医学遗传学课程习题-第十八章《遗传疾病的诊断》

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

█绪论一、单选题1、遗传病最基本的特征是（）A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见E.不治之症：不选考核点：遗传病的概念2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别3、下列发病率最高的遗传病是（）A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%）B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。

病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%）C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道 100 多种染色体综合征D．线粒体病：病种数少（已知有100 多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低E．不能确定：不选考核点：各类遗传病的发病率差异4、种类最多的遗传病是（）A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100 多种）C．染色体病：已报道病例类型（100 多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病考核点：遗传病的类型与发病率5、有关遗传病不正确的说法是()A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病，错误，应选。

医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。

医学遗传学习题绪论1.第一章：绪论第一章绪论一、名词解释遗传病（ genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科2．遗传病是改变所导致的疾病。

3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。

4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。

三、问答题1．遗传病的分类2．遗传病通常具有哪些特征3．体细胞遗传病第2章1.第二章：人类基因组第二章人类基因一、名词解释基因（ gene）、基因组（ genome）、基因家族（ gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（ exon）、内含子（ intron）、遗传密码二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的。

２．１９５３年Wstson 和 Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。

3．生物的遗传信息贮藏在中。

4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。

如果不特别注明，人类基因组通常是指。

5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。

6． AUG UAA UAG UGA7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、、的制作。

8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性， 5‘端起始的两个碱基是， 3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后 RNA 的信号。

三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性５．简述人类结构基因组学的研究内容第3章1.第三章：基因突变第三章基因突变一、名词解释基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation ）、动态突变 (dynamic mutation)、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（ point mutation）。

医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。

医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。

A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。

A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。

医学遗传学选择题库+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、检测单基因病携带者选用的诊断方法是( )A、家系分析B、基因检查C、生化分析D、核型分析E、影像检查正确答案：B2、线粒体基因的转录特点是:A、仅H链转录B、H链和L链同时进行C、2双链相隔2/3DNA碱基处D、2双链同一处，同向转录E、H链和L链不同时进行正确答案：B3、在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( )A、ADB、ARC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：B4、线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲B、带有突变mtDNA未达阈值的母亲C、以上都是D、带有突变mtDNA的母亲E、带有突变mtDNA的父亲正确答案：B5、RNA干扰是( )A、基因自杀B、基因沉默C、基因激活D、转录后基因沉默E、基因抑制正确答案：B6、XX/46，XY的人是:A、整倍体B、同源嵌合体C、亚二倍体D、异源嵌合体E、超二倍体正确答案：D7、在我国首次进行基因治疗的单基因病是 ( )A、ADA缺乏症B、囊性纤维化C、苯丙酮尿症D、血友病 AE、乙型血友病正确答案：E8、人类线粒体决定蛋白质表达的基因有（）个。

A、37B、13C、无数D、2E、22正确答案：B9、人类染色体稳定的基本条件是:A、染色体结构改变与否B、染色体有随体和次縊痕C、染色体是否有着丝粒和未端D、染色体是否出现稳定带E、染色体形态是否完全正常正确答案：C10、属LNS（自残综合征）发病机理的是 ( )A、cAMP和cGMP反馈抑制B、12号染色体隐性基因致病C、自残行为D、PRRP基因突变形成尿酸E、显性HGPRT基因过度表达正确答案：B11、具有下列体征者应该做产前诊断，但不适合绒毛取材染色体核型分析诊断的是 ( )A、双亲接触过致畸因子的孕妇B、多次自然流产的孕妇C、有染色体畸变的双亲D、唐氏筛查高危风险者E、35岁以上怀孕的高危孕妇正确答案：B12、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是 ( )A、三倍体B、部分三体C、三体D、二倍体E、单倍体正确答案：C13、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是 ( )A、超二倍体B、嵌合体C、部分单体D、三倍体E、单体正确答案：E14、如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为( )A、三体B、三倍体C、嵌合体D、多倍体E、超二倍体正确答案：C15、染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入( )A、BrdUB、GiemasC、乙酸D、秋水仙素E、甲醇正确答案：D16、人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在( )A、D组和G组B、A组和B组C、C组和B组D、F组和G组E、D组和E组正确答案：A17、遗传度是指 ( )A、群体有害程度B、发病率高低C、遗传基因对性状的影响程度D、环境影响程度E、致病基因有害程度正确答案：C18、表兄妹之间的r值是 ( )A、1/2B、1/4C、3/16D、1/8E、1/16正确答案：D19、非21-三体形成的原因是 ( )A、减数分裂时21染色体不分离B、卵裂时No21染色体不分离C、21号染色体断裂重排D、授精异常E、卵子形成时21号染色体不分离正确答案：D20、个人对其自身遗传信息享有一种非自愿情况下不为他人知晓的权利准确地称为:A、遗传信息的隐私权B、遗传信息权C、知情权D、预告职责E、医学信息保密权正确答案：A21、不属VATER关联征影响的部位是( )A、心脏B、直肠C、脊椎D、肾脏E、气管食管正确答案：A22、遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：A、DNAB、rRNAC、RNAD、tRNAE、mRNA正确答案：E23、不属先天性代谢缺陷特征的是 ( )A、病症多样性B、物质缺乏性C、酶的活性改变性D、物质累积性E、基因突变都有显性遗传性正确答案：E24、不属于遗传病的性特征是：A、先天性B、传染性C、亲缘性D、遗传物质改变性E、家族性正确答案：C25、染色体非显带核型分析在临床上主要解决检查对象的:A、染色体形态是否正常B、染色体的着丝粒是否正常C、染色体数目是否正常D、性别染色体问题E、染色体结构是否正常正确答案：C26、在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( )A、XRB、ARC、ADD、Y连锁遗传E、XD正确答案：E27、双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿风险是( )A、1/8B、1/2C、1/4D、1/3E、3/4正确答案：C28、β珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、9p34C、16p13.3D、12q24.2E、11p15.5正确答案：E29、目前,针对多基因遗传病患者的手术疗法主要是( )A、克隆技术B、器官移植和手术矫正C、胚胎移植D、器官组织细胞基因沉默E、基因转移正确答案：B30、人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是( )A、rcpB、fraC、iD、rE、rob正确答案：E31、多基因遗传的2对或2对以上基因是 ( )A、外显不全B、共显性C、无法确定D、隐性E、显隐性正确答案：B32、下列出生Down患儿有1/3风险的是( )A、21号染色体发生rob易位的双亲B、带有21号染色体的精子C、带有21号染色体的卵子D、双亲有1位21号染色体发生断裂者E、带有21号染色体的受精卵正确答案：A33、mtDNA突变常见类型中不包括( )A、点突变B、大片段重组C、mtDNA缺失D、mtDNA的倒位E、mtDNA数目减少正确答案：D34、双卵双生双胞胎的遗传物质几乎相同于:A、没法比较B、完全不同C、其同胞D、其父母E、完全一样正确答案：C35、mtDNA指的是 ( )A、核DNAB、突变的DNAC、启动子序列D、单一序列E、线粒体DNA正确答案：E36、四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、染色体不分离C、双雄授精D、核内复制异常E、染色体不等交换正确答案：D37、线粒体疾病随岁年龄增加而渐进行加重是因为( )A、的修复能力下降B、异质性漂变C、对能量需求加重D、mtDNE、线粒体基因突变累积F、细胞增殖能力下降正确答案：E38、弓形虫感染主要引起的疾患是( )A、眼B、神经管D、肾E、心脏正确答案：A39、疾病和健康或亚健康由（）决定。

第一章测试1【判断题】(10分)卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。

（）A.错B.对2【单选题】(10分)下列哪类疾病不属于遗传病范畴。

（）A.先天性疾病B.线粒体遗传病C.单基因病D.染色体病3【多选题】(10分)研究遗传病的方法主要有（）。

A.系谱分析法B.全基因组扫描法C.动物模型法D.连锁（或关联）分析法4【单选题】(10分)医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。

（）A.药物遗传学B.临床遗传学C.植物遗传学D.细胞遗传学5【单选题】(10分)遗传病的特征不包括下列哪一条。

（）A.传染性B.家族性C.先天性D.不累及非血缘关系者6【判断题】(10分)遗传病就是先天性疾病。

（）A.错B.对7【多选题】(10分)下列关于人类遗传病的叙述，的是()。

A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.携带遗传病基因的个体会患遗传病C.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病D.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病8【多选题】(10分)下列说法中的是()。

A.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病D.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病9【判断题】(10分)遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。

()A.错B.对10【判断题】(10分)携带遗传病基因的个体会患遗传病。

()A.错B.对第二章测试1【判断题】(10分)真核基因中的编码序列称为外显子，相邻两个外显子之间的非编码序列称为内含子。

（）A.对B.错2【单选题】(10分)启动子、增强子以及终止子等属于结构基因的（）。

A.编码序列B.调控序列C.重复序列D.保守序列3【单选题】(10分)基因突变后导致编码一种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使所合成的蛋白质分子改变，这种突变方式属于（）。

医学遗传学[多选47题]1. 关于遗传病的描述,以下正确的是A、遗传物质发生改变所引起的疾病(正确答案)B、遗传病一定是先天性疾病C、多数遗传病有家族聚集情况(正确答案)D、遗传病一般呈垂直传递(正确答案)E、遗传病均有传染性2. 下列哪些病不属于遗传病A、食物中毒(正确答案)B、高血压C、硅肺(正确答案)D、血友病E、21三体综合征3. 以下哪些遗传病的发病,完全由遗传因素决定A、血友病(正确答案)B、蚕豆病C、唇裂D、先天愚型(正确答案)E、高血压4. 正常HbA 的α链为141 个氨基酸,有一种称为Hb Constant Spring 的突变型,其α链为172 个氨基酸,推测可能发生了A、无义突变B、终止密码突变(正确答案)C、移码突变(正确答案)D、错义突变E、同义突变5. 基因的小片段突变包括A、重复(正确答案)B、缺失(正确答案)C、颠换D、插入(正确答案)E、重排(正确答案)6. 引起基因突变的诱发因素主要有A、物理因素(正确答案)B、化学因素(正确答案)C、心理因素D、生物因素(正确答案)E、睡眠因素7. 正常人具有A、体细胞中46条染色体(正确答案)B、配子中23条染色体(正确答案)C、体细胞中44条常染色体(正确答案)D、体细胞中2条性染色体(正确答案)E、X、Y染色体归为C组染色体8. 以下哪几个区域属于结构异染色质B、次缢痕区(正确答案)C、端粒区(正确答案)D、Y染色体长臂远端2/3区段(正确答案)E、X染色质9. 下列核型的表示方法中，正确的是A、47，XX，+21(正确答案)B、45，XY，-21(正确答案)C、XXYD、47, XX，21E、46, XY(正确答案)10. ,X属于A、亚二倍体(正确答案)B、超二倍体C、单体型(正确答案)D、单倍体E、三体型11. 染色体不分离可以发生在A、姐妹染色单体之间(正确答案)B、同源染色体之间(正确答案)C、有丝分裂过程中(正确答案)D、减数分裂过程中(正确答案)E、受精卵的卵裂过程(正确答案)12. 三体综合征的常见临床表现为B、内眦赘皮(正确答案)C、手掌atd角大(正确答案)D、通贯手(正确答案)E、颈短(正确答案)13. 关于易位型21三体综合征,以下说法正确的是A、最常见的是D/G易位(正确答案)B、患者具有46条染色体(正确答案)C、三条21号染色体都独立存在D、患者的双亲之一可能是平衡易位携带者(正确答案)E、以上都不对14. 先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)的主要临床症状有A、睾丸小,阴茎短小(正确答案)B、身材特高易冲动C、胡须稀疏,喉节不明显(正确答案)D、智力发育严重落后E、没有生育能力(正确答案)15. 某妇女反复流产,而其夫妇双方表型均正常,且染色体均为46条,则两人中可能有A、染色体缺失B、易位携带者(正确答案)C、染色体倒位(正确答案)D、染色体部分缺失(正确答案)E、脆性X染色体16. 线粒体遗传具有下列哪些特征A、交叉遗传B、母系遗传(正确答案)C、高突变率(正确答案)D、异质性(正确答案)E、阈值效应(正确答案)17. 下面的描述中,正确的是A、mtDNA基因的表达与nDNA无关B、mtDNA是双链环状DNA(正确答案)C、mtDNA转录方式类似于原核细胞(正确答案)D、mtDNA有重链和轻链之分(正确答案)E、mtDNA的两条链都有编码功能(正确答案)18. 一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配,其子女可能的血型为A、O型和M型(正确答案)B、O型和N型C、O型和MN型(正确答案)D、B型和M型(正确答案)E、B型和MN型(正确答案)19. 二级亲属包括A、同胞之间B、父母与子女之间C、祖父母与孙子、孙女之间(正确答案)D、外祖父母与外孙、外孙女之间(正确答案)E、表兄弟姐妹之间20. 引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率(正确答案)C、表现度(正确答案)D、年龄E、激素21. 携带者包括A、AR遗传病杂合子个体(正确答案)B、AD遗传病杂合子个体C、XR遗传病杂合子女性个体(正确答案)D、XD遗传病杂合子女性个体E、以上都是22. 下列哪些疾病属于ARA、红绿色盲B、先天性聋哑(正确答案)C、眼皮肤白化病(正确答案)D、苯丙酮尿症(正确答案)E、血友病A23. 属于不规则显性的遗传病为A、白化病B、多指症(正确答案)C、Huntington舞蹈病D、Marfan综合征(正确答案)E、血友病A24. AD和AR遗传病的特征共同之处是A、患者的双亲均为携带者B、疾病或性状有关的基因位于常染色体上(正确答案)C、患者的子女有1/2的发病风险D、近亲婚配时发病率增高E、男女发病的机会均等(正确答案)25. 下列哪些疾病存在动态突变现象A、脆性X染色体综合征(正确答案)B、并指症I型C、多指症D、脊髓小脑性共济失调症(正确答案)E、亨廷顿舞蹈症(正确答案)26. 致病基因位于X染色体上,在正常情况下可能进行的遗传是A、母亲传递给儿子(正确答案)B、母亲传递给女儿(正确答案)C、父亲传递给儿子D、父亲传递给女儿(正确答案)E、父亲不能传递给女儿27. 发病率有性别差异的遗传病有A、ARB、ADC、XR(正确答案)E、Y 连锁遗传病(正确答案)28. 法洛四联症包括A、室间隔缺损(正确答案)B、房间隔缺损C、主动脉骑跨(正确答案)D、肺动脉狭窄(正确答案)E、右心室肥厚(正确答案)29. 环境致畸因子包括A、生物性致畸因子(正确答案)B、物理性致畸因子(正确答案)C、致畸性药物(正确答案)D、致畸性化学物质(正确答案)E、酗酒、大量吸烟、吸毒等其他致畸因子(正确答案)30. 风疹病毒诱发的出生缺陷包括A、白内障(正确答案)B、耳聋(正确答案)C、动脉导管未闭(正确答案)D、心房和心室间隔缺损(正确答案)E、以上都不是31. 胎儿酒精综合症的主要表现是A、发育迟缓(正确答案)B、小头(正确答案)D、短眼裂(正确答案)E、眼距小(正确答案)32. 苯丙酮尿症的主要临床表现有A、智力发育落后(正确答案)B、肤色和发色浅淡(正确答案)C、骨骼发育落后,门齿稀疏D、白内障E、汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭(正确答案)33. 两个轻型α地中海贫血患者婚配，可能生育A、Hb Bart's胎儿水肿综合征(正确答案)B、静止型α地中海贫血(正确答案)C、HbH(正确答案)D、正常人(正确答案)E、轻型α地中海贫血(正确答案)34. 产前诊断的方法包括A、羊膜穿刺(正确答案)B、绒毛取样(正确答案)C、脐带穿刺术(正确答案)D、胎儿镜检查(正确答案)E、无创性诊断(正确答案)35. 基因治疗根据靶细胞的类型划分为A、原核细胞基因治疗B、真核细胞基因治疗C、生殖细胞基因治疗(正确答案)D、体细胞基因治疗(正确答案)E、胎儿细胞基因治疗36. 对于遗传病的治疗,以下属于药物和饮食治疗原则的是A、少食多餐B、禁其所忌(正确答案)C、去其所余(正确答案)D、补其所缺(正确答案)E、荤素搭配37. 遗传咨询的主要步骤包括A、准确诊断(正确答案)B、确定遗传方式(正确答案)C、对再发风险的估计(正确答案)D、提出对策和措施(正确答案)E、随访和扩大咨询(正确答案)38. 携带者一般包括A、带有隐性致病基因的杂合子个体(正确答案)B、带有平衡易位(或倒位)染色体的个体(正确答案)C、带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型(正确答案)D、所有表现正常的个体E、带有显性致病基因而暂时表现正常的迟发外显者(正确答案)39. 苯丙酮尿症的临床诊断包括A、临症诊断(正确答案)B、基因诊断(正确答案)C、酶活性检测(正确答案)D、血液滤片法(正确答案)E、FeCl3显色反应(正确答案)40. 下列哪些疾病,一般无临床症状A、HPFH(正确答案)B、HbHC、染色体平衡易位携带者(正确答案)D、静止型α地中海贫血(正确答案)E、重型β地中海贫血41. 细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激活,出现基因表达或过表达,从而使细胞癌变,这些机制包括A、点突变(正确答案)B、染色体易位(正确答案)C、基因扩增(正确答案)D、病毒诱导(正确答案)E、启动子插入(正确答案)42. 下列哪些基因为抑癌基因A、RB(正确答案)B、P5(正确答案)C、RASD、P1(正确答案)E、WT(正确答案)43. 关于肿瘤与表观遗传,下列说法正确的是A、肿瘤基因组大体上呈低甲基化水平(正确答案)B、肿瘤抑制基因呈高甲基化水平(正确答案)C、肿瘤抑制基因呈低甲基化水平D、染色质重塑参与原癌基因的转化(正确答案)E、人类肿瘤中miRNA表达谱大体呈现下降趋势(正确答案)44. 以下存在表观遗传学调控的是A、X染色体失活(正确答案)B、基因组印记(正确答案)C、延迟显性(正确答案)D、遗传早现(正确答案)E、遗传异质性45. 人体表观遗传学机制包括A、DNA甲基化(正确答案)B、组蛋白修饰(正确答案)C、染色质重塑(正确答案)D、非编码RNA调控(正确答案)E、mRNA转录46. 下列哪些是表观遗传现象的特点A、可逆性(正确答案)B、基因序列不变(正确答案)C、可遗传(正确答案)D、基因序列改变E、基因表达改变(正确答案)47. 下列哪些酶参与DNA甲基化修饰A、HGPRTB、PAHC、G6PDD、DNA去甲基化酶(正确答案)E、DNMTs(正确答案)。

（一）单项选择题*1．mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻链之分; mtDNA的两条链都有编码功能.2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为：(13个 )3．线粒体遗传具有的特征为：异质性\母系遗传\阈值效应\高突变率*4．受精卵中的线粒体：( 几乎全部来自卵子。

*5．线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是：Leber遗传性视神经病。

7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。

8.遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期mtDNA数量剧减。

9．狭义的线粒体病是：mtDNA突变所致的疾病。

10．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。

11．常见的mtDNA的大片段重组是：( 缺失 )12．mtDNA大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。

14．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是：缺失。

15．线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。

16．mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是：( β细胞不能感受血糖值 )（二）多项选择题1．线粒体遗传系统：可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA 、在细胞中有多个拷贝、进化率极高，多态现象普遍、所含信息量小2．mtDNA的D环区含有： H链复制的起始点、H链转录的启动子、L链转录的启动子。

3．mtDNA的转录特点是：两条链均有编码功能、两条链的初级转录产物都很大、tRNA兼用性较强。

4．线粒体DNA复制的特点是：复制过程中，H链长时间持单链状态、两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA、复制方式以D-环复制为主。

5．关于线粒体遗传的正确描述是：突变mtDNA具有复制优势、父方的mtDNA对表型无明显作用6．影响阈值的因素包括：组织器官对能量的依赖程度、mtDNA的突变类型、组织的功能状态、组织细胞的老化程度、个体的发育阶段7．mtDNA高突变率的原因是：缺乏有效的修复能力、基因排列紧密、缺乏非组蛋白保护8．mtDNA的修复机制是：( 转移修复、切除修复)9．mtDNA突变类型包括：缺失、点突变、mtDNA数量减少、重复10．与线粒体功能障碍有关的疾病是肿瘤、帕金森病、Ⅱ型糖尿病11．Leber遗传性视神经病的特点是：家系中mtDNA可有多个点突变、mtDNA突变均为点突变、细胞中突变mtDNA超过96％12．线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：突变mtDNA积累、细胞增殖能力减退、mtDNA的修复能力减退13．线粒体异常导致糖尿病的机制可能是：mtDNA tRNALys基因点突变、tRNALeu （UUR）基因点突变糖原异生降低、mtDNA缺失、β细胞不能感受血糖值 15．与衰老有关的线粒体异常包括缺失型mtDNA积累、氧自由基积累、组织中8-OH-dG含量增多一、选择题（一）单项选择题1．精神分裂症的发病属于：(多基因遗传病 )2．精神分裂症临床特征：联想散慢、意想倒错、缺乏自知力、言行怪异3．糖尿病属于：( 复杂性疾病 )4．关于糖尿病发病哪种说法是正确的：( 具有很强的遗传异质性的复杂性疾病 )5．哮喘的遗传方式：( 复杂的多基因 )6．研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上？(5q )7．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的：( 遗传基础是主要的)*8．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是：( 显性和隐性)*9．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病：( 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 )10．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到：( 曲线是连续的一个峰 )*11．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

9．白化病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

遗传学与医学1.【单选题】(20分)1．遗传病特指______A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.遗传物质突变只发生在生殖细胞的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2.【单选题】(20分)2．环境因素诱导发病的单基因病为______A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血3.【单选题】(20分)3.原发性高血压是______A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞遗传病4.【单选题】(20分)4.白化病是______A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞遗传病5.【单选题】(20分)5.21三体综合征的发生______A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D.发病完全取决于环境因素E.小部分遗传因素和大部分环境因素决定发病CBBAA单基因病11.【单选题】(10分)下列属于侧翼顺序的是______A.外显子B.内含子C.CAAT框D.5'帽子E.端粒2.【单选题】(10分)当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变______A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变3.【单选题】(10分)在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为______A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变4.【单选题】(10分)动态突变的发生机理是______A.基因缺失B.基因突变C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增E.基因复制5.【单选题】(10分)脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为______A.3-6B.6-30C.6-60D.30-60E.60-2006.【单选题】(10分)在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为______A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传7.【单选题】(10分)常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有______的可能性为携带者A.1/2B.2/3C.1/4D.3/4E.1/38.【单选题】(10分)白化病属于______遗传病A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传9.【单选题】(10分)一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是______A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.110.【单选题】(10分)一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。

2020智慧树知道网课《医学遗传学(XXX)》章节测试满分答案.Chapter 1 Test1.(5 points) The object of study in medical ics is ______.A。

ic diseasesB。

Molecular diseasesXXXD。

XXXE。

ic diseases2.(5 points) ic diseases refer to diseases caused by ______.A。

XXXB。

XXXC。

XXX XXXD。

XXXE。

"Three-toxic" substances3.(5 points) XXX ______.A。

n exposureXXXXXXD。

Chemical poisoningE。

Heavy smoking4.(5 points) The occurrence of cleft lip is primarily determined by ______.A。

ic factorsB。

Environmental factorsXXXD。

XXX factorsXXX factors play a role in the occurrence5.(5 points) XXX ______.A。

XXX factorsB。

Environmental factorsXXXD。

XXXXXX factors play a role in the occurrence6.(5 points) XXX from n to n. A。

FalseB。

True7.(5 points) XXX.A。

TrueB。

False8.(5 points) XXX.A。

FalseB。

True9.(5 points) XXX.A。

TrueB。

False10.(5 points) XXX genes. A。

TrueB。

FalseChapter 2 Test1.(5 points) The cis-regulatory elements do not include______.A。

自考医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究什么的学科？A. 疾病的治疗方法B. 疾病的遗传规律C. 疾病的预防措施D. 疾病的诊断技术答案：B2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 先天性B. 家族性C. 终身性D. 传染性答案：D3. 人类基因组计划的目的是？A. 绘制人类基因的物理图谱B. 研究人类基因的表达调控C. 寻找所有人类基因D. 以上都是答案：D4. 下列哪项是单基因遗传病？A. 糖尿病B. 高血压C. 唐氏综合征D. 镰状细胞性贫血答案：D5. 染色体变异包括哪几种类型？A. 数目变异和结构变异B. 基因突变和染色体突变C. 染色体突变和基因重组D. 基因重组和数目变异答案：A6. 哪种类型的突变最可能导致遗传病？A. 基因突变B. 染色体结构变异C. 染色体数目变异D. 基因重组答案：A7. 下列哪项是多基因遗传病的特点？A. 高度的家族性B. 易受环境因素的影响C. 单一基因决定D. 通常为隐性遗传答案：B8. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 治疗疾病C. 评估遗传风险D. 以上都不是答案：C9. 哪种染色体异常会导致克里菲尔德综合征？A. 染色体缺失B. 染色体重复C. 染色体易位D. 染色体倒位答案：A10. 哪种遗传病是由于基因剂量不足引起的？A. 苯丙酮尿症B. 唐氏综合征C. 亨廷顿病D. 镰状细胞性贫血答案：B二、多项选择题（每题2分，共10分）11. 下列哪些因素可能影响多基因遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 饮食习惯D. 情绪状态答案：A, B, C, D12. 遗传病的诊断方法包括哪些？A. 系谱分析B. 基因检测C. 染色体分析D. 影像学检查答案：A, B, C13. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 避免近亲结婚答案：A, B, C, D14. 哪些是染色体结构变异的类型？A. 缺失B. 重复C. 易位D. 倒位答案：A, B, C, D15. 下列哪些是遗传病的治疗方法？A. 药物治疗B. 基因治疗C. 手术治疗D. 饮食控制答案：A, B, C, D三、简答题（每题5分，共20分）16. 什么是孟德尔遗传定律？请简述其基本内容。

第十六章遗传病的诊断一、概念题1、Pedigree analysis2、cytogenetic analysis3、gene diagnosis二、选择题1.染色质检查不可以对下列哪种疾病进行辅助诊断_____。

（D）A Tuner综合征B 21三体综合征C 18三体综合征D 苯丙酮尿症2.临床上诊断PKU患儿的初筛方法是_____。

（B）A 基因诊断B 生化检查C 系谱分析D 性染色质检查3.进行产前诊断的指征不包括_____。

（C）A 夫妇任一方有染色体异常B 曾生育过染色体病患儿的孕妇C 年龄小于35岁的孕妇D 曾生育过单基因病患儿的孕妇4.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是_____。

（C）A 羊膜穿刺术B 胎儿镜检查C B型超声扫描D 绒毛取样5.下列哪种疾病应进行染色体检查_____。

（A）A 先天愚型B α地中海贫血C 苯丙酮尿症D 假肥大型肌营养不良症6.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的_____。

（D）A 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B 需要一对寡核苷酸探针C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D 需要限制性内切酶7.关于DNA体外扩增，下列哪一条是错误的_____。

（A）A 此方法需要基因探针B 它是以DNA变性、复性性质为基础的DNA反复复制的过程C 需要一对与待测DNA片段的两条链的两端分别互补的引物D 需要DNA聚合酶8.家族史即_____。

（D）A 患者父系所有家庭成员患同一种病的情况B 患者母系所有家庭成员患同一种病的情况C 患者父系及母系所有家庭成员患病的情况D 患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况9.以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合，则表明该个体为_____。

（C）A 正常个体B 患者C 杂合体D 无法判断10.性染色质检查可辅助诊断下列哪种疾病_____。

（C）A 常染色体数目畸变B 常染色体结构畸变C 性染色体数目畸变D 性染色体结构畸变14.可用来做辅助检查18三体综合征的是_____。

医学遗传学多选题1．遗传病的特征多表现为ABDEA．家族性聚集性B．先天性和终身性C．传染性D．不累及非血缘关系者E．垂直传递2．判断是否是遗传病的指标为ADEA．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3．属于多基因遗传病的疾病包括ABEA．冠心病B．糖尿病C．血友病AD．成骨不全E．脊柱裂1.基因突变的特点BCDEA.不可逆性B.多向性C.可重复性D.有害性E.稀有性2.属于动态突变的疾病有ADA.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症D.Huntington舞蹈症E.β地中海贫血3.可能对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括BCA.同义突变B.错义突变C.无义突变D.插入E.缺失4.人类基因组的表观遗传修饰主要有ABA.甲基化修饰B.组蛋白修饰C.RNA修饰D.RNA编辑E.选择性剪切5.真核生物基因表达调控的层次ABCDEA.转录前水平调控B.转录水平调控C.转录后水平调控D.翻译水平调控E.翻译后水平调控6.基因的调控元件有ABCDA.启动子B.增强子C.沉默子D.终止子1、下列哪些核型X染色质阳性？ADA．46，XXB．46，XYC．45，XD．47，XXYE．46，XY/45，X2、经典的Lyon假说包括下列哪几条ABDEA.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质3、下面描述中错误的是BCA.女性两条X染色体上的基因产物与男性一条X染色体上的基因产物在量上相等是由于X染色体上的剂量补偿效应B.失去活性的X染色体上的基因都失去了活性C.Y染色质是由Y染色体的着丝粒区域形成D.正常男性细胞没有X染色质4、下面关于性染色质的描述正确的是ACDA、性染色质包括X染色质和Y染色质B、性染色质存在整个细胞周期中C、性染色质是性染色体所形成的异染色质D、性染色质有特殊的形态特征5、配子形成过程中正确的描述为ACDA.配子的发生是指精子和卵子的发生过程B.精子和卵子形成过程中都经历了增殖期、生长期、成熟期和变形期C.一个次级卵母细胞分裂产生1个卵细胞和1个第二极体D.卵子的发生开始于胚胎发育的早期，且卵母细胞的减数分裂过程是不连续的1.常染色体病在临床上最常见的表型特征是：BDA．不孕B．自发流产C．智力低下D．多发畸形E．性发育异常2.下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？BE A．第1～3号染色体B．第13～15号染色体C．第6～12号染色体D．第16～18号染色体E．第21～22号染色体3.三倍体形成的原因有：CDA．减数分裂染色体不分离B．有丝分裂染色体不分离C．双雄受精D．双雌受精E．核内复制4.对父母进行染色体检查的适应症是：AB A．生过智力低下、多发畸形患儿B．有自然流产和不育史C．高龄孕妇D．生过先天性代谢病患儿E．生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿5.先天愚型的核型有：ACDA．47,XX（XY）,＋21B．45,XX,－21C．46,XX/47,XX,＋21D．46,XY,－14,＋t（14q21q）E．45,XY,－14,－21,＋t（14q21q）6.染色体结构畸变的主要方式有：ABCD A．缺失B．易位C．倒位D．环状染色体、等臂染色体E．染色体不分离7.染色体数目异常产生的原因是：ACDEA．染色体丢失B．染色体易位C．染色体不分离D．核内复制E．双受精8.14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，产生胚胎的核型可能有：ABCEA．21单体B．14/21易位携带者C.正常D．单纯性21三体E．14/21易位型先天愚型9.Turner综合征（性腺发育不全）的异常核型包括：ABCEA．45,X/46,XXB．45,XC．46,X,i（Xq）D．46,X,i（Xp）E．Fra,X10.双雄受精形成的个体可能具有下述核型：ACEA．69,XXXB．47,XYYC．69,XXYD．47,XXXE．69,XYY11.非整倍体产生的机制：ABCDA减数分裂I不分离B减数分裂II不分离C有丝分裂不分离D染色体丢失E核内复制12、导致染色体畸变发生的原因主要有：ABCDEA.物理因素B.化学因素C.年龄因素D.生物因素E.遗传因素1.常染色体显性遗传（AD）的不同类型有：A．完全显性√B．不完全显性√C．不规则显性√D．共显性√E．延迟显性√2.AD系谱的特点是：A．双亲之一是患者√B．患者的子女有1/2发病机会√C．男女发病机会不相等D．男女发病机会相等√E．连续传递√3.AR系谱的特点是：A．患者的双亲是携带者√B．患者的同胞有1/4发病机会√C．男女机会均等√D．散发病例√E．近亲婚配后代发病风险明显增高√4.XD系谱的特点是：A．群体中女性患者多于男性√B．女性患者的病情较男性轻√C．男性患者的母亲是患者√D．男性患者的女儿是患者√E．连续传递√5.XR系谱的特点是：A．系谱中常常只见男性患者√B．男性患者的致病基因来自母亲√C．男性患者的致病基因只能传给女儿√D．男性患者的致病基因不能传给儿子√E．男性患者的致病基因能传给儿子6.交叉遗传的特点是：A．连续传递B．男性患者的致病基因来自母亲√C．男性患者的致病基因只能传给女儿√D．男性患者的致病基因不能传给儿子√E．不连续传递7.影响单基因病发病规律性的因素有：A．表现度√B．基因的多效性√C．遗传异质性√D．从性遗传和限性遗传√E．遗传早现√8.一个母亲为B型血，生了B型血女儿和O型血儿子，父亲可能是：A．A型√B．B型√C．AB型D．O型√9．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。