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代谢性疾病的发病机制与治疗代谢性疾病是一类常见的疾病，包括糖尿病、高血压、高血脂、肥胖症等。
这类疾病的发病机制复杂，涉及多种因素。
正确理解并掌握这些机制，对于预防和治疗代谢性疾病具有重要意义。
一、发病机制1. 遗传因素代谢性疾病的发病与遗传因素密切相关。
家族史阳性者出现代谢性疾病的风险明显增加。
比如，糖尿病的患病率在双亲或近亲中患病者中明显升高。
高血压的遗传风险也很高，而家族性高血脂血症则是遗传因素发挥的典型表现。
2. 慢性炎症和氧化应激慢性炎症是患代谢性疾病的重要影响因素。
肥胖症患者常常存在着低度慢性炎症，这种炎症状态是由于脂肪细胞分泌的肿瘤坏死因子、白细胞介素等促炎因子的影响。
同时，慢性炎症还可以引发氧化应激，导致细胞膜的脂质过氧化和DNA损伤，从而加速代谢紊乱。
3. 营养不良营养不良是导致代谢性疾病的另一重要因素。
与常见的缺乏营养素不同，现代社会的营养不良主要体现为过度的碳水化合物和脂肪摄入。
对于葡萄糖耐受度不佳的人群来说，过多的碳水化合物所导致的高血糖反应会伤害胰岛素分泌细胞，导致胰岛素抵抗。
4. 生活方式生活方式也是代谢性疾病发生的重要因素。
如长期缺乏运动，容易降低身体的基础代谢率，增加脂肪细胞数量，导致肥胖。
同时，缺乏运动还会导致胰岛素的敏感性降低，促使代谢紊乱发生。
5. 内分泌失调内分泌失调是代谢性疾病的重要因素。
肥胖症患者常伴有多种内分泌紊乱，可能涉及到胰岛素、生长激素、雄激素、雌激素等多种激素的异常分泌。
而男性更容易出现睾酮缺乏，女性则可能出现卵巢功能障碍等问题。
二、治疗方法1. 营养调理饮食调节是治疗代谢性疾病的重要手段。
对于肥胖症来说，应减少脂肪、碳水化合物的摄入，增加高纤维食物、蔬菜、水果等的摄入。
而对于糖尿病患者来说，则应通过合理的膳食安排来控制血糖。
此外，一些营养素如维生素D也能够影响糖尿病和高血压等代谢性疾病的发生。
2. 运动干预运动是控制体重、预防代谢性疾病最有效的方法之一。
什么是代谢性疾病文章目录*一、什么是代谢性疾病*二、代谢性疾病的原因*三、先天性代谢性疾病的危害什么是代谢性疾病1、什么是代谢性疾病代谢性疾病是系统性疾病在脑的表现,由于血脑屏障发生障碍,脑组织受生化内环境的影响,发生代谢变化,导致脑功能障碍。
常见的病因有糖尿病、尿毒症、高血钙症及肝功能衰竭等。
往往脑功能障碍显着,但病理形态变化不明显。
本型脑病的性质主要是生化性障碍。
2、代谢性疾病的代谢障碍先天性代谢障碍常导致多系统受累。
临床上有些以神经系统表现为主,有些则以神经系统外的表现为突出,如肝豆状核变性患者中,有的主要表现为肝功能障碍,神经系统症状轻微;而另一些患者则有突出的神经系统症状,表现为舞蹈征、手足徐动或痴呆。
又如苯丙酮尿症患者,代谢障碍遍及全身各组织,但临床上神经系统的症状特别显着。
3、代谢性疾病的发病机制原发性营养失调摄取营养物质不足、过多或比例不当引起。
例如摄取蛋白质不足引起蛋白质缺乏症,能量摄取超过消耗引起肥胖症。
继发性营养失调器质性或功能性疾病所致。
遗传性代谢病(先天性代谢缺陷) 基因突变引起蛋白质结构和功能紊乱,特异酶催化反应消失、降低或(偶然地)升高,导致细胞和器官功能异常。
代谢性疾病的原因1、蛋白质不足。
当地养殖户为降低成本自配饲料而无法得到优质。
蛋白质,或用大量的植物性蛋白和用谷物饲料代替,引起毛皮动物因蛋白质不足,发生仔兽生长迟缓、毛绒质量下降、皮张等级降低或皮板过薄以及公兽发情不良或精液品质下降、母兽发情差、不排卵甚至发生流产和胚胎吸收等问题。
解决办法:通过丰富动物性饲料来源,使用多种原料配合出高蛋白、易消化的饲料,达到提高蛋白质含量又降低饲料成本的目的。
2、脂肪不足。
因为饲料中脂肪含量不足会导致脂溶性维生素吸收障碍,诱发相应的维生素缺乏症,脂肪含量不足还会引起毛皮光泽度差,毛被蓬乱,降低毛皮等级。
脂肪也是容易吸收的重要营养物质,提供机体所需的大量能量,如果缺乏也会诱发,摄能不足导致生长迟缓,脂肪含量太高会引起消化不良和腹泻等疾病发生。
临床分析中的代谢性疾病诊断与治疗代谢性疾病是一类与细胞代谢异常相关的疾病，其诊断与治疗是临床分析中的关键内容。
本文将就代谢性疾病的诊断与治疗进行探讨。
一、代谢性疾病的分类及病因解析代谢性疾病包括糖尿病、甲状腺功能异常、肾上腺功能异常等多种类型。
这些疾病的发生主要与遗传因素、环境因素、生活方式等多种因素相互作用有关。
例如，糖尿病的发病与遗传因素和生活习惯密切相关。
二、代谢性疾病的临床表现及诊断方法代谢性疾病的临床表现多种多样，具体症状取决于疾病类型及其严重程度。
临床医生通过对病史的询问、体格检查以及一系列实验室检查，如血糖、胰岛素、血脂水平等指标的测定，可以明确代谢性疾病的诊断。
三、代谢性疾病的治疗策略代谢性疾病的治疗目标是控制疾病的进展及减少并发症的发生。
对于糖尿病患者，常见的治疗策略包括饮食控制、运动、口服药物以及胰岛素注射等。
甲状腺功能异常的治疗则包括甲状腺激素的补充或抑制等。
肾上腺功能异常的治疗则需要根据具体疾病类型来确定，包括使用肾上腺皮质激素等药物。
四、代谢性疾病的预防与控制代谢性疾病的预防与控制是非常重要的，可通过改变不健康的生活方式，控制体重，适当减少饮食中的糖分和脂肪摄入，增加运动等来降低代谢性疾病的发病风险。
此外，定期体检及早发现潜在问题也能够有助于代谢性疾病的预防与控制。
五、代谢性疾病的研究与创新随着科学技术的不断进步，对于代谢性疾病的研究也在不断深入。
新的诊断方法和治疗策略不断涌现，在改善患者生活质量、延长寿命方面发挥着重要的作用。
未来，我们有理由相信，在代谢性疾病的研究与创新方面还将有更大的突破。
总结：代谢性疾病的诊断与治疗是临床分析中的重要内容。
通过对病情的全面了解，采用合适的诊断方法，并结合个体化的治疗方案，可以帮助患者更好地管理和控制代谢性疾病。
此外，预防与控制代谢性疾病也是至关重要的。
只有不断加强研究与创新，才能为患者提供更好的治疗和护理，提高他们的生活质量。
代谢性疾病的营养干预与管理在当今社会，代谢性疾病的发病率日益增高，如糖尿病、肥胖症、高血脂症等，给人们的健康带来了严重威胁。
这些疾病的发生与发展往往与不良的生活方式和不合理的饮食结构密切相关。
因此，营养干预与管理成为了预防和治疗代谢性疾病的重要手段。
一、代谢性疾病的概述代谢性疾病是指由于体内代谢过程紊乱而导致的一系列疾病。
常见的代谢性疾病包括糖尿病、肥胖症、高血脂症、高尿酸血症等。
这些疾病的发生机制较为复杂，涉及到遗传、环境、生活方式等多个因素。
其中，饮食作为影响代谢的重要因素之一，在代谢性疾病的发生和发展中起着关键作用。
糖尿病是一种由于胰岛素分泌不足或作用缺陷导致的血糖代谢紊乱疾病。
患者常表现为血糖升高、多饮、多食、多尿、体重减轻等症状。
长期高血糖状态会损害心、脑、肾、眼等重要器官，导致各种并发症的发生。
肥胖症是指体内脂肪堆积过多，体重超过正常范围的一种疾病。
肥胖不仅影响美观，还会增加患糖尿病、心血管疾病、高血压等慢性疾病的风险。
高血脂症是指血液中胆固醇、甘油三酯等脂质水平升高的疾病。
高血脂会导致动脉粥样硬化，增加心脑血管疾病的发病风险。
高尿酸血症是由于尿酸生成过多或排泄减少导致血液中尿酸水平升高的疾病。
长期高尿酸血症可引起痛风性关节炎、肾脏损害等并发症。
二、营养干预在代谢性疾病中的重要性合理的营养干预可以帮助调节体内代谢平衡，改善代谢性疾病患者的病情。
首先，营养干预可以控制能量摄入，避免过度的能量堆积，从而有助于减轻体重，降低肥胖相关疾病的风险。
对于糖尿病患者，通过合理的饮食控制，可以稳定血糖水平，减少血糖波动，预防并发症的发生。
其次，营养干预可以调整饮食中的营养素比例，如增加膳食纤维、优质蛋白质的摄入，减少饱和脂肪和反式脂肪的摄入，有助于改善血脂代谢，降低心血管疾病的风险。
此外，营养干预还可以通过控制食物的选择和摄入量，调节尿酸生成和排泄，降低血尿酸水平，预防高尿酸血症及其并发症。
三、代谢性疾病的营养干预原则1、控制总能量摄入根据患者的年龄、性别、身体活动水平、病情等因素，计算出每日所需的总能量。
第一节总论一、代谢性疾病概述随着人们饮食结构以及生活方式的改变，我国糖尿病、痛风、高脂血症等代谢性疾病的患者人数不断上升代谢性疾病已成为世界性的健康问题。
代谢性疾病主要包括糖尿病、痛风、高脂血症等。
近年来，我国是糖尿病患病率显著增加。
2007-2008年糖尿病的流行病学调查结果显示，我国20岁以上的成年人糖尿病的患病率为7%，其中2型糖尿病占90%以上:。
代谢性疾病主要涉及能量代谢、氨基酸代谢、脂代谢等临床可分为下列两类：1.遗传性代谢病(先天性代谢缺陷）部分有遗传性的染色体异常，范围很广但发病率不高，例如糖原积存症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、痛风等。
根据临床表现所提示的线索，以及特异性代谢产物的测定，诊断并不困难，但因较为罕见，易延误诊治。
2.获得性代谢病：许多其他系统性疾病可能在某二阶段引起机体的代谢异常，使临床表现和诊断治疗更复杂化,例如肝硬化。
肝硬化、肝功能不全时可能出现低血糖和高血糖、高胰岛血症;肾病晚期可能发生电解质紊乱和低蛋白血症;甲状腺功能减退时经常伴髙脂血症;肾上腺皮质固醇过多可致负氮平衡等。
此外，代谢和免疫系统是生命所必需的两个基本系统。
许多营养物和病原体识别系统及代谢和免疫应答途径在进化上髙度保守，彼此之间相互整合、互相调节，处于一种精细的动态平衡状态。
其平衡失调导致了肥胖、2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM；)等代谢性疾病的发生。
近年来发现炎症反应和内质网应激在肥胖、胰岛素抵抗及T2DM等代谢性疾病的发生中也起着重要的作用。
二、代谢性疾病的一般治原则1.饮食治疗：慢性代谢性疾病是一组以肥胖、糖尿病、高血压、血脂异常、冠心病、脑卒中等疾病为主的代谢性临床综合征。
循怔医学证据显示，一些不良的生活方式如体育活动不足和不健康的饮食、吸姻、酗酒等与慢性代谢性疾病的关系密切。
2.运动治疗：运动疗法是糖尿病、高脂血症、骨质疏松等代谢性疾病最基本的治疗方法之一,已逐步应用于临床。
代谢性疾病的预防与治疗在现代社会中，代谢性疾病的发病率不断上升，这些疾病给人们的身体健康和生活带来了严重的影响。
为了保障身体健康，更好的预防和治疗代谢性疾病是人们非常关注的问题。
本篇文章将围绕代谢性疾病的预防和治疗展开，并提供一些对抗疾病的方法和建议。
一、什么是代谢性疾病？代谢性疾病指的是由于身体新陈代谢异常而引起的各种疾病，常见的有糖尿病、肥胖症、高血脂症、高血压等。
这些疾病的发生与人们的生活习惯、饮食结构、运动习惯等密切相关，很多人在日常生活中容易因为不良的生活习惯得到这种疾病。
二、代谢性疾病的预防1. 坚持科学饮食代谢性疾病的预防非常重要的一点就是科学饮食。
平时应该选择低热量、低脂肪、高蛋白的食物，尽量避免食用高糖、高脂肪、高热量的食物，建议多吃蔬菜、水果、谷物等食物，适量吃瘦肉、鱼类、豆腐等高蛋白食品，从而更好地保障身体健康。
2. 增加体育锻炼经常运动不仅能帮助人们放松身心，增强身体的抵抗力，同时还能有效地预防和控制代谢性疾病的发生。
建议每周进行至少3次体育锻炼，每次锻炼时间以半小时以上为宜，运动形式可以选择慢跑、游泳、瑜伽等，能够更好地锻炼身体，并且保持良好的心态。
3. 控制体重身体重量对于代谢性疾病的预防影响非常大。
如果一个人的体质指数过高，身体状况就会逐步恶化，出现各种疾病的风险也随之增加。
因此，对于已经处于超重或药美状态的人来说，需要采取科学有效的方式，减轻体重，缓解身体负担。
三、代谢性疾病的治疗1. 药物治疗药物治疗是控制和治疗代谢性疾病的最常用方式之一。
通过药物的调节，可以有效地控制血糖、血衡、血压等相关指标，减轻病情给人体带来的负担。
但在使用药物的过程中，需要结合医生的指导和建议，不可私自调整用药剂量和时间。
2. 营养治疗营养治疗也是十分有效的一种代谢性疾病治疗方式。
在日常饮食中，可以采用一些营养方法，比如增加水果、蔬菜等植物食材的摄入量，控制热量、脂肪、低钠等营养素摄入量，从而有效地降低身体发生代谢性疾病的风险，缓解疾病对人体的损害。
病理学中的代谢性疾病与病理变化代谢性疾病是指人体代谢过程的某些环节发生异常，导致身体器官或组织的功能障碍，引发一系列疾病。
在病理学领域中，代谢性疾病是研究的热点之一。
本文将从代谢性疾病的定义、常见代谢性疾病及其病理变化、治疗等方面进行探讨。
一、代谢性疾病的定义代谢性疾病是指机体代谢过程出现异常，表现为某些代谢物的数量或代谢产物的积累、缺失、过多或不能正常利用等病理变化，导致一系列功能发生异常，进而引起疾病。
代谢性疾病包括遗传性代谢疾病和后天获得性代谢疾病两类。
遗传性代谢疾病是指由于人体基因出现突变或删除，导致某个酶或受体的功能受损，最终引起代谢物的异常，进而导致疾病的发生。
比如，苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生等都是典型的遗传性代谢疾病。
后天获得性代谢疾病是指由于生活环境、饮食、生活习惯等因素导致代谢异常、代谢产物积累而引起的疾病。
比如，糖尿病、高尿酸血症、高脂血症等都是常见的后天获得性代谢疾病。
二、常见代谢性疾病及其病理变化1. 糖尿病糖尿病是由于胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗性增加而引起的综合症，临床表现为血糖浓度升高、多饮多尿、体重下降等。
病理变化主要表现为全身微循环障碍，造成多种器官组织功能损害，最终导致糖尿病并发症的发生。
2. 高尿酸血症高尿酸血症是指血液中尿酸浓度超过正常范围，导致尿酸在组织内沉积形成痛风、肾结石等疾病。
病理变化主要表现为尿酸在肾脏和关节内沉积，引起组织炎症反应，导致关节炎、尿酸性肾病等并发症的发生。
3. 高脂血症高脂血症是机体内脂质代谢失调引起的一系列疾病，主要包括血管粥样硬化、冠心病、脑血管疾病等。
病理变化主要表现为血管内皮损伤、炎症细胞浸润、血小板聚集等，导致动脉粥样硬化斑块形成及其并发症的发生。
三、代谢性疾病的治疗对于代谢性疾病的治疗，首先需要根据不同病因进行针对性治疗。
对于遗传性代谢疾病，通常采用基因治疗、酶替代疗法等；对于后天获得性代谢疾病，可以首先通过合理饮食、建立健康的生活习惯来进行控制，及时发现和治疗糖尿病、高尿酸血症、高脂血症等疾病。
代谢性疾病根据一般经验理解，代谢性疾病即因代谢问题引起的疾病，包括代谢障碍和代谢旺盛等原因，那么代谢性疾病是什么呢?小编和您一起去看看吧!希望下面文章对您有帮助哦!代谢性疾病:本病是系统性疾病在脑的表现，由于血脑屏障发生障碍，脑组织受生化内环境的影响，发生代谢变化，导致脑功能障碍。
常见的病因有：糖尿病、尿毒症、高血钙症及肝功能衰竭等。
往往脑功能障碍显著，但病理形态变化不明显。
本型脑病的性质主要是生化性障碍。
例如：代谢性疾病:肝性脑病的定义hepatic encephalopathy) 本病是由急、慢性肝功能衰竭或各种门—体分流((porto-systemic encepHabpathy，PSE)引起的、以代谢紊乱为基础、并排除了其他已知脑病的中枢神经系统功能失调综。
临床上以扑击样震颤、精神和行为改变、意识障碍终至昏迷为主要表现。
由于本病晚期常出现昏迷，又称为肝昏迷(hepatic coma)。
本病的发病机制甚为复杂，表现为下列诸方面的代谢紊乱：①氨中毒与供能衰竭。
肝硬变时由于门腔静脉的侧枝循环分流，肠道内的氨(胺)类物质未经肝解毒而直接进入中枢神经系统。
在星形胶质细胞和神经元中氨与α-酮戊二酸生成谷氨酸，后者与氨又生成谷氨酰胺。
在此过程中消耗了大量的ATP和α-酮戊二酸，使细胞不能维持糖的正常有氧代谢和能量供应。
神经细胞中的谷氨酸除可形成谷氨酰胺外还可在谷氨酸脱羧酶的作用下形成抑制性递质γ-氨基丁酸(GABA)。
此外过多的氨还可抑制丙酮酸脱氢酶的活力、抑制Na-K-ATP酶活力、改变Na+、K+在神经细胞膜上的正常分布，从而干扰神经传导活动。
②递质紊乱。
包括原有递质的失衡和伪递质的产生。
食物中的芳香氨基酸经肠道细菌脱羧后形成酪胺和苯乙胺。
它们进入神经系统后，在脑内经β-羟化酶作用，分别形成鱆胺(octopamine)和苯乙醇胺。
两者的结构与去甲肾上腺素和多巴胺很相似，但传递神经冲动功能仅为原递质的十分之一。
去甲肾上腺素和多巴胺为兴奋性递质，如兴奋冲动不能传递，则可出现意识障碍和昏迷。
此外，多巴胺被替代后，锥体外系的乙酰胆碱递质占优势，乃出现扑击样震颤。
如前所述由于解氨毒的结果抑制性递质GABA增多，与肝昏迷也有一定关系。
③其它因素如短链脂肪酸增多，胰岛素——血浆氨基酸失衡，低血糖等因素对肝昏迷发生也起了一定的作用。
肝性脑病患者约有半数可出现不同程度的脑水肿。
慢性肝性脑病患者的主要病变见于大脑和小脑的灰质、基底核、丘脑、红核和黑质。
这些部位的星形胶质细胞增生，神经细胞无明显形态改变。
增生的星形胶质细胞胞浆不明显，核大扭曲，核膜增厚，核浆内含有糖原(PAS 染色呈阳性反应)，HE染色显得核浆苍白，并有1～2个明显核仁，此种细胞称为AlzheimerⅡ型细胞(图16-36)，其GFAP染色则从阳性转为阴性，反映了此类细胞在解氨毒过程中其自身代谢发生了紊乱。
这种在自身代谢紊乱基础上发生的细胞增生称为营养不良性星形胶质细胞增生(dystrophic astrogliosis)。
长期严重的肝性脑病还可导致神经元和神经纤维丧失，大脑皮质变薄，皮质深部层状坏死，可累及大脑、小脑和基底核。
代谢性疾病:肝性脑病的诱因1.出血肝硬化时上消化道出血(如食道静脉破裂)、外伤、手术、产后大出血等，往往促使肝性脑病的发生。
可能是由于循环血量减少，肝脏血液供应不足，发生缺氧，肝细胞进一步受损害，引起肝功能衰竭。
脑组织也因缺血、缺氧，使脑细胞的代谢和机能障碍。
如果为消化道大出血，血液在肠腔内分解生成氨增多，使血氨增高。
2.感染肝脏病患者如果合并肺炎、胆囊炎、胃肠道感染时，可能由于细菌及其毒素侵入肝脏，加重肝细胞的变性坏死及肝功能减退，往往可以促使肝性脑病的发生。
3.腹腔穿剌放液肝脏病患者有腹水，如果放液量过多或过速，由于腹腔内压突然降低，门静脉系统淤血，医学教.育网搜集整理流入肝脏的血液减少，引起肝脏缺氧，肝细胞进一步受损害;或因放液丢失电解质过多，都可促使肝性脑病的发生。
4.药物损害麻醉及镇静药(特别是巴比妥类及吗啡)使用过多、饮酒等、都可以增加肝脏的负担，加重肝脏的损害，促使肝性脑病的发生。
5.进食蛋白质过量及口服铵盐代谢性疾病:肝性脑病的治疗原则一、基础治疗1、开始禁食蛋白质，此后低蛋白(富植物蛋白)饮食、高热量。
2、灌肠或口服导泻剂。
清除肠内积食与积血，减少氨及内毒素吸收。
3、抑制肠道细菌，口服抗生素：甲硝唑、新霉素。
4、改变肠道环境，减少氨的产生吸收。
乳果糖30～100ml/日，分3次口服或鼻饲。
二、加速毒性物质清除的治疗1.应用降氨药物，可用谷氨酸盐或精氨酸。
2.静滴支链氨基酸，改善氨酸盐支/芳比。
3.氟马西尼及荷包牡丹碱以拮抗gaba/bz受体。
三、保护肝功能，促进肝细胞再生：能量合剂、极化液、新鲜血制品、白蛋白，促肝细胞生长因子等可酌情使用。
四、去除诱因：如止血、补钾、通便、的治疗。
五、对症支持治疗1.脱水治疗脑水肿，如20%甘露醇静滴，每6小时1次。
冰帽保护脑细胞。
2.纠正酸碱平衡及电解质紊乱。
3.呼吸道感染的预防。
4.改善肝及脑的供氧状态。
5.防止出血、。
6.一般应忌用安定类药，但在病人躁狂不能接受治疗时，可谨慎小量使用。
代谢性疾病:肝性脑病的分期根据意识障碍程度，神经系统表现和脑电图改变，将HE自轻微的精神改变到深昏迷分为四期。
1.I期(前驱期) 轻度的性格改变和行为失常，如欣快激动或淡漠少言，衣冠不整或随地便溺。
应答尚准确，但吐词不清或缓慢。
不能完成简单的计算和智力构图(如搭积木、用火柴摆五角星等)，可有扑翼样震颤。
脑电图多数正常。
此期历时数日或数周，有时症状不明显，易被忽视。
2.Ⅱ期(昏迷前期) 以意识错乱、嗜睡障碍、行为失常为主。
前一期的症状加重。
嗜睡或昼睡夜醒。
定向力和理解力均减退，对时、地、人的概念混乱，言语不清、举止反常也常见。
可有幻觉、恐惧、狂躁，而被视为一般精神病。
此期患者有明显神经体征，如腱反射亢进、肌张力增高、踝阵挛及Babinski征阳性等。
此期扑翼样震颤存在，可出现不随意运动及运动失调，脑电图有特征性异常。
从此期开始患者可出现肝臭。
3.Ⅲ期(昏睡期) 以昏睡和精神错乱为主，各种神经体征持续或加重，大部分时间患者呈昏睡状态，但可唤醒。
醒时尚可应答，常伴有神志不清和幻觉。
扑翼样震颤仍可引出。
肌张力增加，四肢被动运动常有抵抗力。
锥体束征常呈阳性，脑电图有异常波形。
4.Ⅳ期(昏迷期) 神志完全丧失，不能唤醒。
浅昏迷时，对痛刺激和不适体位尚有反应，腱反射和肌张力仍亢进;由于患者不能合作，扑翼样震颤无法引出。
深昏迷时，各种反射消失，肌张力降低，瞳孔常散大，可出现阵发性惊厥、踝阵挛和过度换气。
代谢性疾病 - 先天性代谢障碍先天性代谢障碍常导致多系统受累。
临床上有些以神经系统表现为主，有些则以神经系统外的表现为突出：如肝豆状核变性(Wilson病)患者中，有的主要表现为肝功能障碍，神经系统症状轻微;而另一些患者则有突出的神经系统症状，表现为舞蹈征、手足徐动或痴呆。
又如苯丙酮尿症(phenylketonuria)患者，代谢障碍遍及全身各组织，但临床上神经系统的症状特别显著。
值得注意的是同一种代谢障碍可产生不同的临床表现，而不同的代谢障碍也可产生相同的临床现象，故本组疾病至今尚无明确的分类。
属于先天性代谢障碍病者尚有系统性贮积病(如鞘氨醇脂质沉积症、Gaucher病)，神经元贮积病(如Tay-sack 病，Niemann-Pick病)，白质营养不良等。
其他累及神经系统者尚有粘多糖沉积症，糖原沉积症等。
现以白质营养不良为例，简述如下：白质营养不良症(leukodystrophy)是一种遗传性神经鞘磷脂代谢障碍而影响髓鞘形成的疾病。
包括异染色性白质营养不良、球样细胞白质营养不良、肾上腺白质营养不良、Alexander病、海绵状脑白质营养不良和Pelizaeus-Merzbacher病等。
本组疾病多见于婴儿及儿童，预后不良。
其中以异染性白质营养不良和球样细胞白质营养不良较为常见。
(一)异染性白质营养不良异染性白质营养不良(metachromatic leukodystrophy) 本病为常染色体隐性遗传病，由于硫酸脂酶缺乏使硫酸脑苷酯沉积于中枢神经系统的白质和周围神经中。
以甲苯胺蓝或结晶紫染色，不呈紫色而呈黄褐色，具有异染性，故而得名。
脑外形与重量大致正常，切面见白质灰白色，质硬，皮质下弓状纤维不被累及。
镜下见白质中髓鞘广泛形成不良，轴突变性，星形胶质细胞增生，少突胶质细胞减少，可见异染性脂质沉积于神经元和巨噬细胞胞浆中。
视网膜、视神经和周围神经常被严重累及，Schwann细胞、肝枯否细胞和肾小管上皮细胞也可有异染性脂滴存在。
(二)球样细胞白质营养不良球样细胞白质营养不良(globoid leukodystrophy) 又称Krabbe 病，为常染色体隐性遗传病，由于β-半乳糖脑苷酶缺乏致使β-半乳糖脑苷沉积。
病变表现为大脑和脊髓白质广泛髓鞘形成不良，但皮质下弓状纤维不被累及。
在白质中出现特征性的上皮样及球样细胞，后者直径20～40μm，胞浆中的半乳糖脑苷呈PAS染色阳性，苏丹黑染色弱阳性。
电镜观察可见该细胞含有空管状包含体，其中有不规则结晶。
此外可见局灶性神经元丢失，轴索消失和反应性星形胶质细胞增生。
周围神经轻度灶性髓鞘形成不良，Schwann细胞和巨噬细胞含有PAS 阳性物质，但很少形成典型球样细胞。
