小脑性共济失调的病因
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脊髓小脑性共济失调康复训练脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种遗传性疾病,主要影响脊髓和小脑,导致患者在运动协调和平衡方面出现困难。
康复训练是帮助SCA患者恢复功能和提高生活质量的重要手段。
本文将探讨脊髓小脑性共济失调康复训练的方法和效果。
一、认识脊髓小脑性共济失调(SCA)脊髓小脑性共济失调是一组由基因突变引起的疾病,主要影响小脑的神经元和脊髓。
SCA患者常常出现运动协调异常、步态不稳和姿势不良等症状。
这些问题会影响患者的生活质量和日常活动能力。
二、康复训练的目标康复训练的目标是帮助SCA患者提高肌肉控制能力、恢复平衡能力和提高运动协调性。
通过系统的康复训练,患者可以改善步态、减少姿势异常、增强肌肉力量和提升日常活动能力。
三、康复训练的方法1. 平衡训练:平衡是SCA患者康复训练的重点,因为平衡问题是其主要症状之一。
平衡训练包括静态平衡和动态平衡训练。
静态平衡训练可以通过单脚站立、平板支撑和闭目站立等方式进行。
动态平衡训练可以采用行走训练、平衡板训练和瑜伽等方式进行。
2. 运动协调训练:运动协调是SCA患者恢复日常活动能力的关键。
运动协调训练包括近远景训练、传球训练和目标跟随训练等。
这些训练可以通过改善患者的感知能力和运动规划能力来提高运动协调性。
3. 力量训练:肌肉力量的提升可以增加身体的稳定性和平衡能力。
力量训练可以包括站立推重、坐位推重和体力活动等。
逐渐增加训练强度和持续时间,有助于增强SCA患者的肌肉力量。
4. 柔韧性训练:柔韧性训练可以改善肌肉张力和关节活动范围,有助于减少姿势异常。
常见的柔韧性训练包括伸展运动、瑜伽和普拉提等。
这些训练可以通过拉伸身体各部位来达到改善柔韧性的效果。
四、康复训练的效果脊髓小脑性共济失调的康复训练是一个长期过程,需要患者和康复师的共同努力。
通过持续的康复训练,SCA患者可以明显提高运动协调性和平衡能力,减少步态异常和姿势异常,提高肌肉控制能力和生活质量。
然而,康复训练的效果可能因人而异。
脊髓小脑性共济失调诊疗指南概述脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变,以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病。
最初定义和经典类型SCA为常染色体显性遗传,因相应基因外显子(CAG)三核苷酸拷贝数异常重复扩增产生多谷氨酰胺所致。
后来也发现了常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传(NARP、MERRF以及CoQ10缺乏)的类型。
目前已发现数十种SCA致病基因,但还有部分类型未找到明确致病基因。
主要SCA亚型与相应致病基因,见表111-1。
表111-1 主要SCA亚型与相应致病基因主要常染色体显性SCA为SCA1(ATXN1)、SCA2(ATXN2)、SCA3(ATXN3)、SCA6(CACNA1A)、SCA7(ATXN7),主要常染色体隐性共济失调致病基因为FXN、ATM、APTX、SETX。
以上很多致病基因突变后可造成小脑结构功能异常,但病理受损范围并不局限于小脑系统,因此疾病表型还涉及锥体系、锥体外系、高级智能、视觉和听觉等方面。
在疾病分类上也存在一些交集,比如有一类疾病亚型,肢体痉挛性瘫痪(锥体束损害)和共济失调(小脑损害)都较为突出,称为痉挛性共济失调(spastic ataxia,本章节不作详述),在遗传性共济失调和遗传性痉挛性截瘫均被分别纳入,实为两类疾病的交集。
下面我们以经典的常染色体显性遗传SCA中最常见的亚型——SCA3为代表,介绍具有共性的脊髓小脑性共济失调诊疗常规。
病因和流行病学SCA3又称为Machado-Joseph病(MJD),是由于AXTN3基因编码序列中(CAG)三核苷酸重复数异常扩增,从而导致相应编码蛋白近羧基端多聚谷氨酰胺链(PolyQ)异常增多所导致的疾病。
SCA3被认为是最常见的经典型常染色体显性遗传SCA亚型,其具体占比在不同人种中存在差异。
在中国人群中,SCA3占所有常染色体显性遗传SCA的51.1%~72.5%。
共济失调真的治不好吗?为什么别人能恢复?
共济失调可能是由多种原因导致,常见的共济失调有一种遗传性的,小脑性共济失调性的疾病,这是遗传性基因变异性的原因导致。
另外由于大脑,小脑或者是其它部位的损伤,深感觉或者是前庭的损伤导致的共济失调。
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共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。
任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成,并有赖于神经系统的协调和平衡。
共济失调的病因很多深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调,分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调,还有原因不明的因素,有的伴有智能不全或痴呆。
共济失调患者59岁,男,患病4年多,症状逐渐加重,主要症状:走路不稳,左右摇摆,像醉酒走路的步态,言语不清,吞咽困难,喝水呛咳,站立不稳,肢体乏力,头晕头痛,下肢冰凉,下肢僵硬,大小便困难,睡眠不足等,患者期间用过中药和西药治疗始终没有效果。
患者找到咱们的益脑健步汤经过了解后决定接受治疗,后预约大夫号开了第一个疗程药物头晕头痛,下肢冰凉等有些许改善,患者感觉信心挺足,继续服用俩个疗程后药物走路不稳、言语不清、吞咽困难等症状改善很多,患者感觉越来越好,继续服用六个疗程后症状基本恢复正常,如今电话回访一切正常。
对于共济失调,咱们大夫根据几十年临床经验不断在中医典籍中吸取经验研究而得出中药经方益脑健步汤。
益脑健步汤方药强调辨证施治,根据患者的症状表现不同采取不同的方药以进行针对性治疗。
小脑共济失调疾病概述由于小脑某种原因的损伤,将使受害者的肌紧张减退和随意运动的协调性紊乱,称为小脑性共济失调。
小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察,如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。
小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状,几乎100%的IAs患者有共济失调的表现。
躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调),主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍,如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳),上肢共济失调不明、显,眼球震颤常无。
小脑共济失调发病机制小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的:躯干共济失调躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调),主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍,如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳),上肢共济失调不明、显,眼球震颤常无。
定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。
可见于ADCAⅢ型,共济失调毛细血管扩张症等。
四肢协调性共济失调四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调),主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍,如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧,眼球震颤较多见(粗大),步态不稳等。
一般上肢比下肢的共济失调严重。
定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害。
全小脑共济失调全小脑性共济失调,病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维,临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调,可见于ADCAI型等。
其他另外,IAS有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害,而表现有深感觉障碍性共济失调。
其特点是没有视觉辅助时,共济失调症状更明显,行走时常常低头视脚下路面,不敢正视前方,夜间行路更困难,洗脸时身体易向脸盆方向倾倒,Romberg征闭眼时更明显不稳,常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失。
可见于Friedreich共济失调,Refsum综合征、后柱型共济失调、Roussy-Levy共济失调等。
共济失调是什么疾病啊?有什么症状?共济失调是一种神经系统疾病,该疾病由隐性基因控制,具有一定的遗传性。
共济失调对自身的危害很多,影响人的正常生活状态。
一旦发现有共济失调的症状,一定要重视,及早到正规专业的医院进行治疗,避免耽误病情,减少疾病对自身的伤害。
不知道你是否有留意过这样一些现象:有些人走路不稳,没有办法走直线;有些人努力使身体平衡但还是摇摇晃晃身体向前向后倾;步态失调,容易摔倒;精神状态不佳,动作迟钝等。
对此,有可能就是共济失调。
我们不能一笑了之,一定要重视。
那么,共济失调是一种什么疾病呢?共济失调是一种由于神经系统某个部位遭受损伤而产生的疾病。
由此会导致人的动作协调困难,平衡障碍等。
前者被称为动态性共济失调,后者则被称为静态性共济失调。
针对不同的病变部位,我们可以将其分为四种类型:小脑性共济失调,大脑性共济失调,前庭迷路性共济失调,深感觉障碍性共济失调。
通常我们所讲的共济失调,一般都特指小脑性共济失调。
共济失调的病因有很多种,包括小脑病变,周围神经病变。
还有一些原因不明的因素,情况也会比较复杂。
患者应去专业医院的神经内科明确病因,对症治疗才是最佳选择。
共济失调有什么症状呢?我们可以通过患者在日常生活中的动作和其他一些行为表现来了解。
如:身体平衡性差,行走困难,肢体语言不协调;语言障碍,吐词不清晰;头晕,四肢乏力,动作迟缓等症状。
有的还伴有智能发育不全或痴呆。
共治失调的康复治疗需要一个过程,因此患者要有足够的耐心和毅力。
保持良好的心态,积极配合医生的治疗。
同时,家人、朋友应给予患者多一点关怀和鼓励,不能歧视和嘲笑他们。
营造一个温馨的环境,给他们提供力所能及的帮助,这对患者的康复治疗也是有好处的。
在日常的生活中,我们也应该注意做好防护工作。
合理饮食,营养均衡;适当锻炼,但是动作不要过于剧烈,共济失调患者应该特别注意,以免加重病情;避免过度劳累,不要给自己太大的压力,精神放松。
身心舒畅,我们的生活才会更美好,家庭更幸福。
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生活常识分享什么叫共济失调看完就懂了
导语:所谓共济就是指我们做动作的时候需要好多个部位共同运作,那么什么叫共济失调呢?共济失调是如何引起的,共济失调又该如何调理,我们来一起
所谓共济就是指我们做动作的时候需要好多个部位共同运作,那么什么叫共济失调呢?共济失调是如何引起的,共济失调又该如何调理,我们来一起看看,相信看完大家就都懂了。
什么叫共济失调
1、什么叫共济失调
人体的正常运动,是在大脑皮质运动区,皮质的基底核,前庭迷路系统,深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调,称为共济运动。
这些结构的病变导致协调发生碍,称为共济失调。
2、共济失调的预防
多注意饮食,注意生活起居。
若出现类似症状,应及早就医治疗。
注意适当休息,勿过劳,掌握动静结合。
宜吃富含维生素的食物,宜吃海产品、食用菌、豆类及其制品,宜吃鱼类、乳类、芝麻酱、各种蔬菜和水果等食物。
忌吃辛辣刺激性食物,忌吃高脂肪饮食。
3、共济失调有哪些症状
少年脊髓型遗传性共济失调症:为最常见的一类遗传性共济失调,通常呈常染色体隐性遗传,早年起病常伴骨骼畸形。
临床表现:青年期发病,缓慢发展,最早症状步态不稳,步态蹒跚,站立时身体摇晃,醉汉似步态。
闭目难立征阳性。
肌张力低,膝踝反射消失。
病情逐渐进展双上肢动作不灵活而笨拙,意向性震颤,出现小脑性构音困难,说话含糊不清。
下肢的位置觉和震动觉消失。
手术治疗小脑性共济失调
高肇昌
【期刊名称】《开卷有益:求医问药》
【年(卷),期】1997(000)011
【摘要】小脑性共济失调是小脑半球或小脑蚓部发生病变而引起的病症。
病因较复杂,最常见的是由于肿瘤、炎症、外伤、血管病、遗传或变性等病变而引发。
病变发生于小脑半球者,其临床症状主要是四肢共济失调,上肢重于下肢,远端重于近端,精细动作困难,协调运动失调,肌张力增强,走路时向患侧倾倒,眼球呈水平震颤;病变发生于小脑蚓部者,其临床表现主要是站立不稳,直立困难,行走时呈宽基步态、左右摇摆及语言不清等。
【总页数】1页(P5-5)
【作者】高肇昌
【作者单位】
【正文语种】中文
【中图分类】R651.1
【相关文献】
1.有机磷农药中毒致小脑性共济失调患者的护理体会 [J], 赵婷
2.多聚谷氨酰胺脊髓小脑性共济失调的治疗研究进展 [J], 孙迪;胡兴越
3.脊髓小脑性共济失调1型一哈萨克族家系遗传学特征分析 [J], 马建华;雷晶;张艳
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5.脊髓小脑性共济失调3型的诊疗研究进展 [J], 朱伟伟;华力明
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小脑性共济失调的鉴别诊断小脑性共济失调症状易与其他疾病引起的共济失调相混淆,应认真区别。
(一)脊髓结核性共济失调脊髓结核性共济失调也会出现步态异常,但表现步幅不均,无序,虽然也出现蹒跚步态,但在视力矫正下可改善,因此病人行走时常低头两眼注视地面和脚的动作,闭眼后躯体摇晃增强。
例如病人洗脸时常向脸盆内倾倒(洗脸盆征阳性)。
而小脑性共济失调的病人无论有无视力矫正皆不稳。
此外,脊髓结核尚有深感觉障碍、腱反射丧失和瞳孔异常(Argyll-Robertson瞳孔)等表现。
小脑共济失调合并有辨距不良、肌张力降低及小脑言语等。
细致检查可以鉴别。
(二)前庭迷路性共济失调小脑性共济失调与前庭迷路性共济失调主要鉴别要点如下:1.前庭性共济失调在运动时明显例如体位转动时突出,而单纯做简单随意运动时共济失调并不明显。
2.前庭性共济失调常伴有眩晕呈发作性或持续性,而单纯的小脑性共济失调则无眩晕。
3.前庭性共济失调站立时躯体向侧方倾倒,或摇晃不稳,其发病有一定的潜伏期,摇晃不稳逐渐增强,甚至出现倾倒,倾倒方向以侧方为多。
小脑病变时躯体向各个方向摇晃,但以前后方向为主。
4.前庭性共济失调躯体倾斜与头位有密切关系而小脑共济失调与头位无关。
临床实际工作中由于小脑与前庭束之间有密切联系,两种组织往往同时受累,出现小脑前庭迷路综合征。
即使纯粹的小脑病变(例如小脑肿瘤),由于颅内压增高也可直接或间接地影响到前庭迷路系统。
(三)大脑性共济失调大脑病变伴有痉挛性偏瘫或失语等典型症状时,很容易鉴别,但既有大脑病变又合并小脑病变时鉴别起来就比较困难。
小脑病变时不出现锥体束征,广泛的小脑病变,例如小脑外伤、小脑脓肿呈现肌张力降低,或伴有肌力减低,但较大脑病变的肌力改变轻且短暂,不产生持久性瘫痪。
可通过联合屈曲试验进行鉴别:病人仰卧位,将两臂在胸前交叉,做起身动作,此时大脑病变与小脑病变表现相同,都表现起身时患侧股关节屈曲。
如果检查者将两下肢按住,使之固定不动,观察病人上半身起床的动作。
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小脑性共济失调的病因
导语:小脑对于我们人体有着非常重要的作用,如果我们的小脑出现了问题,那么肯定会给我们的身体带来多方面的麻烦,小脑性共济失调是小脑疾病里面
小脑对于我们人体有着非常重要的作用,如果我们的小脑出现了问题,那么肯定会给我们的身体带来多方面的麻烦,小脑性共济失调是小脑疾病里面的一种,一旦患上了小脑性共济失调,会导致患者出现行动不稳以及动作不灵活等症状,我们有必要了解一下小脑性共济失调的病因,并且根据小脑性共济失调的病因做好对于小脑性共济失调的治疗。
躯干共济失调
躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调),主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍,如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳),上肢共济失调不明、显,眼球震颤常无。
定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。
可见于ADCAⅢ型,共济失调毛细血管扩张症等。
四肢协调性共济失调
四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调),主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍,如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧,眼球震颤较多见(粗大),步态不稳等。
一般上肢比下肢的共济失调严重。
定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害。
全小脑共济失调
全小脑性共济失调,病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维,临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调,可见于
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