实验12 父权指数与父权概率精编版
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1.分子诊断在法医学中主要解决亲子鉴定和个体识别的问题:✧ 2.亲子鉴定(parentage testing)是通过对人类遗传标记的检测,根据遗传规律分析,对有争议的父母与子女血缘关系的鉴定。
亲子鉴定中,需要确定与小孩有无亲子关系的男子/女子称为有争议的父亲/母亲,或假设父亲/母亲,或被控父亲(alleged father,AF)/被控母亲(alleged mother,AM)3.亲子鉴定可参考的指标:非遗传特征和遗传特征。
.非遗传特征:如根据妊娠期限推测受精日期,若能证明受精期内,AF不可能与小孩生母有性关系,则可排除AF的父权。
.遗传特征包括如毛发颜色、皮肤颜色、脸型及短指或多指畸形等多基因决定的遗传性状和单基因座决定的遗传标记。
用于亲子鉴定的指标或遗传标记,应该是一种简单的遗传性状,经过家系调查已确定遗传方式按孟德尔定律遗传,群体调查证明具有遗传多态性,具有比较高的排除非亲生父亲的能力。
在出生时,该遗传标记已完全表现,并且终生不变,不受年龄、疾病及其他环境因素的影响。
4.短串联重复序列●目前在亲子鉴定中应用最广的长度多态性遗传标记。
●重复单位短,仅2~6bp,四核苷酸(AATG)STR基因座最常用●长度多态性来源于重复单位拷贝数的个体差异STR基因位点在人类基因组中分布广泛,占5%左右,可采用多基因同时复合扩增,灵敏度高,扩增结果稳定,重复性好,并可进行自动化分型。
5.亲子鉴定的基本原理1、在肯定孩子的某个等位基因是来自生父,而AF并不带有这个基因的情况下,可以排除他是孩子的生父。
检查的遗传标记越多,非生物学父亲被排除的概率就越大。
2、在肯定孩子的某些等位基因是来自生父,而AF也带有这些基因的情况下,不能排除他是孩子的生父。
这时可以计算如果判断他是孩子生父,理论上的把握度究竟有多大。
●孩子不可能带有双亲均无的等位基因。
●孩子必定得到双亲各方的一对等位基因中的一个。
6.非父排除概率(probability of exclusion,PE):指不是小孩生父的男子能被遗传标记排除的概率,是衡量遗传标记系统在亲子鉴定中实用价值大小的客观指标。
1、答题前填写好自己的姓名、班级、考号等信息2、请将答案正确填写在答题卡上2023-2024学年湖北省黄冈市高中数学苏教版 必修二第15章 概率专项提升(6)姓名:____________ 班级:____________ 学号:____________考试时间:120分钟满分:150分题号一二三四五总分评分*注意事项:阅卷人得分一、选择题(共12题,共60分)1. 我国数学家张益唐在“孪生素数”研究方面取得突破,孪生素数也称为孪生质数,就是指两个相差2的素数,例如5和7,在大于3且不超过20的素数中,随机选取2个不同的数,恰好是一组孪生素数的概率为( )A. B. C.D. 2. 甲、乙两人下棋,两人和棋的概率是 , 乙获胜的概率是 , 则乙不输的概率是( )A. B. C. D.3. 某道路的A ,B ,C ,3处设有交通灯,这3盏灯在一分钟内开放绿灯的时间分别为25s ,35s ,45s ,某辆车在这条路上行驶时,3处都不停车的概率是( )A. B. C.D.4. 已知一只小飞虫在一个长、宽、高分别为 的长方体容器内任意飞行,若小飞虫离所有顶点距离均大于1,称小飞虫为“安全飞行”,则小飞虫“安全飞行”的概率是( )A. B. C. D.5. 甲乙两人下棋,已知两人下成和棋的概率为 ,甲赢棋的概率为 ,则甲输棋的概率为( )A. B. C. D.6. 设 为正六边形 的中心,在O ,A ,B ,C ,D ,E ,F 中任取三点,则取到的三点构成等边三角形的概率为( )A. B. C. D.7. 在一项自“一带一路”沿线20国青年参与的评选中“高铁”、“支付宝”、“共享单车”和“网购”被称作中国“新四大发明”,曾以古代“四大发明”推动世界进步的中国,正再次以科技创新向世界展示自己的发展理念.某班假期分为四个社会实践活动小组,分别对“新四大发明”对人们生活的影响进行调查.于开学进行交流报告会.四个小组随机排序,则“支付宝”小组和“网购”小组不相邻的概率为( )A. B. C. D.8. 厦门地铁1号线从镇海路站到文灶站有4个站点.甲、乙同时从镇海路站上车,假设每一个人自第二站开始在每个站点下车是等可能的,则甲乙在不同站点下车的概率为( )A. B. C. D.0.260.280.720.989. 甲、乙两名射击运动员进行比赛,甲的中靶概率为0.8,乙的中靶概率为0.9,则两人各射击一次恰有一人中靶的概率为()A. B. C. D. 他这个队肯定会赢这场比赛他这个队肯定会输这场比赛假如这场比赛可以重复进行10场,在这10场比赛中,他这个队会赢8场左右假如这场比赛可以重复进行10场,在这10场比赛中,他这个队恰好会赢8场10. 在某场足球比赛前,教练预言说:“根据我掌握的情况,这场比赛我们队有80%的机会获胜.”那么下面四句话中与“有80%的机会获胜”意思最接近的是( )A. B. C. D. 11. 在集合{1,2,3,4…,10}中任取一个元素,所取元素恰好满足方程的概率为( )A. B. C. D.12. 在4次独立试验中,事件A 出现的概率相同,若事件A 至少发生1次的概率是,则事件A 在一次试验中出现的概率是()A. B. C. D.13. 甲、乙两人独立地破译同一份密码,已知各人能成功破译的概率分别是 , ,则该密码被成功破译的概率为 .14. 乒乓球比赛的11分制赛则规定:每局比赛先得11分的参赛者为胜方,若出现10平比分,则以先多得2分者为胜方;在10平后,双方实行轮换发球法,每人每次只发1个球.甲乙两位同学进行单打比赛,假设甲发球时甲得分的概率为 ,乙发球时乙得分的概率为,各球的结果相互独立.在某局出现10平比分后,若甲先发球,则甲以获胜的概率为,甲以获胜的概率为 .15. 对50个求职者调查录用情况如下:12人录用在工厂;8人录用在商店;2人录用在市政公司;3人录用在银行;25人没有被录用.那么工厂和银行录用求职者的总概率为.16. 某商场举行有奖促销活动,顾客购买一定金额商品后即可抽奖,每次抽奖都从装有4个红球、6个白球的甲箱和装有5个红球、5个白球的乙箱中,各随机摸出1个球,在摸出的2个球中,若都是红球,则获一等奖:若只有1个红球,则获二等奖:若没有红球,则不获奖.求顾客抽奖1次能获奖的概率;若某顾客有3次抽奖机会,则该顾客在3次抽奖中至多有两次获得一等奖的概率 .17. 甲、乙两人进行乒乓球比赛,规定比赛进行到有一人比对方多赢2局或打满6局时比赛结束.设甲、乙在每局比赛中获胜的概率均为,各局比赛相互独立,用X表示比赛结束时的比赛局数(1) 求比赛结束时甲只获胜一局的概率;(2) 求X的分布列和数学期望.18. 某港口船舶停靠的方案是先到先停.(1) 若甲乙两艘船同时到达港口,双方约定各派一名代表猜拳:从中各随机选一个数,若两数之和为奇数,则甲先停靠;若两数之和为偶数,则乙先停靠,这种对着是否公平?请说明理由.(2) 根据已往经验,甲船将于早上到达,乙船将于早上到达,请应用随机模拟的方法求甲船先停靠的概率,随机数模拟实验数据参考如下:记都是之间的均匀随机数,用计算机做了次试验,得到的结果有次满足,有次满足 .19. 全网传播的融合指数是衡量电视媒体在中国网民中影响了的综合指标.根据相关报道提供的全网传播2015年某全国性大型活动的“省级卫视新闻台”融合指数的数据,对名列前20名的“省级卫视新闻台”的融合指数进行分组统计,结果如表所示.求:(1)现从融合指数在[4,5)和[7,8]内的“省级卫视新闻台”中随机抽取2家进行调研,求至少有1家的融合指数在[7,8]的概率;(2)根据分组统计表求这20家“省级卫视新闻台”的融合指数的平均数.组号分组频数1[4,5)22[5,6)83[6,7)74[7,8]3(1) 现从融合指数在[4,5)和[7,8]内的“省级卫视新闻台”中随机抽取2家进行调研,求至少有1家的融合指数在[7,8]的概率;(2) 根据分组统计表求这20家“省级卫视新闻台”的融合指数的平均数.20. 甲、乙两人进行猜灯谜游戏,每次同时猜同一个灯谜,若一方猜对且另一方猜错,则猜对一方获胜,且获胜一方得1分,失败一方得−1分;若两人都猜对或两人都猜错,则为平局,两人均得0分.已知猜灯谜游戏中,甲、乙每次猜对的概率分别为,且甲、乙猜对与否互不影响,每次猜灯谜游戏也互不影响.(1) 求1次猜灯谜游戏中,甲得分的分布列与数学期望;(2) 设3次猜灯谜游戏后累计得分为正者获胜,求甲获胜的概率.21. 某港口船舶停靠的方案是先到先停.(1) 若甲乙两艘船同时到达港口,双方约定各派一名代表猜拳:从中各随机选一个数,若两数之和为奇数,则甲先停靠;若两数之和为偶数,则乙先停靠,这种对着是否公平?请说明理由.(2) 根据已往经验,甲船将于早上到达,乙船将于早上到达,请应用随机模拟的方法求甲船先停靠的概率,随机数模拟实验数据参考如下:记都是之间的均匀随机数,用计算机做了次试验,得到的结果有次满足,有次满足 .答案及解析部分1.2.3.4.5.6.7.8.9.10.11.12.13.14.15.16.(1)(2)18.(1)(2)19.(1)(2)20.(1)(2)21.(1)(2)。
章末总结经计算得x -=116∑i =116x i =9.97,s =116∑i =116(x i -x -)2=.(2016·高考全国卷Ⅲ,T ,12附注:参考数据:=中斜率和截距的最小二乘估计公式分别为:=表示事件“旧养殖法的箱产量低于50 kg”,估计填写下面列联表,并根据列联表判断是否有99%的把握认为箱产量与一、选择题1.(必修3 P 64A 组T 5改编)某校高一、高二、高三学生共有1 290人,其中高一480人,高二比高三多30人,为了解该校学生健康状况,现采用分层抽样方法进行调查,在抽取的样本中有高一学生96人,则该样本中的高三学生人数为( )A .84B .78C .81D .96解析:选B .因为高一480人,高二比高三多30人,所以设高三有x 人,则x +x +30+480=1 290,解得x =390,故高二420人,高三390人,若在抽取的样本中有高一学生96人,则该样本中的高三学生人数为96480×390=78(人).2.(选修1-2 P 6例2改编)一只红铃虫的产卵y 和温度x 有关,根据收集的数据散点分布在曲线y =c 1e c 2x 的周围,若用线性回归模型建立回归关系,则应作下列哪个变换( )A .t =ln xB .t =x 2C .t =ln yD .t =e y解析:选C .由y =c 1e c 2x 得c 2x =ln yc 1=ln y -ln c 1,令t =ln y ,得t =c 2x +ln c 1,故选C .3.(必修3 P 70内文改编)如图茎叶图记录了甲、乙两组各五名学生在一次英语听力测试中的成绩(单位:分).已知甲组数据的中位数为15,乙组数据的平均数为16.8,则x ,y 的值分别为( )A .2,5B .5,5C .5,8D .8,8解析:选C .由于甲组数据的中位数为15=10+x , 所以x =5.又乙组数据的平均数为9+15+(10+y )+18+245=16.8,所以y =8.所以x ,y 的值分别为5,8.4.(必修3 P 79练习T 3改编)在一段时间内有2 000辆车通过高速公路上的某处,现随机抽取其中的200辆进行车速统计,统计结果如图所示.若该处高速公路规定正常行驶速度为90~120 km/h ,试估计这2 000辆车中,以正常速度通过该处的汽车有( )A .30辆B .300辆C .170辆D .1 700辆解析:选D .直方图中速度为90~120 km/h 的频率为0.03×10+0.035×10+0.02×10=0.85.用样本估计总体,可知2 000辆车中,以正常速度通过该处的汽车约有0.85×2 000=1 700(辆).故选D .二、填空题5.(必修3 P 95B 组T 1改编)某科研所对新研发的一种产品进行合理定价,该产品按事先拟定的价格试销得如下统计数据.回归方程为y =b x +a (其中已算出b =-20);该产品的成本为4.5元/件,为使科研所获利最大,该产品的定价应为________元/件.解析:依题意:x -=16(8+8.2+8.4+8.8+8.6+9)=8.5,y -=16(90+84+83+75+80+68)=80.又b ^=-20,所以a ^=y --b ^x -=80+20×8.5=250, 所以回归直线方程为y ^=-20x +250. 设科研所所得利润为W ,定价为x ,所以W =(x -4.5)(-20x +250)=-20x 2+340x -1 125, 所以当x =34040=8.5时,W max =320.故当该产品定价为8.5元/件时,W取得最大值.答案:8.56.(选修1-2 P15练习改编)通过随机询问110名性别不同的大学生是否爱好某项运动,得到如下的列联表:则有________附:K2=n(ad-bc)2(a+b)(c+d)(a+c)(b+d),解析:K2=110×(40×30-20×20)60×50×60×50≈7.8>6.635.可知我们在犯错误的概率不超过0.01的前提下,即有99%以上的把握认为“爱好该项运动与性别有关”.答案:99%三、解答题7.(必修3 P94A组T3改编)经调查得出,某型号的轿车使用年限x和所支出的维修保养费y(万元)的统计资料如下表(注:第一年该型号的轿车的维修保养费由商家负责,消费者不承担).(1)求y关于x(2)若每年维修保养费超过10万元,该型号轿车就作报废处理,问该型号轿车最多使用年限为多少年?附:解:(1)列表如下于是=112.3-5×4×590-5×42=1.23.a ^=y --b ^x -=5-1.23×4=0.08.所以线性回归方程为y ^=b ^x +a ^=1.23x +0.08.由回归直线方程y ^=1.23x +0.08知,回归直线的斜率b ^=1.23>0,所以x 与y 是正相关,即轿车使用年限越多,维修保养费越多.(2)若每年维修保养费超过10万元,该型号轿车就作报废处理,则该型号轿车最多使用年限x 应满足1.23x +0.08≤10,解得x ≤8.07, 故该型号轿车最多使用8年就应作报废处理.8.(必修3 P 39练习T 3、选修1-2 P 19B 组T 2改编)某食品公司研发生产一种新的零售食品,从产品中抽取100件作为样本,测量这些产品的一项质量指标值,由测量结果得到如下频率分布直方图:(1)求直方图中a 的值;(2)设生产成本为y ,质量指标值为x ,生产成本与质量指标值之间满足函数关系y =⎩⎪⎨⎪⎧0.4x ,x ≤2050.8x -80,x >205,假设同组中的每个数据用该组区间的右端点值代替,试计算生产该食品的平均成本.解:(1)由已知,得(0.002+0.009+0.022+a +0.024+0.008+0.002)×10=1,解得a=0.033.(2)由题设条件及食品的质量指标值的频率分布直方图,得食品生产成本分组与频率分布表如下:70×0.02+74×0.09+78×0.22+82×0.33+92×0.24+100×0.08+108×0.02=84.52.推荐学习K12资料推荐学习K12资料。
双亲皆疑亲子鉴定父权指数的计算方法高林林;任贺【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2017(033)006【总页数】3页(P646-648)【关键词】法医遗传学;亲子关系;父权指数【作者】高林林;任贺【作者单位】杭州市公安局刑事科学技术研究所,浙江杭州 310002;北京警察学院,北京 102202【正文语种】中文【中图分类】DF795.2目前,《亲权鉴定技术规范》(SF/Z JD0105001—2016)对标准三联体及二联体父权指数(paternity index,PI)的计算方法进行了详细举例说明,其中标准三联体的PI计算方法与公安部发布的《法庭科学DNA亲子鉴定规范》(GA/T 965—2011)中的计算方法一致。
而对于在法庭科学亲子鉴定领域占有一定比例的未知名尸体身源认定、失踪孩子寻找父母等双亲皆疑案件PI的计算却均无明确规定。
因此,寻求一种科学、合理的双亲皆疑PI的计算方法对于法庭科学工作者来说非常重要。
双亲皆疑亲子鉴定是指鉴定某一对夫妇(或男女)是否为孩子的生物学父母,即可疑父-孩子-可疑母的组合形式。
计算这类亲子鉴定的方法在国际上也无统一标准。
本文通过10例双亲皆疑的亲子鉴定案例来探讨适合于法医实际案件鉴定中双亲皆疑PI计算及结果解释的方法,以供参考。
1 材料与方法1.1 样本与分型方法收集日常检案中未知名尸体及失踪孩子双亲皆疑的亲子鉴定案例共10例,依次编为1~10。
其中,未知名尸体及失踪孩子为女性5例,男性5例,共30份样本。
提取所有样本DNA后应用AmpFℓSTR®IdentifilerTM试剂盒(美国AB公司)及EX22试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)在9700型PCR仪(美国AB 公司)上进行扩增,实验条件及步骤均按照试剂盒及仪器使用说明书操作。
扩增产物在3130xl基因分析仪(美国AB公司)上进行毛细管电泳,最后采用GeneMapper®ID-X软件(美国Thermo Fisher Scientific公司)进行等位基因分型。
STR等位基因频率对父权指数的影响吕德坚;刘秋玲;陆惠玲;崔崴;李震【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2005(021)003【摘要】目的观察中国汉族不同人群STR等位基因频率对联合父权指数(CPI)的影响.方法随机取108例13个CODIS基因座分型结果不排除父权关系的三联体案和二联体案,用5个不同地区人群的等位基因频率计算CPI值.结果三联体案的CPI值在2077.63~50 897711 626.46之间,同一案例的最大CPI与最小值CPI之比大于100者有20例(19.52%);二联体案的CPI值在25.12~2 998 685 141之间,同一案例的最大CPI与最小值CPI之比大于100者有13例(12.04%).结论不同人群等位基因频率计算CODIS基因座所得的CPI值在部分亲权鉴定案中有很大的差异.为了防止等位基因频率不确定性带来的误差,建议在亲权鉴定中用保守法计算CPI 值.【总页数】3页(P197-199)【作者】吕德坚;刘秋玲;陆惠玲;崔崴;李震【作者单位】中山大学中山医学院法医物证学教研室,广东,广州,510089;中山大学中山医学院法医物证学教研室,广东,广州,510089;中山大学中山医学院法医物证学教研室,广东,广州,510089;中山大学中山医学院法医物证学教研室,广东,广州,510089;中山大学中山医学院法医物证学教研室,广东,广州,510089【正文语种】中文【中图分类】DF795.2【相关文献】1.24个Y-STR基因座等位基因频率的群体差异分析 [J], 朱如心;刘俊宏;赵琪;林源;李莉2.三联体常染色体STR三带型基因座父权指数计算 [J], 刘芳;任贺;陈冲;石妍;刘莹3.常染色体STR突变基因座父权指数计算 [J], 陆惠玲;吕德坚4.吉林汉族人群41个Y-STR基因座等位基因频率调查 [J], 王康;包赫来;郑冰洁;黄佳斌;唐佩芝5.吉林汉族人群41个Y-STR基因座等位基因频率调查 [J], 王康;包赫来;郑冰洁;黄佳斌;唐佩芝因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
HLA分型肯定父权的简易程序计算法蛔型煎H/-A~型害嘞../,7/7HLA分型肯定父权的简易程序计算法增足皖南医学院法医学系法医物证学教研室c芜Ⅲ为了解决用HLA分型作亲权鉴定时计算父权概率的困难,提出一种可用电子计算器的简易程序计算法,比一般逐步计算法为快,可供推广应用.材料和方法1.电子计算器CASIOfx--3600P型或180P型2.案例资料经用HLA—A,一B抗血清分型检验未排陈亲子关系案例共25倒?其中属于奉教研室的10例,引自文献.的lj例.3.程序计算法以赵桐茂提出的计算步骤并加以简化,依计算公式编成计算程序.以a,bIcId代表由HLA—A,一B两个座位上检出的抗原,x.Y为空白基因,有4种不同表型,须分别编成P1~P4四种程序,其计算程序清单附后.结果与讨论1.程序计算法的可|I性依文献"j表16—6中4种HLA表型和相应单倍型频率Yi值,按本文的计算公式和程序进行实例运算,回代验证,其传递各种可能的单倍型相对机会xi值与原文结果完全一致.应用文献"中的案例和单信型频率Yi值,按本文的程序运算,其x,Y值,PI和w值也都和原文一致,表明本文的程序计算法是准确可靠的.2.程序计算法的计算速度用计算器按公式进行逐步计算与用程序计算法对比,其结果如表l,后者比前者快6~lO倍,其中最常用的Pl程序,在3O秒内即可完成.裹1.计算速度比较(min)至重型盟堕::,里:一1234平均P1P2P3P4P5平均藏.ses黧.-s¨e108sssee3.案例计算表2列举了5例计算结果.例1为本室检验的离婚案,属于第一种表型,适用于按P1程序运算例2~4是以例1的检案结果为基础,模拟第2~4种表型,按P2~P4程序运算.这四种表型生母都是肯定的.例5为本室检验的家庭成员失散认亲案,父母双方都可疑,按程序P5计算备案例均按本文程序计算法计算出的PI和w值的大小,依文献判断亲子关系的参考标准,作出相应亲子关系鉴定结论.4.本文程序的适用范围P1~P4适用于强奸致孕,婚姻外生育或家庭纠纷离婚寨;P5适用于家庭成员失散认亲,遗弃婴儿及产房调错婴儿案.在实际检案中,尤以P1和P5为最常用.裹2亲权鉴定案例的计算结果倒1属于第一种表型,接程序P1运算表型:MA2A10:B5,B22CA10;A30:B5,B7FA9,A30:B7,B17单倍型:A2B5①A2B22②A1OB5①A10B7@AgB7①A9B17②A10B5③AlOB22④A30B5③Aa0B7④Aa0B7③A30B17④必需单倍型:A10B5③A30B7固统计值:MR=0.0000X=X3=0.2041Y:o.0001PI=2041W=O.9995肯定父权例2F和C属第二种表型,按程序P2运算表型:MA2,A10IB5,B22CA10?AXIB5,B7FA9,AXIB7,BI7单倍型:A2B5①A2B22②AIOB5⑨AlOB22④A20B5①AlOB7②AXB5⑤AXB7④必需单倍型:AIOB5③统计值:MR=0.0010x:x3一O.0187YO.0044PIA9B7①AgB17@AXB7@AxB17@AXB7@4.25w=0.8095不排除父权例3M属第一种表型t按程序P1求出MXI各值.F.C属第三种表型,按程序P3运算表型:MA2.A10:B5,B22CA10,A30;B5,BYFA9,A30B7.BY单倍型A2B5①A2B22②A1017,5①AI~BY②A9B7④AgBY@AIOB5@AlOB22④A30B5@A3OBY④A30B7@A3OBY④必需单倍型:AIOB5③A3OBY④统计值:MMR=0.0002MX1=MX4=0.0098MX2=Mx3=0.4902FMR—O.O∞OFXl—O.2I79FX2=O.2521FX3=O.3761FX4=0.1239X—o?2500Y—o.0069PI=36.23W=o.9731非常可能有父权例4Ftc属第四种表型,按程序P4运算表型:MA2.A10;B5,B22CA10,AN{B5,BY单倍型rA2B5①A2B22②A10B5①A10BY②A10B5③A10B22④AXB5③AXBY④必需单倍型:A10B5⑤AXRV④FA9.AXtB7,BYAgB7①AgBY②AXB7③AXBY@统计值:FMR一0.0012XI=05088X2=O.2719x3=O.0695x—x4=0.1499Y=0.0395PI=3.79w一0.7912不排除父权倒5F,M双方都有疑问的案例,按P5计算表型:MA1,A10}B5.B17CA2,A10;B5,B22FA2,A11lB5.B22单倍型:A1B5?①A1B17②A2B5①A2B22②A2B5①A2B22②A10B5@A10B17④A10B5@A10B22④AllB5③A11B22④必需单倍型:A10B5③A2B22②统计值:MMR—O0001MX=MX3一O.4736FMR=0.0012FX=FX2=O.3331x一0.1578Y:O.0002PI=888.20w一0.9988肯定父权(跗单倍型频率).AgBT=.0116AgB17一0080A30B7~.0001A30B17.00001AXB7一.00Z4AXBl7一.0347A10B7=.0020A2B5=.0186A2B22一.0160A1DB5一0058A1OB22.000lAl.BY一.0057A30B5一.0024A30BY一.0001A9BY一.0236AxB5一.O123AXBY.0157A1B=.0020AIBI7一.0068A10B17=.0011Al1B5一.0242A¨B22一.0105HLA分型计算程序jI单程序中代号说明:ON:开机.,为按键.MODE,.:执行计算.MODE,7,4:数值取小数4位.INV.KAC;清除常数存储器中数值.INVtMin:存显示数于独立存储器,已存旧数自动消除.MR:由独立存储器调出存^的显示数.Kin:向常数存储器翰^Kout:由常数存储器呼出.INV.RND:自动四舍五^.INV,1/X:取倒数.F:父或可疑被控父M母.C:子女OG:必需基因或单倍型.)【j:传递单倍型的相对机会PI:父权指数.w:父权概率.168运算前操作:0?MODE…M0DE,7,4,INV.KAC,0,IV.Min,程序】rP1):用于第一种表型a,bd计算,其单倍型有4种:ac①+ad②,bc@bd④(1)求FMRj【ac).Kin.1,(&d】,Kin,2,(bc),Kin.3,(bd),Kin.":,kout,1,×,kout,4.+,kout.2.×,kout3,,×,2,=,(MR)INV,Min.(2)求FXi:kout,l,×,kout,4,-?-.MR.一,(X1或X4)kout,2,×,kout.3,-?-,MR,,(X2或X3)1x值一FOG的值;若OG多于1种则取2xi.'Y值一FOG的随机人群频率Yi;若OG多于1种则取2Yi.将x,Y值代人下式. (3)求PI值:(x),kin@(Y),Kin,6,kout,5,÷.kout,6,],MODE,7.2,INV,RND,一,(PI)Kin.6.+,】,一(PI一1)(4)求W值:INV,I/X,:l,(P1+】)}×,kout.6,MODE,7.4,一.(w)程序2(P2):用于第二种表型a,x【c_d计算,其单倍型有4种①,ad@.xc③,xd④(】)求FMR:(ac),kin,1.(ad),kin,2,(xc),kin.3,(xd),kin,4.[,[,kout.2,+.kout,4,],×,kout.1,一.kout●●~2,×.kout.3,].×,2,=,(MR)INV,Min,(2)求FXi.1l,kout.2,'-,kout,4,],×,kout,1.÷,MR,[,kout.1,一.kout,3.],×.kout,2.÷,MR,kout,2.×,kout.3,--?-,MR,=,(X3)kort,l,×,kout,4.-F,MR,一,(X4)'x值一FOG的值:若OG多于】种则取己Xi.则Y值一c(yl+y3)或Y值=c(y2+y4)(3)求PI值,w值:同Pl之(3).:,tX1)=,(X2)若FOG为子之①(或@),与②(或④)程序3(P3):用于第三种表型a,bY计算t其单倍型有4种:ac①.ay②,be@,by@ c为第三种表型.则x=FX1×M(XI+x2)~-FX2×M(X3+x4).M为第一种表型,则X~F(XI斗X2)/2.若F和M表型都是第一型或都是第三型,则x:0.5./20.25 (1)求FMR:(ac).kin,l,(ay),kin}2,(bc),kin.3,(by),kin,4,[,[,kout,3,+.kout,4-.×,kout.1.一,kout,2,×,kout.3,],×,2.一,(MR)INV.Min,(2)求FXil『,kout,3,+,kout,4,],×,kout,l,-F,MR,一,(X】)kout,2,×,kout,3.÷.MR.=,(X2)[,kout,1.+,kout.2,],×,kout,3,÷,MR.一.(x3)kout,1.×,kout,4.-F,MR.一,(X4)(3)先就M表型额率,按程序PI求出MXi各值,然后求x值:(MXI),kin.1,(MX2),kin,2t(MX3).kin,3,(MX4),Kin.4,(Fx】),kint5, (FX2),kin,6,[.kout,j,+,kout,2.],×,kout,5,+,[.kout,3,+,kout,4,],×,kout,6.一,(x)(4)求Y值:(Cy1),kin.1,(Cy2)&in,2.(CY3)?kin,3.(Cy4),kin,4?(MX1),kin,5, (Mx2),kin,6,[,kout,3,+.kout,4,,×,kout.5,一.kout,3,×,kout,6.=INV.Min.(MX3),kin,5.(MX4),kin,6,[,kout,1,+,kout,2,],×,kout5,kout,1.×,kout.6,+,MR,一,(Y)(5)求PI,W值:同Pl之(3)程序4(P4):用于第四种表型atxmy计算,其单倍型有4种①,ay②rxc③txy④169(1)求FMR:(ac),kin,1,(ay).kin,2,(xc),kin,3,(xy).kin,4,kout.L.INV,,r,[,kout.2.+,kout,8.十,kout,4,],×,kout,1,+,kout,2,×kout.3,,×.2,一.(MR)INV,Min,(2)求FXi;[,kout,I,INV,x.+,.kout,2,+,kout.3,十,kout,41,×.kout,I.],÷.MR,一.(XI)[,kout,1,十.kout,3.],×.kout,2,÷,MR,,(x2)[,kout,1.+,kout.2,].×.kout.3,÷,MR,=,(X3)kout.1,×,kout,4.÷,MR.一,(X4)x值:c为第四种表型-则X=FOGRXi值:或取25Xi.Y值;F为第四种表型,则Y=C(yl+y2+y3+y4)F为第一种表型.则Y=FOG的随机人群频率Y'或乙Yi(3)求PI,w值:同P1之(3).程序5(P5):用于MtF,职方与C的关系均有疑问的案例.根据F.M双方表型所属类型,选择相应的程序计出FXitMXi值,求出FX,MX代人下式.(1):(CyI),kin,1,(Cy2),kin,2.(CyS),kin.3,(Cy4),kin.4,(FX),kin,5,(MX),kin.6,(2)求Y值:[,kout,1t×,kout,4,+.kout,2,×,kout,3.],×,2,一,(Y)INV,Mn,求x,PItw值:kout,5.×kout,6,一.(x)÷,MR,MODE.7,2,一,(P1)kin,6.+,1.=.(PI+1)INV,I/X.《I/(PI+1))×,kout,6,MODE.7.4,一,(w)(致谢:本文曹先后承蒙郭景元教授,曼梅筠教授,贾静涛教授和席永昌主任涪医师等热情帮助;本教研室方单华技师参加HLA血型榜验,特一井在此深致谢意!)参考室峨1.郭景元等.HLA及其在法医学上的应用.中国法医学杂志1986}1(2):lll2.昊梅筠.亲权鉴定(续二).中国法医学杂志1989;2(t):2493.贾静涛.法医血型血清学.第1版沈阳:辽宁科学技术出版社,1988:29~304.赵桐茂.HLA分型原理和应用.第1版.上海科学技术出版社,1984:245~255,124~1265.赵桐茂,亲子鉴定.北京:人民卫生出版杜,1988:32.67~92,133~119.2365.MartinW,etaI.IntroductionofastandardizedPater—n[tyIndexforthestatisticalevnhtionofbloodgroupfindingsinDatern[tytesting.ForSeiInt1983:21:717.HummelK.OnthetheoryandpracticeofEs窖en—Moiler'sWV alueandGtlrtler,sPaternityIndexfPI). ForSolIntl984;25:1(1992年1O月收稿I993年9月謦回)(上接164页)讨论自发性食道破裂多见于剧烈呕吐和急剧运动.因食道内腔压力骤然增高而发生破裂本例死者食道原无任何病变t左胸腔,纵焉及胃内未发现鱼刺等硬性物质,餐后呕吐即感腹痛,呼吸困难,赦呕吐应是破裂的原因.食道破裂部位可发生在颈部,食道下段及食道170与胃交界处或其它部位.而自发性食道破裂常发生在食道下部,破裂口大小不等.这可能由于(1)食道牯膜上皮在贲门连接处由20~25层复层扁平上皮突变为单层柱状上皮(2)剧烈呕吐导致食道内压力突然增高.食道最先受该压力冲击的部位是食道下部.(1992年i2月收稿-1993年5月謦回,本文编辑麻采昌)。
实验十二父权指数与父权概率
【实验目的】
掌握父权指数与父权概率的计算方法,了解父权概率的意义。
【实验原理】
亲子鉴定中,经过DNA分型后,若争议父亲与孩子之间的基因型不违反孟德尔遗传规律(Mendelian Law),就有两种可能:一种是该争议父亲就是孩子的亲生父亲(生物学父亲,简称生父)。
另一种是他是该人群中的随机男子,此人只是偶然具有孩子的生父基因型组合,以下称为随机男子。
将这两种可能进行比较就是似然率(likelihood ratio, LR),此数值即为父权指数(paternity index, PI)。
显然,父权指数是反映检验结果(基因型组合)不违反孟德尔遗传规律时,对“争议父亲是孩子的生父”这一主张的支持强度。
依据支持强度,可以评估他们之间是否存在亲生关系。
根据Bayes定理,PI可以转换成父权概率(probability of paternity),用以反映争议父亲是孩子生父可能性的高低,使结论容易被理解。
【仪器与方法】
纸、笔、计算器、电脑及计算软件。
【检材】
争议父、母亲、孩子复合STR基因座分型结果图谱。
【实验步骤】
1. 三联体(母子亲生关系已经确定)案件PI和父权概率计算
将已知实验结果的图谱进行分析,分别列出复合STR基因座分型结果,打开亲权鉴定软件,点击亲权鉴定菜单,选择三联体和试剂盒型号,按照方法输入父母子3人的基因型。
输入完毕后,在生成结果表中勾选,点击右下角的计算器计算PI。
2. 二联体(父子)案件PI和父权概率计算
将已知实验结果的图谱进行分析,分别列出复合STR基因座分型结果,打开亲权鉴定软件,点击亲权鉴定菜单,选择二联体和试剂盒型号,按照方法输入父子3人的基因型。
输入完毕后,在生成结果表中勾选,点击右下角的计算器计算PI。
注意事项
a. 性别基因座(AMEL)中的X和Y在程序中分别用1和2表示,在设置基因座时,基因座序号X请设为1,Y设为2。
b. 等位基因输入时,分隔符可为'/'、'-'、'+',"13/15"或"13-15"或"13+15"都是正确的,纯合子可只输入一个等位基因,如"13/13"可输入为"13",性别基因(AMEL)在输入时可不使用分隔符,如"X/Y"可直接输入为"XY","XX"可简化输入为"X"("YY"或"Y"将不被程序所授),在偶合率计算时,AMEL的Pi值始终为0.5,而在亲权鉴定中,AMEL不列入计算。
c. 如果出现突变时,需按照司法部颁布的《亲权鉴定技术规范》(SF/Z JD0105001-2010)标准方法计算变异PI值。
【实验结果与分析】
三联体(母子亲生关系已经确定)及二联体案件PI和父权概率
计算参照司法部颁布的《亲权鉴定技术规范》(SF/Z JD0105001-2010)标准方法,具体如下文所示。
鉴定意见是依据DNA分型结果对是否存在亲权关系进行的判断,一般分为“排除存在亲权关系”和“支持存在亲权关系”两种。
经过累积非父排除率大于99.99%的多个基因座检测,发现有3个以上的基因座不符合遗传规律,可以排除亲权关系。
经过累积非父排除率大于99.99%的多个基因座检测,发现所检测基因座均符合遗传规律,此时必须计算亲权指数PI(即似然率LR),若CPI≥10000,则支持亲权关系。
在p、q、r分别表示等位基因P、Q、R的分布频率时,可根据下图表计算PI值。
【实验注意事项】
1. 在遇到突变时,务必按照常染体不符合遗传规律的亲权指数
计算公式,以免PI计算错误。
【思考题】
1. 使用多少个STR位点的试剂盒才能达到亲权鉴定PI值计算支持和排除的标准?
【附图】
附:STR基因座的非父排除率参考表
附:19个STR基因座的等位基因分布频率
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