医学遗传学平时作业2

《医学遗传学》

第2次平时作业

一．填空题（每空1分，共22分）

1．DNA 的组成单位是_______________________________。

2．具有XY 的男性个体，其Y 染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。

3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。

4．基因表达包括___________________和_________________两个过程。

5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。

6．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。

7．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。

8．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。

9．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。

10．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。

11．如果一条X 染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X 染色体被称为______________________。

12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_______________以及______________呈正相关。13．在多基因遗传病中，易患性的高低受________________和________________的双重影响。14．苯丙酮尿症患者肝细胞的_____________________酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为_________________________。

1．单分体出现在（）

A．减数分裂后期I B．减数分裂中期II

C．减数分裂后期II D．减数分裂前期II

E．减数分裂末期I

2．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（）

A．亚二倍体 B．超二倍体

C．多倍体 D．嵌合体

E．假二倍体

3．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（）A．只能是B型 B．只能是O型

C．3／4是O型，1／4是B型D．3／4是B型，1／4是O型

E．l／2是B型，l／2是O型

4．RNA分子中碱基配对规律是（）

A．A配T，G配C B．A配G，C配T

C．A配U，G配C D．A配C，G配T

E．A配T，C配U

5．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）

A．常染色体隐性遗传B．不完全显性遗传

C．不规则显性遗传D．延迟显性遗传

E．共显性遗传

6．人类最小的中着丝粒染色体属于（）

A．E组B．C组

C．G组 D．F组

E．D组

7．一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡。（）

A．l代 B．2代

C．3代 D．3代以上

E．无数代

8．杂合体Aa的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为（）

A．完全显性 B．不完全显性

C．不规则显性 D．共显性

E．外显不全

9．下列人类细胞中哪种细胞是23条染色体（）

A．精原细胞 B．初级卵母细胞

C．体细胞 D．卵细胞

E．初级精母细胞

10．一个白化病人（AR）与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是（）

A．1代 B．1／2

C．2／3 D．0

E．1／8

11．断裂基因转录的正确过程是（）

A．基因→mRNA

B．基因→hnRNA→剪接→mRNA

C．基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA

D．基因→前mRNA→hnRNA→mRNA

E．基因→前mRNA→剪接→戴帽和加尾→mRNA

12．下列哪种疾病应进行染色体检查（）

A．先天愚型 B．苯丙酮尿症

C．白化病 D．地中海贫血

E．先天性聋哑

13．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）

A．变化点所在密码子改变 B．变化点以前的密码子改变

C．变化点及其以后的密码子改变 D．变化点前后的几个密码子改变

E．基因的全部密码子改变

14．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的（）

A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序

B．需要一对寡核苷酸探针

C．一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补

D．不知道待测基因的核苷酸顺序

E．一对探针杂交条件相同

15．轻型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是（）

A、0 B．l

C．2 D．3

E．4

16．断裂基因中的插入序列是（）

A．启动子 B．增强子

C．外显子 D．内含子

E．终止子

17．同源染色体分离和非同源染色体自由组合（）

A．同时发生于减数分裂后期I和后期II

B．同时发生于减数分裂后期I

C．同时发生于减数分裂后期II

D．分离发生于减数分裂后期I，自由组合发生于减数分裂后期II

E．分离发生于减数分裂后期I，自由组合发生于减数分裂后期I和后期II

18．某mRNA的核苷酸序列为5’－AAAUUUCCC－3’，其在DNA上的模板链是（）A．5’－AAAUUUGGG―3’ B．5’－AAATTTCCC－3’

C．5’－GGGTTTAAA－3’ D．5’－TTTAAACCC－3’

E．5’－GGGAAATTT－3’

19．一个个体与他的舅舅属于（）

A．一级亲属 B．二级亲属