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细胞遗传学复习资料第二章染色体的形态结构Chromosome:A molecular of DNA, and associated protein bound together.Each chromosome contains:Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin.染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。
研究染色体形态最适合的时期：•有丝分裂中期•减数分裂第一次分裂前期I的粗线期第一节有丝分裂中期染色体大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。
(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。
NA为物镜的数值孔径）同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。
小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。
在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。
绝对长度：实际测量值。
相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。
染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。
着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division.着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。
着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。
生物专业词汇英文生物专业词汇英文生物篇一：常用生物学英语词汇Aacceptor受体acetate醋酸盐；醋酸根acetyl乙酰基．actin肌动蛋白actinomycinD放线菌素Dactivation活化；激活activesite活性中心adenine腺嘌呤adenosine腺嘌呤核苷adenosyl腺苷的adenovirus腺病毒adheringjunctings粘着连接adhesion粘着；附着adjacent毗邻的adrenal肾上腺的,肾上腺affinity亲和；吸引agar琼脂，洋菜agarose琼脂糖agency媒介agent剂aggregate聚合体albumin白蛋白，清蛋白allelc等位基因allele等位基因突变遗传因子allostericmodification别构修饰allosteric别构的Alzheimer’sdisease阿尔茨海默氏病amino氨基的～acid氨基酸aminopeptidase氨基肽酶amphibian两栖动物amphipathic两亲的两性的amylase淀粉酶anaerobic厌氧的analysis分析，分解analyze 分析anaphase(细胞分裂的)后期anaphase-promotingcomplex,APC 促后期复合物anarogen雄激素anatomy解剖学anionic阴离子的appropriate适当的approximately近似地，大约artificialchromosome人工染色体aspartic天冬氨酸astrocyte星形(神经胶质)，细胞asymmetric不对称的autocatalytic自动催化的autonomouslyreplicating sequenceARS自主复制起序列autophagy自噬作用axon 轴突Bbacteria细菌bacterialartificialchromosome,BAC细菌人工染色体bacteriophage噬菌体basalcellcarcinoma基层细胞癌base碱基basementmembrane基膜bilayer双层binal双重的，两倍的，孪生的binding结合位点blastocoele囊胚腔blastoderm胚盘blastomere卵裂球blastula囊胚Ccancerous癌的capsid(病毒)衣壳carbohydrate碳水化合物，糖类carbonate碳酸盐carboxy羧基carboxylation羧化作用carboxypeptidase羧肽酶carcinogen 致癌剂carcinoma癌cardiovascular心血管的cellsecretion细胞分泌centrifuge离心机cholesterol胆固醇chromatid染色单体chromatin染色质chromatography层析cis-actingelement顺式作用元件cis-Golginetwork,CGN高尔基内侧网络cistron顺反子clathrin-coatedvesicle披网格蛋白小泡clone克隆，无性系(Basidiomycetes)coelom体腔coenzyme辅酶coherent粘着的，连贯的competitiveinhibitor竞争性抵制剂complementary互补的，补充的COPIIcoatedvesiclesCOPII被膜小泡COPIcoatedvesiclesCOPI被膜小泡covalence共价covalentbond共价键covalent共价cross-linked交联的culture培养，栽培cushion缓冲缓和cyclin细胞周期蛋白cyclin-dependentprotein kinases,CDK细胞周期依赖性蛋白激酶cytochrome细胞色素cytomembranesysteme膜系统cytoplasm细胞质cytosine胞嘧啶cytoskeleton细胞骨架cytosol胞液，细胞溶质Ddegrade使降解deletion染色体的缺失denaturation变性dendrite树突deoxyribonucleicacid脱氧核糖核酸deoxyribonucleic脱氧核糖核酸的deoxyribose脱氧核糖dextran葡聚糖dialysis透析，渗析differentialcentrifugation差速离心differentiation分化diffusion扩散，渗滤dilute稀释dimensional维，度，元dimer二聚体Dockingprotein,DP停泊蛋白dodecyl十二烷基donor供体duplicate复制dynamic动力学的，动态的dyneins动力蛋白dysentery痢疾Eedoplasmicreticulum内质网elaborate精细制作的，复杂的elasticconnectivetissue弹力结缔组织electrophoresis电泳embryo胚，胚胎embryogenesis胚胎发生embryology胚胎学embryonic胚胎的encode编码endocrine 内分泌endocytic细胞内吞作用endocytosis胞吞作用endoderm内胚层endomembranesystems内膜系统endoplasmic内质的endoplasmicreticulum内质网envelope包膜，包被enzyme酶epinephrine肾上腺素epithelial上皮的epithelium上皮ERretentionsignal内质网驻留信号estrogen雌激素ethical伦理的，道德的eukaryotic真核生物的evolution进化，进展exonexotron外显子extracellular细胞外的extractv.抽提Fferredoxin铁氧化还原蛋白fibroblast成纤维细胞filtration过滤作用frequency频率，次数fruitfly果蝇function功能，作用fungi 真菌fusion融合，融合体Ggalactose半乳糖galactosidase半乳糖苷酶galactoside半乳糖苷genus属，类germlayer胚层Golgibody高尔基体Golgicomplex高尔基复合体gonad性腺，生殖腺gonadotropin促性腺激素guanine鸟嘌呤Hhaploid单倍体hereditary遗传hereditary遗传的heritable可遗传的heritable可遗传的，被遗传的heterozygote杂合体heterozygous杂合的histone组蛋白homeostasis体内稳态Homo人(学名)homogenizer匀浆器homologous同源的homozygote纯合体homozygous纯合的hormone激素hydrophilic亲水的hydrophobic疏水的hypertonic 高渗的hypotonic低渗的Iidentical完全相同的，同一的immune免疫的immunoglobulin免疫球蛋白immunology免疫学insulin胰岛素integrate整合integrity完整，完全intermediate中间的，中间产物Intermediatefilaments,IFs中间纤维internal内部的，体内的intracellular细胞内的intricate复杂的.，错综的intrinsic内部的，内在的intron内含子（基因内区）isolation分离isotonic等渗的Kkaryotype核型，染色体组型kidney肾kinesins驱动蛋白kinesis运动Llactose乳糖Lamina核纤层lateral侧面的，横向的lesion损害损毁病变病灶病斑病痕ligases 连接酶lipoprotein脂蛋白luciferase荧光素酶lumen腔luminescence生物发光lymph淋巴lympocyte淋巴细胞lysosome溶酶体lysozyme溶菌酶lytic裂解的Mmacrophage巨噬细胞magnesium镁malignant恶性的marrow髓，骨髓matrix基质mechanism机制meiosis减数分裂membrane-boundorganelles膜细胞器MembraneTrafficking膜运输metabolism新陈代谢metaphase 细胞分裂的中期microfilament微丝microglia小神经胶质细胞micron微米microorganism微生物microplast微原生质体microscope显微镜microtube微管microtubule微管Microtubule organizing centers,MTOC微管组织中心mitosis有丝分裂mitotic有丝分裂的mitoticapparatus纺锤体又称为有丝分裂器modification修饰，修改monomer单体Nnanometer毫微米，纳米naturalselection自然选择nervecord 神经索nerve神经nervous神经的neurilemma神经膜neuroglia神经胶质细胞neuroglial神经胶质细胞的neuron神经元neurotransmitter神经递质neutral中性的neutralize中和nickel 镍nicotinamide烟酰胺nitrate硝酸盐nitric硝酸nitrogen氮noncoding非编码的Nuclearenvelope核膜nuclearexportsignals,NES核输出信号nuclear localizationsignals,NLS核定位信号nuclearporecomplex核孔复合体nucleic核酸nucleolarorganizingregion,(NOR)核仁组织区nucleolus（复数nucleoli）核仁nucleoplasm核基质nucleoprotein核蛋白nucleosome核小体核粒nucleotide核苷酸nucleus细胞核Oobesity肥胖的oligomer寡聚体，低聚体oligosaccharide寡糖oncogene癌基因operon操纵子optimal最适宜的，最理想的organelle细胞器，类器官organism生物体，有机体organize使成有机体organogenesis器官发生ovary子房，卵巢Ppaternal父方的父系的Phagocytosis吞噬作用phagocytize吞噬pivotal中枢的，关键的prolong延长prosthetic辅基protease蛋白酶Rregulatorgene调节基因resin树脂ribonucleic核糖核酸ribose核糖ribosomalRNA核糖体RNAribosome核糖体rotational旋转的Ssarcoma肉瘤semiconserevative半保留的sickle-cell镰状细胞smooth endoplasmic reticulum滑面内质网sodiumdodecylsulfate十二烷基硫酸钠solubility溶解度，可溶性soluble可溶的somatic体细胞的sonication超声处理spiral螺旋的splice剪接spontaneous自发的steroid类固醇stroma间质structuralgene结构基因supercoil超螺旋supernatant上清液susceptible敏感的synapse突触synergistic协作的Ttelomere端粒termination终止terminator终止子thrombin凝血酶thromboplastin促凝血酶原激酶thylakoid类囊体thymine胸腺嘧啶thymus胸腺thyroid甲状腺的，甲状腺thyroid-stimulatinghormone甲状腺刺激素thyroxine甲状腺素tick蜱tightjunctions紧密连接topography地形torsion扭转toxicity 毒性toxin毒素traceelement超微量元素tracer示踪物tranposon转座子trans-actingfactor反式作用因子transacetylase转乙酰基酶transcript转录物转录本transcription转录transferRNA转移RNAtransfer传递，传输，变换transform改变，转化transformation转化transGoljinetwork,TGN 高尔基外侧网络translation翻译，平移translocation易位，转位，转运translocators易位子transmission传送，遗传transportbyvesicles膜泡运输trigger触发物，引发剂，触发triglyceride甘油三酯tumor肿瘤，瘤tumorigenicity致瘤性Uultracentrifuge超速离心机ultraviolet紫外线Vvaccine疫苗viruses病毒YYAC酵母人工染色体Zzinc锌zygote合子，受精卵接种环inoculatingloop灭菌器syringefilters保鲜膜clingfilm 烧杯beaker容量瓶volumetricflask量筒graduatedcylinder漏斗funnel称量纸weighingpaper磁力搅拌器magneticstirring生物就英语篇二：生物英文术语第一章细胞遗传学基础细胞（cell）质膜（plasmamembrane，plasmalemma）细胞器（organelle）线粒体（mitochondria）粗面内质网（roughreticulum，rER）高尔基体（Golgibody）核糖体（ribosome）游离核糖体（freeribosomes）核基质（nuclearmatrix）核仁（nucleolus）常染色质（euchromatin）结构异染色质（constitutiveheterochromatin）染色体（chromosome）主缢痕（primaryconstriction）近中着丝粒染色体（submetacentricchromosome端着丝粒（telocentricchromosome））随体（satellite）核小体（nucleosome）单倍体（haploidy）异源多倍体（allopolyploid）双精受精（dispermy）组成型多倍体（constitutionalpolyploid）非整倍性（aneuploidy）单体性（monosomy）超二倍体（hyperploid）双三体性（ditrisomy）染色体不分离（nondisjunction）后期延迟运动（delayedmovement，lagging）镶嵌型（mosaicism）细胞（cell）质膜（plasmamembrane，plasmalemma）细胞器（organelle）线粒体（mitochondria）粗面内质网（roughreticulum，rER）高尔基体（Golgibody）核糖体（ribosome）游离核糖体（freeribosomes）细胞膜（cellmembrane）细胞质（cytoplasm）基质（cytoplasmicmatrix）内质网（endoplasimic，ER）滑面内质网（smoothendoplasmicreticulum，sER中心体（）centrosome）附着核糖体（attachedribosomes）核膜（nuclearmembrane）核液（nuclearsap）染色质（chromatin）异染色质（heterochromatin）兼性异染色质（facultativeheterochromatin）着丝粒（centromere）中着丝粒染色体（metacentricchromosome）近端着丝粒染色体（subtelocentricchromosome次缢痕（secondaryconstriction））端粒（telomere）螺线体（solenoid）多倍体（polyploid）同源多倍体（autopolyploid）合子（zygote）缺倍体（nulliploid）亚倍体（hypoploid）缺对性（nullisomy）三体性（trisomy）四体性（tetrasomy），后期延迟（anaphaselag）混倍性（mixoploidy）嵌合型（chimerism）细胞膜（cellmembrane）细胞质（cytoplasm）基质（cytoplasmicmatrix）内质网（endoplasimic，ER）滑面内质网（smoothendoplasmicreticulum，sER中心体（centrosome）附着核糖体（attachedribosomes）核膜（nuclearmembrane）核基质（nuclearmatrix）核仁（nucleolus）常染色质（euchromatin）染色体（chromosome）主缢痕（primaryconstriction）核液（nuclearsap）染色质（chromatin）异染色质（heterochromatin）着丝粒（centromere）中着丝粒染色体（metacentricchromosome）结构异染色质（constitutiveheterochromatin）兼性异染色质（facultativeheterochromatin）近中着丝粒染色体（submetacentric近端着丝粒染色体（subtelocentricchromosome端着丝粒（telocentricchromosome））随体（satellite）核小体（nucleosome）超螺线体（supersolenoid）核型分析（karyotypeanalysis）C分带（centromerebanding）G分带（Giemsabanding）N分带（Nbanding）细胞周期（cellcycle）有丝分裂（mitosis）有丝分裂期（Mphase）凝线期（synizesis）联会（synapsis）粗线期（pachynema）双线期（diplonema）终变期（diakinesis）染色体重建（chromosomereconstruction）重复（duplication）易位（translocation）假显性现象（pseudodominance）反接重复（reverseduplication）剂量效应（dosageeffect）臂间倒位（pericentricinversion）相互易位（reciprocaltranslocation）复合易位（complextranslocation）第二章分子遗传学基础chromosome次缢痕（secondaryconstriction））端粒（telomere）螺线体（solenoid）核型（karyotype）核型模式图（idiogram）Q分带（quinacrinebanding）R分带（reversebanding）高分辨显带（high-resolutionbanding）间期（interphase）减数分裂（meiosis）细线期（leptonema）偶线期（zygonema）联会复合体（synaptonemalcomplex，SC）双价体（bivalent）交叉端化（terminalizationofchiasmata）浓缩期（diakinesis）缺失（deletion）倒位（inversion）中间缺失（interstitialdeletion）顺接重复（tandemduplication）不等交换（unequalcrossingover）臂内倒位（paracentricinversion）简单易位（simpletranslocation）移位易位（shifttranslocation）等臂染色体（isochromosome）基因gene外显子exon内含子intron基因组genome密码子codon起始密码子initiator同义密码子synonym多义密码子ambiguouscodon核糖体ibosome表观基因组学epigenomics启动子promoter增强子enhancer沉默子silencer化学修饰chemicalmodification基因突变genemutation)碱基base回复突变reversion)暗修复darkrepair)切除修复excisionrepair)缺口修复gaprepair错配修复mismatchrepair重组recombination 同源重组homologousrecombination转座transposition限制性核酸内切酶restrictionendonuclease载体vector第三章免疫遗传学基础免疫力immunity免疫防immunologicdefence自我稳定homeostasis自身免疫病autoimmunedisease非特异性免疫non-specialimmunity特异性免疫specialimmunity免疫应答immuneresponse细胞免疫应答cellularimmunerespons免疫系统immunesystem免疫球蛋白mmunoglobulin(Ig)抗体antibody(Ab)结构域domain型群phenogroup调理作用opsonization基因簇genecluster重组信号序列recombinationsignalsequence(RSS)类别转换classswitch同种型转换isotypeswitch第四章质量性状的遗传质量性状qualititativecharacter遗传descendiblityheredityinherit染色体chromosome性染色体sexchromosome常染色体euchromosome伴性遗传sex-linkedinheritance限性遗传sex—limitedinheritance从性遗传sex—influencedinheritance 血型bloodgroup显性上位作用dominantepistasis隐性上位作用recessiveepistasis重叠作用duplicateeffect基因座位genelocus等位基因allele复等位基因multiplealleles上位基因epistaticgene性连锁基因sex-linkedgene显性性状dominantcharacters隐性性状recessivecharacters育种breeding杂交育种crossbreeding伴性基因sex-linkedgenes隐性纯合子allozygote杂合子heterozygote显性基因dominantgene隐性基因recessivegene就巢性broodiness自别雌雄auto-sexing骡鸭muleduck测交testcross隐性致死recessivelethal半致死基因semi-lethalgene标记基因markergene父本maleparent母本femaleparent繁殖力fecundity遗传效应gencticeffect杂交优势heteroticvigor经济性状practicalcharacters碱基对basepair遗传缺陷geneticdefects下位基因hypostaticgene基因文库genelibrary 完全显性completedominance不完全显性incompletedominance共显性codominance连锁遗传linkageinheritance第五章数量性状的遗传数量性状quantitativetrait表型值phenotypicvalue基因型值genotypicvalue数量性状基因座quantitativetraitlocus主效基因majorgene上位效应epistaticeffect 系统环境效应systimaticevirenmentaleffect随机环境效应randomaticenvirenmentaleffect加性效应additiveeffect显性效应dominanceeffect育种值breedingvalue重复力repeatability 遗传力heritability遗传相关geneticcorrelation表型相关phenotypiccorrelation环境相关environmentalcorrelation 广义遗传力heritabilityinthebroadsense狭义遗传力heritabilityinthenarrowsense实现遗传力realizedhabitability 最大可能生产力mostProbableProducingAbility(MPPA)持久性环境效应permanentenvironmenteffect暂时性环境效应temporaryenvironmentalcoefficient组内相关系数intra-classcorrelationcoefficient最大似然法maximumLikelihood(ML)约束最大似然法restrictedMaximumlikelihood(REML)最小范数二次无偏估计法minimumnormquadraticunbiasedestimation(INQUE) 最小方差二次无偏估计法minimumvariancequadraticunbiasedestimation,(MIVQUE)最佳线性无偏预测bestLinearunbiasedprediction(BLUP)最佳线性无偏估计bestlinearunbiasedestimation(BLUP)混合模型方程mixedmodelequation(ME)方差分析analysisofvariance(ANOVA)类方差分析法ANOVA-likemethod第六章动物生长发育的规律生长growth生长中心growthcenter发育development胚胎期termofembryo生后期termofbirthafter累积生长accumulationgrowth相对生长relativegrowth绝对生长absolutegrowth生长波growthwave第七章性别决定与性别控制雄异配型maleheterogamety雌异配型femaleheterogamety异配性别heterogameticsex同配性别homogameticsex性反转sex-reversal半合基因hemizygousgene从性遗传sex-conditionedinheritance限性遗传sex-limitedinheritanc伴性遗传或性连锁遗传sex-linkedinheritance睾丸决定因子(TDF)testisdeterminingfactor拟（伪）常染色体区域(PAR)pseudoautosomal-regionY染色体性别决定区sex-determiningregionofYchromosome第二性征（副性征）secondarysexualcharacter第八章遗传病与遗传病控制染色体病chromosomaldisease线粒体遗传病mitochondrialdisease单基因遗传病monogeneticdisease多基因遗传病polygeneticormultigenedisorder失显nonpenetrance不完全外显incompletedominance不规则外显irrequlardominance 并蹄syndactylism多趾polydactylism性连锁遗传病sex-linkeddisorder抗病育种breedingfordiseaseresistance性转变sexreversal诱变剂mutagen 断裂剂clastogen致畸剂teratogen猪的应激综合征porcinestresssyndrome(PSS)恶性高热综合症milignanthyperthermiasyndrome(MHS)常染色体显性遗传autosomaldominantdisorder常染色体隐性遗传病autosomalrecessivedisorder第九章畜禽品种物种species品种breed品系strain,line专用品种special-purposebreed兼用品种dual-purposebreed 海福特牛Hereford夏洛莱牛charolais利木赞牛limousine安格斯牛angus阿伯丁-安格斯牛aberdeen-angus契安尼娜牛chianina荷斯坦牛Holstein中国荷斯坦牛chinaholstein西门塔尔牛Simmental尼里-拉维水牛nili-ravi世界西门塔尔牛联合会WSF澳洲美利奴羊australianmerino丹麦红牛danishred摩拉水牛murrah婆罗门牛Brahman圣格鲁迪牛santagertrudis肉牛王beefmaster婆朗格斯牛brangus婆罗福特牛braford西门婆罗牛simbrah夏白雷charbray辛地红牛redsindhi纯血马thoroughbred 阿尔登马ardennes超细毛型superfinemerino细毛型finemerino 中毛型mediumwoolmerino强毛型strongwoolmerino罗姆尼羊romneymarsh无角陶赛特羊polldorset萨福克羊Suffolk诺福克羊norfolk考力代羊corriedale夏洛莱羊charollais萨能山羊sannen安哥拉山羊angoragoat努比亚山羊Nubian波尔山羊boergoat生物就英语篇三：生物英文术语2生物化学上册中英文名词解释汇总第一部分：糖类1.糖（Saccharide）：糖是多羟醛或多羟酮及其缩聚物和某些衍生物的总称。
名词解释1．染色体：是细胞核中具有特殊功能，能自我复制的部分，是生物的遗传物质，是基因的载体。
2．二倍体：每种生物染色体数目在体细胞中为2n的，称为二倍体。
3．单倍体：二倍体生物性细胞中的染色体数目通常是n，称为单倍体。
4．同源染色体：体细胞中成对存在的形状、大小、着丝点位置等相同的染色体，一条来自父方，一条来自母方。
通常把这对染色体称为同源染色体。
5．细胞周期：通常把细胞从上一次分裂结束到下一次分裂结束的时间，称为细胞周期。
6．联会：减数分裂时，同源染色体两两并列配对，这种现象称为联会。
7．互换：非姊妹染色单体间在联会时可以交换某些片段，从而产生遗传性状的重组，称为互换。
8．二价体：在减数分裂中同源染色体配对，这种配对的染色体称为二价体。
9．着丝点：在染色体上有一个缢缩而染色较浅的部分，是纺锤丝附着的地方，又称为主缢痕。
10、凑数分裂：又称成熟分裂。
是有性生殖的生物个体形成性细胞的一种特殊的有丝分裂方式。
填空题1．高等动物的细胞一般可分为（细胞膜）（细胞质）（细胞核）等部分。
2．细胞的外面由（细胞膜）包被着，这个膜又称为（细胞膜），里面是细胞核及周围的细胞质。
3．细胞核包括（核膜）、（核质）、（核仁）和（染色质）等几部分。
4．细胞核与细胞质之间的通道，称为（核膜孔）。
5．染色质主要是由（DNA）和（蛋白质）组成的。
6．间期核的染色质经固定染色后呈现出深浅不同颜色的两种区域，着色深的区域被称为（异染色质），着色浅的区域称为（常染色质）。
7．一般研究染色体的形态，是在细胞有丝分裂的（中后期）。
8．染色体上纺锤丝附着的地方，称为（主缢痕），又称为（着丝点）。
9．根据染色体上着丝点的位置、染色体臂的长短和随体的有无，可以把染色体分为四种类型：（中央着丝点染色体）、（近中着丝点染色体）、（近端着丝点染色体）和（末端着丝点染色体）等。
10．一个细胞周期可以分为（间期）和（分裂期）两个阶段。
11．细胞分裂包括（无丝分裂）、（有丝分裂）和（减数分裂）等方式。
1.伸展状态，着色较浅的那部分染色质。
富含单拷贝DNA序列，有转录活性2.处于凝集状态，着色较深的那部分染色质。
富含重复DNA序列、复制延迟，一般无转录活性。
3.节段4.DNA重复序列构成的结构，使正常染色体端部间不发生融合，保证每条染色体的完整性。
在正常人体细胞中，可随着细胞分裂而逐渐缩短。
5.6.倒转180°之后重新连接。
7.重复、倒位、易位等；染色体数目异常包括整倍体和非整倍体。
8.9.DNA进行杂交，通过免疫细胞化学过程连接上荧光素标记物，在荧光显微镜下观察探针标记或位点的技术。
10.11.优势：可以显示550条以上带纹，便于分析，较常规G显带精确。
局限性：制备过程中试剂对人体有一定的毒性，高分辨显带技术依然不能排除微小结构的变异和其他基因的突变12.根据染色体断裂位点的不同，将常见的易位方式分为以下几种。
(1) 相互易位：两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接，形成两条结构上重排的染色体成相互易位。
例如如果断裂和重接发生于2号染色体q21和5号染色体p31，这些断裂的远端片段发生了互换。
该结构异常的简式描述为46，XY，t（2；5）（q21；q31）。
(2) 整臂易位：两条染色体之间在着丝粒处发生整个臂的交换称整臂易位。
例如1号染色体的短臂和3号染色体的长臂，以及1号染色体的长臂和3号染色体的短臂分别在着丝粒区相融合而产生的相互的整臂易位。
该结构异常的简式描述为46，XY，t（1；3）（p10；q10）。
(3) 罗氏易位：由D、G组的同源或非同源染色体间通过着丝粒融合所形成的易位称为罗伯逊易位，简称罗氏易位。
例如断裂和重接发生于13号和21号染色体的着丝粒的13q10和21q10形成罗氏易位，简式描述可以为45，XX，der（13；21）（q10；q10）或45，XX，rob（13；21）（q10；q10）。
罗氏易位发生在近端着丝粒染色体之间，是相互依偎的一种特殊形式。
13.大多数遗传病都比较罕见，发病率一般为1/（1000～1 000 000）。
绪论一、细胞遗传学（Cytogenetics）：是研究细胞中染色体遗传规律的学科，由细胞学与遗传学相结合产生的，是遗传学的一门分支。
在细胞水平上研究生物的遗传变异，着重研究细胞中染色体的起源、组成、变化、行为和传递等机制及其生物学效应。
二、细胞遗传学的研究对象：主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物的染色体。
具体来说，是染色体的变化引起的遗传性状的变化。
遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学，主要是从细胞学的角度，特别是从染色体的结构和功能，以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象，阐明遗传和变异的机制。
三、细胞遗传学的研究内容：1、研究细胞中染色体的数目及其变化。
2、研究细胞中染色体的结构。
如：亚结构-超微结构-DNA结构。
3、染色体工程研究：植物中常用：如小麦六倍体、八倍体、单体、缺体等种质资源。
在高等动物（家畜）中研究很少。
在水产动物中较多。
同源六倍体：甘薯。
异源六倍体：普通小麦、燕麦、猕猴桃。
小麦是六倍体的原因：小麦系由山羊草属、广义的冰草属和小麦属3个属的种类杂交形成的，染色体组为AABBDD，是2n=42的异源六倍体植物。
异源八倍体小黑麦：普通小麦是异源六倍体（AABBDD），其配子中有三个染色体组（ABD），共21条染色体；二倍体黑麦（RR），配子中有一个染色体组（R），7条染色体。
普通小麦与黑麦杂交后，子代含四个染色体组（ABDR），由于是异源的，联会紊乱，是高度不育的。
若子代染色体加倍为异源八倍体（AABBDDRR），就能形成正常的雌雄配子，具有可育性了。
四川省农业科学研究所鲍文奎发明的。
4、通过染色体多态性研究动物进化：牛Y染色体多态性；Ag-NOR多态性用于研究亚洲猪与欧洲猪的起源进化。
5、研究染色体的进化规律：如着丝粒如何进化；常染色体、X、Y染色体之间如何进化。
6、染色体的基因定位研究：FI SH（荧光原位杂交）、转染色体片段、转基因等。
四、细胞遗传学的分科：从细胞遗传学衍生的分支学科主要有：1、体细胞遗传学—主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律。
医学遗传学归纳2医学遗传学归纳2 (1)第七章线粒体疾病的遗传 (1)第八章人类染色体 (3)第九章染色体畸变 (5)第十章单基因遗传病 (6)第十二章线粒体疾病 (10)第十三章染色体病 (11)第十四章免疫缺陷 (14)第十五章出生缺陷 (15)第十七章遗传病的诊断 (16)第十九章遗传咨询 (17)第七章线粒体疾病的遗传1、线粒体基因组：线粒体内含有DNA分子，被称为人类第25号染色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。
2、线粒体基因组结构特点①全长16569bp；②不与组蛋白结合的裸露闭环双链状，内重链外轻链；③重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶。
3、线粒体DNA组成（一）mtDNA分为编码区与非编码区；（二）编码区排列极为紧凑，部分区域重叠，无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾；（三）非编码区（D 环）包含H链复制起始点、H链和L链的启动子，以及四个保守序列；（四）mtDNA有37个基因，其中13个编码线粒体氧化磷酸化（OXPHOS）酶复合体的亚基，即与线粒体的氧化磷酸化功能有关。
①3个编码细胞色素c氧化酶复合体催化活性中心的亚单位（COXⅠ、COX Ⅱ和COXⅢ）；②2个编码ATP合酶复合体2个亚基（A6和A8）；③7个编码NADH-CoQ还原酶复合体的亚基（ND1、ND2、ND3、ND4L、ND4、ND5和ND6）；④1个编码细胞色素b的亚基4、线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。
5、线粒体基因组复制（一）特点：①半保留复制；②H链复制的起始点（O H）与L链复制起始点（O L）相隔2/3个mtDNA；③复制起始于L链的转录启动子；（二）复制方式包括D环复制、θ复制、滚环复制（三）D环复制：首先以L链为模板合成一段RNA作为H链复制的引物，在DNA聚合酶作用下，复制一条互补的H链，取代亲代H链与L链互补。
2017一、名词解释1.胞质溶胶Lipid raft 自噬溶酶体亚线粒体小泡染色体骨架联会复合体原初反应Cotransport 信号斑多能干细胞与单能干细胞2016一、名词解释胚胎诱导端粒酶Tight junction 核纤层蛋白Cyclin 抑癌基因信号识别颗粒氧化磷酸化核纤层Cell communication2015一、名词解释1.细胞学说2.核孔复合体3.多线染色体4.化学渗透学说：解释氧化磷酸化过程中电子传递与磷酸化之间偶联机制的一种学说。
其主要要点为电子传递链不对称分布，起着质子泵的作用，在电子传递莱奶过程中所释放的能量转化成跨膜的PH梯度和电位梯度，由于内膜具有完整性，因此在将质子从内室泵至外室时，质子只能从ATP合成酶返回基质，该酶便用其能量合成ATP。
5.端粒6.信号转导7.限制点：是细胞周期监控点之一。
8.肿瘤抑制基因I（抑癌基因）9.细胞周期10微管组织中心2014一、名词解释1.肌质网2.异噬溶酶体中心体分子伴侣重组小节成帽反应极细胞核定位信号细胞外被肌球蛋白2013一、名词解释胚胎干细胞胚胎诱导细胞拆合联会复合体生殖质程序性细胞死亡嵌合体多线染色体收缩环随体2012一、名词解释1.细胞学说2细胞识别3.细胞拆合4.原生质：原生质是细胞内生命物质的总称。
它的主要成分是糖类、蛋白质、核酸、脂质等。
原生质分化产生细胞膜、细胞质和细胞核，构建成具有特定结构体系的原生质体，即细胞。
一个动物细胞就是一个原生质体。
植物细胞由原生质体和细胞壁组成。
5.重组小节6.细胞外被7.核小体8.多核糖体：在蛋白质合成过程中,同一条mRNA分子能够同多个核糖体结合,同时合成若干条蛋白质多肽链,结合在同一条mRNA上的核糖体就称为多聚核糖体(polysome 或polyribosomes).在电镜下观察呈现各种各样的结构。
蛋白质合成时多聚核糖体的形成对生命活动的意义在于:节省了遗传信息量,减轻了核的负担.原9.癌基因点突变：这是原癌基因激活的途径之一，有的癌细胞基因激活是由于原癌基因本身一定部位的核苷酸序列发生了变化，合成了异常的蛋白质产物，从而使细胞出现转化表型，所谓的点突变就是基因中只有一对碱基发生了突变。
1.主缢痕（初级缢痕；着丝粒区）：染色较浅、向内凹陷成狭小区段的部位。
2.次缢痕（副缢痕）：除主缢痕外着色较浅的染色体缢缩区，不能弯曲，与核仁形成有关。
常在短臂出现，位置相对稳定。
3.随体：从次缢痕到臂末端的圆形或略呈长形的突出体。
4.端粒：真核生物染色体臂末端特化的着色较深部位。
由端粒DNA和端粒蛋白组成，高度保守。
作用：维持染色体稳定性5.Homologous chromosomes(同源染色体/P21): Chromosomes that pair (synapse联会) in meiosis and have the same genetic loci（基因座）and structure.6.Haploid(单倍体): a cell or organism(生物体) containing the set of chromosomes normally found in gametes(配子).7.Diploid(二倍体): a cell or organism with two complete sets of homologous chromosomes.8.染色体的核型(karyotype)：一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体的大小、形态和数目。
9.分离定律Segregation：一对等位基因在杂合子中，各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分开，随机地进入不同的配子.10.自由组合定律Principle of Independent Assortment：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在配子形成时，各等位基因独立分配，不同对的基因自由组合。
11. 完全显性：杂合子和显性纯合子的表型相同。
即AA与Aa表现相同。
12.不完全显性：杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，又称半显性(semi-dominance)。
13.共显性：指一对等位基因之间，没有显、隐性的区别，在杂合时两种基因的作用都完全表现出来。
遗传学名词解释1.遗传：亲代与子代同一性状相似的现象。
2.变异：亲代与子代或子代之间出现性状差异的现象。
3.遗传学：是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学，同时也是一门密切联系生产实际的基础科学。
4.数量遗传学：研究生物体数量性状即由多基因控制的性状的遗传规律。
5.群体遗传学：研究基因频率在群体中的变化、群体的遗传结构和物种进化。
6.染色体：在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物体。
7.主缢痕：着丝粒所在的区域是染色体的缢缩部分，称为主缢痕。
8.次缢痕：在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕。
9.随体：某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体，称为随体。
次缢痕与核仁的形成有关，故称为核仁组织者区。
10.端粒：染色体臂末端的特化部分，可将染色体末端封闭，使染色体之间不能彼此相连。
11.着丝粒：是染色体的缩缢部位，是细胞分裂过程中纺锤丝(spindle fiber)结合的区域。
12.染色质：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，易被碱性染料染色。
13.常染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色浅、螺旋化程度低、处于较为伸展状态的染色质。
主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA构成。
14.染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色较深、螺旋化程度较高、处于凝集状态的染色质。
15.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称之同源染色体。
16.非同源染色体：形态结构不同的染色体对之间的互称非同源染色体。
17.姊妹染色单体：有丝分裂中期观察到的染色体由相同的2个染色单体构成，它们彼此以着丝粒相连，互称为姊妹染色单体。
18.细胞周期：细胞上一次分裂完成到下一次分裂结束的一段历程。
19.减数分裂：又称为成熟分裂(maturation division)，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
