医学遗传学作业4-2及答案

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

第四章染色体（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。

A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A.中心体B.纺锤体C.染色体D.联会复合体E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。

A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。

A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？。

A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的。

A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成。

A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。

A.继续增殖细胞B.暂不增殖细胞C. 永不增殖细胞D.G0期细胞 E.G2期细胞9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。

A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。

A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。

A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体D．X染色体 E．1号染色体12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。

A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 13．人类染色体不包括______。

A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体 E．性染色体14．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。

临床医学《医学遗传学》作业一、单项选择题（36题36分，题号1--36）1. 产妇年龄过大（＞35岁）时，________的发生率较高。

[单选题] *畸形儿(正确答案)白化病患儿苯丙酮尿症患儿海豹症2. 标志人类细胞遗传学开始的重大事件是_______。

[单选题] *1926年Morgan发表《基因论》1956年证明人类体细胞染色体数为46条(正确答案)1960年确立的人类染色体命名体制1970年代的染色体显带技术3. 以下新冠病毒核酸检测技术中最常见的是________ [单选题] *DNA测序LAMP技术PCR技术(正确答案)基因芯片4. 多指症属于常染色体显性遗传病，外显率为80%，一个杂合子患者与正常人结婚后生下多指症患儿的概率为________ [单选题] *20%30%40%(正确答案)60%5. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，预测下列情况下发病率最高的是________ [单选题] *女性患者的儿子(正确答案)男性患者的儿子女性患者的女儿男性患者的女儿6. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________ [单选题] *常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传(正确答案)7. 夫妻均轻型β地中海贫血患者，生出健康孩子的可能性为________ [单选题] * 1/81/4(正确答案)1/23/48. 从性显性致病基因位于________ [单选题] *常染色体(正确答案)X染色体Y染色体常染色体或X染色体9. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是________ [单选题] *Ph染色体(正确答案)13q缺失8/14易位11p缺失10. 一对正常夫妇婚后生育一苯丙酮尿症的男孩和一正常女孩，则该女孩是携带者的概率为________。

[单选题] *1/21/32/3(正确答案)1/411. 携带者检出的最佳方法是________ [单选题] *基因检查(正确答案)生化检查体征检查系谱分析12. 由于血友病A的FⅧ基因结构庞大、分子病理学复杂，对该病的产前诊断可以通过_______ [单选题] *RFLP连锁分析(正确答案)Southern杂交FISH技术基因芯片技术13. Garrod通过_______的研究提出先天性代谢缺陷的概念。

《医学遗传学基础》作业题+答案《医学遗传学基础》作业题专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________一、单项选择题：1、正常配子中的染色体与体细胞相比：（）A、数目不同B、数目相同C、数目减少D、数目增多E、数目减半2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验：（）A、1B、2C、3D、7E、113、孟德尔选用一对相对性状进行杂交，后代显现的两种性状在数量上的比例接近于：（）A、1：1B、2：1C、3：1D、4：1E、5：14、一对夫妇生育了三个女孩，再生男孩的可能性是：（）A、0B、25％C、50％D、75％E、100％5、杂合雌雄白兔交配，产生的后代中有白色和黑色两种家兔，这种现象称：（）A、性状分离B、基因分离C、同源染色体分离D、姐妹染色体的分离E、基因的重组6、某男孩是色盲患者,但他的父母,祖父母和外祖父母均属色觉正常.该男孩的色盲基因的传递过程是: （）A.祖父--父亲--男孩B.祖母--父亲--男孩C.外祖父--母亲--男孩D.外祖母--母亲--男孩7、纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米子粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米子粒，原因是（）A．甜是显性性状B．非甜是显性性状 C．相互混杂 D．相互选择8、位于美国马萨诸塞海岸附近的一个葡萄园小岛上的居民都用英语和手语进行交流。

大概从1700年到1900年的200年间，岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1，155)，而在岛上最隔离的一个小镇里，先天性耳聋的发病率高达1／25,．下列说法正确的是（）A．先天性耳聋是一种显性性状B．小岛比较封闭，近亲结婚的现象比较普遍C．葡萄园小岛物质匮乏，居民的营养单一D．小岛居民习惯了手语交流，耳聋发病率高是自然选择的结果9、与控制人口过快增长没有直接关系的是（）A．晚婚 B．晚育 C．少生 D．优生10、不符合常染色体显性遗传病的系谱特点是：（）A、患者的双亲中往往有一个是患者B、系谱中连续几代可看到患者，呈连续传递C、男女发病机会均等D、杂合子不发病，是携带者E、如双亲无病，子女一般不发病11、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列叙述不正确的是：（）A、患者的双亲往往表型正常，但都是携带者B、近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高C、致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来D、群体中男患者多于女患者，系谱中往往只有男患者E、不连续传递12、X连锁显性遗传病区别于常染色体显性遗传病，除了系谱中男女发病比例不同外，还可根据哪些特征加以区别：（）A、系谱中连续传递B、患者的双亲中往往有一个是患者C、男患者的后代，女儿全发病，儿子都正常D、女患者的后代，女儿、儿子都正常E、女患者基因型多为杂合子13、关于X连锁隐性遗传病系谱的特点，下列哪种说法是错误的：（）A、系谱中往往只有男患者B、有交叉遗传现象C、女儿患病，父亲一定也是该病患者D、母亲有病，父亲正常，则儿子都患病，女儿都是携带者E、双亲无病，子女不发病14、茉莉花的颜色是受一对等位基因决定的，属于不完全显性遗传。

《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。

A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。

A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。

A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。

A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。

特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。

A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。

地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。

第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。

A。

遗传病B。

基因病C。

分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。

酶缺乏引起的疾病3。

多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B。

放射线照射 C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4。

成骨不全症的发生______。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B。

遗传因素和环境因素对发病都有作用C。

完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______.A。

完全由遗传因素决定发病B。

遗传因素和环境因素对发病都有作用C。

发病完全取决于环境因素D。

基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

B。

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D。

基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。

A。

完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。

A。

完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。

发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

9．白化病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B。

遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

10．原发性高血压的发生______.B。

医学遗传学习题(附答案)第2章基因医学遗传学习题(附答案)第2章基因第二章基因（一）选择题（a型选择题）1.DNA双螺旋的一个节距为。

a.0.34nmb.3.4nmc.34nmd.0.34mme.3.4mm2.dna双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。

a、18°b.180°c.36°d.360°e.90°3。

侧翼序列不包括在内。

a．启动子；b.增强子；c.密码子；d.多聚腺苷酸化附加信号e.外显子4.终止密码不包括。

a、 uaab。

ucac。

乌加德大学。

uage。

以上都没有。

5.以下不是DNA复制的主要特征。

a、半保留复制B.半不连续复制C.多个复制子D.多个终止子E.以上都不是6.以下是侧翼顺序。

a.外显子b.内含子c.caat框d.端粒e.5‘帽子7.下列顺序中哪些没有调控功能？a、启动子B.外显子C.增强子D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上8项均无。

1944年。

a、画家。

beadlegwc。

哈迪格德。

塔图梅尔。

艾弗里奥特9.在1944年，averyot等实验方法中，肺炎球菌sⅲ型有关多糖荚膜的进入rⅱ型细菌后使该菌转化成了sⅲ型细菌。

a、多糖B.脂类C.RNA蛋白质e.dna10_______________________。

a.1985b.1979c.1956d.1953e.186411.在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。

a.dnab.cdnac.mrnad.rrnae.trna一12.watsonj和crickf在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。

a.单位膜b.dna分子双螺旋结构白质c.基因在染色体上成直线排列d.一个基因一种蛋e.液态镶嵌13.20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。

a.tschermakb.corrensc.devriesd.johannsenw.e.morganth14.在20世纪初，丹麦遗传学家将遗传因子改名为_____;，至今仍在使用。

大学医学遗传学考试练习题及答案41.[单选题]AA称为A)显性纯合体B)隐形纯合体C)显性基因D)隐性基因答案:A解析:2.[单选题]假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为：A)基因复制B)基因转移C)基因修正D)基因添加答案:D解析:3.[单选题]遗传瓶颈效应指：A)受精过程中nDNA.数量剧减B)卵细胞形成期mtDNA数量剧减C)卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减D)卵细胞形成期nDNA数量剧减答案:B解析:4.[单选题]由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了：A)饮食与维生素治疗B)基因治疗C)蛋白质与糖类治疗D)手术与药物治疗答案:B解析:5.[单选题]基因突变、基因重组和染色体变异的相同点是：A)用光学显微镜都无法看到。

B)产生了遗传物质的改变。

解析:6.[单选题]HbF的珠蛋白组成为：A)α2γ2B)α2β2C)α2δ2D)α2ζ2答案:A解析:7.[单选题]一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是：A)1B)0C)1/2D)1/4答案:B解析:8.[单选题]在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 :A)ADB)ARC)XDD)XR答案:C解析:9.[单选题]下列关于基因突变的叙述，正确的是：A)基因突变一定能引起性状改变。

B)基因突变可以发生在个体发育的任何时期。

C)亲代的突变基因一定能传递给子代。

D)基因突变时，碱基对的缺失会导致基因数量减少。

答案:B解析:10.[单选题]次级精母细胞有多少条染色体?(熟悉, 难度:0.77,区分度:0.69)A)23条B)46条C)69条D)92条11.[单选题]同一基因座位所有基因型频率之和等于：A)1B)0.25C)0D)0.5答案:A解析:12.[单选题]在常染色体显性遗传中，正常人的基因型应为：A)aaB)AaC)AA或AaD)AA答案:A解析:13.[单选题]精子或者卵子中所具有的一套正常的染色体称为( )。

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

B080 医学遗传学作业4-3及答案1. 以DNA为模板合成RNA的过程称为（）A)复制B)转录C)翻译D)反转录2. 中心法则的正确顺序是（）A)DNA -> RNA -> 蛋白质B)RNA -> DNA -> 蛋白质C)DNA -> 蛋白质 -> RNAD)RNA -> 蛋白质 -> DNA3. 突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变4. 断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为（）A)外显子B)内含子C)启动子D)增强子5. 一对夫妇同为静止型α地中海贫血患者，他们生育一个轻型α地中海贫血患者的可能性是（）A)0B)1/2C)1/4D)1/86. 肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（）A)多糖B)蛋白质C)DNAD)脂类7. DNA的复制是采用（）A)全保留复制B)半保留复制C)全新复制D)随机复制8. 基因中插入或丢失一个碱基会导致（）A)变化点所在密码子的改变B)变化点以前的密码子改变C)变化点及其以后的密码子改变D)变化点前后的几个密码子改变9. 在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为（）A)外显子B)内含子C)启动子D)增强子10. 突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变11. 在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变12. 下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原因（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)终止密码突变13. 导致异常血红蛋白Hb Lepore的基因突变类型为（）A)单个碱基置换B)移码突变C)整码突变D)融合基因14. 血红蛋白病H患者的基因型为（）A)- -/- -B)α-/- -C)αα/- -D)α-/α-15. 使苯丙酮尿症患者体液带有特殊臭味的物质是（）A)苯乙酸和苯乳酸B)苯丙氨酸C)苯丙酮酸D)苯丙酮16. β重型地中海贫血患者的基因型为（）A)βA/βAB)β0/βAC)β+/βAD)β+/β+17. 下列不属于血红蛋白病的是（）A)镰形细胞贫血症B)β-海洋性贫血C)地中海贫血D)Marfan综合征18. 人类β珠蛋白基因簇定位于（）A)11q15B)11p15C)16p13D)16q1319. 苯丙酮尿症患者体内缺乏（）A)苯丙氨酸羟化酶B)酪氨酸酶C)半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D)葡萄糖-6-磷酸酶20. 造成白化病的异常表型的代谢结果是（）A)代谢终产物缺乏B)代谢底物积累C)代谢终产物增多D)代谢中间产物积累。

Z作业测评·固效果1.[2014·合肥质检]2005年，人们发现在东非肯尼亚的帕秦罗岛上有一个“中国村”。

相传约在600年前，由郑和船队的队员与当地妇女结婚后繁衍而成。

如果通过比较DNA的碱基序列，确认该村的村民与我国汉族人是否有传说中的亲缘关系，最好从该村村民与我国汉族人的下列哪种结构中提取DNA()A. 常染色体B. X染色体C. Y染色体D. 线粒体解析：郑和船队的船员和当地妇女结婚，知船员为男性，男性能够将其Y染色体传递给子孙，若不考虑基因突变，这些船员后代中Y染色体上的DNA分子应保持不变。

答案：C2．已知小麦的抗病和感病、无芒和有芒是两对独立遗传的相对性状。

现用两种表现型不同的小麦作亲本进行杂交，得到的F1如表所示：如果让12芒、抗病有芒、感病无芒与感病有芒的比例为()A．2∶2∶1∶1 B．1∶1∶1∶1C．9∶3∶3∶1 D．3∶3∶1∶1解析：假设控制抗病、感病性状的基因为A、a，控制无芒、有芒性状的基因为B、b，则由表中数据可知，两种表现型不同的小麦亲本基因型为AaBb和Aabb，F1中抗病无芒与感病有芒小麦杂交，单独考虑抗病和感病，杂交组合为A_×aa，后代抗病A_占2/3，感病aa占1/3；单独考虑有芒和无芒，杂交组合为Bb×bb，后代有芒占1/2，无芒占1/2，两个性状组合后，抗病无芒∶抗病有芒∶感病无芒∶感病有芒＝2∶2∶1∶1。

答案：A3．[2014·南昌一模]将纯合的野鼠色小鼠与棕色小鼠杂交，F1全部表现为野鼠色。

F1个体间相互交配，F2表现型及比例为野鼠色∶黄色∶黑色∶棕色＝9∶3∶3∶1。

若M、N为控制相关代谢途径的显性基因。

据此推测最合理的代谢途径是()解析：由F1的表现型可知：野鼠色为显性性状，棕色为隐性性状。

F1雌雄个体间相互交配，F2出现野鼠色∶黄色∶黑色∶棕色＝9∶3∶3∶1，说明双显性为野鼠色，双隐性为棕色，即M_N_表现为野鼠色，mmnn表现为棕色，只具有M或N(M_nn或mmN_)表现为黄色或黑色，A符合题意。

医学遗传学习题(附答案): 基因连锁1. 问题描述在医学遗传学中，基因连锁是指两个或多个基因位点相互关联并遗传在同一染色体上的现象。

这意味着这些基因位点在一般情况下会一起遗传，并且其遗传方式受到染色体重组的影响。

下面是一个基因连锁的学习题，请仔细阅读并尝试回答问题。

2. 学习题题目：在一次家庭遗传研究中，研究人员发现了一个家族中发生了基因连锁的现象。

这个家族的染色体是性染色体（X染色体）。

以下是该家族的染色体和表型数据：1.A型血、鹰嘴唇、红绿色盲2.O型血、正常唇形、正常色觉3.B型血、鹰嘴唇、正常色觉4.A型血、鹰嘴唇、正常色觉5.O型血、正常唇形、正常色觉问题：根据以上数据，回答以下问题：1.通过观察染色体和表型数据，你认为基因连锁是在哪两个基因位点之间发生的？2.在该家族中，男性和女性患者存在何种状况？请解释其背后可能的原因。

3.如果这是一个随机发生的性连锁遗传疾病，你认为该家族中的女性患者的后代有何种患病风险？3. 答案答案：1.通过观察染色体和表型数据，我们可以推断基因连锁是在红绿色盲和性别特征之间发生的。

即，红绿色盲基因位点位于性染色体上。

2.在该家族中，男性是患病者，女性是携带者。

这是因为在X染色体上的基因连锁遗传只会影响男性。

男性只有一个X染色体，在其上携带的所有基因都会表现出来。

而女性有两个X染色体，当其中一个X染色体携带了疾病相关的基因时，另一个正常的X染色体可以弥补。

3.如果这是一个随机发生的性连锁遗传疾病，那么该家族中的女性患者的后代患病风险取决于她们与另一方配偶的基因携带情况。

如果配偶是正常的男性，那么女性患者的儿子将有50%的几率患病。

如果配偶是携带该基因的男性，那么女性患者的儿子将有100%的几率患病。

4. 结论基因连锁是医学遗传学中的重要现象，特别是性连锁遗传。

通过观察染色体和表型数据，我们可以推断一组基因位点是否发生了连锁。

在基因连锁的情况下，基因位点将会一起遗传，并且其遗传方式受到染色体重组的影响。

【医学遗传学】形考作业一：1．什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。

遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显：某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所造成。

遗传病往往表现为家族性疾病。

具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。

遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。

2．人类遗传病分为哪五大类？染色体病：由于染色体数目或结构异常{畸变)使基冈组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病，其往往具有多种临床表现，故又称为染色体异常(畸变)综合征。

可分为常染色体异常单基因病：单基因遗传病简称单基因病。

主要是受一对等位基因所控制的疾病。

即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。

多基因病：由两对或两对以上(即若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病，称为多基因病。

体细胞遗传病：由于特定基因发生体细胞突变所引起的，这种在体细胞遗传物质改变(体细胞突变)的基础上发生的疾病。

线粒体遗传病：由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病，它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。

3．遗传病对我国人群的危害情况如何？①我国每年出生约2400万人，将有约20—25万先天畸形婴儿是由于遗传因素所致；②每年活产婴儿中约有4％—5％的可能具有遗传缺陷；③在整个人群中约有20％-25％的人患有某种遗传病；④遗传缺陷在智力低下的形成中起重要作用；⑤我国工农业飞速发展的今天，环境污染日益严重，各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害，将增加遗传病的发生，严重危害人们的健康素质等。

第六章线粒体遗传病（一）选择题（A型选择题）1．下面关于线粒体的正确描述是。

A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是 _______________________________________ 。

A.线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B.线粒体遗传的子代性状受母亲影响C.线粒体遗传是细胞质遗传D.线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E.线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。

3.以下符合mtDNA结构特点的是。

A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是。

A.全长16.6kb,不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B.全长61.6kb,不与组蛋白结合，分为重链和轻链C.全长16.6kb,与组蛋白结合，为闭环双链D.全长61.6kb,不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E.全长16.6kb,不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5.下面关于mtDNA的描述中，不正确的是。

A.mtDNA的表达与核DNA无关B.mtDNA是双链环状DNAC.mtDNA转录方式类似于原核细胞D.mtDNA有重链和轻链之分E.mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于 ____A.多基因遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传 7 .线粒体中的tRNA 兼用性较强，tRNA 数量为。

A.48 个B.32 个C.64 个D.61 个E.22 个8 . mtDNA 编码线粒体中。

A.全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B.约10%的蛋白质C.大部分蛋白质D.线粒体基质中的全部蛋白质E.线粒体膜上的全部蛋白质9 .目前已发现与mtDNA 有关的人类疾病种类约为。

A. 100余种B. 10多种C. 60多种D.几十种E.种类很多10 . UGA 在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是。

《医学遗传学》第4次平时作业一．填空题（每空1分，共22分）1．一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为 单基因遗传，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为 多基因遗传。

P1292．异染色质可分 结构异染色质 和 兼性异染色质 两类。

P353．21三体综合征又称 先天愚型 和 Down 综合征 。

p794．Xq27和1p36分别代表X 染色体长臂2区7带和 第一号染色体短臂3区6带。

P415．人类体细胞中染色体的数目为46条，称为二倍体，以2n 表示。

6．遗传病诊断的实验室检查主要包括 细胞遗传学检查、 生化检查和 基因诊断 三种类型。

P2037． 地中海贫血是由于_ß__珠蛋白基因缺陷，使_ ß_珠蛋白合成受到抑制。

P1608．真核细胞染色体是__核基因__的载体。

P349．一个白化病（AR ）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为 0 ，后代是携带者的概率为 1 。

10．性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状_，呈连续分布的称为_数量性状_。

P12211．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward 公式的条件是：群体发病率为(0.1％-1％)，遗传率为(70％-80％)。

二．单项选择题（每小题1分，共20分）1．苯丙酮尿症患者体内异常增高的是（）A．酪氨酸B．5一羟色胺C． －氨基丁酸 D．黑色素E．苯丙酮酸2．羊膜穿刺的最佳时期是（）p220A．孕7-9周 B．孕8-16周C．孕16-20周 D．孕20周E．以上都不是3．ph染色体是（）的标记染色体。

A．慢性粒细胞白血病 B．急性粒细胞白血病C．Burkitt淋巴瘤 D．遗传性视网膜母细胞瘤4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）p15A．离子键B．氢键C．高能磷酸键D．糖苷键E．磷酸二酯键5．HbH病患者的可能基因型是（）p158A． aa cs／－－B．－a／－aC．—一／aa D．一a／aaE．――／－－6．不符合常染色体隐性遗传的特征的是（）p106A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B．近亲婚配与随机婚配的发病率均等C．患者的双亲往往是携带者D．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发E．患者的同胞中，是患者的概率为 1 /4，正常个体的概率约为 3／4 7．人类α珠蛋白基因簇定位于（）p152A．11pl3 B．11p15C．11q15 D．16p13E．16q158．四倍体的形成可能是由于（）p67A．核内复制 B．双雌受精C．双雄受精 D．不等交换E．部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）A．串联核糖体B．合成模板C．激活tRNA D．识别氨基酸E．延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4%，B基因的频率为（）p133 A．0．16 B． 0．36C．0．64 D．0．80E．0．9011．一个O型血的男人与一个 AB型血的女人婚配，后代血型是（）A．A型或B型 B．A型C．O型 D．AB型E．A型或O型12．在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（）A．X A Y B．X A X A YC．XXY D．X a YE．XY13．遗传平衡定律适合（）p149A．常染色体上的一对等位基因 B．常染色体上的复等位基因C．A+B+C D．A+BE．X-连锁基因14．100个次级精母细胞可产生（）A．100个精细胞 B．100个次级精母细胞C．200个精细胞 D．400个精细胞E．300个精细胞15．染色体非整倍性改变的机理可能是（）A．染色体断裂 B．染色体不分离C．染色体倒位D．染色体易位E．染色体核内复制16．一个体与他的姑表妹属于（）p143A．一级亲属 B．二级亲属C．三级亲属 D．四级亲属E．无亲缘关系17．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）A．增殖期B．生长期C．变形期 D．第一次成熟分裂期E．第二次成熟分裂期18．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）A．系谱中往往只有男性患者B．双亲无病时，子女均不会患病C．女儿有病，父亲也一定是同病患者D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者19．习惯性流产者常进行哪项检查（）p204A．核型分析 B．性染色质检查C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法E．RFLP分析法20．静止型α地贫患者与轻型α地贫患者（一α／一α）结婚，生出轻型α地贫患者的可能性是（）p158A．0 B．1／8C．l／4 D．l／2E．11．微效基因P232．嵌合体P763．遗传性酶病P1634．正优生学P2215．复等位基因6．非整倍体P687．核小体单位。