小脑性共济失调的病因

脊髓小脑性共济失调康复训练脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种遗传性疾病，主要影响脊髓和小脑，导致患者在运动协调和平衡方面出现困难。

康复训练是帮助SCA患者恢复功能和提高生活质量的重要手段。

本文将探讨脊髓小脑性共济失调康复训练的方法和效果。

一、认识脊髓小脑性共济失调（SCA）脊髓小脑性共济失调是一组由基因突变引起的疾病，主要影响小脑的神经元和脊髓。

SCA患者常常出现运动协调异常、步态不稳和姿势不良等症状。

这些问题会影响患者的生活质量和日常活动能力。

二、康复训练的目标康复训练的目标是帮助SCA患者提高肌肉控制能力、恢复平衡能力和提高运动协调性。

通过系统的康复训练，患者可以改善步态、减少姿势异常、增强肌肉力量和提升日常活动能力。

三、康复训练的方法1. 平衡训练：平衡是SCA患者康复训练的重点，因为平衡问题是其主要症状之一。

平衡训练包括静态平衡和动态平衡训练。

静态平衡训练可以通过单脚站立、平板支撑和闭目站立等方式进行。

动态平衡训练可以采用行走训练、平衡板训练和瑜伽等方式进行。

2. 运动协调训练：运动协调是SCA患者恢复日常活动能力的关键。

运动协调训练包括近远景训练、传球训练和目标跟随训练等。

这些训练可以通过改善患者的感知能力和运动规划能力来提高运动协调性。

3. 力量训练：肌肉力量的提升可以增加身体的稳定性和平衡能力。

力量训练可以包括站立推重、坐位推重和体力活动等。

逐渐增加训练强度和持续时间，有助于增强SCA患者的肌肉力量。

4. 柔韧性训练：柔韧性训练可以改善肌肉张力和关节活动范围，有助于减少姿势异常。

常见的柔韧性训练包括伸展运动、瑜伽和普拉提等。

这些训练可以通过拉伸身体各部位来达到改善柔韧性的效果。

四、康复训练的效果脊髓小脑性共济失调的康复训练是一个长期过程，需要患者和康复师的共同努力。

通过持续的康复训练，SCA患者可以明显提高运动协调性和平衡能力，减少步态异常和姿势异常，提高肌肉控制能力和生活质量。

然而，康复训练的效果可能因人而异。

脊髓小脑性共济失调诊疗指南概述脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变，以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病。

最初定义和经典类型SCA为常染色体显性遗传，因相应基因外显子（CAG）三核苷酸拷贝数异常重复扩增产生多谷氨酰胺所致。

后来也发现了常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传（NARP、MERRF以及CoQ10缺乏）的类型。

目前已发现数十种SCA致病基因，但还有部分类型未找到明确致病基因。

主要SCA亚型与相应致病基因，见表111-1。

表111-1 主要SCA亚型与相应致病基因主要常染色体显性SCA为SCA1（ATXN1）、SCA2（ATXN2）、SCA3（ATXN3）、SCA6（CACNA1A）、SCA7（ATXN7），主要常染色体隐性共济失调致病基因为FXN、ATM、APTX、SETX。

以上很多致病基因突变后可造成小脑结构功能异常，但病理受损范围并不局限于小脑系统，因此疾病表型还涉及锥体系、锥体外系、高级智能、视觉和听觉等方面。

在疾病分类上也存在一些交集，比如有一类疾病亚型，肢体痉挛性瘫痪（锥体束损害）和共济失调（小脑损害）都较为突出，称为痉挛性共济失调（spastic ataxia，本章节不作详述），在遗传性共济失调和遗传性痉挛性截瘫均被分别纳入，实为两类疾病的交集。

下面我们以经典的常染色体显性遗传SCA中最常见的亚型——SCA3为代表，介绍具有共性的脊髓小脑性共济失调诊疗常规。

病因和流行病学SCA3又称为Machado-Joseph病（MJD），是由于AXTN3基因编码序列中（CAG）三核苷酸重复数异常扩增，从而导致相应编码蛋白近羧基端多聚谷氨酰胺链（PolyQ）异常增多所导致的疾病。

SCA3被认为是最常见的经典型常染色体显性遗传SCA亚型，其具体占比在不同人种中存在差异。

在中国人群中，SCA3占所有常染色体显性遗传SCA的51.1％～72.5％。

共济失调真的治不好吗？为什么别人能恢复？
共济失调可能是由多种原因导致，常见的共济失调有一种遗传性的，小脑性共济失调性的疾病，这是遗传性基因变异性的原因导致。

另外由于大脑，小脑或者是其它部位的损伤，深感觉或者是前庭的损伤导致的共济失调。

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共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。

任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调和平衡。

共济失调的病因很多深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调，还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。

共济失调患者59岁，男，患病4年多，症状逐渐加重，主要症状：走路不稳，左右摇摆，像醉酒走路的步态，言语不清，吞咽困难，喝水呛咳，站立不稳，肢体乏力，头晕头痛，下肢冰凉，下肢僵硬，大小便困难，睡眠不足等，患者期间用过中药和西药治疗始终没有效果。

患者找到咱们的益脑健步汤经过了解后决定接受治疗，后预约大夫号开了第一个疗程药物头晕头痛，下肢冰凉等有些许改善，患者感觉信心挺足，继续服用俩个疗程后药物走路不稳、言语不清、吞咽困难等症状改善很多，患者感觉越来越好，继续服用六个疗程后症状基本恢复正常，如今电话回访一切正常。

对于共济失调，咱们大夫根据几十年临床经验不断在中医典籍中吸取经验研究而得出中药经方益脑健步汤。

益脑健步汤方药强调辨证施治，根据患者的症状表现不同采取不同的方药以进行针对性治疗。

小脑共济失调疾病概述由于小脑某种原因的损伤，将使受害者的肌紧张减退和随意运动的协调性紊乱，称为小脑性共济失调。

小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。

小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100%的IAs患者有共济失调的表现。

躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。

小脑共济失调发病机制小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的：躯干共济失调躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。

定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。

可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。

四肢协调性共济失调四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。

一般上肢比下肢的共济失调严重。

定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害。

全小脑共济失调全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调，可见于ADCAI型等。

其他另外，IAS有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害，而表现有深感觉障碍性共济失调。

其特点是没有视觉辅助时，共济失调症状更明显，行走时常常低头视脚下路面，不敢正视前方，夜间行路更困难，洗脸时身体易向脸盆方向倾倒，Romberg征闭眼时更明显不稳，常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失。

可见于Friedreich共济失调，Refsum综合征、后柱型共济失调、Roussy-Levy共济失调等。