5.3人类遗传病—人教版高中生物必修二课件(共24张PPT)

第3节 人类遗传病

学习目标:

1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。(社会责任)

教材导读:

一、人类常见遗传病的类型

1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．遗传病的类型

类型 概念 举例

单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、白化病等

多基因遗传病 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等

染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病 21三体综合征(唐氏综合征)等

二、调查人群中的遗传病

1．调查原理

(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。

2．调查过程

确定调查病例

制订调查记录表

明确调查方式

讨论调查时应注意的问题

三、遗传病的检测和预防

1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2．遗传咨询的内容和步骤

3．产前诊断

4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。

基因检测可以精确地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。

知识点一 人类遗传病

1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较

项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病

特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传

人教版高中生物必修二

1 人类遗传病

一、选择题（12小题）

1．下列有关人类遗传病的叙述错误的是

A．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病

B．冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病

C．抗维生素D佝偻病是受由显性基因控制的遗传病

D．21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对

2．青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是

A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率

B．该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪

C．该病为单基因遗传病

D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果

3．某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对。该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查，发病率为1/2 500。下列说法错误的是

A．该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果

B．发病率的调查要选择足够多的患者进行调查

C．若随机婚配该地区有99/2 500的人其体内细胞有致病基因

D．通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率

4．红绿色盲在遗传过程中体现出交叉遗传的特点，下列对交叉遗传的叙述不正确的是

A．男性红绿色盲基因只能从母亲那里得到

B．父亲的红绿色盲基因只能传给女儿

C．母亲患病，儿子必患病

D．父亲患病，女儿必患病

5．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是

注：表中“＋”为发现病症表现者，“－”为正常表现者。

A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病 人教版高中生物必修二

2 B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病

C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

6．优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是

用心 爱心 专心 高二生物人类的遗传病与优生人教版

【同步教育信息】

一. 本周教学内容：

人类的遗传病与优生

二. 本周学习重点与难点：

（一）学习重点：

1. 人类遗传病的主要类型。

2. 遗传病对人类的危害。

3. 优生的概念和开展优生工作该采取的主要措施。

（二）学习难点：

1. 多基因遗传病的概念。

2. 近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的意义。

三. 学习内容及疑难解析：

人类的遗传病与优生

（一）人类遗传病概述：

1. 人类遗传病的概念：

人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。

2. 人类遗传病种类：

项目 概念 种类 特点 分类与举例

单

基

因

遗

传

病 受一对等位基因控制 目前世界上有6500多种，每

年以10~

50种的速

度递增 1．群体中的发病率

比较低。

2．常有显隐性，有

明显的家族传递

格局。 常染色

体隐性 白化病、

先天性聋哑、

苯丙酮尿症。

常染色

体显性 多指、并指、

软骨发育不全、

指甲髌骨综合征。

X染色

体隐性 血友病、色盲病、

进行性肌营养不良

X染色

体显性 抗维生素VD佝偻病

Y染色体 外耳道多毛症

多

基

因

遗

传

病 多对等位基因控制 目前发现有100多种 1．家族聚集现象

2．易受环境影响 唇裂、

无脑儿、

青少年型糖尿病、

原发性高血压、

冠心病、哮喘、脊柱裂。

染

色

体 染色体异常引起的遗传病 目前发现100多种 1．几乎涉及到每一

对染色体

2．遗传物质的改变 染色体

结构 猫叫综合征

(5号染色体部分缺失) 用心 爱心 专心 遗

传

病 很大

3．往往造成严重的

后果，甚至胎儿期间自然流产 染

色

体

数

目 常染

色体

个别

增加 21三体综合征

（先天愚型）

性染

色体

个别

减少 特纳氏综合征

（性腺发育不良）

在这里清同学们注意：

Ⅰ单基因遗传病起于基因突变，一对同源染色体上，可能其中一条含突变基因，也可能同源染色体上对应位点都有。通常出现家系遗传格局。

《人类遗传病》教案设计

✎ 1 教材分析

教材第5章顺承前4章遗传物质的发现、基因的本质与表达这一条线索，在1-2节中讲解了基因和染色体的变异，以此为基础引出了人类遗传病。本学习人类遗传病的类型，了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害，顺理成章，同时也是高中学生应该具备的基本科学素养。作为第5章的最后一节，能够体现科学技术最终为人类服务的理念。此外，本节与人类的生活联系紧密，通过有关遗传病知识的学习，对学生进行人口素质教育、优生教育。

✎ 2 学情分析

学生经过学习遗传基本规律、基因的本质与表达等相关知识后，对学习本节内容打下一定的知识基础。加之部分人类遗传疾病在日常生活中比较常见，本节内容与生活联系较为密切。生物课堂满堂灌的授课方式让学生逐渐失去了学习生物学的兴趣，故而教师的课堂教学更应转变方式，在保证基本教学任务的同时更应当充分调动学习积极性。

✎ 3 教学目标

知识目标

3.1列出人类遗传病的类型(包括单基因病、多基因病和染色体病)。

3.2概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。

3.3关注人类基因组计划及其意义。

能力目标

3.4通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病的治疗方法的自主探究，培养学生自学能力和分析能力。

3.5通过调查某种常见的人类遗传病，培养收集信息能力、分析解决问题及协作讨论的能力，并培养接融社会的能力。

情感态度与价值观

3.6通过有关遗传病知识的学习，对于提高个人和家庭生活质量，对于宣传优生优育，提高我国人口素质有重要的现实意义，

3.7通过遗传调查活动，帮助学生养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。并使学生关注社会生活，培养学生公民意识，

✎ 4 课堂设计

4.1 课前预习 有备无患

通过观看《舟舟的世界》，既可以让学生从熟悉的材料入手，在生活中寻找人类遗传病的病例，又能对比较典型的二十一三体综合征有更直观的认识，激发学习的兴趣。