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产前诊断：一、产前诊断概念产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
二、产前诊断适应症：①年龄≥35岁的高龄孕妇；②有习惯性流产、死胎史；③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；④羊水过多或过少；⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿；⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能三、.产前诊断的方法主要方法有三种：1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形；2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。
四、产前诊断的疾病染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。
五、产前筛查1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。
唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。
神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。
2、筛查时间及项目：（1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。
（2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。
如何看懂染色体核型分析报告记得在读大学的时候，老师讲过这样一个故事，有个师哥听了老师的医学遗传课后，自己去查了个染色体，检测结果是多了一条X。
有个高一的女生不来例假，医生做检查时发现她没有卵巢和子宫，腹部有两个球状的阴影，考虑为隐睾。
随后做了性激素和染色体检查，结果睾酮增高，雌激素水平降低，染色体核型为46,XY，从生物学上说，“她”就是一名男性。
看完这些故事和新闻，让人唏嘘不已。
那什么叫染色体，染色体核型分析到底是什么，怎样才能看懂复杂的染色体核型分析报告，下面我们就来讲讲。
染色体是指存在于细胞核中的遗传物质，是遗传基因的载体。
在20世纪初，很多学者认为人类的染色体有48条。
直到20世纪50年代，随着技术的进步，人们能清晰的观察到染色体图像，认识到了人类正确的染色体数是46条，23对。
每对染色体中一条来自于父亲，一条来自于母亲，称为同源染色体。
23对染色体中有一对与性别相关叫性染色体。
女性为两条X染色体，男性有一条X和一条Y染色体，其余22对染色体叫常染色体，用阿拉伯数字1-22表示。
染色体呈现为条状，两条臂连接最窄的部分叫着丝粒，较短的臂称为短臂，较长的臂称为长臂。
染色质通常以不同程度固缩的形式存在，较浓缩的异染色质和较稀松的常染色质。
常染色质含有编码DNA，即“基因”，而异染色质包含非编码的DNA。
染色体数目或者结构的畸变是引起染色体病的主要原因。
染色体病可以导致智力低下或发育畸形、不良妊娠史、性分化异常等。
染色体检测由于检测的目的和检测的标本不同，大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。
新生儿脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷的检查，羊水染色体核型分析主要用于产前诊断，绒毛染色体核型分析主要用于产前诊断和早孕流产原因检测。
骨髓血染色体核型分析主要用于白血病研究。
胸腹水染色体核型分析主要用于不明原因胸腹水积液和肿瘤研究。
出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么为探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系，我们对154例出生缺陷患儿进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析，发现其中31例为染色体异常，染色体畸变率为20.13%，其结果报告如下。
1对象与方法1.1对象在重庆市2002年8月～2003年11月期间鉴定的独生子女病残儿中选出154例出生缺陷儿。
其中，年龄最小的2岁，最大的16岁，平均年龄7.6岁;男112例，占72.7%，女42例，占27.3%。
1.2方法采取患儿静脉血0.8ml，置RPMI1640培养基培养72h，常规制片、G显带分析，每例镜下计数30个分裂相，核型分析5个，发现核型异常那么增加计数分析。
2结果在154例出生缺陷儿中，发现染色体异常31例(检出率20.13%)涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例(均为嵌合型)，超雄1例，性反转2例(见表1)。
表131例染色体异常核型(略)3讨论出生缺陷是指出生时发生的遗传疾病和不具遗传倾向的先天性畸形。
目前我国出生缺陷的发生率约为13.7，其中原因大致可分为3种:遗传因素、环境因素、不明因素。
本文154例出生缺陷儿发现31例为染色体异常，染色体异常发生率为20.13%。
因此，在出生缺陷儿中染色体畸变率的发生较高。
在出生缺陷儿中，智力低下的病因复杂，有遗传因素、胚胎期因素及后天因素。
本文154例出生缺陷儿均有不同程度的智力(MR)低下、发育缓慢、生殖器发育异常。
其中先天愚型(21-三体)发生率占首位，10例为32.2%(男女之比8:2)。
可见智力低下最常见的异常核型为21-三体。
典型的21-三体几乎都是新发生的。
与父母核型无关(它主要是母方生殖细胞在减数分裂时不别离的结果)。
本文中涉及的病残儿的父母生育患儿时年龄均未超过30岁，染色体核型分析为正常，因此排除平衡易位携带者遗传和生殖细胞老化等因素。
羊水穿刺染色体核型报告的初步解读
羊水穿刺染色体核型报告是产前诊断中的重要检查，用于了解胎儿染色体的情况，初步解读如下：
正常的人类有23对染色体，其中包括22对常染色体和1对性染色体。
在羊水穿刺染色体核型报告中，如果胎儿染色体核型为46,XX或46,XY，这分别代表女性和男性的正常核型。
如果报告中出现了其他的染色体核型，那么就可能意味着胎儿存在染色体异常。
例如：
1.染色体数目异常：如47,XXY（克氏综合征），45,X（特纳综合征）等，这些异常通常与生育问题、智力发育迟缓和其他健康问题有关。
2.染色体结构异常：例如，染色体片段的缺失、重复、倒位或易位等。
这些异常可能导致基因表达的改变，从而影响胎儿的生长发育和健康。
需要注意的是，羊水穿刺染色体核型报告只是产前诊断的一部分，其结果并不能完全确定胎儿的健康状况。
如果报告中出现了异常结果，医生通常会建议进行进一步的检查和遗传咨询，以帮助家庭做出更准确的决策。
外周血染色体核型分析项目简介临床应用：用于染色体遗传病的诊断、不孕不育、先天畸形、智障诊断、胚胎植前筛选等。
检测结果的临床意义我国，人口中有20-25%的人患有各种遗传病，其中由染色体病导致的有近1400多万人。
染色体病主要表现为不孕、不育、反复性或自发流产、死胎、生育异常儿、闭经、智力发育不全或智力低下、多发畸形等。
然而，染色体病至今没有特殊、有效的疗法，主要在于预防和早期干预，所以做染色体检查，对于遗传咨询、降低出生缺陷、正确的生育指导及提高人口素质均具有重要意义。
适检人群1.不明原因的生长、发育迟缓，异常面容，多发畸形，身材矮小，两性畸形和智力发育迟缓的病人。
2.不明原因死产和新生儿死亡。
10%是由于染色体异常导致。
3.具有原发性闭经或不明原因的继发性闭经的女性。
4.原发性不育或习惯性流产的夫妇。
约3%～6%的原发性不育或习惯性流产的夫妇，其中一方存在染色体异常。
5.一级亲属中携带已知的或者可疑的染色体异常。
6.肿瘤。
几乎所有的肿瘤都与一条或多条染色体异常相关，肿瘤组织的染色体检查有助于临床诊断和预后评估。
7.高龄妊娠。
孕妇年龄大于30～35岁时，其胎儿染色体异常的风险明显增加，因此应对高龄孕妇的胎儿常规进行染色体分析。
标本采集要求1.采集要求：无菌采静脉血3ml，使抗凝剂与静脉血充分混匀,防止凝固，等待本中心配送人员收取，应在室温4～25℃保存。
采样和送检过程要严格无菌操作，严防溶血、凝血。
2.化疗期间病人和大剂量或长期使用抗生素病人需停药半个月后采血。
3所有样本应在保质期内及时送检（保存24小时）。
过了保质期样本不能保证培养效果。
或通知临床重新抽血送检。
4.如有大量饮酒或有酗酒习惯，采血期间尽量避免。
临床项目收费标准。
染色体核型分析报告染色体核型分析是一种诊断技术，旨在根据染色体的形态来分析不同基因突变的情况。
染色体核型分析是遗传学中常用的一种技术，其采集的样品经过特定技术处理后，可形成对特定染色体或染色体区域结构形态的清晰显示，从而比较性别和种族差异。
染色体核型分析具有以下特点：一、通过染色体核型分析可以定性检测和鉴定其中的基因变异类型；二、染色体核型分析可以检测染色体的结构变异，包括基因缺失、基因拷贝数增加、染色体倍性变异；三、染色体核型分析可以检测各种染色体异常，这是最重要的特征。
染色体核型分析在临床上有广泛的应用，如Aneuploidy检测、基因拷贝数研究和染色体结构检测等。
Aneuploidy检测的主要目的是确定胚胎的染色体数量和染色体组成，以及胚胎是否受到基因突变的影响。
在基因拷贝数研究中，染色体核型分析可以确定染色体的拷贝数，以及染色体上的拷贝数突变情况,从而为某些基因疾病的易感性检查提供依据。
此外，核型分析也可以用作癌症病理学研究，以确定某些癌症的发病机制。
染色体核型分析有许多国内外实验室进行，大多数染色体核型检测都使用电子显微镜的技术，也有一些实验室使用其他技术进行染色体核型检测，如光学显微镜、流式细胞术等。
核型分析中涉及的技术还包括：糖蛋白抗原测定、PCR分析、DNA技术以及临床应用中的单染色体检测。
染色体核型分析对临床遗传学有广泛的应用，可以帮助医生准确诊断遗传性疾病，如智力发育障碍症、精神分裂症等，有助于预防、早期识别及治疗多发性疾病。
核型分析报告是遗传学检查的重要依据，其内容应该准确表明患者核型变异情况，并提出明确的临床建议。
染色体核型分析是一项科学技术，其可以帮助医生准确、快速地诊断遗传性疾病，减少了临床检查的时间。
同时，它也是遗传学检查的重要依据，在临床遗传学中发挥着重要作用。
因此，临床实验室应该建立一套完善的染色体核型分析报告模型，以保证报告的准确性和可靠性，提供准确的临床诊断服务和辅助治疗方案。
小儿外周血染色体核型分析作者：张传英李文楷陈俭辉来源：《饮食与健康·下旬刊》2016年第07期【摘要】目的：对10岁以下儿童进行外周血染色体检查。
方法：外周血染色体培养，细胞收获制片及G显带核型分析。
结果：155例受检者检出染色体异常61例，异常率39.35%。
其中21三体综合征者54例，其他异常占7例。
结论：受检者染色体异常率较高，因此，开展和普及产前筛查与诊断工作极为重要。
【关键词】染色体分析；唐氏综合症；产前筛查The peripheral blood chromosome analysis of childrenZHANGChuan-ying LIWenkai CHENGjian-huiSuining Central Hospital SichuanSuining 629000Abstract Objective To offer examtion about cytogenetics for the children under the age of 10. MethodsThe ways of cytogenetics examtion include peripheral blood chromosomes culture， cell harvesting and smear， and Giemsa banding karyotyping analysis. Results 155 children of chromosomal findings in peripheral blood， totaled cells chromosome abnormality disorders 61 （abnormlity ratio 39.35%），including Down’s syndrome of 54 cases and others abnomal karyotype of 7 cases. Conclusion The abnormity rate was very high in the subjects， and developing and popularizing prenatal screening and diagnosis is very important.Key words Chromosome analysis Down’s syndrome Prenatal screening唐氏综合征是常见的一种染色体病，患者常表现为严重先天智力障碍伴多发畸形，唐氏儿在我国出生率高，成为家庭及社会的负担。
染色体核型分析报告染色体核型分析是一项重要的遗传学检测方法，通过对染色体的形态、数量和结构进行分析，可以揭示出染色体异常与遗传病之间的关系，为临床诊断和遗传咨询提供重要依据。
本报告将对染色体核型分析的相关知识和意义进行介绍，并结合实际案例进行分析，以期为相关研究和临床实践提供参考。
染色体核型分析是通过显微镜观察细胞分裂过程中染色体的形态和数量，以及染色体带型等特征，从而判断染色体是否存在异常。
染色体异常包括染色体数量异常（如三体综合征、21三体综合征等）、染色体结构异常（如易位、缺失、重复等）等。
这些异常往往与遗传病、先天畸形等疾病密切相关，因此染色体核型分析在遗传病诊断、胎儿筛查、不育症诊断等领域具有重要意义。
在临床实践中，染色体核型分析通常通过细胞培养、染色体制片、显微镜观察等步骤完成。
在分析过程中，需要严格按照操作规程进行，确保分析结果的准确性和可靠性。
同时，针对不同的疾病和临床情况，还可以选择不同的染色体分析方法，如高分辨率比色法、荧光原位杂交技术等，以提高对染色体异常的检测率和诊断准确性。
染色体核型分析在遗传病诊断中具有重要意义。
以21三体综合征为例，该病是由于21号染色体存在额外的一条导致的，患者常常伴有智力障碍、生长发育迟缓等临床表现。
通过染色体核型分析，可以准确判断患者是否存在21三体综合征，为临床诊断和遗传咨询提供重要参考。
另外，染色体核型分析还可以用于胎儿筛查，及早发现胎儿染色体异常，为家庭提供合理的生育建议，减少遗传病的发生。
总之，染色体核型分析是一项重要的遗传学检测方法，对于遗传病诊断、胎儿筛查、不育症诊断等具有重要意义。
随着技术的不断进步和临床实践的不断积累，相信染色体核型分析将在遗传学领域发挥越来越重要的作用，为人类健康事业作出更大的贡献。
出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么
导读：我根据大家的需要整理了一份关于《出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么》的内容，具体内容：探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。
方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。
结果发现异常核型31例，异常检出率为20。
下面我为你整理154例出生缺陷儿的染色体核型分析，希望能帮到...
探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。
方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。
结果发现异常核型31例，异常检出率为20。
下面我为你整理154例出生缺陷儿的染色体核型分析，希望能帮到你。
为探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系，我们对154例出生缺陷患儿进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析，发现其中31例为染色体异常，染色体畸变率为20.13%，其结果报告如下。
1 对象与方法
1.1 对象在重庆市2002年8月～2003年11月期间鉴定的独生子女病残儿中选出154例出生缺陷儿。
其中，年龄最小的2岁，最大的16岁，平均年龄7.6岁;男112例，占7
2.7%，女42例，占27.3%。
1.2 方法采取患儿静脉血0.8ml，置RPMI1640培养基培养72h，常规制片、G显带分析，每例镜下计数30个分裂相，核型分析5个，发现核型异常则增加计数分析。
2 结果
在154例出生缺陷儿中，发现染色体异常31例(检出率20.13%)涉及异
常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例(均为嵌合型)，超雄1例，性反转2例(见表1)。
表1 31例染色体异常核型(略)
3 讨论
出生缺陷是指出生时发生的遗传疾病和不具遗传倾向的先天性畸形。
目前我国出生缺陷的发生率约为13.7，其中原因大致可分为3种:遗传因素、环境因素、不明因素。
本文154例出生缺陷儿发现31例为染色体异常，染色体异常发生率为20.13%。
因此，在出生缺陷儿中染色体畸变率的发生较高。
在出生缺陷儿中，智力低下的病因复杂，有遗传因素、胚胎期因素及后天因素。
本文154例出生缺陷儿均有不同程度的智力(MR)低下、发育迟缓、生殖器发育异常。
其中先天愚型(21-三体)发生率占首位，10例为32.2%(男女之比8:2)。
可见智力低下最常见的异常核型为21-三体。
典型的21-三体几乎都是新发生的。
与父母核型无关(它主要是母方生殖细胞在减数分裂时不分离的结果)。
本文中涉及的病残儿的父母生育患儿时年龄均未超过30岁，染色体核型分析为正常，因此排除平衡易位携带者遗传和生殖细胞老化等因素。
由于患儿父母生育该患儿时年龄均较低，是否存在其他导致减数分裂过程障碍或不良环境因素引起，还有待于进一步研究。
47，xxy的患儿4例，均为纯合型，称为克氏(Kliefeter)综合征，又名先天性睾丸发育不全或先天性小睾丸，是一种常见的睾丸分化异常疾病。
是导致男性性功能低下及不育的病因之一。
克氏综合征的发生原因是亲代
减数分裂不分离的结果。
本文4例47，xxy核型患儿均有智力轻度低下及生长发育迟缓，其中1例在出生时超出预产期1个多月。
他们的父母年龄均在22～26岁之间，染色体核型分析为正常。
一般认为患者身材瘦高，睾丸小而坚实，阴茎发育不良，阴毛、腋毛、胡须稀少，男性乳房发育，无精或少精。
本文4例尚在儿童阶段，未见上述体征。
建议病残儿医学鉴定的高危儿，宜及早进行外周血染色体分析，由于本病属性染色体异常，染色体分析是确诊的唯一可靠手段。
及早作出诊断，在青春期前即用睾酮治疗，能防止成年后女性征的出现。
Y染色体形态异常12例，其中Y18号染色体(大Y)有8例;Y染色体21号染色体(小Y)有4例。
近年来关于大Y 与小Y染色体产生的临床效应无确切定论，有些学者认为，大Y是一种正常的多态变异，无临床意义 [1] ;还有的研究提出，大Y是来自异染色质中DNA过多的重复，并指出大Y与胎儿发育异常之间有某种关联 [2，3] ;小Y有可能是某段基因缺失引起。
我们在检出的8例大Y患儿中，其中5例父亲的染色体也为大Y。
其余3例大Y的母亲均有多次流产史。
8例大Y 的患儿均有不同程度的先天聋哑、发育迟缓、语言不清或说话迟，因此我们认为大Y不是无临床意义的染色体多态变异，它存在着一种不可忽视的遗传学效应，值得进一步探讨。
4例小Y患儿的临床特征为小睾丸、小阴茎，均生长发育迟缓，其中1例为隐睾，1例为轻度智力低下，语言障碍，4例均有表型异常。
其父Y染色体均正常，其父母生育该患儿年龄均在22～27岁之间。
Y染色体上定位的基因较少，小Y是否有基因缺失或染色质减少尚未知，以后可作Y基因微缺失筛查，进一步明确病因。
45，xo/46，xx核型2例，为先天卵巢发育不全或Turner综合征，是引起女性患儿生
长障碍及第二性征发育不良的主要原因。
其特征为身材矮小、性发育障碍及女性不育症为主要临床表现。
典型的染色体异常核型为45，x，(约占50%);45，x/46，xx，(约占25%)为嵌合型。
嵌合型是由于受精卵形成后，卵裂早期有丝分裂不分离所致。
嵌合体核型较复杂，患者核型可为45，
x/46，xx或45，x/46，xxx或45，x/46，xx/47，xxx。
病情的轻重取决于正常细胞与异常细胞的比例。
本文发现的2例患者均属嵌合型，年龄为13岁、16岁(其13岁患儿身高及外观相当于6岁儿童)，乳房均未发育，无月经。
其父母染色体核型与身高都正常。
提示:如发现身材矮小的女孩应考虑该病，应及时进行体格及细胞遗传学检查，以便及早发现及早治疗，改善患儿第二性征发育。
47，XYY核型，1例超Y综合征，又称超雄或Y
多体。
已报道的核型有47，XYY;48，XYYY;49，XYYYY;47，XYY/46，XY;49，XXYYY等 [4，5] ，其中以47，XYY较多，在男婴中的发生率为1:900，一般认为超Y的个体表型是正常的，可是他们的平均智力较XY男性要低。
可表现为高身材;轻度不对称脸;轻度翼状肩和漏斗胸;长耳;瘦下巴;肌肉衰弱;协调差。
带有多个Y的病人有智力发育不全和先天缺陷。
有的研究者报道，超Y患者行为异常，其性情暴躁，常易发生攻击性行为。
本文发现1例47，XYY男性儿童智力低下、好动、性情暴躁、说话较迟(4岁时讲话)，且吐词不清、无大牙，符合超Y特征。
其原因为Y染色体不分离造成。
本文还发现2例性反转综合征:1例染色体核型分析为46，XX，而社会性别为男性;另1例染色体核型分析为46，XY，而社会性别为女性。
第1例性反转患儿年龄13岁，其外生殖器正常但睾丸小、声音细而尖、皮肤细嫩、皮下脂肪呈女性分布，这类患者可能是由于定位Y染色体短臂上的
性别决定区基因(SRY)发生突变而导致性反转 [5] 。
另1例性反转患儿15岁，智力尚可但身材较矮小，外阴发育不良，无月经，乳房未发育。
B超检查:于膀胱右下方可见1.2～1.5cm的弱回声结节。
XY核型的性反转涉及到原始性腺分化、睾酮产生代谢及受体作用的多个环节，再就是含Y染色体的社会女性，一类是性腺发育障碍，这类患者的Y染色体在胚胎早期曾有过作用，但由于某些基因缺陷阻碍了后来的性分化，当决定性别及分化的基因异常则使睾丸不能正常发生或中途停止。
第二类为睾酮受体缺陷，使靶细胞不能产生效应，即睾丸女性化综合征[5，6] 。
独生子女病残儿是中国社会现阶段的一个特殊群体，也是中国现行计划生育政策下的独有现象。
造成独生子女出生缺陷的原因很多，从本文资料看，染色体异常是其中的一个重要因素。
在病残鉴定中对表型异常即先天弱智、生长发育迟缓、生殖器发育异常者，其染色体畸变发生率明显高于正常人群，对这部分人群进行染色体检查，可及时发现染色体异常，因为诊断越早，妥善处理的方案亦越多，可供家长选择的机会也越多，对指导再生育，降低再发风险，减少缺陷儿的出生，提高人口质量有重要意义。
