医学遗传学习题(附答案)第1章 绪论

医学遗传学题库医学遗传学试题库第⼀章绪论⼀、单选题（共10道试题，共10分）1.遗传病的标志性特征是：A. 先天性B.传递性C. 传染性?D. 遗传物质改变性E. 家族性2.属于遗传病的鉴别性特征是：A. 传染性?B. 遗传物质改变性C.传递性D. 亲缘性E. 家族性3.不属于遗传病的性特征是：A.家族性?B.亲缘性C.遗传物质改变性D.先天性E.传染性4.在研究蛋⽩质的基础上，提出分⼦病概念的是 ( )A. LyonB. MendelC. Pauling ?D. GarrodE. Ingram5．由环境因素诱导的单基因遗传病是：A. ⾎友病B.⽩化病C. 镰形细胞贫⾎?D. PKUE. 唇腭裂6.Down综合征是：A. 单基因病B.多基因病?C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病7.⾼⾎压是：A. 单基因病?B.多基因病C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病8.肿瘤是：A. 单基因病B.多基因病C. 染⾊体病?D. 体细胞遗传病E. mtDNA病9.朊蛋⽩病（PrP）是：A. 单基因病B.多基因病C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病?E. 传染性遗传病10⼴义受精卵可以是受精卵卵裂：A. 全部细胞B.定向分化的⽣殖细胞?C. 第三次卵裂内的细胞D. 第四次卵裂后的细胞E. 第⼋次卵裂内的细胞⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传病的特征多表现为：A. 先天性?B.同卵双⽣发病⼀致率⾼单卵双⽣发病⼀致率性?C. 传染性D.⾮亲缘性?E. 家族性2. 属于多基因遗传病：A. ⾼⾎压?B.糖尿病?C. 精神分裂症D.⽩⾎病E. Leber视神经病3. HGP计划完成的基因图包括：A. 遗传图?B.基因测序图?C. 物理图?D.功能图E. 结构图4. 属于染⾊体病的是：A.Turner综合征?B.猫叫综合征C.脊柱裂D.成⾻发育不全E.癫痫5. 减数分裂时易引起遗传病的时期是：A.间期?B.偶线期?C.粗线期?D.后期E.终变期三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic disease2.medical disease3.性状4.医学遗传学四．问答题：（共3道试题，共15分）1.遗传病有哪些特点？分类如何？2.遗传病对⼈类有哪些常见危害？3.出⽣单卵双⽣时有可能出现哪些临床现象？第⼆章⼈类基因和基因组⼀、单选题（共6道试题，共6分）1.Western 印迹杂交技术本⾝的特点只能检测 ( )A. 基因表达B. 基因扩增C. RNA分⼦的⼤⼩和表达量D. DNA多态E. 基因突变2.某DNA双链，其中⼀股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另⼀股应为( )A. 5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB. 5ˊ-GACGTTACGCTT-3C. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3 ?D. 5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ3.常染⾊质是间期细胞核中：A.螺旋化程度⾼，具有⾼转录活性?B. 螺旋化程度低，具有转录活性C. 螺旋化程度低，⽆转录活性D. 螺旋化程度⾼，⽆转录活性E. 螺旋化程度低，很少转录活性4.⼀个正常⼥⼈染⾊体核型中具有随体的染⾊体是 ( )A.中央着丝粒染⾊体B. 亚央着丝粒染⾊体?C. 近端着丝粒染⾊体D. 端粒着丝粒染⾊体E. C组染⾊体5．结构基因序列中增强⼦的作⽤特点是：A. 具有明显的⽅向性从5ˊ到3ˊB. 具有明显的⽅向性从3ˊ到5ˊC.只在转录基因的上游发挥作⽤D. 只在转录基因的下游发挥作⽤?E. 具有组织特异性6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分⼦的5ˊ到3ˊ⽅向的碱基三联体表⽰：A.DNAB.RNAC. tRNAD. rRNA ?E. mRNA⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传物质为：A. DNAB.RNAC. 染⾊体?D.细胞核?E. 线粒体2. 真核⽣物基因表达调控可以通过哪些阶段⽔平实现：A. 转录前?B. 转录⽔平?C. 转录后?D.翻译?E. 翻译后3. ⼈类基因组中功能序列包括：A. 单⼀基因B.假基因?C. 基因家族?D.串联重复基因E. 基因结构4. 结构基因组学遗传图研究中所⽤的遗传标记是：A.STSB.ESTC.STRD.SNPE.RFLP5. ⼈类基因组按DNA序列分类具形式有：A.内含⼦B.短分散单元?C.单拷贝序列?D.微卫星DNAE.可动DNA因⼦三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic family2.单拷贝序列3.假基因4.串联重复基因四．问答题：（共2道试题，共10分）1.简述结构基因组学的研究内容。

绪论1．遗传病最基本的特征是（B）A．先天性 B．遗传物质改变 C．家族性 D．罕见性 E.垂直传递除遗传物质改变为遗传病的主要发病原因外，遗传病还具有的特点是：垂直传递，先天性和终生性，家族聚集性，传染性。

2．下列哪种疾病不属于遗传病（D）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．感染性疾病 E．体细胞遗传病遗传病的分类：单基因病，染色体病，多基因病，线粒体遗传病，体细胞遗传病。

3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的(D)A．完全由遗传因素决定发病 B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等 E．完全由环境因素决定发病根据遗传和环境因素在不同疾病发生中的作用不同，可将疾病分为四类：完全由遗传因素决定发病，基本上由遗传决定发病，遗传因素和环境因素对发病都有作用，发病完全取决于决定因素。

4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是(A)Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick遗传学或者是对遗传规律的科学分析是从奥地利神父孟德尔于1865年宣读他的《植物杂交实验》论文开始的。

5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为(B)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为(D)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为(E)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为(A)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为(C)A．体细胞遗传学 B．细胞形态学 C．细胞遗传学 D．细胞行为学E．细胞生理学10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为(B)A．外显子(exon） B．外显子组（exome） C．内含子(intron） D．编码序列 E．调控序列基因与基因组1．下列碱基置换中，哪组属于转换(C)A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C 凡是一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或者一种嘧啶被另一种嘧啶所取代的置换称为转换；一种嘌呤被另一种嘧啶所取代，或者一种嘧啶被另一种嘌呤所取代的置换称之为颠换。

第一讲绪论（13级临床1-10班、麻醉）参考答案一单项选择题试题1 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 遗传病最基本的特征是（）先天性家族性遗传物质改变罕见性不治之症[参考答案] 遗传物质改变[我的答案] 遗传物质改变试题2 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 遗传病特指（）先天性疾病家族性疾病遗传物质改变引起的疾病不可医治的疾病既是先天的，也是家族性的疾病[参考答案] 遗传物质改变引起的疾病[我的答案] 遗传物质改变引起的疾病试题3 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: *有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）该遗传病是体细胞遗传病该遗传病是线粒体病该病是性连锁遗传病该遗传病具有传染性以上都不是[参考答案] 该遗传病是体细胞遗传病[我的答案] 以上都不是试题4 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: *种类最多的遗传病是（）单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体病[参考答案] 单基因病[我的答案] 单基因病试题5 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: *下列发病率最高的遗传病是（）单基因病多基因病染色体病线粒体病不能确定[参考答案] 多基因病[我的答案] 多基因病试题6 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）先天性疾病一定是遗传性疾病家族性疾病都是遗传性疾病大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病[参考答案] 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病[我的答案] 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病试题7 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 先天性疾病是指（）出生时即表现出来的疾病先天畸形遗传性疾病非遗传性疾病以上都不是[参考答案] 出生时即表现出来的疾病[我的答案] 出生时即表现出来的疾病试题8 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 有关遗传病不正确的说法是( )遗传病是一种先天性疾病遗传病具有家族聚集的特征先天性疾病不一定都是遗传病遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变家族性疾病不一定都是遗传病[参考答案] 遗传病是一种先天性疾病[我的答案] 遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变试题9 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 下列哪种病不是遗传病（）白化病Down综合征精神分裂症坏血病线粒体病[参考答案] 坏血病[我的答案] 坏血病试题10 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 下列哪类疾病可能不是遗传病（）单基因病多基因病染色体病先天性疾病线粒体病[参考答案] 先天性疾病[我的答案] 先天性疾病试题11 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 下列哪类疾病可能不是遗传病（）染色体病单基因病多基因病家族性疾病线粒体病[参考答案] 家族性疾病[我的答案] 家族性疾病试题12 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 完全由环境因素决定发病的疾病是（）乙型肝炎抑郁症高血压外伤肿瘤[参考答案] 外伤[我的答案] 外伤试题13 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: *乙型肝炎发病（）仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响[参考答案] 以环境因素影响为主和遗传因素为辅[我的答案] 以遗传因素影响为主和环境因素为辅试题14 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 环境因素诱导发病的单基因病为（）Huntington舞蹈病蚕豆病白化病血友病A镰形细胞贫血[参考答案] 蚕豆病[我的答案] 蚕豆病试题15 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法群体普查法双生子法种族差异比较法疾病组分分析法伴随性状研究法[参考答案] 种族差异比较法[我的答案] 种族差异比较法试题16 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法伴随性状研究法基因分析法疾病组分分析法系谱分析法群体筛查法[参考答案] 伴随性状研究法[我的答案] 伴随性状研究法试题17 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 下列哪一项不是判断疾病是否具有遗传基础的研究方法（）生化检查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法群体筛查法[参考答案] 生化检查法[我的答案] 生化检查法试题18 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是( )群体普查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法染色体分析法[参考答案] 疾病组分分析法[我的答案] 疾病组分分析法试题19 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）群体普查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法关联分析法[参考答案] 双生子法[我的答案] 双生子法试题20 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 哪些人是你的二级亲属（）父母子女外祖父母曾祖父母表兄弟姐妹[参考答案] 外祖父母[我的答案] 外祖父母二不定项选择题试题1 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: *关于遗传病，下列说法正确的有（）由于遗传物质发生改变所引起的疾病在上下代之间垂直传递遗传病的发生与环境因素无关在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质终生携带[参考答案]由于遗传物质发生改变所引起的疾病在上下代之间垂直传递在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质终生携带[我的答案]终生携带在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质在上下代之间垂直传递由于遗传物质发生改变所引起的疾病试题2 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题: 判断是否是遗传病的指标为（）患者亲属发病率随亲属级别下降而下降患者亲属发病率随亲属级别下降而升高患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化患者家族成员发病率高于一般群体患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属[参考答案]患者亲属发病率随亲属级别下降而下降患者家族成员发病率高于一般群体患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属[我的答案]患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属患者家族成员发病率高于一般群体患者亲属发病率随亲属级别下降而下降试题3 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题: 遗传病的特征多表现为( )家族性先天性传染性不累及非血缘关系者同卵双生率高于异卵双生率[参考答案]家族性先天性不累及非血缘关系者同卵双生率高于异卵双生率[我的答案]同卵双生率高于异卵双生率不累及非血缘关系者先天性家族性试题4 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题:下列哪些人之间是二级亲属（）姨妈与侄儿之间祖孙之间同父异母兄弟之间表兄妹之间同父母的同胞之间[参考答案]姨妈与侄儿之间祖孙之间同父异母兄弟之间[我的答案]同父异母兄弟之间祖孙之间姨妈与侄儿之间试题5 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题:下列哪些人之间为一级亲属（）父母与子女之间同卵双生子之间同胞之间祖孙之间舅舅与侄儿之间[参考答案]父母与子女之间同胞之间[我的答案]同胞之间同卵双生子之间父母与子女之间试题6 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题: 下列哪些遗传病不是先天性疾病（）甲型血友病Huntington舞蹈病重症肌无力糖尿病白化病[参考答案]Huntington舞蹈病重症肌无力糖尿病[我的答案]糖尿病Huntington舞蹈病试题7 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题: 由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（）白化病冠心病艾滋病精神分裂症恶性肿瘤[参考答案]冠心病艾滋病精神分裂症恶性肿瘤[我的答案]恶性肿瘤精神分裂症艾滋病冠心病试题8 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题下列哪些疾病可能不是家族性疾病（）:常染色体显性遗传病X-连锁隐性遗传病多基因病染色体病常染色体隐性遗传病[参考答案]染色体病常染色体隐性遗传病[我的答案]染色体病多基因病试题9 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题: 识别疾病遗传基础的方法包括（）双生子法种族差异比较疾病组分分析法伴随性状研究[参考答案]群体普查法双生子法种族差异比较疾病组分分析法伴随性状研究[我的答案]伴随性状研究疾病组分分析法种族差异比较双生子法群体普查法试题10 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题: 下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( )地中海贫血Leber遗传性视神经病克雅病（一种蛋白折叠病，与疯牛病类似）帕金森病Tunner综合征[参考答案]Leber遗传性视神经病帕金森病Tunner综合征[我的答案]Tunner综合征帕金森病克雅病（一种蛋白折叠病，与疯牛病类似）Leber遗传性视神经病。

医学遗传学（丙）必做作业医学遗传学作业（必做作业）第⼀部分：选择题‘填空题’名词解释第⼀章绪论（1—2 ，7---11）⼀、填空题：1、⽣殖细胞或受精卵的遗传物质发⽣突变所引起的疾病，称为遗传病。

具有垂直遗传特征。

2、染⾊体数⽬，结构畸变所引起的疾病称为染⾊体病。

3、基因病是由于基因突变⽽引起的疾病。

其可分为单基因病、多基因病两类。

4、主要受⼀对等位基因所控制的疾病，既⼀对染⾊体上单个基因或⼀对等位基因发⽣突变所引起的疾病称为单基因遗传病。

5、多对基因和环境因素共同作⽤所引起的疾病称为多基因病。

6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。

7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。

8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。

⼆、名词解释：9、何谓癌家族？（211）10、何谓家族性癌？（211）第⼆章医学遗传学基础知识（15—33）⼀、单选题：B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、GC 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是A、A、T、GB、A、T、C、G C、A、G、C、UD、A、C、GD 3、哪种碱基不是DNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 4、哪种碱基不是RNA的成分A、腺嘌呤D、尿嘧啶C 5、DNA分⼦中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A、离⼦键B、氢键C、磷酸⼆酯键D、糖苷键B 6、DNA分⼦中碱基之间连接的化学键是A、离⼦键B、氢键C、磷酸⼆酯键D、糖苷键A 7、DNA分⼦中碱基配对原则是指A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 8、RNA分⼦中碱基配对规律是A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 9、真核细胞染⾊质和染⾊体的化学组成为A、RNA、⾮组蛋⽩B、DNA、组蛋⽩C、DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩D、RNA、组蛋⽩B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发⽣在A、前期B、间期C、中期D、后期A11、组成核⼩体的主要化学组成是A、DNA和组蛋⽩D、RNA和⾮组蛋⽩A12、同源染⾊体联会发⽣在A、前期I偶线期B、前期I粗线期C、前期I双线期D、前期I终变期B13、⾮姐妹染⾊单体之间交换发⽣在前期I的A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期C14、同源染⾊体分离发⽣在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期IC15、两条姐妹染⾊单体分离发⽣在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期IIB16、⼆价体出现在减数分裂I的A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期B17、⼈类染⾊体数⽬2 n = 46条，如果不考虑交换，则⼈类可形成的正常⽣殖细胞的类型是A、246B、223C、232D、462C18、初级精母细胞中复制后的DNA数量是B19、下列⼈类细胞中，哪些细胞是92个染⾊单体A、精原细胞B、初级精母细胞C、次级精母细胞D、精细胞D20、⼈类次级精母细胞中有23个A、单倍体B、⼆价体C、单分体D、⼆分体C21、⼈类初级精母细胞中有23个A、单分体B、⼆分体C、四分体D、单倍体D22、下列⼈类细胞中，哪些细胞是23条染⾊体A、精原细胞B、初级卵母细胞C、体细胞D、卵细胞A23、同源染⾊体分离和⾮同源染⾊体⾃由组合发⽣在A、减I后期B、减II后期C、减I中期D、减I前期A24、⼈类精细胞中染⾊体数⽬是A、单倍体B、⼆倍体C、四倍体D、六倍体C25、⼈的次级卵母细胞的染⾊体数⽬是⼆、填空题：26、DNA和RNA的共同碱基是腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）27、DNA储存在细胞的核线粒体中。

医学遗传学作业（必做作业）第一部分：选择题‘填空题’名词解释第一章绪论（1—2 ，7---11）一、填空题：1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。

具有垂直遗传特征。

2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。

3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。

其可分为单基因病、多基因病两类。

4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为单基因遗传病。

5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。

6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。

7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。

8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。

二、名词解释：9、何谓癌家族？（211）10、何谓家族性癌？（211）第二章医学遗传学基础知识（15—33）一、单选题：B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、GC 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是A、A、T、GB、A、T、C、G C、A、G、C、UD、A、C、GD 3、哪种碱基不是DNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 4、哪种碱基不是RNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A、离子键B、氢键C、磷酸二酯键D、糖苷键B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是A、离子键B、氢键C、磷酸二酯键D、糖苷键A 7、DNA分子中碱基配对原则是指A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 8、RNA分子中碱基配对规律是A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为A、RNA、非组蛋白B、DNA、组蛋白C、DNA、组蛋白、非组蛋白D、RNA、组蛋白B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在A、前期B、间期C、中期D、后期A11、组成核小体的主要化学组成是A、DNA和组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和非组蛋白D、RNA和非组蛋白A12、同源染色体联会发生在A、前期I偶线期B、前期I粗线期C、前期I双线期D、前期I终变期B13、非姐妹染色单体之间交换发生在前期I的A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期C14、同源染色体分离发生在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期IC15、两条姐妹染色单体分离发生在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期IIB16、二价体出现在减数分裂I的A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期B17、人类染色体数目2 n = 46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型是A、246B、223C、232D、462C18、初级精母细胞中复制后的DNA数量是A、nB、2nC、4nD、8nB19、下列人类细胞中，哪些细胞是92个染色单体A、精原细胞B、初级精母细胞C、次级精母细胞D、精细胞D20、人类次级精母细胞中有23个A、单倍体B、二价体C、单分体D、二分体C21、人类初级精母细胞中有23个A、单分体B、二分体C、四分体D、单倍体D22、下列人类细胞中，哪些细胞是23条染色体A、精原细胞B、初级卵母细胞C、体细胞D、卵细胞A23、同源染色体分离和非同源染色体自由组合发生在A、减I后期B、减II后期C、减I中期D、减I前期A24、人类精细胞中染色体数目是A、单倍体B、二倍体C、四倍体D、六倍体C25、人的次级卵母细胞的染色体数目是A、46B、48C、23D、24二、填空题：26、DNA和RNA的共同碱基是腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）27、DNA储存在细胞的核线粒体中。

医学遗传学习题word版医学遗传学习题集第⼀单元医学遗传学概论⼀、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和⾏为与的关系。

2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。

3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作⽤及其异常改变。

4.临床遗传学研究遗传病的等。

5.根据遗传物质改变是染⾊体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。

基因病⼜可分为和，其中病种类较多，⽽发病率较⾼。

6.细胞遗传学⽅法可对染⾊体病做出诊断，⽽⽣物化学或分⼦⽣物学的⽅法适⽤于的诊断。

7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染⾊体层次，特点是。

线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变⽽致的线粒体遗传病呈⽅式。

⼆、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。

A.染⾊体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。

A.出⽣时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.⾮遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。

A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。

A.常染⾊体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最⾼的是。

A.常染⾊体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。

A.常染⾊体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。

A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. ⼈类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞⽣物学基础和染⾊体⾏为与的关系。

A. 遗传变异B. 疾病发⽣C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。

A.冠⼼病B.糖尿病C.⾎友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。

《遗传学》试题库适用于本科专业生物科学或生物技术等方向一、《遗传学》各章及分值比例：（X％）（一）绪论(3-5％）(二) 遗传的细胞学基础(5—8%）（三）孟德尔遗传（12—15％）(四）连锁遗传和性连锁（15—18％）(五) 数量性状的遗传(10-13%）(六) 染色体变异(8—10％)（七) 病毒和细菌的遗传（5—7%)（八）遗传物质的分子基础（3—5％）（九）基因突变（8—10%）（十）细胞质遗传（5-7％）(十一) 群体遗传与进化（10-13％）二、试题类型及分值：（X分/每题)：1.名词解释（3-4）2。

选择题或填空题（1-1.5)3。

判断题 (1—1.5)4。

问答题（5-7）5。

综合分析或计算题（8—10）三、各章试题和参考答案:注：试题库中有下划线的试题还不完善，在组建考试题时建议不考虑采用。

李均祥陈瑞娇选编2010年11月8日第一章绪论（教材1章，3—5％)(一）名词解释：1。

遗传学：研究生物遗传和变异的科学。

2。

遗传与变异:遗传是亲子代个体间存在相似性。

变异是亲子代个体之间存在差异。

（二）选择题或填空题:A.单项选择题：1。

1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生.（1）达尔文 (2) 孟德尔（3) 拉马克（4）魏斯曼2.通常认为遗传学诞生于(３）年。

（1） 1859 (2) 1865 （3）1900（4) 19103。

公认遗传学的奠基人是（３）:(1）J·Lamarck（2)T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin4.公认细胞遗传学的奠基人是（2):（1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3)G·J·Mendel（4)C·R·DarwinB。

填空题：1。

Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______（分离、自由组合)；2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____（连锁、交换定律)；3。

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

遗传20班（这是根据老师PPT后整理的重点，大家放心看。

Fighting!）第一章·绪论（一）·概念：1·医学遗传学(Medical genetics): 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。

2·遗传病(Genetic Disease):是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。

(二)·简答：1·遗传病的分类:单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。

2·遗传病的特点:遗传病的传播方式，遗传病的数量分布，遗传病的先天性，遗传病的家族性，遗传病的传染性。

第二章·遗传的细胞和分子基础(一)·概念:1·减数分裂:是生殖细胞分裂的一种特殊方式。

2·同源染色体（Homologous chromosome）:是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体(二)·简答：1·减数分裂前期I:分五段:1细线期,2偶线期:发生联会和有二价体,3粗线期:发生互换和有四分体,4双线期:发生交叉端化,5终变期2·减数分裂的意义:保证了物种的（染色体数目）稳定性2同源染色体的配对分离，等位基因随之分离，这是孟德尔分离律的细胞学基础3非同源染色体之间是随机组合的，这是孟得尔自由组合律的细胞学基础4同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础（一）·概念：1·静态突变（static mutation）:是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。

可分为点突变和片段突变2·点突变(point mutation):DNA链中一个或一对碱基发生的改变3·转换(transition):一种嘌呤替换嘌呤或者嘧啶替换嘧啶。

医学遗传学习题（供临床医学专业使用）第一章绪论（一）A型选择题1．遗传病特指（）A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为（）A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰形细胞贫血3．传染病发病（）A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响4．Down综合征是（）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病5．脆性X综合征是（）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病6．Leber视神经病是（）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病7．高血压是（）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病8．关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病9. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.关联分析法10. 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（）A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.染色体分析法（二）X型选择题1．遗传病的特征多表现为（）A．家族性 B．先天性 C．传染性 D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3．属于多基因遗传病的疾病包括（）A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病A D．成骨不全 E．脊柱裂第二章基因突变（一）A型选择题1．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换2．在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换3．异类碱基之间发生替换的突变为（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换4．染色体结构畸变属于（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换5．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）A．错义突变 B．无义突变 C．终止密码突变 D．移码突变 E．同义突变6．不改变氨基酸编码的基因突变为（）A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．移码突变7．属于转换的碱基替换为（）A．A和C B．A和T C．T和C D．G和T E．G和C8．属于颠换的碱基替换为（）A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U9．同类碱基之间发生替换的突变为（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换（二）X型选择题1．片段突变包括（）A．重复 B．缺失 C．碱基替换 D．重组 E．重排2．属于动态突变的疾病有（）A．脆性X综合征 B．脊髓小脑共济失调 C．强直性肌营养不良D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血3．属于静态突变的疾病有（）A．脆性X综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血第三章单基因疾病的遗传（一）A型选择题1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传7．属于完全显性的遗传病为（）A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃8．属于不完全显性的遗传病为（）A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症 D．Huntington舞蹈病 E．早秃9．属于不规则显性的遗传病为（）A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃10．属于从性显性的遗传病为（）A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病D．短指症 E．早秃11．子女发病率为1/4的遗传病为（）A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（）A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。

第一章绪论 1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。

答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。

同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。

遗传：是指亲代与子代相似的现象。

如种瓜得瓜、种豆得豆。

变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。

如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。

2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。

答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。

遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。

3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。

没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。

遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。

同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。

因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？ 答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。

生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。

所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。

5.遗传学建立和开始发展始于哪一年，是如何建立？ 答：孟德尔在前人植物杂交试验的基础上，于1856~1864年从事豌豆杂交试验，通过细致的后代记载和统计分析，在1866年发表了"植物杂交试验"论文。

第一章遗传学与医学学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。

一、填空题：1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。

2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。

二、名词解释：1、遗传病2、单基因病3、染色体病4、体细胞遗传病第二章遗传信息的结构与功能学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。

其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。

一、填空题1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。

2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。

3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿组成。

4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。

5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。

6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。

7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。

8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。

9、细胞周期包括＿＿。

10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。

11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。

12、人类DNA突变修复的主要方式是和＿二、选择题：1、下列不属于启动子序列的是：（B）A、TA TAAATB、AATAAAC、GGGCCAA TCAD、GGCGGG2、增强子（B）A、是一短序列元件B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性3、关于基因表达调控不正确的是：（D）A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤4、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（D）A、复制过程是半保留的B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉5、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（B）A、间期可分为G1期、S期和G2期B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件6、下列那些不符合减数分裂特点：（D）A、DNA复制一次，细胞分裂两次。

Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）A．该遗传病是体细胞遗传病：发生在体细胞的突变不能传递给下一代B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，发生在生殖细胞D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别2、下列发病率最高的遗传病是（）A．单基因病：病种数多，但发病率低B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病和先天性畸形等，病种数少，但发病率最高C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右D．线粒体病：病种数少，发病率很低E．不能确定：不选考核点：各类遗传病的发病率差异3、种类最多的遗传病是（）A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少C．染色体病：已报道病例类型远少于单基因病D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病E．线粒体病：种类远少于单基因病考核点：遗传病的类型与发病率4、有关遗传病不正确的说法是( )A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，先天性疾病和遗传病不能完全划等号D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，包括染色体畸变也会涉及到基因的改变E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，家族性疾病和遗传病不能完全划等号考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系5、乙型肝炎发病（）A．仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。

遗传学课后作业题目及答案第一章绪论解释下列名词遗传学、遗传、变异。

答遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。

同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。

遗传是指亲代与子代相似的现象。

如种瓜得瓜、种豆得豆。

变异是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。

如高秆植物品种可能产生矮杆植株一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。

简述遗传学研究的对象和研究的任务。

答遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。

遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。

为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。

没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。

遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。

同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。

因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。

生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。

所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。

遗传学建立和开始发展始于哪一年，是如何建立？答孟德尔在前人植物杂交试验的基础上，于1856~1864年从事豌豆杂交试验，通过细致的后代记载和统计分析，在1866年发表了“植物杂交试验“论文。

文中首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状传递是受细胞里的遗传因子控制的，这一重要理论直到19年狄·弗里斯、柴马克、柯伦斯三人同时发现后才受到重视。