细胞体积的膨大而进化为高等动物?2、原核细胞和真核细胞的差别关键何在?3、植物一般不能运动,其细胞的结构如何适应于这种特性?4、动物能够运动,其细胞结构如何适应于这种特性?5、细胞器的出现和分工与生物由简单进化到复杂有什么关系?6、动、植物细胞的质膜在成分和功能上基本相同,其生物学意义何在?7、最近发现了食欲肽(ore某in),一种似乎能调节任何动物食欲的信号分子。
第十四章染色体畸变引起的疾病➢教学要求1.掌握染色体病的特点和分类;2.掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征;3.掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制;4.熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征;5.熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应;6.了解Down综合征的诊断、治疗及预防➢教学手段多媒体课件➢教学课时4学时➢教学内容一、染色体病发病概况(一)染色体病的发生率1.新生儿染色体异常发生率2.自发流产胎儿3.产前诊断胎儿4.染色体异常胎儿自发流产后再发风险5.生殖细胞的染色体异常(二)染色体分析的临床指征1.“三联征”患者2.性发育异常3.生育异常4.染色体结构异常家族史5.高龄孕妇(大于35岁)6.有致染色体畸变因素接触史者二、常染色体病(重点)(一)Down综合征(二)18三体综合征1.18三体综合征的临床特点2.核型与遗传学(三)13三体综合征1.18三体综合征的临床特点2.核型与遗传学(四)5p-综合征1.18三体综合征的临床特点2.核型与遗传学(五)微小缺失综合征(六)常染色体断裂综合征1.着色性干皮病2.Bloom综合征3.Fanconi 贫血4.共济失调性毛细血管扩张症遗传病录像、多媒体中的病例照片三、Down综合征(重点、难点)(一)Down综合征的发病率(二)Down综合征的表型特征(三)Down综合征的遗传分型1.游离型(21-三体型)2.易位型3.嵌合型(四)Down综合征发生的分子机制1.21号染色体的分子解剖学2.21号染色体上与DS表型相关的基因(五)Down综合征的诊断、治疗及预防1.Down综合征的诊断2.治疗3.预防4.预后5.遗传咨询结合遗传病录像、多媒体中的病例照片和我系的研究课题讲述四、性染色体病(重点)(一)性染色体的数目异常1.Klinefelter综合征2.XYY综合征3.多X综合征4.Turner综合征(二)X染色体的结构异常1.X短臂缺失(XXp-)2.X长臂缺失(XXq-)(三)染色体正常的性发育异常1.真两性畸形2.假两性畸形3.XX男性综合征4.XY女性遗传病录像、多媒体中的病例照片五、染色体异常携带者(难点)(一)相互易位携带者1.非同源染色体相互易位2.同源染色体间的相互易位(二)罗氏易位携带者1.同源罗氏易位2.非同源罗氏易位(三)倒位携带者1.臂间倒位携带者2.臂内倒位携带者。
人类染色体及染色体病1.染色质和染色体:是细胞核内易被碱性染料染成深色的物质,是遗传物质的存在形式。
●染色质:存在于细胞周期的间期,DNA的螺旋结构松散呈细丝状,形态不规则,弥散在细胞核内。
●染色体:细胞分裂期,染色质高度螺旋折叠而缩短变粗,形成条状或棒状。
组成成分:DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA。
●从DNA到染色体的四级结构模型:DNA→核小体→螺线管→超螺线管→染色单体●人的46条染色体中,23条来自父亲,23条来自母亲,为23对染色体,称为二倍体(2×23),精子和卵子称为单倍体。
●人类染色体的结构:主要结构包括染色体臂,着丝粒,初级缢痕,次缢痕,核仁组织区(异染色质区),随体,端粒。
2.分裂中的染色体行为●细胞周期:细胞从前一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的全过程。
●有丝分裂期的染色体行为:有丝分裂过程中,体细胞染色体复制1次,细胞分裂1次,得到2个染色体数目与亲代细胞完全相同的子代细胞。
●减数分裂期的染色体行为Ⅰ:Ⅱ:减数分裂过程中,精原细胞或卵母细胞染色体复制1次,细胞分裂2次,最后形成4个精子或1个卵子,细胞内染色体数目减少一半。
3.人类染色体分析技术●人类染色体研究常用技术的发展:低渗法制片技术:1952年,美籍华人徐道觉(T.C.Hsu);使细胞遗传学进入低渗时期。
秋水仙素处理法:1956年,华裔学者蒋有兴(Tjio J.H)和Levan A应用秋水仙素和压片技术,在流产胎儿肺组织中发现人类染色体数是2n=46条,标志着现代细胞遗传学的诞生。
目前国际认可的三大细胞遗传学技术共存:染色体显带技术、FISH、ACMG &ISCA 共同推荐芯片技术。
●人类染色体检测技术:核型分析、荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)、微阵列比较基因组杂交(Array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH)4.核型分析●核型(Karyotype):指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。