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先天性巨结肠————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：先天性巨结肠发病机制1.病因研究进展先天性巨结肠症(Hirschsprung?sdisease，HD)是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的消化道畸形，其发病率为1/5000。
有关HD的病因目前尚不完全清楚，但大多数认为本病属多因子遗传性疾病，即由遗传和环境因素共同作用所致。
这些因素包括、遗传、缺血、缺氧、病毒、炎症等。
近年来，随着分子遗传学的不断发展，对HD的病因及发病机制有了更深入的认识，进一步明确了HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形。
2.发病机制研究进展迄今发现与HD发病相关的基因主要有RET原癌基因(RET)、内皮素3(EDN3)、内皮素B受体(EDNRB)、胶质细胞源性神经生长因子(GDNF)、内皮素转化酶1(ECE1)、编码性别相关转录因子(SOX10)。
现分别对这些基因最近的研究进展作一综述。
(1)RET 原癌基因：RET在十年前偶然被发现。
Martucciello等在一名患全结肠神经节细胞缺乏症女童的10号染色体上发现denovo间隙缺乏，其基因型是46，XX，DEL，10q11.21-q21.2。
随后LyonnetS.等对有HD 家族史的15个家庭进行了基因连锁分析，证实HD的致病基因在10号染色体上，Angrist等对5个散发的HD家庭进行基因连锁分析，发现HD致病基因也出现在10号染色体长臂的近端部分。
在获得人-仓鼠杂交体细胞后，YinL.等观察到在这种保留有10号染色体的缺失和非缺失段的杂交体细胞中，有两个可能与HD的发病有关的额外间隙的缺失。
同时还发现在3个有缺失段的10号染色体上，基因重叠最小区域的特征是可以将这段后选的HD致病基因浓缩至一个不足250bp的片段，而RET原癌基因就定位在该片段上。
Ceccherini等运用PCR技术，重建了RET基因的外显子-内含子的序列结构，运用单链构向多态技术(SSCP)对排列在5-3两端的内含子序列最初的20个外显子进行了分析，结果发现HD病人，RET基因出现了错义突变和无义突变，并有一些碱基对的缺失和插入。
什么是新生儿先天性巨结肠如何治疗新生儿先天性巨结肠是一种罕见但严重的疾病。
在这篇文章中，我们将探讨这种疾病的定义、症状和治疗方法。
新生儿先天性巨结肠是一种胎儿发育异常的情况，导致结肠无法正常收缩和排便。
这个问题通常出现在婴儿出生后的第一天或第二天。
巨结肠的主要特征是结肠的扩张和积聚大量粪便。
这种情况可能会导致肠道穿孔、感染和肠道梗阻，危及婴儿的生命。
最明显的症状是婴儿在出生后无法正常排便。
他们可能会有腹胀、呕吐、喂养困难和腹部肿块。
婴儿的腹部也可能会变得非常紧张和敏感。
如果婴儿表现出这些症状，家长应该立即寻求医疗帮助。
治疗新生儿先天性巨结肠的主要方法是通过手术来修复结肠的功能。
手术的目标是清除积聚的粪便，修复结肠的形状，确保正常的功能恢复。
手术通常会在婴儿出生后的前几天内进行，以减少并发症的风险。
手术的方法有多种选择，主要取决于病情的严重程度和结肠的受累范围。
一种常见的方法是结肠切除术，其中移除受影响的结肠段，并将两端连接起来。
这种方法可以恢复结肠的正常功能，并预防再发。
手术后，婴儿需要在医院接受一段时间的康复护理。
这可能包括肠道灌洗、抗生素治疗和饮食调整。
医生将密切关注婴儿的进食量、排便情况和腹部症状，以确保术后康复的顺利进行。
尽管手术是治疗新生儿先天性巨结肠的主要方法，但术后的关注和护理同样重要。
家长需要密切关注婴儿的症状，并按照医生的建议进行护理。
定期回访医生，并遵循医生的建议，以确保婴儿的健康和康复进展正常。
除了手术治疗外，其他辅助治疗方法也可以帮助婴儿恢复。
这包括腹部按摩、物理疗法和药物治疗。
这些治疗方法可以帮助促进肠道功能的恢复，并缓解婴儿的不适。
在治疗过程中，家长在心理和情绪上也需要关注。
面对婴儿的疾病和手术，家长可能会感到担忧和焦虑。
寻求医生和家庭支持团队的帮助是至关重要的。
这些专业人士可以给予家长正确的信息和支持，帮助他们应对这一困难的时期。
在治疗过程中，家长应该密切关注婴儿的进食和排便情况，并及时报告任何异常症状。
先天性巨结肠的治疗进展曹丹先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease ,HD）国际通用的病名为“赫什朋病”或无神经节细胞症。
国内常称为先天性巨结肠症。
常见病因：巨大结肠远端无神经节功胞肠段丧失蠕动功能，近端结肠由于肠内容物无法排出而发生继发性扩大。
所以，巨结肠症不是“因”而是“果”。
本病的主要临床表现为：①不排胎便或胎便排出延迟；②腹胀；③肠梗阻；④肛门指检：有明显的裹手感，当手指退出后，由于手指的扩张及刺激，常有大量粪便、气体呈“爆炸样”排出，腹胀好转；⑤婴幼儿全身情况不良，呈贫血状，胃纳差。
后期常并发小肠结肠炎及肠穿孔。
在消化道畸形中，HD发生率仅次于直肠肛门畸形。
临床分型主要分为三型：①短段型；②常见型；③长段型。
以上各型中常见型占75%左右，其次是短段型。
另外，全结肠型占3%-5%。
1、治疗方法：1.1 保守治疗：主要包括口服润滑剂或缓泻剂，塞肛，药物灌肠。
1.2 中西医结合治疗：主要有扩张直肠肛管，内服中药等。
1.3 结肠造瘘：主要适用于患儿病情较重，保守治疗无效又不能耐受根治手术者，可先行造瘘，待患者症状解除，全身状态恢复后，可考虑行二次根治术后再行关瘘。
1.4 根治手术：随着医疗水平的不断进步，对先天性疾病的发现及治疗也在不断的提高，现将本病近年来多采用的根治手术综述如下：1.4.1 拖出型直肠结肠切除术（Swenson）：此术式为HD根治术的首创手术，左下腹正中切口，游离结肠和直肠，膀胱上方离断直肠，切除病变肠管；将远端结肠和直肠从肛门翻转拖出，再将近端结肠从直肠前壁拖出；于肛门外吻合结肠、直肠，直肠前壁距齿状线2-3 cm，后壁距齿状线0.5 cm。
由于本手术分离面广泛，出血量较大，术后并发症较多，故现较少采用。
1.4.2 改良Swenson术：(1)左下腹经腹直肌切口进腹，在预计保留结肠处的系膜缘和对侧系膜缘各缝一丝线做为拖出时的标记。
在直肠后间隙进行分离，向尾端分离至尾骨尖。
先天性巨结肠症回流灌肠术的研究进展摘要：先天性巨结肠是由消化系统发育异常引起的疾病。
临床治疗以手术为主，结肠回流灌洗不仅是术前的必要准备，也是缓解症状的重要手段，今天，大多数医护人员在临床环境中继续研究和改进结肠回流灌洗术，此外，还对灌肠装置、方法、灌肠溶液等进行了大量研究，以提高灌肠的有效性和质量。
关键词：灌肠液；回流灌肠；先天性巨结肠前言先天性巨结肠(hirschsprung disease，HD)是一种肠道神经发育障碍，也是最常见的儿童疾病之一，它是胃肠道第二常见的先天性消化道畸形疾病[1-2]。
主要临床表现是功能性肠梗阻不全，主要为胎粪性便秘、呕吐、腹胀[3-5]。
目前，唯一有效的治疗方法是手术。
随着时间的推移，医务人员对这种疾病的了解有所提高，手术技术和器械的使用方式也有所改进，先天性巨结肠的治疗正逐渐向早期手术和Ⅰ期根治手术发展。
回流灌肠不仅是一种有效的治疗方法，而且是先天性巨结肠切除术前的强制性肠道准备，其质量直接影响手术结果。
为提高回流灌肠的质量，国内护理界同仁对反流灌肠材料选择、灌肠方法、灌肠液成分等多个课题进行了研究，现总结如下。
1先天性巨结肠回流灌肠的目的和可以解决的问题1.1先天性巨结肠症回流灌肠的目的巨结肠回流灌肠定义回流式洗肠是使用洗肠液通过肛管注入结肠，然后回抽，重复此操作以清除粪便。
标准化的回流灌肠是治疗先天性巨结肠的重要步骤，主要目的是有效清除孩子扩大的结肠内的粪便和气体，保持孩子的肠道功能，为进一步的手术做准备[6-8]。
1.2有效的灌肠可以解决的问题减少粪便堆积并消除腹胀[9-11]；它可以减少毒素的吸收并减轻中毒症状；减少肠管扩张段的延长、改善营养，增加体重；它可以减少并发症（结肠炎、小肠结肠炎、败血症等）并有助于临床诊断[12-15]。
2回流灌肠肛管的选择橡胶肛管管壁厚，不透明，坚硬，侧面无孔，弹性低，易于插入，不易反折，对肠黏膜刺激性强，易损伤肠黏膜，它在临床上很少使用，因为它会导致肠穿孔；硅胶肛管质轻有弹性，管壁有弹性无刺激性，头端侧孔多，有利于排便，管道是透明的，因此可以很容易地看到管道内部。
进步奖二等奖1项，发表论文124篇，其中专家共识或指南5项。
【摘 要】 先天性巨结肠是遗传背景复杂的先天性肠神经系统发育异常性疾病，也是小儿外科临床工作中的常见疾病，以消化道末端肠神经节缺如为典型病理特点，肠梗阻、肠穿孔、严重的巨结肠相关性小肠结肠炎是疾病的主要并发症，尤其在低龄婴幼儿起病的病例中，仍是围术期死亡的主要原因。
近些年来，越来越多的学者在解析其发病机制、遗传特征、治疗手段等方面不断探索创新，但在低龄婴幼儿，尤其是新生儿期寻找创伤小、特异性高、普适性强的早诊方法仍面临巨大挑战，早发现、早干预可以有效改善患儿的生活质量及疾病预后。
本文对先天性巨结肠相关的早期诊断方法进行了系统综述，以期在传统经典的诊断方法上，不断创新求索，综合不同方法的利弊，提高临床应用中的诊断效能，为疾病早期诊断方面的研究提供理论基础。
【关键词】 先天性巨结肠；婴幼儿；临床诊断DOI：10. 3969 / j. issn. 1000-8535. 2023. 05. 001先天性巨结肠又被称（Hirschsprung’s disease，HSCR末端肠神经节细胞缺如为基本病理特征的消化系统先天性畸形，占儿童消化系统出生缺陷疾病谱2广州医药 2023年5月第54卷第5期神经节细胞，病变肠段持续痉挛失去收缩功能，导致长期粪便潴留，近端肠管在压力下代偿性肥厚扩张，造成患儿腹胀、便秘、肠炎、营养发育不良等肠梗阻的临床症状［2］。
对于新生儿期发病的患儿，多在出生后即出现胎便排出延迟、腹胀进行性加重，严重者可发生巨结肠相关性小肠结肠炎，甚至肠穿孔的风险，这也是HSCR患儿新生儿期致死的主要原因。
根据HSCR的病理学分类标准，我国学者将其分为：短段型、常见型（普通型）、长段型和全结肠型，以及更为罕见的全肠型和特殊类型［3］，其中以长段型及以上，即累及横结肠及以上肠段的病理类型，具有更高的术前肠炎反复发作、甚至穿孔的风险。
文献报道，约5%新生儿期起病的患儿因结肠穿孔接受手术造瘘治疗，而术前出现巨结肠相关性小肠结肠炎的概率亦高达6%~60%［4-5］。
治疗先天性巨结肠的进展研究消化道畸形中有一种较为普遍的病症称为先天性巨结肠症，英文简称HD，现在，针对这一病症的诊断方法、治疗效果、避免术后并发症出现等都有显著性的增强。
本文主要对治疗先天性巨结肠的进展进行综述。
标签：小儿；先天性巨结肠；治疗小儿若有先天性的肠道发育异常则会引发先天性巨结肠，最显著的特点就是肠道的部分缺少神经节细胞，临床特征是以便秘和腹胀为主的功能不完全性或完全性肠梗阻[1]。
现对治疗先天性巨结肠的进展综述如下。
1 扩肛（非手术）治疗在非手术治疗中，较为普遍的治疗方法便是扩肛法，若婴儿和新生儿属于是超短段型及短段型，那么就应采用扩肛法予以治疗[2]。
这主要是为了使短段病变区内的肠壁肌层得到扩张，有内括约肌，扩肛棒是主要治疗工具，部分报道中将特制气囊作为其工具，扩张时间每次坚持15～30 min[3]。
扩肛棒要保证一直处于直肠的敏感地带，有选择的进行刺激，同时给予适当的压力，若出现排便反射说明患儿的治疗效果较好，坚持扩肛治疗3～6个月，甚至12个月。
治疗可以每天进行，也可2天接受1次治疗[4]。
采用扩肛治疗的优势：治疗地点不限，可在家中也可在门诊，没有损伤，出现并发症的可能小，费用低廉，若患儿没有明显的好转迹象，可进行直肠肌层局部切除。
2 灌肠法治疗为了验证灌肠法的效果，王乐纯等[5]把56例常见的先天性巨结肠患儿以随机的方式分成灌肠机全自动行回流灌肠（试验组）及原始回流灌肠法（对照组），在检测的开始和结束全部对患儿灌肠的血浆蛋白、血渗透压、血电解质变化予以了解，对灌肠液进行收集，对大便菌落情况予以计数，患儿的年龄如果偏大，那么要对其灌肠舒适程度进行评价，手术进行中对灌肠效果予以评价，统计并发症出现概率、住院天数、术后排便时间和灌肠时间，对患儿在试验组的舒适性、有效性、安全性进行评估，其结果表明，试验组的情况要优于对照组，也就说明灌肠机全自动回流灌肠不仅省时省力、操作简单，还具有安全性高、舒适度大的优点。
3 彻底根治的治疗手术3.1 不用开腹通过肛门的治疗手术这种手术都要在肛门进行，但不会进入到腹腔内，通过肛管便能够安全的把乙状结肠拉到会阴处，有时横结肠和降结肠也可拉到会阴处，这样便可进行一些常见的手术，它的优点在于护理方便、伤口看不到、费用低、进食早、恢复快、创伤小，在手术后出现梗阻、肠粘连的概率低[6]，这是治疗先天性的巨结肠的一大进步。
不用开腹通过肛门的治疗手术分为两种，分别是Soave手術（直肠肌鞘结肠拉出术）及Swenson手术（通过肛门结肠拉出术）。
经证明这两种手术全部有良好疗效[7]。
术中关键：剥离肛门齿线上0.5 cm黏膜延伸到过膀胱腹膜的返折点，肌鞘剖开，通过肛门将结肠拉出，将结肠膜血管与之分开，若冰冻切片（病检证实）处存在正常的神经节细胞，那么便可以将其切断把结肠拉出，切除“V”型或劈开直肠肌鞘后壁，这是为了因避免肛门处狭窄，而使得肛缘黏膜层和近端接触[8]。
以上的方法都有良好的效果，但是也存在困难，手术进行的不顺利，主要是由于长时间反复的肠炎便秘，使得在对灌肠进行清洁的时候会引起慢性直肠炎，黏膜和肌层密切粘连在一起，容易出血，隔离难度大，血管结扎松弛，系膜厚，倘若有大出血的情况，那么控制难度是非常大的，同时，假设病变肠段多于脾曲仅仅实施肛门手术根治基本上是不可能的[9]。
由于手术的视野全部集中在肛门处，这样就不能够确认腹腔内是否出现异常或畸形。
3.2 通过会阴腹腔镜辅助的治疗手术现在腹腔镜辅助方法在先天性的巨结肠治疗中使用范围非常广泛，推广到世界各国，其治疗方法主要包括改良后的Swenson根治术和Soave根治术[10]。
术中关键：在腹部开3 mm的小孔3个，从乙状结肠到直肠远端的1/3处，将病变肠断切除[11]。
由于经验的不断累积，腹腔镜的功能仅是取样活检和分离肠系膜，能够快速的定位病变区域，并明确结肠在吻合的扭转情况，然而这些通过肛门手术也能够确定[12]，另外，腹腔镜器材的费用较高，经济较差的地区是无法使用的，所以推广上较困难，然而经济较好的地区可将腹腔镜作为一种辅助治疗方法。
3.3 通过腹会阴式的治疗手术由于吻合的路径有所差别，以至于通过腹会阴治疗分直肠后及经直肠操作，由于吻合方法的差异分成环钳法绩直接吻合法，但操作基本相同，由于它经历的时间较长，所以现在它的技术已日臻成熟，例如肛管直肠心形背侧纵切吻合术[13]。
术中关键：直肠和游离结肠，确保直肠前壁的密合性，通过肛门把结肠以套迭的方式拉出到肛门外，将病变的肠段切除，直肠后壁以纵向方式切开到齿线上1 cm位置，直肠呈“V”形和正常结肠粘连在一起。
这种手术不会对腹腔产生污染，吻合口宽大，生殖神经和排便反射区应予以保留，不保留闸门及盲袋，排解内括约肌综合征[14]。
已经在很多医院中实施这一治疗手术，从剖析对比中得出这种手术能够有效避免并发症。
Duhamel改良术，因为盲袋综合征和护理的困难使得环钳法的使用受到限制[15]，现在已对其进行了适当的改良，例如：（1）结肠和直肠的间隔彻底切开，这是为了防止盲袋的形成，结肠的管腔是由后壁和直肠形成的；（2）切开直肠齿状线时会将内括约肌不局部遗留下来，这样就降低污粪存在可能；（3）吻合口是斜形，前后的差距大约是5 cm，这样术后的吻合口就不至于过于狭小[16]。
以上的改良获得特定的效果，但是应用范围仍较小。
胃肠吻合器在结肠侧吻合及腹腔直肠的效果优于矩形钳。
患儿在治疗后没有闸门综合征、便秘、大便失禁，不必进行扩肛手术。
3.4 通过腹部的治疗手术也被称作Rehbein术，它最大的特点就是所有的操作都在腹腔中进行，会使人觉得它在吻合上较为困难，这主要是由于缝合动作把握困难，操作空间窄，盆腔深，这些都会对吻合的质量产生制约[17]。
然而在临床中，患儿的盆腔浅，没有紧密的盆底组织，直肠上提较为容易手术能够最大限度地切除病变，其手术要求强力扩张肛门，剖腹后直肠两侧腹膜被缝吊上提，直肠周围的腹膜返折分离后暴露出纵肌层，向下继续分离至肛提肌水平横断直肠，游离并切除肥厚结肠，于盆腔内行低位直肠结肠吻合术，术后需扩张肛门数月。
其改良术式将直肠后壁正中切开至齿状线上0.5～0.8 cm把结肠拉至盆腔与直肠端斜形吻合，均一次全层内翻缝合[18]。
这种改良方法有非常大的吻合口，在直肠后壁切开后能够将避免狭窄及痉挛，直肠的吻合口也随之增大，手术结束能够顺利排便，优良率能够达到95%[19]。
这种手术的一个最大的特点就是所有操作都在腹部进行，不用使用特殊器材，由于这种改良手术具有严密、吻合轻巧、操作简单，不会对直肠括约肌和排便放射区产生影响，所以使用范围广泛。
4 小结概括地说，先天性巨结肠病症在治疗上以及手术选择上种类繁多，且各具特色。
不开腹通过肛门的根治术，现在已经备受小兒外科界的认可，主要是由于这种手术对于治疗常见型、短段型的巨结肠较为适用，若患儿的病变肠管的长度超过标准，合并巨结肠，肠管的肥厚扩张较大时，应进行腹腔镜辅助或开腹手术[20]。
手术方式的确定不仅要与医生的实际经验相结合，还应该与设备相适应。
在治疗的过程中应该遵循微创、有效、简单的原则，同时手术的适应证要密切关注。
只有按照手术规范进行操作才能够确保手术的预期效果。
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