心肌病的最新分型及治疗
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主要由非遗传因素引起
扩张型心肌病 原发限制型心肌病
扩张型心肌病
➢以心室扩大、心功能下降为特征 ➢病因广泛，主要为感染因素，包括病毒、细菌、真菌、 立克次体、寄生虫等。其他如毒素、酗酒、化疗药物、自 身免疫性和系统性疾病、内分泌代谢性和营养性疾病 ➢当其他系统疾病伴随扩张型心肌病的改变时,属于继发性 心肌病的范围 ➢20～35%扩张型心肌病呈家族性,报道显示其与20个以上 基因突变位点有关,主要表现为常染色体显性遗传
传
左室心肌致密化不全
型 心
原发心肌糖原累积病
肌
心脏传导系统疾病
病
线粒体疾病
离子通道病
肥厚型心肌病
➢形态特征是心肌肥厚, 左室腔不大 ➢呈常染色体显性遗传 ➢新定义认为：只要DNA分析证实存在肥厚型心肌 病的基因突变,不论左室壁增厚程度,即可诊断本病 ➢此病是多种编码心肌肌小节收缩蛋白基因突变引起的,11 种基因突变与其有关, 最常见是β肌球蛋白重链和肌球 蛋白结合蛋白C基因突变
酶γ-2调节亚单位的基因(PRKAG2)和编码溶酶体相关 的膜蛋白2(LAMP-2)基因
左室心肌致密化不全
➢左室心内膜呈海绵状增厚,主要累及左室心尖部, 肌小梁 间存在深的陷窝
➢是胚胎发育过程中心内膜致密化终止所致
心脏传导系统疾病
➢家族性Lenegre病和病态窦房结综合征被均为常染色体 显性遗传 ➢部分与SCN5A基因突变有关
制，基于遗传基础进行临床分型难 以实现；
②忽视了病理生理分型对于临床 诊断和治疗的指导作用；
③离子通道心肌病引入可能过于 泛化而带来现有心肌病分型混乱。
2008年ESC心肌病定义、分型
定义
➢非➢ 冠由状各动种脉病疾因病(主、要高是血遗压传、因瓣素膜)引病起和的先一天组性非心均脏质缺陷 导致的心肌结疾构病和功能异常的心肌疾病
线粒体疾病
➢是编码线粒体DNA或蛋白质的基因突变所致 ➢表现为ATP能量代谢链缺陷,线粒体形态异常 ➢这种疾病主要累及心脏
离子通道病
➢是一组编码钠、钾离子通道蛋白的基因突变导致蛋白质 或其构件功能异常的遗传性疾病
➢包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、 儿茶酚胺性多形室速等
混合性心肌病
致心律失常右室心肌病/右室发育不良
➢属常染色体显性异常 ➢临床表现为右室心肌病变及室性心律失常 ➢主要结构异常为心肌桥粒的蛋白质固定中间丝异常,其心 律失常也与心肌细胞离子通道功能异常有关 ➢其基因突变位于第8号染色体上
原发心肌糖原累积病
➢多数于儿童起病 ➢表现为心肌肥厚和预激综合征 ➢ 有2个与心肌代谢有关的基因突变:AMP激活的蛋白激
原发性限制性心肌病
➢以心室腔容积正常或减小、心房扩大为特征 ➢表现为限制性心室舒张功能异常,收缩功能多数正常 ➢有报道显示本病可能与肌钙蛋白I基因突变有关
获
炎性反应性心肌病
得
应激性心肌病
型 心
围生期心肌病
肌 病
心动过速心肌病
乙醇性心肌病
心肌炎
➢又称炎性反应性心肌病 ➢病因广泛, 包括毒素、药物、病毒等病原感染、巨细
但冠状动脉造影正常,治疗得当,预后良好
其他获得型心肌病
➢快速心律失常致心肌病可由室上性或室性心动过速引 起,随心律失常纠正或心室率减慢,心室扩张和心功能 减低均可完全恢复
➢扩张型心肌病在成人还见于产后心肌病、乙醇中毒性 心肌病,后二者如治疗及时均可恢复。
继发型心肌病 指心肌病变是全身多器官疾病一部分 常见病因如下:
心肌病的最新分型 及治疗
WHO1995
AHA2006 ESC2008
2006年AHA心肌病定义
➢ 由各定种义病因(主要是遗传因素)引起的一组非均质
➢的由心各肌种疾病病因(主要是遗传因素)引起的一组非均质 ➢ 包的括心心肌脏疾的病机械活动异常和(或)电活动异常
➢包括心脏的机械活动异常和(或)电活动异常 ➢ ➢通通常常表表现现为为心心室室肥肥厚厚或或扩扩张张，，但但也也可可以以正正常常; ➢ ➢可可单单独独局局限限于于心心脏脏,也,也可可是是全全身身疾疾病病的的一一部部分分;
胞性心肌炎、抗生素等引起超敏反应等 ➢病理表现为心肌炎症细胞的浸润、间质水肿、局灶的
心肌坏死和纤维化
应激性心肌病(Tako-Tsudo)
➢因心尖部呈气球样扩张,基底部收缩增强,形态类似章 鱼篓而称Tako-Tsudo(日本捕章鱼的篓子)
➢常见于老年女性,由精神、情绪应激诱发 ➢表现一过性左室收缩功能减低,心电图出现ST段抬高,
➢根➢分据包型心括脏心形脏态的和机功械能活的动异异常常分和成(或肥)电厚活型动、异扩常张型、致
心➢律失通常右表室现心为肌心病室、肥限厚制或型扩和张，未但定也型可心以肌正病常五;大类型。 在分➢五为种家可分族单型性独中/局遗结限传合于性疾心心病脏肌是,病也否和可有非是遗家全传身族性疾性/病家/非的族遗一性传部这性分一两;特大征类再。 非➢家族最性终/导非致基心因源型性中死无亡明或确进病行因性者心归力为衰特竭发。性。
皮病、结节性动脉炎
➢电解质平衡紊乱 ➢肿瘤化疗并发症
AHA心肌病分型的特点、不足
特点
①以基因和分子水平的发病机制作 为分型依据，明显强调了遗传机制 的重要性; ②首次将离子通道病列入原发性心 肌病的范畴; ③在继发性心肌病中排除了高血压、 瓣膜病、冠心病和先心病等因素
不足
①受分子遗传检测手段和技术限
➢浸润性疾病:指心肌细胞间有异常物质沉积,如心肌淀粉样变性、高雪病 ➢蓄积性疾病:指心肌细胞内蓄积异常物质,如血色素沉着病、尼曼匹克病 ➢中毒性疾病:如药物、重金属中毒 ➢心内膜疾病:如心内膜纤维化、吕佛心内膜炎 ➢炎症性疾病:如心肌肉瘤样病 ➢内分泌系统疾病:如糖尿病、甲状腺功能亢进或减退 ➢心面综合征:Noonan综合征、着色斑病 ➢神经肌肉疾病:如进行性肌营养不良、结节性硬化症 ➢营养缺乏性疾病:如维生素B1缺乏、坏血病、恶性营养不良 ➢自身免疫性疾病:系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿关节炎、硬
➢最终导致心源性死亡或进行性心力衰竭 ➢ 最终导致心源性死亡或进行性心力衰竭。
心肌病 按疾病累及 的器官不同
原发型心肌病
病变仅局限在心肌
继发型心肌病
心肌病变是全身多器官疾病一部分
原发型心肌病
按遗传因素占致病原因的程度
遗
混
获
传
合
得
型
型
型
心
心
心百度文库
肌
肌
肌
病
病
病
肥厚型心肌病
遗
致心律失常右室心肌病/右室发育不良
扩张型心肌病 原发限制型心肌病
扩张型心肌病
➢以心室扩大、心功能下降为特征 ➢病因广泛，主要为感染因素，包括病毒、细菌、真菌、 立克次体、寄生虫等。其他如毒素、酗酒、化疗药物、自 身免疫性和系统性疾病、内分泌代谢性和营养性疾病 ➢当其他系统疾病伴随扩张型心肌病的改变时,属于继发性 心肌病的范围 ➢20～35%扩张型心肌病呈家族性,报道显示其与20个以上 基因突变位点有关,主要表现为常染色体显性遗传
传
左室心肌致密化不全
型 心
原发心肌糖原累积病
肌
心脏传导系统疾病
病
线粒体疾病
离子通道病
肥厚型心肌病
➢形态特征是心肌肥厚, 左室腔不大 ➢呈常染色体显性遗传 ➢新定义认为：只要DNA分析证实存在肥厚型心肌 病的基因突变,不论左室壁增厚程度,即可诊断本病 ➢此病是多种编码心肌肌小节收缩蛋白基因突变引起的,11 种基因突变与其有关, 最常见是β肌球蛋白重链和肌球 蛋白结合蛋白C基因突变
酶γ-2调节亚单位的基因(PRKAG2)和编码溶酶体相关 的膜蛋白2(LAMP-2)基因
左室心肌致密化不全
➢左室心内膜呈海绵状增厚,主要累及左室心尖部, 肌小梁 间存在深的陷窝
➢是胚胎发育过程中心内膜致密化终止所致
心脏传导系统疾病
➢家族性Lenegre病和病态窦房结综合征被均为常染色体 显性遗传 ➢部分与SCN5A基因突变有关
制，基于遗传基础进行临床分型难 以实现；
②忽视了病理生理分型对于临床 诊断和治疗的指导作用；
③离子通道心肌病引入可能过于 泛化而带来现有心肌病分型混乱。
2008年ESC心肌病定义、分型
定义
➢非➢ 冠由状各动种脉病疾因病(主、要高是血遗压传、因瓣素膜)引病起和的先一天组性非心均脏质缺陷 导致的心肌结疾构病和功能异常的心肌疾病
线粒体疾病
➢是编码线粒体DNA或蛋白质的基因突变所致 ➢表现为ATP能量代谢链缺陷,线粒体形态异常 ➢这种疾病主要累及心脏
离子通道病
➢是一组编码钠、钾离子通道蛋白的基因突变导致蛋白质 或其构件功能异常的遗传性疾病
➢包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、 儿茶酚胺性多形室速等
混合性心肌病
致心律失常右室心肌病/右室发育不良
➢属常染色体显性异常 ➢临床表现为右室心肌病变及室性心律失常 ➢主要结构异常为心肌桥粒的蛋白质固定中间丝异常,其心 律失常也与心肌细胞离子通道功能异常有关 ➢其基因突变位于第8号染色体上
原发心肌糖原累积病
➢多数于儿童起病 ➢表现为心肌肥厚和预激综合征 ➢ 有2个与心肌代谢有关的基因突变:AMP激活的蛋白激
原发性限制性心肌病
➢以心室腔容积正常或减小、心房扩大为特征 ➢表现为限制性心室舒张功能异常,收缩功能多数正常 ➢有报道显示本病可能与肌钙蛋白I基因突变有关
获
炎性反应性心肌病
得
应激性心肌病
型 心
围生期心肌病
肌 病
心动过速心肌病
乙醇性心肌病
心肌炎
➢又称炎性反应性心肌病 ➢病因广泛, 包括毒素、药物、病毒等病原感染、巨细
但冠状动脉造影正常,治疗得当,预后良好
其他获得型心肌病
➢快速心律失常致心肌病可由室上性或室性心动过速引 起,随心律失常纠正或心室率减慢,心室扩张和心功能 减低均可完全恢复
➢扩张型心肌病在成人还见于产后心肌病、乙醇中毒性 心肌病,后二者如治疗及时均可恢复。
继发型心肌病 指心肌病变是全身多器官疾病一部分 常见病因如下:
心肌病的最新分型 及治疗
WHO1995
AHA2006 ESC2008
2006年AHA心肌病定义
➢ 由各定种义病因(主要是遗传因素)引起的一组非均质
➢的由心各肌种疾病病因(主要是遗传因素)引起的一组非均质 ➢ 包的括心心肌脏疾的病机械活动异常和(或)电活动异常
➢包括心脏的机械活动异常和(或)电活动异常 ➢ ➢通通常常表表现现为为心心室室肥肥厚厚或或扩扩张张，，但但也也可可以以正正常常; ➢ ➢可可单单独独局局限限于于心心脏脏,也,也可可是是全全身身疾疾病病的的一一部部分分;
胞性心肌炎、抗生素等引起超敏反应等 ➢病理表现为心肌炎症细胞的浸润、间质水肿、局灶的
心肌坏死和纤维化
应激性心肌病(Tako-Tsudo)
➢因心尖部呈气球样扩张,基底部收缩增强,形态类似章 鱼篓而称Tako-Tsudo(日本捕章鱼的篓子)
➢常见于老年女性,由精神、情绪应激诱发 ➢表现一过性左室收缩功能减低,心电图出现ST段抬高,
➢根➢分据包型心括脏心形脏态的和机功械能活的动异异常常分和成(或肥)电厚活型动、异扩常张型、致
心➢律失通常右表室现心为肌心病室、肥限厚制或型扩和张，未但定也型可心以肌正病常五;大类型。 在分➢五为种家可分族单型性独中/局遗结限传合于性疾心心病脏肌是,病也否和可有非是遗家全传身族性疾性/病家/非的族遗一性传部这性分一两;特大征类再。 非➢家族最性终/导非致基心因源型性中死无亡明或确进病行因性者心归力为衰特竭发。性。
皮病、结节性动脉炎
➢电解质平衡紊乱 ➢肿瘤化疗并发症
AHA心肌病分型的特点、不足
特点
①以基因和分子水平的发病机制作 为分型依据，明显强调了遗传机制 的重要性; ②首次将离子通道病列入原发性心 肌病的范畴; ③在继发性心肌病中排除了高血压、 瓣膜病、冠心病和先心病等因素
不足
①受分子遗传检测手段和技术限
➢浸润性疾病:指心肌细胞间有异常物质沉积,如心肌淀粉样变性、高雪病 ➢蓄积性疾病:指心肌细胞内蓄积异常物质,如血色素沉着病、尼曼匹克病 ➢中毒性疾病:如药物、重金属中毒 ➢心内膜疾病:如心内膜纤维化、吕佛心内膜炎 ➢炎症性疾病:如心肌肉瘤样病 ➢内分泌系统疾病:如糖尿病、甲状腺功能亢进或减退 ➢心面综合征:Noonan综合征、着色斑病 ➢神经肌肉疾病:如进行性肌营养不良、结节性硬化症 ➢营养缺乏性疾病:如维生素B1缺乏、坏血病、恶性营养不良 ➢自身免疫性疾病:系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿关节炎、硬
➢最终导致心源性死亡或进行性心力衰竭 ➢ 最终导致心源性死亡或进行性心力衰竭。
心肌病 按疾病累及 的器官不同
原发型心肌病
病变仅局限在心肌
继发型心肌病
心肌病变是全身多器官疾病一部分
原发型心肌病
按遗传因素占致病原因的程度
遗
混
获
传
合
得
型
型
型
心
心
心百度文库
肌
肌
肌
病
病
病
肥厚型心肌病
遗
致心律失常右室心肌病/右室发育不良