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疾病类型由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。
由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病，目前已经发现5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。
隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。
值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。
很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。
有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。
遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。
2021高考生物第23讲人类遗传病限时标准特训[组题说明]1.以下关于人类遗传病的表达中正确的选项是( )A．人类对预防遗传病发生没有有效方式B．抗维生素D佝偻病女患者与正常男子成婚，儿子正常女儿患病C．患遗传病的个体不必然带有致病基因D．一个家族代代都显现的疾病必然是显性遗传病解析：遗传咨询和产前诊断等手腕在必然程度上能有效地预防遗传病的发生和进展；抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，假设母亲为患者，可能是含有两个致病基因也可能有一个致病基因，那么后代子女都患病或一半患病；单基因遗传病和多基因遗传病患者往往会带有致病基因，染色体异样遗传病患者并非带有致病基因；一个家族中代代都显现的疾病不必然是显性遗传病。
答案：C2．青青年型糖尿病是严峻要挟青青年健康的一种遗传病。
关于该病的表达不正确的选项是( )A．研究其发病率采取的正确方式是在人群中随机抽样调查并计算发病率B．该病致使消瘦的缘故可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪C．该病为单基因遗传病D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素一起作用的结果解析：青青年型糖尿病是多基因遗传病。
答案：C3．以下选项中，属于染色体异样遗传病的是( )A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症C．猫叫综合征 D．多指症解析：抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病；苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病；多指症是常染色体上的显性遗传病；而猫叫综合征是由染色体结构变异引发的遗传病。
答案：C4．如图为先本性愚型的遗传图解，据图分析以下表达错误的选项是( )A．假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者2体内的额外染色体必然来自父方B．假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者2的父亲的减数第二次割裂后期可能发生了过失C．假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者1体内的额外染色体必然来自其母亲D．假设发病缘故为有丝割裂异样，那么额外的染色体是由胚胎发育初期的有丝割裂进程中染色单体不分离所致解析：从图示看出，假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者2体内的额外染色体必然来自父方，可能是由于减数第二次割裂后期发生了过失；假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲；假设发病缘故为有丝割裂异样，那么额外的染色体是由胚胎发育初期的有丝割裂进程中染色单体不分离所致。
这句话意思说本来双亲都没有的现状在子代中出现，那么控制该形状的基因为隐性。
实验可以用自交实验，比如白化病控制基因a，双亲基因型Aa ，表现为正常，子代中出现AA ，Aa 为正常，但出现了aa 为白化病，说明白化病基因 a 为阴性。
（by 网友）“无中生有为隐性，生女患病为常隐”。
意思是无病的双亲生出有病的孩子，这种遗传病是隐性遗传病；若生出患病的女儿，则这种遗传病是常染色体隐性遗传病。
“有中生无为显性，生女患病为常显”。
意思是有病的双亲生出无病的孩子，这种遗传病是显性遗传病；若生出无病的女儿，则这种遗传病是常染色体显性遗传病。
通过这两个口诀可以将常染色体上的遗传病剔出来。
至于伴性遗传也有口诀：在伴X 隐性遗传中，“母病子必病，女病父必病”。
原因是，母亲患病，其 2 条X 染色体都携带有隐性致病基因，并且肯定有一个隐性致病基因随着一条X 染色体遗传给她的儿子（基因型为XY），其儿子的Y 染色体上没有相对等的座位，一个隐性致病基因就使男性表现出患病。
同样道理，女儿患病，其 2 条X 染色体都携带有隐性致病基因，并且肯定有一个隐性致病基因随着一条X 染色体遗由她的父亲（基因型为XY）传给她。
总体说来，在伴X 隐性遗传系谱中，一个女性患伴X隐性遗传病，她的父亲和她的儿子都应该是患者。
且在伴X 隐性遗传系谱中，发病率是男性多于女性。
在伴X 显性遗传中，“子病母必病，父病女必病”。
道理差不多，在伴X 显性遗传系谱中，一个男性患伴X 显性遗传病，他的母亲和他的女儿都应该是患者。
且在伴X 显性遗传系谱中，发病率是女性多于男性。
在Y 染色体遗传病中，是表现为只有男性患病，且是父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。
例子：常染色体显性遗传病多指症、并指症常染色体隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症伴X 隐性遗传病色盲、血友病伴X 显性遗传病进行性肌营养不症无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性有中生无为显性，显性遗传看男病，男病母正非伴性关于高一生物伴性遗传问题浏览次数：867 次悬赏分：20 | 解决时间：2009-5-16 11:49 | 提问者：kaixinxiaoge 帮我详细解释这四句话:无中生有为隐性,生女患者为常隐. 有中生无为显性,生女正常为常显. 母患子必患,女患父必患,x隐性遗传父患女必患,子患母必患x 显性遗传.最佳答案1. 无中生有为隐性，生女患者为常隐：Bb×Bb→ bb，无性状的两亲本生出隐性性状的后代；若是性染色体遗传，女的性染色体由两X 染色体组成，要两者都是隐性才是患者，如果他父亲正常，她必然正常，所以她如患病应属于常隐。
人类遗传病(20分钟·70分)一、选择题(共7小题,每小题5分,共35分)1.人类染色体异常遗传病产生的原因主要有染色体结构变异和染色体数目变异两种。
下列遗传病由染色体结构变异引起的是( )A.猫叫综合征B.苯丙酮尿症C.21三体综合征D.镰刀型细胞贫血症【解析】选A。
苯丙酮尿症和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病,21三体综合征是染色体数目变异造成的。
猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失造成的,是由染色体结构变异引起的遗传病。
2.(2020·泰州高一检测)某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是( )A.该病患者的家系B.学校中的男同学C.老年人群D.随机选择的人群【解析】选D。
在该病患者的家系中进行调查,适宜调查该病的遗传方式,A错误。
调查该病的发病率,应该在人群中随机调查,而不应该在学校中的男同学或老年人群中调查,B、C错误。
调查该病的发病率,应该在人群中随机调查,D正确。
3.(2020·临汾高二检测)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是( )A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施【解析】选A。
单基因遗传病在青春期的患病率很低,A正确。
单基因遗传病是由一对等位基因异常导致的,B错误。
可通过遗传咨询进行预防,C错误。
禁止近亲结婚是预防该病的措施之一,D错误。
【知识归纳】常见的单基因遗传病及其特点(1)伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:①男患者多于女患者;②隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
(2)伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病,其发病特点:①女患者多于男患者;②世代相传。
(3)常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点:患者多,多代连续得病。
(4)常染色体隐性遗传病:如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,其发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续。
高二生物人类遗传病试题1.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询程序的是A．病情诊断B．遗传方式分析和发病率测算C．提出防治措施D．晚婚晚育【答案】D【解析】病情诊断可以帮助分析遗传方式和发病率，故A正确。
遗传方式分析和发病率测算可以更好进行优生优育，故B正确。
提出防治措施可以避免生下有遗传病后代，故C正确。
晚婚晚育是计划生育的手段，与优生优育和预防遗传病无直接关系，故D错。
【考点】本题考查遗传病相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。
2.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询范畴的是A．详细了解家庭病史B．对胎儿进行基因诊断C．推算后代遗传病的再发风险率D．提出防治对策和建议【答案】B【解析】遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。
基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，故选B。
【考点】本题考查人类遗传病的监测和预防等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
3.人的血友病基因位于X染色体上，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。
一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。
如果他们再生一个男孩，表现型正常的概率是（）A．9/16B．3/4C．3/8D．3/16【答案】C【解析】血友病属于伴X隐性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。
一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。
对此可以判断出双亲的基因型父亲： AaXBY 和母亲AaXBXb 男孩中患血友病的概率是1/2，苯丙酮尿症的几率为Aa×Aa 1/4 不患病几率为3/4，所以正常概率是3/8，C选项正确。
【考点】考查人类遗传病相关知识。
意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用数学方式准确地描述生物学方面的内容、以及数据处理能力。
细胞质遗传疾病有哪些分类虽然随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，很多遗传性或者是传染性疾病得到了不错的控制，但是仍然有很多情况的防止效果不是很佳。
因此，对于细胞质遗传疾病的分类，让不少人很关心。
那么，细胞质遗传疾病有哪些分类?下面咱们就来详细了解一下吧。
⑴单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
⑵多基因病由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体病染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
上面就是对细胞质遗传疾病有哪些分类的介绍，希望对患者的认识有帮助。
认识细胞质遗传疾病的分类，在平时的生活中，才能更好的对各种疾病进行更好的认识，做好有效地预防措施，避免某些遗传疾病在我们的身上发生，造成大的伤害。
专题十人类遗传病一、单项选择题Ⅰ(每小题1分，在每小题列出的四个选项中，只有一项符合题目要求。
)1．下列属于遗传病的是( )A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病解析：呆小症是缺碘导致甲状腺激素分泌不足，A错；夜盲症是缺少维生素A，B错；甲型肝炎病属于传染病，D错；父亲和儿子均在40岁左右秃发属于遗传病，C对。
答案：C2．下列不属于单基因遗传病的是( )A．21三体综合征B．多指C．红绿色盲 D．苯丙酮尿症解析：21三体综合征是染色体数目异常遗传病。
答案：A3．唇裂和性腺发育不良分别属于( )A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和单基因显性遗传病C．多基因遗传病和染色体异常遗传病D．常染色体病和性染色体病解析：唇裂属于多基因遗传病，性腺发育不良属于染色体异常遗传病。
答案：C4．只传男不传女、代代相传的人类遗传病最可能是( )A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传C．X染色体遗传 D．Y染色体遗传解析：Y染色体遗传只传男不传女、代代相传。
答案：D5．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。
优生最常见的手段包括( )A．近亲结婚，喜上加喜B．遗传咨询和产前诊断C．少生和早生，注意营养D．遗传咨询和晚婚晚育解析：优生最常见的手段包括遗传咨询和产前诊断。
答案：B6．下列关于人类遗传病的说法正确的是( )A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B．先天性愚型是一种染色体异常遗传病C．人类所有的先天性疾病都是遗传病D．青少年型糖尿病和苯丙酮尿症都属于多基因遗传病解析：单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病；先天性愚型是一种染色体异常遗传病，第21号染色体多一条；人类所有的先天性疾病并不都是遗传病，也有先天性传染病；苯丙酮尿症属于单基因遗传病。
白化病与苯丙酮尿症酶是一种蛋白质，它是在特定的基因指导下合成的。
基因决定酶的形成，酶控制生化反应，从而控制代谢。
白化病与苯丙酮尿症均为与酶有关的先天性代谢缺陷病。
1．白化病皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。
缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。
酪氨酸酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。
若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。
此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。
皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。
白化病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。
如果我们把决定酪氨酸酶的基因称为A，则正常人的基因型是AA 或Aa，而白化病人的是aa，白化病人没有A基因，就没有酪氨酸酶。
2．苯丙酮尿症此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。
苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。
但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。
同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。
有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。
过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。
据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。
尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。
如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。
第3节人类遗传病[学习目标] 1.描述遗传病的概念。
(重点)2.举例说明遗传病的常见类型及特点。
(重点)3.说出遗传病监测和预防的措施。
4.调查人群中的遗传病。
知识点1人类常见遗传病的类型请仔细阅读教材第90～91页，完成下面的问题。
1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型(1)单基因遗传病①概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
②分类、实例及遗传特点(2)多基因遗传病①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
②特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病①概念：由染色体异常引起的遗传病。
②特点：往往造成严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。
③分类及实例a．染色体结构异常，如猫叫综合征等。
b．染色体数目异常，如21三体综合征等。
知识点2调查人群中的遗传病请仔细阅读教材第91页，完成下面的问题。
1．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
2．调查过程知识点3遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人体健康请仔细阅读教材第92～93页，完成下面的问题。
1．预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．遗传咨询与优生：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、开展产前诊断等。
3．遗传咨询的内容和步骤4．产前诊断(1)时期：胎儿出生前。
(2)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(3)手段①B超检查(外观、性别检查)。
