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郑州大学现代远程教育《医学遗传学》课程考核要求 说明：本课程考核形式为撰写课程作业，完成后请保存为WORD 2003格式的文档，登陆学习平台提交，并检查和确认提交成功（能够下载，并且内容无误即为提交成功）。
一、作业要求：1、结合课件和工作实际作答；2、每题都做。
二、作业内容（每题10分，共100分）：1. 基因突变有哪些一般特性、类型和诱发因素？2. 下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：(1)其遗传方式是什么？写出先证者及其父母的基因型。
(2)正常同胞是携带者的概率是多少？(3)群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少？3. 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
4. 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。
5. 什么是脆性X 染色体综合征?其主要临床表现是什么?6. 说明线粒体DNA 的结构特点和遗传规律。
7.何谓血红蛋白病？它分几大类？简述Hb Bart ’s 胎儿水肿综合征的分子机理。
8.苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。
9．原癌基因按其产物功能可分为几类？简述原癌基因的激活机理。
10．试述二次突变学说的主要内容。
医学遗传学1、基因突变的一般特性：普遍性，随机性，可逆性，不定向性，少利多害性。
基因突变的类型有：碱基替换、移码突变和动态突变ⅠⅡ Ⅲ诱发因素有：物理因素，主要是紫外线和各种辐射；化学因素和生物因素。
2、（1）遗传方式为常染色体隐性遗传（AR），先证者的父亲的基因型为Aa，母亲的基因型为Aa。
（2）正常同胞是携带者的概率是2/3（3）概率为1/6003、多基因遗传假说的论点有：①. 数量性状的遗传基础是两对以上的基因；②. 这些基因是共显性的；③. 这些基因都是微效基因，但有加性效应；④. 数量性状还受到环境因素的影响。
其遗传特点有：①. 两个极端变异（纯种）类型亲本杂交后，子1代都是中间类型；②. 两个中间类型子1代个体杂交后，子2代中大部分也是中间类型，但它们的变异范围要比子1代更广泛，有时甚至出现极端变异个体；③. 在一个随机杂交群体中，变异范围广泛，但大多数个体还是接近于中间类型，极端变异的个体很少。
医学遗传学（本）作业二教学班姓名学号得分一、选择题1.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（）A.男女发病机会均等B. 常为散发C.患者双亲往往是携带者D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等E.患者同胞中约1/4发病2．在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后( )A.子一代都是中间类型B. 子一代会出现少数极端变异个体C. 子一代变异范围很广D. 子一代出现很多极端变异个体E. 子一代都是中间类型,但也存在一定范围的变异3．在多基因遗传病中,发病率如有性别差异,则发病率高的性别( )A.阈值低B. 群体易患性平均值高C.发病风险高D.遗传率高E.群体发病率低4．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传，如果外显率为９０％，一个杂合患者与正常人结婚生下患者的概率为（）A.５０％B.４５％C.７５％D.２５％E.１００％5．一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（ＡＲ）的儿子，这对夫妇的基因型是（）A. Ａa和ＡaB. ＡＡ和ＡaC. aa和ＡaD. aa和ＡＡE. ＡＡ和ＡＡ6．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）A.常染色体隐性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性D.延迟显性E.共显性7．关于Ｘ连锁隐性遗传遗传，错误的说法是（）A.系谱中往往只有男性B.女儿有病，父亲也一定是同病患者C.双亲无病时，子女均不会患病D.有交叉遗传现象E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者。
8．一对夫妇表型正常，生有一先天聋哑（ＡＲ）儿，再生孩子是患者的概率是（）A. 2/3B.1/4C. 1/2D.3/4E.09．不符合常染色体显性遗传的特征是（）A.男女发病机会均等B. 系谱中呈连续传递现象C. 患者都是纯合体发病，杂合体为携带者D. 患者双亲中往往有一个也是患者E. 患者同胞中约1/2发病10．复等位基因是指（）A.一对染色体上有三种以上的基因B.一对染色体上有两个相同的基因C.同源染色体的不同位点上有三个以上的基因D.同源染色体的相同位点上有三个以上的基因E.非同源染色体相同位点上不同形式的基因11．在X连锁显性遗传病中，男患者的基因型是（）A.X A YB.X a YC. X a X a YD. XXYE.XY 12．某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（）A. 阈值低 B. 群体易患性平均值高 C.发病风险高D.遗传率高E.发病率低13．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（）A.1/2B. 0C. 1/4D. 3/4E. 114．在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（）A. X A YB. X a YC. XXYD. X A X A YE.XY15．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（）A.2/3B.1/4C.1/2D.3/4E.016．群体易患平均值与阈值相距较远，则（）A．阈值低 B.群体易患平均值高 C.发病风险高D.遗传率高E.群体发病率低17．一个遗传不平衡群体，可达到遗传平衡的随机交配的代数是（）A.一代B.两代C.两代以上D.无数代E.三代18．舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是（）A.0B.1/8C.1/16D.3/16E.1/6419.线粒体遗传属于（）A.显性遗传B.隐性遗传C.多基因遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传20.线粒体遗传不具有的特征（）A.异质性B.母系遗传C.阈值效应D.交叉遗传E.高突变率21．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（）A.中着丝粒染色体B. 近中着丝粒染色体C. 亚中着丝粒染色体D. 近端着丝粒染色体E. Y染色体22．人类X染色体属于核型中（）A．A组B．B组C．C组D．D组E．G组23．染色体上作为界标的带（）A．一定是深带B．一定是浅带C．一定是染色体多态区D．一定是染色体次缢痕区E．可以是深带或浅带24．18号染色体属于（）A．A组B．B组C．C组D．E组E．G组25．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位26．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（）A．染色体组型B．染色体组C．基因组D．二倍体E．二分体27．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）A． 0区 B． 1区 C． 2区 D． 3区 E． 4区28．某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型29．如果染色体在二倍体的基础上减少一条则形成（）A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型30．染色体结构畸变的基础是（）A．姊妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体断裂D．染色体不分离E．染色体丢失31．染色体非整倍性改变的机理可能是（）A．染色体断裂B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制32．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为（）A．二倍体B．亚二倍体C．整倍体D．多倍体E．超二倍体33．四倍体的形成可能是由于（）A．双雄受精B．双雌受精C．核内复制D．不等交换E．部分重复34．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（）A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型35．染色体数目异常形成的可能原因是（）A．染色体断裂和倒位B．染色体倒位和不分离C．染色体复制和着丝粒不分离D．染色体不分离和丢失E．染色体断裂和丢失36．若某人核型为46，XX，del（1）（petr→q21;）则表示在其体内的染色体发生了（）A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复37．嵌合体形成的原因可能是（）A．卵裂过程中同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生染色体的不分离E．卵裂过程中发生染色体丢失38．Down综合征属于染色体畸变中的（）A．三体型数目畸变B．三倍体数目畸变C．单体型数目畸变D．单倍体数目畸变E．多倍体数目畸变39．14/21易位型异常染色体携带者的核型是（）A．46，XX，del (15) (q14q21)B．46，XY，t (4;6) (q21q14)C．46，XX，inv (2) (p14q21)D．46，XX，-14，-21，+t（14，21）(p11；q11)E．46，XY，-14，+t（14，21）(p11；q11)40．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明个体为（）A．常染色体结构异常的嵌合体B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常的嵌合体D．性染色体数目异常的嵌合体E．21号染色体单体型二、判断正确与错误，错误的加以改正1．两个先天性聋哑（AR）病人婚后生两个子女的听力均正常，是由于外显率不全。
医学遗传学（Medical Genetics ）第一章概论减数分裂性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半 (2n →n)的特殊细胞分裂方式。
一．医学遗传学研究的对象和范围人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科。
医学遗传学：研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。
临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。
● 医学遗传学的分科：人类细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质（染色体）的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。
人类生化遗传学：从生物化学的角度研究遗传物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
群体遗传学：研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。
研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
药物遗传学：研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础肿瘤遗传学：研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
体细胞遗传学：用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制，诱变与恶变的本质等。
优生学：应用医学遗传学的原理和手段，改变人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。
二．医学遗传学的发展史（略）三．医学遗传学在现代医学中的地位1.人类对疾病本质认识的需要2.遗传病对人类健康威胁日益严重3.实行优生学的需要四．医学遗传学的研究方法㈠群体筛查法群体筛查法：是指对某一特定人群进行某种遗传病的普查。
● 普查所选的病种：①发病率较高② 疾病危害严重③ 可以治疗● 群体筛查的目的：1.了解遗传病的患病率和基因频率2.筛查遗传病的防治对象3.筛查遗传病携带者4.探某种病是否病。
如某病有因素，可体在：●患者属病率 > 一般群体病率●一属病率> 二属病率> 三属病率（表1-1）表 1-1精神分裂症患者家属中各属病率属关系病率父母、兄弟姐妹33.21 ‰伯、叔、姑、（外）祖父母13.54 ‰第一代堂（姨）表兄妹 6.24 ‰第二代堂（姨）表兄妹 4.20 ‰表叔、伯、姑与表舅姨 3.62 ‰一般群体0.98 ‰●血属病率> 非血属病率（表1-2）表 1-2精神分裂症母的寄养子女与非寄养子女非寄养子女寄养子女子女人数5047精神分裂症0 5精神缺陷0 4病人格29神官能症713住精神病院或入一年以上211正常39 5㈡系分析法目的：①判断病是否病？是什么方式？②辨是基因病？多基因病？染色体病？③是否存在异性？㈢双生子法卵双生（ Monozygotic twin ， MZ ）：基相同，表型极相似。
第1篇一、引言医学遗传学是一门研究遗传病的发生、发展、诊断、治疗和预防的学科。
随着分子生物学和遗传学的快速发展，医学遗传学在临床医学、预防医学和基础医学等领域发挥着越来越重要的作用。
本文将对医学遗传学的基本概念、研究方法、常见遗传病及其诊断与治疗等方面进行总结。
二、医学遗传学基本概念1. 遗传病：指由遗传因素引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2. 基因：生物体内具有遗传效应的DNA片段，是生物遗传信息的载体。
3. 基因组：一个生物体内所有基因的总和。
4. 基因表达：基因通过转录和翻译产生蛋白质的过程。
5. 遗传模式：指遗传病在家族中的传递规律。
三、医学遗传学研究方法1. 基因组学：研究生物体全部基因的结构、功能及其相互作用。
2. 分子遗传学：研究基因的结构、功能及其表达调控。
3. 细胞遗传学：研究染色体结构、数目和异常。
4. 遗传流行病学：研究遗传病在人群中的分布规律、遗传因素与环境因素的作用。
四、常见遗传病及其诊断与治疗1. 单基因遗传病（1）囊性纤维化：是一种常见的单基因遗传病，主要表现为肺部疾病、消化系统疾病和汗腺功能障碍。
诊断方法包括基因检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、手术治疗和基因治疗。
（2）唐氏综合征：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。
诊断方法包括染色体核型分析、基因检测等。
治疗主要包括康复训练、药物治疗等。
2. 多基因遗传病（1）高血压：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血压持续升高。
诊断方法包括血压测量、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、生活方式干预等。
（2）糖尿病：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血糖升高。
诊断方法包括血糖检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、饮食控制、运动等。
3. 染色体异常遗传病（1）地中海贫血：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为贫血、黄疸等症状。
诊断方法包括血常规、基因检测等。
2010年第8期吉林省教育学院学报No 18,2010第26卷JOURNAL O F EDUCATI ONAL I NSTI TUTE OF JI LI N PROV I NCE Vo l 126(总248期)Tota lN o 1248收稿日期:2010)05)30作者简介:石如碧(1977)),女,浙江诸暨人。
浙江省诸暨市浬浦中学,中教一级,研究方向:中学生物教学方法。
从高考题看遗传习题的讲评石如碧(浙江省诸暨市浬浦中学,浙江诸暨311824)摘要:在高三复习阶段的习题讲评中,教师常抱怨:有的题目,学生做了错,错了教师讲,讲了学生又错,可以说是/一错再错0。
那么如何改变这种现象,提高习题讲评课的效率呢?笔者结合本人在高三生物教学中的体会,总结出在遗传类习题讲评中的一些方法,如错因分析,注重技巧,一题多变、多解,试题归类等,和大家一起探讨。
关键词:思路;技巧;方法;规律中图分类号:G 632.0 文献标识码:A 文章编号:1671)1580(2010)08)0110)02高三备考复习时间紧迫,任务繁重,涉及的因素方方面面,在同等的时间内,谁能提高复习效率,谁就掌握了高考致胜的法宝,谁就占据了高考的制高点。
遗传是高中生物学中的重点知识之一,在高考试卷中既有独立命题,又参与综合考查,一直是高考命题的热点。
从2009浙江题分析,预期2010年高考中,试卷的题型和能力考查要求会保持稳定,难度可能会略有提高。
代谢、遗传、调节、细胞、生物工程、生态等学科主干知识仍是考查重点,而且会加大对实验探究和/现学现用0探究能力的考查力度。
因此在高三生物复习中要注重生物基础知识、基本技能的培养,同时注重培养探究、获取信息、分析、解决实际问题的能力以及理论联系实际的能力,即便在习题讲评中也应体现这种理念。
一、错因分析,了解/症结0所在错因分析就是要摸清学生掌握知识的程度、学习习惯及学习方法,这是教师掌握第一手可靠材料的最佳途径。
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》课程作业1. 遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病有何关系？有何区别？答：遗传性疾病是指遗传物质改变引起的疾病。
家族性疾病指一个家族中多个成员表现出的同种病。
有的属于遗传病，显性遗传病表现出明显的家族性倾向，但隐形遗传病难以表现出家族性倾向。
有的不是遗传病，可能是由于生存环境相同，造成患相同的疾病，如饮食中缺乏碘都患大脖子病，它属家族性疾病，但不属于遗传病。
先天性疾病指婴儿出生时就已表现出的疾病。
大多是遗传病，如苯丙酮尿症、先天愚型等等。
有的不是遗传病，而是由于在胚胎在母体内发育过程中某些环境因素造成的。
如，怀孕时感染天花病毒，婴儿出生时就有斑痕，它是先天性疾病，但不属于遗传病。
2. 下列核型是如何产生的?①47，XX(XY)，+2121号染色体多了一条，形成三体。
②45，X来自父方或母方的配子少了一条染色体，从而形成X单体，即45，X。
③45，X／46，XX／47，XXX为染色体不分离现象，在同源染色体中的两条X染色体，有一条X染色体的姐妹单体，在细胞分裂过程中，没有伴随细胞分裂，而进入了一个子细胞中，使一个子细胞多了一条X染色体，另一个子细胞少了一条X染色体。
④46，XX（XY），del（5）(p15.1)15号染色体臂发生断裂后，断片p15.1未能重接而丢失，致使带有着丝粒的片段少了一部分染色体物质即15号染色体长臂部分缺失。
⑤45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）14、21号染色体发生罗伯逊易位造成的。
3. 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
答：①同一数量性状是受多对微效基因的共同作用（联合效应）。
②微效基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，且大致相等，不能辨认单个基因的效应，只能按性状表现一起研究。
③微效基因的效应是累加的，又称累加基因。
④微效基因之间常无显隐性关系，用大写字母表示增效，用小写字母表示减效。
⑤微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现易受环境因素的影响而发生变化。
《医学遗传学》第3次平时作业一．填空题（每空1分，共22分）1．正常人类女性核型描述为____________。
正常人类男性核型描述为____________。
2．性状变异在群体中呈不连续分布的称为____________，呈连续分布的称为____________。
3．人类初级精母细胞和次级精母细胞中染色体的数目分别是______ ______条和_______ __ __ _条。
4．由于基因突变造成蛋白质________和_________异常所引起的疾病称为分子病。
5．XXY 男性个体的间期细胞核中具有____ _个X 染色质和_____ ___个Y 染色质。
6．断裂基因中____________序列被____________序列所分隔，形成嵌合排列形式。
7．某个体的核型为45，X ／46，XX ／47，XXX 表示该个体为________________。
8．血红蛋白分子的每条珠蛋白链各结合一个_______________。
9．人类D 、G 组染色体短臂末端可见球形的结构，称为_________________。
10．在一个平衡群体中，男性群体血友病A （XR ）的发病率是0．09％，致病基因频率为_______________。
女性的发病率为_______________。
11．染色体非整倍性改变可有______________型和_______________型两种类型。
12．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个_________________。
其上所含的全部基因称为一个__________________。
13．_________________婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。
1．一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。
（）A．2／3 B．1／4C．l／2 D．3／4E．02．孟德尔群体是（）A．生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体B．生活在一定空间范围内的所有生物个体C．生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体D．生活着的所有生物个体E．以上都不对3．染色体非整倍性改变的机理可能是（）A．染色体断裂 B．染色体易位C．染色体倒位 D．染色体不分离E．染色体核内复制4．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（）A．l／2 B．0C．l／4 D．3／4E．l5．着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为cA．中着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体E．中远着丝粒染色体6．mRNA的成熟过程应剪切掉。
医学遗传学第三次1.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：［单选题］*A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位(正确答案)D.复杂易位E.不平衡易位2.如果染色体数目在二倍体的基础上减少一条则形成：［单选题］*A.单体型B.三倍体C.单体型(正确答案)D.三体型E.部分三体型3.下列核型哪项书写是错误的：［单选题］*A.46,XX,t(4;6)(q35;q21)B.46,XX,inv(l)(pterfpl5::q23fpl5::q23fqter)C.46,XX,del(5)(pterfq21:)D.46,XX,t(4,6)(q35,q21)(正确答案)E.46,XX/47,XXY4.46，XY,t(4:6)(q35;q21)表示：［单选题］*A.—个女性体内发生了染色体的插入B.—男性体内发生了染色体的易位(正确答案)C.—男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.—男性个体带有易位型的畸变染色体5.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：［单选题］*A.多体型B.非整倍体C.嵌合体（正确答案）D.三倍体E.三体型6.嵌合体形成的原因可能是：［单选题］*A.生殖细胞形成过程中发生了染色体的都是B.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离C.卵裂过程中发生了联会的同源染色体的不分离D.卵裂过程发生了同源染色体的错误配对E.卵裂过程中发生了染色体不分离（正确答案）7.染色体非整倍体性改变的机制可能是：［单选题］*A.染色体断裂及断裂之后的异常重排（正确答案）B.染色体易位C.染色体倒位D.染色体不分离E.染色体核内复制8.罗伯逊易位常发生在下列哪组染色体之间：［单选题］*A.D/DB.D/G（正确答案）C.D/ED.G/FE.G/C9.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21表明该个体为：［单选题］*A.常染色体结构异常B.常染色体数目异常的嵌合体（正确答案）C•性染色体结构异常D.性染色体数目异常的嵌合体E.常染色体结构异常的嵌合体10.若某人核型为46，XX,del（l）（pter-q2,l:则表明在其体内的染色体发生了：［单选题］*A.缺失（正确答案）B.倒位C.易位D.插入E.重复11.人类精子发生的过程中,如果第一次简述分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次简述分裂正常J进行，则其可形成：［单选题］*A.—个异常性细胞B.两个异常性细胞（正确答案）C.三个异常性细胞D.四个异常性细胞E.正常的性细胞12.如果在某体细胞中染色体数目在二倍体的基础上增加一条可形成：［单选题］*A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型（正确答案）E.多体型13.四倍体形成的原因可能是：［单选题］*A.双雌受精或双雄受精B.核内复制或核内有丝分裂（正确答案）C.姐妹染色单体不分离D.同源染色体不分离E.同源染色体的不等交换14.在一个随机杂交的群体中，由于基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少，这些变异产生是由［单选题］*A•多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果（正确答案）B•遗传基础的作用大小决定的C•环境因素的作用大小决定的D•多对基因的分离和自由组合的作用的结果E•以上均不对15.多基因病的群体易患阈值与平均值距离越远，则［单选题］*A•个体易患性平均值越咼，群体发病率越咼B•个体易患性平均值越低，群体发病率越低（正确答案）C•个体易患性平均值越高，群体发病率越低D•个体易患性平均值越低，群体发病率越高E.以上均不对16.有些多基因遗传病群体发病率有性别差异，发病率低的性别其［单选题］* A•阈值越高，其子女的复发风险相对较高（正确答案）B•阈值越低，其子女的复发风险相对较低C•阈值越高，其子女的复发风险相对较低D•阈值越低，其子女的复发风险相对较高E.以上均不对17.一种多基因遗传病的复发风险与［单选题］*A•与该病的遗传率大小有关，而与群体发病率的大小无关（正确答案）B•与群体发病率大小有关，而与该病的遗传率大小无关C•与该病的遗传率和群体发病率的大小有关D•与该病的遗传率和群体发病率的大小无关E•以上都不对18.在多基因遗传病中，利用Edward公式值算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是［单选题］*A•群体发病率0.1-1%，遗传率为70-80%（正确答案）B•群体发病率70-80%，遗传率为0.1-1%C•群体发病率1-10%，遗传率为70-80%D•群体发病率70-80%，遗传率为1-10%E.群体发病率0.1-1%,遗传率为1-10%19.把数量性状变异的分布绘成曲线可以看到［单选题］*A•曲线存在两个峰B•曲线存在一个或两个峰C•曲线只有一个峰（正确答案）D•曲线存在两个或三个峰E•曲线存在三个峰20.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后［单选题］*A•子一代都是中间类型B•子一代会出现少数极端变异个体C•子一代变异范围很广D•子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异（正确答案）E.子一代由于基因的自由组合，存在一定范围的变异21.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近［单选题］*A•群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高（正确答案）B•群体易患性平均值越低，群体发病率也越低。
《医学遗传学》讨论课作业及参考答案讨论课一单基因病讨论一、根据下列系谱进行讨论分析，判断各系谱中疾病的遗传方式，并说明判断依据是什么？写出先证者及父母的基因型。
1：糖原累积病Ⅰ型的系谱糖原累积病Ⅰ型的系谱答：遗传方式：AR判断依据：1.系谱不连续2.双亲无病，孩子可能有病3.Ⅱ3和Ⅱ4近亲婚配发病风险增高先证者基因型：aa 双亲基因型：Aa2：遗传性小脑性运动失调的系谱答：遗传方式：AD判断依据：1.系谱连续4代有患者2.男：女≈ 1：13.双亲之一是患者，子代有1/2发病风险先证者基因型：Aa双亲基因型：Ⅱ5Aa Ⅱ6aa3：肌营养不良的系谱答：遗传方式：XR判断依据：1 .双亲无病，儿子患病女儿不患病2 .Ⅱ2父亲患病,儿子女儿均无病3. 系谱中均为男性患者,与Ⅰ2相关的男性1/2 发病风险先证者基因型：X r Y双亲基因型：Ⅰ1X R Y Ⅰ2 X R X r4：外耳道多毛症系谱答：遗传方式：Y连锁遗传判断依据：男性传递男性父亲患病传给所有儿子女儿无症状先证者基因型：XY L双亲基因型：父XY L、母XX5：抗维生素D佝偻病答：遗传方式：XD判断依据：1.系谱连续2.女性多于男性3.Ⅱ2男性患者后代女儿均患病儿子不患病二、分析下列系谱属于何种遗传方式？写出判断依据及先证者及父母的基因型，并回答问题。
1．白化病问：a.为什么III代中突然出现患者（Ⅲ2）？b. Ⅲ2的致病基因来自谁？c. Ⅲ1与Ⅲ2婚配，子代发病风险如何？d. Ⅲ1与群体中的个体婚配，子代发病风险如何？（群体发病率为1/10000）答：遗传方式：AR判断依据：1.系谱不连续 2.双亲无病3.Ⅱ3和Ⅱ4近亲婚配发病风险增高先证者基因型：aa 双亲基因型：Aa答：a. 近亲婚配双亲为携带者b.从双亲传来c.Ⅲ1与Ⅲ2婚配，子代发病风险1/2×1×1/4=1/8d.Ⅲ1与群体中的个体婚配，子代发病风险1/4×1/50×1/4=1/8002.问：a. III1和III6为何不发病？b.若III2与III6分别与正常人婚配，子代发病风险各如何？答：遗传方式：XD判断依据：1.连续传递2.女性多于男性3.Ⅱ2男性患者后代女儿均患病儿子不患病先证者基因型：X A Y双亲基因型：X A X a X a Y问答：a.Ⅲ1、Ⅲ６无致病基因b.Ⅲ２与正常人婚配子代发病风险１／２，Ⅲ５女儿发病儿子不发病3．问：a. III1为何发病？致病基因来自父亲？母亲？还是突变？b. III5为何不发病？c. III1与III2分别与健康人婚配，子代发病风险如何？图8 并指系谱答：遗传方式：不规则ＡＤ判断依据：1.系谱连续3代有患者2. 男：女≈1：13.双亲之一是患者4.Ⅱ1不外显先证者基因型：Aa双亲基因型：Aa 、aa问答：a. Ⅲ1遗传了显性致病基因,其致病基因来自父亲,不是突变而来b. Ⅲ5基因型为aa 或是钝挫型不外显c. Ⅲ1与健康人婚配子女1/2风险发病。
郑州大学现代远程教育《基础肿瘤学》课程考核要求说明：本课程考核形式为撰写课程作业，完成后请保存为WORD 2003格式的文档，登陆学习平台提交，并检查和确认提交成功（能够下载，并且内容无误即为提交成功）。
一．作业撰写要求1.每题都做；2.正文小四，行距1.5倍。
二．作业题目（每题20分，共100分）1.试述间接致癌物的致癌过程。
2.为什麽说肿瘤是多基因疾病？3.抗肿瘤免疫逃逸的机制是什麽？4.肿瘤细胞的形态特点与正常细胞有哪些不一样？5.简述肿瘤的一、二、三级预防及其意义。
1、试述间接致癌物的致癌过程答：90％以上化学致癌物进入机体需经代谢活化或生物转化为终致癌物才能起到致癌作用。
这一类化学致癌物被称为前致癌物或间接致癌物。
前致癌物只有经过代谢转化为终致癌后，对细胞才能产生致癌启动剂的作用。
（1）化学致癌物的代谢I相代谢酶CytP450 能够对间接致癌物产生代谢活化作用使之具有致癌性。
主要化学致癌物的代谢如下：①多环芳烃的代谢，多环芳烃主要代谢氧化物为环氧化物，环氧化物与亲电子化合物反应，形成终致癌物。
②芳香胺类代谢，代表物质为2—乙酰氨基芴，其经典活化代谢是依次经过N—羟化反应、酯化反应，生成致癌物。
③亚硝胺类代谢，其中N—亚硝胺代谢活化为具有烷基化作用的中间产物，才具有致癌活性。
（2）经代谢活化后成为终致癌物起致癌作用。
终致癌物与DNA等生物大分子共价结合生成DNA加成物，使生物大分子烷基化，结果导致DNA碱基突变。
各种致癌物造成DNA的损伤主要包括碱基损伤和DNA链断裂。
致癌的过程大体包括三个过程，及癌变的启动、促进和发展。
致癌物作用于机体，通过诱发原癌基因的点突变、染色体易位、DNA重组、扩增及甲基化能力丧失使其被激活，成为致癌作用的癌基因从而推动了癌变的进程，最终导致癌变。
2、为什么说肿瘤是多基因疾病？答：肿瘤是细胞中多基因突变累积的结果，这些基因突变主要发生在三类细胞基因，即癌基因、肿瘤抑制基因和DNA修复基因。
《医学遗传学》作业评讲第2次问答题：1．简述减数分裂过程中染色体的传递特点及其意义。
本题主要考查的是减数分裂过程中染色体的传递特点及其意义。
在性细胞形成过程中的成熟期，细胞经过两次连续的分裂，但DNA分子只复制一次，因此形成的精子和卵细胞中染色体数目减半，形成单倍体（n）。
当精子（n）和卵细胞（n）结合成受精卵又恢复为二倍体（2n），即n＋n=2n。
从而使子代获得了父母双方的遗传物质，保证了人类（或其他生物）细胞中染色体数目的相对稳定，保证了亲、子代之间遗传物质和遗传性状的相对稳定。
同源染色体联会和分离；非同源染色体自由组合；非姊妹染色单体片段交换等是减数分裂中染色体传递独特的重要特点，是基因分离律、基因自由组合律、基因连锁和互换定律的细胞学基础。
这些也是精子和卵细胞的多样性、生物遗传、变异的细胞学基础，即“种瓜得瓜，种豆得豆”、“一母生九子九子各别”。
2．请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。
本题主要考查的是先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。
先天性性腺发育不全综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，或Turner综合征。
主要临床表现为女性表型，身材较矮小，智力正常或稍低、原发闭经、后发际低、50％患者有颈蹼。
患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼稚；第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽，其主要核型为（45，XO）。
3．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。
请判断这四个孩子的父母的血型。
本题主要考查的是ABO血型的遗传。
O血型的孩子，其父母是O与O；A血型的孩子其父母是AB与O；B血型的孩子其父母是B和B；AB型的孩子其父母是A和B分析：可以设A型血表达为AA、Ah和B型血表达为BB、Bh，O型为hh进行换算。
4．简述遗传性酶病的发病机理。
医学遗传学3第九章人类染色体染色体(chromosome)是遗传物质(基因)的载体。
它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。
染色质和染色体染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。
染色质(chromatin)定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。
分类：常染色质(euchromatin)在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性，常位于间期细胞核的中央部位。
异染色质(heterochromatin)在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，而且染色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性，为间期核中不活跃的染色质。
异染色质的特点：在细胞间期处于凝缩状态是遗传惰性区，只含有不表达的基因复制时间晚于其他染色质区域异染色质分为结构异染色质和功能异染色质性染色质性染色质是X和Y在间期细胞核中的显示出来的一种特殊结构。
包括X染色质和Y染色质。
X染色质正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，大小约为1mm 的椭圆形小体，即X染色质。
正常男性则没有X染色质Lyon假说①雌性哺乳动物体细胞的两条X染色体只有一条有活性，另一条则失活并固缩成X染色质②失活发生在胚胎发育早期(人类晚期囊胚期)③X染色体的失活是随机的④失活是永久的和克隆式繁殖的染色体染色质由无数个重复的核小体亚单位构成的核小体是4种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4各2个分子)组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面，核小体进一步压缩成30nm纤维状结构，形成染色质丝染色质丝进一步螺旋化，形成环状结构，其基部附着于非组蛋白构成的支架上，称为染色单体丝细胞分裂时，染色单体丝螺旋并压缩形成染色体人类染色体的数目、结构和形态染色体组(chromosome set)一个正常生殖细胞(配子)中所含的全套染色体称为一个染色体组基因组(genome)一个染色体组所含的全部基因单倍体(haploid)具有一个染色体组的细胞称为单倍体，以n表示二倍体(diploid)具有两个染色体组的细胞称为二倍体，以2n表示人类染色体的数目：2n=46条人类染色体的结构、形态在细胞增殖周期中的不同时期，染色体的形态结构不断地变化着。
【医学遗传学】形考作业一：1．什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显：某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所造成。
遗传病往往表现为家族性疾病。
具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。
2．人类遗传病分为哪五大类？染色体病：由于染色体数目或结构异常{畸变)使基冈组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病，其往往具有多种临床表现，故又称为染色体异常(畸变)综合征。
可分为常染色体异常单基因病：单基因遗传病简称单基因病。
主要是受一对等位基因所控制的疾病。
即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。
多基因病：由两对或两对以上(即若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病，称为多基因病。
体细胞遗传病：由于特定基因发生体细胞突变所引起的，这种在体细胞遗传物质改变(体细胞突变)的基础上发生的疾病。
线粒体遗传病：由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病，它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。
3．遗传病对我国人群的危害情况如何？①我国每年出生约2400万人，将有约20—25万先天畸形婴儿是由于遗传因素所致；②每年活产婴儿中约有4％—5％的可能具有遗传缺陷；③在整个人群中约有20％-25％的人患有某种遗传病；④遗传缺陷在智力低下的形成中起重要作用；⑤我国工农业飞速发展的今天，环境污染日益严重，各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害，将增加遗传病的发生，严重危害人们的健康素质等。
《医学遗传学》作业评讲第3次
问答题：
1．何谓基因突变？有哪些主要类型？
本题主要考查的知识点是基因突变的概念，以及其主要类型。
基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。
基因突变的主要类型有：置换突变、移码突变、整码突变、片段突变。
注意：具体含义请参见教材。
2．判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型？
本题主要考查的知识点是关于系谱的遗传方式的综合题：
该系谱的遗传方式属于XR。
判断依据为：系谱中全是男性患者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来。
设显性基因为A，隐性基因为a，患者基因型全为X a Y，患者双亲基因型父全为X A Y，母全为X A X a 。
分析：这类遗传方式的表现就是儿子可发病，女儿不发病，因此相对比较容易。
3．简述人类结构基因的特点。
本题主要考查的知识点是人类结构基因的特点。
人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形式，是典型的断裂基因。
人类结构基因可分成：①编码区，包括外显子和内含子；②侧翼序列，位于编码区两侧，
包括调控区、前导区和尾部区。
调控区包括启动子、增强子和终止子等。
前导区和尾部区分别为编码区外侧5’端和3’端的可转录的非翻译区。
4．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？
本题主要考查的知识点是嵌合体的概念，以及发生机理。
嵌合体即含有两种或两种以上不同核型的个体。
如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO（或写成45，X）的细胞，此人即为一嵌合体的个体。
但是，嵌合体并不仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体。
如果在卵裂的过程中发生染色体的不分离或丢失以及结构畸变就会造成嵌合体的产生。
因为在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一单倍体细胞和一个二倍体细胞。
一般X染色体单体型细胞，即45，X，可以存活，故嵌合体多为第二次或第二次以后卵裂时染色体不分离造成的。
此外，如卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。
5．什么是遗传咨询？简述遗传咨询的程序。
本题主要考查的知识点是遗传咨询的概念，以及遗传咨询的程序。
遗传咨询又称遗传商谈，是在一个家庭中减少遗传病患者的有效方法。
它是医生或从事医学遗传学的工作人员应用遗传学和临床医学的基本理论，与咨询者将就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈，从而确定某病是否为遗传病，该遗传病的发病原因、遗传方式、治疗、预后、再发风险估计及医生的建议等。
遗传咨询的程序包括：
①确诊，即诊断患者所患疾病是否为遗传病；
②家系分析，即采集病史，画出系谱图，通过系谱分析判断该病的遗传方式；
③告知，即将该病的发病原因、遗传方式、治疗方法、预后及再发风险告知患者或家属；
④商谈，根据实际情况为患者或其家属提供一个最佳的、切实可行的建议，并与患者及家属反复商讨以帮助他们作出最恰当的选择；
⑤随访，为了解及扩大咨询的效果，为证实咨询者所提供情况的可靠性，生应在必要时对患者进行随访。
