现代分子生物学-复习笔记

一、名词解释1、基因组：单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。

2、基因簇：基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于染色体的特殊区域，属于同一个祖先的基因扩增产物。

3、基因家族：真核细胞中，许多相关的基因常按功能成套组合，被称为基因家族。

4、基因探针：带有可检测标记(如同位素、生物素或荧光染料等)的一小段已知序列的寡聚核苷酸。

可通过分子杂交探测与其序列互补的基因是否存在。

5、基因敲除：指一种遗传工程技术，针对某个序列已知但功能未知的序列，改变生物的遗传基因，令特定的基因功能丧失作用，从而使部分功能被屏蔽，并可进一步对生物体造成影响，进而推测出该基因的生物学功能。

6、基因芯片：利用原位合成法或将已合成好的一系列寡核苷酸探针分子以预先设定的排列方法固定在固相支持介质表面，形成高密度寡核苷酸序列，并与样品杂交，通过检测杂交信号的强度及分布来进行分析。

7、断裂基因：在基因内部插入不编码序列使一个完整的基因分隔成不连续的若干区段的基因称为断裂基因。

8、调节基因：编码那些参与基因表达调控的RNA和蛋白质的特异性DNA序列。

9、操纵基因：是操纵子中的控制基因，在操纵子上一般与启动子相邻，通常处于开放状态，使RNA聚合酶能够通过它作用于启动子而启动转录。

10、看家基因：是一类典型的结构基因，维护细胞基本功能所必需，在所有有机体的细胞中表达。

其中一部分基因序列比较保守。

11、结构基因：编码蛋白质或RNA的基因。

12、假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用ψ表示。

13、端粒：线状染色体末端的DNA重复序列。

14、端粒酶：在细胞中负责端粒的延长的一种酶，是基本的核蛋白逆转录酶，可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。

15、反义链：在基因的DNA双链中，转录时作为mRNA合成模板的那条单链。

16、转染：真核细胞由于外源DNA掺入而获得新的遗传物质的过程。

第一章绪论分子生物学分子生物学的基本含义 (p8分子生物学是研究核酸、蛋白质等所有生物大分子的形态、结构特征及其重要性、规律性和相互关系的科学，是人类从分子水平上真正揭开生物世界的奥秘，由被动地适应自然界转向主动地改造和重组自然界的基础学科。

分子生物学与其它学科的关系分子生物学是由生物化学、生物物理学、遗传学、微生物学、细胞学、以至信息科学等多学科相互渗透、综合融会而产生并发展起来的，凝聚了不同学科专长的科学家的共同努力。

它虽产生于上述各个学科，但已形成它独特的理论体系和研究手段，成为一个独立的学科。

生物化学与分子生物学关系最为密切 :生物化学是从化学角度研究生命现象的科学，它着重研究生物体内各种生物分子的结构、转变与新陈代谢。

传统生物化学的中心内容是代谢，包括糖、脂类、氨基酸、核苷酸、以及能量代谢等与生理功能的联系。

分子生物学则着重阐明生命的本质----主要研究生物大分子核酸与蛋白质的结构与功能、生命信息的传递和调控。

细胞生物学与分子生物学关系也十分密切:传统的细胞生物学主要研究细胞和亚细胞器的形态、结构与功能。

探讨组成细胞的分子结构比单纯观察大体结构能更加深入认识细胞的结构与功能，因此现代细胞生物学的发展越来越多地应用分子生物学的理论和方法。

分子生物学则是从研究各个生物大分子的结构入手，但各个分子不能孤立发挥作用，生命绝非组成成分的随意加和或混合，分子生物学还需要进一步研究各生物分子间的高层次组织和相互作用，尤其是细胞整体反应的分子机理，这在某种程度上是向细胞生物学的靠拢。

第一章序论1859年发表了《物种起源》，用事实证明“物竞天择，适者生存”的进化论思想。

指出：物种的变异是由于大自然的环境和生物群体的生存竞争造成的，彻底否定了“创世说”。

达尔文第一个认识到生物世界的不连续性。

意义：达尔文关于生物进化的学说及其唯物主义的物种起源理论，是生物科学史上最伟大的创举之一，具有不可磨灭的贡献。

细胞学说细胞学说的建立及其意义德国植物学家施莱登和德国动物学家施旺共同提出：一切植物、动物都是由细胞组成的，细胞是一切动植物的基本单位。

现代分子生物学复习内容现代分子生物学复习内容一、DNA的变性（Denaturation）：指DNA分子由稳定的双螺旋结构松解为无规则线性结构的现象。

确切地就是维持双螺旋稳定性的氢键和疏水键的断裂。

断裂可以是部分的或全部的，是可逆的或是非可逆的。

DNA变性不涉及到其一级结构的改变。

1. DNA变形的条件：凡能破坏双螺旋稳定性的因素都可以成为变性的条件，如加热、极端的pH、有机试剂甲醇、乙醇、尿素及甲酰胺等,均可破坏双螺旋结构引起核酸分子变性。

2. DNA变性后发生的变化：DNA变性后原来隐藏在双螺旋内部的发色基团，成为单链而暴露出来，使DNA的物理和化学性质发生一些列的变化，这些变化包括：（1）DNA溶液的浓度大大下降。

DNA双螺旋是紧密的"刚性"结构,变性后代之以“柔软”而松散的无规则单股线性结构，DNA粘度因此而明显下降。

（2）溶液旋光性发生改变。

变性后整个DNA分子的对称性及分子局部的构性改变, 使DNA 溶液的旋光性发生变化。

（3）增色效应或高色效应(hyperchromic effect)。

DNA分子中碱基间电子的相互作用是紫外吸收的结构基础,但双螺旋结构有序堆积的碱基又“束缚”了这种作用。

变性DNA 的双链解开,碱基中电子的相互作用更有利于紫外吸收,故而产生增色效应。

（4）生物活性丧失。

（5）浮力密度上升。

3. 引起DNA变性的主要因素：（1）加热（生理温度以上）。

加热使DNA变性后，在260nm 处的紫外吸收值明显上升，一般当DNA加热时，在260nm吸收值先缓慢上升，到达某一温度后又骤然上升，其特点是爆发式的，变性发生的范围很窄，其相变过程用Tm值描述。

（2）极端pH值。

当pH为12时，碱基上的酮基变为烯醇基，影响氢键形成，从而改变Tm 值，当pH为2～3时，碱基上的氨基发生质子化，也影响氢键形成。

（3）有机溶剂、尿素和酰胺等。

当环境中存在酰胺或尿素时，它们可与DNA分子中的碱基形成氢键，从而使DNA分子保持单链状态，以利于分子克隆的操作。

现代分子生物学笔记(基础理论部分)汇总第二章染色体与DNA第一节染色体1、真核细胞的染色体具有如下性质：分子结构相对稳定；能够自我复制，使亲子代保持连续性；能指导蛋白质的合成，从而控制生命过程；能产生可遗传的变异。

2、染色体上的蛋白质包括组蛋白和非组蛋白。

组蛋白是染色体的结构蛋白，它与DNA组成核小体。

组蛋白分为H1、H2A、H2B、H3、H4。

组蛋白：histones真和生物体细胞染色质中的碱性蛋白质含精氨酸和赖氨酸等碱性氨基酸特别多，二者加起来约为所有氨基酸残基的四分之一。

3、组蛋白的一般特性：○1进化上的极端保守：不同种生物组蛋白的氨基酸组成是十分相似的，特别是H3、H4可能对稳定真核生物的染色体结构起重要作用。

○2无组织特异性○3肽链上氨基酸分布的不对称性○4存在较普遍的修饰作用○5富含赖氨酸的组蛋白H54、非组蛋白：主要包括与复制和转录有关的酶类、与细胞分裂有关的蛋白等。

5、真核生物基因组DNA：真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非功能DNA所隔开。

人们把一种生物单倍体基因组DNA的总值称为C值。

在真核生物中C值一般是随生物进化而增加的，高等生物的C 值一般大于低等生物，但某些两栖类的C值甚至比哺乳类还大，这就是著名的“C值反常现象”。

6、真核细胞DNA序列可分为三类：○1不重复序列：在单倍体基因组里，一般只有一个或几个拷贝，占DNA总量的40%~80%。

结构基因基本上属于不重复序列。

○2中度重复序列：重复次数在10~104之间，占DNA总量的10%~40%，各种rRNA、tRNA以及某些结构基因（如组蛋白基因）都属于此类。

○3高度重复序列：如卫星DNA。

只在真核生物中出现占基因组的10%~60%，由10~60个碱基组成，在DNA链上串联重复高达数百万次，这类DNA高度浓缩，是异染色质的组成部分，可能与染色体的稳定性有关。

7、染色质与核小体：染色质纤维细丝是由DNA 和组蛋白构成，DNA和组蛋白构成核小体，核小体连成念珠状构成染色质。

目录第1章绪论 (4)1.1复习笔记 (4)1.2课后习题详解 (5)1.3名校考研真题详解 (7)第2章染色体与DNA (10)2.1复习笔记 (10)2.2课后习题详解 (17)2.3名校考研真题详解 (22)第3章生物信息的传递（上）——从DNA到RNA (36)3.1复习笔记 (36)3.2课后习题详解 (44)3.3名校考研真题详解 (49)第4章生物信息的传递（下）——从mRNA到蛋白质 (62)4.1复习笔记 (62)4.2课后习题详解 (71)4.3名校考研真题详解 (78)第5章分子生物学研究法（上）——DNA、RNA及蛋白质操作技术 (90)5.1复习笔记 (90)5.2课后习题详解 (96)5.3名校考研真题详解 (101)第6章分子生物学研究法（下）——基因功能研究技术 (114)6.1复习笔记 (114)6.2课后习题详解 (120)6.3名校考研真题详解 (124)第7章原核基因表达调控 (132)7.1复习笔记 (132)7.2课后习题详解 (138)7.3名校考研真题详解 (140)第8章真核基因表达调控 (147)8.1复习笔记 (147)8.2课后习题详解 (154)8.3名校考研真题详解 (158)第9章疾病与人类健康 (168)9.1复习笔记 (168)9.2课后习题详解 (174)9.3名校考研真题详解 (177)第10章基因与发育 (182)10.1复习笔记 (182)10.2课后习题详解 (183)10.3名校考研真题详解 (185)第11章基因组与比较基因组学 (186)11.1复习笔记 (186)11.2课后习题详解 (189)11.3名校考研真题详解 (192)第1章绪论1.1复习笔记一、分子生物的概念分子生物学是从分子水平研究生物结构、组织和功能的一门学科，以核酸、蛋白质等生物大分子的结构、形态及其在遗传信息和细胞信息传递中的作用和功能为研究对象。

（完整word版）[已整理]现代分子生物学复习要点及习题第一章绪论分子生物学分子生物学的基本含义(p8)分子生物学是研究核酸、蛋白质等所有生物大分子的形态、结构特征及其重要性、规律性和相互关系的科学，是人类从分子水平上真正揭开生物世界的奥秘，由被动地适应自然界转向主动地改造和重组自然界的基础学科。

分子生物学与其它学科的关系分子生物学是由生物化学、生物物理学、遗传学、微生物学、细胞学、以至信息科学等多学科相互渗透、综合融会而产生并发展起来的，凝聚了不同学科专长的科学家的共同努力。

它虽产生于上述各个学科，但已形成它独特的理论体系和研究手段，成为一个独立的学科。

生物化学与分子生物学关系最为密切:生物化学是从化学角度研究生命现象的科学，它着重研究生物体内各种生物分子的结构、转变与新陈代谢。

传统生物化学的中心内容是代谢，包括糖、脂类、氨基酸、核苷酸、以及能量代谢等与生理功能的联系。

分子生物学则着重阐明生命的本质----主要研究生物大分子核酸与蛋白质的结构与功能、生命信息的传递和调控。

细胞生物学与分子生物学关系也十分密切:传统的细胞生物学主要研究细胞和亚细胞器的形态、结构与功能。

探讨组成细胞的分子结构比单纯观察大体结构能更加深入认识细胞的结构与功能，因此现代细胞生物学的发展越来越多地应用分子生物学的理论和方法。

分子生物学则是从研究各个生物大分子的结构入手，但各个分子不能孤立发挥作用，生命绝非组成成分的随意加和或混合，分子生物学还需要进一步研究各生物分子间的高层次组织和相互作用，尤其是细胞整体反应的分子机理，这在某种程度上是向细胞生物学的靠拢。

第一章序论1859年发表了《物种起源》，用事实证明“物竞天择，适者生存”的进化论思想。

指出：物种的变异是由于大自然的环境和生物群体的生存竞争造成的，彻底否定了“创世说”。

达尔文第一个认识到生物世界的不连续性。

意义：达尔文关于生物进化的学说及其唯物主义的物种起源理论，是生物科学史上最伟大的创举之一，具有不可磨灭的贡献。

第一章绪论分子生物学分子生物学的基本含义 (p8)分子生物学是研究核酸、蛋白质等所有生物大分子的形态、结构特征及其重要性、规律性和相互关系的科学，是人类从分子水平上真正揭开生物世界的奥秘，由被动地适应自然界转向主动地改造和重组自然界的基础学科。

分子生物学与其它学科的关系分子生物学是由生物化学、生物物理学、遗传学、微生物学、细胞学、以至信息科学等多学科相互渗透、综合融会而产生并发展起来的，凝聚了不同学科专长的科学家的共同努力。

它虽产生于上述各个学科，但已形成它独特的理论体系和研究手段，成为一个独立的学科。

生物化学与分子生物学关系最为密切 :生物化学是从化学角度研究生命现象的科学，它着重研究生物体内各种生物分子的结构、转变与新陈代谢。

传统生物化学的中心内容是代谢，包括糖、脂类、氨基酸、核苷酸、以及能量代谢等与生理功能的联系。

分子生物学则着重阐明生命的本质----主要研究生物大分子核酸与蛋白质的结构与功能、生命信息的传递和调控。

细胞生物学与分子生物学关系也十分密切:传统的细胞生物学主要研究细胞和亚细胞器的形态、结构与功能。

探讨组成细胞的分子结构比单纯观察大体结构能更加深入认识细胞的结构与功能，因此现代细胞生物学的发展越来越多地应用分子生物学的理论和方法。

分子生物学则是从研究各个生物大分子的结构入手，但各个分子不能孤立发挥作用，生命绝非组成成分的随意加和或混合，分子生物学还需要进一步研究各生物分子间的高层次组织和相互作用，尤其是细胞整体反应的分子机理，这在某种程度上是向细胞生物学的靠拢。

第一章序论1859年发表了《物种起源》，用事实证明“物竞天择，适者生存”的进化论思想。

指出：物种的变异是由于大自然的环境和生物群体的生存竞争造成的，彻底否定了“创世说”。

达尔文第一个认识到生物世界的不连续性。

意义：达尔文关于生物进化的学说及其唯物主义的物种起源理论，是生物科学史上最伟大的创举之一，具有不可磨灭的贡献。

细胞学说细胞学说的建立及其意义德国植物学家施莱登和德国动物学家施旺共同提出：一切植物、动物都是由细胞组成的，细胞是一切动植物的基本单位。

绪论1.分子生物学概念(广义):蛋白质及核酸等生物大分子结构和功能的研究都属于分子生物学。

&2.分子生物学三条基本原理:#构成生物大分子的单体是相同的#生物遗传信息表达的中心法则相同#某一特定生物体所拥有的核酸及蛋白质分子决定它的属性。

&3.理论上的三大发现:①40年代,发现了生物遗传物质的化学本质是DNA②50年代,提出了DNA结构的双螺旋模型③60年代,确定了遗传信息的传递方式:中心法则。

&4.技术上的四大发明:#基因的剪刀——限制性内切酶#基因的针线——DNA连接酶#基因的车子——载体#逆转录酶。

染色体与DNA1.染色体包括:DNA和蛋白质。

由于细胞内DNA主要在染色体上,所以说遗传物质的主要载体是染色体。

&#2.染色体特征:①分子结构相对稳定;②能够自我复制;③能够指导蛋白质的合成，从而控制整个生命过程;④能够产生遗传的变异。

&3.组蛋白特征:①进化上极端保守②无组织特异性③肽链上氨基酸分布的不对称性④组蛋白的修饰作用⑤富含赖氨酸的组蛋白H5。

4.非组蛋白特征:①种类多,含量少②具组织特异性。

5.组蛋白分为:H1、H2A、H2B、H3、H4。

均含大量赖氨酸和精氨酸。

6.真核细胞DNA序列可分:①不重复序列②中度重复序列③高度重复序列(卫星DNA)。

&7.原核生物基因组的结构特点：①结构简练②存在转录单元（多顺反子结构）③由重叠基因（基因重叠）④基因组很小，且大小相差较大⑤染色体（一般仅有一条）⑥单倍体（逆转录病毒除外）⑦基因多是连续的（真核细胞病毒除外）8.多顺反子结构:基因组DNA序列中功能上相关的蛋白质的基因或rRNA的基因往往丛集在基因组的一个或几个特定的部位,形成一个功能单位或转录单元,即形成多顺反子结构。

9.多顺反子mRNA:可编码两条或两条以上蛋白质分子的mRNA的分子。

&10.真核生物基因组特点：①基因组大，含有多种序列组分（远大于原核）②大量重复序列③大部分为非编码序列④转录产物——单顺反子⑤断裂基因（有内含子）⑥存在大量的顺式作用元件（启动子，增强子，沉默子等）⑦存在大量的DNA多态性⑧具端粒结构⑨染色体（多个）⑩多为双倍体&#11.遗传物质必须具有的特性：①贮存并表达遗传信息②能把信息传递给子代③物理和化学性质稳定④具有遗传变化的能力12.DNA的特征：①各异的碱基序列储存大量的遗传信息；②碱基互补是其复制、转录表达遗传信息的基础；③生理状态下物理、化学性质稳定；④有突变和修复能力，可稳定遗传是生物进化的基础。

（完整版）分子生物学笔记完全版分子生物学笔记第一章基因的结构第一节基因和基因组一、基因(gene) 是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列．一个典型的真核基因包括①编码序列—外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron) ③5'-端和3'-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中) 绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene)，外显子不连续。

二、基因组(genome) 一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和，基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。

人基因组3X1 09(30亿bp)，共编码约10万个基因。

每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值，与进化的复杂性并不一致(C-value Paradox)。

人类基因组计划（human genome project, HGP）基因组学（genomics）,结构基因组学（structural genomics）和功能基因组学（functional genomics）。

蛋白质组（proteome）和蛋白质组学（proteomics）第二节真核生物基因组一、真核生物基因组的特点：，①真核基因组DNA在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中．②真核基因组中，编码序列只占整个基因组的很小部分(2—3％)，三、基因家族(gene family) 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同祖先基因(ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。

基因家族的特点：①基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(genecluster)或串联重复基因(tandemly repeated genes)，如rRNA、tRNA和组蛋白的基因；②有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因；③有些成员不产生有功能的基因产物，这种基因称为假基因(Pseudogene)．Ψa1表示与a1相似的假基因．四、超基因家族(Supergene family ，Superfamily) 由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同．第四节细菌和病毒基因组一、细菌基因组的特点。

现代分子生物学复习提纲第一章绪论第一节分子生物学的基本含义及主要研究内容1 分子生物学Molecular Biology的基本含义⏹广义的分子生物学：以核酸和蛋白质等生物大分子的结构及其在遗传信息和细胞信息传递中的作用为研究对象，从分子水平阐明生命现象和生物学规律。

⏹狭义的分子生物学：偏重于核酸（基因）的分子生物学，主要研究基因或DNA的复制、转录、表达和调控等过程，也涉及与这些过程相关的蛋白质和酶的结构与功能的研究。

1.1 分子生物学的三大原则1) 构成生物大分子的单体是相同的2) 生物遗传信息表达的中心法则相同3) 生物大分子单体的排列（核苷酸、氨基酸）的不同1.3 分子生物学的研究内容●DNA重组技术（基因工程）●基因的表达调控●生物大分子的结构和功能研究(结构分子生物学）●基因组、功能基因组与生物信息学研究第二节分子生物学发展简史1 准备和酝酿阶段⏹时间：19世纪后期到20世纪50年代初。

确定了生物遗传的物质基础是DNA。

DNA是遗传物质的证明实验一：肺炎双球菌转化实验DNA是遗传物质的证明实验二：噬菌体感染大肠杆菌实验RNA也是重要的遗传物质-----烟草花叶病毒的感染和繁殖过程2 建立和发展阶段⏹1953年Watson和Crick的DNA双螺旋结构模型作为现代分子生物学诞生的里程碑。

⏹主要进展包括：遗传信息传递中心法则的建立3 发展阶段⏹基因工程技术作为新的里程碑，标志着人类深入认识生命本质并能动改造生命的新时期开始。

⏹第三节分子生物学与其他学科的关系思考⏹证明DNA是遗传物质的实验有哪些？⏹分子生物学的主要研究内容。

⏹列举5～10位获诺贝尔奖的科学家，简要说明其贡献。

第二章染色体与DNA第一节染色体1.作为遗传物质的染色体特征:⏹分子结构相对稳定⏹能够自我复制⏹能够指导蛋白质的合成，从而控制整个生命过程;⏹能够产生遗传的变异。

2 真核细胞染色体组成(1) DNA(2) 蛋白质（包括组蛋白和非组蛋白）(3) 少量的RNA组蛋白：呈碱性，结构稳定；与DNA结合形成、维持染色质结构，与DNA含量呈一定的比例非组蛋白：呈酸性，种类和含量不稳定；作用还不完全清楚3.染色质和核小体染色质是一种纤维状结构，由最基本的单位—核小体(nucleosome)成串排列而成的。